UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101427389_101427428dup | CA2691007430 | ALDOB | c.540+54_540+93dup (n.540+54_540+93dup) n.68-790_68-751dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427410T>C | CA1127397434 | ALDOB | c.540+72A>G (n.540+72A>G) n.68-772A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427410T= | CA1868280021 | ALDOB | c.540+72A= (n.540+72A=) n.68-772A= | |
| 9 | g.101427411A>G | CA2691007442 | ALDOB | c.540+71T>C (n.540+71T>C) n.68-773T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427412T>C | CA1868280023 | ALDOB | c.540+70A>G (n.540+70A>G) n.68-774A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101427412T= | CA1868280022 | ALDOB | c.540+70A= (n.540+70A=) n.68-774A= | |
| 9 | g.101427413A>T | CA2691007443 | ALDOB | c.540+69T>A (n.540+69T>A) n.68-775T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427414A>G | CA2785321970 | ALDOB | c.540+68T>C (n.540+68T>C) n.68-776T>C | |
| 9 | g.101427416T>C | CA2720258854 | ALDOB | c.540+66A>G (n.540+66A>G) n.68-778A>G | dbSNP |
| 9 | g.101427416T>G | CA2785321971 | ALDOB | c.540+66A>C (n.540+66A>C) n.68-778A>C | |
| 9 | g.101427417G= | CA1868280024 | ALDOB | c.540+65C= (n.540+65C=) n.68-779C= | |
| 9 | g.101427417G>T | CA2579403692 | ALDOB | c.540+65C>A (n.540+65C>A) n.68-779C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427421dup | CA590045584 | ALDOB | c.540+64dup (n.540+64dup) n.68-780dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427421del | CA2691007444 | ALDOB | c.540+64del (n.540+64del) n.68-780del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427427_101427439del | CA2579403693 | ALDOB | c.540+50_540+62del (n.540+50_540+62del) n.68-794_68-782del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427422G>A | CA2691007445 | ALDOB | c.540+60C>T (n.540+60C>T) n.68-784C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427422G= | CA1868280025 | ALDOB | c.540+60C= (n.540+60C=) n.68-784C= | |
| 9 | g.101427422G>T | CA590045585 | ALDOB | c.540+60C>A (n.540+60C>A) n.68-784C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427423A>G | CA2691007447 | ALDOB | c.540+59T>C (n.540+59T>C) n.68-785T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427425_101427426del | CA2691007446 | ALDOB | c.540+58_540+59del (n.540+58_540+59del) n.68-786_68-785del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427425A>G | CA2691007448 | ALDOB | c.540+57T>C (n.540+57T>C) n.68-787T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427427del | CA2691007449 | ALDOB | c.540+55del (n.540+55del) n.68-789del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427427G>A | CA2691007450 | ALDOB | c.540+55C>T (n.540+55C>T) n.68-789C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427427G= | CA1868280026 | ALDOB | c.540+55C= (n.540+55C=) n.68-789C= | |
| 9 | g.101427427G>T | CA1127397438 | ALDOB | c.540+55C>A (n.540+55C>A) n.68-789C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427428C>T | CA2691007451 | ALDOB | c.540+54G>A (n.540+54G>A) n.68-790G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427429T>G | CA2579403694 | ALDOB | c.540+53A>C (n.540+53A>C) n.68-791A>C | |
| 9 | g.101427432G>T | CA2691007452 | ALDOB | c.540+50C>A (n.540+50C>A) n.68-794C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427434A>G | CA2691007453 | ALDOB | c.540+48T>C (n.540+48T>C) n.68-796T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427435G= | CA1868280027 | ALDOB | c.540+47C= (n.540+47C=) n.68-797C= | |
| 9 | g.101427435G>T | CA590045586 | ALDOB | c.540+47C>A (n.540+47C>A) n.68-797C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427436A= | CA1868280028 | ALDOB | c.540+46T= (n.540+46T=) n.68-798T= | |
| 9 | g.101427436A>G | CA590045587 | ALDOB | c.540+46T>C (n.540+46T>C) n.68-798T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.101427437A= | CA1868280029 | ALDOB | c.540+45T= (n.540+45T=) n.68-799T= | |
| 9 | g.101427437A>G | CA5161554 | ALDOB | c.540+45T>C (n.540+45T>C) n.68-799T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427439A= | CA1868280030 | ALDOB | c.540+43T= (n.540+43T=) n.68-801T= | |
| 9 | g.101427439A>G | CA590045588 | ALDOB | c.540+43T>C (n.540+43T>C) n.68-801T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427439_101427440delinsAC | CA1868280031 | ALDOB | c.540+42_540+43delinsGT (n.540+42_540+43delinsGT) n.68-802_68-801delinsGT | |
| 9 | g.101427440del | CA590045541 | ALDOB | c.540+42del (n.540+42del) n.68-802del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427440C= | CA1868280032 | ALDOB | c.540+42G= (n.540+42G=) n.68-802G= | |
| 9 | g.101427440C>G | CA590045542 | ALDOB | c.540+42G>C (n.540+42G>C) n.68-802G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427440C>T | CA5161555 | ALDOB | c.540+42G>A (n.540+42G>A) n.68-802G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.101427442C>A | CA5161556 | ALDOB | c.540+40G>T (n.540+40G>T) n.68-804G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.101427442C= | CA1868280033 | ALDOB | c.540+40G= (n.540+40G=) n.68-804G= | |
| 9 | g.101427442C>G | CA5161557 | ALDOB | c.540+40G>C (n.540+40G>C) n.68-804G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427442C>T | CA590045543 | ALDOB | c.540+40G>A (n.540+40G>A) n.68-804G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427445_101427449del | CA2785321972 | ALDOB | c.540+36_540+40del (n.540+36_540+40del) n.68-808_68-804del | |
| 9 | g.101427443T>C | CA857732894 | ALDOB | c.540+39A>G (n.540+39A>G) n.68-805A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427443T= | CA1868280034 | ALDOB | c.540+39A= (n.540+39A=) n.68-805A= |