Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.101425219_101426793del | CA2499219516 | ALDOB | c.541-153_800-175del | ClinVar |
9 | g.101425601_101426915del | CA1139661094 | ALDOB | c.541-277_651del n.68-277_178del | ClinVar |
9 | g.101425601_101426915delinsAACCCAT | CA2695199394 | ALDOB | c.541-277_651delinsATGGGTT n.68-277_178delinsATGGGTT | ClinVar |
9 | g.101425650A= | CA1868279183 | ALDOB | c.625-23T= (n.625-23T=) n.152-23T= | |
9 | g.101425650A>G | CA857731429 | ALDOB | c.625-23T>C (n.625-23T>C) n.152-23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101425652G>A | CA2691007167 | ALDOB | c.625-25C>T (n.625-25C>T) n.152-25C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101425652G= | CA1868279184 | ALDOB | c.625-25C= (n.625-25C=) n.152-25C= | |
9 | g.101425652G>T | CA1868279185 | ALDOB | c.625-25C>A (n.625-25C>A) n.152-25C>A | dbSNP |
9 | g.101425657A= | CA1868279186 | ALDOB | c.625-30T= (n.625-30T=) n.152-30T= | |
9 | g.101425657A>G | CA857731430 | ALDOB | c.625-30T>C (n.625-30T>C) n.152-30T>C | dbSNP |
9 | g.101425658C= | CA1868279187 | ALDOB | c.625-31G= (n.625-31G=) n.152-31G= | |
9 | g.101425658C>T | CA5161511 | ALDOB | c.625-31G>A (n.625-31G>A) n.152-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101425659T>A | CA2691007168 | ALDOB | c.625-32A>T (n.625-32A>T) n.152-32A>T | gnomAD v4 |
9 | g.101425660C>G | CA2691007169 | ALDOB | c.625-33G>C (n.625-33G>C) n.152-33G>C | gnomAD v4 |
9 | g.101425660C>T | CA2741041418 | ALDOB | c.625-33G>A (n.625-33G>A) n.152-33G>A | |
9 | g.101425661A>C | CA2579403648 | ALDOB | c.625-34T>G (n.625-34T>G) n.152-34T>G | gnomAD v4 |
9 | g.101425664G>T | CA2691007170 | ALDOB | c.625-37C>A (n.625-37C>A) n.152-37C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101425668G>A | CA1868279189 | ALDOB | c.625-41C>T (n.625-41C>T) n.152-41C>T | dbSNP |
9 | g.101425668G= | CA1868279188 | ALDOB | c.625-41C= (n.625-41C=) n.152-41C= | |
9 | g.101425669T>C | CA2691007171 | ALDOB | c.625-42A>G (n.625-42A>G) n.152-42A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101425670C>A | CA196956840 | ALDOB | c.625-43G>T (n.625-43G>T) n.152-43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101425670C= | CA1868279190 | ALDOB | c.625-43G= (n.625-43G=) n.152-43G= | |
9 | g.101425671A= | CA1868279191 | ALDOB | c.625-44T= (n.625-44T=) n.152-44T= | |
9 | g.101425671A>G | CA196956842 | ALDOB | c.625-44T>C (n.625-44T>C) n.152-44T>C | dbSNP |
9 | g.101425672T>C | CA196956845 | ALDOB | c.625-45A>G (n.625-45A>G) n.152-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101425672T>G | CA2579403649 | ALDOB | c.625-45A>C (n.625-45A>C) n.152-45A>C | |
9 | g.101425672T= | CA1868279192 | ALDOB | c.625-45A= (n.625-45A=) n.152-45A= | |
9 | g.101425674G>C | CA589815601 | ALDOB | c.625-47C>G (n.625-47C>G) n.152-47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101425674G= | CA1868279193 | ALDOB | c.625-47C= (n.625-47C=) n.152-47C= | |
9 | g.101425675A>G | CA2579403650 | ALDOB | c.625-48T>C (n.625-48T>C) n.152-48T>C | |
9 | g.101425676G>A | CA2691007173 | ALDOB | c.625-49C>T (n.625-49C>T) n.152-49C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101425676G>C | CA2691007172 | ALDOB | c.625-49C>G (n.625-49C>G) n.152-49C>G | gnomAD v4 |
9 | g.101425676G>T | CA2579403651 | ALDOB | c.625-49C>A (n.625-49C>A) n.152-49C>A | |
9 | g.101425677C>A | CA5161512 | ALDOB | c.625-50G>T (n.625-50G>T) n.152-50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101425677C= | CA1868279194 | ALDOB | c.625-50G= (n.625-50G=) n.152-50G= | |
9 | g.101425678C>A | CA2579403652 | ALDOB | c.625-51G>T (n.625-51G>T) n.152-51G>T | gnomAD v4 |
9 | g.101425679A= | CA1868279195 | ALDOB | c.625-52T= (n.625-52T=) n.152-52T= | |
9 | g.101425679A>G | CA5161513 | ALDOB | c.625-52T>C (n.625-52T>C) n.152-52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101425680C>G | CA2691007174 | ALDOB | c.625-53G>C (n.625-53G>C) n.152-53G>C | gnomAD v4 |
9 | g.101425681T>C | CA2720258181 | ALDOB | c.625-54A>G (n.625-54A>G) n.152-54A>G | dbSNP |
9 | g.101425682T>C | CA2691007175 | ALDOB | c.625-55A>G (n.625-55A>G) n.152-55A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101425682T>G | CA857731441 | ALDOB | c.625-55A>C (n.625-55A>C) n.152-55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101425682T= | CA1868279196 | ALDOB | c.625-55A= (n.625-55A=) n.152-55A= | |
9 | g.101425683G>T | CA2691007176 | ALDOB | c.625-56C>A (n.625-56C>A) n.152-56C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101425684A= | CA1868279198 | ALDOB | c.625-57T= (n.625-57T=) n.152-57T= | |
9 | g.101425684A>G | CA857731447 | ALDOB | c.625-57T>C (n.625-57T>C) n.152-57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101425684_101425690delinsACCTTGG | CA1868279197 | ALDOB | c.625-63_625-57delinsCCAAGGT (n.625-63_625-57delinsCCAAGGT) n.152-63_152-57delinsCCAAGGT | |
9 | g.101425685C>A | CA196956849 | ALDOB | c.625-58G>T (n.625-58G>T) n.152-58G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101425685C= | CA1868279199 | ALDOB | c.625-58G= (n.625-58G=) n.152-58G= | |
9 | g.101425685C>T | CA2579403653 | ALDOB | c.625-58G>A (n.625-58G>A) n.152-58G>A | gnomAD v4 |