Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.101425629T>A | CA374264967 | ALDOB | c.625-2A>T (n.625-2A>T) n.152-2A>T | |
9 | g.101425629T>C | CA199078 | ALDOB | c.625-2A>G (n.625-2A>G) n.152-2A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.101425629T>G | CA374264968 | ALDOB | c.625-2A>C (n.625-2A>C) n.152-2A>C | |
9 | g.101425629T= | CA1868279173 | ALDOB | c.625-2A= (n.625-2A=) n.152-2A= | |
9 | g.101425631A>G | CA2961187304 | ALDOB | c.625-4T>C (n.625-4T>C) n.152-4T>C | |
9 | g.101425631A>T | CA2961187305 | ALDOB | c.625-4T>A (n.625-4T>A) n.152-4T>A | |
9 | g.101425633G>A | CA2600889705 | ALDOB | c.625-6C>T (n.625-6C>T) n.152-6C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101425633G>T | CA2961187307 | ALDOB | c.625-6C>A (n.625-6C>A) n.152-6C>A | |
9 | g.101425634dup | CA2961187306 | ALDOB | c.625-6dup (n.625-6dup) n.152-6dup | |
9 | g.101425634G>A | CA1868279175 | ALDOB | c.625-7C>T (n.625-7C>T) n.152-7C>T | dbSNP |
9 | g.101425634G= | CA1868279174 | ALDOB | c.625-7C= (n.625-7C=) n.152-7C= | |
9 | g.101425634_101425636dup | CA2697557931 | ALDOB | c.625-9_625-7dup (n.625-9_625-7dup) n.152-9_152-7dup | ClinVar |
9 | g.101425635A>T | CA2961187308 | ALDOB | c.625-8T>A (n.625-8T>A) n.152-8T>A | |
9 | g.101425636C>A | CA2573143653 | ALDOB | c.625-9G>T (n.625-9G>T) n.152-9G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.101425636C= | CA1868279177 | ALDOB | c.625-9G= (n.625-9G=) n.152-9G= | |
9 | g.101425636C>T | CA590045513 | ALDOB | c.625-9G>A (n.625-9G>A) n.152-9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101425636_101425638delinsCAA | CA1868279176 | ALDOB | c.625-11_625-9delinsTTG (n.625-11_625-9delinsTTG) n.152-11_152-9delinsTTG | |
9 | g.101425637A>G | CA2499219519 | ALDOB | c.625-10T>C (n.625-10T>C) n.152-10T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.101425637_101425638del | CA5161510 | ALDOB | c.625-11_625-10del (n.625-11_625-10del) n.152-11_152-10del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101425638A>G | CA2961187309 | ALDOB | c.625-11T>C (n.625-11T>C) n.152-11T>C | |
9 | g.101425638A>T | CA2691007163 | ALDOB | c.625-11T>A (n.625-11T>A) n.152-11T>A | gnomAD v4 |
9 | g.101425639G>A | CA590045514 | ALDOB | c.625-12C>T (n.625-12C>T) n.152-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101425639G= | CA1868279178 | ALDOB | c.625-12C= (n.625-12C=) n.152-12C= | |
9 | g.101425639dup | CA2961187310 | ALDOB | c.625-12dup (n.625-12dup) n.152-12dup | |
9 | g.101425640A= | CA1868279180 | ALDOB | c.625-13T= (n.625-13T=) n.152-13T= | |
9 | g.101425640A>C | CA1868279179 | ALDOB | c.625-13T>G (n.625-13T>G) n.152-13T>G | dbSNP |
9 | g.101425640dup | CA2961187311 | ALDOB | c.625-13dup (n.625-13dup) n.152-13dup | |
9 | g.101425641G>A | CA1127396921 | ALDOB | c.625-14C>T (n.625-14C>T) n.152-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101425641G= | CA1868279181 | ALDOB | c.625-14C= (n.625-14C=) n.152-14C= | |
9 | g.101425641G>T | CA2691007164 | ALDOB | c.625-14C>A (n.625-14C>A) n.152-14C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101425642G>A | CA2579403647 | ALDOB | c.625-15C>T (n.625-15C>T) n.152-15C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.101425642G>T | CA2961187312 | ALDOB | c.625-15C>A (n.625-15C>A) n.152-15C>A | |
9 | g.101425643T>A | CA2961187313 | ALDOB | c.625-16A>T (n.625-16A>T) n.152-16A>T | |
9 | g.101425643T>C | CA2961187314 | ALDOB | c.625-16A>G (n.625-16A>G) n.152-16A>G | |
9 | g.101425644C>A | CA2961187316 | ALDOB | c.625-17G>T (n.625-17G>T) n.152-17G>T | |
9 | g.101425644C>T | CA2961187315 | ALDOB | c.625-17G>A (n.625-17G>A) n.152-17G>A | |
9 | g.101425646dup | CA2961187319 | ALDOB | c.625-17dup (n.625-17dup) n.152-17dup | |
9 | g.101425644_101425646dup | CA2961187317 | ALDOB | c.625-19_625-17dup (n.625-19_625-17dup) n.152-19_152-17dup | |
9 | g.101425646del | CA2961187318 | ALDOB | c.625-17del (n.625-17del) n.152-17del | |
9 | g.101425645C>A | CA2961187320 | ALDOB | c.625-18G>T (n.625-18G>T) n.152-18G>T | |
9 | g.101425646C>A | CA2961187321 | ALDOB | c.625-19G>T (n.625-19G>T) n.152-19G>T | |
9 | g.101425646C>G | CA2839973114 | ALDOB | c.625-19G>C (n.625-19G>C) n.152-19G>C | |
9 | g.101425646C>T | CA2691007165 | ALDOB | c.625-19G>A (n.625-19G>A) n.152-19G>A | gnomAD v4 |
9 | g.101425647A>T | CA2739264886 | ALDOB | c.625-20T>A (n.625-20T>A) n.152-20T>A | ClinVar |
9 | g.101425648C>A | CA2961187322 | ALDOB | c.625-21G>T (n.625-21G>T) n.152-21G>T | |
9 | g.101425648C>G | CA2691007166 | ALDOB | c.625-21G>C (n.625-21G>C) n.152-21G>C | gnomAD v4 |
9 | g.101425649dup | CA2839476824 | ALDOB | c.625-21dup (n.625-21dup) n.152-21dup | |
9 | g.101425649C>A | CA857731425 | ALDOB | c.625-22G>T (n.625-22G>T) n.152-22G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101425649C= | CA1868279182 | ALDOB | c.625-22G= (n.625-22G=) n.152-22G= | |
9 | g.101425649C>T | CA2785321938 | ALDOB | c.625-22G>A (n.625-22G>A) n.152-22G>A |