Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.101425219_101426793del | CA2499219516 | ALDOB | c.541-153_800-175del | ClinVar |
9 | g.101425601_101426915del | CA1139661094 | ALDOB | c.541-277_651del n.68-277_178del | ClinVar |
9 | g.101425601_101426915delinsAACCCAT | CA2695199394 | ALDOB | c.541-277_651delinsATGGGTT n.68-277_178delinsATGGGTT | |
9 | g.101425629T>A | CA374264967 | ALDOB | c.625-2A>T (n.625-2A>T) n.152-2A>T | |
9 | g.101425629T>C | CA199078 | ALDOB | c.625-2A>G (n.625-2A>G) n.152-2A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.101425629T>G | CA374264968 | ALDOB | c.625-2A>C (n.625-2A>C) n.152-2A>C | |
9 | g.101425629T= | CA1868279173 | ALDOB | c.625-2A= (n.625-2A=) n.152-2A= | |
9 | g.101425633G>A | CA2600889705 | ALDOB | c.625-6C>T (n.625-6C>T) n.152-6C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101425634G>A | CA1868279175 | ALDOB | c.625-7C>T (n.625-7C>T) n.152-7C>T | dbSNP |
9 | g.101425634G= | CA1868279174 | ALDOB | c.625-7C= (n.625-7C=) n.152-7C= | |
9 | g.101425634_101425636dup | CA2697557931 | ALDOB | c.625-9_625-7dup (n.625-9_625-7dup) n.152-9_152-7dup | |
9 | g.101425636C>A | CA2573143653 | ALDOB | c.625-9G>T (n.625-9G>T) n.152-9G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.101425636C= | CA1868279177 | ALDOB | c.625-9G= (n.625-9G=) n.152-9G= | |
9 | g.101425636C>T | CA590045513 | ALDOB | c.625-9G>A (n.625-9G>A) n.152-9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101425636_101425638delinsCAA | CA1868279176 | ALDOB | c.625-11_625-9delinsTTG (n.625-11_625-9delinsTTG) n.152-11_152-9delinsTTG | |
9 | g.101425637A>G | CA2499219519 | ALDOB | c.625-10T>C (n.625-10T>C) n.152-10T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.101425637_101425638del | CA5161510 | ALDOB | c.625-11_625-10del (n.625-11_625-10del) n.152-11_152-10del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101425638A>T | CA2691007163 | ALDOB | c.625-11T>A (n.625-11T>A) n.152-11T>A | gnomAD v4 |
9 | g.101425639G>A | CA590045514 | ALDOB | c.625-12C>T (n.625-12C>T) n.152-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101425639G= | CA1868279178 | ALDOB | c.625-12C= (n.625-12C=) n.152-12C= | |
9 | g.101425640A= | CA1868279180 | ALDOB | c.625-13T= (n.625-13T=) n.152-13T= | |
9 | g.101425640A>C | CA1868279179 | ALDOB | c.625-13T>G (n.625-13T>G) n.152-13T>G | dbSNP |
9 | g.101425641G>A | CA1127396921 | ALDOB | c.625-14C>T (n.625-14C>T) n.152-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101425641G= | CA1868279181 | ALDOB | c.625-14C= (n.625-14C=) n.152-14C= | |
9 | g.101425641G>T | CA2691007164 | ALDOB | c.625-14C>A (n.625-14C>A) n.152-14C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101425642G>A | CA2579403647 | ALDOB | c.625-15C>T (n.625-15C>T) n.152-15C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101425646C>T | CA2691007165 | ALDOB | c.625-19G>A (n.625-19G>A) n.152-19G>A | gnomAD v4 |
9 | g.101425647A>T | CA2739264886 | ALDOB | c.625-20T>A (n.625-20T>A) n.152-20T>A | |
9 | g.101425648C>G | CA2691007166 | ALDOB | c.625-21G>C (n.625-21G>C) n.152-21G>C | gnomAD v4 |
9 | g.101425649C>A | CA857731425 | ALDOB | c.625-22G>T (n.625-22G>T) n.152-22G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101425649C= | CA1868279182 | ALDOB | c.625-22G= (n.625-22G=) n.152-22G= | |
9 | g.101425650A= | CA1868279183 | ALDOB | c.625-23T= (n.625-23T=) n.152-23T= | |
9 | g.101425650A>G | CA857731429 | ALDOB | c.625-23T>C (n.625-23T>C) n.152-23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101425652G>A | CA2691007167 | ALDOB | c.625-25C>T (n.625-25C>T) n.152-25C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101425652G= | CA1868279184 | ALDOB | c.625-25C= (n.625-25C=) n.152-25C= | |
9 | g.101425652G>T | CA1868279185 | ALDOB | c.625-25C>A (n.625-25C>A) n.152-25C>A | dbSNP |
9 | g.101425657A= | CA1868279186 | ALDOB | c.625-30T= (n.625-30T=) n.152-30T= | |
9 | g.101425657A>G | CA857731430 | ALDOB | c.625-30T>C (n.625-30T>C) n.152-30T>C | dbSNP |
9 | g.101425658C= | CA1868279187 | ALDOB | c.625-31G= (n.625-31G=) n.152-31G= | |
9 | g.101425658C>T | CA5161511 | ALDOB | c.625-31G>A (n.625-31G>A) n.152-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101425659T>A | CA2691007168 | ALDOB | c.625-32A>T (n.625-32A>T) n.152-32A>T | gnomAD v4 |
9 | g.101425660C>G | CA2691007169 | ALDOB | c.625-33G>C (n.625-33G>C) n.152-33G>C | gnomAD v4 |
9 | g.101425661A>C | CA2579403648 | ALDOB | c.625-34T>G (n.625-34T>G) n.152-34T>G | gnomAD v4 |
9 | g.101425664G>T | CA2691007170 | ALDOB | c.625-37C>A (n.625-37C>A) n.152-37C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101425668G>A | CA1868279189 | ALDOB | c.625-41C>T (n.625-41C>T) n.152-41C>T | dbSNP |
9 | g.101425668G= | CA1868279188 | ALDOB | c.625-41C= (n.625-41C=) n.152-41C= | |
9 | g.101425669T>C | CA2691007171 | ALDOB | c.625-42A>G (n.625-42A>G) n.152-42A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101425670C>A | CA196956840 | ALDOB | c.625-43G>T (n.625-43G>T) n.152-43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101425670C= | CA1868279190 | ALDOB | c.625-43G= (n.625-43G=) n.152-43G= | |
9 | g.101425671A= | CA1868279191 | ALDOB | c.625-44T= (n.625-44T=) n.152-44T= |