| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101425219_101426793del | CA2499219516 | ALDOB | c.541-153_800-175del | ClinVar |
| 9 | g.101425574G>A | CA466462114 | ALDOB | c.678C>T (p.Gly226=) n.205C>T | |
| 9 | g.101425574G>C | CA466462110 | ALDOB | c.678C>G (p.Gly226=) n.205C>G | |
| 9 | g.101425574G= | CA1868279140 | ALDOB | c.678C= (p.Gly226=) n.205C= | |
| 9 | g.101425574G>T | CA466462112 | ALDOB | c.678C>A (p.Gly226=) n.205C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101425575C>A | CA374264848 | ALDOB | c.677G>T (p.Gly226Val) n.204G>T | |
| 9 | g.101425575C>G | CA374264849 | ALDOB | c.677G>C (p.Gly226Ala) n.204G>C | |
| 9 | g.101425575C>T | CA374264850 | ALDOB | c.677G>A (p.Gly226Asp) n.204G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101425576C>A | CA374264851 | ALDOB | c.676G>T (p.Gly226Cys) n.203G>T | |
| 9 | g.101425576C= | CA1868279141 | ALDOB | c.676G= (p.Gly226=) n.203G= | |
| 9 | g.101425576C>G | CA374264852 | ALDOB | c.676G>C (p.Gly226Arg) n.203G>C | |
| 9 | g.101425576C>T | CA374264853 | ALDOB | c.676G>A (p.Gly226Ser) n.203G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425577C>A | CA374264854 | ALDOB | c.675G>T (p.Glu225Asp) n.202G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425577C= | CA1868279142 | ALDOB | c.675G= (p.Glu225=) n.202G= | |
| 9 | g.101425577C>G | CA374264855 | ALDOB | c.675G>C (p.Glu225Asp) n.202G>C | |
| 9 | g.101425577C>T | CA466462124 | ALDOB | c.675G>A (p.Glu225=) n.202G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101425578T>A | CA374264857 | ALDOB | c.674A>T (p.Glu225Val) n.201A>T | |
| 9 | g.101425578T>C | CA196956822 | ALDOB | c.674A>G (p.Glu225Gly) n.201A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101425578T>G | CA374264856 | ALDOB | c.674A>C (p.Glu225Ala) n.201A>C | |
| 9 | g.101425578T= | CA1868279143 | ALDOB | c.674A= (p.Glu225=) n.201A= | |
| 9 | g.101425578_101425579delinsTC | CA1868279144 | ALDOB | c.673_674delinsGA (p.Glu225=) n.200_201delinsGA | |
| 9 | g.101425579C>A | CA374264859 | ALDOB | c.673G>T (p.Glu225Ter) n.200G>T | |
| 9 | g.101425579C= | CA1868279145 | ALDOB | c.673G= (p.Glu225=) n.200G= | |
| 9 | g.101425579C>G | CA374264858 | ALDOB | c.673G>C (p.Glu225Gln) n.200G>C | |
| 9 | g.101425579C>T | CA5161506 | ALDOB | c.673G>A (p.Glu225Lys) n.200G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425580del | CA5161505 | ALDOB | c.673del (p.Glu225ArgfsTer5) n.200del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425580C>A | CA466462142 | ALDOB | c.672G>T (p.Leu224=) n.199G>T | |
| 9 | g.101425580C= | CA1868279146 | ALDOB | c.672G= (p.Leu224=) n.199G= | |
| 9 | g.101425580C>G | CA466462145 | ALDOB | c.672G>C (p.Leu224=) n.199G>C | |
| 9 | g.101425580C>T | CA196956826 | ALDOB | c.672G>A (p.Leu224=) n.199G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101425581A= | CA1868279147 | ALDOB | c.671T= (p.Leu224=) n.198T= | |
| 9 | g.101425581A>C | CA374264860 | ALDOB | c.671T>G (p.Leu224Arg) n.198T>G | |
| 9 | g.101425581A>G | CA5161507 | ALDOB | c.671T>C (p.Leu224Pro) n.198T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425581A>T | CA374264861 | ALDOB | c.671T>A (p.Leu224Gln) n.198T>A | |
| 9 | g.101425582G>A | CA466462152 | ALDOB | c.670C>T (p.Leu224=) n.197C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425582G>C | CA374264862 | ALDOB | c.670C>G (p.Leu224Val) n.197C>G | |
| 9 | g.101425582G>T | CA374264863 | ALDOB | c.670C>A (p.Leu224Met) n.197C>A | |
| 9 | g.101425583G>A | CA466462158 | ALDOB | c.669C>T (p.Tyr223=) n.196C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425583G>C | CA374264864 | ALDOB | c.669C>G (p.Tyr223Ter) n.196C>G | |
| 9 | g.101425583G= | CA1868279148 | ALDOB | c.669C= (p.Tyr223=) n.196C= | |
| 9 | g.101425583G>T | CA374264865 | ALDOB | c.669C>A (p.Tyr223Ter) n.196C>A | |
| 9 | g.101425584T>A | CA374264866 | ALDOB | c.668A>T (p.Tyr223Phe) n.195A>T | |
| 9 | g.101425584T>C | CA374264867 | ALDOB | c.668A>G (p.Tyr223Cys) n.195A>G | |
| 9 | g.101425584T>G | CA374264868 | ALDOB | c.668A>C (p.Tyr223Ser) n.195A>C | |
| 9 | g.101425585A>C | CA374264871 | ALDOB | c.667T>G (p.Tyr223Asp) n.194T>G | |
| 9 | g.101425585A>G | CA374264869 | ALDOB | c.667T>C (p.Tyr223His) n.194T>C | |
| 9 | g.101425585A>T | CA374264870 | ALDOB | c.667T>A (p.Tyr223Asn) n.194T>A | |
| 9 | g.101425587del | CA2720258163 | ALDOB | c.667del (p.Tyr223ThrfsTer7) n.194del | dbSNP |
| 9 | g.101425586A= | CA1868279149 | ALDOB | c.666T= (p.Val222=) n.193T= | |
| 9 | g.101425586A>C | CA466462174 | ALDOB | c.666T>G (p.Val222=) n.193T>G |