Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.101425219_101426793del | CA2499219516 | ALDOB | c.541-153_800-175del | ClinVar |
9 | g.101425570_101425572del | CA2565156084 | ALDOB | c.680_682del (p.Thr227_Leu228delinsMet) n.207_209del | |
9 | g.101425571G>A | CA5161503 | ALDOB | c.681C>T (p.Thr227=) n.208C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101425571G>C | CA466462096 | ALDOB | c.681C>G (p.Thr227=) n.208C>G | |
9 | g.101425571G= | CA1868279137 | ALDOB | c.681C= (p.Thr227=) n.208C= | |
9 | g.101425571G>T | CA466462099 | ALDOB | c.681C>A (p.Thr227=) n.208C>A | dbSNP |
9 | g.101425572G>A | CA196956818 | ALDOB | c.680C>T (p.Thr227Ile) n.207C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101425572G>C | CA374264844 | ALDOB | c.680C>G (p.Thr227Ser) n.207C>G | |
9 | g.101425572G= | CA1868279138 | ALDOB | c.680C= (p.Thr227=) n.207C= | |
9 | g.101425572G>T | CA374264845 | ALDOB | c.680C>A (p.Thr227Asn) n.207C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.101425573T>A | CA5161504 | ALDOB | c.679A>T (p.Thr227Ser) n.206A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101425573T>C | CA374264846 | ALDOB | c.679A>G (p.Thr227Ala) n.206A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101425573T>G | CA374264847 | ALDOB | c.679A>C (p.Thr227Pro) n.206A>C | |
9 | g.101425573T= | CA1868279139 | ALDOB | c.679A= (p.Thr227=) n.206A= | |
9 | g.101425574G>A | CA466462114 | ALDOB | c.678C>T (p.Gly226=) n.205C>T | |
9 | g.101425574G>C | CA466462110 | ALDOB | c.678C>G (p.Gly226=) n.205C>G | |
9 | g.101425574G= | CA1868279140 | ALDOB | c.678C= (p.Gly226=) n.205C= | |
9 | g.101425574G>T | CA466462112 | ALDOB | c.678C>A (p.Gly226=) n.205C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.101425575C>A | CA374264848 | ALDOB | c.677G>T (p.Gly226Val) n.204G>T | |
9 | g.101425575C>G | CA374264849 | ALDOB | c.677G>C (p.Gly226Ala) n.204G>C | |
9 | g.101425575C>T | CA374264850 | ALDOB | c.677G>A (p.Gly226Asp) n.204G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.101425576C>A | CA374264851 | ALDOB | c.676G>T (p.Gly226Cys) n.203G>T | |
9 | g.101425576C= | CA1868279141 | ALDOB | c.676G= (p.Gly226=) n.203G= | |
9 | g.101425576C>G | CA374264852 | ALDOB | c.676G>C (p.Gly226Arg) n.203G>C | |
9 | g.101425576C>T | CA374264853 | ALDOB | c.676G>A (p.Gly226Ser) n.203G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101425577C>A | CA374264854 | ALDOB | c.675G>T (p.Glu225Asp) n.202G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101425577C= | CA1868279142 | ALDOB | c.675G= (p.Glu225=) n.202G= | |
9 | g.101425577C>G | CA374264855 | ALDOB | c.675G>C (p.Glu225Asp) n.202G>C | |
9 | g.101425577C>T | CA466462124 | ALDOB | c.675G>A (p.Glu225=) n.202G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.101425578T>A | CA374264857 | ALDOB | c.674A>T (p.Glu225Val) n.201A>T | |
9 | g.101425578T>C | CA196956822 | ALDOB | c.674A>G (p.Glu225Gly) n.201A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101425578T>G | CA374264856 | ALDOB | c.674A>C (p.Glu225Ala) n.201A>C | |
9 | g.101425578T= | CA1868279143 | ALDOB | c.674A= (p.Glu225=) n.201A= | |
9 | g.101425578_101425579delinsTC | CA1868279144 | ALDOB | c.673_674delinsGA (p.Glu225=) n.200_201delinsGA | |
9 | g.101425579C>A | CA374264859 | ALDOB | c.673G>T (p.Glu225Ter) n.200G>T | |
9 | g.101425579C= | CA1868279145 | ALDOB | c.673G= (p.Glu225=) n.200G= | |
9 | g.101425579C>G | CA374264858 | ALDOB | c.673G>C (p.Glu225Gln) n.200G>C | |
9 | g.101425579C>T | CA5161506 | ALDOB | c.673G>A (p.Glu225Lys) n.200G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101425580del | CA5161505 | ALDOB | c.673del (p.Glu225ArgfsTer5) n.200del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101425580C>A | CA466462142 | ALDOB | c.672G>T (p.Leu224=) n.199G>T | |
9 | g.101425580C= | CA1868279146 | ALDOB | c.672G= (p.Leu224=) n.199G= | |
9 | g.101425580C>G | CA466462145 | ALDOB | c.672G>C (p.Leu224=) n.199G>C | |
9 | g.101425580C>T | CA196956826 | ALDOB | c.672G>A (p.Leu224=) n.199G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101425581A= | CA1868279147 | ALDOB | c.671T= (p.Leu224=) n.198T= | |
9 | g.101425581A>C | CA374264860 | ALDOB | c.671T>G (p.Leu224Arg) n.198T>G | |
9 | g.101425581A>G | CA5161507 | ALDOB | c.671T>C (p.Leu224Pro) n.198T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101425581A>T | CA374264861 | ALDOB | c.671T>A (p.Leu224Gln) n.198T>A | |
9 | g.101425582G>A | CA466462152 | ALDOB | c.670C>T (p.Leu224=) n.197C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101425582G>C | CA374264862 | ALDOB | c.670C>G (p.Leu224Val) n.197C>G | |
9 | g.101425582G>T | CA374264863 | ALDOB | c.670C>A (p.Leu224Met) n.197C>A |