Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.101362727A>C | CA374254529 | BAAT | c.958T>G (p.Phe320Val) c.762+196T>G (n.762+196T>G) c.804+154T>G (n.804+154T>G) | |
9 | g.101362727A>G | CA374254530 | BAAT | c.958T>C (p.Phe320Leu) c.762+196T>C (n.762+196T>C) c.804+154T>C (n.804+154T>C) | |
9 | g.101362727A>T | CA374254531 | BAAT | c.958T>A (p.Phe320Ile) c.762+196T>A (n.762+196T>A) c.804+154T>A (n.804+154T>A) | |
9 | g.101362728T>A | CA374254532 | BAAT | c.957A>T (p.Gln319His) c.762+195A>T (n.762+195A>T) c.804+153A>T (n.804+153A>T) | |
9 | g.101362728T>C | CA466650448 | BAAT | c.957A>G (p.Gln319=) c.762+195A>G (n.762+195A>G) c.804+153A>G (n.804+153A>G) | |
9 | g.101362728T>G | CA374254533 | BAAT | c.957A>C (p.Gln319His) c.762+195A>C (n.762+195A>C) c.804+153A>C (n.804+153A>C) | |
9 | g.101362729T>A | CA374254534 | BAAT | c.956A>T (p.Gln319Leu) c.762+194A>T (n.762+194A>T) c.804+152A>T (n.804+152A>T) | |
9 | g.101362729T>C | CA374254535 | BAAT | c.956A>G (p.Gln319Arg) c.762+194A>G (n.762+194A>G) c.804+152A>G (n.804+152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101362729T>G | CA374254536 | BAAT | c.956A>C (p.Gln319Pro) c.762+194A>C (n.762+194A>C) c.804+152A>C (n.804+152A>C) | |
9 | g.101362729T= | CA1868206561 | BAAT | c.956A= (p.Gln319=) c.762+194A= (n.762+194A=) c.804+152A= (n.804+152A=) | |
9 | g.101362730G>A | CA374254537 | BAAT | c.955C>T (p.Gln319Ter) c.762+193C>T (n.762+193C>T) c.804+151C>T (n.804+151C>T) | |
9 | g.101362730G>C | CA374254538 | BAAT | c.955C>G (p.Gln319Glu) c.762+193C>G (n.762+193C>G) c.804+151C>G (n.804+151C>G) | |
9 | g.101362730G>T | CA374254539 | BAAT | c.955C>A (p.Gln319Lys) c.762+193C>A (n.762+193C>A) c.804+151C>A (n.804+151C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101362731C>A | CA466650455 | BAAT | c.954G>T (p.Gly318=) c.762+192G>T (n.762+192G>T) c.804+150G>T (n.804+150G>T) | |
9 | g.101362731C= | CA1868206566 | BAAT | c.954G= (p.Gly318=) c.762+192G= (n.762+192G=) c.804+150G= (n.804+150G=) | |
9 | g.101362731C>G | CA466650456 | BAAT | c.954G>C (p.Gly318=) c.762+192G>C (n.762+192G>C) c.804+150G>C (n.804+150G>C) | |
9 | g.101362731C>T | CA466650457 | BAAT | c.954G>A (p.Gly318=) c.762+192G>A (n.762+192G>A) c.804+150G>A (n.804+150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101362734del | CA2691011833 | BAAT | c.954del (p.Gln319AsnfsTer6) c.762+192del (n.762+192del) c.804+150del (n.804+150del) | gnomAD v4 |
9 | g.101362732C>A | CA374254540 | BAAT | c.953G>T (p.Gly318Val) c.762+191G>T (n.762+191G>T) c.804+149G>T (n.804+149G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101362732C= | CA1868206572 | BAAT | c.953G= (p.Gly318=) c.762+191G= (n.762+191G=) c.804+149G= (n.804+149G=) | |
9 | g.101362732C>G | CA374254541 | BAAT | c.953G>C (p.Gly318Ala) c.762+191G>C (n.762+191G>C) c.804+149G>C (n.804+149G>C) | |
9 | g.101362732C>T | CA374254542 | BAAT | c.953G>A (p.Gly318Glu) c.762+191G>A (n.762+191G>A) c.804+149G>A (n.804+149G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.101362733C>A | CA374254543 | BAAT | c.952G>T (p.Gly318Trp) c.762+190G>T (n.762+190G>T) c.804+148G>T (n.804+148G>T) | |
9 | g.101362733C= | CA1868206575 | BAAT | c.952G= (p.Gly318=) c.762+190G= (n.762+190G=) c.804+148G= (n.804+148G=) | |
9 | g.101362733C>G | CA374254544 | BAAT | c.952G>C (p.Gly318Arg) c.762+190G>C (n.762+190G>C) c.804+148G>C (n.804+148G>C) | |
9 | g.101362733C>T | CA5160605 | BAAT | c.952G>A (p.Gly318Arg) c.762+190G>A (n.762+190G>A) c.804+148G>A (n.804+148G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101362734C>A | CA374254546 | BAAT | c.951G>T (p.Gln317His) c.762+189G>T (n.762+189G>T) c.804+147G>T (n.804+147G>T) | |
9 | g.101362734C= | CA1868206579 | BAAT | c.951G= (p.Gln317=) c.762+189G= (n.762+189G=) c.804+147G= (n.804+147G=) | |
9 | g.101362734C>G | CA374254545 | BAAT | c.951G>C (p.Gln317His) c.762+189G>C (n.762+189G>C) c.804+147G>C (n.804+147G>C) | |
9 | g.101362734C>T | CA202743 | BAAT | c.951G>A (p.Gln317=) c.762+189G>A (n.762+189G>A) c.804+147G>A (n.804+147G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101362734_101362735delinsCT | CA1868206581 | BAAT | c.950_951delinsAG (p.Gln317=) c.762+188_762+189delinsAG (n.762+188_762+189delinsAG) c.804+146_804+147delinsAG (n.804+146_804+147delinsAG) | |
9 | g.101362735del | CA1868206586 | BAAT | c.950del (p.Gln317ArgfsTer8) c.762+188del (n.762+188del) c.804+146del (n.804+146del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101362735T>A | CA374254547 | BAAT | c.950A>T (p.Gln317Leu) c.762+188A>T (n.762+188A>T) c.804+146A>T (n.804+146A>T) | |
9 | g.101362735T>C | CA374254548 | BAAT | c.950A>G (p.Gln317Arg) c.762+188A>G (n.762+188A>G) c.804+146A>G (n.804+146A>G) | |
9 | g.101362735T>G | CA374254549 | BAAT | c.950A>C (p.Gln317Pro) c.762+188A>C (n.762+188A>C) c.804+146A>C (n.804+146A>C) | |
9 | g.101362736G>A | CA374254550 | BAAT | c.949C>T (p.Gln317Ter) c.762+187C>T (n.762+187C>T) c.804+145C>T (n.804+145C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101362736G>C | CA374254551 | BAAT | c.949C>G (p.Gln317Glu) c.762+187C>G (n.762+187C>G) c.804+145C>G (n.804+145C>G) | |
9 | g.101362736G>T | CA374254552 | BAAT | c.949C>A (p.Gln317Lys) c.762+187C>A (n.762+187C>A) c.804+145C>A (n.804+145C>A) | |
9 | g.101362737G>A | CA5160606 | BAAT | c.948C>T (p.Ala316=) c.762+186C>T (n.762+186C>T) c.804+144C>T (n.804+144C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101362737G>C | CA466650475 | BAAT | c.948C>G (p.Ala316=) c.762+186C>G (n.762+186C>G) c.804+144C>G (n.804+144C>G) | |
9 | g.101362737G= | CA1868206590 | BAAT | c.948C= (p.Ala316=) c.762+186C= (n.762+186C=) c.804+144C= (n.804+144C=) | |
9 | g.101362737G>T | CA466650477 | BAAT | c.948C>A (p.Ala316=) c.762+186C>A (n.762+186C>A) c.804+144C>A (n.804+144C>A) | |
9 | g.101362738G>A | CA374254553 | BAAT | c.947C>T (p.Ala316Val) c.762+185C>T (n.762+185C>T) c.804+143C>T (n.804+143C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101362738G>C | CA374254554 | BAAT | c.947C>G (p.Ala316Gly) c.762+185C>G (n.762+185C>G) c.804+143C>G (n.804+143C>G) | |
9 | g.101362738G= | CA1868206593 | BAAT | c.947C= (p.Ala316=) c.762+185C= (n.762+185C=) c.804+143C= (n.804+143C=) | |
9 | g.101362738G>T | CA374254555 | BAAT | c.947C>A (p.Ala316Asp) c.762+185C>A (n.762+185C>A) c.804+143C>A (n.804+143C>A) | |
9 | g.101362739C>A | CA5160607 | BAAT | c.946G>T (p.Ala316Ser) c.762+184G>T (n.762+184G>T) c.804+142G>T (n.804+142G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101362739C= | CA1868206595 | BAAT | c.946G= (p.Ala316=) c.762+184G= (n.762+184G=) c.804+142G= (n.804+142G=) | |
9 | g.101362739C>G | CA374254556 | BAAT | c.946G>C (p.Ala316Pro) c.762+184G>C (n.762+184G>C) c.804+142G>C (n.804+142G>C) | |
9 | g.101362739C>T | CA374254557 | BAAT | c.946G>A (p.Ala316Thr) c.762+184G>A (n.762+184G>A) c.804+142G>A (n.804+142G>A) |