Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.100240069C>ACA374361428INVSc.625C>A (p.Pro209Thr)
n.897C>A
n.934C>A
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.-365C>A (n.-365C>A)
n.881C>A
n.823C>A
9g.100240069C=CA1867772678INVSc.625C= (p.Pro209=)
n.897C=
n.934C=
c.337C= (p.Pro113=)
c.304C= (p.Pro102=)
c.-365C= (n.-365C=)
n.881C=
n.823C=
9g.100240069C>GCA374361434INVSc.625C>G (p.Pro209Ala)
n.897C>G
n.934C>G
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.-365C>G (n.-365C>G)
n.881C>G
n.823C>G
9g.100240069C>TCA5158210INVSc.625C>T (p.Pro209Ser)
n.897C>T
n.934C>T
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.-365C>T (n.-365C>T)
n.881C>T
n.823C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.100240070C>ACA374361439INVSc.626C>A (p.Pro209Gln)
n.898C>A
n.935C>A
c.338C>A (p.Pro113Gln)
c.305C>A (p.Pro102Gln)
c.-364C>A (n.-364C>A)
n.882C>A
n.824C>A
9g.100240070C=CA1867772679INVSc.626C= (p.Pro209=)
n.898C=
n.935C=
c.338C= (p.Pro113=)
c.305C= (p.Pro102=)
c.-364C= (n.-364C=)
n.882C=
n.824C=
9g.100240070C>GCA374361440INVSc.626C>G (p.Pro209Arg)
n.898C>G
n.935C>G
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.-364C>G (n.-364C>G)
n.882C>G
n.824C>G
9g.100240070C>TCA5158211INVSc.626C>T (p.Pro209Leu)
n.898C>T
n.935C>T
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.-364C>T (n.-364C>T)
n.882C>T
n.824C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.100240071A>CCA466556561INVSc.627A>C (p.Pro209=)
n.899A>C
n.936A>C
c.339A>C (p.Pro113=)
c.306A>C (p.Pro102=)
c.-363A>C (n.-363A>C)
n.883A>C
n.825A>C
9g.100240071A>GCA466556553INVSc.627A>G (p.Pro209=)
n.899A>G
n.936A>G
c.339A>G (p.Pro113=)
c.306A>G (p.Pro102=)
c.-363A>G (n.-363A>G)
n.883A>G
n.825A>G
9g.100240071A>TCA466556557INVSc.627A>T (p.Pro209=)
n.899A>T
n.936A>T
c.339A>T (p.Pro113=)
c.306A>T (p.Pro102=)
c.-363A>T (n.-363A>T)
n.883A>T
n.825A>T
9g.100240072A>CCA374361443INVSc.628A>C (p.Thr210Pro)
n.900A>C
n.937A>C
c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.-362A>C (n.-362A>C)
n.884A>C
n.826A>C
9g.100240072A>GCA374361445INVSc.628A>G (p.Thr210Ala)
n.900A>G
n.937A>G
c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.-362A>G (n.-362A>G)
n.884A>G
n.826A>G
 gnomAD v4
9g.100240072A>TCA374361453INVSc.628A>T (p.Thr210Ser)
n.900A>T
n.937A>T
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.-362A>T (n.-362A>T)
n.884A>T
n.826A>T
9g.100240073C>ACA374361459INVSc.629C>A (p.Thr210Lys)
n.901C>A
n.938C>A
c.341C>A (p.Thr114Lys)
c.308C>A (p.Thr103Lys)
c.-361C>A (n.-361C>A)
n.885C>A
n.827C>A
9g.100240073C=CA1867772681INVSc.629C= (p.Thr210=)
n.901C=
n.938C=
c.341C= (p.Thr114=)
c.308C= (p.Thr103=)
c.-361C= (n.-361C=)
n.885C=
n.827C=
9g.100240073C>GCA374361461INVSc.629C>G (p.Thr210Arg)
n.901C>G
n.938C>G
c.341C>G (p.Thr114Arg)
c.308C>G (p.Thr103Arg)
c.-361C>G (n.-361C>G)
n.885C>G
n.827C>G
9g.100240073C>TCA374361456INVSc.629C>T (p.Thr210Ile)
n.901C>T
n.938C>T
c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.-361C>T (n.-361C>T)
n.885C>T
n.827C>T
9g.100240073_100240075delinsCAGCA1867772680INVSc.629_631delinsCAG (p.Thr210=)
n.901_903delinsCAG
n.938_940delinsCAG
c.341_343delinsCAG (p.Thr114=)
c.308_310delinsCAG (p.Thr103=)
c.-361_-359delinsCAG (n.-361_-359delinsCAG)
n.885_887delinsCAG
n.827_829delinsCAG
9g.100240074A>CCA466556584INVSc.630A>C (p.Thr210=)
n.902A>C
n.939A>C
c.342A>C (p.Thr114=)
c.309A>C (p.Thr103=)
c.-360A>C (n.-360A>C)
n.886A>C
n.828A>C
9g.100240074A>GCA466556588INVSc.630A>G (p.Thr210=)
n.902A>G
n.939A>G
c.342A>G (p.Thr114=)
c.309A>G (p.Thr103=)
c.-360A>G (n.-360A>G)
n.886A>G
n.828A>G
9g.100240074A>TCA466556592INVSc.630A>T (p.Thr210=)
n.902A>T
n.939A>T
c.342A>T (p.Thr114=)
c.309A>T (p.Thr103=)
c.-360A>T (n.-360A>T)
n.886A>T
n.828A>T
9g.100240074dupCA590046836INVSc.630dup (p.Glu211ArgfsTer21)
n.902dup
n.939dup
c.342dup (p.Glu115ArgfsTer21)
c.309dup (p.Glu104ArgfsTer21)
c.-360dup (n.-360dup)
n.886dup
n.828dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.100240076_100240077delCA5158212INVSc.632_633del (p.Glu211ValfsTer20)
n.904_905del
n.941_942del
c.344_345del (p.Glu115ValfsTer20)
c.311_312del (p.Glu104ValfsTer20)
c.-358_-357del (n.-358_-357del)
n.888_889del
n.830_831del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.100240075G>ACA374361464INVSc.631G>A (p.Glu211Lys)
n.903G>A
n.940G>A
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.-359G>A (n.-359G>A)
n.887G>A
n.829G>A
 COSMIC COSMIC
9g.100240075G>CCA374361471INVSc.631G>C (p.Glu211Gln)
n.903G>C
n.940G>C
c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.-359G>C (n.-359G>C)
n.887G>C
n.829G>C
9g.100240075G>TCA374361473INVSc.631G>T (p.Glu211Ter)
n.903G>T
n.940G>T
c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.-359G>T (n.-359G>T)
n.887G>T
n.829G>T
9g.100240076A>CCA374361478INVSc.632A>C (p.Glu211Ala)
n.904A>C
n.941A>C
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.-358A>C (n.-358A>C)
n.888A>C
n.830A>C
9g.100240076A>GCA374361481INVSc.632A>G (p.Glu211Gly)
n.904A>G
n.941A>G
c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.-358A>G (n.-358A>G)
n.888A>G
n.830A>G
9g.100240076A>TCA374361484INVSc.632A>T (p.Glu211Val)
n.904A>T
n.941A>T
c.344A>T (p.Glu115Val)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.-358A>T (n.-358A>T)
n.888A>T
n.830A>T
9g.100240077G>ACA466556616INVSc.633G>A (p.Glu211=)
n.905G>A
n.942G>A
c.345G>A (p.Glu115=)
c.312G>A (p.Glu104=)
c.-357G>A (n.-357G>A)
n.889G>A
n.831G>A
 gnomAD v4
9g.100240077G>CCA197186429INVSc.633G>C (p.Glu211Asp)
n.905G>C
n.942G>C
c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.-357G>C (n.-357G>C)
n.889G>C
n.831G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.100240077G=CA1867772682INVSc.633G= (p.Glu211=)
n.905G=
n.942G=
c.345G= (p.Glu115=)
c.312G= (p.Glu104=)
c.-357G= (n.-357G=)
n.889G=
n.831G=
9g.100240077G>TCA374361487INVSc.633G>T (p.Glu211Asp)
n.905G>T
n.942G>T
c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.889G>T
n.831G>T
9g.100240078T>ACA374361490INVSc.634T>A (p.Ser212Thr)
n.906T>A
n.943T>A
c.346T>A (p.Ser116Thr)
c.313T>A (p.Ser105Thr)
c.-356T>A (n.-356T>A)
n.890T>A
n.832T>A
9g.100240078T>CCA374361492INVSc.634T>C (p.Ser212Pro)
n.906T>C
n.943T>C
c.346T>C (p.Ser116Pro)
c.313T>C (p.Ser105Pro)
c.-356T>C (n.-356T>C)
n.890T>C
n.832T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.100240078T>GCA374361493INVSc.634T>G (p.Ser212Ala)
n.906T>G
n.943T>G
c.346T>G (p.Ser116Ala)
c.313T>G (p.Ser105Ala)
c.-356T>G (n.-356T>G)
n.890T>G
n.832T>G
9g.100240078T=CA1867772683INVSc.634T= (p.Ser212=)
n.906T=
n.943T=
c.346T= (p.Ser116=)
c.313T= (p.Ser105=)
c.-356T= (n.-356T=)
n.890T=
n.832T=
9g.100240079C>ACA374361495INVSc.635C>A (p.Ser212Tyr)
n.907C>A
n.944C>A
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
c.-355C>A (n.-355C>A)
n.891C>A
n.833C>A
9g.100240079C>GCA374361497INVSc.635C>G (p.Ser212Cys)
n.907C>G
n.944C>G
c.347C>G (p.Ser116Cys)
c.314C>G (p.Ser105Cys)
c.-355C>G (n.-355C>G)
n.891C>G
n.833C>G
9g.100240079C>TCA374361499INVSc.635C>T (p.Ser212Phe)
n.907C>T
n.944C>T
c.347C>T (p.Ser116Phe)
c.314C>T (p.Ser105Phe)
c.-355C>T (n.-355C>T)
n.891C>T
n.833C>T
9g.100240080T>ACA466556666INVSc.636T>A (p.Ser212=)
n.908T>A
n.945T>A
c.348T>A (p.Ser116=)
c.315T>A (p.Ser105=)
c.-354T>A (n.-354T>A)
n.892T>A
n.834T>A
9g.100240080T>CCA466556664INVSc.636T>C (p.Ser212=)
n.908T>C
n.945T>C
c.348T>C (p.Ser116=)
c.315T>C (p.Ser105=)
c.-354T>C (n.-354T>C)
n.892T>C
n.834T>C
 dbSNP
9g.100240080T>GCA466556652INVSc.636T>G (p.Ser212=)
n.908T>G
n.945T>G
c.348T>G (p.Ser116=)
c.315T>G (p.Ser105=)
c.-354T>G (n.-354T>G)
n.892T>G
n.834T>G
9g.100240080T=CA1867772684INVSc.636T= (p.Ser212=)
n.908T=
n.945T=
c.348T= (p.Ser116=)
c.315T= (p.Ser105=)
c.-354T= (n.-354T=)
n.892T=
n.834T=
9g.100240081T>ACA374361502INVSc.637T>A (p.Leu213Ile)
n.909T>A
n.946T>A
c.349T>A (p.Leu117Ile)
c.316T>A (p.Leu106Ile)
c.-353T>A (n.-353T>A)
n.893T>A
n.835T>A
9g.100240081T>CCA466556672INVSc.637T>C (p.Leu213=)
n.909T>C
n.946T>C
c.349T>C (p.Leu117=)
c.316T>C (p.Leu106=)
c.-353T>C (n.-353T>C)
n.893T>C
n.835T>C
9g.100240081T>GCA374361507INVSc.637T>G (p.Leu213Val)
n.909T>G
n.946T>G
c.349T>G (p.Leu117Val)
c.316T>G (p.Leu106Val)
c.-353T>G (n.-353T>G)
n.893T>G
n.835T>G
9g.100240082T>ACA374361508INVSc.638T>A (p.Leu213Ter)
n.910T>A
n.947T>A
c.350T>A (p.Leu117Ter)
c.317T>A (p.Leu106Ter)
c.-352T>A (n.-352T>A)
n.894T>A
n.836T>A
9g.100240082T>CCA374361509INVSc.638T>C (p.Leu213Ser)
n.910T>C
n.947T>C
c.350T>C (p.Leu117Ser)
c.317T>C (p.Leu106Ser)
c.-352T>C (n.-352T>C)
n.894T>C
n.836T>C

Number of alleles fetched