Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99875401_99875511delCA2688072211COX6C,VPS13Bc.*1475-17_*1568del
n.12451-17_12544del
c.*7503-17_*7596del
c.11746-17_11839del
c.11821-17_11914del
n.1323-17_1416del
c.*142-419_*142-309del (n.*142-419_*142-309del)
c.*142-2218_*142-2108del (n.*142-2218_*142-2108del)
c.11818-17_11911del
c.11743-17_11836del
c.11443-17_11536del
c.8707-17_8800del
c.7600-17_7693del
c.11626-17_11719del
c.7378-17_7471del
c.10606-17_10699del
 gnomAD v4
8g.99875458_99875460dupCA1117131697COX6C,VPS13Bc.*1515_*1517dup (n.*1515_*1517dup)
n.12491_12493dup
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n.1363_1365dup
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c.*142-2164_*142-2162dup (n.*142-2164_*142-2162dup)
c.11858_11860dup (p.Asn3953_Arg3954insAsn)
c.11783_11785dup (p.Asn3928_Arg3929insAsn)
c.11483_11485dup (p.Asn3828_Arg3829insAsn)
c.8747_8749dup (p.Asn2916_Arg2917insAsn)
c.7640_7642dup (p.Asn2547_Arg2548insAsn)
c.11666_11668dup (p.Asn3889_Arg3890insAsn)
c.7418_7420dup (p.Asn2473_Arg2474insAsn)
c.10646_10648dup (p.Asn3549_Arg3550insAsn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875458_99875460delCA658821989COX6C,VPS13Bc.*1515_*1517del (n.*1515_*1517del)
n.12491_12493del
c.*7543_*7545del (n.*7543_*7545del)
c.11786_11788del (p.Asn3929del)
c.11861_11863del (p.Asn3954del)
n.1363_1365del
c.*142-365_*142-363del (n.*142-365_*142-363del)
c.*142-2164_*142-2162del (n.*142-2164_*142-2162del)
c.11858_11860del (p.Asn3953del)
c.11783_11785del (p.Asn3928del)
c.11483_11485del (p.Asn3828del)
c.8747_8749del (p.Asn2916del)
c.7640_7642del (p.Asn2547del)
c.11666_11668del (p.Asn3889del)
c.7418_7420del (p.Asn2473del)
c.10646_10648del (p.Asn3549del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875457_99875458dupCA2695209944COX6C,VPS13Bc.*1514_*1515dup (n.*1514_*1515dup)
n.12490_12491dup
c.*7542_*7543dup (n.*7542_*7543dup)
c.11785_11786dup (p.Asn3929LysfsTer?)
c.11860_11861dup (p.Asn3954LysfsTer?)
n.1362_1363dup
c.*142-366_*142-365dup (n.*142-366_*142-365dup)
c.*142-2165_*142-2164dup (n.*142-2165_*142-2164dup)
c.11857_11858dup (p.Asn3953LysfsTer?)
c.11782_11783dup (p.Asn3928LysfsTer?)
c.11482_11483dup (p.Asn3828LysfsTer?)
c.8746_8747dup (p.Asn2916LysfsTer?)
c.7639_7640dup (p.Asn2547LysfsTer?)
c.11665_11666dup (p.Asn3889LysfsTer?)
c.7417_7418dup (p.Asn2473LysfsTer?)
c.10645_10646dup (p.Asn3549LysfsTer?)
8g.99875458A>CCA371795548COX6C,VPS13Bc.*1515A>C (n.*1515A>C)
n.12491A>C
c.*7543A>C (n.*7543A>C)
c.11786A>C (p.Asn3929Thr)
c.11861A>C (p.Asn3954Thr)
n.1363A>C
c.*142-366T>G (n.*142-366T>G)
c.*142-2165T>G (n.*142-2165T>G)
c.11858A>C (p.Asn3953Thr)
c.11783A>C (p.Asn3928Thr)
c.11483A>C (p.Asn3828Thr)
c.8747A>C (p.Asn2916Thr)
c.7640A>C (p.Asn2547Thr)
c.11666A>C (p.Asn3889Thr)
c.7418A>C (p.Asn2473Thr)
c.10646A>C (p.Asn3549Thr)
 dbSNP
8g.99875458A>GCA371795549COX6C,VPS13Bc.*1515A>G (n.*1515A>G)
n.12491A>G
c.*7543A>G (n.*7543A>G)
c.11786A>G (p.Asn3929Ser)
c.11861A>G (p.Asn3954Ser)
n.1363A>G
c.*142-366T>C (n.*142-366T>C)
c.*142-2165T>C (n.*142-2165T>C)
c.11858A>G (p.Asn3953Ser)
c.11783A>G (p.Asn3928Ser)
c.11483A>G (p.Asn3828Ser)
c.8747A>G (p.Asn2916Ser)
c.7640A>G (p.Asn2547Ser)
c.11666A>G (p.Asn3889Ser)
c.7418A>G (p.Asn2473Ser)
c.10646A>G (p.Asn3549Ser)
8g.99875458A>TCA371795550COX6C,VPS13Bc.*1515A>T (n.*1515A>T)
n.12491A>T
c.*7543A>T (n.*7543A>T)
c.11786A>T (p.Asn3929Ile)
c.11861A>T (p.Asn3954Ile)
n.1363A>T
c.*142-366T>A (n.*142-366T>A)
c.*142-2165T>A (n.*142-2165T>A)
c.11858A>T (p.Asn3953Ile)
c.11783A>T (p.Asn3928Ile)
c.11483A>T (p.Asn3828Ile)
c.8747A>T (p.Asn2916Ile)
c.7640A>T (p.Asn2547Ile)
c.11666A>T (p.Asn3889Ile)
c.7418A>T (p.Asn2473Ile)
c.10646A>T (p.Asn3549Ile)
8g.99875459C>ACA371795551COX6C,VPS13Bc.*1516C>A (n.*1516C>A)
n.12492C>A
c.*7544C>A (n.*7544C>A)
c.11787C>A (p.Asn3929Lys)
c.11862C>A (p.Asn3954Lys)
n.1364C>A
c.*142-367G>T (n.*142-367G>T)
c.*142-2166G>T (n.*142-2166G>T)
c.11859C>A (p.Asn3953Lys)
c.11784C>A (p.Asn3928Lys)
c.11484C>A (p.Asn3828Lys)
c.8748C>A (p.Asn2916Lys)
c.7641C>A (p.Asn2547Lys)
c.11667C>A (p.Asn3889Lys)
c.7419C>A (p.Asn2473Lys)
c.10647C>A (p.Asn3549Lys)
8g.99875459C>GCA4825347COX6C,VPS13Bc.*1516C>G (n.*1516C>G)
n.12492C>G
c.*7544C>G (n.*7544C>G)
c.11787C>G (p.Asn3929Lys)
c.11862C>G (p.Asn3954Lys)
n.1364C>G
c.*142-367G>C (n.*142-367G>C)
c.*142-2166G>C (n.*142-2166G>C)
c.11859C>G (p.Asn3953Lys)
c.11784C>G (p.Asn3928Lys)
c.11484C>G (p.Asn3828Lys)
c.8748C>G (p.Asn2916Lys)
c.7641C>G (p.Asn2547Lys)
c.11667C>G (p.Asn3889Lys)
c.7419C>G (p.Asn2473Lys)
c.10647C>G (p.Asn3549Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875459C>TCA4825346COX6C,VPS13Bc.*1516C>T (n.*1516C>T)
n.12492C>T
c.*7544C>T (n.*7544C>T)
c.11787C>T (p.Asn3929=)
c.11862C>T (p.Asn3954=)
n.1364C>T
c.*142-367G>A (n.*142-367G>A)
c.*142-2166G>A (n.*142-2166G>A)
c.11859C>T (p.Asn3953=)
c.11784C>T (p.Asn3928=)
c.11484C>T (p.Asn3828=)
c.8748C>T (p.Asn2916=)
c.7641C>T (p.Asn2547=)
c.11667C>T (p.Asn3889=)
c.7419C>T (p.Asn2473=)
c.10647C>T (p.Asn3549=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875460A>CCA462458557COX6C,VPS13Bc.*1517A>C (n.*1517A>C)
n.12493A>C
c.*7545A>C (n.*7545A>C)
c.11788A>C (p.Arg3930=)
c.11863A>C (p.Arg3955=)
n.1365A>C
c.*142-368T>G (n.*142-368T>G)
c.*142-2167T>G (n.*142-2167T>G)
c.11860A>C (p.Arg3954=)
c.11785A>C (p.Arg3929=)
c.11485A>C (p.Arg3829=)
c.8749A>C (p.Arg2917=)
c.7642A>C (p.Arg2548=)
c.11668A>C (p.Arg3890=)
c.7420A>C (p.Arg2474=)
c.10648A>C (p.Arg3550=)
8g.99875460A>GCA371795552COX6C,VPS13Bc.*1517A>G (n.*1517A>G)
n.12493A>G
c.*7545A>G (n.*7545A>G)
c.11788A>G (p.Arg3930Gly)
c.11863A>G (p.Arg3955Gly)
n.1365A>G
c.*142-368T>C (n.*142-368T>C)
c.*142-2167T>C (n.*142-2167T>C)
c.11860A>G (p.Arg3954Gly)
c.11785A>G (p.Arg3929Gly)
c.11485A>G (p.Arg3829Gly)
c.8749A>G (p.Arg2917Gly)
c.7642A>G (p.Arg2548Gly)
c.11668A>G (p.Arg3890Gly)
c.7420A>G (p.Arg2474Gly)
c.10648A>G (p.Arg3550Gly)
8g.99875460A>TCA371795553COX6C,VPS13Bc.*1517A>T (n.*1517A>T)
n.12493A>T
c.*7545A>T (n.*7545A>T)
c.11788A>T (p.Arg3930Ter)
c.11863A>T (p.Arg3955Ter)
n.1365A>T
c.*142-368T>A (n.*142-368T>A)
c.*142-2167T>A (n.*142-2167T>A)
c.11860A>T (p.Arg3954Ter)
c.11785A>T (p.Arg3929Ter)
c.11485A>T (p.Arg3829Ter)
c.8749A>T (p.Arg2917Ter)
c.7642A>T (p.Arg2548Ter)
c.11668A>T (p.Arg3890Ter)
c.7420A>T (p.Arg2474Ter)
c.10648A>T (p.Arg3550Ter)
8g.99875461G>ACA371795554COX6C,VPS13Bc.*1518G>A (n.*1518G>A)
n.12494G>A
c.*7546G>A (n.*7546G>A)
c.11789G>A (p.Arg3930Lys)
c.11864G>A (p.Arg3955Lys)
n.1366G>A
c.*142-369C>T (n.*142-369C>T)
c.*142-2168C>T (n.*142-2168C>T)
c.11861G>A (p.Arg3954Lys)
c.11786G>A (p.Arg3929Lys)
c.11486G>A (p.Arg3829Lys)
c.8750G>A (p.Arg2917Lys)
c.7643G>A (p.Arg2548Lys)
c.11669G>A (p.Arg3890Lys)
c.7421G>A (p.Arg2474Lys)
c.10649G>A (p.Arg3550Lys)
8g.99875461G>CCA371795555COX6C,VPS13Bc.*1518G>C (n.*1518G>C)
n.12494G>C
c.*7546G>C (n.*7546G>C)
c.11789G>C (p.Arg3930Thr)
c.11864G>C (p.Arg3955Thr)
n.1366G>C
c.*142-369C>G (n.*142-369C>G)
c.*142-2168C>G (n.*142-2168C>G)
c.11861G>C (p.Arg3954Thr)
c.11786G>C (p.Arg3929Thr)
c.11486G>C (p.Arg3829Thr)
c.8750G>C (p.Arg2917Thr)
c.7643G>C (p.Arg2548Thr)
c.11669G>C (p.Arg3890Thr)
c.7421G>C (p.Arg2474Thr)
c.10649G>C (p.Arg3550Thr)
8g.99875461G>TCA371795556COX6C,VPS13Bc.*1518G>T (n.*1518G>T)
n.12494G>T
c.*7546G>T (n.*7546G>T)
c.11789G>T (p.Arg3930Ile)
c.11864G>T (p.Arg3955Ile)
n.1366G>T
c.*142-369C>A (n.*142-369C>A)
c.*142-2168C>A (n.*142-2168C>A)
c.11861G>T (p.Arg3954Ile)
c.11786G>T (p.Arg3929Ile)
c.11486G>T (p.Arg3829Ile)
c.8750G>T (p.Arg2917Ile)
c.7643G>T (p.Arg2548Ile)
c.11669G>T (p.Arg3890Ile)
c.7421G>T (p.Arg2474Ile)
c.10649G>T (p.Arg3550Ile)
8g.99875462A>CCA371795557COX6C,VPS13Bc.*1519A>C (n.*1519A>C)
n.12495A>C
c.*7547A>C (n.*7547A>C)
c.11790A>C (p.Arg3930Ser)
c.11865A>C (p.Arg3955Ser)
n.1367A>C
c.*142-370T>G (n.*142-370T>G)
c.*142-2169T>G (n.*142-2169T>G)
c.11862A>C (p.Arg3954Ser)
c.11787A>C (p.Arg3929Ser)
c.11487A>C (p.Arg3829Ser)
c.8751A>C (p.Arg2917Ser)
c.7644A>C (p.Arg2548Ser)
c.11670A>C (p.Arg3890Ser)
c.7422A>C (p.Arg2474Ser)
c.10650A>C (p.Arg3550Ser)
8g.99875462A>GCA462458562COX6C,VPS13Bc.*1519A>G (n.*1519A>G)
n.12495A>G
c.*7547A>G (n.*7547A>G)
c.11790A>G (p.Arg3930=)
c.11865A>G (p.Arg3955=)
n.1367A>G
c.*142-370T>C (n.*142-370T>C)
c.*142-2169T>C (n.*142-2169T>C)
c.11862A>G (p.Arg3954=)
c.11787A>G (p.Arg3929=)
c.11487A>G (p.Arg3829=)
c.8751A>G (p.Arg2917=)
c.7644A>G (p.Arg2548=)
c.11670A>G (p.Arg3890=)
c.7422A>G (p.Arg2474=)
c.10650A>G (p.Arg3550=)
8g.99875462A>TCA182335220COX6C,VPS13Bc.*1519A>T (n.*1519A>T)
n.12495A>T
c.*7547A>T (n.*7547A>T)
c.11790A>T (p.Arg3930Ser)
c.11865A>T (p.Arg3955Ser)
n.1367A>T
c.*142-370T>A (n.*142-370T>A)
c.*142-2169T>A (n.*142-2169T>A)
c.11862A>T (p.Arg3954Ser)
c.11787A>T (p.Arg3929Ser)
c.11487A>T (p.Arg3829Ser)
c.8751A>T (p.Arg2917Ser)
c.7644A>T (p.Arg2548Ser)
c.11670A>T (p.Arg3890Ser)
c.7422A>T (p.Arg2474Ser)
c.10650A>T (p.Arg3550Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875463C>ACA371795558COX6C,VPS13Bc.*1520C>A (n.*1520C>A)
n.12496C>A
c.*7548C>A (n.*7548C>A)
c.11791C>A (p.Leu3931Met)
c.11866C>A (p.Leu3956Met)
n.1368C>A
c.*142-371G>T (n.*142-371G>T)
c.*142-2170G>T (n.*142-2170G>T)
c.11863C>A (p.Leu3955Met)
c.11788C>A (p.Leu3930Met)
c.11488C>A (p.Leu3830Met)
c.8752C>A (p.Leu2918Met)
c.7645C>A (p.Leu2549Met)
c.11671C>A (p.Leu3891Met)
c.7423C>A (p.Leu2475Met)
c.10651C>A (p.Leu3551Met)
8g.99875463C>GCA371795559COX6C,VPS13Bc.*1520C>G (n.*1520C>G)
n.12496C>G
c.*7548C>G (n.*7548C>G)
c.11791C>G (p.Leu3931Val)
c.11866C>G (p.Leu3956Val)
n.1368C>G
c.*142-371G>C (n.*142-371G>C)
c.*142-2170G>C (n.*142-2170G>C)
c.11863C>G (p.Leu3955Val)
c.11788C>G (p.Leu3930Val)
c.11488C>G (p.Leu3830Val)
c.8752C>G (p.Leu2918Val)
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n.12496C>T
c.*7548C>T (n.*7548C>T)
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n.1368C>T
c.*142-371G>A (n.*142-371G>A)
c.*142-2170G>A (n.*142-2170G>A)
c.11863C>T (p.Leu3955=)
c.11788C>T (p.Leu3930=)
c.11488C>T (p.Leu3830=)
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c.7645C>T (p.Leu2549=)
c.11671C>T (p.Leu3891=)
c.7423C>T (p.Leu2475=)
c.10651C>T (p.Leu3551=)
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n.1370_1418dup
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c.10653_10701dup (p.Ser3568GlyfsTer35)
 gnomAD v4
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n.1369T>A
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c.*142-2171A>T (n.*142-2171A>T)
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c.7424T>A (p.Leu2475Gln)
c.10652T>A (p.Leu3551Gln)
8g.99875464T>CCA371795561COX6C,VPS13Bc.*1521T>C (n.*1521T>C)
n.12497T>C
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n.1369T>C
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c.*142-2171A>G (n.*142-2171A>G)
c.11864T>C (p.Leu3955Pro)
c.11789T>C (p.Leu3930Pro)
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8g.99875464T>GCA371795562COX6C,VPS13Bc.*1521T>G (n.*1521T>G)
n.12497T>G
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n.1369T>G
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c.11864T>G (p.Leu3955Arg)
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8g.99875465G>ACA462458569COX6C,VPS13Bc.*1522G>A (n.*1522G>A)
n.12498G>A
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n.1370G>A
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c.*142-2172C>T (n.*142-2172C>T)
c.11865G>A (p.Leu3955=)
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 ClinVar gnomAD v4
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n.12498G>C
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n.1370G>C
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c.11865G>C (p.Leu3955=)
c.11790G>C (p.Leu3930=)
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c.8754G>C (p.Leu2918=)
c.7647G>C (p.Leu2549=)
c.11673G>C (p.Leu3891=)
c.7425G>C (p.Leu2475=)
c.10653G>C (p.Leu3551=)
8g.99875465G>TCA462458570COX6C,VPS13Bc.*1522G>T (n.*1522G>T)
n.12498G>T
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c.11793G>T (p.Leu3931=)
c.11868G>T (p.Leu3956=)
n.1370G>T
c.*142-373C>A (n.*142-373C>A)
c.*142-2172C>A (n.*142-2172C>A)
c.11865G>T (p.Leu3955=)
c.11790G>T (p.Leu3930=)
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c.11673G>T (p.Leu3891=)
c.7425G>T (p.Leu2475=)
c.10653G>T (p.Leu3551=)
 dbSNP
8g.99875466G>ACA371795565COX6C,VPS13Bc.*1523G>A (n.*1523G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.12499G>C
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8g.99875467T>CCA371795567COX6C,VPS13Bc.*1524T>C (n.*1524T>C)
n.12500T>C
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c.11870T>C (p.Val3957Ala)
n.1372T>C
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n.1372T>G
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c.*142-2174A>C (n.*142-2174A>C)
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c.11792T>G (p.Val3931Gly)
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c.7649T>G (p.Val2550Gly)
c.11675T>G (p.Val3892Gly)
c.7427T>G (p.Val2476Gly)
c.10655T>G (p.Val3552Gly)
8g.99875468G>ACA462458575COX6C,VPS13Bc.*1525G>A (n.*1525G>A)
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c.11793G>A (p.Val3931=)
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n.12501G>C
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c.11676G>C (p.Val3892=)
c.7428G>C (p.Val2476=)
c.10656G>C (p.Val3552=)
8g.99875468G>TCA462458578COX6C,VPS13Bc.*1525G>T (n.*1525G>T)
n.12501G>T
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c.11796G>T (p.Val3932=)
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n.1373G>T
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c.11868G>T (p.Val3956=)
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8g.99875469G>ACA182335224COX6C,VPS13Bc.*1526G>A (n.*1526G>A)
n.12502G>A
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n.1374G>A
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 dbSNP
8g.99875469G>CCA371795569COX6C,VPS13Bc.*1526G>C (n.*1526G>C)
n.12502G>C
c.*7554G>C (n.*7554G>C)
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c.11872G>C (p.Asp3958His)
n.1374G>C
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c.7429G>C (p.Asp2477His)
c.10657G>C (p.Asp3553His)
8g.99875469G>TCA371795570COX6C,VPS13Bc.*1526G>T (n.*1526G>T)
n.12502G>T
c.*7554G>T (n.*7554G>T)
c.11797G>T (p.Asp3933Tyr)
c.11872G>T (p.Asp3958Tyr)
n.1374G>T
c.*142-377C>A (n.*142-377C>A)
c.*142-2176C>A (n.*142-2176C>A)
c.11869G>T (p.Asp3957Tyr)
c.11794G>T (p.Asp3932Tyr)
c.11494G>T (p.Asp3832Tyr)
c.8758G>T (p.Asp2920Tyr)
c.7651G>T (p.Asp2551Tyr)
c.11677G>T (p.Asp3893Tyr)
c.7429G>T (p.Asp2477Tyr)
c.10657G>T (p.Asp3553Tyr)
8g.99875470A>CCA371795573COX6C,VPS13Bc.*1527A>C (n.*1527A>C)
n.12503A>C
c.*7555A>C (n.*7555A>C)
c.11798A>C (p.Asp3933Ala)
c.11873A>C (p.Asp3958Ala)
n.1375A>C
c.*142-378T>G (n.*142-378T>G)
c.*142-2177T>G (n.*142-2177T>G)
c.11870A>C (p.Asp3957Ala)
c.11795A>C (p.Asp3932Ala)
c.11495A>C (p.Asp3832Ala)
c.8759A>C (p.Asp2920Ala)
c.7652A>C (p.Asp2551Ala)
c.11678A>C (p.Asp3893Ala)
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8g.99875470A>GCA371795571COX6C,VPS13Bc.*1527A>G (n.*1527A>G)
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Number of alleles fetched