| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99875392_99875416dup | CA2688072200 | COX6C,VPS13B | c.*1475-26_*1475-2dup (n.*1475-26_*1475-2dup) n.12451-26_12451-2dup c.*7503-26_*7503-2dup (n.*7503-26_*7503-2dup) c.11746-26_11746-2dup (n.11746-26_11746-2dup) c.11821-26_11821-2dup (n.11821-26_11821-2dup) n.1323-26_1323-2dup c.*142-324_*142-300dup (n.*142-324_*142-300dup) c.*142-2123_*142-2099dup (n.*142-2123_*142-2099dup) c.11818-26_11818-2dup (n.11818-26_11818-2dup) c.11743-26_11743-2dup (n.11743-26_11743-2dup) c.11443-26_11443-2dup (n.11443-26_11443-2dup) c.8707-26_8707-2dup (n.8707-26_8707-2dup) c.7600-26_7600-2dup (n.7600-26_7600-2dup) c.11626-26_11626-2dup (n.11626-26_11626-2dup) c.7378-26_7378-2dup (n.7378-26_7378-2dup) c.10606-26_10606-2dup (n.10606-26_10606-2dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875403_99875405dup | CA857613030 | COX6C,VPS13B | c.*1475-15_*1475-13dup (n.*1475-15_*1475-13dup) n.12451-15_12451-13dup c.*7503-15_*7503-13dup (n.*7503-15_*7503-13dup) c.11746-15_11746-13dup (n.11746-15_11746-13dup) c.11821-15_11821-13dup (n.11821-15_11821-13dup) n.1323-15_1323-13dup c.*142-308_*142-306dup (n.*142-308_*142-306dup) c.*142-2107_*142-2105dup (n.*142-2107_*142-2105dup) c.11818-15_11818-13dup (n.11818-15_11818-13dup) c.11743-15_11743-13dup (n.11743-15_11743-13dup) c.11443-15_11443-13dup (n.11443-15_11443-13dup) c.8707-15_8707-13dup (n.8707-15_8707-13dup) c.7600-15_7600-13dup (n.7600-15_7600-13dup) c.11626-15_11626-13dup (n.11626-15_11626-13dup) c.7378-15_7378-13dup (n.7378-15_7378-13dup) c.10606-15_10606-13dup (n.10606-15_10606-13dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875403_99875405del | CA2688072204 | COX6C,VPS13B | c.*1475-15_*1475-13del (n.*1475-15_*1475-13del) n.12451-15_12451-13del c.*7503-15_*7503-13del (n.*7503-15_*7503-13del) c.11746-15_11746-13del (n.11746-15_11746-13del) c.11821-15_11821-13del (n.11821-15_11821-13del) n.1323-15_1323-13del c.*142-308_*142-306del (n.*142-308_*142-306del) c.*142-2107_*142-2105del (n.*142-2107_*142-2105del) c.11818-15_11818-13del (n.11818-15_11818-13del) c.11743-15_11743-13del (n.11743-15_11743-13del) c.11443-15_11443-13del (n.11443-15_11443-13del) c.8707-15_8707-13del (n.8707-15_8707-13del) c.7600-15_7600-13del (n.7600-15_7600-13del) c.11626-15_11626-13del (n.11626-15_11626-13del) c.7378-15_7378-13del (n.7378-15_7378-13del) c.10606-15_10606-13del (n.10606-15_10606-13del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875403_99875406dup | CA2497231790 | COX6C,VPS13B | c.*1475-15_*1475-12dup (n.*1475-15_*1475-12dup) n.12451-15_12451-12dup c.*7503-15_*7503-12dup (n.*7503-15_*7503-12dup) c.11746-15_11746-12dup (n.11746-15_11746-12dup) c.11821-15_11821-12dup (n.11821-15_11821-12dup) n.1323-15_1323-12dup c.*142-312_*142-309dup (n.*142-312_*142-309dup) c.*142-2111_*142-2108dup (n.*142-2111_*142-2108dup) c.11818-15_11818-12dup (n.11818-15_11818-12dup) c.11743-15_11743-12dup (n.11743-15_11743-12dup) c.11443-15_11443-12dup (n.11443-15_11443-12dup) c.8707-15_8707-12dup (n.8707-15_8707-12dup) c.7600-15_7600-12dup (n.7600-15_7600-12dup) c.11626-15_11626-12dup (n.11626-15_11626-12dup) c.7378-15_7378-12dup (n.7378-15_7378-12dup) c.10606-15_10606-12dup (n.10606-15_10606-12dup) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99875403_99875407dup | CA2688072210 | COX6C,VPS13B | c.*1475-15_*1475-11dup (n.*1475-15_*1475-11dup) n.12451-15_12451-11dup c.*7503-15_*7503-11dup (n.*7503-15_*7503-11dup) c.11746-15_11746-11dup (n.11746-15_11746-11dup) c.11821-15_11821-11dup (n.11821-15_11821-11dup) n.1323-15_1323-11dup c.*142-313_*142-309dup (n.*142-313_*142-309dup) c.*142-2112_*142-2108dup (n.*142-2112_*142-2108dup) c.11818-15_11818-11dup (n.11818-15_11818-11dup) c.11743-15_11743-11dup (n.11743-15_11743-11dup) c.11443-15_11443-11dup (n.11443-15_11443-11dup) c.8707-15_8707-11dup (n.8707-15_8707-11dup) c.7600-15_7600-11dup (n.7600-15_7600-11dup) c.11626-15_11626-11dup (n.11626-15_11626-11dup) c.7378-15_7378-11dup (n.7378-15_7378-11dup) c.10606-15_10606-11dup (n.10606-15_10606-11dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.99875401_99875511del | CA2688072211 | COX6C,VPS13B | c.*1475-17_*1568del n.12451-17_12544del c.*7503-17_*7596del c.11746-17_11839del c.11821-17_11914del n.1323-17_1416del c.*142-419_*142-309del (n.*142-419_*142-309del) c.*142-2218_*142-2108del (n.*142-2218_*142-2108del) c.11818-17_11911del c.11743-17_11836del c.11443-17_11536del c.8707-17_8800del c.7600-17_7693del c.11626-17_11719del c.7378-17_7471del c.10606-17_10699del | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875408dup | CA583856864 | COX6C,VPS13B | c.*1475-10dup (n.*1475-10dup) n.12451-10dup c.*7503-10dup (n.*7503-10dup) c.11746-10dup (n.11746-10dup) c.11821-10dup (n.11821-10dup) n.1323-10dup c.*142-312dup (n.*142-312dup) c.*142-2111dup (n.*142-2111dup) c.11818-10dup (n.11818-10dup) c.11743-10dup (n.11743-10dup) c.11443-10dup (n.11443-10dup) c.8707-10dup (n.8707-10dup) c.7600-10dup (n.7600-10dup) c.11626-10dup (n.11626-10dup) c.7378-10dup (n.7378-10dup) c.10606-10dup (n.10606-10dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875407T>C | CA182335179 | COX6C,VPS13B | c.*1475-11T>C (n.*1475-11T>C) n.12451-11T>C c.*7503-11T>C (n.*7503-11T>C) c.11746-11T>C (n.11746-11T>C) c.11821-11T>C (n.11821-11T>C) n.1323-11T>C c.*142-315A>G (n.*142-315A>G) c.*142-2114A>G (n.*142-2114A>G) c.11818-11T>C (n.11818-11T>C) c.11743-11T>C (n.11743-11T>C) c.11443-11T>C (n.11443-11T>C) c.8707-11T>C (n.8707-11T>C) c.7600-11T>C (n.7600-11T>C) c.11626-11T>C (n.11626-11T>C) c.7378-11T>C (n.7378-11T>C) c.10606-11T>C (n.10606-11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875408_99875415dup | CA4825333 | COX6C,VPS13B | c.*1475-10_*1475-3dup (n.*1475-10_*1475-3dup) n.12451-10_12451-3dup c.*7503-10_*7503-3dup (n.*7503-10_*7503-3dup) c.11746-10_11746-3dup (n.11746-10_11746-3dup) c.11821-10_11821-3dup (n.11821-10_11821-3dup) n.1323-10_1323-3dup c.*142-322_*142-315dup (n.*142-322_*142-315dup) c.*142-2121_*142-2114dup (n.*142-2121_*142-2114dup) c.11818-10_11818-3dup (n.11818-10_11818-3dup) c.11743-10_11743-3dup (n.11743-10_11743-3dup) c.11443-10_11443-3dup (n.11443-10_11443-3dup) c.8707-10_8707-3dup (n.8707-10_8707-3dup) c.7600-10_7600-3dup (n.7600-10_7600-3dup) c.11626-10_11626-3dup (n.11626-10_11626-3dup) c.7378-10_7378-3dup (n.7378-10_7378-3dup) c.10606-10_10606-3dup (n.10606-10_10606-3dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875410G>T | CA2688072214 | COX6C,VPS13B | c.*1475-8G>T (n.*1475-8G>T) n.12451-8G>T c.*7503-8G>T (n.*7503-8G>T) c.11746-8G>T (n.11746-8G>T) c.11821-8G>T (n.11821-8G>T) n.1323-8G>T c.*142-318C>A (n.*142-318C>A) c.*142-2117C>A (n.*142-2117C>A) c.11818-8G>T (n.11818-8G>T) c.11743-8G>T (n.11743-8G>T) c.11443-8G>T (n.11443-8G>T) c.8707-8G>T (n.8707-8G>T) c.7600-8G>T (n.7600-8G>T) c.11626-8G>T (n.11626-8G>T) c.7378-8G>T (n.7378-8G>T) c.10606-8G>T (n.10606-8G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875411A>C | CA2573143493 | COX6C,VPS13B | c.*1475-7A>C (n.*1475-7A>C) n.12451-7A>C c.*7503-7A>C (n.*7503-7A>C) c.11746-7A>C (n.11746-7A>C) c.11821-7A>C (n.11821-7A>C) n.1323-7A>C c.*142-319T>G (n.*142-319T>G) c.*142-2118T>G (n.*142-2118T>G) c.11818-7A>C (n.11818-7A>C) c.11743-7A>C (n.11743-7A>C) c.11443-7A>C (n.11443-7A>C) c.8707-7A>C (n.8707-7A>C) c.7600-7A>C (n.7600-7A>C) c.11626-7A>C (n.11626-7A>C) c.7378-7A>C (n.7378-7A>C) c.10606-7A>C (n.10606-7A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99875412T>G | CA4825334 | COX6C,VPS13B | c.*1475-6T>G (n.*1475-6T>G) n.12451-6T>G c.*7503-6T>G (n.*7503-6T>G) c.11746-6T>G (n.11746-6T>G) c.11821-6T>G (n.11821-6T>G) n.1323-6T>G c.*142-320A>C (n.*142-320A>C) c.*142-2119A>C (n.*142-2119A>C) c.11818-6T>G (n.11818-6T>G) c.11743-6T>G (n.11743-6T>G) c.11443-6T>G (n.11443-6T>G) c.8707-6T>G (n.8707-6T>G) c.7600-6T>G (n.7600-6T>G) c.11626-6T>G (n.11626-6T>G) c.7378-6T>G (n.7378-6T>G) c.10606-6T>G (n.10606-6T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875413C>A | CA2602581867 | COX6C,VPS13B | c.*1475-5C>A (n.*1475-5C>A) n.12451-5C>A c.*7503-5C>A (n.*7503-5C>A) c.11746-5C>A (n.11746-5C>A) c.11821-5C>A (n.11821-5C>A) n.1323-5C>A c.*142-321G>T (n.*142-321G>T) c.*142-2120G>T (n.*142-2120G>T) c.11818-5C>A (n.11818-5C>A) c.11743-5C>A (n.11743-5C>A) c.11443-5C>A (n.11443-5C>A) c.8707-5C>A (n.8707-5C>A) c.7600-5C>A (n.7600-5C>A) c.11626-5C>A (n.11626-5C>A) c.7378-5C>A (n.7378-5C>A) c.10606-5C>A (n.10606-5C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875413C>T | CA2579216516 | COX6C,VPS13B | c.*1475-5C>T (n.*1475-5C>T) n.12451-5C>T c.*7503-5C>T (n.*7503-5C>T) c.11746-5C>T (n.11746-5C>T) c.11821-5C>T (n.11821-5C>T) n.1323-5C>T c.*142-321G>A (n.*142-321G>A) c.*142-2120G>A (n.*142-2120G>A) c.11818-5C>T (n.11818-5C>T) c.11743-5C>T (n.11743-5C>T) c.11443-5C>T (n.11443-5C>T) c.8707-5C>T (n.8707-5C>T) c.7600-5C>T (n.7600-5C>T) c.11626-5C>T (n.11626-5C>T) c.7378-5C>T (n.7378-5C>T) c.10606-5C>T (n.10606-5C>T) | |
| 8 | g.99875415T>C | CA4825335 | COX6C,VPS13B | c.*1475-3T>C (n.*1475-3T>C) n.12451-3T>C c.*7503-3T>C (n.*7503-3T>C) c.11746-3T>C (n.11746-3T>C) c.11821-3T>C (n.11821-3T>C) n.1323-3T>C c.*142-323A>G (n.*142-323A>G) c.*142-2122A>G (n.*142-2122A>G) c.11818-3T>C (n.11818-3T>C) c.11743-3T>C (n.11743-3T>C) c.11443-3T>C (n.11443-3T>C) c.8707-3T>C (n.8707-3T>C) c.7600-3T>C (n.7600-3T>C) c.11626-3T>C (n.11626-3T>C) c.7378-3T>C (n.7378-3T>C) c.10606-3T>C (n.10606-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875416A>C | CA371795456 | COX6C,VPS13B | c.*1475-2A>C (n.*1475-2A>C) n.12451-2A>C c.*7503-2A>C (n.*7503-2A>C) c.11746-2A>C (n.11746-2A>C) c.11821-2A>C (n.11821-2A>C) n.1323-2A>C c.*142-324T>G (n.*142-324T>G) c.*142-2123T>G (n.*142-2123T>G) c.11818-2A>C (n.11818-2A>C) c.11743-2A>C (n.11743-2A>C) c.11443-2A>C (n.11443-2A>C) c.8707-2A>C (n.8707-2A>C) c.7600-2A>C (n.7600-2A>C) c.11626-2A>C (n.11626-2A>C) c.7378-2A>C (n.7378-2A>C) c.10606-2A>C (n.10606-2A>C) | |
| 8 | g.99875416A>G | CA371795457 | COX6C,VPS13B | c.*1475-2A>G (n.*1475-2A>G) n.12451-2A>G c.*7503-2A>G (n.*7503-2A>G) c.11746-2A>G (n.11746-2A>G) c.11821-2A>G (n.11821-2A>G) n.1323-2A>G c.*142-324T>C (n.*142-324T>C) c.*142-2123T>C (n.*142-2123T>C) c.11818-2A>G (n.11818-2A>G) c.11743-2A>G (n.11743-2A>G) c.11443-2A>G (n.11443-2A>G) c.8707-2A>G (n.8707-2A>G) c.7600-2A>G (n.7600-2A>G) c.11626-2A>G (n.11626-2A>G) c.7378-2A>G (n.7378-2A>G) c.10606-2A>G (n.10606-2A>G) | |
| 8 | g.99875416A>T | CA371795458 | COX6C,VPS13B | c.*1475-2A>T (n.*1475-2A>T) n.12451-2A>T c.*7503-2A>T (n.*7503-2A>T) c.11746-2A>T (n.11746-2A>T) c.11821-2A>T (n.11821-2A>T) n.1323-2A>T c.*142-324T>A (n.*142-324T>A) c.*142-2123T>A (n.*142-2123T>A) c.11818-2A>T (n.11818-2A>T) c.11743-2A>T (n.11743-2A>T) c.11443-2A>T (n.11443-2A>T) c.8707-2A>T (n.8707-2A>T) c.7600-2A>T (n.7600-2A>T) c.11626-2A>T (n.11626-2A>T) c.7378-2A>T (n.7378-2A>T) c.10606-2A>T (n.10606-2A>T) | |
| 8 | g.99875417G>A | CA4825336 | COX6C,VPS13B | c.*1475-1G>A (n.*1475-1G>A) n.12451-1G>A c.*7503-1G>A (n.*7503-1G>A) c.11746-1G>A (n.11746-1G>A) c.11821-1G>A (n.11821-1G>A) n.1323-1G>A c.*142-325C>T (n.*142-325C>T) c.*142-2124C>T (n.*142-2124C>T) c.11818-1G>A (n.11818-1G>A) c.11743-1G>A (n.11743-1G>A) c.11443-1G>A (n.11443-1G>A) c.8707-1G>A (n.8707-1G>A) c.7600-1G>A (n.7600-1G>A) c.11626-1G>A (n.11626-1G>A) c.7378-1G>A (n.7378-1G>A) c.10606-1G>A (n.10606-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875417G>C | CA371795460 | COX6C,VPS13B | c.*1475-1G>C (n.*1475-1G>C) n.12451-1G>C c.*7503-1G>C (n.*7503-1G>C) c.11746-1G>C (n.11746-1G>C) c.11821-1G>C (n.11821-1G>C) n.1323-1G>C c.*142-325C>G (n.*142-325C>G) c.*142-2124C>G (n.*142-2124C>G) c.11818-1G>C (n.11818-1G>C) c.11743-1G>C (n.11743-1G>C) c.11443-1G>C (n.11443-1G>C) c.8707-1G>C (n.8707-1G>C) c.7600-1G>C (n.7600-1G>C) c.11626-1G>C (n.11626-1G>C) c.7378-1G>C (n.7378-1G>C) c.10606-1G>C (n.10606-1G>C) | |
| 8 | g.99875417G>T | CA371795459 | COX6C,VPS13B | c.*1475-1G>T (n.*1475-1G>T) n.12451-1G>T c.*7503-1G>T (n.*7503-1G>T) c.11746-1G>T (n.11746-1G>T) c.11821-1G>T (n.11821-1G>T) n.1323-1G>T c.*142-325C>A (n.*142-325C>A) c.*142-2124C>A (n.*142-2124C>A) c.11818-1G>T (n.11818-1G>T) c.11743-1G>T (n.11743-1G>T) c.11443-1G>T (n.11443-1G>T) c.8707-1G>T (n.8707-1G>T) c.7600-1G>T (n.7600-1G>T) c.11626-1G>T (n.11626-1G>T) c.7378-1G>T (n.7378-1G>T) c.10606-1G>T (n.10606-1G>T) | |
| 8 | g.99875418dup | CA913128154 | COX6C,VPS13B | c.*1475dup n.12451dup c.*7503dup c.11746dup c.11821dup n.1323dup c.*142-325dup (n.*142-325dup) c.*142-2124dup (n.*142-2124dup) c.11818dup c.11743dup c.11443dup c.8707dup c.7600dup c.11626dup c.7378dup c.10606dup | |
| 8 | g.99875418G>A | CA371795461 | COX6C,VPS13B | c.*1475G>A (n.*1475G>A) n.12451G>A c.*7503G>A (n.*7503G>A) c.11746G>A (p.Val3916Ile) c.11821G>A (p.Val3941Ile) n.1323G>A c.*142-326C>T (n.*142-326C>T) c.*142-2125C>T (n.*142-2125C>T) c.11818G>A (p.Val3940Ile) c.11743G>A (p.Val3915Ile) c.11443G>A (p.Val3815Ile) c.8707G>A (p.Val2903Ile) c.7600G>A (p.Val2534Ile) c.11626G>A (p.Val3876Ile) c.7378G>A (p.Val2460Ile) c.10606G>A (p.Val3536Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875418G>C | CA371795463 | COX6C,VPS13B | c.*1475G>C (n.*1475G>C) n.12451G>C c.*7503G>C (n.*7503G>C) c.11746G>C (p.Val3916Leu) c.11821G>C (p.Val3941Leu) n.1323G>C c.*142-326C>G (n.*142-326C>G) c.*142-2125C>G (n.*142-2125C>G) c.11818G>C (p.Val3940Leu) c.11743G>C (p.Val3915Leu) c.11443G>C (p.Val3815Leu) c.8707G>C (p.Val2903Leu) c.7600G>C (p.Val2534Leu) c.11626G>C (p.Val3876Leu) c.7378G>C (p.Val2460Leu) c.10606G>C (p.Val3536Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875418G>T | CA371795462 | COX6C,VPS13B | c.*1475G>T (n.*1475G>T) n.12451G>T c.*7503G>T (n.*7503G>T) c.11746G>T (p.Val3916Leu) c.11821G>T (p.Val3941Leu) n.1323G>T c.*142-326C>A (n.*142-326C>A) c.*142-2125C>A (n.*142-2125C>A) c.11818G>T (p.Val3940Leu) c.11743G>T (p.Val3915Leu) c.11443G>T (p.Val3815Leu) c.8707G>T (p.Val2903Leu) c.7600G>T (p.Val2534Leu) c.11626G>T (p.Val3876Leu) c.7378G>T (p.Val2460Leu) c.10606G>T (p.Val3536Leu) | |
| 8 | g.99875419T>A | CA371795464 | COX6C,VPS13B | c.*1476T>A (n.*1476T>A) n.12452T>A c.*7504T>A (n.*7504T>A) c.11747T>A (p.Val3916Glu) c.11822T>A (p.Val3941Glu) n.1324T>A c.*142-327A>T (n.*142-327A>T) c.*142-2126A>T (n.*142-2126A>T) c.11819T>A (p.Val3940Glu) c.11744T>A (p.Val3915Glu) c.11444T>A (p.Val3815Glu) c.8708T>A (p.Val2903Glu) c.7601T>A (p.Val2534Glu) c.11627T>A (p.Val3876Glu) c.7379T>A (p.Val2460Glu) c.10607T>A (p.Val3536Glu) | |
| 8 | g.99875419T>C | CA371795465 | COX6C,VPS13B | c.*1476T>C (n.*1476T>C) n.12452T>C c.*7504T>C (n.*7504T>C) c.11747T>C (p.Val3916Ala) c.11822T>C (p.Val3941Ala) n.1324T>C c.*142-327A>G (n.*142-327A>G) c.*142-2126A>G (n.*142-2126A>G) c.11819T>C (p.Val3940Ala) c.11744T>C (p.Val3915Ala) c.11444T>C (p.Val3815Ala) c.8708T>C (p.Val2903Ala) c.7601T>C (p.Val2534Ala) c.11627T>C (p.Val3876Ala) c.7379T>C (p.Val2460Ala) c.10607T>C (p.Val3536Ala) | |
| 8 | g.99875419T>G | CA371795466 | COX6C,VPS13B | c.*1476T>G (n.*1476T>G) n.12452T>G c.*7504T>G (n.*7504T>G) c.11747T>G (p.Val3916Gly) c.11822T>G (p.Val3941Gly) n.1324T>G c.*142-327A>C (n.*142-327A>C) c.*142-2126A>C (n.*142-2126A>C) c.11819T>G (p.Val3940Gly) c.11744T>G (p.Val3915Gly) c.11444T>G (p.Val3815Gly) c.8708T>G (p.Val2903Gly) c.7601T>G (p.Val2534Gly) c.11627T>G (p.Val3876Gly) c.7379T>G (p.Val2460Gly) c.10607T>G (p.Val3536Gly) | dbSNP |
| 8 | g.99875420_99875423dup | CA658821988 | COX6C,VPS13B | c.*1477_*1480dup (n.*1477_*1480dup) n.12453_12456dup c.*7505_*7508dup (n.*7505_*7508dup) c.11748_11751dup (p.Gly3918ArgfsTer?) c.11823_11826dup (p.Gly3943ArgfsTer?) n.1325_1328dup c.*142-330_*142-327dup (n.*142-330_*142-327dup) c.*142-2129_*142-2126dup (n.*142-2129_*142-2126dup) c.11820_11823dup (p.Gly3942ArgfsTer?) c.11745_11748dup (p.Gly3917ArgfsTer?) c.11445_11448dup (p.Gly3817ArgfsTer?) c.8709_8712dup (p.Gly2905ArgfsTer?) c.7602_7605dup (p.Gly2536ArgfsTer?) c.11628_11631dup (p.Gly3878ArgfsTer?) c.7380_7383dup (p.Gly2462ArgfsTer?) c.10608_10611dup (p.Gly3538ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99875420A>C | CA462458445 | COX6C,VPS13B | c.*1477A>C (n.*1477A>C) n.12453A>C c.*7505A>C (n.*7505A>C) c.11748A>C (p.Val3916=) c.11823A>C (p.Val3941=) n.1325A>C c.*142-328T>G (n.*142-328T>G) c.*142-2127T>G (n.*142-2127T>G) c.11820A>C (p.Val3940=) c.11745A>C (p.Val3915=) c.11445A>C (p.Val3815=) c.8709A>C (p.Val2903=) c.7602A>C (p.Val2534=) c.11628A>C (p.Val3876=) c.7380A>C (p.Val2460=) c.10608A>C (p.Val3536=) | |
| 8 | g.99875420A>G | CA462458444 | COX6C,VPS13B | c.*1477A>G (n.*1477A>G) n.12453A>G c.*7505A>G (n.*7505A>G) c.11748A>G (p.Val3916=) c.11823A>G (p.Val3941=) n.1325A>G c.*142-328T>C (n.*142-328T>C) c.*142-2127T>C (n.*142-2127T>C) c.11820A>G (p.Val3940=) c.11745A>G (p.Val3915=) c.11445A>G (p.Val3815=) c.8709A>G (p.Val2903=) c.7602A>G (p.Val2534=) c.11628A>G (p.Val3876=) c.7380A>G (p.Val2460=) c.10608A>G (p.Val3536=) | |
| 8 | g.99875420A>T | CA462458443 | COX6C,VPS13B | c.*1477A>T (n.*1477A>T) n.12453A>T c.*7505A>T (n.*7505A>T) c.11748A>T (p.Val3916=) c.11823A>T (p.Val3941=) n.1325A>T c.*142-328T>A (n.*142-328T>A) c.*142-2127T>A (n.*142-2127T>A) c.11820A>T (p.Val3940=) c.11745A>T (p.Val3915=) c.11445A>T (p.Val3815=) c.8709A>T (p.Val2903=) c.7602A>T (p.Val2534=) c.11628A>T (p.Val3876=) c.7380A>T (p.Val2460=) c.10608A>T (p.Val3536=) | |
| 8 | g.99875421G>A | CA371795467 | COX6C,VPS13B | c.*1478G>A (n.*1478G>A) n.12454G>A c.*7506G>A (n.*7506G>A) c.11749G>A (p.Asp3917Asn) c.11824G>A (p.Asp3942Asn) n.1326G>A c.*142-329C>T (n.*142-329C>T) c.*142-2128C>T (n.*142-2128C>T) c.11821G>A (p.Asp3941Asn) c.11746G>A (p.Asp3916Asn) c.11446G>A (p.Asp3816Asn) c.8710G>A (p.Asp2904Asn) c.7603G>A (p.Asp2535Asn) c.11629G>A (p.Asp3877Asn) c.7381G>A (p.Asp2461Asn) c.10609G>A (p.Asp3537Asn) | |
| 8 | g.99875421G>C | CA371795468 | COX6C,VPS13B | c.*1478G>C (n.*1478G>C) n.12454G>C c.*7506G>C (n.*7506G>C) c.11749G>C (p.Asp3917His) c.11824G>C (p.Asp3942His) n.1326G>C c.*142-329C>G (n.*142-329C>G) c.*142-2128C>G (n.*142-2128C>G) c.11821G>C (p.Asp3941His) c.11746G>C (p.Asp3916His) c.11446G>C (p.Asp3816His) c.8710G>C (p.Asp2904His) c.7603G>C (p.Asp2535His) c.11629G>C (p.Asp3877His) c.7381G>C (p.Asp2461His) c.10609G>C (p.Asp3537His) | |
| 8 | g.99875421G>T | CA371795469 | COX6C,VPS13B | c.*1478G>T (n.*1478G>T) n.12454G>T c.*7506G>T (n.*7506G>T) c.11749G>T (p.Asp3917Tyr) c.11824G>T (p.Asp3942Tyr) n.1326G>T c.*142-329C>A (n.*142-329C>A) c.*142-2128C>A (n.*142-2128C>A) c.11821G>T (p.Asp3941Tyr) c.11746G>T (p.Asp3916Tyr) c.11446G>T (p.Asp3816Tyr) c.8710G>T (p.Asp2904Tyr) c.7603G>T (p.Asp2535Tyr) c.11629G>T (p.Asp3877Tyr) c.7381G>T (p.Asp2461Tyr) c.10609G>T (p.Asp3537Tyr) | |
| 8 | g.99875422_99875424dup | CA223354 | COX6C,VPS13B | c.*1479_*1481dup (n.*1479_*1481dup) n.12455_12457dup c.*7507_*7509dup (n.*7507_*7509dup) c.11750_11752dup (p.Asp3917_Gly3918insAsp) c.11825_11827dup (p.Asp3942_Gly3943insAsp) n.1327_1329dup c.*142-331_*142-329dup (n.*142-331_*142-329dup) c.*142-2130_*142-2128dup (n.*142-2130_*142-2128dup) c.11822_11824dup (p.Asp3941_Gly3942insAsp) c.11747_11749dup (p.Asp3916_Gly3917insAsp) c.11447_11449dup (p.Asp3816_Gly3817insAsp) c.8711_8713dup (p.Asp2904_Gly2905insAsp) c.7604_7606dup (p.Asp2535_Gly2536insAsp) c.11630_11632dup (p.Asp3877_Gly3878insAsp) c.7382_7384dup (p.Asp2461_Gly2462insAsp) c.10610_10612dup (p.Asp3537_Gly3538insAsp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875422A>C | CA371795470 | COX6C,VPS13B | c.*1479A>C (n.*1479A>C) n.12455A>C c.*7507A>C (n.*7507A>C) c.11750A>C (p.Asp3917Ala) c.11825A>C (p.Asp3942Ala) n.1327A>C c.*142-330T>G (n.*142-330T>G) c.*142-2129T>G (n.*142-2129T>G) c.11822A>C (p.Asp3941Ala) c.11747A>C (p.Asp3916Ala) c.11447A>C (p.Asp3816Ala) c.8711A>C (p.Asp2904Ala) c.7604A>C (p.Asp2535Ala) c.11630A>C (p.Asp3877Ala) c.7382A>C (p.Asp2461Ala) c.10610A>C (p.Asp3537Ala) | |
| 8 | g.99875422A>G | CA371795471 | COX6C,VPS13B | c.*1479A>G (n.*1479A>G) n.12455A>G c.*7507A>G (n.*7507A>G) c.11750A>G (p.Asp3917Gly) c.11825A>G (p.Asp3942Gly) n.1327A>G c.*142-330T>C (n.*142-330T>C) c.*142-2129T>C (n.*142-2129T>C) c.11822A>G (p.Asp3941Gly) c.11747A>G (p.Asp3916Gly) c.11447A>G (p.Asp3816Gly) c.8711A>G (p.Asp2904Gly) c.7604A>G (p.Asp2535Gly) c.11630A>G (p.Asp3877Gly) c.7382A>G (p.Asp2461Gly) c.10610A>G (p.Asp3537Gly) | |
| 8 | g.99875422A>T | CA4825337 | COX6C,VPS13B | c.*1479A>T (n.*1479A>T) n.12455A>T c.*7507A>T (n.*7507A>T) c.11750A>T (p.Asp3917Val) c.11825A>T (p.Asp3942Val) n.1327A>T c.*142-330T>A (n.*142-330T>A) c.*142-2129T>A (n.*142-2129T>A) c.11822A>T (p.Asp3941Val) c.11747A>T (p.Asp3916Val) c.11447A>T (p.Asp3816Val) c.8711A>T (p.Asp2904Val) c.7604A>T (p.Asp2535Val) c.11630A>T (p.Asp3877Val) c.7382A>T (p.Asp2461Val) c.10610A>T (p.Asp3537Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875423T>A | CA371795472 | COX6C,VPS13B | c.*1480T>A (n.*1480T>A) n.12456T>A c.*7508T>A (n.*7508T>A) c.11751T>A (p.Asp3917Glu) c.11826T>A (p.Asp3942Glu) n.1328T>A c.*142-331A>T (n.*142-331A>T) c.*142-2130A>T (n.*142-2130A>T) c.11823T>A (p.Asp3941Glu) c.11748T>A (p.Asp3916Glu) c.11448T>A (p.Asp3816Glu) c.8712T>A (p.Asp2904Glu) c.7605T>A (p.Asp2535Glu) c.11631T>A (p.Asp3877Glu) c.7383T>A (p.Asp2461Glu) c.10611T>A (p.Asp3537Glu) | |
| 8 | g.99875423T>C | CA462458448 | COX6C,VPS13B | c.*1480T>C (n.*1480T>C) n.12456T>C c.*7508T>C (n.*7508T>C) c.11751T>C (p.Asp3917=) c.11826T>C (p.Asp3942=) n.1328T>C c.*142-331A>G (n.*142-331A>G) c.*142-2130A>G (n.*142-2130A>G) c.11823T>C (p.Asp3941=) c.11748T>C (p.Asp3916=) c.11448T>C (p.Asp3816=) c.8712T>C (p.Asp2904=) c.7605T>C (p.Asp2535=) c.11631T>C (p.Asp3877=) c.7383T>C (p.Asp2461=) c.10611T>C (p.Asp3537=) | |
| 8 | g.99875423T>G | CA371795473 | COX6C,VPS13B | c.*1480T>G (n.*1480T>G) n.12456T>G c.*7508T>G (n.*7508T>G) c.11751T>G (p.Asp3917Glu) c.11826T>G (p.Asp3942Glu) n.1328T>G c.*142-331A>C (n.*142-331A>C) c.*142-2130A>C (n.*142-2130A>C) c.11823T>G (p.Asp3941Glu) c.11748T>G (p.Asp3916Glu) c.11448T>G (p.Asp3816Glu) c.8712T>G (p.Asp2904Glu) c.7605T>G (p.Asp2535Glu) c.11631T>G (p.Asp3877Glu) c.7383T>G (p.Asp2461Glu) c.10611T>G (p.Asp3537Glu) | |
| 8 | g.99875424G>A | CA371795474 | COX6C,VPS13B | c.*1481G>A (n.*1481G>A) n.12457G>A c.*7509G>A (n.*7509G>A) c.11752G>A (p.Gly3918Arg) c.11827G>A (p.Gly3943Arg) n.1329G>A c.*142-332C>T (n.*142-332C>T) c.*142-2131C>T (n.*142-2131C>T) c.11824G>A (p.Gly3942Arg) c.11749G>A (p.Gly3917Arg) c.11449G>A (p.Gly3817Arg) c.8713G>A (p.Gly2905Arg) c.7606G>A (p.Gly2536Arg) c.11632G>A (p.Gly3878Arg) c.7384G>A (p.Gly2462Arg) c.10612G>A (p.Gly3538Arg) | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.99875424G>C | CA371795476 | COX6C,VPS13B | c.*1481G>C (n.*1481G>C) n.12457G>C c.*7509G>C (n.*7509G>C) c.11752G>C (p.Gly3918Arg) c.11827G>C (p.Gly3943Arg) n.1329G>C c.*142-332C>G (n.*142-332C>G) c.*142-2131C>G (n.*142-2131C>G) c.11824G>C (p.Gly3942Arg) c.11749G>C (p.Gly3917Arg) c.11449G>C (p.Gly3817Arg) c.8713G>C (p.Gly2905Arg) c.7606G>C (p.Gly2536Arg) c.11632G>C (p.Gly3878Arg) c.7384G>C (p.Gly2462Arg) c.10612G>C (p.Gly3538Arg) | |
| 8 | g.99875424G>T | CA371795475 | COX6C,VPS13B | c.*1481G>T (n.*1481G>T) n.12457G>T c.*7509G>T (n.*7509G>T) c.11752G>T (p.Gly3918Ter) c.11827G>T (p.Gly3943Ter) n.1329G>T c.*142-332C>A (n.*142-332C>A) c.*142-2131C>A (n.*142-2131C>A) c.11824G>T (p.Gly3942Ter) c.11749G>T (p.Gly3917Ter) c.11449G>T (p.Gly3817Ter) c.8713G>T (p.Gly2905Ter) c.7606G>T (p.Gly2536Ter) c.11632G>T (p.Gly3878Ter) c.7384G>T (p.Gly2462Ter) c.10612G>T (p.Gly3538Ter) | |
| 8 | g.99875424_99875425insC | CA2695209943 | COX6C,VPS13B | c.*1481_*1482insC (n.*1481_*1482insC) n.12457_12458insC c.*7509_*7510insC (n.*7509_*7510insC) c.11752_11753insC (p.Gly3918AlafsTer?) c.11827_11828insC (p.Gly3943AlafsTer?) n.1329_1330insC c.*142-333_*142-332insG (n.*142-333_*142-332insG) c.*142-2132_*142-2131insG (n.*142-2132_*142-2131insG) c.11824_11825insC (p.Gly3942AlafsTer?) c.11749_11750insC (p.Gly3917AlafsTer?) c.11449_11450insC (p.Gly3817AlafsTer?) c.8713_8714insC (p.Gly2905AlafsTer?) c.7606_7607insC (p.Gly2536AlafsTer?) c.11632_11633insC (p.Gly3878AlafsTer?) c.7384_7385insC (p.Gly2462AlafsTer?) c.10612_10613insC (p.Gly3538AlafsTer?) | |
| 8 | g.99875425G>A | CA371795477 | COX6C,VPS13B | c.*1482G>A (n.*1482G>A) n.12458G>A c.*7510G>A (n.*7510G>A) c.11753G>A (p.Gly3918Glu) c.11828G>A (p.Gly3943Glu) n.1330G>A c.*142-333C>T (n.*142-333C>T) c.*142-2132C>T (n.*142-2132C>T) c.11825G>A (p.Gly3942Glu) c.11750G>A (p.Gly3917Glu) c.11450G>A (p.Gly3817Glu) c.8714G>A (p.Gly2905Glu) c.7607G>A (p.Gly2536Glu) c.11633G>A (p.Gly3878Glu) c.7385G>A (p.Gly2462Glu) c.10613G>A (p.Gly3538Glu) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99875425G>C | CA371795478 | COX6C,VPS13B | c.*1482G>C (n.*1482G>C) n.12458G>C c.*7510G>C (n.*7510G>C) c.11753G>C (p.Gly3918Ala) c.11828G>C (p.Gly3943Ala) n.1330G>C c.*142-333C>G (n.*142-333C>G) c.*142-2132C>G (n.*142-2132C>G) c.11825G>C (p.Gly3942Ala) c.11750G>C (p.Gly3917Ala) c.11450G>C (p.Gly3817Ala) c.8714G>C (p.Gly2905Ala) c.7607G>C (p.Gly2536Ala) c.11633G>C (p.Gly3878Ala) c.7385G>C (p.Gly2462Ala) c.10613G>C (p.Gly3538Ala) | |
| 8 | g.99875425G>T | CA371795479 | COX6C,VPS13B | c.*1482G>T (n.*1482G>T) n.12458G>T c.*7510G>T (n.*7510G>T) c.11753G>T (p.Gly3918Val) c.11828G>T (p.Gly3943Val) n.1330G>T c.*142-333C>A (n.*142-333C>A) c.*142-2132C>A (n.*142-2132C>A) c.11825G>T (p.Gly3942Val) c.11750G>T (p.Gly3917Val) c.11450G>T (p.Gly3817Val) c.8714G>T (p.Gly2905Val) c.7607G>T (p.Gly2536Val) c.11633G>T (p.Gly3878Val) c.7385G>T (p.Gly2462Val) c.10613G>T (p.Gly3538Val) | |
| 8 | g.99875425_99875428dup | CA2688072227 | COX6C,VPS13B | c.*1482_*1485dup (n.*1482_*1485dup) n.12458_12461dup c.*7510_*7513dup (n.*7510_*7513dup) c.11753_11756dup (p.Arg3920SerfsTer?) c.11828_11831dup (p.Arg3945SerfsTer?) n.1330_1333dup c.*142-336_*142-333dup (n.*142-336_*142-333dup) c.*142-2135_*142-2132dup (n.*142-2135_*142-2132dup) c.11825_11828dup (p.Arg3944SerfsTer?) c.11750_11753dup (p.Arg3919SerfsTer?) c.11450_11453dup (p.Arg3819SerfsTer?) c.8714_8717dup (p.Arg2907SerfsTer?) c.7607_7610dup (p.Arg2538SerfsTer?) c.11633_11636dup (p.Arg3880SerfsTer?) c.7385_7388dup (p.Arg2464SerfsTer?) c.10613_10616dup (p.Arg3540SerfsTer?) | gnomAD v4 |