Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.99875356_99875366dup | CA2602581866 | COX6C,VPS13B | c.*1475-62_*1475-52dup (n.*1475-62_*1475-52dup) n.12451-62_12451-52dup c.*7503-62_*7503-52dup (n.*7503-62_*7503-52dup) c.11746-62_11746-52dup (n.11746-62_11746-52dup) c.11821-62_11821-52dup (n.11821-62_11821-52dup) n.1323-62_1323-52dup c.*142-272_*142-262dup (n.*142-272_*142-262dup) c.*142-2071_*142-2061dup (n.*142-2071_*142-2061dup) c.11818-62_11818-52dup (n.11818-62_11818-52dup) c.11743-62_11743-52dup (n.11743-62_11743-52dup) c.11443-62_11443-52dup (n.11443-62_11443-52dup) c.8707-62_8707-52dup (n.8707-62_8707-52dup) c.7600-62_7600-52dup (n.7600-62_7600-52dup) c.11626-62_11626-52dup (n.11626-62_11626-52dup) c.7378-62_7378-52dup (n.7378-62_7378-52dup) c.10606-62_10606-52dup (n.10606-62_10606-52dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875363T>C | CA2688072185 | COX6C,VPS13B | c.*1475-55T>C (n.*1475-55T>C) n.12451-55T>C c.*7503-55T>C (n.*7503-55T>C) c.11746-55T>C (n.11746-55T>C) c.11821-55T>C (n.11821-55T>C) n.1323-55T>C c.*142-271A>G (n.*142-271A>G) c.*142-2070A>G (n.*142-2070A>G) c.11818-55T>C (n.11818-55T>C) c.11743-55T>C (n.11743-55T>C) c.11443-55T>C (n.11443-55T>C) c.8707-55T>C (n.8707-55T>C) c.7600-55T>C (n.7600-55T>C) c.11626-55T>C (n.11626-55T>C) c.7378-55T>C (n.7378-55T>C) c.10606-55T>C (n.10606-55T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99875365C>T | CA2717828403 | COX6C,VPS13B | c.*1475-53C>T (n.*1475-53C>T) n.12451-53C>T c.*7503-53C>T (n.*7503-53C>T) c.11746-53C>T (n.11746-53C>T) c.11821-53C>T (n.11821-53C>T) n.1323-53C>T c.*142-273G>A (n.*142-273G>A) c.*142-2072G>A (n.*142-2072G>A) c.11818-53C>T (n.11818-53C>T) c.11743-53C>T (n.11743-53C>T) c.11443-53C>T (n.11443-53C>T) c.8707-53C>T (n.8707-53C>T) c.7600-53C>T (n.7600-53C>T) c.11626-53C>T (n.11626-53C>T) c.7378-53C>T (n.7378-53C>T) c.10606-53C>T (n.10606-53C>T) | dbSNP |
8 | g.99875366T>C | CA2688072186 | COX6C,VPS13B | c.*1475-52T>C (n.*1475-52T>C) n.12451-52T>C c.*7503-52T>C (n.*7503-52T>C) c.11746-52T>C (n.11746-52T>C) c.11821-52T>C (n.11821-52T>C) n.1323-52T>C c.*142-274A>G (n.*142-274A>G) c.*142-2073A>G (n.*142-2073A>G) c.11818-52T>C (n.11818-52T>C) c.11743-52T>C (n.11743-52T>C) c.11443-52T>C (n.11443-52T>C) c.8707-52T>C (n.8707-52T>C) c.7600-52T>C (n.7600-52T>C) c.11626-52T>C (n.11626-52T>C) c.7378-52T>C (n.7378-52T>C) c.10606-52T>C (n.10606-52T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99875368G>C | CA2740966437 | COX6C,VPS13B | c.*1475-50G>C (n.*1475-50G>C) n.12451-50G>C c.*7503-50G>C (n.*7503-50G>C) c.11746-50G>C (n.11746-50G>C) c.11821-50G>C (n.11821-50G>C) n.1323-50G>C c.*142-276C>G (n.*142-276C>G) c.*142-2075C>G (n.*142-2075C>G) c.11818-50G>C (n.11818-50G>C) c.11743-50G>C (n.11743-50G>C) c.11443-50G>C (n.11443-50G>C) c.8707-50G>C (n.8707-50G>C) c.7600-50G>C (n.7600-50G>C) c.11626-50G>C (n.11626-50G>C) c.7378-50G>C (n.7378-50G>C) c.10606-50G>C (n.10606-50G>C) | |
8 | g.99875370A>C | CA2717736381 | COX6C,VPS13B | c.*1475-48A>C (n.*1475-48A>C) n.12451-48A>C c.*7503-48A>C (n.*7503-48A>C) c.11746-48A>C (n.11746-48A>C) c.11821-48A>C (n.11821-48A>C) n.1323-48A>C c.*142-278T>G (n.*142-278T>G) c.*142-2077T>G (n.*142-2077T>G) c.11818-48A>C (n.11818-48A>C) c.11743-48A>C (n.11743-48A>C) c.11443-48A>C (n.11443-48A>C) c.8707-48A>C (n.8707-48A>C) c.7600-48A>C (n.7600-48A>C) c.11626-48A>C (n.11626-48A>C) c.7378-48A>C (n.7378-48A>C) c.10606-48A>C (n.10606-48A>C) | dbSNP |
8 | g.99875370A>G | CA4825323 | COX6C,VPS13B | c.*1475-48A>G (n.*1475-48A>G) n.12451-48A>G c.*7503-48A>G (n.*7503-48A>G) c.11746-48A>G (n.11746-48A>G) c.11821-48A>G (n.11821-48A>G) n.1323-48A>G c.*142-278T>C (n.*142-278T>C) c.*142-2077T>C (n.*142-2077T>C) c.11818-48A>G (n.11818-48A>G) c.11743-48A>G (n.11743-48A>G) c.11443-48A>G (n.11443-48A>G) c.8707-48A>G (n.8707-48A>G) c.7600-48A>G (n.7600-48A>G) c.11626-48A>G (n.11626-48A>G) c.7378-48A>G (n.7378-48A>G) c.10606-48A>G (n.10606-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875370_99875373dup | CA2497231789 | COX6C,VPS13B | c.*1475-48_*1475-45dup (n.*1475-48_*1475-45dup) n.12451-48_12451-45dup c.*7503-48_*7503-45dup (n.*7503-48_*7503-45dup) c.11746-48_11746-45dup (n.11746-48_11746-45dup) c.11821-48_11821-45dup (n.11821-48_11821-45dup) n.1323-48_1323-45dup c.*142-281_*142-278dup (n.*142-281_*142-278dup) c.*142-2080_*142-2077dup (n.*142-2080_*142-2077dup) c.11818-48_11818-45dup (n.11818-48_11818-45dup) c.11743-48_11743-45dup (n.11743-48_11743-45dup) c.11443-48_11443-45dup (n.11443-48_11443-45dup) c.8707-48_8707-45dup (n.8707-48_8707-45dup) c.7600-48_7600-45dup (n.7600-48_7600-45dup) c.11626-48_11626-45dup (n.11626-48_11626-45dup) c.7378-48_7378-45dup (n.7378-48_7378-45dup) c.10606-48_10606-45dup (n.10606-48_10606-45dup) | dbSNP |
8 | g.99875371C>G | CA2717753145 | COX6C,VPS13B | c.*1475-47C>G (n.*1475-47C>G) n.12451-47C>G c.*7503-47C>G (n.*7503-47C>G) c.11746-47C>G (n.11746-47C>G) c.11821-47C>G (n.11821-47C>G) n.1323-47C>G c.*142-279G>C (n.*142-279G>C) c.*142-2078G>C (n.*142-2078G>C) c.11818-47C>G (n.11818-47C>G) c.11743-47C>G (n.11743-47C>G) c.11443-47C>G (n.11443-47C>G) c.8707-47C>G (n.8707-47C>G) c.7600-47C>G (n.7600-47C>G) c.11626-47C>G (n.11626-47C>G) c.7378-47C>G (n.7378-47C>G) c.10606-47C>G (n.10606-47C>G) | dbSNP |
8 | g.99875371C>T | CA857612998 | COX6C,VPS13B | c.*1475-47C>T (n.*1475-47C>T) n.12451-47C>T c.*7503-47C>T (n.*7503-47C>T) c.11746-47C>T (n.11746-47C>T) c.11821-47C>T (n.11821-47C>T) n.1323-47C>T c.*142-279G>A (n.*142-279G>A) c.*142-2078G>A (n.*142-2078G>A) c.11818-47C>T (n.11818-47C>T) c.11743-47C>T (n.11743-47C>T) c.11443-47C>T (n.11443-47C>T) c.8707-47C>T (n.8707-47C>T) c.7600-47C>T (n.7600-47C>T) c.11626-47C>T (n.11626-47C>T) c.7378-47C>T (n.7378-47C>T) c.10606-47C>T (n.10606-47C>T) | dbSNP |
8 | g.99875372T>A | CA2781481847 | COX6C,VPS13B | c.*1475-46T>A (n.*1475-46T>A) n.12451-46T>A c.*7503-46T>A (n.*7503-46T>A) c.11746-46T>A (n.11746-46T>A) c.11821-46T>A (n.11821-46T>A) n.1323-46T>A c.*142-280A>T (n.*142-280A>T) c.*142-2079A>T (n.*142-2079A>T) c.11818-46T>A (n.11818-46T>A) c.11743-46T>A (n.11743-46T>A) c.11443-46T>A (n.11443-46T>A) c.8707-46T>A (n.8707-46T>A) c.7600-46T>A (n.7600-46T>A) c.11626-46T>A (n.11626-46T>A) c.7378-46T>A (n.7378-46T>A) c.10606-46T>A (n.10606-46T>A) | |
8 | g.99875372T>G | CA2718037893 | COX6C,VPS13B | c.*1475-46T>G (n.*1475-46T>G) n.12451-46T>G c.*7503-46T>G (n.*7503-46T>G) c.11746-46T>G (n.11746-46T>G) c.11821-46T>G (n.11821-46T>G) n.1323-46T>G c.*142-280A>C (n.*142-280A>C) c.*142-2079A>C (n.*142-2079A>C) c.11818-46T>G (n.11818-46T>G) c.11743-46T>G (n.11743-46T>G) c.11443-46T>G (n.11443-46T>G) c.8707-46T>G (n.8707-46T>G) c.7600-46T>G (n.7600-46T>G) c.11626-46T>G (n.11626-46T>G) c.7378-46T>G (n.7378-46T>G) c.10606-46T>G (n.10606-46T>G) | dbSNP |
8 | g.99875374T>C | CA2688072188 | COX6C,VPS13B | c.*1475-44T>C (n.*1475-44T>C) n.12451-44T>C c.*7503-44T>C (n.*7503-44T>C) c.11746-44T>C (n.11746-44T>C) c.11821-44T>C (n.11821-44T>C) n.1323-44T>C c.*142-282A>G (n.*142-282A>G) c.*142-2081A>G (n.*142-2081A>G) c.11818-44T>C (n.11818-44T>C) c.11743-44T>C (n.11743-44T>C) c.11443-44T>C (n.11443-44T>C) c.8707-44T>C (n.8707-44T>C) c.7600-44T>C (n.7600-44T>C) c.11626-44T>C (n.11626-44T>C) c.7378-44T>C (n.7378-44T>C) c.10606-44T>C (n.10606-44T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99875375_99875377del | CA4825324 | COX6C,VPS13B | c.*1475-43_*1475-41del (n.*1475-43_*1475-41del) n.12451-43_12451-41del c.*7503-43_*7503-41del (n.*7503-43_*7503-41del) c.11746-43_11746-41del (n.11746-43_11746-41del) c.11821-43_11821-41del (n.11821-43_11821-41del) n.1323-43_1323-41del c.*142-284_*142-282del (n.*142-284_*142-282del) c.*142-2083_*142-2081del (n.*142-2083_*142-2081del) c.11818-43_11818-41del (n.11818-43_11818-41del) c.11743-43_11743-41del (n.11743-43_11743-41del) c.11443-43_11443-41del (n.11443-43_11443-41del) c.8707-43_8707-41del (n.8707-43_8707-41del) c.7600-43_7600-41del (n.7600-43_7600-41del) c.11626-43_11626-41del (n.11626-43_11626-41del) c.7378-43_7378-41del (n.7378-43_7378-41del) c.10606-43_10606-41del (n.10606-43_10606-41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875375C>A | CA2688072190 | COX6C,VPS13B | c.*1475-43C>A (n.*1475-43C>A) n.12451-43C>A c.*7503-43C>A (n.*7503-43C>A) c.11746-43C>A (n.11746-43C>A) c.11821-43C>A (n.11821-43C>A) n.1323-43C>A c.*142-283G>T (n.*142-283G>T) c.*142-2082G>T (n.*142-2082G>T) c.11818-43C>A (n.11818-43C>A) c.11743-43C>A (n.11743-43C>A) c.11443-43C>A (n.11443-43C>A) c.8707-43C>A (n.8707-43C>A) c.7600-43C>A (n.7600-43C>A) c.11626-43C>A (n.11626-43C>A) c.7378-43C>A (n.7378-43C>A) c.10606-43C>A (n.10606-43C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99875375C>T | CA4825325 | COX6C,VPS13B | c.*1475-43C>T (n.*1475-43C>T) n.12451-43C>T c.*7503-43C>T (n.*7503-43C>T) c.11746-43C>T (n.11746-43C>T) c.11821-43C>T (n.11821-43C>T) n.1323-43C>T c.*142-283G>A (n.*142-283G>A) c.*142-2082G>A (n.*142-2082G>A) c.11818-43C>T (n.11818-43C>T) c.11743-43C>T (n.11743-43C>T) c.11443-43C>T (n.11443-43C>T) c.8707-43C>T (n.8707-43C>T) c.7600-43C>T (n.7600-43C>T) c.11626-43C>T (n.11626-43C>T) c.7378-43C>T (n.7378-43C>T) c.10606-43C>T (n.10606-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875376G>A | CA4825326 | COX6C,VPS13B | c.*1475-42G>A (n.*1475-42G>A) n.12451-42G>A c.*7503-42G>A (n.*7503-42G>A) c.11746-42G>A (n.11746-42G>A) c.11821-42G>A (n.11821-42G>A) n.1323-42G>A c.*142-284C>T (n.*142-284C>T) c.*142-2083C>T (n.*142-2083C>T) c.11818-42G>A (n.11818-42G>A) c.11743-42G>A (n.11743-42G>A) c.11443-42G>A (n.11443-42G>A) c.8707-42G>A (n.8707-42G>A) c.7600-42G>A (n.7600-42G>A) c.11626-42G>A (n.11626-42G>A) c.7378-42G>A (n.7378-42G>A) c.10606-42G>A (n.10606-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875376G>C | CA4825327 | COX6C,VPS13B | c.*1475-42G>C (n.*1475-42G>C) n.12451-42G>C c.*7503-42G>C (n.*7503-42G>C) c.11746-42G>C (n.11746-42G>C) c.11821-42G>C (n.11821-42G>C) n.1323-42G>C c.*142-284C>G (n.*142-284C>G) c.*142-2083C>G (n.*142-2083C>G) c.11818-42G>C (n.11818-42G>C) c.11743-42G>C (n.11743-42G>C) c.11443-42G>C (n.11443-42G>C) c.8707-42G>C (n.8707-42G>C) c.7600-42G>C (n.7600-42G>C) c.11626-42G>C (n.11626-42G>C) c.7378-42G>C (n.7378-42G>C) c.10606-42G>C (n.10606-42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875377_99875378insTT | CA583856851 | COX6C,VPS13B | c.*1475-41_*1475-40insTT (n.*1475-41_*1475-40insTT) n.12451-41_12451-40insTT c.*7503-41_*7503-40insTT (n.*7503-41_*7503-40insTT) c.11746-41_11746-40insTT (n.11746-41_11746-40insTT) c.11821-41_11821-40insTT (n.11821-41_11821-40insTT) n.1323-41_1323-40insTT c.*142-285_*142-284insAA (n.*142-285_*142-284insAA) c.*142-2084_*142-2083insAA (n.*142-2084_*142-2083insAA) c.11818-41_11818-40insTT (n.11818-41_11818-40insTT) c.11743-41_11743-40insTT (n.11743-41_11743-40insTT) c.11443-41_11443-40insTT (n.11443-41_11443-40insTT) c.8707-41_8707-40insTT (n.8707-41_8707-40insTT) c.7600-41_7600-40insTT (n.7600-41_7600-40insTT) c.11626-41_11626-40insTT (n.11626-41_11626-40insTT) c.7378-41_7378-40insTT (n.7378-41_7378-40insTT) c.10606-41_10606-40insTT (n.10606-41_10606-40insTT) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.99875377dup | CA583856849 | COX6C,VPS13B | c.*1475-41dup (n.*1475-41dup) n.12451-41dup c.*7503-41dup (n.*7503-41dup) c.11746-41dup (n.11746-41dup) c.11821-41dup (n.11821-41dup) n.1323-41dup c.*142-285dup (n.*142-285dup) c.*142-2084dup (n.*142-2084dup) c.11818-41dup (n.11818-41dup) c.11743-41dup (n.11743-41dup) c.11443-41dup (n.11443-41dup) c.8707-41dup (n.8707-41dup) c.7600-41dup (n.7600-41dup) c.11626-41dup (n.11626-41dup) c.7378-41dup (n.7378-41dup) c.10606-41dup (n.10606-41dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875379del | CA2579216514 | COX6C,VPS13B | c.*1475-39del (n.*1475-39del) n.12451-39del c.*7503-39del (n.*7503-39del) c.11746-39del (n.11746-39del) c.11821-39del (n.11821-39del) n.1323-39del c.*142-286del (n.*142-286del) c.*142-2085del (n.*142-2085del) c.11818-39del (n.11818-39del) c.11743-39del (n.11743-39del) c.11443-39del (n.11443-39del) c.8707-39del (n.8707-39del) c.7600-39del (n.7600-39del) c.11626-39del (n.11626-39del) c.7378-39del (n.7378-39del) c.10606-39del (n.10606-39del) | |
8 | g.99875380G>A | CA4825328 | COX6C,VPS13B | c.*1475-38G>A (n.*1475-38G>A) n.12451-38G>A c.*7503-38G>A (n.*7503-38G>A) c.11746-38G>A (n.11746-38G>A) c.11821-38G>A (n.11821-38G>A) n.1323-38G>A c.*142-288C>T (n.*142-288C>T) c.*142-2087C>T (n.*142-2087C>T) c.11818-38G>A (n.11818-38G>A) c.11743-38G>A (n.11743-38G>A) c.11443-38G>A (n.11443-38G>A) c.8707-38G>A (n.8707-38G>A) c.7600-38G>A (n.7600-38G>A) c.11626-38G>A (n.11626-38G>A) c.7378-38G>A (n.7378-38G>A) c.10606-38G>A (n.10606-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875380G>T | CA2717736882 | COX6C,VPS13B | c.*1475-38G>T (n.*1475-38G>T) n.12451-38G>T c.*7503-38G>T (n.*7503-38G>T) c.11746-38G>T (n.11746-38G>T) c.11821-38G>T (n.11821-38G>T) n.1323-38G>T c.*142-288C>A (n.*142-288C>A) c.*142-2087C>A (n.*142-2087C>A) c.11818-38G>T (n.11818-38G>T) c.11743-38G>T (n.11743-38G>T) c.11443-38G>T (n.11443-38G>T) c.8707-38G>T (n.8707-38G>T) c.7600-38G>T (n.7600-38G>T) c.11626-38G>T (n.11626-38G>T) c.7378-38G>T (n.7378-38G>T) c.10606-38G>T (n.10606-38G>T) | dbSNP |
8 | g.99875381G>A | CA4825329 | COX6C,VPS13B | c.*1475-37G>A (n.*1475-37G>A) n.12451-37G>A c.*7503-37G>A (n.*7503-37G>A) c.11746-37G>A (n.11746-37G>A) c.11821-37G>A (n.11821-37G>A) n.1323-37G>A c.*142-289C>T (n.*142-289C>T) c.*142-2088C>T (n.*142-2088C>T) c.11818-37G>A (n.11818-37G>A) c.11743-37G>A (n.11743-37G>A) c.11443-37G>A (n.11443-37G>A) c.8707-37G>A (n.8707-37G>A) c.7600-37G>A (n.7600-37G>A) c.11626-37G>A (n.11626-37G>A) c.7378-37G>A (n.7378-37G>A) c.10606-37G>A (n.10606-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875382G>A | CA2688072193 | COX6C,VPS13B | c.*1475-36G>A (n.*1475-36G>A) n.12451-36G>A c.*7503-36G>A (n.*7503-36G>A) c.11746-36G>A (n.11746-36G>A) c.11821-36G>A (n.11821-36G>A) n.1323-36G>A c.*142-290C>T (n.*142-290C>T) c.*142-2089C>T (n.*142-2089C>T) c.11818-36G>A (n.11818-36G>A) c.11743-36G>A (n.11743-36G>A) c.11443-36G>A (n.11443-36G>A) c.8707-36G>A (n.8707-36G>A) c.7600-36G>A (n.7600-36G>A) c.11626-36G>A (n.11626-36G>A) c.7378-36G>A (n.7378-36G>A) c.10606-36G>A (n.10606-36G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99875384C>A | CA2688072194 | COX6C,VPS13B | c.*1475-34C>A (n.*1475-34C>A) n.12451-34C>A c.*7503-34C>A (n.*7503-34C>A) c.11746-34C>A (n.11746-34C>A) c.11821-34C>A (n.11821-34C>A) n.1323-34C>A c.*142-292G>T (n.*142-292G>T) c.*142-2091G>T (n.*142-2091G>T) c.11818-34C>A (n.11818-34C>A) c.11743-34C>A (n.11743-34C>A) c.11443-34C>A (n.11443-34C>A) c.8707-34C>A (n.8707-34C>A) c.7600-34C>A (n.7600-34C>A) c.11626-34C>A (n.11626-34C>A) c.7378-34C>A (n.7378-34C>A) c.10606-34C>A (n.10606-34C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99875384_99875385insA | CA4825330 | COX6C,VPS13B | c.*1475-34_*1475-33insA (n.*1475-34_*1475-33insA) n.12451-34_12451-33insA c.*7503-34_*7503-33insA (n.*7503-34_*7503-33insA) c.11746-34_11746-33insA (n.11746-34_11746-33insA) c.11821-34_11821-33insA (n.11821-34_11821-33insA) n.1323-34_1323-33insA c.*142-293_*142-292insT (n.*142-293_*142-292insT) c.*142-2092_*142-2091insT (n.*142-2092_*142-2091insT) c.11818-34_11818-33insA (n.11818-34_11818-33insA) c.11743-34_11743-33insA (n.11743-34_11743-33insA) c.11443-34_11443-33insA (n.11443-34_11443-33insA) c.8707-34_8707-33insA (n.8707-34_8707-33insA) c.7600-34_7600-33insA (n.7600-34_7600-33insA) c.11626-34_11626-33insA (n.11626-34_11626-33insA) c.7378-34_7378-33insA (n.7378-34_7378-33insA) c.10606-34_10606-33insA (n.10606-34_10606-33insA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875386G>A | CA583856854 | COX6C,VPS13B | c.*1475-32G>A (n.*1475-32G>A) n.12451-32G>A c.*7503-32G>A (n.*7503-32G>A) c.11746-32G>A (n.11746-32G>A) c.11821-32G>A (n.11821-32G>A) n.1323-32G>A c.*142-294C>T (n.*142-294C>T) c.*142-2093C>T (n.*142-2093C>T) c.11818-32G>A (n.11818-32G>A) c.11743-32G>A (n.11743-32G>A) c.11443-32G>A (n.11443-32G>A) c.8707-32G>A (n.8707-32G>A) c.7600-32G>A (n.7600-32G>A) c.11626-32G>A (n.11626-32G>A) c.7378-32G>A (n.7378-32G>A) c.10606-32G>A (n.10606-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875387G>A | CA583856855 | COX6C,VPS13B | c.*1475-31G>A (n.*1475-31G>A) n.12451-31G>A c.*7503-31G>A (n.*7503-31G>A) c.11746-31G>A (n.11746-31G>A) c.11821-31G>A (n.11821-31G>A) n.1323-31G>A c.*142-295C>T (n.*142-295C>T) c.*142-2094C>T (n.*142-2094C>T) c.11818-31G>A (n.11818-31G>A) c.11743-31G>A (n.11743-31G>A) c.11443-31G>A (n.11443-31G>A) c.8707-31G>A (n.8707-31G>A) c.7600-31G>A (n.7600-31G>A) c.11626-31G>A (n.11626-31G>A) c.7378-31G>A (n.7378-31G>A) c.10606-31G>A (n.10606-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875388C>G | CA2688072196 | COX6C,VPS13B | c.*1475-30C>G (n.*1475-30C>G) n.12451-30C>G c.*7503-30C>G (n.*7503-30C>G) c.11746-30C>G (n.11746-30C>G) c.11821-30C>G (n.11821-30C>G) n.1323-30C>G c.*142-296G>C (n.*142-296G>C) c.*142-2095G>C (n.*142-2095G>C) c.11818-30C>G (n.11818-30C>G) c.11743-30C>G (n.11743-30C>G) c.11443-30C>G (n.11443-30C>G) c.8707-30C>G (n.8707-30C>G) c.7600-30C>G (n.7600-30C>G) c.11626-30C>G (n.11626-30C>G) c.7378-30C>G (n.7378-30C>G) c.10606-30C>G (n.10606-30C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99875391C>G | CA2688072197 | COX6C,VPS13B | c.*1475-27C>G (n.*1475-27C>G) n.12451-27C>G c.*7503-27C>G (n.*7503-27C>G) c.11746-27C>G (n.11746-27C>G) c.11821-27C>G (n.11821-27C>G) n.1323-27C>G c.*142-299G>C (n.*142-299G>C) c.*142-2098G>C (n.*142-2098G>C) c.11818-27C>G (n.11818-27C>G) c.11743-27C>G (n.11743-27C>G) c.11443-27C>G (n.11443-27C>G) c.8707-27C>G (n.8707-27C>G) c.7600-27C>G (n.7600-27C>G) c.11626-27C>G (n.11626-27C>G) c.7378-27C>G (n.7378-27C>G) c.10606-27C>G (n.10606-27C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99875391C>T | CA2688072199 | COX6C,VPS13B | c.*1475-27C>T (n.*1475-27C>T) n.12451-27C>T c.*7503-27C>T (n.*7503-27C>T) c.11746-27C>T (n.11746-27C>T) c.11821-27C>T (n.11821-27C>T) n.1323-27C>T c.*142-299G>A (n.*142-299G>A) c.*142-2098G>A (n.*142-2098G>A) c.11818-27C>T (n.11818-27C>T) c.11743-27C>T (n.11743-27C>T) c.11443-27C>T (n.11443-27C>T) c.8707-27C>T (n.8707-27C>T) c.7600-27C>T (n.7600-27C>T) c.11626-27C>T (n.11626-27C>T) c.7378-27C>T (n.7378-27C>T) c.10606-27C>T (n.10606-27C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99875391_99875392insGA | CA2521605716 | COX6C,VPS13B | c.*1475-27_*1475-26insGA (n.*1475-27_*1475-26insGA) n.12451-27_12451-26insGA c.*7503-27_*7503-26insGA (n.*7503-27_*7503-26insGA) c.11746-27_11746-26insGA (n.11746-27_11746-26insGA) c.11821-27_11821-26insGA (n.11821-27_11821-26insGA) n.1323-27_1323-26insGA c.*142-300_*142-299insTC (n.*142-300_*142-299insTC) c.*142-2099_*142-2098insTC (n.*142-2099_*142-2098insTC) c.11818-27_11818-26insGA (n.11818-27_11818-26insGA) c.11743-27_11743-26insGA (n.11743-27_11743-26insGA) c.11443-27_11443-26insGA (n.11443-27_11443-26insGA) c.8707-27_8707-26insGA (n.8707-27_8707-26insGA) c.7600-27_7600-26insGA (n.7600-27_7600-26insGA) c.11626-27_11626-26insGA (n.11626-27_11626-26insGA) c.7378-27_7378-26insGA (n.7378-27_7378-26insGA) c.10606-27_10606-26insGA (n.10606-27_10606-26insGA) | |
8 | g.99875392_99875416dup | CA2688072200 | COX6C,VPS13B | c.*1475-26_*1475-2dup (n.*1475-26_*1475-2dup) n.12451-26_12451-2dup c.*7503-26_*7503-2dup (n.*7503-26_*7503-2dup) c.11746-26_11746-2dup (n.11746-26_11746-2dup) c.11821-26_11821-2dup (n.11821-26_11821-2dup) n.1323-26_1323-2dup c.*142-324_*142-300dup (n.*142-324_*142-300dup) c.*142-2123_*142-2099dup (n.*142-2123_*142-2099dup) c.11818-26_11818-2dup (n.11818-26_11818-2dup) c.11743-26_11743-2dup (n.11743-26_11743-2dup) c.11443-26_11443-2dup (n.11443-26_11443-2dup) c.8707-26_8707-2dup (n.8707-26_8707-2dup) c.7600-26_7600-2dup (n.7600-26_7600-2dup) c.11626-26_11626-2dup (n.11626-26_11626-2dup) c.7378-26_7378-2dup (n.7378-26_7378-2dup) c.10606-26_10606-2dup (n.10606-26_10606-2dup) | gnomAD v4 |
8 | g.99875393A>C | CA2688072201 | COX6C,VPS13B | c.*1475-25A>C (n.*1475-25A>C) n.12451-25A>C c.*7503-25A>C (n.*7503-25A>C) c.11746-25A>C (n.11746-25A>C) c.11821-25A>C (n.11821-25A>C) n.1323-25A>C c.*142-301T>G (n.*142-301T>G) c.*142-2100T>G (n.*142-2100T>G) c.11818-25A>C (n.11818-25A>C) c.11743-25A>C (n.11743-25A>C) c.11443-25A>C (n.11443-25A>C) c.8707-25A>C (n.8707-25A>C) c.7600-25A>C (n.7600-25A>C) c.11626-25A>C (n.11626-25A>C) c.7378-25A>C (n.7378-25A>C) c.10606-25A>C (n.10606-25A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99875393A>G | CA583856857 | COX6C,VPS13B | c.*1475-25A>G (n.*1475-25A>G) n.12451-25A>G c.*7503-25A>G (n.*7503-25A>G) c.11746-25A>G (n.11746-25A>G) c.11821-25A>G (n.11821-25A>G) n.1323-25A>G c.*142-301T>C (n.*142-301T>C) c.*142-2100T>C (n.*142-2100T>C) c.11818-25A>G (n.11818-25A>G) c.11743-25A>G (n.11743-25A>G) c.11443-25A>G (n.11443-25A>G) c.8707-25A>G (n.8707-25A>G) c.7600-25A>G (n.7600-25A>G) c.11626-25A>G (n.11626-25A>G) c.7378-25A>G (n.7378-25A>G) c.10606-25A>G (n.10606-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875394_99875395insCAA | CA2499530360 | COX6C,VPS13B | c.*1475-24_*1475-23insCAA (n.*1475-24_*1475-23insCAA) n.12451-24_12451-23insCAA c.*7503-24_*7503-23insCAA (n.*7503-24_*7503-23insCAA) c.11746-24_11746-23insCAA (n.11746-24_11746-23insCAA) c.11821-24_11821-23insCAA (n.11821-24_11821-23insCAA) n.1323-24_1323-23insCAA c.*142-301_*142-300insGTT (n.*142-301_*142-300insGTT) c.*142-2100_*142-2099insGTT (n.*142-2100_*142-2099insGTT) c.11818-24_11818-23insCAA (n.11818-24_11818-23insCAA) c.11743-24_11743-23insCAA (n.11743-24_11743-23insCAA) c.11443-24_11443-23insCAA (n.11443-24_11443-23insCAA) c.8707-24_8707-23insCAA (n.8707-24_8707-23insCAA) c.7600-24_7600-23insCAA (n.7600-24_7600-23insCAA) c.11626-24_11626-23insCAA (n.11626-24_11626-23insCAA) c.7378-24_7378-23insCAA (n.7378-24_7378-23insCAA) c.10606-24_10606-23insCAA (n.10606-24_10606-23insCAA) | |
8 | g.99875395T>C | CA583856860 | COX6C,VPS13B | c.*1475-23T>C (n.*1475-23T>C) n.12451-23T>C c.*7503-23T>C (n.*7503-23T>C) c.11746-23T>C (n.11746-23T>C) c.11821-23T>C (n.11821-23T>C) n.1323-23T>C c.*142-303A>G (n.*142-303A>G) c.*142-2102A>G (n.*142-2102A>G) c.11818-23T>C (n.11818-23T>C) c.11743-23T>C (n.11743-23T>C) c.11443-23T>C (n.11443-23T>C) c.8707-23T>C (n.8707-23T>C) c.7600-23T>C (n.7600-23T>C) c.11626-23T>C (n.11626-23T>C) c.7378-23T>C (n.7378-23T>C) c.10606-23T>C (n.10606-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875395T>G | CA4825332 | COX6C,VPS13B | c.*1475-23T>G (n.*1475-23T>G) n.12451-23T>G c.*7503-23T>G (n.*7503-23T>G) c.11746-23T>G (n.11746-23T>G) c.11821-23T>G (n.11821-23T>G) n.1323-23T>G c.*142-303A>C (n.*142-303A>C) c.*142-2102A>C (n.*142-2102A>C) c.11818-23T>G (n.11818-23T>G) c.11743-23T>G (n.11743-23T>G) c.11443-23T>G (n.11443-23T>G) c.8707-23T>G (n.8707-23T>G) c.7600-23T>G (n.7600-23T>G) c.11626-23T>G (n.11626-23T>G) c.7378-23T>G (n.7378-23T>G) c.10606-23T>G (n.10606-23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875396_99875399dup | CA4825331 | COX6C,VPS13B | c.*1475-22_*1475-19dup (n.*1475-22_*1475-19dup) n.12451-22_12451-19dup c.*7503-22_*7503-19dup (n.*7503-22_*7503-19dup) c.11746-22_11746-19dup (n.11746-22_11746-19dup) c.11821-22_11821-19dup (n.11821-22_11821-19dup) n.1323-22_1323-19dup c.*142-306_*142-303dup (n.*142-306_*142-303dup) c.*142-2105_*142-2102dup (n.*142-2105_*142-2102dup) c.11818-22_11818-19dup (n.11818-22_11818-19dup) c.11743-22_11743-19dup (n.11743-22_11743-19dup) c.11443-22_11443-19dup (n.11443-22_11443-19dup) c.8707-22_8707-19dup (n.8707-22_8707-19dup) c.7600-22_7600-19dup (n.7600-22_7600-19dup) c.11626-22_11626-19dup (n.11626-22_11626-19dup) c.7378-22_7378-19dup (n.7378-22_7378-19dup) c.10606-22_10606-19dup (n.10606-22_10606-19dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875395_99875396insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG | CA2543884103 | COX6C,VPS13B | c.*1475-23_*1475-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.*1475-23_*1475-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) n.12451-23_12451-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG c.*7503-23_*7503-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.*7503-23_*7503-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.11746-23_11746-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.11746-23_11746-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.11821-23_11821-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.11821-23_11821-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) n.1323-23_1323-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG c.*142-304_*142-303insCTGTCCTAAGTCTCATGCACAACTTTCAGTTATACTGCTAAAACTGC (n.*142-304_*142-303insCTGTCCTAAGTCTCATGCACAACTTTCAGTTATACTGCTAAAACTGC) c.*142-2103_*142-2102insCTGTCCTAAGTCTCATGCACAACTTTCAGTTATACTGCTAAAACTGC (n.*142-2103_*142-2102insCTGTCCTAAGTCTCATGCACAACTTTCAGTTATACTGCTAAAACTGC) c.11818-23_11818-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.11818-23_11818-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.11743-23_11743-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.11743-23_11743-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.11443-23_11443-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.11443-23_11443-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.8707-23_8707-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.8707-23_8707-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.7600-23_7600-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.7600-23_7600-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.11626-23_11626-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.11626-23_11626-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.7378-23_7378-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.7378-23_7378-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.10606-23_10606-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.10606-23_10606-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) | |
8 | g.99875396C>G | CA2579216515 | COX6C,VPS13B | c.*1475-22C>G (n.*1475-22C>G) n.12451-22C>G c.*7503-22C>G (n.*7503-22C>G) c.11746-22C>G (n.11746-22C>G) c.11821-22C>G (n.11821-22C>G) n.1323-22C>G c.*142-304G>C (n.*142-304G>C) c.*142-2103G>C (n.*142-2103G>C) c.11818-22C>G (n.11818-22C>G) c.11743-22C>G (n.11743-22C>G) c.11443-22C>G (n.11443-22C>G) c.8707-22C>G (n.8707-22C>G) c.7600-22C>G (n.7600-22C>G) c.11626-22C>G (n.11626-22C>G) c.7378-22C>G (n.7378-22C>G) c.10606-22C>G (n.10606-22C>G) | |
8 | g.99875398T>C | CA2688072205 | COX6C,VPS13B | c.*1475-20T>C (n.*1475-20T>C) n.12451-20T>C c.*7503-20T>C (n.*7503-20T>C) c.11746-20T>C (n.11746-20T>C) c.11821-20T>C (n.11821-20T>C) n.1323-20T>C c.*142-306A>G (n.*142-306A>G) c.*142-2105A>G (n.*142-2105A>G) c.11818-20T>C (n.11818-20T>C) c.11743-20T>C (n.11743-20T>C) c.11443-20T>C (n.11443-20T>C) c.8707-20T>C (n.8707-20T>C) c.7600-20T>C (n.7600-20T>C) c.11626-20T>C (n.11626-20T>C) c.7378-20T>C (n.7378-20T>C) c.10606-20T>C (n.10606-20T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99875403_99875405dup | CA857613030 | COX6C,VPS13B | c.*1475-15_*1475-13dup (n.*1475-15_*1475-13dup) n.12451-15_12451-13dup c.*7503-15_*7503-13dup (n.*7503-15_*7503-13dup) c.11746-15_11746-13dup (n.11746-15_11746-13dup) c.11821-15_11821-13dup (n.11821-15_11821-13dup) n.1323-15_1323-13dup c.*142-308_*142-306dup (n.*142-308_*142-306dup) c.*142-2107_*142-2105dup (n.*142-2107_*142-2105dup) c.11818-15_11818-13dup (n.11818-15_11818-13dup) c.11743-15_11743-13dup (n.11743-15_11743-13dup) c.11443-15_11443-13dup (n.11443-15_11443-13dup) c.8707-15_8707-13dup (n.8707-15_8707-13dup) c.7600-15_7600-13dup (n.7600-15_7600-13dup) c.11626-15_11626-13dup (n.11626-15_11626-13dup) c.7378-15_7378-13dup (n.7378-15_7378-13dup) c.10606-15_10606-13dup (n.10606-15_10606-13dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875403_99875405del | CA2688072204 | COX6C,VPS13B | c.*1475-15_*1475-13del (n.*1475-15_*1475-13del) n.12451-15_12451-13del c.*7503-15_*7503-13del (n.*7503-15_*7503-13del) c.11746-15_11746-13del (n.11746-15_11746-13del) c.11821-15_11821-13del (n.11821-15_11821-13del) n.1323-15_1323-13del c.*142-308_*142-306del (n.*142-308_*142-306del) c.*142-2107_*142-2105del (n.*142-2107_*142-2105del) c.11818-15_11818-13del (n.11818-15_11818-13del) c.11743-15_11743-13del (n.11743-15_11743-13del) c.11443-15_11443-13del (n.11443-15_11443-13del) c.8707-15_8707-13del (n.8707-15_8707-13del) c.7600-15_7600-13del (n.7600-15_7600-13del) c.11626-15_11626-13del (n.11626-15_11626-13del) c.7378-15_7378-13del (n.7378-15_7378-13del) c.10606-15_10606-13del (n.10606-15_10606-13del) | gnomAD v4 |
8 | g.99875400A>C | CA2688072209 | COX6C,VPS13B | c.*1475-18A>C (n.*1475-18A>C) n.12451-18A>C c.*7503-18A>C (n.*7503-18A>C) c.11746-18A>C (n.11746-18A>C) c.11821-18A>C (n.11821-18A>C) n.1323-18A>C c.*142-308T>G (n.*142-308T>G) c.*142-2107T>G (n.*142-2107T>G) c.11818-18A>C (n.11818-18A>C) c.11743-18A>C (n.11743-18A>C) c.11443-18A>C (n.11443-18A>C) c.8707-18A>C (n.8707-18A>C) c.7600-18A>C (n.7600-18A>C) c.11626-18A>C (n.11626-18A>C) c.7378-18A>C (n.7378-18A>C) c.10606-18A>C (n.10606-18A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99875400_99875403dup | CA583856862 | COX6C,VPS13B | c.*1475-18_*1475-15dup (n.*1475-18_*1475-15dup) n.12451-18_12451-15dup c.*7503-18_*7503-15dup (n.*7503-18_*7503-15dup) c.11746-18_11746-15dup (n.11746-18_11746-15dup) c.11821-18_11821-15dup (n.11821-18_11821-15dup) n.1323-18_1323-15dup c.*142-311_*142-308dup (n.*142-311_*142-308dup) c.*142-2110_*142-2107dup (n.*142-2110_*142-2107dup) c.11818-18_11818-15dup (n.11818-18_11818-15dup) c.11743-18_11743-15dup (n.11743-18_11743-15dup) c.11443-18_11443-15dup (n.11443-18_11443-15dup) c.8707-18_8707-15dup (n.8707-18_8707-15dup) c.7600-18_7600-15dup (n.7600-18_7600-15dup) c.11626-18_11626-15dup (n.11626-18_11626-15dup) c.7378-18_7378-15dup (n.7378-18_7378-15dup) c.10606-18_10606-15dup (n.10606-18_10606-15dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875403_99875406dup | CA2497231790 | COX6C,VPS13B | c.*1475-15_*1475-12dup (n.*1475-15_*1475-12dup) n.12451-15_12451-12dup c.*7503-15_*7503-12dup (n.*7503-15_*7503-12dup) c.11746-15_11746-12dup (n.11746-15_11746-12dup) c.11821-15_11821-12dup (n.11821-15_11821-12dup) n.1323-15_1323-12dup c.*142-312_*142-309dup (n.*142-312_*142-309dup) c.*142-2111_*142-2108dup (n.*142-2111_*142-2108dup) c.11818-15_11818-12dup (n.11818-15_11818-12dup) c.11743-15_11743-12dup (n.11743-15_11743-12dup) c.11443-15_11443-12dup (n.11443-15_11443-12dup) c.8707-15_8707-12dup (n.8707-15_8707-12dup) c.7600-15_7600-12dup (n.7600-15_7600-12dup) c.11626-15_11626-12dup (n.11626-15_11626-12dup) c.7378-15_7378-12dup (n.7378-15_7378-12dup) c.10606-15_10606-12dup (n.10606-15_10606-12dup) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99875403_99875407dup | CA2688072210 | COX6C,VPS13B | c.*1475-15_*1475-11dup (n.*1475-15_*1475-11dup) n.12451-15_12451-11dup c.*7503-15_*7503-11dup (n.*7503-15_*7503-11dup) c.11746-15_11746-11dup (n.11746-15_11746-11dup) c.11821-15_11821-11dup (n.11821-15_11821-11dup) n.1323-15_1323-11dup c.*142-313_*142-309dup (n.*142-313_*142-309dup) c.*142-2112_*142-2108dup (n.*142-2112_*142-2108dup) c.11818-15_11818-11dup (n.11818-15_11818-11dup) c.11743-15_11743-11dup (n.11743-15_11743-11dup) c.11443-15_11443-11dup (n.11443-15_11443-11dup) c.8707-15_8707-11dup (n.8707-15_8707-11dup) c.7600-15_7600-11dup (n.7600-15_7600-11dup) c.11626-15_11626-11dup (n.11626-15_11626-11dup) c.7378-15_7378-11dup (n.7378-15_7378-11dup) c.10606-15_10606-11dup (n.10606-15_10606-11dup) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.99875401_99875511del | CA2688072211 | COX6C,VPS13B | c.*1475-17_*1568del n.12451-17_12544del c.*7503-17_*7596del c.11746-17_11839del c.11821-17_11914del n.1323-17_1416del c.*142-419_*142-309del (n.*142-419_*142-309del) c.*142-2218_*142-2108del (n.*142-2218_*142-2108del) c.11818-17_11911del c.11743-17_11836del c.11443-17_11536del c.8707-17_8800del c.7600-17_7693del c.11626-17_11719del c.7378-17_7471del c.10606-17_10699del | gnomAD v4 |