Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.99875348_99875358del	CA2688072178	COX6C,VPS13B	c.1475-70_1475-60del (n.1475-70_1475-60del) n.12451-70_12451-60del c.7503-70_7503-60del (n.7503-70_7503-60del) c.11746-70_11746-60del (n.11746-70_11746-60del) c.11821-70_11821-60del (n.11821-70_11821-60del) n.1323-70_1323-60del c.142-266_142-256del (n.142-266_142-256del) c.142-2065_142-2055del (n.142-2065_142-2055del) c.11818-70_11818-60del (n.11818-70_11818-60del) c.11743-70_11743-60del (n.11743-70_11743-60del) c.11443-70_11443-60del (n.11443-70_11443-60del) c.8707-70_8707-60del (n.8707-70_8707-60del) c.7600-70_7600-60del (n.7600-70_7600-60del) c.11626-70_11626-60del (n.11626-70_11626-60del) c.7378-70_7378-60del (n.7378-70_7378-60del) c.10606-70_10606-60del (n.10606-70_10606-60del)	gnomAD v4
8	g.99875353A>T	CA2717828396	COX6C,VPS13B	c.1475-65A>T (n.1475-65A>T) n.12451-65A>T c.7503-65A>T (n.7503-65A>T) c.11746-65A>T (n.11746-65A>T) c.11821-65A>T (n.11821-65A>T) n.1323-65A>T c.142-261T>A (n.142-261T>A) c.142-2060T>A (n.142-2060T>A) c.11818-65A>T (n.11818-65A>T) c.11743-65A>T (n.11743-65A>T) c.11443-65A>T (n.11443-65A>T) c.8707-65A>T (n.8707-65A>T) c.7600-65A>T (n.7600-65A>T) c.11626-65A>T (n.11626-65A>T) c.7378-65A>T (n.7378-65A>T) c.10606-65A>T (n.10606-65A>T)	dbSNP
8	g.99875354C>T	CA2688072181	COX6C,VPS13B	c.1475-64C>T (n.1475-64C>T) n.12451-64C>T c.7503-64C>T (n.7503-64C>T) c.11746-64C>T (n.11746-64C>T) c.11821-64C>T (n.11821-64C>T) n.1323-64C>T c.142-262G>A (n.142-262G>A) c.142-2061G>A (n.142-2061G>A) c.11818-64C>T (n.11818-64C>T) c.11743-64C>T (n.11743-64C>T) c.11443-64C>T (n.11443-64C>T) c.8707-64C>T (n.8707-64C>T) c.7600-64C>T (n.7600-64C>T) c.11626-64C>T (n.11626-64C>T) c.7378-64C>T (n.7378-64C>T) c.10606-64C>T (n.10606-64C>T)	gnomAD v4
8	g.99875356_99875366dup	CA2602581866	COX6C,VPS13B	c.1475-62_1475-52dup (n.1475-62_1475-52dup) n.12451-62_12451-52dup c.7503-62_7503-52dup (n.7503-62_7503-52dup) c.11746-62_11746-52dup (n.11746-62_11746-52dup) c.11821-62_11821-52dup (n.11821-62_11821-52dup) n.1323-62_1323-52dup c.142-272_142-262dup (n.142-272_142-262dup) c.142-2071_142-2061dup (n.142-2071_142-2061dup) c.11818-62_11818-52dup (n.11818-62_11818-52dup) c.11743-62_11743-52dup (n.11743-62_11743-52dup) c.11443-62_11443-52dup (n.11443-62_11443-52dup) c.8707-62_8707-52dup (n.8707-62_8707-52dup) c.7600-62_7600-52dup (n.7600-62_7600-52dup) c.11626-62_11626-52dup (n.11626-62_11626-52dup) c.7378-62_7378-52dup (n.7378-62_7378-52dup) c.10606-62_10606-52dup (n.10606-62_10606-52dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99875355T>C	CA2688072182	COX6C,VPS13B	c.1475-63T>C (n.1475-63T>C) n.12451-63T>C c.7503-63T>C (n.7503-63T>C) c.11746-63T>C (n.11746-63T>C) c.11821-63T>C (n.11821-63T>C) n.1323-63T>C c.142-263A>G (n.142-263A>G) c.142-2062A>G (n.142-2062A>G) c.11818-63T>C (n.11818-63T>C) c.11743-63T>C (n.11743-63T>C) c.11443-63T>C (n.11443-63T>C) c.8707-63T>C (n.8707-63T>C) c.7600-63T>C (n.7600-63T>C) c.11626-63T>C (n.11626-63T>C) c.7378-63T>C (n.7378-63T>C) c.10606-63T>C (n.10606-63T>C)	gnomAD v4
8	g.99875356_99875358dup	CA857612988	COX6C,VPS13B	c.1475-62_1475-60dup (n.1475-62_1475-60dup) n.12451-62_12451-60dup c.7503-62_7503-60dup (n.7503-62_7503-60dup) c.11746-62_11746-60dup (n.11746-62_11746-60dup) c.11821-62_11821-60dup (n.11821-62_11821-60dup) n.1323-62_1323-60dup c.142-265_142-263dup (n.142-265_142-263dup) c.142-2064_142-2062dup (n.142-2064_142-2062dup) c.11818-62_11818-60dup (n.11818-62_11818-60dup) c.11743-62_11743-60dup (n.11743-62_11743-60dup) c.11443-62_11443-60dup (n.11443-62_11443-60dup) c.8707-62_8707-60dup (n.8707-62_8707-60dup) c.7600-62_7600-60dup (n.7600-62_7600-60dup) c.11626-62_11626-60dup (n.11626-62_11626-60dup) c.7378-62_7378-60dup (n.7378-62_7378-60dup) c.10606-62_10606-60dup (n.10606-62_10606-60dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99875356_99875359dup	CA2497231788	COX6C,VPS13B	c.1475-62_1475-59dup (n.1475-62_1475-59dup) n.12451-62_12451-59dup c.7503-62_7503-59dup (n.7503-62_7503-59dup) c.11746-62_11746-59dup (n.11746-62_11746-59dup) c.11821-62_11821-59dup (n.11821-62_11821-59dup) n.1323-62_1323-59dup c.142-266_142-263dup (n.142-266_142-263dup) c.142-2065_142-2062dup (n.142-2065_142-2062dup) c.11818-62_11818-59dup (n.11818-62_11818-59dup) c.11743-62_11743-59dup (n.11743-62_11743-59dup) c.11443-62_11443-59dup (n.11443-62_11443-59dup) c.8707-62_8707-59dup (n.8707-62_8707-59dup) c.7600-62_7600-59dup (n.7600-62_7600-59dup) c.11626-62_11626-59dup (n.11626-62_11626-59dup) c.7378-62_7378-59dup (n.7378-62_7378-59dup) c.10606-62_10606-59dup (n.10606-62_10606-59dup)	dbSNP gnomAD v4
8	g.99875356A>C	CA1117131656	COX6C,VPS13B	c.1475-62A>C (n.1475-62A>C) n.12451-62A>C c.7503-62A>C (n.7503-62A>C) c.11746-62A>C (n.11746-62A>C) c.11821-62A>C (n.11821-62A>C) n.1323-62A>C c.142-264T>G (n.142-264T>G) c.142-2063T>G (n.142-2063T>G) c.11818-62A>C (n.11818-62A>C) c.11743-62A>C (n.11743-62A>C) c.11443-62A>C (n.11443-62A>C) c.8707-62A>C (n.8707-62A>C) c.7600-62A>C (n.7600-62A>C) c.11626-62A>C (n.11626-62A>C) c.7378-62A>C (n.7378-62A>C) c.10606-62A>C (n.10606-62A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99875356A>G	CA2688072184	COX6C,VPS13B	c.1475-62A>G (n.1475-62A>G) n.12451-62A>G c.7503-62A>G (n.7503-62A>G) c.11746-62A>G (n.11746-62A>G) c.11821-62A>G (n.11821-62A>G) n.1323-62A>G c.142-264T>C (n.142-264T>C) c.142-2063T>C (n.142-2063T>C) c.11818-62A>G (n.11818-62A>G) c.11743-62A>G (n.11743-62A>G) c.11443-62A>G (n.11443-62A>G) c.8707-62A>G (n.8707-62A>G) c.7600-62A>G (n.7600-62A>G) c.11626-62A>G (n.11626-62A>G) c.7378-62A>G (n.7378-62A>G) c.10606-62A>G (n.10606-62A>G)	gnomAD v4
8	g.99875361T>C	CA2579216513	COX6C,VPS13B	c.1475-57T>C (n.1475-57T>C) n.12451-57T>C c.7503-57T>C (n.7503-57T>C) c.11746-57T>C (n.11746-57T>C) c.11821-57T>C (n.11821-57T>C) n.1323-57T>C c.142-269A>G (n.142-269A>G) c.142-2068A>G (n.142-2068A>G) c.11818-57T>C (n.11818-57T>C) c.11743-57T>C (n.11743-57T>C) c.11443-57T>C (n.11443-57T>C) c.8707-57T>C (n.8707-57T>C) c.7600-57T>C (n.7600-57T>C) c.11626-57T>C (n.11626-57T>C) c.7378-57T>C (n.7378-57T>C) c.10606-57T>C (n.10606-57T>C)	gnomAD v4
8	g.99875363T>C	CA2688072185	COX6C,VPS13B	c.1475-55T>C (n.1475-55T>C) n.12451-55T>C c.7503-55T>C (n.7503-55T>C) c.11746-55T>C (n.11746-55T>C) c.11821-55T>C (n.11821-55T>C) n.1323-55T>C c.142-271A>G (n.142-271A>G) c.142-2070A>G (n.142-2070A>G) c.11818-55T>C (n.11818-55T>C) c.11743-55T>C (n.11743-55T>C) c.11443-55T>C (n.11443-55T>C) c.8707-55T>C (n.8707-55T>C) c.7600-55T>C (n.7600-55T>C) c.11626-55T>C (n.11626-55T>C) c.7378-55T>C (n.7378-55T>C) c.10606-55T>C (n.10606-55T>C)	gnomAD v4
8	g.99875365C>T	CA2717828403	COX6C,VPS13B	c.1475-53C>T (n.1475-53C>T) n.12451-53C>T c.7503-53C>T (n.7503-53C>T) c.11746-53C>T (n.11746-53C>T) c.11821-53C>T (n.11821-53C>T) n.1323-53C>T c.142-273G>A (n.142-273G>A) c.142-2072G>A (n.142-2072G>A) c.11818-53C>T (n.11818-53C>T) c.11743-53C>T (n.11743-53C>T) c.11443-53C>T (n.11443-53C>T) c.8707-53C>T (n.8707-53C>T) c.7600-53C>T (n.7600-53C>T) c.11626-53C>T (n.11626-53C>T) c.7378-53C>T (n.7378-53C>T) c.10606-53C>T (n.10606-53C>T)	dbSNP
8	g.99875366T>C	CA2688072186	COX6C,VPS13B	c.1475-52T>C (n.1475-52T>C) n.12451-52T>C c.7503-52T>C (n.7503-52T>C) c.11746-52T>C (n.11746-52T>C) c.11821-52T>C (n.11821-52T>C) n.1323-52T>C c.142-274A>G (n.142-274A>G) c.142-2073A>G (n.142-2073A>G) c.11818-52T>C (n.11818-52T>C) c.11743-52T>C (n.11743-52T>C) c.11443-52T>C (n.11443-52T>C) c.8707-52T>C (n.8707-52T>C) c.7600-52T>C (n.7600-52T>C) c.11626-52T>C (n.11626-52T>C) c.7378-52T>C (n.7378-52T>C) c.10606-52T>C (n.10606-52T>C)	gnomAD v4
8	g.99875368G>C	CA2740966437	COX6C,VPS13B	c.1475-50G>C (n.1475-50G>C) n.12451-50G>C c.7503-50G>C (n.7503-50G>C) c.11746-50G>C (n.11746-50G>C) c.11821-50G>C (n.11821-50G>C) n.1323-50G>C c.142-276C>G (n.142-276C>G) c.142-2075C>G (n.142-2075C>G) c.11818-50G>C (n.11818-50G>C) c.11743-50G>C (n.11743-50G>C) c.11443-50G>C (n.11443-50G>C) c.8707-50G>C (n.8707-50G>C) c.7600-50G>C (n.7600-50G>C) c.11626-50G>C (n.11626-50G>C) c.7378-50G>C (n.7378-50G>C) c.10606-50G>C (n.10606-50G>C)
8	g.99875370A>C	CA2717736381	COX6C,VPS13B	c.1475-48A>C (n.1475-48A>C) n.12451-48A>C c.7503-48A>C (n.7503-48A>C) c.11746-48A>C (n.11746-48A>C) c.11821-48A>C (n.11821-48A>C) n.1323-48A>C c.142-278T>G (n.142-278T>G) c.142-2077T>G (n.142-2077T>G) c.11818-48A>C (n.11818-48A>C) c.11743-48A>C (n.11743-48A>C) c.11443-48A>C (n.11443-48A>C) c.8707-48A>C (n.8707-48A>C) c.7600-48A>C (n.7600-48A>C) c.11626-48A>C (n.11626-48A>C) c.7378-48A>C (n.7378-48A>C) c.10606-48A>C (n.10606-48A>C)	dbSNP
8	g.99875370A>G	CA4825323	COX6C,VPS13B	c.1475-48A>G (n.1475-48A>G) n.12451-48A>G c.7503-48A>G (n.7503-48A>G) c.11746-48A>G (n.11746-48A>G) c.11821-48A>G (n.11821-48A>G) n.1323-48A>G c.142-278T>C (n.142-278T>C) c.142-2077T>C (n.142-2077T>C) c.11818-48A>G (n.11818-48A>G) c.11743-48A>G (n.11743-48A>G) c.11443-48A>G (n.11443-48A>G) c.8707-48A>G (n.8707-48A>G) c.7600-48A>G (n.7600-48A>G) c.11626-48A>G (n.11626-48A>G) c.7378-48A>G (n.7378-48A>G) c.10606-48A>G (n.10606-48A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99875370_99875373dup	CA2497231789	COX6C,VPS13B	c.1475-48_1475-45dup (n.1475-48_1475-45dup) n.12451-48_12451-45dup c.7503-48_7503-45dup (n.7503-48_7503-45dup) c.11746-48_11746-45dup (n.11746-48_11746-45dup) c.11821-48_11821-45dup (n.11821-48_11821-45dup) n.1323-48_1323-45dup c.142-281_142-278dup (n.142-281_142-278dup) c.142-2080_142-2077dup (n.142-2080_142-2077dup) c.11818-48_11818-45dup (n.11818-48_11818-45dup) c.11743-48_11743-45dup (n.11743-48_11743-45dup) c.11443-48_11443-45dup (n.11443-48_11443-45dup) c.8707-48_8707-45dup (n.8707-48_8707-45dup) c.7600-48_7600-45dup (n.7600-48_7600-45dup) c.11626-48_11626-45dup (n.11626-48_11626-45dup) c.7378-48_7378-45dup (n.7378-48_7378-45dup) c.10606-48_10606-45dup (n.10606-48_10606-45dup)	dbSNP
8	g.99875371C>G	CA2717753145	COX6C,VPS13B	c.1475-47C>G (n.1475-47C>G) n.12451-47C>G c.7503-47C>G (n.7503-47C>G) c.11746-47C>G (n.11746-47C>G) c.11821-47C>G (n.11821-47C>G) n.1323-47C>G c.142-279G>C (n.142-279G>C) c.142-2078G>C (n.142-2078G>C) c.11818-47C>G (n.11818-47C>G) c.11743-47C>G (n.11743-47C>G) c.11443-47C>G (n.11443-47C>G) c.8707-47C>G (n.8707-47C>G) c.7600-47C>G (n.7600-47C>G) c.11626-47C>G (n.11626-47C>G) c.7378-47C>G (n.7378-47C>G) c.10606-47C>G (n.10606-47C>G)	dbSNP
8	g.99875371C>T	CA857612998	COX6C,VPS13B	c.1475-47C>T (n.1475-47C>T) n.12451-47C>T c.7503-47C>T (n.7503-47C>T) c.11746-47C>T (n.11746-47C>T) c.11821-47C>T (n.11821-47C>T) n.1323-47C>T c.142-279G>A (n.142-279G>A) c.142-2078G>A (n.142-2078G>A) c.11818-47C>T (n.11818-47C>T) c.11743-47C>T (n.11743-47C>T) c.11443-47C>T (n.11443-47C>T) c.8707-47C>T (n.8707-47C>T) c.7600-47C>T (n.7600-47C>T) c.11626-47C>T (n.11626-47C>T) c.7378-47C>T (n.7378-47C>T) c.10606-47C>T (n.10606-47C>T)	dbSNP
8	g.99875372T>A	CA2781481847	COX6C,VPS13B	c.1475-46T>A (n.1475-46T>A) n.12451-46T>A c.7503-46T>A (n.7503-46T>A) c.11746-46T>A (n.11746-46T>A) c.11821-46T>A (n.11821-46T>A) n.1323-46T>A c.142-280A>T (n.142-280A>T) c.142-2079A>T (n.142-2079A>T) c.11818-46T>A (n.11818-46T>A) c.11743-46T>A (n.11743-46T>A) c.11443-46T>A (n.11443-46T>A) c.8707-46T>A (n.8707-46T>A) c.7600-46T>A (n.7600-46T>A) c.11626-46T>A (n.11626-46T>A) c.7378-46T>A (n.7378-46T>A) c.10606-46T>A (n.10606-46T>A)
8	g.99875372T>G	CA2718037893	COX6C,VPS13B	c.1475-46T>G (n.1475-46T>G) n.12451-46T>G c.7503-46T>G (n.7503-46T>G) c.11746-46T>G (n.11746-46T>G) c.11821-46T>G (n.11821-46T>G) n.1323-46T>G c.142-280A>C (n.142-280A>C) c.142-2079A>C (n.142-2079A>C) c.11818-46T>G (n.11818-46T>G) c.11743-46T>G (n.11743-46T>G) c.11443-46T>G (n.11443-46T>G) c.8707-46T>G (n.8707-46T>G) c.7600-46T>G (n.7600-46T>G) c.11626-46T>G (n.11626-46T>G) c.7378-46T>G (n.7378-46T>G) c.10606-46T>G (n.10606-46T>G)	dbSNP
8	g.99875374T>C	CA2688072188	COX6C,VPS13B	c.1475-44T>C (n.1475-44T>C) n.12451-44T>C c.7503-44T>C (n.7503-44T>C) c.11746-44T>C (n.11746-44T>C) c.11821-44T>C (n.11821-44T>C) n.1323-44T>C c.142-282A>G (n.142-282A>G) c.142-2081A>G (n.142-2081A>G) c.11818-44T>C (n.11818-44T>C) c.11743-44T>C (n.11743-44T>C) c.11443-44T>C (n.11443-44T>C) c.8707-44T>C (n.8707-44T>C) c.7600-44T>C (n.7600-44T>C) c.11626-44T>C (n.11626-44T>C) c.7378-44T>C (n.7378-44T>C) c.10606-44T>C (n.10606-44T>C)	gnomAD v4
8	g.99875375_99875377del	CA4825324	COX6C,VPS13B	c.1475-43_1475-41del (n.1475-43_1475-41del) n.12451-43_12451-41del c.7503-43_7503-41del (n.7503-43_7503-41del) c.11746-43_11746-41del (n.11746-43_11746-41del) c.11821-43_11821-41del (n.11821-43_11821-41del) n.1323-43_1323-41del c.142-284_142-282del (n.142-284_142-282del) c.142-2083_142-2081del (n.142-2083_142-2081del) c.11818-43_11818-41del (n.11818-43_11818-41del) c.11743-43_11743-41del (n.11743-43_11743-41del) c.11443-43_11443-41del (n.11443-43_11443-41del) c.8707-43_8707-41del (n.8707-43_8707-41del) c.7600-43_7600-41del (n.7600-43_7600-41del) c.11626-43_11626-41del (n.11626-43_11626-41del) c.7378-43_7378-41del (n.7378-43_7378-41del) c.10606-43_10606-41del (n.10606-43_10606-41del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99875375C>A	CA2688072190	COX6C,VPS13B	c.1475-43C>A (n.1475-43C>A) n.12451-43C>A c.7503-43C>A (n.7503-43C>A) c.11746-43C>A (n.11746-43C>A) c.11821-43C>A (n.11821-43C>A) n.1323-43C>A c.142-283G>T (n.142-283G>T) c.142-2082G>T (n.142-2082G>T) c.11818-43C>A (n.11818-43C>A) c.11743-43C>A (n.11743-43C>A) c.11443-43C>A (n.11443-43C>A) c.8707-43C>A (n.8707-43C>A) c.7600-43C>A (n.7600-43C>A) c.11626-43C>A (n.11626-43C>A) c.7378-43C>A (n.7378-43C>A) c.10606-43C>A (n.10606-43C>A)	gnomAD v4
8	g.99875375C>T	CA4825325	COX6C,VPS13B	c.1475-43C>T (n.1475-43C>T) n.12451-43C>T c.7503-43C>T (n.7503-43C>T) c.11746-43C>T (n.11746-43C>T) c.11821-43C>T (n.11821-43C>T) n.1323-43C>T c.142-283G>A (n.142-283G>A) c.142-2082G>A (n.142-2082G>A) c.11818-43C>T (n.11818-43C>T) c.11743-43C>T (n.11743-43C>T) c.11443-43C>T (n.11443-43C>T) c.8707-43C>T (n.8707-43C>T) c.7600-43C>T (n.7600-43C>T) c.11626-43C>T (n.11626-43C>T) c.7378-43C>T (n.7378-43C>T) c.10606-43C>T (n.10606-43C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99875376G>A	CA4825326	COX6C,VPS13B	c.1475-42G>A (n.1475-42G>A) n.12451-42G>A c.7503-42G>A (n.7503-42G>A) c.11746-42G>A (n.11746-42G>A) c.11821-42G>A (n.11821-42G>A) n.1323-42G>A c.142-284C>T (n.142-284C>T) c.142-2083C>T (n.142-2083C>T) c.11818-42G>A (n.11818-42G>A) c.11743-42G>A (n.11743-42G>A) c.11443-42G>A (n.11443-42G>A) c.8707-42G>A (n.8707-42G>A) c.7600-42G>A (n.7600-42G>A) c.11626-42G>A (n.11626-42G>A) c.7378-42G>A (n.7378-42G>A) c.10606-42G>A (n.10606-42G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99875376G>C	CA4825327	COX6C,VPS13B	c.1475-42G>C (n.1475-42G>C) n.12451-42G>C c.7503-42G>C (n.7503-42G>C) c.11746-42G>C (n.11746-42G>C) c.11821-42G>C (n.11821-42G>C) n.1323-42G>C c.142-284C>G (n.142-284C>G) c.142-2083C>G (n.142-2083C>G) c.11818-42G>C (n.11818-42G>C) c.11743-42G>C (n.11743-42G>C) c.11443-42G>C (n.11443-42G>C) c.8707-42G>C (n.8707-42G>C) c.7600-42G>C (n.7600-42G>C) c.11626-42G>C (n.11626-42G>C) c.7378-42G>C (n.7378-42G>C) c.10606-42G>C (n.10606-42G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99875377_99875378insTT	CA583856851	COX6C,VPS13B	c.1475-41_1475-40insTT (n.1475-41_1475-40insTT) n.12451-41_12451-40insTT c.7503-41_7503-40insTT (n.7503-41_7503-40insTT) c.11746-41_11746-40insTT (n.11746-41_11746-40insTT) c.11821-41_11821-40insTT (n.11821-41_11821-40insTT) n.1323-41_1323-40insTT c.142-285_142-284insAA (n.142-285_142-284insAA) c.142-2084_142-2083insAA (n.142-2084_142-2083insAA) c.11818-41_11818-40insTT (n.11818-41_11818-40insTT) c.11743-41_11743-40insTT (n.11743-41_11743-40insTT) c.11443-41_11443-40insTT (n.11443-41_11443-40insTT) c.8707-41_8707-40insTT (n.8707-41_8707-40insTT) c.7600-41_7600-40insTT (n.7600-41_7600-40insTT) c.11626-41_11626-40insTT (n.11626-41_11626-40insTT) c.7378-41_7378-40insTT (n.7378-41_7378-40insTT) c.10606-41_10606-40insTT (n.10606-41_10606-40insTT)	dbSNP gnomAD v2
8	g.99875377dup	CA583856849	COX6C,VPS13B	c.1475-41dup (n.1475-41dup) n.12451-41dup c.7503-41dup (n.7503-41dup) c.11746-41dup (n.11746-41dup) c.11821-41dup (n.11821-41dup) n.1323-41dup c.142-285dup (n.142-285dup) c.142-2084dup (n.142-2084dup) c.11818-41dup (n.11818-41dup) c.11743-41dup (n.11743-41dup) c.11443-41dup (n.11443-41dup) c.8707-41dup (n.8707-41dup) c.7600-41dup (n.7600-41dup) c.11626-41dup (n.11626-41dup) c.7378-41dup (n.7378-41dup) c.10606-41dup (n.10606-41dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99875379del	CA2579216514	COX6C,VPS13B	c.1475-39del (n.1475-39del) n.12451-39del c.7503-39del (n.7503-39del) c.11746-39del (n.11746-39del) c.11821-39del (n.11821-39del) n.1323-39del c.142-286del (n.142-286del) c.142-2085del (n.142-2085del) c.11818-39del (n.11818-39del) c.11743-39del (n.11743-39del) c.11443-39del (n.11443-39del) c.8707-39del (n.8707-39del) c.7600-39del (n.7600-39del) c.11626-39del (n.11626-39del) c.7378-39del (n.7378-39del) c.10606-39del (n.10606-39del)
8	g.99875380G>A	CA4825328	COX6C,VPS13B	c.1475-38G>A (n.1475-38G>A) n.12451-38G>A c.7503-38G>A (n.7503-38G>A) c.11746-38G>A (n.11746-38G>A) c.11821-38G>A (n.11821-38G>A) n.1323-38G>A c.142-288C>T (n.142-288C>T) c.142-2087C>T (n.142-2087C>T) c.11818-38G>A (n.11818-38G>A) c.11743-38G>A (n.11743-38G>A) c.11443-38G>A (n.11443-38G>A) c.8707-38G>A (n.8707-38G>A) c.7600-38G>A (n.7600-38G>A) c.11626-38G>A (n.11626-38G>A) c.7378-38G>A (n.7378-38G>A) c.10606-38G>A (n.10606-38G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99875380G>T	CA2717736882	COX6C,VPS13B	c.1475-38G>T (n.1475-38G>T) n.12451-38G>T c.7503-38G>T (n.7503-38G>T) c.11746-38G>T (n.11746-38G>T) c.11821-38G>T (n.11821-38G>T) n.1323-38G>T c.142-288C>A (n.142-288C>A) c.142-2087C>A (n.142-2087C>A) c.11818-38G>T (n.11818-38G>T) c.11743-38G>T (n.11743-38G>T) c.11443-38G>T (n.11443-38G>T) c.8707-38G>T (n.8707-38G>T) c.7600-38G>T (n.7600-38G>T) c.11626-38G>T (n.11626-38G>T) c.7378-38G>T (n.7378-38G>T) c.10606-38G>T (n.10606-38G>T)	dbSNP
8	g.99875381G>A	CA4825329	COX6C,VPS13B	c.1475-37G>A (n.1475-37G>A) n.12451-37G>A c.7503-37G>A (n.7503-37G>A) c.11746-37G>A (n.11746-37G>A) c.11821-37G>A (n.11821-37G>A) n.1323-37G>A c.142-289C>T (n.142-289C>T) c.142-2088C>T (n.142-2088C>T) c.11818-37G>A (n.11818-37G>A) c.11743-37G>A (n.11743-37G>A) c.11443-37G>A (n.11443-37G>A) c.8707-37G>A (n.8707-37G>A) c.7600-37G>A (n.7600-37G>A) c.11626-37G>A (n.11626-37G>A) c.7378-37G>A (n.7378-37G>A) c.10606-37G>A (n.10606-37G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99875382G>A	CA2688072193	COX6C,VPS13B	c.1475-36G>A (n.1475-36G>A) n.12451-36G>A c.7503-36G>A (n.7503-36G>A) c.11746-36G>A (n.11746-36G>A) c.11821-36G>A (n.11821-36G>A) n.1323-36G>A c.142-290C>T (n.142-290C>T) c.142-2089C>T (n.142-2089C>T) c.11818-36G>A (n.11818-36G>A) c.11743-36G>A (n.11743-36G>A) c.11443-36G>A (n.11443-36G>A) c.8707-36G>A (n.8707-36G>A) c.7600-36G>A (n.7600-36G>A) c.11626-36G>A (n.11626-36G>A) c.7378-36G>A (n.7378-36G>A) c.10606-36G>A (n.10606-36G>A)	gnomAD v4
8	g.99875384C>A	CA2688072194	COX6C,VPS13B	c.1475-34C>A (n.1475-34C>A) n.12451-34C>A c.7503-34C>A (n.7503-34C>A) c.11746-34C>A (n.11746-34C>A) c.11821-34C>A (n.11821-34C>A) n.1323-34C>A c.142-292G>T (n.142-292G>T) c.142-2091G>T (n.142-2091G>T) c.11818-34C>A (n.11818-34C>A) c.11743-34C>A (n.11743-34C>A) c.11443-34C>A (n.11443-34C>A) c.8707-34C>A (n.8707-34C>A) c.7600-34C>A (n.7600-34C>A) c.11626-34C>A (n.11626-34C>A) c.7378-34C>A (n.7378-34C>A) c.10606-34C>A (n.10606-34C>A)	gnomAD v4
8	g.99875384_99875385insA	CA4825330	COX6C,VPS13B	c.1475-34_1475-33insA (n.1475-34_1475-33insA) n.12451-34_12451-33insA c.7503-34_7503-33insA (n.7503-34_7503-33insA) c.11746-34_11746-33insA (n.11746-34_11746-33insA) c.11821-34_11821-33insA (n.11821-34_11821-33insA) n.1323-34_1323-33insA c.142-293_142-292insT (n.142-293_142-292insT) c.142-2092_142-2091insT (n.142-2092_142-2091insT) c.11818-34_11818-33insA (n.11818-34_11818-33insA) c.11743-34_11743-33insA (n.11743-34_11743-33insA) c.11443-34_11443-33insA (n.11443-34_11443-33insA) c.8707-34_8707-33insA (n.8707-34_8707-33insA) c.7600-34_7600-33insA (n.7600-34_7600-33insA) c.11626-34_11626-33insA (n.11626-34_11626-33insA) c.7378-34_7378-33insA (n.7378-34_7378-33insA) c.10606-34_10606-33insA (n.10606-34_10606-33insA)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99875386G>A	CA583856854	COX6C,VPS13B	c.1475-32G>A (n.1475-32G>A) n.12451-32G>A c.7503-32G>A (n.7503-32G>A) c.11746-32G>A (n.11746-32G>A) c.11821-32G>A (n.11821-32G>A) n.1323-32G>A c.142-294C>T (n.142-294C>T) c.142-2093C>T (n.142-2093C>T) c.11818-32G>A (n.11818-32G>A) c.11743-32G>A (n.11743-32G>A) c.11443-32G>A (n.11443-32G>A) c.8707-32G>A (n.8707-32G>A) c.7600-32G>A (n.7600-32G>A) c.11626-32G>A (n.11626-32G>A) c.7378-32G>A (n.7378-32G>A) c.10606-32G>A (n.10606-32G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99875387G>A	CA583856855	COX6C,VPS13B	c.1475-31G>A (n.1475-31G>A) n.12451-31G>A c.7503-31G>A (n.7503-31G>A) c.11746-31G>A (n.11746-31G>A) c.11821-31G>A (n.11821-31G>A) n.1323-31G>A c.142-295C>T (n.142-295C>T) c.142-2094C>T (n.142-2094C>T) c.11818-31G>A (n.11818-31G>A) c.11743-31G>A (n.11743-31G>A) c.11443-31G>A (n.11443-31G>A) c.8707-31G>A (n.8707-31G>A) c.7600-31G>A (n.7600-31G>A) c.11626-31G>A (n.11626-31G>A) c.7378-31G>A (n.7378-31G>A) c.10606-31G>A (n.10606-31G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99875388C>G	CA2688072196	COX6C,VPS13B	c.1475-30C>G (n.1475-30C>G) n.12451-30C>G c.7503-30C>G (n.7503-30C>G) c.11746-30C>G (n.11746-30C>G) c.11821-30C>G (n.11821-30C>G) n.1323-30C>G c.142-296G>C (n.142-296G>C) c.142-2095G>C (n.142-2095G>C) c.11818-30C>G (n.11818-30C>G) c.11743-30C>G (n.11743-30C>G) c.11443-30C>G (n.11443-30C>G) c.8707-30C>G (n.8707-30C>G) c.7600-30C>G (n.7600-30C>G) c.11626-30C>G (n.11626-30C>G) c.7378-30C>G (n.7378-30C>G) c.10606-30C>G (n.10606-30C>G)	gnomAD v4
8	g.99875391C>G	CA2688072197	COX6C,VPS13B	c.1475-27C>G (n.1475-27C>G) n.12451-27C>G c.7503-27C>G (n.7503-27C>G) c.11746-27C>G (n.11746-27C>G) c.11821-27C>G (n.11821-27C>G) n.1323-27C>G c.142-299G>C (n.142-299G>C) c.142-2098G>C (n.142-2098G>C) c.11818-27C>G (n.11818-27C>G) c.11743-27C>G (n.11743-27C>G) c.11443-27C>G (n.11443-27C>G) c.8707-27C>G (n.8707-27C>G) c.7600-27C>G (n.7600-27C>G) c.11626-27C>G (n.11626-27C>G) c.7378-27C>G (n.7378-27C>G) c.10606-27C>G (n.10606-27C>G)	gnomAD v4
8	g.99875391C>T	CA2688072199	COX6C,VPS13B	c.1475-27C>T (n.1475-27C>T) n.12451-27C>T c.7503-27C>T (n.7503-27C>T) c.11746-27C>T (n.11746-27C>T) c.11821-27C>T (n.11821-27C>T) n.1323-27C>T c.142-299G>A (n.142-299G>A) c.142-2098G>A (n.142-2098G>A) c.11818-27C>T (n.11818-27C>T) c.11743-27C>T (n.11743-27C>T) c.11443-27C>T (n.11443-27C>T) c.8707-27C>T (n.8707-27C>T) c.7600-27C>T (n.7600-27C>T) c.11626-27C>T (n.11626-27C>T) c.7378-27C>T (n.7378-27C>T) c.10606-27C>T (n.10606-27C>T)	gnomAD v4
8	g.99875391_99875392insGA	CA2521605716	COX6C,VPS13B	c.1475-27_1475-26insGA (n.1475-27_1475-26insGA) n.12451-27_12451-26insGA c.7503-27_7503-26insGA (n.7503-27_7503-26insGA) c.11746-27_11746-26insGA (n.11746-27_11746-26insGA) c.11821-27_11821-26insGA (n.11821-27_11821-26insGA) n.1323-27_1323-26insGA c.142-300_142-299insTC (n.142-300_142-299insTC) c.142-2099_142-2098insTC (n.142-2099_142-2098insTC) c.11818-27_11818-26insGA (n.11818-27_11818-26insGA) c.11743-27_11743-26insGA (n.11743-27_11743-26insGA) c.11443-27_11443-26insGA (n.11443-27_11443-26insGA) c.8707-27_8707-26insGA (n.8707-27_8707-26insGA) c.7600-27_7600-26insGA (n.7600-27_7600-26insGA) c.11626-27_11626-26insGA (n.11626-27_11626-26insGA) c.7378-27_7378-26insGA (n.7378-27_7378-26insGA) c.10606-27_10606-26insGA (n.10606-27_10606-26insGA)
8	g.99875392_99875416dup	CA2688072200	COX6C,VPS13B	c.1475-26_1475-2dup (n.1475-26_1475-2dup) n.12451-26_12451-2dup c.7503-26_7503-2dup (n.7503-26_7503-2dup) c.11746-26_11746-2dup (n.11746-26_11746-2dup) c.11821-26_11821-2dup (n.11821-26_11821-2dup) n.1323-26_1323-2dup c.142-324_142-300dup (n.142-324_142-300dup) c.142-2123_142-2099dup (n.142-2123_142-2099dup) c.11818-26_11818-2dup (n.11818-26_11818-2dup) c.11743-26_11743-2dup (n.11743-26_11743-2dup) c.11443-26_11443-2dup (n.11443-26_11443-2dup) c.8707-26_8707-2dup (n.8707-26_8707-2dup) c.7600-26_7600-2dup (n.7600-26_7600-2dup) c.11626-26_11626-2dup (n.11626-26_11626-2dup) c.7378-26_7378-2dup (n.7378-26_7378-2dup) c.10606-26_10606-2dup (n.10606-26_10606-2dup)	gnomAD v4
8	g.99875393A>C	CA2688072201	COX6C,VPS13B	c.1475-25A>C (n.1475-25A>C) n.12451-25A>C c.7503-25A>C (n.7503-25A>C) c.11746-25A>C (n.11746-25A>C) c.11821-25A>C (n.11821-25A>C) n.1323-25A>C c.142-301T>G (n.142-301T>G) c.142-2100T>G (n.142-2100T>G) c.11818-25A>C (n.11818-25A>C) c.11743-25A>C (n.11743-25A>C) c.11443-25A>C (n.11443-25A>C) c.8707-25A>C (n.8707-25A>C) c.7600-25A>C (n.7600-25A>C) c.11626-25A>C (n.11626-25A>C) c.7378-25A>C (n.7378-25A>C) c.10606-25A>C (n.10606-25A>C)	gnomAD v4
8	g.99875393A>G	CA583856857	COX6C,VPS13B	c.1475-25A>G (n.1475-25A>G) n.12451-25A>G c.7503-25A>G (n.7503-25A>G) c.11746-25A>G (n.11746-25A>G) c.11821-25A>G (n.11821-25A>G) n.1323-25A>G c.142-301T>C (n.142-301T>C) c.142-2100T>C (n.142-2100T>C) c.11818-25A>G (n.11818-25A>G) c.11743-25A>G (n.11743-25A>G) c.11443-25A>G (n.11443-25A>G) c.8707-25A>G (n.8707-25A>G) c.7600-25A>G (n.7600-25A>G) c.11626-25A>G (n.11626-25A>G) c.7378-25A>G (n.7378-25A>G) c.10606-25A>G (n.10606-25A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99875394_99875395insCAA	CA2499530360	COX6C,VPS13B	c.1475-24_1475-23insCAA (n.1475-24_1475-23insCAA) n.12451-24_12451-23insCAA c.7503-24_7503-23insCAA (n.7503-24_7503-23insCAA) c.11746-24_11746-23insCAA (n.11746-24_11746-23insCAA) c.11821-24_11821-23insCAA (n.11821-24_11821-23insCAA) n.1323-24_1323-23insCAA c.142-301_142-300insGTT (n.142-301_142-300insGTT) c.142-2100_142-2099insGTT (n.142-2100_142-2099insGTT) c.11818-24_11818-23insCAA (n.11818-24_11818-23insCAA) c.11743-24_11743-23insCAA (n.11743-24_11743-23insCAA) c.11443-24_11443-23insCAA (n.11443-24_11443-23insCAA) c.8707-24_8707-23insCAA (n.8707-24_8707-23insCAA) c.7600-24_7600-23insCAA (n.7600-24_7600-23insCAA) c.11626-24_11626-23insCAA (n.11626-24_11626-23insCAA) c.7378-24_7378-23insCAA (n.7378-24_7378-23insCAA) c.10606-24_10606-23insCAA (n.10606-24_10606-23insCAA)
8	g.99875395T>C	CA583856860	COX6C,VPS13B	c.1475-23T>C (n.1475-23T>C) n.12451-23T>C c.7503-23T>C (n.7503-23T>C) c.11746-23T>C (n.11746-23T>C) c.11821-23T>C (n.11821-23T>C) n.1323-23T>C c.142-303A>G (n.142-303A>G) c.142-2102A>G (n.142-2102A>G) c.11818-23T>C (n.11818-23T>C) c.11743-23T>C (n.11743-23T>C) c.11443-23T>C (n.11443-23T>C) c.8707-23T>C (n.8707-23T>C) c.7600-23T>C (n.7600-23T>C) c.11626-23T>C (n.11626-23T>C) c.7378-23T>C (n.7378-23T>C) c.10606-23T>C (n.10606-23T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99875395T>G	CA4825332	COX6C,VPS13B	c.1475-23T>G (n.1475-23T>G) n.12451-23T>G c.7503-23T>G (n.7503-23T>G) c.11746-23T>G (n.11746-23T>G) c.11821-23T>G (n.11821-23T>G) n.1323-23T>G c.142-303A>C (n.142-303A>C) c.142-2102A>C (n.142-2102A>C) c.11818-23T>G (n.11818-23T>G) c.11743-23T>G (n.11743-23T>G) c.11443-23T>G (n.11443-23T>G) c.8707-23T>G (n.8707-23T>G) c.7600-23T>G (n.7600-23T>G) c.11626-23T>G (n.11626-23T>G) c.7378-23T>G (n.7378-23T>G) c.10606-23T>G (n.10606-23T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99875396_99875399dup	CA4825331	COX6C,VPS13B	c.1475-22_1475-19dup (n.1475-22_1475-19dup) n.12451-22_12451-19dup c.7503-22_7503-19dup (n.7503-22_7503-19dup) c.11746-22_11746-19dup (n.11746-22_11746-19dup) c.11821-22_11821-19dup (n.11821-22_11821-19dup) n.1323-22_1323-19dup c.142-306_142-303dup (n.142-306_142-303dup) c.142-2105_142-2102dup (n.142-2105_142-2102dup) c.11818-22_11818-19dup (n.11818-22_11818-19dup) c.11743-22_11743-19dup (n.11743-22_11743-19dup) c.11443-22_11443-19dup (n.11443-22_11443-19dup) c.8707-22_8707-19dup (n.8707-22_8707-19dup) c.7600-22_7600-19dup (n.7600-22_7600-19dup) c.11626-22_11626-19dup (n.11626-22_11626-19dup) c.7378-22_7378-19dup (n.7378-22_7378-19dup) c.10606-22_10606-19dup (n.10606-22_10606-19dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99875395_99875396insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG	CA2543884103	COX6C,VPS13B	c.1475-23_1475-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.1475-23_1475-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) n.12451-23_12451-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG c.7503-23_7503-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.7503-23_7503-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.11746-23_11746-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.11746-23_11746-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.11821-23_11821-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.11821-23_11821-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) n.1323-23_1323-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG c.142-304_142-303insCTGTCCTAAGTCTCATGCACAACTTTCAGTTATACTGCTAAAACTGC (n.142-304_142-303insCTGTCCTAAGTCTCATGCACAACTTTCAGTTATACTGCTAAAACTGC) c.142-2103_142-2102insCTGTCCTAAGTCTCATGCACAACTTTCAGTTATACTGCTAAAACTGC (n.142-2103_142-2102insCTGTCCTAAGTCTCATGCACAACTTTCAGTTATACTGCTAAAACTGC) c.11818-23_11818-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.11818-23_11818-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.11743-23_11743-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.11743-23_11743-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.11443-23_11443-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.11443-23_11443-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.8707-23_8707-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.8707-23_8707-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.7600-23_7600-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.7600-23_7600-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.11626-23_11626-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.11626-23_11626-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.7378-23_7378-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.7378-23_7378-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.10606-23_10606-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.10606-23_10606-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG)

Number of alleles fetched