Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99875301C>ACA2688072136COX6C,VPS13Bc.*1475-117C>A (n.*1475-117C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.12451-111T>C
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n.1323-111T>C
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 dbSNP gnomAD v4
8g.99875309G>TCA2688072144COX6C,VPS13Bc.*1475-109G>T (n.*1475-109G>T)
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 gnomAD v4
8g.99875311_99875313dupCA2688072143COX6C,VPS13Bc.*1475-107_*1475-105dup (n.*1475-107_*1475-105dup)
n.12451-107_12451-105dup
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c.10606-107_10606-105dup (n.10606-107_10606-105dup)
 gnomAD v4
8g.99875311T>CCA1117131643COX6C,VPS13Bc.*1475-107T>C (n.*1475-107T>C)
n.12451-107T>C
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n.1323-107T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.12451-106G>A
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n.1323-106G>A
c.*142-220C>T (n.*142-220C>T)
c.*142-2019C>T (n.*142-2019C>T)
c.11818-106G>A (n.11818-106G>A)
c.11743-106G>A (n.11743-106G>A)
c.11443-106G>A (n.11443-106G>A)
c.8707-106G>A (n.8707-106G>A)
c.7600-106G>A (n.7600-106G>A)
c.11626-106G>A (n.11626-106G>A)
c.7378-106G>A (n.7378-106G>A)
c.10606-106G>A (n.10606-106G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875312G>CCA2688072146COX6C,VPS13Bc.*1475-106G>C (n.*1475-106G>C)
n.12451-106G>C
c.*7503-106G>C (n.*7503-106G>C)
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n.1323-106G>C
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c.11818-106G>C (n.11818-106G>C)
c.11743-106G>C (n.11743-106G>C)
c.11443-106G>C (n.11443-106G>C)
c.8707-106G>C (n.8707-106G>C)
c.7600-106G>C (n.7600-106G>C)
c.11626-106G>C (n.11626-106G>C)
c.7378-106G>C (n.7378-106G>C)
c.10606-106G>C (n.10606-106G>C)
 gnomAD v4
8g.99875312G>TCA2688072147COX6C,VPS13Bc.*1475-106G>T (n.*1475-106G>T)
n.12451-106G>T
c.*7503-106G>T (n.*7503-106G>T)
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n.1323-106G>T
c.*142-220C>A (n.*142-220C>A)
c.*142-2019C>A (n.*142-2019C>A)
c.11818-106G>T (n.11818-106G>T)
c.11743-106G>T (n.11743-106G>T)
c.11443-106G>T (n.11443-106G>T)
c.8707-106G>T (n.8707-106G>T)
c.7600-106G>T (n.7600-106G>T)
c.11626-106G>T (n.11626-106G>T)
c.7378-106G>T (n.7378-106G>T)
c.10606-106G>T (n.10606-106G>T)
 gnomAD v4
8g.99875314C>ACA2688072148COX6C,VPS13Bc.*1475-104C>A (n.*1475-104C>A)
n.12451-104C>A
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c.11821-104C>A (n.11821-104C>A)
n.1323-104C>A
c.*142-222G>T (n.*142-222G>T)
c.*142-2021G>T (n.*142-2021G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.10606-101A>C (n.10606-101A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1323-100A>C
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c.10606-100A>C (n.10606-100A>C)
8g.99875318A>GCA2579216505COX6C,VPS13Bc.*1475-100A>G (n.*1475-100A>G)
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 gnomAD v4
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8g.99875321_99875324dupCA2688072152COX6C,VPS13Bc.*1475-97_*1475-94dup (n.*1475-97_*1475-94dup)
n.12451-97_12451-94dup
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n.1323-97_1323-94dup
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c.*142-2030_*142-2027dup (n.*142-2030_*142-2027dup)
c.11818-97_11818-94dup (n.11818-97_11818-94dup)
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c.10606-97_10606-94dup (n.10606-97_10606-94dup)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.12451-97G>C
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n.1323-97G>C
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c.10606-97G>C (n.10606-97G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.12451-96G>A
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n.1323-96G>A
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c.10606-96G>A (n.10606-96G>A)
8g.99875323C>ACA2579216507COX6C,VPS13Bc.*1475-95C>A (n.*1475-95C>A)
n.12451-95C>A
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n.1323-95C>A
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c.10606-95C>A (n.10606-95C>A)
 gnomAD v4
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n.12451-95C>T
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 gnomAD v4
8g.99875327_99875331dupCA182335028COX6C,VPS13Bc.*1475-91_*1475-87dup (n.*1475-91_*1475-87dup)
n.12451-91_12451-87dup
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n.1323-91_1323-87dup
c.*142-237_*142-233dup (n.*142-237_*142-233dup)
c.*142-2036_*142-2032dup (n.*142-2036_*142-2032dup)
c.11818-91_11818-87dup (n.11818-91_11818-87dup)
c.11743-91_11743-87dup (n.11743-91_11743-87dup)
c.11443-91_11443-87dup (n.11443-91_11443-87dup)
c.8707-91_8707-87dup (n.8707-91_8707-87dup)
c.7600-91_7600-87dup (n.7600-91_7600-87dup)
c.11626-91_11626-87dup (n.11626-91_11626-87dup)
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c.10606-91_10606-87dup (n.10606-91_10606-87dup)
 dbSNP
8g.99875327A>GCA2688072156COX6C,VPS13Bc.*1475-91A>G (n.*1475-91A>G)
n.12451-91A>G
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n.1323-91A>G
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c.11818-91A>G (n.11818-91A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.12451-90T>C
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n.1323-90T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.12451-83A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1323-82T>G
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 gnomAD v4
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n.1323-81A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.12451-81A>T
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n.1323-81A>T
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c.10606-81A>T (n.10606-81A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875338T>CCA2688072166COX6C,VPS13Bc.*1475-80T>C (n.*1475-80T>C)
n.12451-80T>C
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n.1323-80T>C
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c.11818-80T>C (n.11818-80T>C)
c.11743-80T>C (n.11743-80T>C)
c.11443-80T>C (n.11443-80T>C)
c.8707-80T>C (n.8707-80T>C)
c.7600-80T>C (n.7600-80T>C)
c.11626-80T>C (n.11626-80T>C)
c.7378-80T>C (n.7378-80T>C)
c.10606-80T>C (n.10606-80T>C)
 gnomAD v4
8g.99875340T>ACA2688072167COX6C,VPS13Bc.*1475-78T>A (n.*1475-78T>A)
n.12451-78T>A
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c.11746-78T>A (n.11746-78T>A)
c.11821-78T>A (n.11821-78T>A)
n.1323-78T>A
c.*142-248A>T (n.*142-248A>T)
c.*142-2047A>T (n.*142-2047A>T)
c.11818-78T>A (n.11818-78T>A)
c.11743-78T>A (n.11743-78T>A)
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c.10606-78T>A (n.10606-78T>A)
 gnomAD v4
8g.99875341C>ACA2688072169COX6C,VPS13Bc.*1475-77C>A (n.*1475-77C>A)
n.12451-77C>A
c.*7503-77C>A (n.*7503-77C>A)
c.11746-77C>A (n.11746-77C>A)
c.11821-77C>A (n.11821-77C>A)
n.1323-77C>A
c.*142-249G>T (n.*142-249G>T)
c.*142-2048G>T (n.*142-2048G>T)
c.11818-77C>A (n.11818-77C>A)
c.11743-77C>A (n.11743-77C>A)
c.11443-77C>A (n.11443-77C>A)
c.8707-77C>A (n.8707-77C>A)
c.7600-77C>A (n.7600-77C>A)
c.11626-77C>A (n.11626-77C>A)
c.7378-77C>A (n.7378-77C>A)
c.10606-77C>A (n.10606-77C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99875341C>TCA182335062COX6C,VPS13Bc.*1475-77C>T (n.*1475-77C>T)
n.12451-77C>T
c.*7503-77C>T (n.*7503-77C>T)
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n.1323-77C>T
c.*142-249G>A (n.*142-249G>A)
c.*142-2048G>A (n.*142-2048G>A)
c.11818-77C>T (n.11818-77C>T)
c.11743-77C>T (n.11743-77C>T)
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c.8707-77C>T (n.8707-77C>T)
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c.10606-77C>T (n.10606-77C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875342G>ACA857612979COX6C,VPS13Bc.*1475-76G>A (n.*1475-76G>A)
n.12451-76G>A
c.*7503-76G>A (n.*7503-76G>A)
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n.1323-76G>A
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c.*142-2049C>T (n.*142-2049C>T)
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c.10606-76G>A (n.10606-76G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched