UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99868262C>G | CA857608239 | VPS13B | c.*385-27C>G (n.*385-27C>G) n.11361-27C>G c.*6973-27C>G (n.*6973-27C>G) c.11216-27C>G (n.11216-27C>G) c.11291-27C>G (n.11291-27C>G) n.206C>G c.11288-27C>G (n.11288-27C>G) c.11213-27C>G (n.11213-27C>G) c.10913-27C>G (n.10913-27C>G) c.8177-27C>G (n.8177-27C>G) c.7070-27C>G (n.7070-27C>G) c.11096-27C>G (n.11096-27C>G) c.6848-27C>G (n.6848-27C>G) c.10076-27C>G (n.10076-27C>G) | dbSNP |
| 8 | g.99868262C>T | CA2717770653 | VPS13B | c.*385-27C>T (n.*385-27C>T) n.11361-27C>T c.*6973-27C>T (n.*6973-27C>T) c.11216-27C>T (n.11216-27C>T) c.11291-27C>T (n.11291-27C>T) n.206C>T c.11288-27C>T (n.11288-27C>T) c.11213-27C>T (n.11213-27C>T) c.10913-27C>T (n.10913-27C>T) c.8177-27C>T (n.8177-27C>T) c.7070-27C>T (n.7070-27C>T) c.11096-27C>T (n.11096-27C>T) c.6848-27C>T (n.6848-27C>T) c.10076-27C>T (n.10076-27C>T) | dbSNP |
| 8 | g.99868262_99868263insAAAAG | CA1117129733 | VPS13B | c.*385-27_*385-26insAAAAG (n.*385-27_*385-26insAAAAG) n.11361-27_11361-26insAAAAG c.*6973-27_*6973-26insAAAAG (n.*6973-27_*6973-26insAAAAG) c.11216-27_11216-26insAAAAG (n.11216-27_11216-26insAAAAG) c.11291-27_11291-26insAAAAG (n.11291-27_11291-26insAAAAG) n.206_207insAAAAG c.11288-27_11288-26insAAAAG (n.11288-27_11288-26insAAAAG) c.11213-27_11213-26insAAAAG (n.11213-27_11213-26insAAAAG) c.10913-27_10913-26insAAAAG (n.10913-27_10913-26insAAAAG) c.8177-27_8177-26insAAAAG (n.8177-27_8177-26insAAAAG) c.7070-27_7070-26insAAAAG (n.7070-27_7070-26insAAAAG) c.11096-27_11096-26insAAAAG (n.11096-27_11096-26insAAAAG) c.6848-27_6848-26insAAAAG (n.6848-27_6848-26insAAAAG) c.10076-27_10076-26insAAAAG (n.10076-27_10076-26insAAAAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868264T>G | CA2579216442 | VPS13B | c.*385-25T>G (n.*385-25T>G) n.11361-25T>G c.*6973-25T>G (n.*6973-25T>G) c.11216-25T>G (n.11216-25T>G) c.11291-25T>G (n.11291-25T>G) n.208T>G c.11288-25T>G (n.11288-25T>G) c.11213-25T>G (n.11213-25T>G) c.10913-25T>G (n.10913-25T>G) c.8177-25T>G (n.8177-25T>G) c.7070-25T>G (n.7070-25T>G) c.11096-25T>G (n.11096-25T>G) c.6848-25T>G (n.6848-25T>G) c.10076-25T>G (n.10076-25T>G) | |
| 8 | g.99868265T>C | CA4825181 | VPS13B | c.*385-24T>C (n.*385-24T>C) n.11361-24T>C c.*6973-24T>C (n.*6973-24T>C) c.11216-24T>C (n.11216-24T>C) c.11291-24T>C (n.11291-24T>C) n.209T>C c.11288-24T>C (n.11288-24T>C) c.11213-24T>C (n.11213-24T>C) c.10913-24T>C (n.10913-24T>C) c.8177-24T>C (n.8177-24T>C) c.7070-24T>C (n.7070-24T>C) c.11096-24T>C (n.11096-24T>C) c.6848-24T>C (n.6848-24T>C) c.10076-24T>C (n.10076-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868266A>G | CA4825182 | VPS13B | c.*385-23A>G (n.*385-23A>G) n.11361-23A>G c.*6973-23A>G (n.*6973-23A>G) c.11216-23A>G (n.11216-23A>G) c.11291-23A>G (n.11291-23A>G) n.210A>G c.11288-23A>G (n.11288-23A>G) c.11213-23A>G (n.11213-23A>G) c.10913-23A>G (n.10913-23A>G) c.8177-23A>G (n.8177-23A>G) c.7070-23A>G (n.7070-23A>G) c.11096-23A>G (n.11096-23A>G) c.6848-23A>G (n.6848-23A>G) c.10076-23A>G (n.10076-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868268T>C | CA2688072704 | VPS13B | c.*385-21T>C (n.*385-21T>C) n.11361-21T>C c.*6973-21T>C (n.*6973-21T>C) c.11216-21T>C (n.11216-21T>C) c.11291-21T>C (n.11291-21T>C) n.212T>C c.11288-21T>C (n.11288-21T>C) c.11213-21T>C (n.11213-21T>C) c.10913-21T>C (n.10913-21T>C) c.8177-21T>C (n.8177-21T>C) c.7070-21T>C (n.7070-21T>C) c.11096-21T>C (n.11096-21T>C) c.6848-21T>C (n.6848-21T>C) c.10076-21T>C (n.10076-21T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868270A>G | CA2580079228 | VPS13B | c.*385-19A>G (n.*385-19A>G) n.11361-19A>G c.*6973-19A>G (n.*6973-19A>G) c.11216-19A>G (n.11216-19A>G) c.11291-19A>G (n.11291-19A>G) n.214A>G c.11288-19A>G (n.11288-19A>G) c.11213-19A>G (n.11213-19A>G) c.10913-19A>G (n.10913-19A>G) c.8177-19A>G (n.8177-19A>G) c.7070-19A>G (n.7070-19A>G) c.11096-19A>G (n.11096-19A>G) c.6848-19A>G (n.6848-19A>G) c.10076-19A>G (n.10076-19A>G) | ClinVar |
| 8 | g.99868272G>T | CA583861054 | VPS13B | c.*385-17G>T (n.*385-17G>T) n.11361-17G>T c.*6973-17G>T (n.*6973-17G>T) c.11216-17G>T (n.11216-17G>T) c.11291-17G>T (n.11291-17G>T) n.216G>T c.11288-17G>T (n.11288-17G>T) c.11213-17G>T (n.11213-17G>T) c.10913-17G>T (n.10913-17G>T) c.8177-17G>T (n.8177-17G>T) c.7070-17G>T (n.7070-17G>T) c.11096-17G>T (n.11096-17G>T) c.6848-17G>T (n.6848-17G>T) c.10076-17G>T (n.10076-17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868273G>A | CA2688072705 | VPS13B | c.*385-16G>A (n.*385-16G>A) n.11361-16G>A c.*6973-16G>A (n.*6973-16G>A) c.11216-16G>A (n.11216-16G>A) c.11291-16G>A (n.11291-16G>A) n.217G>A c.11288-16G>A (n.11288-16G>A) c.11213-16G>A (n.11213-16G>A) c.10913-16G>A (n.10913-16G>A) c.8177-16G>A (n.8177-16G>A) c.7070-16G>A (n.7070-16G>A) c.11096-16G>A (n.11096-16G>A) c.6848-16G>A (n.6848-16G>A) c.10076-16G>A (n.10076-16G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868275T>A | CA2739268895 | VPS13B | c.*385-14T>A (n.*385-14T>A) n.11361-14T>A c.*6973-14T>A (n.*6973-14T>A) c.11216-14T>A (n.11216-14T>A) c.11291-14T>A (n.11291-14T>A) n.219T>A c.11288-14T>A (n.11288-14T>A) c.11213-14T>A (n.11213-14T>A) c.10913-14T>A (n.10913-14T>A) c.8177-14T>A (n.8177-14T>A) c.7070-14T>A (n.7070-14T>A) c.11096-14T>A (n.11096-14T>A) c.6848-14T>A (n.6848-14T>A) c.10076-14T>A (n.10076-14T>A) | ClinVar |
| 8 | g.99868276T>G | CA4825183 | VPS13B | c.*385-13T>G (n.*385-13T>G) n.11361-13T>G c.*6973-13T>G (n.*6973-13T>G) c.11216-13T>G (n.11216-13T>G) c.11291-13T>G (n.11291-13T>G) n.220T>G c.11288-13T>G (n.11288-13T>G) c.11213-13T>G (n.11213-13T>G) c.10913-13T>G (n.10913-13T>G) c.8177-13T>G (n.8177-13T>G) c.7070-13T>G (n.7070-13T>G) c.11096-13T>G (n.11096-13T>G) c.6848-13T>G (n.6848-13T>G) c.10076-13T>G (n.10076-13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.99868279G>A | CA2580079230 | VPS13B | c.*385-10G>A (n.*385-10G>A) n.11361-10G>A c.*6973-10G>A (n.*6973-10G>A) c.11216-10G>A (n.11216-10G>A) c.11291-10G>A (n.11291-10G>A) n.223G>A c.11288-10G>A (n.11288-10G>A) c.11213-10G>A (n.11213-10G>A) c.10913-10G>A (n.10913-10G>A) c.8177-10G>A (n.8177-10G>A) c.7070-10G>A (n.7070-10G>A) c.11096-10G>A (n.11096-10G>A) c.6848-10G>A (n.6848-10G>A) c.10076-10G>A (n.10076-10G>A) | ClinVar |
| 8 | g.99868279G>C | CA645556344 | VPS13B | c.*385-10G>C (n.*385-10G>C) n.11361-10G>C c.*6973-10G>C (n.*6973-10G>C) c.11216-10G>C (n.11216-10G>C) c.11291-10G>C (n.11291-10G>C) n.223G>C c.11288-10G>C (n.11288-10G>C) c.11213-10G>C (n.11213-10G>C) c.10913-10G>C (n.10913-10G>C) c.8177-10G>C (n.8177-10G>C) c.7070-10G>C (n.7070-10G>C) c.11096-10G>C (n.11096-10G>C) c.6848-10G>C (n.6848-10G>C) c.10076-10G>C (n.10076-10G>C) | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.99868283T>C | CA4825184 | VPS13B | c.*385-6T>C (n.*385-6T>C) n.11361-6T>C c.*6973-6T>C (n.*6973-6T>C) c.11216-6T>C (n.11216-6T>C) c.11291-6T>C (n.11291-6T>C) n.227T>C c.11288-6T>C (n.11288-6T>C) c.11213-6T>C (n.11213-6T>C) c.10913-6T>C (n.10913-6T>C) c.8177-6T>C (n.8177-6T>C) c.7070-6T>C (n.7070-6T>C) c.11096-6T>C (n.11096-6T>C) c.6848-6T>C (n.6848-6T>C) c.10076-6T>C (n.10076-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868283T= | CA2695196865 | VPS13B | c.*385-6T= (n.*385-6T=) n.11361-6T= c.*6973-6T= (n.*6973-6T=) c.11216-6T= (n.11216-6T=) c.11291-6T= (n.11291-6T=) n.227T= c.11288-6T= (n.11288-6T=) c.11213-6T= (n.11213-6T=) c.10913-6T= (n.10913-6T=) c.8177-6T= (n.8177-6T=) c.7070-6T= (n.7070-6T=) c.11096-6T= (n.11096-6T=) c.6848-6T= (n.6848-6T=) c.10076-6T= (n.10076-6T=) | |
| 8 | g.99868284T>G | CA4825185 | VPS13B | c.*385-5T>G (n.*385-5T>G) n.11361-5T>G c.*6973-5T>G (n.*6973-5T>G) c.11216-5T>G (n.11216-5T>G) c.11291-5T>G (n.11291-5T>G) n.228T>G c.11288-5T>G (n.11288-5T>G) c.11213-5T>G (n.11213-5T>G) c.10913-5T>G (n.10913-5T>G) c.8177-5T>G (n.8177-5T>G) c.7070-5T>G (n.7070-5T>G) c.11096-5T>G (n.11096-5T>G) c.6848-5T>G (n.6848-5T>G) c.10076-5T>G (n.10076-5T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.99868285C>A | CA583861055 | VPS13B | c.*385-4C>A (n.*385-4C>A) n.11361-4C>A c.*6973-4C>A (n.*6973-4C>A) c.11216-4C>A (n.11216-4C>A) c.11291-4C>A (n.11291-4C>A) n.229C>A c.11288-4C>A (n.11288-4C>A) c.11213-4C>A (n.11213-4C>A) c.10913-4C>A (n.10913-4C>A) c.8177-4C>A (n.8177-4C>A) c.7070-4C>A (n.7070-4C>A) c.11096-4C>A (n.11096-4C>A) c.6848-4C>A (n.6848-4C>A) c.10076-4C>A (n.10076-4C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868285C>T | CA2695209940 | VPS13B | c.*385-4C>T (n.*385-4C>T) n.11361-4C>T c.*6973-4C>T (n.*6973-4C>T) c.11216-4C>T (n.11216-4C>T) c.11291-4C>T (n.11291-4C>T) n.229C>T c.11288-4C>T (n.11288-4C>T) c.11213-4C>T (n.11213-4C>T) c.10913-4C>T (n.10913-4C>T) c.8177-4C>T (n.8177-4C>T) c.7070-4C>T (n.7070-4C>T) c.11096-4C>T (n.11096-4C>T) c.6848-4C>T (n.6848-4C>T) c.10076-4C>T (n.10076-4C>T) | |
| 8 | g.99868286C>G | CA4825186 | VPS13B | c.*385-3C>G (n.*385-3C>G) n.11361-3C>G c.*6973-3C>G (n.*6973-3C>G) c.11216-3C>G (n.11216-3C>G) c.11291-3C>G (n.11291-3C>G) n.230C>G c.11288-3C>G (n.11288-3C>G) c.11213-3C>G (n.11213-3C>G) c.10913-3C>G (n.10913-3C>G) c.8177-3C>G (n.8177-3C>G) c.7070-3C>G (n.7070-3C>G) c.11096-3C>G (n.11096-3C>G) c.6848-3C>G (n.6848-3C>G) c.10076-3C>G (n.10076-3C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868287A>C | CA371791683 | VPS13B | c.*385-2A>C (n.*385-2A>C) n.11361-2A>C c.*6973-2A>C (n.*6973-2A>C) c.11216-2A>C (n.11216-2A>C) c.11291-2A>C (n.11291-2A>C) n.231A>C c.11288-2A>C (n.11288-2A>C) c.11213-2A>C (n.11213-2A>C) c.10913-2A>C (n.10913-2A>C) c.8177-2A>C (n.8177-2A>C) c.7070-2A>C (n.7070-2A>C) c.11096-2A>C (n.11096-2A>C) c.6848-2A>C (n.6848-2A>C) c.10076-2A>C (n.10076-2A>C) | |
| 8 | g.99868287A>G | CA182328506 | VPS13B | c.*385-2A>G (n.*385-2A>G) n.11361-2A>G c.*6973-2A>G (n.*6973-2A>G) c.11216-2A>G (n.11216-2A>G) c.11291-2A>G (n.11291-2A>G) n.231A>G c.11288-2A>G (n.11288-2A>G) c.11213-2A>G (n.11213-2A>G) c.10913-2A>G (n.10913-2A>G) c.8177-2A>G (n.8177-2A>G) c.7070-2A>G (n.7070-2A>G) c.11096-2A>G (n.11096-2A>G) c.6848-2A>G (n.6848-2A>G) c.10076-2A>G (n.10076-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99868287A>T | CA371791686 | VPS13B | c.*385-2A>T (n.*385-2A>T) n.11361-2A>T c.*6973-2A>T (n.*6973-2A>T) c.11216-2A>T (n.11216-2A>T) c.11291-2A>T (n.11291-2A>T) n.231A>T c.11288-2A>T (n.11288-2A>T) c.11213-2A>T (n.11213-2A>T) c.10913-2A>T (n.10913-2A>T) c.8177-2A>T (n.8177-2A>T) c.7070-2A>T (n.7070-2A>T) c.11096-2A>T (n.11096-2A>T) c.6848-2A>T (n.6848-2A>T) c.10076-2A>T (n.10076-2A>T) | |
| 8 | g.99868288G>A | CA16041274 | VPS13B | c.*385-1G>A (n.*385-1G>A) n.11361-1G>A c.*6973-1G>A (n.*6973-1G>A) c.11216-1G>A (n.11216-1G>A) c.11291-1G>A (n.11291-1G>A) n.232G>A c.11288-1G>A (n.11288-1G>A) c.11213-1G>A (n.11213-1G>A) c.10913-1G>A (n.10913-1G>A) c.8177-1G>A (n.8177-1G>A) c.7070-1G>A (n.7070-1G>A) c.11096-1G>A (n.11096-1G>A) c.6848-1G>A (n.6848-1G>A) c.10076-1G>A (n.10076-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99868288G>C | CA371791689 | VPS13B | c.*385-1G>C (n.*385-1G>C) n.11361-1G>C c.*6973-1G>C (n.*6973-1G>C) c.11216-1G>C (n.11216-1G>C) c.11291-1G>C (n.11291-1G>C) n.232G>C c.11288-1G>C (n.11288-1G>C) c.11213-1G>C (n.11213-1G>C) c.10913-1G>C (n.10913-1G>C) c.8177-1G>C (n.8177-1G>C) c.7070-1G>C (n.7070-1G>C) c.11096-1G>C (n.11096-1G>C) c.6848-1G>C (n.6848-1G>C) c.10076-1G>C (n.10076-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868288G>T | CA371791691 | VPS13B | c.*385-1G>T (n.*385-1G>T) n.11361-1G>T c.*6973-1G>T (n.*6973-1G>T) c.11216-1G>T (n.11216-1G>T) c.11291-1G>T (n.11291-1G>T) n.232G>T c.11288-1G>T (n.11288-1G>T) c.11213-1G>T (n.11213-1G>T) c.10913-1G>T (n.10913-1G>T) c.8177-1G>T (n.8177-1G>T) c.7070-1G>T (n.7070-1G>T) c.11096-1G>T (n.11096-1G>T) c.6848-1G>T (n.6848-1G>T) c.10076-1G>T (n.10076-1G>T) | |
| 8 | g.99868289G>A | CA371791694 | VPS13B | c.*385G>A (n.*385G>A) n.11361G>A c.*6973G>A (n.*6973G>A) c.11216G>A (p.Gly3739Asp) c.11291G>A (p.Gly3764Asp) n.233G>A c.11288G>A (p.Gly3763Asp) c.11213G>A (p.Gly3738Asp) c.10913G>A (p.Gly3638Asp) c.8177G>A (p.Gly2726Asp) c.7070G>A (p.Gly2357Asp) c.11096G>A (p.Gly3699Asp) c.6848G>A (p.Gly2283Asp) c.10076G>A (p.Gly3359Asp) | |
| 8 | g.99868289G>C | CA371791695 | VPS13B | c.*385G>C (n.*385G>C) n.11361G>C c.*6973G>C (n.*6973G>C) c.11216G>C (p.Gly3739Ala) c.11291G>C (p.Gly3764Ala) n.233G>C c.11288G>C (p.Gly3763Ala) c.11213G>C (p.Gly3738Ala) c.10913G>C (p.Gly3638Ala) c.8177G>C (p.Gly2726Ala) c.7070G>C (p.Gly2357Ala) c.11096G>C (p.Gly3699Ala) c.6848G>C (p.Gly2283Ala) c.10076G>C (p.Gly3359Ala) | |
| 8 | g.99868289G>T | CA371791697 | VPS13B | c.*385G>T (n.*385G>T) n.11361G>T c.*6973G>T (n.*6973G>T) c.11216G>T (p.Gly3739Val) c.11291G>T (p.Gly3764Val) n.233G>T c.11288G>T (p.Gly3763Val) c.11213G>T (p.Gly3738Val) c.10913G>T (p.Gly3638Val) c.8177G>T (p.Gly2726Val) c.7070G>T (p.Gly2357Val) c.11096G>T (p.Gly3699Val) c.6848G>T (p.Gly2283Val) c.10076G>T (p.Gly3359Val) | |
| 8 | g.99868290T>A | CA462339083 | VPS13B | c.*386T>A (n.*386T>A) n.11362T>A c.*6974T>A (n.*6974T>A) c.11217T>A (p.Gly3739=) c.11292T>A (p.Gly3764=) n.234T>A c.11289T>A (p.Gly3763=) c.11214T>A (p.Gly3738=) c.10914T>A (p.Gly3638=) c.8178T>A (p.Gly2726=) c.7071T>A (p.Gly2357=) c.11097T>A (p.Gly3699=) c.6849T>A (p.Gly2283=) c.10077T>A (p.Gly3359=) | |
| 8 | g.99868290T>C | CA462339084 | VPS13B | c.*386T>C (n.*386T>C) n.11362T>C c.*6974T>C (n.*6974T>C) c.11217T>C (p.Gly3739=) c.11292T>C (p.Gly3764=) n.234T>C c.11289T>C (p.Gly3763=) c.11214T>C (p.Gly3738=) c.10914T>C (p.Gly3638=) c.8178T>C (p.Gly2726=) c.7071T>C (p.Gly2357=) c.11097T>C (p.Gly3699=) c.6849T>C (p.Gly2283=) c.10077T>C (p.Gly3359=) | |
| 8 | g.99868290T>G | CA462339085 | VPS13B | c.*386T>G (n.*386T>G) n.11362T>G c.*6974T>G (n.*6974T>G) c.11217T>G (p.Gly3739=) c.11292T>G (p.Gly3764=) n.234T>G c.11289T>G (p.Gly3763=) c.11214T>G (p.Gly3738=) c.10914T>G (p.Gly3638=) c.8178T>G (p.Gly2726=) c.7071T>G (p.Gly2357=) c.11097T>G (p.Gly3699=) c.6849T>G (p.Gly2283=) c.10077T>G (p.Gly3359=) | |
| 8 | g.99868291G>A | CA4825187 | VPS13B | c.*387G>A (n.*387G>A) n.11363G>A c.*6975G>A (n.*6975G>A) c.11218G>A (p.Ala3740Thr) c.11293G>A (p.Ala3765Thr) n.235G>A c.11290G>A (p.Ala3764Thr) c.11215G>A (p.Ala3739Thr) c.10915G>A (p.Ala3639Thr) c.8179G>A (p.Ala2727Thr) c.7072G>A (p.Ala2358Thr) c.11098G>A (p.Ala3700Thr) c.6850G>A (p.Ala2284Thr) c.10078G>A (p.Ala3360Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868291G>C | CA371791701 | VPS13B | c.*387G>C (n.*387G>C) n.11363G>C c.*6975G>C (n.*6975G>C) c.11218G>C (p.Ala3740Pro) c.11293G>C (p.Ala3765Pro) n.235G>C c.11290G>C (p.Ala3764Pro) c.11215G>C (p.Ala3739Pro) c.10915G>C (p.Ala3639Pro) c.8179G>C (p.Ala2727Pro) c.7072G>C (p.Ala2358Pro) c.11098G>C (p.Ala3700Pro) c.6850G>C (p.Ala2284Pro) c.10078G>C (p.Ala3360Pro) | |
| 8 | g.99868291G>T | CA371791699 | VPS13B | c.*387G>T (n.*387G>T) n.11363G>T c.*6975G>T (n.*6975G>T) c.11218G>T (p.Ala3740Ser) c.11293G>T (p.Ala3765Ser) n.235G>T c.11290G>T (p.Ala3764Ser) c.11215G>T (p.Ala3739Ser) c.10915G>T (p.Ala3639Ser) c.8179G>T (p.Ala2727Ser) c.7072G>T (p.Ala2358Ser) c.11098G>T (p.Ala3700Ser) c.6850G>T (p.Ala2284Ser) c.10078G>T (p.Ala3360Ser) | |
| 8 | g.99868292C>A | CA371791704 | VPS13B | c.*388C>A (n.*388C>A) n.11364C>A c.*6976C>A (n.*6976C>A) c.11219C>A (p.Ala3740Glu) c.11294C>A (p.Ala3765Glu) n.236C>A c.11291C>A (p.Ala3764Glu) c.11216C>A (p.Ala3739Glu) c.10916C>A (p.Ala3639Glu) c.8180C>A (p.Ala2727Glu) c.7073C>A (p.Ala2358Glu) c.11099C>A (p.Ala3700Glu) c.6851C>A (p.Ala2284Glu) c.10079C>A (p.Ala3360Glu) | |
| 8 | g.99868292C>G | CA371791707 | VPS13B | c.*388C>G (n.*388C>G) n.11364C>G c.*6976C>G (n.*6976C>G) c.11219C>G (p.Ala3740Gly) c.11294C>G (p.Ala3765Gly) n.236C>G c.11291C>G (p.Ala3764Gly) c.11216C>G (p.Ala3739Gly) c.10916C>G (p.Ala3639Gly) c.8180C>G (p.Ala2727Gly) c.7073C>G (p.Ala2358Gly) c.11099C>G (p.Ala3700Gly) c.6851C>G (p.Ala2284Gly) c.10079C>G (p.Ala3360Gly) | |
| 8 | g.99868292C>T | CA371791706 | VPS13B | c.*388C>T (n.*388C>T) n.11364C>T c.*6976C>T (n.*6976C>T) c.11219C>T (p.Ala3740Val) c.11294C>T (p.Ala3765Val) n.236C>T c.11291C>T (p.Ala3764Val) c.11216C>T (p.Ala3739Val) c.10916C>T (p.Ala3639Val) c.8180C>T (p.Ala2727Val) c.7073C>T (p.Ala2358Val) c.11099C>T (p.Ala3700Val) c.6851C>T (p.Ala2284Val) c.10079C>T (p.Ala3360Val) | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.99868292dup | CA182328541 | VPS13B | c.*388dup (n.*388dup) n.11364dup c.*6976dup (n.*6976dup) c.11219dup (p.Ile3741AsnfsTer6) c.11294dup (p.Ile3766AsnfsTer6) n.236dup c.11291dup (p.Ile3765AsnfsTer6) c.11216dup (p.Ile3740AsnfsTer6) c.10916dup (p.Ile3640AsnfsTer6) c.8180dup (p.Ile2728AsnfsTer6) c.7073dup (p.Ile2359AsnfsTer6) c.11099dup (p.Ile3701AsnfsTer6) c.6851dup (p.Ile2285AsnfsTer6) c.10079dup (p.Ile3361AsnfsTer6) | dbSNP |
| 8 | g.99868293A>C | CA462339090 | VPS13B | c.*389A>C (n.*389A>C) n.11365A>C c.*6977A>C (n.*6977A>C) c.11220A>C (p.Ala3740=) c.11295A>C (p.Ala3765=) n.237A>C c.11292A>C (p.Ala3764=) c.11217A>C (p.Ala3739=) c.10917A>C (p.Ala3639=) c.8181A>C (p.Ala2727=) c.7074A>C (p.Ala2358=) c.11100A>C (p.Ala3700=) c.6852A>C (p.Ala2284=) c.10080A>C (p.Ala3360=) | |
| 8 | g.99868293A>G | CA4825188 | VPS13B | c.*389A>G (n.*389A>G) n.11365A>G c.*6977A>G (n.*6977A>G) c.11220A>G (p.Ala3740=) c.11295A>G (p.Ala3765=) n.237A>G c.11292A>G (p.Ala3764=) c.11217A>G (p.Ala3739=) c.10917A>G (p.Ala3639=) c.8181A>G (p.Ala2727=) c.7074A>G (p.Ala2358=) c.11100A>G (p.Ala3700=) c.6852A>G (p.Ala2284=) c.10080A>G (p.Ala3360=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868293A>T | CA4825189 | VPS13B | c.*389A>T (n.*389A>T) n.11365A>T c.*6977A>T (n.*6977A>T) c.11220A>T (p.Ala3740=) c.11295A>T (p.Ala3765=) n.237A>T c.11292A>T (p.Ala3764=) c.11217A>T (p.Ala3739=) c.10917A>T (p.Ala3639=) c.8181A>T (p.Ala2727=) c.7074A>T (p.Ala2358=) c.11100A>T (p.Ala3700=) c.6852A>T (p.Ala2284=) c.10080A>T (p.Ala3360=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868294A>C | CA371791711 | VPS13B | c.*390A>C (n.*390A>C) n.11366A>C c.*6978A>C (n.*6978A>C) c.11221A>C (p.Ile3741Leu) c.11296A>C (p.Ile3766Leu) n.238A>C c.11293A>C (p.Ile3765Leu) c.11218A>C (p.Ile3740Leu) c.10918A>C (p.Ile3640Leu) c.8182A>C (p.Ile2728Leu) c.7075A>C (p.Ile2359Leu) c.11101A>C (p.Ile3701Leu) c.6853A>C (p.Ile2285Leu) c.10081A>C (p.Ile3361Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868294A>G | CA371791713 | VPS13B | c.*390A>G (n.*390A>G) n.11366A>G c.*6978A>G (n.*6978A>G) c.11221A>G (p.Ile3741Val) c.11296A>G (p.Ile3766Val) n.238A>G c.11293A>G (p.Ile3765Val) c.11218A>G (p.Ile3740Val) c.10918A>G (p.Ile3640Val) c.8182A>G (p.Ile2728Val) c.7075A>G (p.Ile2359Val) c.11101A>G (p.Ile3701Val) c.6853A>G (p.Ile2285Val) c.10081A>G (p.Ile3361Val) | ClinVar gnomAD v4 |
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| 8 | g.99868295T>G | CA371791719 | VPS13B | c.*391T>G (n.*391T>G) n.11367T>G c.*6979T>G (n.*6979T>G) c.11222T>G (p.Ile3741Ser) c.11297T>G (p.Ile3766Ser) n.239T>G c.11294T>G (p.Ile3765Ser) c.11219T>G (p.Ile3740Ser) c.10919T>G (p.Ile3640Ser) c.8183T>G (p.Ile2728Ser) c.7076T>G (p.Ile2359Ser) c.11102T>G (p.Ile3701Ser) c.6854T>G (p.Ile2285Ser) c.10082T>G (p.Ile3361Ser) | |
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| 8 | g.99868296T>C | CA462339094 | VPS13B | c.*392T>C (n.*392T>C) n.11368T>C c.*6980T>C (n.*6980T>C) c.11223T>C (p.Ile3741=) c.11298T>C (p.Ile3766=) n.240T>C c.11295T>C (p.Ile3765=) c.11220T>C (p.Ile3740=) c.10920T>C (p.Ile3640=) c.8184T>C (p.Ile2728=) c.7077T>C (p.Ile2359=) c.11103T>C (p.Ile3701=) c.6855T>C (p.Ile2285=) c.10083T>C (p.Ile3361=) | ClinVar |