| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99868236A>C | CA1117129729 | VPS13B | c.*385-53A>C (n.*385-53A>C) n.11361-53A>C c.*6973-53A>C (n.*6973-53A>C) c.11216-53A>C (n.11216-53A>C) c.11291-53A>C (n.11291-53A>C) n.180A>C c.11288-53A>C (n.11288-53A>C) c.11213-53A>C (n.11213-53A>C) c.10913-53A>C (n.10913-53A>C) c.8177-53A>C (n.8177-53A>C) c.7070-53A>C (n.7070-53A>C) c.11096-53A>C (n.11096-53A>C) c.6848-53A>C (n.6848-53A>C) c.10076-53A>C (n.10076-53A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868236A>G | CA2579216439 | VPS13B | c.*385-53A>G (n.*385-53A>G) n.11361-53A>G c.*6973-53A>G (n.*6973-53A>G) c.11216-53A>G (n.11216-53A>G) c.11291-53A>G (n.11291-53A>G) n.180A>G c.11288-53A>G (n.11288-53A>G) c.11213-53A>G (n.11213-53A>G) c.10913-53A>G (n.10913-53A>G) c.8177-53A>G (n.8177-53A>G) c.7070-53A>G (n.7070-53A>G) c.11096-53A>G (n.11096-53A>G) c.6848-53A>G (n.6848-53A>G) c.10076-53A>G (n.10076-53A>G) | |
| 8 | g.99868236A>T | CA182328449 | VPS13B | c.*385-53A>T (n.*385-53A>T) n.11361-53A>T c.*6973-53A>T (n.*6973-53A>T) c.11216-53A>T (n.11216-53A>T) c.11291-53A>T (n.11291-53A>T) n.180A>T c.11288-53A>T (n.11288-53A>T) c.11213-53A>T (n.11213-53A>T) c.10913-53A>T (n.10913-53A>T) c.8177-53A>T (n.8177-53A>T) c.7070-53A>T (n.7070-53A>T) c.11096-53A>T (n.11096-53A>T) c.6848-53A>T (n.6848-53A>T) c.10076-53A>T (n.10076-53A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868239T>G | CA2579216440 | VPS13B | c.*385-50T>G (n.*385-50T>G) n.11361-50T>G c.*6973-50T>G (n.*6973-50T>G) c.11216-50T>G (n.11216-50T>G) c.11291-50T>G (n.11291-50T>G) n.183T>G c.11288-50T>G (n.11288-50T>G) c.11213-50T>G (n.11213-50T>G) c.10913-50T>G (n.10913-50T>G) c.8177-50T>G (n.8177-50T>G) c.7070-50T>G (n.7070-50T>G) c.11096-50T>G (n.11096-50T>G) c.6848-50T>G (n.6848-50T>G) c.10076-50T>G (n.10076-50T>G) | |
| 8 | g.99868240T>C | CA2688072694 | VPS13B | c.*385-49T>C (n.*385-49T>C) n.11361-49T>C c.*6973-49T>C (n.*6973-49T>C) c.11216-49T>C (n.11216-49T>C) c.11291-49T>C (n.11291-49T>C) n.184T>C c.11288-49T>C (n.11288-49T>C) c.11213-49T>C (n.11213-49T>C) c.10913-49T>C (n.10913-49T>C) c.8177-49T>C (n.8177-49T>C) c.7070-49T>C (n.7070-49T>C) c.11096-49T>C (n.11096-49T>C) c.6848-49T>C (n.6848-49T>C) c.10076-49T>C (n.10076-49T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868241C>G | CA2688072695 | VPS13B | c.*385-48C>G (n.*385-48C>G) n.11361-48C>G c.*6973-48C>G (n.*6973-48C>G) c.11216-48C>G (n.11216-48C>G) c.11291-48C>G (n.11291-48C>G) n.185C>G c.11288-48C>G (n.11288-48C>G) c.11213-48C>G (n.11213-48C>G) c.10913-48C>G (n.10913-48C>G) c.8177-48C>G (n.8177-48C>G) c.7070-48C>G (n.7070-48C>G) c.11096-48C>G (n.11096-48C>G) c.6848-48C>G (n.6848-48C>G) c.10076-48C>G (n.10076-48C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868242C>A | CA2688072697 | VPS13B | c.*385-47C>A (n.*385-47C>A) n.11361-47C>A c.*6973-47C>A (n.*6973-47C>A) c.11216-47C>A (n.11216-47C>A) c.11291-47C>A (n.11291-47C>A) n.186C>A c.11288-47C>A (n.11288-47C>A) c.11213-47C>A (n.11213-47C>A) c.10913-47C>A (n.10913-47C>A) c.8177-47C>A (n.8177-47C>A) c.7070-47C>A (n.7070-47C>A) c.11096-47C>A (n.11096-47C>A) c.6848-47C>A (n.6848-47C>A) c.10076-47C>A (n.10076-47C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868242C>G | CA2688072696 | VPS13B | c.*385-47C>G (n.*385-47C>G) n.11361-47C>G c.*6973-47C>G (n.*6973-47C>G) c.11216-47C>G (n.11216-47C>G) c.11291-47C>G (n.11291-47C>G) n.186C>G c.11288-47C>G (n.11288-47C>G) c.11213-47C>G (n.11213-47C>G) c.10913-47C>G (n.10913-47C>G) c.8177-47C>G (n.8177-47C>G) c.7070-47C>G (n.7070-47C>G) c.11096-47C>G (n.11096-47C>G) c.6848-47C>G (n.6848-47C>G) c.10076-47C>G (n.10076-47C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868242C>T | CA4825174 | VPS13B | c.*385-47C>T (n.*385-47C>T) n.11361-47C>T c.*6973-47C>T (n.*6973-47C>T) c.11216-47C>T (n.11216-47C>T) c.11291-47C>T (n.11291-47C>T) n.186C>T c.11288-47C>T (n.11288-47C>T) c.11213-47C>T (n.11213-47C>T) c.10913-47C>T (n.10913-47C>T) c.8177-47C>T (n.8177-47C>T) c.7070-47C>T (n.7070-47C>T) c.11096-47C>T (n.11096-47C>T) c.6848-47C>T (n.6848-47C>T) c.10076-47C>T (n.10076-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868243G>A | CA4825175 | VPS13B | c.*385-46G>A (n.*385-46G>A) n.11361-46G>A c.*6973-46G>A (n.*6973-46G>A) c.11216-46G>A (n.11216-46G>A) c.11291-46G>A (n.11291-46G>A) n.187G>A c.11288-46G>A (n.11288-46G>A) c.11213-46G>A (n.11213-46G>A) c.10913-46G>A (n.10913-46G>A) c.8177-46G>A (n.8177-46G>A) c.7070-46G>A (n.7070-46G>A) c.11096-46G>A (n.11096-46G>A) c.6848-46G>A (n.6848-46G>A) c.10076-46G>A (n.10076-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868243G>C | CA2579216441 | VPS13B | c.*385-46G>C (n.*385-46G>C) n.11361-46G>C c.*6973-46G>C (n.*6973-46G>C) c.11216-46G>C (n.11216-46G>C) c.11291-46G>C (n.11291-46G>C) n.187G>C c.11288-46G>C (n.11288-46G>C) c.11213-46G>C (n.11213-46G>C) c.10913-46G>C (n.10913-46G>C) c.8177-46G>C (n.8177-46G>C) c.7070-46G>C (n.7070-46G>C) c.11096-46G>C (n.11096-46G>C) c.6848-46G>C (n.6848-46G>C) c.10076-46G>C (n.10076-46G>C) | |
| 8 | g.99868243G>T | CA182328467 | VPS13B | c.*385-46G>T (n.*385-46G>T) n.11361-46G>T c.*6973-46G>T (n.*6973-46G>T) c.11216-46G>T (n.11216-46G>T) c.11291-46G>T (n.11291-46G>T) n.187G>T c.11288-46G>T (n.11288-46G>T) c.11213-46G>T (n.11213-46G>T) c.10913-46G>T (n.10913-46G>T) c.8177-46G>T (n.8177-46G>T) c.7070-46G>T (n.7070-46G>T) c.11096-46G>T (n.11096-46G>T) c.6848-46G>T (n.6848-46G>T) c.10076-46G>T (n.10076-46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99868245G>A | CA2688072698 | VPS13B | c.*385-44G>A (n.*385-44G>A) n.11361-44G>A c.*6973-44G>A (n.*6973-44G>A) c.11216-44G>A (n.11216-44G>A) c.11291-44G>A (n.11291-44G>A) n.189G>A c.11288-44G>A (n.11288-44G>A) c.11213-44G>A (n.11213-44G>A) c.10913-44G>A (n.10913-44G>A) c.8177-44G>A (n.8177-44G>A) c.7070-44G>A (n.7070-44G>A) c.11096-44G>A (n.11096-44G>A) c.6848-44G>A (n.6848-44G>A) c.10076-44G>A (n.10076-44G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868246G>T | CA4825176 | VPS13B | c.*385-43G>T (n.*385-43G>T) n.11361-43G>T c.*6973-43G>T (n.*6973-43G>T) c.11216-43G>T (n.11216-43G>T) c.11291-43G>T (n.11291-43G>T) n.190G>T c.11288-43G>T (n.11288-43G>T) c.11213-43G>T (n.11213-43G>T) c.10913-43G>T (n.10913-43G>T) c.8177-43G>T (n.8177-43G>T) c.7070-43G>T (n.7070-43G>T) c.11096-43G>T (n.11096-43G>T) c.6848-43G>T (n.6848-43G>T) c.10076-43G>T (n.10076-43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868248T>G | CA2688072699 | VPS13B | c.*385-41T>G (n.*385-41T>G) n.11361-41T>G c.*6973-41T>G (n.*6973-41T>G) c.11216-41T>G (n.11216-41T>G) c.11291-41T>G (n.11291-41T>G) n.192T>G c.11288-41T>G (n.11288-41T>G) c.11213-41T>G (n.11213-41T>G) c.10913-41T>G (n.10913-41T>G) c.8177-41T>G (n.8177-41T>G) c.7070-41T>G (n.7070-41T>G) c.11096-41T>G (n.11096-41T>G) c.6848-41T>G (n.6848-41T>G) c.10076-41T>G (n.10076-41T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868250T>C | CA4825177 | VPS13B | c.*385-39T>C (n.*385-39T>C) n.11361-39T>C c.*6973-39T>C (n.*6973-39T>C) c.11216-39T>C (n.11216-39T>C) c.11291-39T>C (n.11291-39T>C) n.194T>C c.11288-39T>C (n.11288-39T>C) c.11213-39T>C (n.11213-39T>C) c.10913-39T>C (n.10913-39T>C) c.8177-39T>C (n.8177-39T>C) c.7070-39T>C (n.7070-39T>C) c.11096-39T>C (n.11096-39T>C) c.6848-39T>C (n.6848-39T>C) c.10076-39T>C (n.10076-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.99868253A>C | CA4825178 | VPS13B | c.*385-36A>C (n.*385-36A>C) n.11361-36A>C c.*6973-36A>C (n.*6973-36A>C) c.11216-36A>C (n.11216-36A>C) c.11291-36A>C (n.11291-36A>C) n.197A>C c.11288-36A>C (n.11288-36A>C) c.11213-36A>C (n.11213-36A>C) c.10913-36A>C (n.10913-36A>C) c.8177-36A>C (n.8177-36A>C) c.7070-36A>C (n.7070-36A>C) c.11096-36A>C (n.11096-36A>C) c.6848-36A>C (n.6848-36A>C) c.10076-36A>C (n.10076-36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868253A>G | CA2717736939 | VPS13B | c.*385-36A>G (n.*385-36A>G) n.11361-36A>G c.*6973-36A>G (n.*6973-36A>G) c.11216-36A>G (n.11216-36A>G) c.11291-36A>G (n.11291-36A>G) n.197A>G c.11288-36A>G (n.11288-36A>G) c.11213-36A>G (n.11213-36A>G) c.10913-36A>G (n.10913-36A>G) c.8177-36A>G (n.8177-36A>G) c.7070-36A>G (n.7070-36A>G) c.11096-36A>G (n.11096-36A>G) c.6848-36A>G (n.6848-36A>G) c.10076-36A>G (n.10076-36A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99868254G>A | CA2688072700 | VPS13B | c.*385-35G>A (n.*385-35G>A) n.11361-35G>A c.*6973-35G>A (n.*6973-35G>A) c.11216-35G>A (n.11216-35G>A) c.11291-35G>A (n.11291-35G>A) n.198G>A c.11288-35G>A (n.11288-35G>A) c.11213-35G>A (n.11213-35G>A) c.10913-35G>A (n.10913-35G>A) c.8177-35G>A (n.8177-35G>A) c.7070-35G>A (n.7070-35G>A) c.11096-35G>A (n.11096-35G>A) c.6848-35G>A (n.6848-35G>A) c.10076-35G>A (n.10076-35G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868254G>T | CA2688072701 | VPS13B | c.*385-35G>T (n.*385-35G>T) n.11361-35G>T c.*6973-35G>T (n.*6973-35G>T) c.11216-35G>T (n.11216-35G>T) c.11291-35G>T (n.11291-35G>T) n.198G>T c.11288-35G>T (n.11288-35G>T) c.11213-35G>T (n.11213-35G>T) c.10913-35G>T (n.10913-35G>T) c.8177-35G>T (n.8177-35G>T) c.7070-35G>T (n.7070-35G>T) c.11096-35G>T (n.11096-35G>T) c.6848-35G>T (n.6848-35G>T) c.10076-35G>T (n.10076-35G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868255C>A | CA2688072702 | VPS13B | c.*385-34C>A (n.*385-34C>A) n.11361-34C>A c.*6973-34C>A (n.*6973-34C>A) c.11216-34C>A (n.11216-34C>A) c.11291-34C>A (n.11291-34C>A) n.199C>A c.11288-34C>A (n.11288-34C>A) c.11213-34C>A (n.11213-34C>A) c.10913-34C>A (n.10913-34C>A) c.8177-34C>A (n.8177-34C>A) c.7070-34C>A (n.7070-34C>A) c.11096-34C>A (n.11096-34C>A) c.6848-34C>A (n.6848-34C>A) c.10076-34C>A (n.10076-34C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868256C>G | CA4825179 | VPS13B | c.*385-33C>G (n.*385-33C>G) n.11361-33C>G c.*6973-33C>G (n.*6973-33C>G) c.11216-33C>G (n.11216-33C>G) c.11291-33C>G (n.11291-33C>G) n.200C>G c.11288-33C>G (n.11288-33C>G) c.11213-33C>G (n.11213-33C>G) c.10913-33C>G (n.10913-33C>G) c.8177-33C>G (n.8177-33C>G) c.7070-33C>G (n.7070-33C>G) c.11096-33C>G (n.11096-33C>G) c.6848-33C>G (n.6848-33C>G) c.10076-33C>G (n.10076-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868256C>T | CA652588054 | VPS13B | c.*385-33C>T (n.*385-33C>T) n.11361-33C>T c.*6973-33C>T (n.*6973-33C>T) c.11216-33C>T (n.11216-33C>T) c.11291-33C>T (n.11291-33C>T) n.200C>T c.11288-33C>T (n.11288-33C>T) c.11213-33C>T (n.11213-33C>T) c.10913-33C>T (n.10913-33C>T) c.8177-33C>T (n.8177-33C>T) c.7070-33C>T (n.7070-33C>T) c.11096-33C>T (n.11096-33C>T) c.6848-33C>T (n.6848-33C>T) c.10076-33C>T (n.10076-33C>T) | COSMIC |
| 8 | g.99868257T>C | CA2718042611 | VPS13B | c.*385-32T>C (n.*385-32T>C) n.11361-32T>C c.*6973-32T>C (n.*6973-32T>C) c.11216-32T>C (n.11216-32T>C) c.11291-32T>C (n.11291-32T>C) n.201T>C c.11288-32T>C (n.11288-32T>C) c.11213-32T>C (n.11213-32T>C) c.10913-32T>C (n.10913-32T>C) c.8177-32T>C (n.8177-32T>C) c.7070-32T>C (n.7070-32T>C) c.11096-32T>C (n.11096-32T>C) c.6848-32T>C (n.6848-32T>C) c.10076-32T>C (n.10076-32T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99868258C>G | CA4825180 | VPS13B | c.*385-31C>G (n.*385-31C>G) n.11361-31C>G c.*6973-31C>G (n.*6973-31C>G) c.11216-31C>G (n.11216-31C>G) c.11291-31C>G (n.11291-31C>G) n.202C>G c.11288-31C>G (n.11288-31C>G) c.11213-31C>G (n.11213-31C>G) c.10913-31C>G (n.10913-31C>G) c.8177-31C>G (n.8177-31C>G) c.7070-31C>G (n.7070-31C>G) c.11096-31C>G (n.11096-31C>G) c.6848-31C>G (n.6848-31C>G) c.10076-31C>G (n.10076-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868258C>T | CA583861053 | VPS13B | c.*385-31C>T (n.*385-31C>T) n.11361-31C>T c.*6973-31C>T (n.*6973-31C>T) c.11216-31C>T (n.11216-31C>T) c.11291-31C>T (n.11291-31C>T) n.202C>T c.11288-31C>T (n.11288-31C>T) c.11213-31C>T (n.11213-31C>T) c.10913-31C>T (n.10913-31C>T) c.8177-31C>T (n.8177-31C>T) c.7070-31C>T (n.7070-31C>T) c.11096-31C>T (n.11096-31C>T) c.6848-31C>T (n.6848-31C>T) c.10076-31C>T (n.10076-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.99868260_99868261dup | CA918325991 | VPS13B | c.*385-29_*385-28dup (n.*385-29_*385-28dup) n.11361-29_11361-28dup c.*6973-29_*6973-28dup (n.*6973-29_*6973-28dup) c.11216-29_11216-28dup (n.11216-29_11216-28dup) c.11291-29_11291-28dup (n.11291-29_11291-28dup) n.204_205dup c.11288-29_11288-28dup (n.11288-29_11288-28dup) c.11213-29_11213-28dup (n.11213-29_11213-28dup) c.10913-29_10913-28dup (n.10913-29_10913-28dup) c.8177-29_8177-28dup (n.8177-29_8177-28dup) c.7070-29_7070-28dup (n.7070-29_7070-28dup) c.11096-29_11096-28dup (n.11096-29_11096-28dup) c.6848-29_6848-28dup (n.6848-29_6848-28dup) c.10076-29_10076-28dup (n.10076-29_10076-28dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99868260G>A | CA1117129730 | VPS13B | c.*385-29G>A (n.*385-29G>A) n.11361-29G>A c.*6973-29G>A (n.*6973-29G>A) c.11216-29G>A (n.11216-29G>A) c.11291-29G>A (n.11291-29G>A) n.204G>A c.11288-29G>A (n.11288-29G>A) c.11213-29G>A (n.11213-29G>A) c.10913-29G>A (n.10913-29G>A) c.8177-29G>A (n.8177-29G>A) c.7070-29G>A (n.7070-29G>A) c.11096-29G>A (n.11096-29G>A) c.6848-29G>A (n.6848-29G>A) c.10076-29G>A (n.10076-29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868260_99868261insAGGGC | CA1117129731 | VPS13B | c.*385-29_*385-28insAGGGC (n.*385-29_*385-28insAGGGC) n.11361-29_11361-28insAGGGC c.*6973-29_*6973-28insAGGGC (n.*6973-29_*6973-28insAGGGC) c.11216-29_11216-28insAGGGC (n.11216-29_11216-28insAGGGC) c.11291-29_11291-28insAGGGC (n.11291-29_11291-28insAGGGC) n.204_205insAGGGC c.11288-29_11288-28insAGGGC (n.11288-29_11288-28insAGGGC) c.11213-29_11213-28insAGGGC (n.11213-29_11213-28insAGGGC) c.10913-29_10913-28insAGGGC (n.10913-29_10913-28insAGGGC) c.8177-29_8177-28insAGGGC (n.8177-29_8177-28insAGGGC) c.7070-29_7070-28insAGGGC (n.7070-29_7070-28insAGGGC) c.11096-29_11096-28insAGGGC (n.11096-29_11096-28insAGGGC) c.6848-29_6848-28insAGGGC (n.6848-29_6848-28insAGGGC) c.10076-29_10076-28insAGGGC (n.10076-29_10076-28insAGGGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868260_99868261insAGGGCTTAAAATAACAAA | CA2497231688 | VPS13B | c.*385-29_*385-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.*385-29_*385-28insAGGGCTTAAAATAACAAA) n.11361-29_11361-28insAGGGCTTAAAATAACAAA c.*6973-29_*6973-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.*6973-29_*6973-28insAGGGCTTAAAATAACAAA) c.11216-29_11216-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.11216-29_11216-28insAGGGCTTAAAATAACAAA) c.11291-29_11291-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.11291-29_11291-28insAGGGCTTAAAATAACAAA) n.204_205insAGGGCTTAAAATAACAAA c.11288-29_11288-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.11288-29_11288-28insAGGGCTTAAAATAACAAA) c.11213-29_11213-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.11213-29_11213-28insAGGGCTTAAAATAACAAA) c.10913-29_10913-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.10913-29_10913-28insAGGGCTTAAAATAACAAA) c.8177-29_8177-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.8177-29_8177-28insAGGGCTTAAAATAACAAA) c.7070-29_7070-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.7070-29_7070-28insAGGGCTTAAAATAACAAA) c.11096-29_11096-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.11096-29_11096-28insAGGGCTTAAAATAACAAA) c.6848-29_6848-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.6848-29_6848-28insAGGGCTTAAAATAACAAA) c.10076-29_10076-28insAGGGCTTAAAATAACAAA (n.10076-29_10076-28insAGGGCTTAAAATAACAAA) | dbSNP |
| 8 | g.99868261T>A | CA857608234 | VPS13B | c.*385-28T>A (n.*385-28T>A) n.11361-28T>A c.*6973-28T>A (n.*6973-28T>A) c.11216-28T>A (n.11216-28T>A) c.11291-28T>A (n.11291-28T>A) n.205T>A c.11288-28T>A (n.11288-28T>A) c.11213-28T>A (n.11213-28T>A) c.10913-28T>A (n.10913-28T>A) c.8177-28T>A (n.8177-28T>A) c.7070-28T>A (n.7070-28T>A) c.11096-28T>A (n.11096-28T>A) c.6848-28T>A (n.6848-28T>A) c.10076-28T>A (n.10076-28T>A) | dbSNP |
| 8 | g.99868261_99868262insTAAAATAA | CA1117129732 | VPS13B | c.*385-28_*385-27insTAAAATAA (n.*385-28_*385-27insTAAAATAA) n.11361-28_11361-27insTAAAATAA c.*6973-28_*6973-27insTAAAATAA (n.*6973-28_*6973-27insTAAAATAA) c.11216-28_11216-27insTAAAATAA (n.11216-28_11216-27insTAAAATAA) c.11291-28_11291-27insTAAAATAA (n.11291-28_11291-27insTAAAATAA) n.205_206insTAAAATAA c.11288-28_11288-27insTAAAATAA (n.11288-28_11288-27insTAAAATAA) c.11213-28_11213-27insTAAAATAA (n.11213-28_11213-27insTAAAATAA) c.10913-28_10913-27insTAAAATAA (n.10913-28_10913-27insTAAAATAA) c.8177-28_8177-27insTAAAATAA (n.8177-28_8177-27insTAAAATAA) c.7070-28_7070-27insTAAAATAA (n.7070-28_7070-27insTAAAATAA) c.11096-28_11096-27insTAAAATAA (n.11096-28_11096-27insTAAAATAA) c.6848-28_6848-27insTAAAATAA (n.6848-28_6848-27insTAAAATAA) c.10076-28_10076-27insTAAAATAA (n.10076-28_10076-27insTAAAATAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868262C>G | CA857608239 | VPS13B | c.*385-27C>G (n.*385-27C>G) n.11361-27C>G c.*6973-27C>G (n.*6973-27C>G) c.11216-27C>G (n.11216-27C>G) c.11291-27C>G (n.11291-27C>G) n.206C>G c.11288-27C>G (n.11288-27C>G) c.11213-27C>G (n.11213-27C>G) c.10913-27C>G (n.10913-27C>G) c.8177-27C>G (n.8177-27C>G) c.7070-27C>G (n.7070-27C>G) c.11096-27C>G (n.11096-27C>G) c.6848-27C>G (n.6848-27C>G) c.10076-27C>G (n.10076-27C>G) | dbSNP |
| 8 | g.99868262C>T | CA2717770653 | VPS13B | c.*385-27C>T (n.*385-27C>T) n.11361-27C>T c.*6973-27C>T (n.*6973-27C>T) c.11216-27C>T (n.11216-27C>T) c.11291-27C>T (n.11291-27C>T) n.206C>T c.11288-27C>T (n.11288-27C>T) c.11213-27C>T (n.11213-27C>T) c.10913-27C>T (n.10913-27C>T) c.8177-27C>T (n.8177-27C>T) c.7070-27C>T (n.7070-27C>T) c.11096-27C>T (n.11096-27C>T) c.6848-27C>T (n.6848-27C>T) c.10076-27C>T (n.10076-27C>T) | dbSNP |
| 8 | g.99868262_99868263insAAAAG | CA1117129733 | VPS13B | c.*385-27_*385-26insAAAAG (n.*385-27_*385-26insAAAAG) n.11361-27_11361-26insAAAAG c.*6973-27_*6973-26insAAAAG (n.*6973-27_*6973-26insAAAAG) c.11216-27_11216-26insAAAAG (n.11216-27_11216-26insAAAAG) c.11291-27_11291-26insAAAAG (n.11291-27_11291-26insAAAAG) n.206_207insAAAAG c.11288-27_11288-26insAAAAG (n.11288-27_11288-26insAAAAG) c.11213-27_11213-26insAAAAG (n.11213-27_11213-26insAAAAG) c.10913-27_10913-26insAAAAG (n.10913-27_10913-26insAAAAG) c.8177-27_8177-26insAAAAG (n.8177-27_8177-26insAAAAG) c.7070-27_7070-26insAAAAG (n.7070-27_7070-26insAAAAG) c.11096-27_11096-26insAAAAG (n.11096-27_11096-26insAAAAG) c.6848-27_6848-26insAAAAG (n.6848-27_6848-26insAAAAG) c.10076-27_10076-26insAAAAG (n.10076-27_10076-26insAAAAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868264T>G | CA2579216442 | VPS13B | c.*385-25T>G (n.*385-25T>G) n.11361-25T>G c.*6973-25T>G (n.*6973-25T>G) c.11216-25T>G (n.11216-25T>G) c.11291-25T>G (n.11291-25T>G) n.208T>G c.11288-25T>G (n.11288-25T>G) c.11213-25T>G (n.11213-25T>G) c.10913-25T>G (n.10913-25T>G) c.8177-25T>G (n.8177-25T>G) c.7070-25T>G (n.7070-25T>G) c.11096-25T>G (n.11096-25T>G) c.6848-25T>G (n.6848-25T>G) c.10076-25T>G (n.10076-25T>G) | |
| 8 | g.99868265T>C | CA4825181 | VPS13B | c.*385-24T>C (n.*385-24T>C) n.11361-24T>C c.*6973-24T>C (n.*6973-24T>C) c.11216-24T>C (n.11216-24T>C) c.11291-24T>C (n.11291-24T>C) n.209T>C c.11288-24T>C (n.11288-24T>C) c.11213-24T>C (n.11213-24T>C) c.10913-24T>C (n.10913-24T>C) c.8177-24T>C (n.8177-24T>C) c.7070-24T>C (n.7070-24T>C) c.11096-24T>C (n.11096-24T>C) c.6848-24T>C (n.6848-24T>C) c.10076-24T>C (n.10076-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868266A>G | CA4825182 | VPS13B | c.*385-23A>G (n.*385-23A>G) n.11361-23A>G c.*6973-23A>G (n.*6973-23A>G) c.11216-23A>G (n.11216-23A>G) c.11291-23A>G (n.11291-23A>G) n.210A>G c.11288-23A>G (n.11288-23A>G) c.11213-23A>G (n.11213-23A>G) c.10913-23A>G (n.10913-23A>G) c.8177-23A>G (n.8177-23A>G) c.7070-23A>G (n.7070-23A>G) c.11096-23A>G (n.11096-23A>G) c.6848-23A>G (n.6848-23A>G) c.10076-23A>G (n.10076-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868268T>C | CA2688072704 | VPS13B | c.*385-21T>C (n.*385-21T>C) n.11361-21T>C c.*6973-21T>C (n.*6973-21T>C) c.11216-21T>C (n.11216-21T>C) c.11291-21T>C (n.11291-21T>C) n.212T>C c.11288-21T>C (n.11288-21T>C) c.11213-21T>C (n.11213-21T>C) c.10913-21T>C (n.10913-21T>C) c.8177-21T>C (n.8177-21T>C) c.7070-21T>C (n.7070-21T>C) c.11096-21T>C (n.11096-21T>C) c.6848-21T>C (n.6848-21T>C) c.10076-21T>C (n.10076-21T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868270A>G | CA2580079228 | VPS13B | c.*385-19A>G (n.*385-19A>G) n.11361-19A>G c.*6973-19A>G (n.*6973-19A>G) c.11216-19A>G (n.11216-19A>G) c.11291-19A>G (n.11291-19A>G) n.214A>G c.11288-19A>G (n.11288-19A>G) c.11213-19A>G (n.11213-19A>G) c.10913-19A>G (n.10913-19A>G) c.8177-19A>G (n.8177-19A>G) c.7070-19A>G (n.7070-19A>G) c.11096-19A>G (n.11096-19A>G) c.6848-19A>G (n.6848-19A>G) c.10076-19A>G (n.10076-19A>G) | ClinVar |
| 8 | g.99868272G>T | CA583861054 | VPS13B | c.*385-17G>T (n.*385-17G>T) n.11361-17G>T c.*6973-17G>T (n.*6973-17G>T) c.11216-17G>T (n.11216-17G>T) c.11291-17G>T (n.11291-17G>T) n.216G>T c.11288-17G>T (n.11288-17G>T) c.11213-17G>T (n.11213-17G>T) c.10913-17G>T (n.10913-17G>T) c.8177-17G>T (n.8177-17G>T) c.7070-17G>T (n.7070-17G>T) c.11096-17G>T (n.11096-17G>T) c.6848-17G>T (n.6848-17G>T) c.10076-17G>T (n.10076-17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868273G>A | CA2688072705 | VPS13B | c.*385-16G>A (n.*385-16G>A) n.11361-16G>A c.*6973-16G>A (n.*6973-16G>A) c.11216-16G>A (n.11216-16G>A) c.11291-16G>A (n.11291-16G>A) n.217G>A c.11288-16G>A (n.11288-16G>A) c.11213-16G>A (n.11213-16G>A) c.10913-16G>A (n.10913-16G>A) c.8177-16G>A (n.8177-16G>A) c.7070-16G>A (n.7070-16G>A) c.11096-16G>A (n.11096-16G>A) c.6848-16G>A (n.6848-16G>A) c.10076-16G>A (n.10076-16G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868275T>A | CA2739268895 | VPS13B | c.*385-14T>A (n.*385-14T>A) n.11361-14T>A c.*6973-14T>A (n.*6973-14T>A) c.11216-14T>A (n.11216-14T>A) c.11291-14T>A (n.11291-14T>A) n.219T>A c.11288-14T>A (n.11288-14T>A) c.11213-14T>A (n.11213-14T>A) c.10913-14T>A (n.10913-14T>A) c.8177-14T>A (n.8177-14T>A) c.7070-14T>A (n.7070-14T>A) c.11096-14T>A (n.11096-14T>A) c.6848-14T>A (n.6848-14T>A) c.10076-14T>A (n.10076-14T>A) | ClinVar |
| 8 | g.99868276T>G | CA4825183 | VPS13B | c.*385-13T>G (n.*385-13T>G) n.11361-13T>G c.*6973-13T>G (n.*6973-13T>G) c.11216-13T>G (n.11216-13T>G) c.11291-13T>G (n.11291-13T>G) n.220T>G c.11288-13T>G (n.11288-13T>G) c.11213-13T>G (n.11213-13T>G) c.10913-13T>G (n.10913-13T>G) c.8177-13T>G (n.8177-13T>G) c.7070-13T>G (n.7070-13T>G) c.11096-13T>G (n.11096-13T>G) c.6848-13T>G (n.6848-13T>G) c.10076-13T>G (n.10076-13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.99868279G>A | CA2580079230 | VPS13B | c.*385-10G>A (n.*385-10G>A) n.11361-10G>A c.*6973-10G>A (n.*6973-10G>A) c.11216-10G>A (n.11216-10G>A) c.11291-10G>A (n.11291-10G>A) n.223G>A c.11288-10G>A (n.11288-10G>A) c.11213-10G>A (n.11213-10G>A) c.10913-10G>A (n.10913-10G>A) c.8177-10G>A (n.8177-10G>A) c.7070-10G>A (n.7070-10G>A) c.11096-10G>A (n.11096-10G>A) c.6848-10G>A (n.6848-10G>A) c.10076-10G>A (n.10076-10G>A) | ClinVar |
| 8 | g.99868279G>C | CA645556344 | VPS13B | c.*385-10G>C (n.*385-10G>C) n.11361-10G>C c.*6973-10G>C (n.*6973-10G>C) c.11216-10G>C (n.11216-10G>C) c.11291-10G>C (n.11291-10G>C) n.223G>C c.11288-10G>C (n.11288-10G>C) c.11213-10G>C (n.11213-10G>C) c.10913-10G>C (n.10913-10G>C) c.8177-10G>C (n.8177-10G>C) c.7070-10G>C (n.7070-10G>C) c.11096-10G>C (n.11096-10G>C) c.6848-10G>C (n.6848-10G>C) c.10076-10G>C (n.10076-10G>C) | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.99868283T>C | CA4825184 | VPS13B | c.*385-6T>C (n.*385-6T>C) n.11361-6T>C c.*6973-6T>C (n.*6973-6T>C) c.11216-6T>C (n.11216-6T>C) c.11291-6T>C (n.11291-6T>C) n.227T>C c.11288-6T>C (n.11288-6T>C) c.11213-6T>C (n.11213-6T>C) c.10913-6T>C (n.10913-6T>C) c.8177-6T>C (n.8177-6T>C) c.7070-6T>C (n.7070-6T>C) c.11096-6T>C (n.11096-6T>C) c.6848-6T>C (n.6848-6T>C) c.10076-6T>C (n.10076-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868283T= | CA2695196865 | VPS13B | c.*385-6T= (n.*385-6T=) n.11361-6T= c.*6973-6T= (n.*6973-6T=) c.11216-6T= (n.11216-6T=) c.11291-6T= (n.11291-6T=) n.227T= c.11288-6T= (n.11288-6T=) c.11213-6T= (n.11213-6T=) c.10913-6T= (n.10913-6T=) c.8177-6T= (n.8177-6T=) c.7070-6T= (n.7070-6T=) c.11096-6T= (n.11096-6T=) c.6848-6T= (n.6848-6T=) c.10076-6T= (n.10076-6T=) | |
| 8 | g.99868284T>G | CA4825185 | VPS13B | c.*385-5T>G (n.*385-5T>G) n.11361-5T>G c.*6973-5T>G (n.*6973-5T>G) c.11216-5T>G (n.11216-5T>G) c.11291-5T>G (n.11291-5T>G) n.228T>G c.11288-5T>G (n.11288-5T>G) c.11213-5T>G (n.11213-5T>G) c.10913-5T>G (n.10913-5T>G) c.8177-5T>G (n.8177-5T>G) c.7070-5T>G (n.7070-5T>G) c.11096-5T>G (n.11096-5T>G) c.6848-5T>G (n.6848-5T>G) c.10076-5T>G (n.10076-5T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.99868285C>A | CA583861055 | VPS13B | c.*385-4C>A (n.*385-4C>A) n.11361-4C>A c.*6973-4C>A (n.*6973-4C>A) c.11216-4C>A (n.11216-4C>A) c.11291-4C>A (n.11291-4C>A) n.229C>A c.11288-4C>A (n.11288-4C>A) c.11213-4C>A (n.11213-4C>A) c.10913-4C>A (n.10913-4C>A) c.8177-4C>A (n.8177-4C>A) c.7070-4C>A (n.7070-4C>A) c.11096-4C>A (n.11096-4C>A) c.6848-4C>A (n.6848-4C>A) c.10076-4C>A (n.10076-4C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |