UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99868204C>A | CA2688072679 | VPS13B | c.*385-85C>A (n.*385-85C>A) n.11361-85C>A c.*6973-85C>A (n.*6973-85C>A) c.11216-85C>A (n.11216-85C>A) c.11291-85C>A (n.11291-85C>A) n.148C>A c.11288-85C>A (n.11288-85C>A) c.11213-85C>A (n.11213-85C>A) c.10913-85C>A (n.10913-85C>A) c.8177-85C>A (n.8177-85C>A) c.7070-85C>A (n.7070-85C>A) c.11096-85C>A (n.11096-85C>A) c.6848-85C>A (n.6848-85C>A) c.10076-85C>A (n.10076-85C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868204C>T | CA2688072680 | VPS13B | c.*385-85C>T (n.*385-85C>T) n.11361-85C>T c.*6973-85C>T (n.*6973-85C>T) c.11216-85C>T (n.11216-85C>T) c.11291-85C>T (n.11291-85C>T) n.148C>T c.11288-85C>T (n.11288-85C>T) c.11213-85C>T (n.11213-85C>T) c.10913-85C>T (n.10913-85C>T) c.8177-85C>T (n.8177-85C>T) c.7070-85C>T (n.7070-85C>T) c.11096-85C>T (n.11096-85C>T) c.6848-85C>T (n.6848-85C>T) c.10076-85C>T (n.10076-85C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868205A>C | CA2688072681 | VPS13B | c.*385-84A>C (n.*385-84A>C) n.11361-84A>C c.*6973-84A>C (n.*6973-84A>C) c.11216-84A>C (n.11216-84A>C) c.11291-84A>C (n.11291-84A>C) n.149A>C c.11288-84A>C (n.11288-84A>C) c.11213-84A>C (n.11213-84A>C) c.10913-84A>C (n.10913-84A>C) c.8177-84A>C (n.8177-84A>C) c.7070-84A>C (n.7070-84A>C) c.11096-84A>C (n.11096-84A>C) c.6848-84A>C (n.6848-84A>C) c.10076-84A>C (n.10076-84A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868205A>G | CA2688072682 | VPS13B | c.*385-84A>G (n.*385-84A>G) n.11361-84A>G c.*6973-84A>G (n.*6973-84A>G) c.11216-84A>G (n.11216-84A>G) c.11291-84A>G (n.11291-84A>G) n.149A>G c.11288-84A>G (n.11288-84A>G) c.11213-84A>G (n.11213-84A>G) c.10913-84A>G (n.10913-84A>G) c.8177-84A>G (n.8177-84A>G) c.7070-84A>G (n.7070-84A>G) c.11096-84A>G (n.11096-84A>G) c.6848-84A>G (n.6848-84A>G) c.10076-84A>G (n.10076-84A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868206G>A | CA583861051 | VPS13B | c.*385-83G>A (n.*385-83G>A) n.11361-83G>A c.*6973-83G>A (n.*6973-83G>A) c.11216-83G>A (n.11216-83G>A) c.11291-83G>A (n.11291-83G>A) n.150G>A c.11288-83G>A (n.11288-83G>A) c.11213-83G>A (n.11213-83G>A) c.10913-83G>A (n.10913-83G>A) c.8177-83G>A (n.8177-83G>A) c.7070-83G>A (n.7070-83G>A) c.11096-83G>A (n.11096-83G>A) c.6848-83G>A (n.6848-83G>A) c.10076-83G>A (n.10076-83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868206G>C | CA182328424 | VPS13B | c.*385-83G>C (n.*385-83G>C) n.11361-83G>C c.*6973-83G>C (n.*6973-83G>C) c.11216-83G>C (n.11216-83G>C) c.11291-83G>C (n.11291-83G>C) n.150G>C c.11288-83G>C (n.11288-83G>C) c.11213-83G>C (n.11213-83G>C) c.10913-83G>C (n.10913-83G>C) c.8177-83G>C (n.8177-83G>C) c.7070-83G>C (n.7070-83G>C) c.11096-83G>C (n.11096-83G>C) c.6848-83G>C (n.6848-83G>C) c.10076-83G>C (n.10076-83G>C) | dbSNP |
| 8 | g.99868208T>C | CA2688072683 | VPS13B | c.*385-81T>C (n.*385-81T>C) n.11361-81T>C c.*6973-81T>C (n.*6973-81T>C) c.11216-81T>C (n.11216-81T>C) c.11291-81T>C (n.11291-81T>C) n.152T>C c.11288-81T>C (n.11288-81T>C) c.11213-81T>C (n.11213-81T>C) c.10913-81T>C (n.10913-81T>C) c.8177-81T>C (n.8177-81T>C) c.7070-81T>C (n.7070-81T>C) c.11096-81T>C (n.11096-81T>C) c.6848-81T>C (n.6848-81T>C) c.10076-81T>C (n.10076-81T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868210A>C | CA2688072684 | VPS13B | c.*385-79A>C (n.*385-79A>C) n.11361-79A>C c.*6973-79A>C (n.*6973-79A>C) c.11216-79A>C (n.11216-79A>C) c.11291-79A>C (n.11291-79A>C) n.154A>C c.11288-79A>C (n.11288-79A>C) c.11213-79A>C (n.11213-79A>C) c.10913-79A>C (n.10913-79A>C) c.8177-79A>C (n.8177-79A>C) c.7070-79A>C (n.7070-79A>C) c.11096-79A>C (n.11096-79A>C) c.6848-79A>C (n.6848-79A>C) c.10076-79A>C (n.10076-79A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868212_99868213del | CA2688072685 | VPS13B | c.*385-77_*385-76del (n.*385-77_*385-76del) n.11361-77_11361-76del c.*6973-77_*6973-76del (n.*6973-77_*6973-76del) c.11216-77_11216-76del (n.11216-77_11216-76del) c.11291-77_11291-76del (n.11291-77_11291-76del) n.156_157del c.11288-77_11288-76del (n.11288-77_11288-76del) c.11213-77_11213-76del (n.11213-77_11213-76del) c.10913-77_10913-76del (n.10913-77_10913-76del) c.8177-77_8177-76del (n.8177-77_8177-76del) c.7070-77_7070-76del (n.7070-77_7070-76del) c.11096-77_11096-76del (n.11096-77_11096-76del) c.6848-77_6848-76del (n.6848-77_6848-76del) c.10076-77_10076-76del (n.10076-77_10076-76del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868213C>T | CA182328432 | VPS13B | c.*385-76C>T (n.*385-76C>T) n.11361-76C>T c.*6973-76C>T (n.*6973-76C>T) c.11216-76C>T (n.11216-76C>T) c.11291-76C>T (n.11291-76C>T) n.157C>T c.11288-76C>T (n.11288-76C>T) c.11213-76C>T (n.11213-76C>T) c.10913-76C>T (n.10913-76C>T) c.8177-76C>T (n.8177-76C>T) c.7070-76C>T (n.7070-76C>T) c.11096-76C>T (n.11096-76C>T) c.6848-76C>T (n.6848-76C>T) c.10076-76C>T (n.10076-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868214T>C | CA857608187 | VPS13B | c.*385-75T>C (n.*385-75T>C) n.11361-75T>C c.*6973-75T>C (n.*6973-75T>C) c.11216-75T>C (n.11216-75T>C) c.11291-75T>C (n.11291-75T>C) n.158T>C c.11288-75T>C (n.11288-75T>C) c.11213-75T>C (n.11213-75T>C) c.10913-75T>C (n.10913-75T>C) c.8177-75T>C (n.8177-75T>C) c.7070-75T>C (n.7070-75T>C) c.11096-75T>C (n.11096-75T>C) c.6848-75T>C (n.6848-75T>C) c.10076-75T>C (n.10076-75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99868217G>A | CA2688072686 | VPS13B | c.*385-72G>A (n.*385-72G>A) n.11361-72G>A c.*6973-72G>A (n.*6973-72G>A) c.11216-72G>A (n.11216-72G>A) c.11291-72G>A (n.11291-72G>A) n.161G>A c.11288-72G>A (n.11288-72G>A) c.11213-72G>A (n.11213-72G>A) c.10913-72G>A (n.10913-72G>A) c.8177-72G>A (n.8177-72G>A) c.7070-72G>A (n.7070-72G>A) c.11096-72G>A (n.11096-72G>A) c.6848-72G>A (n.6848-72G>A) c.10076-72G>A (n.10076-72G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868218T>C | CA2579216438 | VPS13B | c.*385-71T>C (n.*385-71T>C) n.11361-71T>C c.*6973-71T>C (n.*6973-71T>C) c.11216-71T>C (n.11216-71T>C) c.11291-71T>C (n.11291-71T>C) n.162T>C c.11288-71T>C (n.11288-71T>C) c.11213-71T>C (n.11213-71T>C) c.10913-71T>C (n.10913-71T>C) c.8177-71T>C (n.8177-71T>C) c.7070-71T>C (n.7070-71T>C) c.11096-71T>C (n.11096-71T>C) c.6848-71T>C (n.6848-71T>C) c.10076-71T>C (n.10076-71T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868221C>A | CA2688072687 | VPS13B | c.*385-68C>A (n.*385-68C>A) n.11361-68C>A c.*6973-68C>A (n.*6973-68C>A) c.11216-68C>A (n.11216-68C>A) c.11291-68C>A (n.11291-68C>A) n.165C>A c.11288-68C>A (n.11288-68C>A) c.11213-68C>A (n.11213-68C>A) c.10913-68C>A (n.10913-68C>A) c.8177-68C>A (n.8177-68C>A) c.7070-68C>A (n.7070-68C>A) c.11096-68C>A (n.11096-68C>A) c.6848-68C>A (n.6848-68C>A) c.10076-68C>A (n.10076-68C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868223G>C | CA2688072688 | VPS13B | c.*385-66G>C (n.*385-66G>C) n.11361-66G>C c.*6973-66G>C (n.*6973-66G>C) c.11216-66G>C (n.11216-66G>C) c.11291-66G>C (n.11291-66G>C) n.167G>C c.11288-66G>C (n.11288-66G>C) c.11213-66G>C (n.11213-66G>C) c.10913-66G>C (n.10913-66G>C) c.8177-66G>C (n.8177-66G>C) c.7070-66G>C (n.7070-66G>C) c.11096-66G>C (n.11096-66G>C) c.6848-66G>C (n.6848-66G>C) c.10076-66G>C (n.10076-66G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868224A>G | CA2688072689 | VPS13B | c.*385-65A>G (n.*385-65A>G) n.11361-65A>G c.*6973-65A>G (n.*6973-65A>G) c.11216-65A>G (n.11216-65A>G) c.11291-65A>G (n.11291-65A>G) n.168A>G c.11288-65A>G (n.11288-65A>G) c.11213-65A>G (n.11213-65A>G) c.10913-65A>G (n.10913-65A>G) c.8177-65A>G (n.8177-65A>G) c.7070-65A>G (n.7070-65A>G) c.11096-65A>G (n.11096-65A>G) c.6848-65A>G (n.6848-65A>G) c.10076-65A>G (n.10076-65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99868224A>T | CA857608188 | VPS13B | c.*385-65A>T (n.*385-65A>T) n.11361-65A>T c.*6973-65A>T (n.*6973-65A>T) c.11216-65A>T (n.11216-65A>T) c.11291-65A>T (n.11291-65A>T) n.168A>T c.11288-65A>T (n.11288-65A>T) c.11213-65A>T (n.11213-65A>T) c.10913-65A>T (n.10913-65A>T) c.8177-65A>T (n.8177-65A>T) c.7070-65A>T (n.7070-65A>T) c.11096-65A>T (n.11096-65A>T) c.6848-65A>T (n.6848-65A>T) c.10076-65A>T (n.10076-65A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868225T>A | CA182328440 | VPS13B | c.*385-64T>A (n.*385-64T>A) n.11361-64T>A c.*6973-64T>A (n.*6973-64T>A) c.11216-64T>A (n.11216-64T>A) c.11291-64T>A (n.11291-64T>A) n.169T>A c.11288-64T>A (n.11288-64T>A) c.11213-64T>A (n.11213-64T>A) c.10913-64T>A (n.10913-64T>A) c.8177-64T>A (n.8177-64T>A) c.7070-64T>A (n.7070-64T>A) c.11096-64T>A (n.11096-64T>A) c.6848-64T>A (n.6848-64T>A) c.10076-64T>A (n.10076-64T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868225T>C | CA857608196 | VPS13B | c.*385-64T>C (n.*385-64T>C) n.11361-64T>C c.*6973-64T>C (n.*6973-64T>C) c.11216-64T>C (n.11216-64T>C) c.11291-64T>C (n.11291-64T>C) n.169T>C c.11288-64T>C (n.11288-64T>C) c.11213-64T>C (n.11213-64T>C) c.10913-64T>C (n.10913-64T>C) c.8177-64T>C (n.8177-64T>C) c.7070-64T>C (n.7070-64T>C) c.11096-64T>C (n.11096-64T>C) c.6848-64T>C (n.6848-64T>C) c.10076-64T>C (n.10076-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868226G>A | CA2781481377 | VPS13B | c.*385-63G>A (n.*385-63G>A) n.11361-63G>A c.*6973-63G>A (n.*6973-63G>A) c.11216-63G>A (n.11216-63G>A) c.11291-63G>A (n.11291-63G>A) n.170G>A c.11288-63G>A (n.11288-63G>A) c.11213-63G>A (n.11213-63G>A) c.10913-63G>A (n.10913-63G>A) c.8177-63G>A (n.8177-63G>A) c.7070-63G>A (n.7070-63G>A) c.11096-63G>A (n.11096-63G>A) c.6848-63G>A (n.6848-63G>A) c.10076-63G>A (n.10076-63G>A) | |
| 8 | g.99868227G>C | CA1117129728 | VPS13B | c.*385-62G>C (n.*385-62G>C) n.11361-62G>C c.*6973-62G>C (n.*6973-62G>C) c.11216-62G>C (n.11216-62G>C) c.11291-62G>C (n.11291-62G>C) n.171G>C c.11288-62G>C (n.11288-62G>C) c.11213-62G>C (n.11213-62G>C) c.10913-62G>C (n.10913-62G>C) c.8177-62G>C (n.8177-62G>C) c.7070-62G>C (n.7070-62G>C) c.11096-62G>C (n.11096-62G>C) c.6848-62G>C (n.6848-62G>C) c.10076-62G>C (n.10076-62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868228A>C | CA2717827371 | VPS13B | c.*385-61A>C (n.*385-61A>C) n.11361-61A>C c.*6973-61A>C (n.*6973-61A>C) c.11216-61A>C (n.11216-61A>C) c.11291-61A>C (n.11291-61A>C) n.172A>C c.11288-61A>C (n.11288-61A>C) c.11213-61A>C (n.11213-61A>C) c.10913-61A>C (n.10913-61A>C) c.8177-61A>C (n.8177-61A>C) c.7070-61A>C (n.7070-61A>C) c.11096-61A>C (n.11096-61A>C) c.6848-61A>C (n.6848-61A>C) c.10076-61A>C (n.10076-61A>C) | dbSNP |
| 8 | g.99868228A>G | CA2688072690 | VPS13B | c.*385-61A>G (n.*385-61A>G) n.11361-61A>G c.*6973-61A>G (n.*6973-61A>G) c.11216-61A>G (n.11216-61A>G) c.11291-61A>G (n.11291-61A>G) n.172A>G c.11288-61A>G (n.11288-61A>G) c.11213-61A>G (n.11213-61A>G) c.10913-61A>G (n.10913-61A>G) c.8177-61A>G (n.8177-61A>G) c.7070-61A>G (n.7070-61A>G) c.11096-61A>G (n.11096-61A>G) c.6848-61A>G (n.6848-61A>G) c.10076-61A>G (n.10076-61A>G) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99868230C>A | CA583861052 | VPS13B | c.*385-59C>A (n.*385-59C>A) n.11361-59C>A c.*6973-59C>A (n.*6973-59C>A) c.11216-59C>A (n.11216-59C>A) c.11291-59C>A (n.11291-59C>A) n.174C>A c.11288-59C>A (n.11288-59C>A) c.11213-59C>A (n.11213-59C>A) c.10913-59C>A (n.10913-59C>A) c.8177-59C>A (n.8177-59C>A) c.7070-59C>A (n.7070-59C>A) c.11096-59C>A (n.11096-59C>A) c.6848-59C>A (n.6848-59C>A) c.10076-59C>A (n.10076-59C>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868230C>G | CA2688072691 | VPS13B | c.*385-59C>G (n.*385-59C>G) n.11361-59C>G c.*6973-59C>G (n.*6973-59C>G) c.11216-59C>G (n.11216-59C>G) c.11291-59C>G (n.11291-59C>G) n.174C>G c.11288-59C>G (n.11288-59C>G) c.11213-59C>G (n.11213-59C>G) c.10913-59C>G (n.10913-59C>G) c.8177-59C>G (n.8177-59C>G) c.7070-59C>G (n.7070-59C>G) c.11096-59C>G (n.11096-59C>G) c.6848-59C>G (n.6848-59C>G) c.10076-59C>G (n.10076-59C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.99868235C>A | CA2688072693 | VPS13B | c.*385-54C>A (n.*385-54C>A) n.11361-54C>A c.*6973-54C>A (n.*6973-54C>A) c.11216-54C>A (n.11216-54C>A) c.11291-54C>A (n.11291-54C>A) n.179C>A c.11288-54C>A (n.11288-54C>A) c.11213-54C>A (n.11213-54C>A) c.10913-54C>A (n.10913-54C>A) c.8177-54C>A (n.8177-54C>A) c.7070-54C>A (n.7070-54C>A) c.11096-54C>A (n.11096-54C>A) c.6848-54C>A (n.6848-54C>A) c.10076-54C>A (n.10076-54C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868236A>C | CA1117129729 | VPS13B | c.*385-53A>C (n.*385-53A>C) n.11361-53A>C c.*6973-53A>C (n.*6973-53A>C) c.11216-53A>C (n.11216-53A>C) c.11291-53A>C (n.11291-53A>C) n.180A>C c.11288-53A>C (n.11288-53A>C) c.11213-53A>C (n.11213-53A>C) c.10913-53A>C (n.10913-53A>C) c.8177-53A>C (n.8177-53A>C) c.7070-53A>C (n.7070-53A>C) c.11096-53A>C (n.11096-53A>C) c.6848-53A>C (n.6848-53A>C) c.10076-53A>C (n.10076-53A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868236A>G | CA2579216439 | VPS13B | c.*385-53A>G (n.*385-53A>G) n.11361-53A>G c.*6973-53A>G (n.*6973-53A>G) c.11216-53A>G (n.11216-53A>G) c.11291-53A>G (n.11291-53A>G) n.180A>G c.11288-53A>G (n.11288-53A>G) c.11213-53A>G (n.11213-53A>G) c.10913-53A>G (n.10913-53A>G) c.8177-53A>G (n.8177-53A>G) c.7070-53A>G (n.7070-53A>G) c.11096-53A>G (n.11096-53A>G) c.6848-53A>G (n.6848-53A>G) c.10076-53A>G (n.10076-53A>G) | |
| 8 | g.99868236A>T | CA182328449 | VPS13B | c.*385-53A>T (n.*385-53A>T) n.11361-53A>T c.*6973-53A>T (n.*6973-53A>T) c.11216-53A>T (n.11216-53A>T) c.11291-53A>T (n.11291-53A>T) n.180A>T c.11288-53A>T (n.11288-53A>T) c.11213-53A>T (n.11213-53A>T) c.10913-53A>T (n.10913-53A>T) c.8177-53A>T (n.8177-53A>T) c.7070-53A>T (n.7070-53A>T) c.11096-53A>T (n.11096-53A>T) c.6848-53A>T (n.6848-53A>T) c.10076-53A>T (n.10076-53A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99868239T>G | CA2579216440 | VPS13B | c.*385-50T>G (n.*385-50T>G) n.11361-50T>G c.*6973-50T>G (n.*6973-50T>G) c.11216-50T>G (n.11216-50T>G) c.11291-50T>G (n.11291-50T>G) n.183T>G c.11288-50T>G (n.11288-50T>G) c.11213-50T>G (n.11213-50T>G) c.10913-50T>G (n.10913-50T>G) c.8177-50T>G (n.8177-50T>G) c.7070-50T>G (n.7070-50T>G) c.11096-50T>G (n.11096-50T>G) c.6848-50T>G (n.6848-50T>G) c.10076-50T>G (n.10076-50T>G) | |
| 8 | g.99868240T>C | CA2688072694 | VPS13B | c.*385-49T>C (n.*385-49T>C) n.11361-49T>C c.*6973-49T>C (n.*6973-49T>C) c.11216-49T>C (n.11216-49T>C) c.11291-49T>C (n.11291-49T>C) n.184T>C c.11288-49T>C (n.11288-49T>C) c.11213-49T>C (n.11213-49T>C) c.10913-49T>C (n.10913-49T>C) c.8177-49T>C (n.8177-49T>C) c.7070-49T>C (n.7070-49T>C) c.11096-49T>C (n.11096-49T>C) c.6848-49T>C (n.6848-49T>C) c.10076-49T>C (n.10076-49T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868241C>G | CA2688072695 | VPS13B | c.*385-48C>G (n.*385-48C>G) n.11361-48C>G c.*6973-48C>G (n.*6973-48C>G) c.11216-48C>G (n.11216-48C>G) c.11291-48C>G (n.11291-48C>G) n.185C>G c.11288-48C>G (n.11288-48C>G) c.11213-48C>G (n.11213-48C>G) c.10913-48C>G (n.10913-48C>G) c.8177-48C>G (n.8177-48C>G) c.7070-48C>G (n.7070-48C>G) c.11096-48C>G (n.11096-48C>G) c.6848-48C>G (n.6848-48C>G) c.10076-48C>G (n.10076-48C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868242C>A | CA2688072697 | VPS13B | c.*385-47C>A (n.*385-47C>A) n.11361-47C>A c.*6973-47C>A (n.*6973-47C>A) c.11216-47C>A (n.11216-47C>A) c.11291-47C>A (n.11291-47C>A) n.186C>A c.11288-47C>A (n.11288-47C>A) c.11213-47C>A (n.11213-47C>A) c.10913-47C>A (n.10913-47C>A) c.8177-47C>A (n.8177-47C>A) c.7070-47C>A (n.7070-47C>A) c.11096-47C>A (n.11096-47C>A) c.6848-47C>A (n.6848-47C>A) c.10076-47C>A (n.10076-47C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868242C>G | CA2688072696 | VPS13B | c.*385-47C>G (n.*385-47C>G) n.11361-47C>G c.*6973-47C>G (n.*6973-47C>G) c.11216-47C>G (n.11216-47C>G) c.11291-47C>G (n.11291-47C>G) n.186C>G c.11288-47C>G (n.11288-47C>G) c.11213-47C>G (n.11213-47C>G) c.10913-47C>G (n.10913-47C>G) c.8177-47C>G (n.8177-47C>G) c.7070-47C>G (n.7070-47C>G) c.11096-47C>G (n.11096-47C>G) c.6848-47C>G (n.6848-47C>G) c.10076-47C>G (n.10076-47C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868242C>T | CA4825174 | VPS13B | c.*385-47C>T (n.*385-47C>T) n.11361-47C>T c.*6973-47C>T (n.*6973-47C>T) c.11216-47C>T (n.11216-47C>T) c.11291-47C>T (n.11291-47C>T) n.186C>T c.11288-47C>T (n.11288-47C>T) c.11213-47C>T (n.11213-47C>T) c.10913-47C>T (n.10913-47C>T) c.8177-47C>T (n.8177-47C>T) c.7070-47C>T (n.7070-47C>T) c.11096-47C>T (n.11096-47C>T) c.6848-47C>T (n.6848-47C>T) c.10076-47C>T (n.10076-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868243G>A | CA4825175 | VPS13B | c.*385-46G>A (n.*385-46G>A) n.11361-46G>A c.*6973-46G>A (n.*6973-46G>A) c.11216-46G>A (n.11216-46G>A) c.11291-46G>A (n.11291-46G>A) n.187G>A c.11288-46G>A (n.11288-46G>A) c.11213-46G>A (n.11213-46G>A) c.10913-46G>A (n.10913-46G>A) c.8177-46G>A (n.8177-46G>A) c.7070-46G>A (n.7070-46G>A) c.11096-46G>A (n.11096-46G>A) c.6848-46G>A (n.6848-46G>A) c.10076-46G>A (n.10076-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868243G>C | CA2579216441 | VPS13B | c.*385-46G>C (n.*385-46G>C) n.11361-46G>C c.*6973-46G>C (n.*6973-46G>C) c.11216-46G>C (n.11216-46G>C) c.11291-46G>C (n.11291-46G>C) n.187G>C c.11288-46G>C (n.11288-46G>C) c.11213-46G>C (n.11213-46G>C) c.10913-46G>C (n.10913-46G>C) c.8177-46G>C (n.8177-46G>C) c.7070-46G>C (n.7070-46G>C) c.11096-46G>C (n.11096-46G>C) c.6848-46G>C (n.6848-46G>C) c.10076-46G>C (n.10076-46G>C) | |
| 8 | g.99868243G>T | CA182328467 | VPS13B | c.*385-46G>T (n.*385-46G>T) n.11361-46G>T c.*6973-46G>T (n.*6973-46G>T) c.11216-46G>T (n.11216-46G>T) c.11291-46G>T (n.11291-46G>T) n.187G>T c.11288-46G>T (n.11288-46G>T) c.11213-46G>T (n.11213-46G>T) c.10913-46G>T (n.10913-46G>T) c.8177-46G>T (n.8177-46G>T) c.7070-46G>T (n.7070-46G>T) c.11096-46G>T (n.11096-46G>T) c.6848-46G>T (n.6848-46G>T) c.10076-46G>T (n.10076-46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99868245G>A | CA2688072698 | VPS13B | c.*385-44G>A (n.*385-44G>A) n.11361-44G>A c.*6973-44G>A (n.*6973-44G>A) c.11216-44G>A (n.11216-44G>A) c.11291-44G>A (n.11291-44G>A) n.189G>A c.11288-44G>A (n.11288-44G>A) c.11213-44G>A (n.11213-44G>A) c.10913-44G>A (n.10913-44G>A) c.8177-44G>A (n.8177-44G>A) c.7070-44G>A (n.7070-44G>A) c.11096-44G>A (n.11096-44G>A) c.6848-44G>A (n.6848-44G>A) c.10076-44G>A (n.10076-44G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868246G>T | CA4825176 | VPS13B | c.*385-43G>T (n.*385-43G>T) n.11361-43G>T c.*6973-43G>T (n.*6973-43G>T) c.11216-43G>T (n.11216-43G>T) c.11291-43G>T (n.11291-43G>T) n.190G>T c.11288-43G>T (n.11288-43G>T) c.11213-43G>T (n.11213-43G>T) c.10913-43G>T (n.10913-43G>T) c.8177-43G>T (n.8177-43G>T) c.7070-43G>T (n.7070-43G>T) c.11096-43G>T (n.11096-43G>T) c.6848-43G>T (n.6848-43G>T) c.10076-43G>T (n.10076-43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868248T>G | CA2688072699 | VPS13B | c.*385-41T>G (n.*385-41T>G) n.11361-41T>G c.*6973-41T>G (n.*6973-41T>G) c.11216-41T>G (n.11216-41T>G) c.11291-41T>G (n.11291-41T>G) n.192T>G c.11288-41T>G (n.11288-41T>G) c.11213-41T>G (n.11213-41T>G) c.10913-41T>G (n.10913-41T>G) c.8177-41T>G (n.8177-41T>G) c.7070-41T>G (n.7070-41T>G) c.11096-41T>G (n.11096-41T>G) c.6848-41T>G (n.6848-41T>G) c.10076-41T>G (n.10076-41T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868250T>C | CA4825177 | VPS13B | c.*385-39T>C (n.*385-39T>C) n.11361-39T>C c.*6973-39T>C (n.*6973-39T>C) c.11216-39T>C (n.11216-39T>C) c.11291-39T>C (n.11291-39T>C) n.194T>C c.11288-39T>C (n.11288-39T>C) c.11213-39T>C (n.11213-39T>C) c.10913-39T>C (n.10913-39T>C) c.8177-39T>C (n.8177-39T>C) c.7070-39T>C (n.7070-39T>C) c.11096-39T>C (n.11096-39T>C) c.6848-39T>C (n.6848-39T>C) c.10076-39T>C (n.10076-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.99868253A>C | CA4825178 | VPS13B | c.*385-36A>C (n.*385-36A>C) n.11361-36A>C c.*6973-36A>C (n.*6973-36A>C) c.11216-36A>C (n.11216-36A>C) c.11291-36A>C (n.11291-36A>C) n.197A>C c.11288-36A>C (n.11288-36A>C) c.11213-36A>C (n.11213-36A>C) c.10913-36A>C (n.10913-36A>C) c.8177-36A>C (n.8177-36A>C) c.7070-36A>C (n.7070-36A>C) c.11096-36A>C (n.11096-36A>C) c.6848-36A>C (n.6848-36A>C) c.10076-36A>C (n.10076-36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868253A>G | CA2717736939 | VPS13B | c.*385-36A>G (n.*385-36A>G) n.11361-36A>G c.*6973-36A>G (n.*6973-36A>G) c.11216-36A>G (n.11216-36A>G) c.11291-36A>G (n.11291-36A>G) n.197A>G c.11288-36A>G (n.11288-36A>G) c.11213-36A>G (n.11213-36A>G) c.10913-36A>G (n.10913-36A>G) c.8177-36A>G (n.8177-36A>G) c.7070-36A>G (n.7070-36A>G) c.11096-36A>G (n.11096-36A>G) c.6848-36A>G (n.6848-36A>G) c.10076-36A>G (n.10076-36A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99868254G>A | CA2688072700 | VPS13B | c.*385-35G>A (n.*385-35G>A) n.11361-35G>A c.*6973-35G>A (n.*6973-35G>A) c.11216-35G>A (n.11216-35G>A) c.11291-35G>A (n.11291-35G>A) n.198G>A c.11288-35G>A (n.11288-35G>A) c.11213-35G>A (n.11213-35G>A) c.10913-35G>A (n.10913-35G>A) c.8177-35G>A (n.8177-35G>A) c.7070-35G>A (n.7070-35G>A) c.11096-35G>A (n.11096-35G>A) c.6848-35G>A (n.6848-35G>A) c.10076-35G>A (n.10076-35G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868254G>T | CA2688072701 | VPS13B | c.*385-35G>T (n.*385-35G>T) n.11361-35G>T c.*6973-35G>T (n.*6973-35G>T) c.11216-35G>T (n.11216-35G>T) c.11291-35G>T (n.11291-35G>T) n.198G>T c.11288-35G>T (n.11288-35G>T) c.11213-35G>T (n.11213-35G>T) c.10913-35G>T (n.10913-35G>T) c.8177-35G>T (n.8177-35G>T) c.7070-35G>T (n.7070-35G>T) c.11096-35G>T (n.11096-35G>T) c.6848-35G>T (n.6848-35G>T) c.10076-35G>T (n.10076-35G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868255C>A | CA2688072702 | VPS13B | c.*385-34C>A (n.*385-34C>A) n.11361-34C>A c.*6973-34C>A (n.*6973-34C>A) c.11216-34C>A (n.11216-34C>A) c.11291-34C>A (n.11291-34C>A) n.199C>A c.11288-34C>A (n.11288-34C>A) c.11213-34C>A (n.11213-34C>A) c.10913-34C>A (n.10913-34C>A) c.8177-34C>A (n.8177-34C>A) c.7070-34C>A (n.7070-34C>A) c.11096-34C>A (n.11096-34C>A) c.6848-34C>A (n.6848-34C>A) c.10076-34C>A (n.10076-34C>A) | gnomAD v4 |