| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99868189del | CA2688072669 | VPS13B | c.*385-100del (n.*385-100del) n.11361-100del c.*6973-100del (n.*6973-100del) c.11216-100del (n.11216-100del) c.11291-100del (n.11291-100del) n.133del c.11288-100del (n.11288-100del) c.11213-100del (n.11213-100del) c.10913-100del (n.10913-100del) c.8177-100del (n.8177-100del) c.7070-100del (n.7070-100del) c.11096-100del (n.11096-100del) c.6848-100del (n.6848-100del) c.10076-100del (n.10076-100del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868188G>A | CA2688072673 | VPS13B | c.*385-101G>A (n.*385-101G>A) n.11361-101G>A c.*6973-101G>A (n.*6973-101G>A) c.11216-101G>A (n.11216-101G>A) c.11291-101G>A (n.11291-101G>A) n.132G>A c.11288-101G>A (n.11288-101G>A) c.11213-101G>A (n.11213-101G>A) c.10913-101G>A (n.10913-101G>A) c.8177-101G>A (n.8177-101G>A) c.7070-101G>A (n.7070-101G>A) c.11096-101G>A (n.11096-101G>A) c.6848-101G>A (n.6848-101G>A) c.10076-101G>A (n.10076-101G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868189G>T | CA2688072674 | VPS13B | c.*385-100G>T (n.*385-100G>T) n.11361-100G>T c.*6973-100G>T (n.*6973-100G>T) c.11216-100G>T (n.11216-100G>T) c.11291-100G>T (n.11291-100G>T) n.133G>T c.11288-100G>T (n.11288-100G>T) c.11213-100G>T (n.11213-100G>T) c.10913-100G>T (n.10913-100G>T) c.8177-100G>T (n.8177-100G>T) c.7070-100G>T (n.7070-100G>T) c.11096-100G>T (n.11096-100G>T) c.6848-100G>T (n.6848-100G>T) c.10076-100G>T (n.10076-100G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868191C>A | CA2579216436 | VPS13B | c.*385-98C>A (n.*385-98C>A) n.11361-98C>A c.*6973-98C>A (n.*6973-98C>A) c.11216-98C>A (n.11216-98C>A) c.11291-98C>A (n.11291-98C>A) n.135C>A c.11288-98C>A (n.11288-98C>A) c.11213-98C>A (n.11213-98C>A) c.10913-98C>A (n.10913-98C>A) c.8177-98C>A (n.8177-98C>A) c.7070-98C>A (n.7070-98C>A) c.11096-98C>A (n.11096-98C>A) c.6848-98C>A (n.6848-98C>A) c.10076-98C>A (n.10076-98C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868191C>G | CA857608178 | VPS13B | c.*385-98C>G (n.*385-98C>G) n.11361-98C>G c.*6973-98C>G (n.*6973-98C>G) c.11216-98C>G (n.11216-98C>G) c.11291-98C>G (n.11291-98C>G) n.135C>G c.11288-98C>G (n.11288-98C>G) c.11213-98C>G (n.11213-98C>G) c.10913-98C>G (n.10913-98C>G) c.8177-98C>G (n.8177-98C>G) c.7070-98C>G (n.7070-98C>G) c.11096-98C>G (n.11096-98C>G) c.6848-98C>G (n.6848-98C>G) c.10076-98C>G (n.10076-98C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868191C>T | CA2579216437 | VPS13B | c.*385-98C>T (n.*385-98C>T) n.11361-98C>T c.*6973-98C>T (n.*6973-98C>T) c.11216-98C>T (n.11216-98C>T) c.11291-98C>T (n.11291-98C>T) n.135C>T c.11288-98C>T (n.11288-98C>T) c.11213-98C>T (n.11213-98C>T) c.10913-98C>T (n.10913-98C>T) c.8177-98C>T (n.8177-98C>T) c.7070-98C>T (n.7070-98C>T) c.11096-98C>T (n.11096-98C>T) c.6848-98C>T (n.6848-98C>T) c.10076-98C>T (n.10076-98C>T) | dbSNP |
| 8 | g.99868193C>T | CA2717827365 | VPS13B | c.*385-96C>T (n.*385-96C>T) n.11361-96C>T c.*6973-96C>T (n.*6973-96C>T) c.11216-96C>T (n.11216-96C>T) c.11291-96C>T (n.11291-96C>T) n.137C>T c.11288-96C>T (n.11288-96C>T) c.11213-96C>T (n.11213-96C>T) c.10913-96C>T (n.10913-96C>T) c.8177-96C>T (n.8177-96C>T) c.7070-96C>T (n.7070-96C>T) c.11096-96C>T (n.11096-96C>T) c.6848-96C>T (n.6848-96C>T) c.10076-96C>T (n.10076-96C>T) | dbSNP |
| 8 | g.99868198T>A | CA2688072676 | VPS13B | c.*385-91T>A (n.*385-91T>A) n.11361-91T>A c.*6973-91T>A (n.*6973-91T>A) c.11216-91T>A (n.11216-91T>A) c.11291-91T>A (n.11291-91T>A) n.142T>A c.11288-91T>A (n.11288-91T>A) c.11213-91T>A (n.11213-91T>A) c.10913-91T>A (n.10913-91T>A) c.8177-91T>A (n.8177-91T>A) c.7070-91T>A (n.7070-91T>A) c.11096-91T>A (n.11096-91T>A) c.6848-91T>A (n.6848-91T>A) c.10076-91T>A (n.10076-91T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868198T>G | CA2688072675 | VPS13B | c.*385-91T>G (n.*385-91T>G) n.11361-91T>G c.*6973-91T>G (n.*6973-91T>G) c.11216-91T>G (n.11216-91T>G) c.11291-91T>G (n.11291-91T>G) n.142T>G c.11288-91T>G (n.11288-91T>G) c.11213-91T>G (n.11213-91T>G) c.10913-91T>G (n.10913-91T>G) c.8177-91T>G (n.8177-91T>G) c.7070-91T>G (n.7070-91T>G) c.11096-91T>G (n.11096-91T>G) c.6848-91T>G (n.6848-91T>G) c.10076-91T>G (n.10076-91T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868199C>G | CA652588038 | VPS13B | c.*385-90C>G (n.*385-90C>G) n.11361-90C>G c.*6973-90C>G (n.*6973-90C>G) c.11216-90C>G (n.11216-90C>G) c.11291-90C>G (n.11291-90C>G) n.143C>G c.11288-90C>G (n.11288-90C>G) c.11213-90C>G (n.11213-90C>G) c.10913-90C>G (n.10913-90C>G) c.8177-90C>G (n.8177-90C>G) c.7070-90C>G (n.7070-90C>G) c.11096-90C>G (n.11096-90C>G) c.6848-90C>G (n.6848-90C>G) c.10076-90C>G (n.10076-90C>G) | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.99868199C>T | CA2500806561 | VPS13B | c.*385-90C>T (n.*385-90C>T) n.11361-90C>T c.*6973-90C>T (n.*6973-90C>T) c.11216-90C>T (n.11216-90C>T) c.11291-90C>T (n.11291-90C>T) n.143C>T c.11288-90C>T (n.11288-90C>T) c.11213-90C>T (n.11213-90C>T) c.10913-90C>T (n.10913-90C>T) c.8177-90C>T (n.8177-90C>T) c.7070-90C>T (n.7070-90C>T) c.11096-90C>T (n.11096-90C>T) c.6848-90C>T (n.6848-90C>T) c.10076-90C>T (n.10076-90C>T) | |
| 8 | g.99868201A>G | CA2688072677 | VPS13B | c.*385-88A>G (n.*385-88A>G) n.11361-88A>G c.*6973-88A>G (n.*6973-88A>G) c.11216-88A>G (n.11216-88A>G) c.11291-88A>G (n.11291-88A>G) n.145A>G c.11288-88A>G (n.11288-88A>G) c.11213-88A>G (n.11213-88A>G) c.10913-88A>G (n.10913-88A>G) c.8177-88A>G (n.8177-88A>G) c.7070-88A>G (n.7070-88A>G) c.11096-88A>G (n.11096-88A>G) c.6848-88A>G (n.6848-88A>G) c.10076-88A>G (n.10076-88A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868203C>A | CA2688072678 | VPS13B | c.*385-86C>A (n.*385-86C>A) n.11361-86C>A c.*6973-86C>A (n.*6973-86C>A) c.11216-86C>A (n.11216-86C>A) c.11291-86C>A (n.11291-86C>A) n.147C>A c.11288-86C>A (n.11288-86C>A) c.11213-86C>A (n.11213-86C>A) c.10913-86C>A (n.10913-86C>A) c.8177-86C>A (n.8177-86C>A) c.7070-86C>A (n.7070-86C>A) c.11096-86C>A (n.11096-86C>A) c.6848-86C>A (n.6848-86C>A) c.10076-86C>A (n.10076-86C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868204C>A | CA2688072679 | VPS13B | c.*385-85C>A (n.*385-85C>A) n.11361-85C>A c.*6973-85C>A (n.*6973-85C>A) c.11216-85C>A (n.11216-85C>A) c.11291-85C>A (n.11291-85C>A) n.148C>A c.11288-85C>A (n.11288-85C>A) c.11213-85C>A (n.11213-85C>A) c.10913-85C>A (n.10913-85C>A) c.8177-85C>A (n.8177-85C>A) c.7070-85C>A (n.7070-85C>A) c.11096-85C>A (n.11096-85C>A) c.6848-85C>A (n.6848-85C>A) c.10076-85C>A (n.10076-85C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868204C>T | CA2688072680 | VPS13B | c.*385-85C>T (n.*385-85C>T) n.11361-85C>T c.*6973-85C>T (n.*6973-85C>T) c.11216-85C>T (n.11216-85C>T) c.11291-85C>T (n.11291-85C>T) n.148C>T c.11288-85C>T (n.11288-85C>T) c.11213-85C>T (n.11213-85C>T) c.10913-85C>T (n.10913-85C>T) c.8177-85C>T (n.8177-85C>T) c.7070-85C>T (n.7070-85C>T) c.11096-85C>T (n.11096-85C>T) c.6848-85C>T (n.6848-85C>T) c.10076-85C>T (n.10076-85C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868205A>C | CA2688072681 | VPS13B | c.*385-84A>C (n.*385-84A>C) n.11361-84A>C c.*6973-84A>C (n.*6973-84A>C) c.11216-84A>C (n.11216-84A>C) c.11291-84A>C (n.11291-84A>C) n.149A>C c.11288-84A>C (n.11288-84A>C) c.11213-84A>C (n.11213-84A>C) c.10913-84A>C (n.10913-84A>C) c.8177-84A>C (n.8177-84A>C) c.7070-84A>C (n.7070-84A>C) c.11096-84A>C (n.11096-84A>C) c.6848-84A>C (n.6848-84A>C) c.10076-84A>C (n.10076-84A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868205A>G | CA2688072682 | VPS13B | c.*385-84A>G (n.*385-84A>G) n.11361-84A>G c.*6973-84A>G (n.*6973-84A>G) c.11216-84A>G (n.11216-84A>G) c.11291-84A>G (n.11291-84A>G) n.149A>G c.11288-84A>G (n.11288-84A>G) c.11213-84A>G (n.11213-84A>G) c.10913-84A>G (n.10913-84A>G) c.8177-84A>G (n.8177-84A>G) c.7070-84A>G (n.7070-84A>G) c.11096-84A>G (n.11096-84A>G) c.6848-84A>G (n.6848-84A>G) c.10076-84A>G (n.10076-84A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868206G>A | CA583861051 | VPS13B | c.*385-83G>A (n.*385-83G>A) n.11361-83G>A c.*6973-83G>A (n.*6973-83G>A) c.11216-83G>A (n.11216-83G>A) c.11291-83G>A (n.11291-83G>A) n.150G>A c.11288-83G>A (n.11288-83G>A) c.11213-83G>A (n.11213-83G>A) c.10913-83G>A (n.10913-83G>A) c.8177-83G>A (n.8177-83G>A) c.7070-83G>A (n.7070-83G>A) c.11096-83G>A (n.11096-83G>A) c.6848-83G>A (n.6848-83G>A) c.10076-83G>A (n.10076-83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99868213C>T | CA182328432 | VPS13B | c.*385-76C>T (n.*385-76C>T) n.11361-76C>T c.*6973-76C>T (n.*6973-76C>T) c.11216-76C>T (n.11216-76C>T) c.11291-76C>T (n.11291-76C>T) n.157C>T c.11288-76C>T (n.11288-76C>T) c.11213-76C>T (n.11213-76C>T) c.10913-76C>T (n.10913-76C>T) c.8177-76C>T (n.8177-76C>T) c.7070-76C>T (n.7070-76C>T) c.11096-76C>T (n.11096-76C>T) c.6848-76C>T (n.6848-76C>T) c.10076-76C>T (n.10076-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99868221C>A | CA2688072687 | VPS13B | c.*385-68C>A (n.*385-68C>A) n.11361-68C>A c.*6973-68C>A (n.*6973-68C>A) c.11216-68C>A (n.11216-68C>A) c.11291-68C>A (n.11291-68C>A) n.165C>A c.11288-68C>A (n.11288-68C>A) c.11213-68C>A (n.11213-68C>A) c.10913-68C>A (n.10913-68C>A) c.8177-68C>A (n.8177-68C>A) c.7070-68C>A (n.7070-68C>A) c.11096-68C>A (n.11096-68C>A) c.6848-68C>A (n.6848-68C>A) c.10076-68C>A (n.10076-68C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868223G>C | CA2688072688 | VPS13B | c.*385-66G>C (n.*385-66G>C) n.11361-66G>C c.*6973-66G>C (n.*6973-66G>C) c.11216-66G>C (n.11216-66G>C) c.11291-66G>C (n.11291-66G>C) n.167G>C c.11288-66G>C (n.11288-66G>C) c.11213-66G>C (n.11213-66G>C) c.10913-66G>C (n.10913-66G>C) c.8177-66G>C (n.8177-66G>C) c.7070-66G>C (n.7070-66G>C) c.11096-66G>C (n.11096-66G>C) c.6848-66G>C (n.6848-66G>C) c.10076-66G>C (n.10076-66G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868224A>G | CA2688072689 | VPS13B | c.*385-65A>G (n.*385-65A>G) n.11361-65A>G c.*6973-65A>G (n.*6973-65A>G) c.11216-65A>G (n.11216-65A>G) c.11291-65A>G (n.11291-65A>G) n.168A>G c.11288-65A>G (n.11288-65A>G) c.11213-65A>G (n.11213-65A>G) c.10913-65A>G (n.10913-65A>G) c.8177-65A>G (n.8177-65A>G) c.7070-65A>G (n.7070-65A>G) c.11096-65A>G (n.11096-65A>G) c.6848-65A>G (n.6848-65A>G) c.10076-65A>G (n.10076-65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.99868225T>A | CA182328440 | VPS13B | c.*385-64T>A (n.*385-64T>A) n.11361-64T>A c.*6973-64T>A (n.*6973-64T>A) c.11216-64T>A (n.11216-64T>A) c.11291-64T>A (n.11291-64T>A) n.169T>A c.11288-64T>A (n.11288-64T>A) c.11213-64T>A (n.11213-64T>A) c.10913-64T>A (n.10913-64T>A) c.8177-64T>A (n.8177-64T>A) c.7070-64T>A (n.7070-64T>A) c.11096-64T>A (n.11096-64T>A) c.6848-64T>A (n.6848-64T>A) c.10076-64T>A (n.10076-64T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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