UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99868150A>G | CA2688072638 | VPS13B | c.*385-139A>G (n.*385-139A>G) n.11361-139A>G c.*6973-139A>G (n.*6973-139A>G) c.11216-139A>G (n.11216-139A>G) c.11291-139A>G (n.11291-139A>G) n.94A>G c.11288-139A>G (n.11288-139A>G) c.11213-139A>G (n.11213-139A>G) c.10913-139A>G (n.10913-139A>G) c.8177-139A>G (n.8177-139A>G) c.7070-139A>G (n.7070-139A>G) c.11096-139A>G (n.11096-139A>G) c.6848-139A>G (n.6848-139A>G) c.10076-139A>G (n.10076-139A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868152del | CA2688072637 | VPS13B | c.*385-137del (n.*385-137del) n.11361-137del c.*6973-137del (n.*6973-137del) c.11216-137del (n.11216-137del) c.11291-137del (n.11291-137del) n.96del c.11288-137del (n.11288-137del) c.11213-137del (n.11213-137del) c.10913-137del (n.10913-137del) c.8177-137del (n.8177-137del) c.7070-137del (n.7070-137del) c.11096-137del (n.11096-137del) c.6848-137del (n.6848-137del) c.10076-137del (n.10076-137del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868152A>C | CA2688072640 | VPS13B | c.*385-137A>C (n.*385-137A>C) n.11361-137A>C c.*6973-137A>C (n.*6973-137A>C) c.11216-137A>C (n.11216-137A>C) c.11291-137A>C (n.11291-137A>C) n.96A>C c.11288-137A>C (n.11288-137A>C) c.11213-137A>C (n.11213-137A>C) c.10913-137A>C (n.10913-137A>C) c.8177-137A>C (n.8177-137A>C) c.7070-137A>C (n.7070-137A>C) c.11096-137A>C (n.11096-137A>C) c.6848-137A>C (n.6848-137A>C) c.10076-137A>C (n.10076-137A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868152A>G | CA2688072641 | VPS13B | c.*385-137A>G (n.*385-137A>G) n.11361-137A>G c.*6973-137A>G (n.*6973-137A>G) c.11216-137A>G (n.11216-137A>G) c.11291-137A>G (n.11291-137A>G) n.96A>G c.11288-137A>G (n.11288-137A>G) c.11213-137A>G (n.11213-137A>G) c.10913-137A>G (n.10913-137A>G) c.8177-137A>G (n.8177-137A>G) c.7070-137A>G (n.7070-137A>G) c.11096-137A>G (n.11096-137A>G) c.6848-137A>G (n.6848-137A>G) c.10076-137A>G (n.10076-137A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868153C>A | CA2688072642 | VPS13B | c.*385-136C>A (n.*385-136C>A) n.11361-136C>A c.*6973-136C>A (n.*6973-136C>A) c.11216-136C>A (n.11216-136C>A) c.11291-136C>A (n.11291-136C>A) n.97C>A c.11288-136C>A (n.11288-136C>A) c.11213-136C>A (n.11213-136C>A) c.10913-136C>A (n.10913-136C>A) c.8177-136C>A (n.8177-136C>A) c.7070-136C>A (n.7070-136C>A) c.11096-136C>A (n.11096-136C>A) c.6848-136C>A (n.6848-136C>A) c.10076-136C>A (n.10076-136C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868153C>G | CA2688072643 | VPS13B | c.*385-136C>G (n.*385-136C>G) n.11361-136C>G c.*6973-136C>G (n.*6973-136C>G) c.11216-136C>G (n.11216-136C>G) c.11291-136C>G (n.11291-136C>G) n.97C>G c.11288-136C>G (n.11288-136C>G) c.11213-136C>G (n.11213-136C>G) c.10913-136C>G (n.10913-136C>G) c.8177-136C>G (n.8177-136C>G) c.7070-136C>G (n.7070-136C>G) c.11096-136C>G (n.11096-136C>G) c.6848-136C>G (n.6848-136C>G) c.10076-136C>G (n.10076-136C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868153C>T | CA583861049 | VPS13B | c.*385-136C>T (n.*385-136C>T) n.11361-136C>T c.*6973-136C>T (n.*6973-136C>T) c.11216-136C>T (n.11216-136C>T) c.11291-136C>T (n.11291-136C>T) n.97C>T c.11288-136C>T (n.11288-136C>T) c.11213-136C>T (n.11213-136C>T) c.10913-136C>T (n.10913-136C>T) c.8177-136C>T (n.8177-136C>T) c.7070-136C>T (n.7070-136C>T) c.11096-136C>T (n.11096-136C>T) c.6848-136C>T (n.6848-136C>T) c.10076-136C>T (n.10076-136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868154A>C | CA2781481376 | VPS13B | c.*385-135A>C (n.*385-135A>C) n.11361-135A>C c.*6973-135A>C (n.*6973-135A>C) c.11216-135A>C (n.11216-135A>C) c.11291-135A>C (n.11291-135A>C) n.98A>C c.11288-135A>C (n.11288-135A>C) c.11213-135A>C (n.11213-135A>C) c.10913-135A>C (n.10913-135A>C) c.8177-135A>C (n.8177-135A>C) c.7070-135A>C (n.7070-135A>C) c.11096-135A>C (n.11096-135A>C) c.6848-135A>C (n.6848-135A>C) c.10076-135A>C (n.10076-135A>C) | |
| 8 | g.99868156A>G | CA583861050 | VPS13B | c.*385-133A>G (n.*385-133A>G) n.11361-133A>G c.*6973-133A>G (n.*6973-133A>G) c.11216-133A>G (n.11216-133A>G) c.11291-133A>G (n.11291-133A>G) n.100A>G c.11288-133A>G (n.11288-133A>G) c.11213-133A>G (n.11213-133A>G) c.10913-133A>G (n.10913-133A>G) c.8177-133A>G (n.8177-133A>G) c.7070-133A>G (n.7070-133A>G) c.11096-133A>G (n.11096-133A>G) c.6848-133A>G (n.6848-133A>G) c.10076-133A>G (n.10076-133A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868157T>C | CA2688072644 | VPS13B | c.*385-132T>C (n.*385-132T>C) n.11361-132T>C c.*6973-132T>C (n.*6973-132T>C) c.11216-132T>C (n.11216-132T>C) c.11291-132T>C (n.11291-132T>C) n.101T>C c.11288-132T>C (n.11288-132T>C) c.11213-132T>C (n.11213-132T>C) c.10913-132T>C (n.10913-132T>C) c.8177-132T>C (n.8177-132T>C) c.7070-132T>C (n.7070-132T>C) c.11096-132T>C (n.11096-132T>C) c.6848-132T>C (n.6848-132T>C) c.10076-132T>C (n.10076-132T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868158G>A | CA2688072646 | VPS13B | c.*385-131G>A (n.*385-131G>A) n.11361-131G>A c.*6973-131G>A (n.*6973-131G>A) c.11216-131G>A (n.11216-131G>A) c.11291-131G>A (n.11291-131G>A) n.102G>A c.11288-131G>A (n.11288-131G>A) c.11213-131G>A (n.11213-131G>A) c.10913-131G>A (n.10913-131G>A) c.8177-131G>A (n.8177-131G>A) c.7070-131G>A (n.7070-131G>A) c.11096-131G>A (n.11096-131G>A) c.6848-131G>A (n.6848-131G>A) c.10076-131G>A (n.10076-131G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868158G>T | CA2688072645 | VPS13B | c.*385-131G>T (n.*385-131G>T) n.11361-131G>T c.*6973-131G>T (n.*6973-131G>T) c.11216-131G>T (n.11216-131G>T) c.11291-131G>T (n.11291-131G>T) n.102G>T c.11288-131G>T (n.11288-131G>T) c.11213-131G>T (n.11213-131G>T) c.10913-131G>T (n.10913-131G>T) c.8177-131G>T (n.8177-131G>T) c.7070-131G>T (n.7070-131G>T) c.11096-131G>T (n.11096-131G>T) c.6848-131G>T (n.6848-131G>T) c.10076-131G>T (n.10076-131G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868159G>A | CA2717827335 | VPS13B | c.*385-130G>A (n.*385-130G>A) n.11361-130G>A c.*6973-130G>A (n.*6973-130G>A) c.11216-130G>A (n.11216-130G>A) c.11291-130G>A (n.11291-130G>A) n.103G>A c.11288-130G>A (n.11288-130G>A) c.11213-130G>A (n.11213-130G>A) c.10913-130G>A (n.10913-130G>A) c.8177-130G>A (n.8177-130G>A) c.7070-130G>A (n.7070-130G>A) c.11096-130G>A (n.11096-130G>A) c.6848-130G>A (n.6848-130G>A) c.10076-130G>A (n.10076-130G>A) | dbSNP |
| 8 | g.99868159G>T | CA2688072647 | VPS13B | c.*385-130G>T (n.*385-130G>T) n.11361-130G>T c.*6973-130G>T (n.*6973-130G>T) c.11216-130G>T (n.11216-130G>T) c.11291-130G>T (n.11291-130G>T) n.103G>T c.11288-130G>T (n.11288-130G>T) c.11213-130G>T (n.11213-130G>T) c.10913-130G>T (n.10913-130G>T) c.8177-130G>T (n.8177-130G>T) c.7070-130G>T (n.7070-130G>T) c.11096-130G>T (n.11096-130G>T) c.6848-130G>T (n.6848-130G>T) c.10076-130G>T (n.10076-130G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868159_99868161dup | CA2718042574 | VPS13B | c.*385-130_*385-128dup (n.*385-130_*385-128dup) n.11361-130_11361-128dup c.*6973-130_*6973-128dup (n.*6973-130_*6973-128dup) c.11216-130_11216-128dup (n.11216-130_11216-128dup) c.11291-130_11291-128dup (n.11291-130_11291-128dup) n.103_105dup c.11288-130_11288-128dup (n.11288-130_11288-128dup) c.11213-130_11213-128dup (n.11213-130_11213-128dup) c.10913-130_10913-128dup (n.10913-130_10913-128dup) c.8177-130_8177-128dup (n.8177-130_8177-128dup) c.7070-130_7070-128dup (n.7070-130_7070-128dup) c.11096-130_11096-128dup (n.11096-130_11096-128dup) c.6848-130_6848-128dup (n.6848-130_6848-128dup) c.10076-130_10076-128dup (n.10076-130_10076-128dup) | dbSNP |
| 8 | g.99868160G>A | CA2688072648 | VPS13B | c.*385-129G>A (n.*385-129G>A) n.11361-129G>A c.*6973-129G>A (n.*6973-129G>A) c.11216-129G>A (n.11216-129G>A) c.11291-129G>A (n.11291-129G>A) n.104G>A c.11288-129G>A (n.11288-129G>A) c.11213-129G>A (n.11213-129G>A) c.10913-129G>A (n.10913-129G>A) c.8177-129G>A (n.8177-129G>A) c.7070-129G>A (n.7070-129G>A) c.11096-129G>A (n.11096-129G>A) c.6848-129G>A (n.6848-129G>A) c.10076-129G>A (n.10076-129G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868162_99868172del | CA2688072649 | VPS13B | c.*385-127_*385-117del (n.*385-127_*385-117del) n.11361-127_11361-117del c.*6973-127_*6973-117del (n.*6973-127_*6973-117del) c.11216-127_11216-117del (n.11216-127_11216-117del) c.11291-127_11291-117del (n.11291-127_11291-117del) n.106_116del c.11288-127_11288-117del (n.11288-127_11288-117del) c.11213-127_11213-117del (n.11213-127_11213-117del) c.10913-127_10913-117del (n.10913-127_10913-117del) c.8177-127_8177-117del (n.8177-127_8177-117del) c.7070-127_7070-117del (n.7070-127_7070-117del) c.11096-127_11096-117del (n.11096-127_11096-117del) c.6848-127_6848-117del (n.6848-127_6848-117del) c.10076-127_10076-117del (n.10076-127_10076-117del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868162A>G | CA2688072650 | VPS13B | c.*385-127A>G (n.*385-127A>G) n.11361-127A>G c.*6973-127A>G (n.*6973-127A>G) c.11216-127A>G (n.11216-127A>G) c.11291-127A>G (n.11291-127A>G) n.106A>G c.11288-127A>G (n.11288-127A>G) c.11213-127A>G (n.11213-127A>G) c.10913-127A>G (n.10913-127A>G) c.8177-127A>G (n.8177-127A>G) c.7070-127A>G (n.7070-127A>G) c.11096-127A>G (n.11096-127A>G) c.6848-127A>G (n.6848-127A>G) c.10076-127A>G (n.10076-127A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99868163G>A | CA2688072651 | VPS13B | c.*385-126G>A (n.*385-126G>A) n.11361-126G>A c.*6973-126G>A (n.*6973-126G>A) c.11216-126G>A (n.11216-126G>A) c.11291-126G>A (n.11291-126G>A) n.107G>A c.11288-126G>A (n.11288-126G>A) c.11213-126G>A (n.11213-126G>A) c.10913-126G>A (n.10913-126G>A) c.8177-126G>A (n.8177-126G>A) c.7070-126G>A (n.7070-126G>A) c.11096-126G>A (n.11096-126G>A) c.6848-126G>A (n.6848-126G>A) c.10076-126G>A (n.10076-126G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868164T>A | CA2688072652 | VPS13B | c.*385-125T>A (n.*385-125T>A) n.11361-125T>A c.*6973-125T>A (n.*6973-125T>A) c.11216-125T>A (n.11216-125T>A) c.11291-125T>A (n.11291-125T>A) n.108T>A c.11288-125T>A (n.11288-125T>A) c.11213-125T>A (n.11213-125T>A) c.10913-125T>A (n.10913-125T>A) c.8177-125T>A (n.8177-125T>A) c.7070-125T>A (n.7070-125T>A) c.11096-125T>A (n.11096-125T>A) c.6848-125T>A (n.6848-125T>A) c.10076-125T>A (n.10076-125T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99868165A>G | CA182328412 | VPS13B | c.*385-124A>G (n.*385-124A>G) n.11361-124A>G c.*6973-124A>G (n.*6973-124A>G) c.11216-124A>G (n.11216-124A>G) c.11291-124A>G (n.11291-124A>G) n.109A>G c.11288-124A>G (n.11288-124A>G) c.11213-124A>G (n.11213-124A>G) c.10913-124A>G (n.10913-124A>G) c.8177-124A>G (n.8177-124A>G) c.7070-124A>G (n.7070-124A>G) c.11096-124A>G (n.11096-124A>G) c.6848-124A>G (n.6848-124A>G) c.10076-124A>G (n.10076-124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99868167A>G | CA2688072653 | VPS13B | c.*385-122A>G (n.*385-122A>G) n.11361-122A>G c.*6973-122A>G (n.*6973-122A>G) c.11216-122A>G (n.11216-122A>G) c.11291-122A>G (n.11291-122A>G) n.111A>G c.11288-122A>G (n.11288-122A>G) c.11213-122A>G (n.11213-122A>G) c.10913-122A>G (n.10913-122A>G) c.8177-122A>G (n.8177-122A>G) c.7070-122A>G (n.7070-122A>G) c.11096-122A>G (n.11096-122A>G) c.6848-122A>G (n.6848-122A>G) c.10076-122A>G (n.10076-122A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868168del | CA2688072654 | VPS13B | c.*385-121del (n.*385-121del) n.11361-121del c.*6973-121del (n.*6973-121del) c.11216-121del (n.11216-121del) c.11291-121del (n.11291-121del) n.112del c.11288-121del (n.11288-121del) c.11213-121del (n.11213-121del) c.10913-121del (n.10913-121del) c.8177-121del (n.8177-121del) c.7070-121del (n.7070-121del) c.11096-121del (n.11096-121del) c.6848-121del (n.6848-121del) c.10076-121del (n.10076-121del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868169_99868184del | CA2497231687 | VPS13B | c.*385-120_*385-105del (n.*385-120_*385-105del) n.11361-120_11361-105del c.*6973-120_*6973-105del (n.*6973-120_*6973-105del) c.11216-120_11216-105del (n.11216-120_11216-105del) c.11291-120_11291-105del (n.11291-120_11291-105del) n.113_128del c.11288-120_11288-105del (n.11288-120_11288-105del) c.11213-120_11213-105del (n.11213-120_11213-105del) c.10913-120_10913-105del (n.10913-120_10913-105del) c.8177-120_8177-105del (n.8177-120_8177-105del) c.7070-120_7070-105del (n.7070-120_7070-105del) c.11096-120_11096-105del (n.11096-120_11096-105del) c.6848-120_6848-105del (n.6848-120_6848-105del) c.10076-120_10076-105del (n.10076-120_10076-105del) | dbSNP |
| 8 | g.99868169A>G | CA2688072655 | VPS13B | c.*385-120A>G (n.*385-120A>G) n.11361-120A>G c.*6973-120A>G (n.*6973-120A>G) c.11216-120A>G (n.11216-120A>G) c.11291-120A>G (n.11291-120A>G) n.113A>G c.11288-120A>G (n.11288-120A>G) c.11213-120A>G (n.11213-120A>G) c.10913-120A>G (n.10913-120A>G) c.8177-120A>G (n.8177-120A>G) c.7070-120A>G (n.7070-120A>G) c.11096-120A>G (n.11096-120A>G) c.6848-120A>G (n.6848-120A>G) c.10076-120A>G (n.10076-120A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868169A>T | CA2688072656 | VPS13B | c.*385-120A>T (n.*385-120A>T) n.11361-120A>T c.*6973-120A>T (n.*6973-120A>T) c.11216-120A>T (n.11216-120A>T) c.11291-120A>T (n.11291-120A>T) n.113A>T c.11288-120A>T (n.11288-120A>T) c.11213-120A>T (n.11213-120A>T) c.10913-120A>T (n.10913-120A>T) c.8177-120A>T (n.8177-120A>T) c.7070-120A>T (n.7070-120A>T) c.11096-120A>T (n.11096-120A>T) c.6848-120A>T (n.6848-120A>T) c.10076-120A>T (n.10076-120A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99868170C>A | CA2688072658 | VPS13B | c.*385-119C>A (n.*385-119C>A) n.11361-119C>A c.*6973-119C>A (n.*6973-119C>A) c.11216-119C>A (n.11216-119C>A) c.11291-119C>A (n.11291-119C>A) n.114C>A c.11288-119C>A (n.11288-119C>A) c.11213-119C>A (n.11213-119C>A) c.10913-119C>A (n.10913-119C>A) c.8177-119C>A (n.8177-119C>A) c.7070-119C>A (n.7070-119C>A) c.11096-119C>A (n.11096-119C>A) c.6848-119C>A (n.6848-119C>A) c.10076-119C>A (n.10076-119C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868170_99868184del | CA2688072657 | VPS13B | c.*385-119_*385-105del (n.*385-119_*385-105del) n.11361-119_11361-105del c.*6973-119_*6973-105del (n.*6973-119_*6973-105del) c.11216-119_11216-105del (n.11216-119_11216-105del) c.11291-119_11291-105del (n.11291-119_11291-105del) n.114_128del c.11288-119_11288-105del (n.11288-119_11288-105del) c.11213-119_11213-105del (n.11213-119_11213-105del) c.10913-119_10913-105del (n.10913-119_10913-105del) c.8177-119_8177-105del (n.8177-119_8177-105del) c.7070-119_7070-105del (n.7070-119_7070-105del) c.11096-119_11096-105del (n.11096-119_11096-105del) c.6848-119_6848-105del (n.6848-119_6848-105del) c.10076-119_10076-105del (n.10076-119_10076-105del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868171C>A | CA2688072659 | VPS13B | c.*385-118C>A (n.*385-118C>A) n.11361-118C>A c.*6973-118C>A (n.*6973-118C>A) c.11216-118C>A (n.11216-118C>A) c.11291-118C>A (n.11291-118C>A) n.115C>A c.11288-118C>A (n.11288-118C>A) c.11213-118C>A (n.11213-118C>A) c.10913-118C>A (n.10913-118C>A) c.8177-118C>A (n.8177-118C>A) c.7070-118C>A (n.7070-118C>A) c.11096-118C>A (n.11096-118C>A) c.6848-118C>A (n.6848-118C>A) c.10076-118C>A (n.10076-118C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868172T>A | CA2688072661 | VPS13B | c.*385-117T>A (n.*385-117T>A) n.11361-117T>A c.*6973-117T>A (n.*6973-117T>A) c.11216-117T>A (n.11216-117T>A) c.11291-117T>A (n.11291-117T>A) n.116T>A c.11288-117T>A (n.11288-117T>A) c.11213-117T>A (n.11213-117T>A) c.10913-117T>A (n.10913-117T>A) c.8177-117T>A (n.8177-117T>A) c.7070-117T>A (n.7070-117T>A) c.11096-117T>A (n.11096-117T>A) c.6848-117T>A (n.6848-117T>A) c.10076-117T>A (n.10076-117T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868172T>G | CA182328420 | VPS13B | c.*385-117T>G (n.*385-117T>G) n.11361-117T>G c.*6973-117T>G (n.*6973-117T>G) c.11216-117T>G (n.11216-117T>G) c.11291-117T>G (n.11291-117T>G) n.116T>G c.11288-117T>G (n.11288-117T>G) c.11213-117T>G (n.11213-117T>G) c.10913-117T>G (n.10913-117T>G) c.8177-117T>G (n.8177-117T>G) c.7070-117T>G (n.7070-117T>G) c.11096-117T>G (n.11096-117T>G) c.6848-117T>G (n.6848-117T>G) c.10076-117T>G (n.10076-117T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868172_99868174del | CA2688072660 | VPS13B | c.*385-117_*385-115del (n.*385-117_*385-115del) n.11361-117_11361-115del c.*6973-117_*6973-115del (n.*6973-117_*6973-115del) c.11216-117_11216-115del (n.11216-117_11216-115del) c.11291-117_11291-115del (n.11291-117_11291-115del) n.116_118del c.11288-117_11288-115del (n.11288-117_11288-115del) c.11213-117_11213-115del (n.11213-117_11213-115del) c.10913-117_10913-115del (n.10913-117_10913-115del) c.8177-117_8177-115del (n.8177-117_8177-115del) c.7070-117_7070-115del (n.7070-117_7070-115del) c.11096-117_11096-115del (n.11096-117_11096-115del) c.6848-117_6848-115del (n.6848-117_6848-115del) c.10076-117_10076-115del (n.10076-117_10076-115del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868174T>A | CA2688072662 | VPS13B | c.*385-115T>A (n.*385-115T>A) n.11361-115T>A c.*6973-115T>A (n.*6973-115T>A) c.11216-115T>A (n.11216-115T>A) c.11291-115T>A (n.11291-115T>A) n.118T>A c.11288-115T>A (n.11288-115T>A) c.11213-115T>A (n.11213-115T>A) c.10913-115T>A (n.10913-115T>A) c.8177-115T>A (n.8177-115T>A) c.7070-115T>A (n.7070-115T>A) c.11096-115T>A (n.11096-115T>A) c.6848-115T>A (n.6848-115T>A) c.10076-115T>A (n.10076-115T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868175A>G | CA2688072663 | VPS13B | c.*385-114A>G (n.*385-114A>G) n.11361-114A>G c.*6973-114A>G (n.*6973-114A>G) c.11216-114A>G (n.11216-114A>G) c.11291-114A>G (n.11291-114A>G) n.119A>G c.11288-114A>G (n.11288-114A>G) c.11213-114A>G (n.11213-114A>G) c.10913-114A>G (n.10913-114A>G) c.8177-114A>G (n.8177-114A>G) c.7070-114A>G (n.7070-114A>G) c.11096-114A>G (n.11096-114A>G) c.6848-114A>G (n.6848-114A>G) c.10076-114A>G (n.10076-114A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99868177_99868179del | CA1117129727 | VPS13B | c.*385-112_*385-110del (n.*385-112_*385-110del) n.11361-112_11361-110del c.*6973-112_*6973-110del (n.*6973-112_*6973-110del) c.11216-112_11216-110del (n.11216-112_11216-110del) c.11291-112_11291-110del (n.11291-112_11291-110del) n.121_123del c.11288-112_11288-110del (n.11288-112_11288-110del) c.11213-112_11213-110del (n.11213-112_11213-110del) c.10913-112_10913-110del (n.10913-112_10913-110del) c.8177-112_8177-110del (n.8177-112_8177-110del) c.7070-112_7070-110del (n.7070-112_7070-110del) c.11096-112_11096-110del (n.11096-112_11096-110del) c.6848-112_6848-110del (n.6848-112_6848-110del) c.10076-112_10076-110del (n.10076-112_10076-110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868180G>C | CA2688072664 | VPS13B | c.*385-109G>C (n.*385-109G>C) n.11361-109G>C c.*6973-109G>C (n.*6973-109G>C) c.11216-109G>C (n.11216-109G>C) c.11291-109G>C (n.11291-109G>C) n.124G>C c.11288-109G>C (n.11288-109G>C) c.11213-109G>C (n.11213-109G>C) c.10913-109G>C (n.10913-109G>C) c.8177-109G>C (n.8177-109G>C) c.7070-109G>C (n.7070-109G>C) c.11096-109G>C (n.11096-109G>C) c.6848-109G>C (n.6848-109G>C) c.10076-109G>C (n.10076-109G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868182G>A | CA2688072665 | VPS13B | c.*385-107G>A (n.*385-107G>A) n.11361-107G>A c.*6973-107G>A (n.*6973-107G>A) c.11216-107G>A (n.11216-107G>A) c.11291-107G>A (n.11291-107G>A) n.126G>A c.11288-107G>A (n.11288-107G>A) c.11213-107G>A (n.11213-107G>A) c.10913-107G>A (n.10913-107G>A) c.8177-107G>A (n.8177-107G>A) c.7070-107G>A (n.7070-107G>A) c.11096-107G>A (n.11096-107G>A) c.6848-107G>A (n.6848-107G>A) c.10076-107G>A (n.10076-107G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868182G>T | CA2688072666 | VPS13B | c.*385-107G>T (n.*385-107G>T) n.11361-107G>T c.*6973-107G>T (n.*6973-107G>T) c.11216-107G>T (n.11216-107G>T) c.11291-107G>T (n.11291-107G>T) n.126G>T c.11288-107G>T (n.11288-107G>T) c.11213-107G>T (n.11213-107G>T) c.10913-107G>T (n.10913-107G>T) c.8177-107G>T (n.8177-107G>T) c.7070-107G>T (n.7070-107G>T) c.11096-107G>T (n.11096-107G>T) c.6848-107G>T (n.6848-107G>T) c.10076-107G>T (n.10076-107G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868183G>A | CA857608176 | VPS13B | c.*385-106G>A (n.*385-106G>A) n.11361-106G>A c.*6973-106G>A (n.*6973-106G>A) c.11216-106G>A (n.11216-106G>A) c.11291-106G>A (n.11291-106G>A) n.127G>A c.11288-106G>A (n.11288-106G>A) c.11213-106G>A (n.11213-106G>A) c.10913-106G>A (n.10913-106G>A) c.8177-106G>A (n.8177-106G>A) c.7070-106G>A (n.7070-106G>A) c.11096-106G>A (n.11096-106G>A) c.6848-106G>A (n.6848-106G>A) c.10076-106G>A (n.10076-106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868184G>A | CA2688072667 | VPS13B | c.*385-105G>A (n.*385-105G>A) n.11361-105G>A c.*6973-105G>A (n.*6973-105G>A) c.11216-105G>A (n.11216-105G>A) c.11291-105G>A (n.11291-105G>A) n.128G>A c.11288-105G>A (n.11288-105G>A) c.11213-105G>A (n.11213-105G>A) c.10913-105G>A (n.10913-105G>A) c.8177-105G>A (n.8177-105G>A) c.7070-105G>A (n.7070-105G>A) c.11096-105G>A (n.11096-105G>A) c.6848-105G>A (n.6848-105G>A) c.10076-105G>A (n.10076-105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99868184G>T | CA2688072668 | VPS13B | c.*385-105G>T (n.*385-105G>T) n.11361-105G>T c.*6973-105G>T (n.*6973-105G>T) c.11216-105G>T (n.11216-105G>T) c.11291-105G>T (n.11291-105G>T) n.128G>T c.11288-105G>T (n.11288-105G>T) c.11213-105G>T (n.11213-105G>T) c.10913-105G>T (n.10913-105G>T) c.8177-105G>T (n.8177-105G>T) c.7070-105G>T (n.7070-105G>T) c.11096-105G>T (n.11096-105G>T) c.6848-105G>T (n.6848-105G>T) c.10076-105G>T (n.10076-105G>T) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99868189del | CA2688072669 | VPS13B | c.*385-100del (n.*385-100del) n.11361-100del c.*6973-100del (n.*6973-100del) c.11216-100del (n.11216-100del) c.11291-100del (n.11291-100del) n.133del c.11288-100del (n.11288-100del) c.11213-100del (n.11213-100del) c.10913-100del (n.10913-100del) c.8177-100del (n.8177-100del) c.7070-100del (n.7070-100del) c.11096-100del (n.11096-100del) c.6848-100del (n.6848-100del) c.10076-100del (n.10076-100del) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99868187G>T | CA2688072672 | VPS13B | c.*385-102G>T (n.*385-102G>T) n.11361-102G>T c.*6973-102G>T (n.*6973-102G>T) c.11216-102G>T (n.11216-102G>T) c.11291-102G>T (n.11291-102G>T) n.131G>T c.11288-102G>T (n.11288-102G>T) c.11213-102G>T (n.11213-102G>T) c.10913-102G>T (n.10913-102G>T) c.8177-102G>T (n.8177-102G>T) c.7070-102G>T (n.7070-102G>T) c.11096-102G>T (n.11096-102G>T) c.6848-102G>T (n.6848-102G>T) c.10076-102G>T (n.10076-102G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868188G>A | CA2688072673 | VPS13B | c.*385-101G>A (n.*385-101G>A) n.11361-101G>A c.*6973-101G>A (n.*6973-101G>A) c.11216-101G>A (n.11216-101G>A) c.11291-101G>A (n.11291-101G>A) n.132G>A c.11288-101G>A (n.11288-101G>A) c.11213-101G>A (n.11213-101G>A) c.10913-101G>A (n.10913-101G>A) c.8177-101G>A (n.8177-101G>A) c.7070-101G>A (n.7070-101G>A) c.11096-101G>A (n.11096-101G>A) c.6848-101G>A (n.6848-101G>A) c.10076-101G>A (n.10076-101G>A) | gnomAD v4 |
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