UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99868073_99868103dup | CA2688072547 | VPS13B | c.*385-216_*385-186dup (n.*385-216_*385-186dup) n.11361-216_11361-186dup c.*6973-216_*6973-186dup (n.*6973-216_*6973-186dup) c.11216-216_11216-186dup (n.11216-216_11216-186dup) c.11291-216_11291-186dup (n.11291-216_11291-186dup) n.17_47dup c.11288-216_11288-186dup (n.11288-216_11288-186dup) c.11213-216_11213-186dup (n.11213-216_11213-186dup) c.10913-216_10913-186dup (n.10913-216_10913-186dup) c.8177-216_8177-186dup (n.8177-216_8177-186dup) c.7070-216_7070-186dup (n.7070-216_7070-186dup) c.11096-216_11096-186dup (n.11096-216_11096-186dup) c.6848-216_6848-186dup (n.6848-216_6848-186dup) c.10076-216_10076-186dup (n.10076-216_10076-186dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868098_99868103del | CA857608141 | VPS13B | c.*385-191_*385-186del (n.*385-191_*385-186del) n.11361-191_11361-186del c.*6973-191_*6973-186del (n.*6973-191_*6973-186del) c.11216-191_11216-186del (n.11216-191_11216-186del) c.11291-191_11291-186del (n.11291-191_11291-186del) n.42_47del c.11288-191_11288-186del (n.11288-191_11288-186del) c.11213-191_11213-186del (n.11213-191_11213-186del) c.10913-191_10913-186del (n.10913-191_10913-186del) c.8177-191_8177-186del (n.8177-191_8177-186del) c.7070-191_7070-186del (n.7070-191_7070-186del) c.11096-191_11096-186del (n.11096-191_11096-186del) c.6848-191_6848-186del (n.6848-191_6848-186del) c.10076-191_10076-186del (n.10076-191_10076-186del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868098T>G | CA2688072578 | VPS13B | c.*385-191T>G (n.*385-191T>G) n.11361-191T>G c.*6973-191T>G (n.*6973-191T>G) c.11216-191T>G (n.11216-191T>G) c.11291-191T>G (n.11291-191T>G) n.42T>G c.11288-191T>G (n.11288-191T>G) c.11213-191T>G (n.11213-191T>G) c.10913-191T>G (n.10913-191T>G) c.8177-191T>G (n.8177-191T>G) c.7070-191T>G (n.7070-191T>G) c.11096-191T>G (n.11096-191T>G) c.6848-191T>G (n.6848-191T>G) c.10076-191T>G (n.10076-191T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868101G>C | CA2688072579 | VPS13B | c.*385-188G>C (n.*385-188G>C) n.11361-188G>C c.*6973-188G>C (n.*6973-188G>C) c.11216-188G>C (n.11216-188G>C) c.11291-188G>C (n.11291-188G>C) n.45G>C c.11288-188G>C (n.11288-188G>C) c.11213-188G>C (n.11213-188G>C) c.10913-188G>C (n.10913-188G>C) c.8177-188G>C (n.8177-188G>C) c.7070-188G>C (n.7070-188G>C) c.11096-188G>C (n.11096-188G>C) c.6848-188G>C (n.6848-188G>C) c.10076-188G>C (n.10076-188G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868101G>T | CA2688072580 | VPS13B | c.*385-188G>T (n.*385-188G>T) n.11361-188G>T c.*6973-188G>T (n.*6973-188G>T) c.11216-188G>T (n.11216-188G>T) c.11291-188G>T (n.11291-188G>T) n.45G>T c.11288-188G>T (n.11288-188G>T) c.11213-188G>T (n.11213-188G>T) c.10913-188G>T (n.10913-188G>T) c.8177-188G>T (n.8177-188G>T) c.7070-188G>T (n.7070-188G>T) c.11096-188G>T (n.11096-188G>T) c.6848-188G>T (n.6848-188G>T) c.10076-188G>T (n.10076-188G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868102A>G | CA2688072581 | VPS13B | c.*385-187A>G (n.*385-187A>G) n.11361-187A>G c.*6973-187A>G (n.*6973-187A>G) c.11216-187A>G (n.11216-187A>G) c.11291-187A>G (n.11291-187A>G) n.46A>G c.11288-187A>G (n.11288-187A>G) c.11213-187A>G (n.11213-187A>G) c.10913-187A>G (n.10913-187A>G) c.8177-187A>G (n.8177-187A>G) c.7070-187A>G (n.7070-187A>G) c.11096-187A>G (n.11096-187A>G) c.6848-187A>G (n.6848-187A>G) c.10076-187A>G (n.10076-187A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868104G>A | CA2688072582 | VPS13B | c.*385-185G>A (n.*385-185G>A) n.11361-185G>A c.*6973-185G>A (n.*6973-185G>A) c.11216-185G>A (n.11216-185G>A) c.11291-185G>A (n.11291-185G>A) n.48G>A c.11288-185G>A (n.11288-185G>A) c.11213-185G>A (n.11213-185G>A) c.10913-185G>A (n.10913-185G>A) c.8177-185G>A (n.8177-185G>A) c.7070-185G>A (n.7070-185G>A) c.11096-185G>A (n.11096-185G>A) c.6848-185G>A (n.6848-185G>A) c.10076-185G>A (n.10076-185G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868106C>A | CA2688072583 | VPS13B | c.*385-183C>A (n.*385-183C>A) n.11361-183C>A c.*6973-183C>A (n.*6973-183C>A) c.11216-183C>A (n.11216-183C>A) c.11291-183C>A (n.11291-183C>A) n.50C>A c.11288-183C>A (n.11288-183C>A) c.11213-183C>A (n.11213-183C>A) c.10913-183C>A (n.10913-183C>A) c.8177-183C>A (n.8177-183C>A) c.7070-183C>A (n.7070-183C>A) c.11096-183C>A (n.11096-183C>A) c.6848-183C>A (n.6848-183C>A) c.10076-183C>A (n.10076-183C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868106C>G | CA2688072584 | VPS13B | c.*385-183C>G (n.*385-183C>G) n.11361-183C>G c.*6973-183C>G (n.*6973-183C>G) c.11216-183C>G (n.11216-183C>G) c.11291-183C>G (n.11291-183C>G) n.50C>G c.11288-183C>G (n.11288-183C>G) c.11213-183C>G (n.11213-183C>G) c.10913-183C>G (n.10913-183C>G) c.8177-183C>G (n.8177-183C>G) c.7070-183C>G (n.7070-183C>G) c.11096-183C>G (n.11096-183C>G) c.6848-183C>G (n.6848-183C>G) c.10076-183C>G (n.10076-183C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868106C>T | CA182328383 | VPS13B | c.*385-183C>T (n.*385-183C>T) n.11361-183C>T c.*6973-183C>T (n.*6973-183C>T) c.11216-183C>T (n.11216-183C>T) c.11291-183C>T (n.11291-183C>T) n.50C>T c.11288-183C>T (n.11288-183C>T) c.11213-183C>T (n.11213-183C>T) c.10913-183C>T (n.10913-183C>T) c.8177-183C>T (n.8177-183C>T) c.7070-183C>T (n.7070-183C>T) c.11096-183C>T (n.11096-183C>T) c.6848-183C>T (n.6848-183C>T) c.10076-183C>T (n.10076-183C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868107G>A | CA2602581750 | VPS13B | c.*385-182G>A (n.*385-182G>A) n.11361-182G>A c.*6973-182G>A (n.*6973-182G>A) c.11216-182G>A (n.11216-182G>A) c.11291-182G>A (n.11291-182G>A) n.51G>A c.11288-182G>A (n.11288-182G>A) c.11213-182G>A (n.11213-182G>A) c.10913-182G>A (n.10913-182G>A) c.8177-182G>A (n.8177-182G>A) c.7070-182G>A (n.7070-182G>A) c.11096-182G>A (n.11096-182G>A) c.6848-182G>A (n.6848-182G>A) c.10076-182G>A (n.10076-182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868107G>T | CA2688072589 | VPS13B | c.*385-182G>T (n.*385-182G>T) n.11361-182G>T c.*6973-182G>T (n.*6973-182G>T) c.11216-182G>T (n.11216-182G>T) c.11291-182G>T (n.11291-182G>T) n.51G>T c.11288-182G>T (n.11288-182G>T) c.11213-182G>T (n.11213-182G>T) c.10913-182G>T (n.10913-182G>T) c.8177-182G>T (n.8177-182G>T) c.7070-182G>T (n.7070-182G>T) c.11096-182G>T (n.11096-182G>T) c.6848-182G>T (n.6848-182G>T) c.10076-182G>T (n.10076-182G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868109T>A | CA2781481371 | VPS13B | c.*385-180T>A (n.*385-180T>A) n.11361-180T>A c.*6973-180T>A (n.*6973-180T>A) c.11216-180T>A (n.11216-180T>A) c.11291-180T>A (n.11291-180T>A) n.53T>A c.11288-180T>A (n.11288-180T>A) c.11213-180T>A (n.11213-180T>A) c.10913-180T>A (n.10913-180T>A) c.8177-180T>A (n.8177-180T>A) c.7070-180T>A (n.7070-180T>A) c.11096-180T>A (n.11096-180T>A) c.6848-180T>A (n.6848-180T>A) c.10076-180T>A (n.10076-180T>A) | |
| 8 | g.99868109T>C | CA2688072592 | VPS13B | c.*385-180T>C (n.*385-180T>C) n.11361-180T>C c.*6973-180T>C (n.*6973-180T>C) c.11216-180T>C (n.11216-180T>C) c.11291-180T>C (n.11291-180T>C) n.53T>C c.11288-180T>C (n.11288-180T>C) c.11213-180T>C (n.11213-180T>C) c.10913-180T>C (n.10913-180T>C) c.8177-180T>C (n.8177-180T>C) c.7070-180T>C (n.7070-180T>C) c.11096-180T>C (n.11096-180T>C) c.6848-180T>C (n.6848-180T>C) c.10076-180T>C (n.10076-180T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868110A>G | CA2688072594 | VPS13B | c.*385-179A>G (n.*385-179A>G) n.11361-179A>G c.*6973-179A>G (n.*6973-179A>G) c.11216-179A>G (n.11216-179A>G) c.11291-179A>G (n.11291-179A>G) n.54A>G c.11288-179A>G (n.11288-179A>G) c.11213-179A>G (n.11213-179A>G) c.10913-179A>G (n.10913-179A>G) c.8177-179A>G (n.8177-179A>G) c.7070-179A>G (n.7070-179A>G) c.11096-179A>G (n.11096-179A>G) c.6848-179A>G (n.6848-179A>G) c.10076-179A>G (n.10076-179A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868112_99868113del | CA857608146 | VPS13B | c.*385-177_*385-176del (n.*385-177_*385-176del) n.11361-177_11361-176del c.*6973-177_*6973-176del (n.*6973-177_*6973-176del) c.11216-177_11216-176del (n.11216-177_11216-176del) c.11291-177_11291-176del (n.11291-177_11291-176del) n.56_57del c.11288-177_11288-176del (n.11288-177_11288-176del) c.11213-177_11213-176del (n.11213-177_11213-176del) c.10913-177_10913-176del (n.10913-177_10913-176del) c.8177-177_8177-176del (n.8177-177_8177-176del) c.7070-177_7070-176del (n.7070-177_7070-176del) c.11096-177_11096-176del (n.11096-177_11096-176del) c.6848-177_6848-176del (n.6848-177_6848-176del) c.10076-177_10076-176del (n.10076-177_10076-176del) | dbSNP |
| 8 | g.99868112T>C | CA2688072596 | VPS13B | c.*385-177T>C (n.*385-177T>C) n.11361-177T>C c.*6973-177T>C (n.*6973-177T>C) c.11216-177T>C (n.11216-177T>C) c.11291-177T>C (n.11291-177T>C) n.56T>C c.11288-177T>C (n.11288-177T>C) c.11213-177T>C (n.11213-177T>C) c.10913-177T>C (n.10913-177T>C) c.8177-177T>C (n.8177-177T>C) c.7070-177T>C (n.7070-177T>C) c.11096-177T>C (n.11096-177T>C) c.6848-177T>C (n.6848-177T>C) c.10076-177T>C (n.10076-177T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868113A>G | CA2688072598 | VPS13B | c.*385-176A>G (n.*385-176A>G) n.11361-176A>G c.*6973-176A>G (n.*6973-176A>G) c.11216-176A>G (n.11216-176A>G) c.11291-176A>G (n.11291-176A>G) n.57A>G c.11288-176A>G (n.11288-176A>G) c.11213-176A>G (n.11213-176A>G) c.10913-176A>G (n.10913-176A>G) c.8177-176A>G (n.8177-176A>G) c.7070-176A>G (n.7070-176A>G) c.11096-176A>G (n.11096-176A>G) c.6848-176A>G (n.6848-176A>G) c.10076-176A>G (n.10076-176A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868115del | CA857608149 | VPS13B | c.*385-174del (n.*385-174del) n.11361-174del c.*6973-174del (n.*6973-174del) c.11216-174del (n.11216-174del) c.11291-174del (n.11291-174del) n.59del c.11288-174del (n.11288-174del) c.11213-174del (n.11213-174del) c.10913-174del (n.10913-174del) c.8177-174del (n.8177-174del) c.7070-174del (n.7070-174del) c.11096-174del (n.11096-174del) c.6848-174del (n.6848-174del) c.10076-174del (n.10076-174del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868114A>C | CA2688072602 | VPS13B | c.*385-175A>C (n.*385-175A>C) n.11361-175A>C c.*6973-175A>C (n.*6973-175A>C) c.11216-175A>C (n.11216-175A>C) c.11291-175A>C (n.11291-175A>C) n.58A>C c.11288-175A>C (n.11288-175A>C) c.11213-175A>C (n.11213-175A>C) c.10913-175A>C (n.10913-175A>C) c.8177-175A>C (n.8177-175A>C) c.7070-175A>C (n.7070-175A>C) c.11096-175A>C (n.11096-175A>C) c.6848-175A>C (n.6848-175A>C) c.10076-175A>C (n.10076-175A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868114A>T | CA1117129725 | VPS13B | c.*385-175A>T (n.*385-175A>T) n.11361-175A>T c.*6973-175A>T (n.*6973-175A>T) c.11216-175A>T (n.11216-175A>T) c.11291-175A>T (n.11291-175A>T) n.58A>T c.11288-175A>T (n.11288-175A>T) c.11213-175A>T (n.11213-175A>T) c.10913-175A>T (n.10913-175A>T) c.8177-175A>T (n.8177-175A>T) c.7070-175A>T (n.7070-175A>T) c.11096-175A>T (n.11096-175A>T) c.6848-175A>T (n.6848-175A>T) c.10076-175A>T (n.10076-175A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868114_99868124del | CA2497231686 | VPS13B | c.*385-175_*385-165del (n.*385-175_*385-165del) n.11361-175_11361-165del c.*6973-175_*6973-165del (n.*6973-175_*6973-165del) c.11216-175_11216-165del (n.11216-175_11216-165del) c.11291-175_11291-165del (n.11291-175_11291-165del) n.58_68del c.11288-175_11288-165del (n.11288-175_11288-165del) c.11213-175_11213-165del (n.11213-175_11213-165del) c.10913-175_10913-165del (n.10913-175_10913-165del) c.8177-175_8177-165del (n.8177-175_8177-165del) c.7070-175_7070-165del (n.7070-175_7070-165del) c.11096-175_11096-165del (n.11096-175_11096-165del) c.6848-175_6848-165del (n.6848-175_6848-165del) c.10076-175_10076-165del (n.10076-175_10076-165del) | dbSNP |
| 8 | g.99868115_99868116del | CA2688072607 | VPS13B | c.*385-174_*385-173del (n.*385-174_*385-173del) n.11361-174_11361-173del c.*6973-174_*6973-173del (n.*6973-174_*6973-173del) c.11216-174_11216-173del (n.11216-174_11216-173del) c.11291-174_11291-173del (n.11291-174_11291-173del) n.59_60del c.11288-174_11288-173del (n.11288-174_11288-173del) c.11213-174_11213-173del (n.11213-174_11213-173del) c.10913-174_10913-173del (n.10913-174_10913-173del) c.8177-174_8177-173del (n.8177-174_8177-173del) c.7070-174_7070-173del (n.7070-174_7070-173del) c.11096-174_11096-173del (n.11096-174_11096-173del) c.6848-174_6848-173del (n.6848-174_6848-173del) c.10076-174_10076-173del (n.10076-174_10076-173del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868116T>A | CA182328396 | VPS13B | c.*385-173T>A (n.*385-173T>A) n.11361-173T>A c.*6973-173T>A (n.*6973-173T>A) c.11216-173T>A (n.11216-173T>A) c.11291-173T>A (n.11291-173T>A) n.60T>A c.11288-173T>A (n.11288-173T>A) c.11213-173T>A (n.11213-173T>A) c.10913-173T>A (n.10913-173T>A) c.8177-173T>A (n.8177-173T>A) c.7070-173T>A (n.7070-173T>A) c.11096-173T>A (n.11096-173T>A) c.6848-173T>A (n.6848-173T>A) c.10076-173T>A (n.10076-173T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99868116T>C | CA583861045 | VPS13B | c.*385-173T>C (n.*385-173T>C) n.11361-173T>C c.*6973-173T>C (n.*6973-173T>C) c.11216-173T>C (n.11216-173T>C) c.11291-173T>C (n.11291-173T>C) n.60T>C c.11288-173T>C (n.11288-173T>C) c.11213-173T>C (n.11213-173T>C) c.10913-173T>C (n.10913-173T>C) c.8177-173T>C (n.8177-173T>C) c.7070-173T>C (n.7070-173T>C) c.11096-173T>C (n.11096-173T>C) c.6848-173T>C (n.6848-173T>C) c.10076-173T>C (n.10076-173T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868117G>A | CA2688072608 | VPS13B | c.*385-172G>A (n.*385-172G>A) n.11361-172G>A c.*6973-172G>A (n.*6973-172G>A) c.11216-172G>A (n.11216-172G>A) c.11291-172G>A (n.11291-172G>A) n.61G>A c.11288-172G>A (n.11288-172G>A) c.11213-172G>A (n.11213-172G>A) c.10913-172G>A (n.10913-172G>A) c.8177-172G>A (n.8177-172G>A) c.7070-172G>A (n.7070-172G>A) c.11096-172G>A (n.11096-172G>A) c.6848-172G>A (n.6848-172G>A) c.10076-172G>A (n.10076-172G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868117G>T | CA2688072609 | VPS13B | c.*385-172G>T (n.*385-172G>T) n.11361-172G>T c.*6973-172G>T (n.*6973-172G>T) c.11216-172G>T (n.11216-172G>T) c.11291-172G>T (n.11291-172G>T) n.61G>T c.11288-172G>T (n.11288-172G>T) c.11213-172G>T (n.11213-172G>T) c.10913-172G>T (n.10913-172G>T) c.8177-172G>T (n.8177-172G>T) c.7070-172G>T (n.7070-172G>T) c.11096-172G>T (n.11096-172G>T) c.6848-172G>T (n.6848-172G>T) c.10076-172G>T (n.10076-172G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868119C>A | CA2688072610 | VPS13B | c.*385-170C>A (n.*385-170C>A) n.11361-170C>A c.*6973-170C>A (n.*6973-170C>A) c.11216-170C>A (n.11216-170C>A) c.11291-170C>A (n.11291-170C>A) n.63C>A c.11288-170C>A (n.11288-170C>A) c.11213-170C>A (n.11213-170C>A) c.10913-170C>A (n.10913-170C>A) c.8177-170C>A (n.8177-170C>A) c.7070-170C>A (n.7070-170C>A) c.11096-170C>A (n.11096-170C>A) c.6848-170C>A (n.6848-170C>A) c.10076-170C>A (n.10076-170C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868119C>G | CA2688072611 | VPS13B | c.*385-170C>G (n.*385-170C>G) n.11361-170C>G c.*6973-170C>G (n.*6973-170C>G) c.11216-170C>G (n.11216-170C>G) c.11291-170C>G (n.11291-170C>G) n.63C>G c.11288-170C>G (n.11288-170C>G) c.11213-170C>G (n.11213-170C>G) c.10913-170C>G (n.10913-170C>G) c.8177-170C>G (n.8177-170C>G) c.7070-170C>G (n.7070-170C>G) c.11096-170C>G (n.11096-170C>G) c.6848-170C>G (n.6848-170C>G) c.10076-170C>G (n.10076-170C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868120T>A | CA2688072612 | VPS13B | c.*385-169T>A (n.*385-169T>A) n.11361-169T>A c.*6973-169T>A (n.*6973-169T>A) c.11216-169T>A (n.11216-169T>A) c.11291-169T>A (n.11291-169T>A) n.64T>A c.11288-169T>A (n.11288-169T>A) c.11213-169T>A (n.11213-169T>A) c.10913-169T>A (n.10913-169T>A) c.8177-169T>A (n.8177-169T>A) c.7070-169T>A (n.7070-169T>A) c.11096-169T>A (n.11096-169T>A) c.6848-169T>A (n.6848-169T>A) c.10076-169T>A (n.10076-169T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868121A>G | CA182328401 | VPS13B | c.*385-168A>G (n.*385-168A>G) n.11361-168A>G c.*6973-168A>G (n.*6973-168A>G) c.11216-168A>G (n.11216-168A>G) c.11291-168A>G (n.11291-168A>G) n.65A>G c.11288-168A>G (n.11288-168A>G) c.11213-168A>G (n.11213-168A>G) c.10913-168A>G (n.10913-168A>G) c.8177-168A>G (n.8177-168A>G) c.7070-168A>G (n.7070-168A>G) c.11096-168A>G (n.11096-168A>G) c.6848-168A>G (n.6848-168A>G) c.10076-168A>G (n.10076-168A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99868122C>A | CA2688072613 | VPS13B | c.*385-167C>A (n.*385-167C>A) n.11361-167C>A c.*6973-167C>A (n.*6973-167C>A) c.11216-167C>A (n.11216-167C>A) c.11291-167C>A (n.11291-167C>A) n.66C>A c.11288-167C>A (n.11288-167C>A) c.11213-167C>A (n.11213-167C>A) c.10913-167C>A (n.10913-167C>A) c.8177-167C>A (n.8177-167C>A) c.7070-167C>A (n.7070-167C>A) c.11096-167C>A (n.11096-167C>A) c.6848-167C>A (n.6848-167C>A) c.10076-167C>A (n.10076-167C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868124G>T | CA2688072614 | VPS13B | c.*385-165G>T (n.*385-165G>T) n.11361-165G>T c.*6973-165G>T (n.*6973-165G>T) c.11216-165G>T (n.11216-165G>T) c.11291-165G>T (n.11291-165G>T) n.68G>T c.11288-165G>T (n.11288-165G>T) c.11213-165G>T (n.11213-165G>T) c.10913-165G>T (n.10913-165G>T) c.8177-165G>T (n.8177-165G>T) c.7070-165G>T (n.7070-165G>T) c.11096-165G>T (n.11096-165G>T) c.6848-165G>T (n.6848-165G>T) c.10076-165G>T (n.10076-165G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99868125C>A | CA2688072615 | VPS13B | c.*385-164C>A (n.*385-164C>A) n.11361-164C>A c.*6973-164C>A (n.*6973-164C>A) c.11216-164C>A (n.11216-164C>A) c.11291-164C>A (n.11291-164C>A) n.69C>A c.11288-164C>A (n.11288-164C>A) c.11213-164C>A (n.11213-164C>A) c.10913-164C>A (n.10913-164C>A) c.8177-164C>A (n.8177-164C>A) c.7070-164C>A (n.7070-164C>A) c.11096-164C>A (n.11096-164C>A) c.6848-164C>A (n.6848-164C>A) c.10076-164C>A (n.10076-164C>A) | gnomAD v4 |
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