Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99861737T>CCA4825124VPS13Bc.*214-39T>C (n.*214-39T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.11190-35A>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.11190-33A>T
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 dbSNP
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n.11190-31G>C
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 gnomAD v4
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n.11190-31G>T
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 gnomAD v4
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n.11190-30G>A
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c.11117-30G>A (n.11117-30G>A)
c.11042-30G>A (n.11042-30G>A)
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c.8006-30G>A (n.8006-30G>A)
c.6899-30G>A (n.6899-30G>A)
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c.9905-30G>A (n.9905-30G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861746G>TCA2688071704VPS13Bc.*214-30G>T (n.*214-30G>T)
n.11190-30G>T
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c.11120-30G>T (n.11120-30G>T)
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c.10742-30G>T (n.10742-30G>T)
c.8006-30G>T (n.8006-30G>T)
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c.10925-30G>T (n.10925-30G>T)
c.6677-30G>T (n.6677-30G>T)
c.9905-30G>T (n.9905-30G>T)
 gnomAD v4
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n.11190-29A>G
c.*6802-29A>G (n.*6802-29A>G)
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c.11120-29A>G (n.11120-29A>G)
c.11117-29A>G (n.11117-29A>G)
c.11042-29A>G (n.11042-29A>G)
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c.6677-29A>G (n.6677-29A>G)
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 gnomAD v4
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n.11190-28G>A
c.*6802-28G>A (n.*6802-28G>A)
c.11045-28G>A (n.11045-28G>A)
c.11120-28G>A (n.11120-28G>A)
c.11117-28G>A (n.11117-28G>A)
c.11042-28G>A (n.11042-28G>A)
c.10742-28G>A (n.10742-28G>A)
c.8006-28G>A (n.8006-28G>A)
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c.6677-28G>A (n.6677-28G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861748G>TCA4825128VPS13Bc.*214-28G>T (n.*214-28G>T)
n.11190-28G>T
c.*6802-28G>T (n.*6802-28G>T)
c.11045-28G>T (n.11045-28G>T)
c.11120-28G>T (n.11120-28G>T)
c.11117-28G>T (n.11117-28G>T)
c.11042-28G>T (n.11042-28G>T)
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c.9905-28G>T (n.9905-28G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861748_99861756delCA583861164VPS13Bc.*214-28_*214-20del (n.*214-28_*214-20del)
n.11190-28_11190-20del
c.*6802-28_*6802-20del (n.*6802-28_*6802-20del)
c.11045-28_11045-20del (n.11045-28_11045-20del)
c.11120-28_11120-20del (n.11120-28_11120-20del)
c.11117-28_11117-20del (n.11117-28_11117-20del)
c.11042-28_11042-20del (n.11042-28_11042-20del)
c.10742-28_10742-20del (n.10742-28_10742-20del)
c.8006-28_8006-20del (n.8006-28_8006-20del)
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c.10925-28_10925-20del (n.10925-28_10925-20del)
c.6677-28_6677-20del (n.6677-28_6677-20del)
c.9905-28_9905-20del (n.9905-28_9905-20del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861749G>ACA2688071709VPS13Bc.*214-27G>A (n.*214-27G>A)
n.11190-27G>A
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c.6677-27G>A (n.6677-27G>A)
c.9905-27G>A (n.9905-27G>A)
 gnomAD v4
8g.99861749G>TCA2688071710VPS13Bc.*214-27G>T (n.*214-27G>T)
n.11190-27G>T
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c.6677-27G>T (n.6677-27G>T)
c.9905-27G>T (n.9905-27G>T)
 gnomAD v4
8g.99861750delCA4825129VPS13Bc.*214-26del (n.*214-26del)
n.11190-26del
c.*6802-26del (n.*6802-26del)
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c.10742-26del (n.10742-26del)
c.8006-26del (n.8006-26del)
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c.6677-26del (n.6677-26del)
c.9905-26del (n.9905-26del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861750C>ACA2688071713VPS13Bc.*214-26C>A (n.*214-26C>A)
n.11190-26C>A
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c.11117-26C>A (n.11117-26C>A)
c.11042-26C>A (n.11042-26C>A)
c.10742-26C>A (n.10742-26C>A)
c.8006-26C>A (n.8006-26C>A)
c.6899-26C>A (n.6899-26C>A)
c.10925-26C>A (n.10925-26C>A)
c.6677-26C>A (n.6677-26C>A)
c.9905-26C>A (n.9905-26C>A)
 gnomAD v4
8g.99861750C>GCA2688071715VPS13Bc.*214-26C>G (n.*214-26C>G)
n.11190-26C>G
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c.9905-26C>G (n.9905-26C>G)
 gnomAD v4
8g.99861750C>TCA2688071716VPS13Bc.*214-26C>T (n.*214-26C>T)
n.11190-26C>T
c.*6802-26C>T (n.*6802-26C>T)
c.11045-26C>T (n.11045-26C>T)
c.11120-26C>T (n.11120-26C>T)
c.11117-26C>T (n.11117-26C>T)
c.11042-26C>T (n.11042-26C>T)
c.10742-26C>T (n.10742-26C>T)
c.8006-26C>T (n.8006-26C>T)
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c.10925-26C>T (n.10925-26C>T)
c.6677-26C>T (n.6677-26C>T)
c.9905-26C>T (n.9905-26C>T)
 gnomAD v4
8g.99861751delCA371790160VPS13Bc.*214-25del (n.*214-25del)
n.11190-25del
c.*6802-25del (n.*6802-25del)
c.11045-25del (n.11045-25del)
c.11120-25del (n.11120-25del)
c.11117-25del (n.11117-25del)
c.11042-25del (n.11042-25del)
c.10742-25del (n.10742-25del)
c.8006-25del (n.8006-25del)
c.6899-25del (n.6899-25del)
c.10925-25del (n.10925-25del)
c.6677-25del (n.6677-25del)
c.9905-25del (n.9905-25del)
8g.99861751T>CCA2688071719VPS13Bc.*214-25T>C (n.*214-25T>C)
n.11190-25T>C
c.*6802-25T>C (n.*6802-25T>C)
c.11045-25T>C (n.11045-25T>C)
c.11120-25T>C (n.11120-25T>C)
c.11117-25T>C (n.11117-25T>C)
c.11042-25T>C (n.11042-25T>C)
c.10742-25T>C (n.10742-25T>C)
c.8006-25T>C (n.8006-25T>C)
c.6899-25T>C (n.6899-25T>C)
c.10925-25T>C (n.10925-25T>C)
c.6677-25T>C (n.6677-25T>C)
c.9905-25T>C (n.9905-25T>C)
 gnomAD v4
8g.99861751T>GCA1117129038VPS13Bc.*214-25T>G (n.*214-25T>G)
n.11190-25T>G
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c.11045-25T>G (n.11045-25T>G)
c.11120-25T>G (n.11120-25T>G)
c.11117-25T>G (n.11117-25T>G)
c.11042-25T>G (n.11042-25T>G)
c.10742-25T>G (n.10742-25T>G)
c.8006-25T>G (n.8006-25T>G)
c.6899-25T>G (n.6899-25T>G)
c.10925-25T>G (n.10925-25T>G)
c.6677-25T>G (n.6677-25T>G)
c.9905-25T>G (n.9905-25T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861752A>GCA2688071722VPS13Bc.*214-24A>G (n.*214-24A>G)
n.11190-24A>G
c.*6802-24A>G (n.*6802-24A>G)
c.11045-24A>G (n.11045-24A>G)
c.11120-24A>G (n.11120-24A>G)
c.11117-24A>G (n.11117-24A>G)
c.11042-24A>G (n.11042-24A>G)
c.10742-24A>G (n.10742-24A>G)
c.8006-24A>G (n.8006-24A>G)
c.6899-24A>G (n.6899-24A>G)
c.10925-24A>G (n.10925-24A>G)
c.6677-24A>G (n.6677-24A>G)
c.9905-24A>G (n.9905-24A>G)
 gnomAD v4
8g.99861753delCA2688071721VPS13Bc.*214-23del (n.*214-23del)
n.11190-23del
c.*6802-23del (n.*6802-23del)
c.11045-23del (n.11045-23del)
c.11120-23del (n.11120-23del)
c.11117-23del (n.11117-23del)
c.11042-23del (n.11042-23del)
c.10742-23del (n.10742-23del)
c.8006-23del (n.8006-23del)
c.6899-23del (n.6899-23del)
c.10925-23del (n.10925-23del)
c.6677-23del (n.6677-23del)
c.9905-23del (n.9905-23del)
 gnomAD v4
8g.99861754C>ACA2688071724VPS13Bc.*214-22C>A (n.*214-22C>A)
n.11190-22C>A
c.*6802-22C>A (n.*6802-22C>A)
c.11045-22C>A (n.11045-22C>A)
c.11120-22C>A (n.11120-22C>A)
c.11117-22C>A (n.11117-22C>A)
c.11042-22C>A (n.11042-22C>A)
c.10742-22C>A (n.10742-22C>A)
c.8006-22C>A (n.8006-22C>A)
c.6899-22C>A (n.6899-22C>A)
c.10925-22C>A (n.10925-22C>A)
c.6677-22C>A (n.6677-22C>A)
c.9905-22C>A (n.9905-22C>A)
 gnomAD v4
8g.99861754C>TCA583861165VPS13Bc.*214-22C>T (n.*214-22C>T)
n.11190-22C>T
c.*6802-22C>T (n.*6802-22C>T)
c.11045-22C>T (n.11045-22C>T)
c.11120-22C>T (n.11120-22C>T)
c.11117-22C>T (n.11117-22C>T)
c.11042-22C>T (n.11042-22C>T)
c.10742-22C>T (n.10742-22C>T)
c.8006-22C>T (n.8006-22C>T)
c.6899-22C>T (n.6899-22C>T)
c.10925-22C>T (n.10925-22C>T)
c.6677-22C>T (n.6677-22C>T)
c.9905-22C>T (n.9905-22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99861755C>TCA652587930VPS13Bc.*214-21C>T (n.*214-21C>T)
n.11190-21C>T
c.*6802-21C>T (n.*6802-21C>T)
c.11045-21C>T (n.11045-21C>T)
c.11120-21C>T (n.11120-21C>T)
c.11117-21C>T (n.11117-21C>T)
c.11042-21C>T (n.11042-21C>T)
c.10742-21C>T (n.10742-21C>T)
c.8006-21C>T (n.8006-21C>T)
c.6899-21C>T (n.6899-21C>T)
c.10925-21C>T (n.10925-21C>T)
c.6677-21C>T (n.6677-21C>T)
c.9905-21C>T (n.9905-21C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.99861756C>ACA2688071727VPS13Bc.*214-20C>A (n.*214-20C>A)
n.11190-20C>A
c.*6802-20C>A (n.*6802-20C>A)
c.11045-20C>A (n.11045-20C>A)
c.11120-20C>A (n.11120-20C>A)
c.11117-20C>A (n.11117-20C>A)
c.11042-20C>A (n.11042-20C>A)
c.10742-20C>A (n.10742-20C>A)
c.8006-20C>A (n.8006-20C>A)
c.6899-20C>A (n.6899-20C>A)
c.10925-20C>A (n.10925-20C>A)
c.6677-20C>A (n.6677-20C>A)
c.9905-20C>A (n.9905-20C>A)
 gnomAD v4
8g.99861757C>ACA2688071728VPS13Bc.*214-19C>A (n.*214-19C>A)
n.11190-19C>A
c.*6802-19C>A (n.*6802-19C>A)
c.11045-19C>A (n.11045-19C>A)
c.11120-19C>A (n.11120-19C>A)
c.11117-19C>A (n.11117-19C>A)
c.11042-19C>A (n.11042-19C>A)
c.10742-19C>A (n.10742-19C>A)
c.8006-19C>A (n.8006-19C>A)
c.6899-19C>A (n.6899-19C>A)
c.10925-19C>A (n.10925-19C>A)
c.6677-19C>A (n.6677-19C>A)
c.9905-19C>A (n.9905-19C>A)
 gnomAD v4
8g.99861757C>TCA2688071729VPS13Bc.*214-19C>T (n.*214-19C>T)
n.11190-19C>T
c.*6802-19C>T (n.*6802-19C>T)
c.11045-19C>T (n.11045-19C>T)
c.11120-19C>T (n.11120-19C>T)
c.11117-19C>T (n.11117-19C>T)
c.11042-19C>T (n.11042-19C>T)
c.10742-19C>T (n.10742-19C>T)
c.8006-19C>T (n.8006-19C>T)
c.6899-19C>T (n.6899-19C>T)
c.10925-19C>T (n.10925-19C>T)
c.6677-19C>T (n.6677-19C>T)
c.9905-19C>T (n.9905-19C>T)
 gnomAD v4
8g.99861760G>CCA2688071730VPS13Bc.*214-16G>C (n.*214-16G>C)
n.11190-16G>C
c.*6802-16G>C (n.*6802-16G>C)
c.11045-16G>C (n.11045-16G>C)
c.11120-16G>C (n.11120-16G>C)
c.11117-16G>C (n.11117-16G>C)
c.11042-16G>C (n.11042-16G>C)
c.10742-16G>C (n.10742-16G>C)
c.8006-16G>C (n.8006-16G>C)
c.6899-16G>C (n.6899-16G>C)
c.10925-16G>C (n.10925-16G>C)
c.6677-16G>C (n.6677-16G>C)
c.9905-16G>C (n.9905-16G>C)
 gnomAD v4
8g.99861760G>TCA2688071731VPS13Bc.*214-16G>T (n.*214-16G>T)
n.11190-16G>T
c.*6802-16G>T (n.*6802-16G>T)
c.11045-16G>T (n.11045-16G>T)
c.11120-16G>T (n.11120-16G>T)
c.11117-16G>T (n.11117-16G>T)
c.11042-16G>T (n.11042-16G>T)
c.10742-16G>T (n.10742-16G>T)
c.8006-16G>T (n.8006-16G>T)
c.6899-16G>T (n.6899-16G>T)
c.10925-16G>T (n.10925-16G>T)
c.6677-16G>T (n.6677-16G>T)
c.9905-16G>T (n.9905-16G>T)
 gnomAD v4
8g.99861761C>ACA2688071732VPS13Bc.*214-15C>A (n.*214-15C>A)
n.11190-15C>A
c.*6802-15C>A (n.*6802-15C>A)
c.11045-15C>A (n.11045-15C>A)
c.11120-15C>A (n.11120-15C>A)
c.11117-15C>A (n.11117-15C>A)
c.11042-15C>A (n.11042-15C>A)
c.10742-15C>A (n.10742-15C>A)
c.8006-15C>A (n.8006-15C>A)
c.6899-15C>A (n.6899-15C>A)
c.10925-15C>A (n.10925-15C>A)
c.6677-15C>A (n.6677-15C>A)
c.9905-15C>A (n.9905-15C>A)
 gnomAD v4
8g.99861761C>GCA2688071734VPS13Bc.*214-15C>G (n.*214-15C>G)
n.11190-15C>G
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 gnomAD v4
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n.11190-15C>T
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c.9905-15C>T (n.9905-15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
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n.11190-13C>A
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 gnomAD v4
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n.11190-13C>G
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 dbSNP
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n.11190-13C>T
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c.9905-13C>T (n.9905-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.11190-12T>A
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 gnomAD v4
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n.11190-12T>C
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8g.99861765T>CCA583861166VPS13Bc.*214-11T>C (n.*214-11T>C)
n.11190-11T>C
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c.9905-11T>C (n.9905-11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99861766G>ACA2499219494VPS13Bc.*214-10G>A (n.*214-10G>A)
n.11190-10G>A
c.*6802-10G>A (n.*6802-10G>A)
c.11045-10G>A (n.11045-10G>A)
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c.9905-10G>A (n.9905-10G>A)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched