UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99861706C>G | CA2688071608 | VPS13B | c.*214-70C>G (n.*214-70C>G) n.11190-70C>G c.*6802-70C>G (n.*6802-70C>G) c.11045-70C>G (n.11045-70C>G) c.11120-70C>G (n.11120-70C>G) c.11117-70C>G (n.11117-70C>G) c.11042-70C>G (n.11042-70C>G) c.10742-70C>G (n.10742-70C>G) c.8006-70C>G (n.8006-70C>G) c.6899-70C>G (n.6899-70C>G) c.10925-70C>G (n.10925-70C>G) c.6677-70C>G (n.6677-70C>G) c.9905-70C>G (n.9905-70C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861708G>A | CA2688071610 | VPS13B | c.*214-68G>A (n.*214-68G>A) n.11190-68G>A c.*6802-68G>A (n.*6802-68G>A) c.11045-68G>A (n.11045-68G>A) c.11120-68G>A (n.11120-68G>A) c.11117-68G>A (n.11117-68G>A) c.11042-68G>A (n.11042-68G>A) c.10742-68G>A (n.10742-68G>A) c.8006-68G>A (n.8006-68G>A) c.6899-68G>A (n.6899-68G>A) c.10925-68G>A (n.10925-68G>A) c.6677-68G>A (n.6677-68G>A) c.9905-68G>A (n.9905-68G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861708G>T | CA2688071612 | VPS13B | c.*214-68G>T (n.*214-68G>T) n.11190-68G>T c.*6802-68G>T (n.*6802-68G>T) c.11045-68G>T (n.11045-68G>T) c.11120-68G>T (n.11120-68G>T) c.11117-68G>T (n.11117-68G>T) c.11042-68G>T (n.11042-68G>T) c.10742-68G>T (n.10742-68G>T) c.8006-68G>T (n.8006-68G>T) c.6899-68G>T (n.6899-68G>T) c.10925-68G>T (n.10925-68G>T) c.6677-68G>T (n.6677-68G>T) c.9905-68G>T (n.9905-68G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861712C>T | CA2688071615 | VPS13B | c.*214-64C>T (n.*214-64C>T) n.11190-64C>T c.*6802-64C>T (n.*6802-64C>T) c.11045-64C>T (n.11045-64C>T) c.11120-64C>T (n.11120-64C>T) c.11117-64C>T (n.11117-64C>T) c.11042-64C>T (n.11042-64C>T) c.10742-64C>T (n.10742-64C>T) c.8006-64C>T (n.8006-64C>T) c.6899-64C>T (n.6899-64C>T) c.10925-64C>T (n.10925-64C>T) c.6677-64C>T (n.6677-64C>T) c.9905-64C>T (n.9905-64C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861714A>T | CA2717825796 | VPS13B | c.*214-62A>T (n.*214-62A>T) n.11190-62A>T c.*6802-62A>T (n.*6802-62A>T) c.11045-62A>T (n.11045-62A>T) c.11120-62A>T (n.11120-62A>T) c.11117-62A>T (n.11117-62A>T) c.11042-62A>T (n.11042-62A>T) c.10742-62A>T (n.10742-62A>T) c.8006-62A>T (n.8006-62A>T) c.6899-62A>T (n.6899-62A>T) c.10925-62A>T (n.10925-62A>T) c.6677-62A>T (n.6677-62A>T) c.9905-62A>T (n.9905-62A>T) | dbSNP |
| 8 | g.99861715C>T | CA182321194 | VPS13B | c.*214-61C>T (n.*214-61C>T) n.11190-61C>T c.*6802-61C>T (n.*6802-61C>T) c.11045-61C>T (n.11045-61C>T) c.11120-61C>T (n.11120-61C>T) c.11117-61C>T (n.11117-61C>T) c.11042-61C>T (n.11042-61C>T) c.10742-61C>T (n.10742-61C>T) c.8006-61C>T (n.8006-61C>T) c.6899-61C>T (n.6899-61C>T) c.10925-61C>T (n.10925-61C>T) c.6677-61C>T (n.6677-61C>T) c.9905-61C>T (n.9905-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99861716T>C | CA2688071618 | VPS13B | c.*214-60T>C (n.*214-60T>C) n.11190-60T>C c.*6802-60T>C (n.*6802-60T>C) c.11045-60T>C (n.11045-60T>C) c.11120-60T>C (n.11120-60T>C) c.11117-60T>C (n.11117-60T>C) c.11042-60T>C (n.11042-60T>C) c.10742-60T>C (n.10742-60T>C) c.8006-60T>C (n.8006-60T>C) c.6899-60T>C (n.6899-60T>C) c.10925-60T>C (n.10925-60T>C) c.6677-60T>C (n.6677-60T>C) c.9905-60T>C (n.9905-60T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861716T>G | CA2688071617 | VPS13B | c.*214-60T>G (n.*214-60T>G) n.11190-60T>G c.*6802-60T>G (n.*6802-60T>G) c.11045-60T>G (n.11045-60T>G) c.11120-60T>G (n.11120-60T>G) c.11117-60T>G (n.11117-60T>G) c.11042-60T>G (n.11042-60T>G) c.10742-60T>G (n.10742-60T>G) c.8006-60T>G (n.8006-60T>G) c.6899-60T>G (n.6899-60T>G) c.10925-60T>G (n.10925-60T>G) c.6677-60T>G (n.6677-60T>G) c.9905-60T>G (n.9905-60T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861717G>A | CA2688071621 | VPS13B | c.*214-59G>A (n.*214-59G>A) n.11190-59G>A c.*6802-59G>A (n.*6802-59G>A) c.11045-59G>A (n.11045-59G>A) c.11120-59G>A (n.11120-59G>A) c.11117-59G>A (n.11117-59G>A) c.11042-59G>A (n.11042-59G>A) c.10742-59G>A (n.10742-59G>A) c.8006-59G>A (n.8006-59G>A) c.6899-59G>A (n.6899-59G>A) c.10925-59G>A (n.10925-59G>A) c.6677-59G>A (n.6677-59G>A) c.9905-59G>A (n.9905-59G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861717G>C | CA583861156 | VPS13B | c.*214-59G>C (n.*214-59G>C) n.11190-59G>C c.*6802-59G>C (n.*6802-59G>C) c.11045-59G>C (n.11045-59G>C) c.11120-59G>C (n.11120-59G>C) c.11117-59G>C (n.11117-59G>C) c.11042-59G>C (n.11042-59G>C) c.10742-59G>C (n.10742-59G>C) c.8006-59G>C (n.8006-59G>C) c.6899-59G>C (n.6899-59G>C) c.10925-59G>C (n.10925-59G>C) c.6677-59G>C (n.6677-59G>C) c.9905-59G>C (n.9905-59G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861717G>T | CA182321203 | VPS13B | c.*214-59G>T (n.*214-59G>T) n.11190-59G>T c.*6802-59G>T (n.*6802-59G>T) c.11045-59G>T (n.11045-59G>T) c.11120-59G>T (n.11120-59G>T) c.11117-59G>T (n.11117-59G>T) c.11042-59G>T (n.11042-59G>T) c.10742-59G>T (n.10742-59G>T) c.8006-59G>T (n.8006-59G>T) c.6899-59G>T (n.6899-59G>T) c.10925-59G>T (n.10925-59G>T) c.6677-59G>T (n.6677-59G>T) c.9905-59G>T (n.9905-59G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861718_99861723del | CA2688071620 | VPS13B | c.*214-58_*214-53del (n.*214-58_*214-53del) n.11190-58_11190-53del c.*6802-58_*6802-53del (n.*6802-58_*6802-53del) c.11045-58_11045-53del (n.11045-58_11045-53del) c.11120-58_11120-53del (n.11120-58_11120-53del) c.11117-58_11117-53del (n.11117-58_11117-53del) c.11042-58_11042-53del (n.11042-58_11042-53del) c.10742-58_10742-53del (n.10742-58_10742-53del) c.8006-58_8006-53del (n.8006-58_8006-53del) c.6899-58_6899-53del (n.6899-58_6899-53del) c.10925-58_10925-53del (n.10925-58_10925-53del) c.6677-58_6677-53del (n.6677-58_6677-53del) c.9905-58_9905-53del (n.9905-58_9905-53del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861718C>G | CA2688071623 | VPS13B | c.*214-58C>G (n.*214-58C>G) n.11190-58C>G c.*6802-58C>G (n.*6802-58C>G) c.11045-58C>G (n.11045-58C>G) c.11120-58C>G (n.11120-58C>G) c.11117-58C>G (n.11117-58C>G) c.11042-58C>G (n.11042-58C>G) c.10742-58C>G (n.10742-58C>G) c.8006-58C>G (n.8006-58C>G) c.6899-58C>G (n.6899-58C>G) c.10925-58C>G (n.10925-58C>G) c.6677-58C>G (n.6677-58C>G) c.9905-58C>G (n.9905-58C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861718C>T | CA2688071625 | VPS13B | c.*214-58C>T (n.*214-58C>T) n.11190-58C>T c.*6802-58C>T (n.*6802-58C>T) c.11045-58C>T (n.11045-58C>T) c.11120-58C>T (n.11120-58C>T) c.11117-58C>T (n.11117-58C>T) c.11042-58C>T (n.11042-58C>T) c.10742-58C>T (n.10742-58C>T) c.8006-58C>T (n.8006-58C>T) c.6899-58C>T (n.6899-58C>T) c.10925-58C>T (n.10925-58C>T) c.6677-58C>T (n.6677-58C>T) c.9905-58C>T (n.9905-58C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861719C>A | CA2688071627 | VPS13B | c.*214-57C>A (n.*214-57C>A) n.11190-57C>A c.*6802-57C>A (n.*6802-57C>A) c.11045-57C>A (n.11045-57C>A) c.11120-57C>A (n.11120-57C>A) c.11117-57C>A (n.11117-57C>A) c.11042-57C>A (n.11042-57C>A) c.10742-57C>A (n.10742-57C>A) c.8006-57C>A (n.8006-57C>A) c.6899-57C>A (n.6899-57C>A) c.10925-57C>A (n.10925-57C>A) c.6677-57C>A (n.6677-57C>A) c.9905-57C>A (n.9905-57C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861719C>T | CA1117129032 | VPS13B | c.*214-57C>T (n.*214-57C>T) n.11190-57C>T c.*6802-57C>T (n.*6802-57C>T) c.11045-57C>T (n.11045-57C>T) c.11120-57C>T (n.11120-57C>T) c.11117-57C>T (n.11117-57C>T) c.11042-57C>T (n.11042-57C>T) c.10742-57C>T (n.10742-57C>T) c.8006-57C>T (n.8006-57C>T) c.6899-57C>T (n.6899-57C>T) c.10925-57C>T (n.10925-57C>T) c.6677-57C>T (n.6677-57C>T) c.9905-57C>T (n.9905-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861721T>A | CA2688071629 | VPS13B | c.*214-55T>A (n.*214-55T>A) n.11190-55T>A c.*6802-55T>A (n.*6802-55T>A) c.11045-55T>A (n.11045-55T>A) c.11120-55T>A (n.11120-55T>A) c.11117-55T>A (n.11117-55T>A) c.11042-55T>A (n.11042-55T>A) c.10742-55T>A (n.10742-55T>A) c.8006-55T>A (n.8006-55T>A) c.6899-55T>A (n.6899-55T>A) c.10925-55T>A (n.10925-55T>A) c.6677-55T>A (n.6677-55T>A) c.9905-55T>A (n.9905-55T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861722G>T | CA2688071631 | VPS13B | c.*214-54G>T (n.*214-54G>T) n.11190-54G>T c.*6802-54G>T (n.*6802-54G>T) c.11045-54G>T (n.11045-54G>T) c.11120-54G>T (n.11120-54G>T) c.11117-54G>T (n.11117-54G>T) c.11042-54G>T (n.11042-54G>T) c.10742-54G>T (n.10742-54G>T) c.8006-54G>T (n.8006-54G>T) c.6899-54G>T (n.6899-54G>T) c.10925-54G>T (n.10925-54G>T) c.6677-54G>T (n.6677-54G>T) c.9905-54G>T (n.9905-54G>T) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99861723G>T | CA2688071633 | VPS13B | c.*214-53G>T (n.*214-53G>T) n.11190-53G>T c.*6802-53G>T (n.*6802-53G>T) c.11045-53G>T (n.11045-53G>T) c.11120-53G>T (n.11120-53G>T) c.11117-53G>T (n.11117-53G>T) c.11042-53G>T (n.11042-53G>T) c.10742-53G>T (n.10742-53G>T) c.8006-53G>T (n.8006-53G>T) c.6899-53G>T (n.6899-53G>T) c.10925-53G>T (n.10925-53G>T) c.6677-53G>T (n.6677-53G>T) c.9905-53G>T (n.9905-53G>T) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99861731C>T | CA2688071657 | VPS13B | c.*214-45C>T (n.*214-45C>T) n.11190-45C>T c.*6802-45C>T (n.*6802-45C>T) c.11045-45C>T (n.11045-45C>T) c.11120-45C>T (n.11120-45C>T) c.11117-45C>T (n.11117-45C>T) c.11042-45C>T (n.11042-45C>T) c.10742-45C>T (n.10742-45C>T) c.8006-45C>T (n.8006-45C>T) c.6899-45C>T (n.6899-45C>T) c.10925-45C>T (n.10925-45C>T) c.6677-45C>T (n.6677-45C>T) c.9905-45C>T (n.9905-45C>T) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99861732A>T | CA2688071685 | VPS13B | c.*214-44A>T (n.*214-44A>T) n.11190-44A>T c.*6802-44A>T (n.*6802-44A>T) c.11045-44A>T (n.11045-44A>T) c.11120-44A>T (n.11120-44A>T) c.11117-44A>T (n.11117-44A>T) c.11042-44A>T (n.11042-44A>T) c.10742-44A>T (n.10742-44A>T) c.8006-44A>T (n.8006-44A>T) c.6899-44A>T (n.6899-44A>T) c.10925-44A>T (n.10925-44A>T) c.6677-44A>T (n.6677-44A>T) c.9905-44A>T (n.9905-44A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861733T>G | CA2717825798 | VPS13B | c.*214-43T>G (n.*214-43T>G) n.11190-43T>G c.*6802-43T>G (n.*6802-43T>G) c.11045-43T>G (n.11045-43T>G) c.11120-43T>G (n.11120-43T>G) c.11117-43T>G (n.11117-43T>G) c.11042-43T>G (n.11042-43T>G) c.10742-43T>G (n.10742-43T>G) c.8006-43T>G (n.8006-43T>G) c.6899-43T>G (n.6899-43T>G) c.10925-43T>G (n.10925-43T>G) c.6677-43T>G (n.6677-43T>G) c.9905-43T>G (n.9905-43T>G) | dbSNP |
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| 8 | g.99861739C>G | CA583861162 | VPS13B | c.*214-37C>G (n.*214-37C>G) n.11190-37C>G c.*6802-37C>G (n.*6802-37C>G) c.11045-37C>G (n.11045-37C>G) c.11120-37C>G (n.11120-37C>G) c.11117-37C>G (n.11117-37C>G) c.11042-37C>G (n.11042-37C>G) c.10742-37C>G (n.10742-37C>G) c.8006-37C>G (n.8006-37C>G) c.6899-37C>G (n.6899-37C>G) c.10925-37C>G (n.10925-37C>G) c.6677-37C>G (n.6677-37C>G) c.9905-37C>G (n.9905-37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99861741A>T | CA2688071697 | VPS13B | c.*214-35A>T (n.*214-35A>T) n.11190-35A>T c.*6802-35A>T (n.*6802-35A>T) c.11045-35A>T (n.11045-35A>T) c.11120-35A>T (n.11120-35A>T) c.11117-35A>T (n.11117-35A>T) c.11042-35A>T (n.11042-35A>T) c.10742-35A>T (n.10742-35A>T) c.8006-35A>T (n.8006-35A>T) c.6899-35A>T (n.6899-35A>T) c.10925-35A>T (n.10925-35A>T) c.6677-35A>T (n.6677-35A>T) c.9905-35A>T (n.9905-35A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861743_99861754del | CA583861163 | VPS13B | c.*214-33_*214-22del (n.*214-33_*214-22del) n.11190-33_11190-22del c.*6802-33_*6802-22del (n.*6802-33_*6802-22del) c.11045-33_11045-22del (n.11045-33_11045-22del) c.11120-33_11120-22del (n.11120-33_11120-22del) c.11117-33_11117-22del (n.11117-33_11117-22del) c.11042-33_11042-22del (n.11042-33_11042-22del) c.10742-33_10742-22del (n.10742-33_10742-22del) c.8006-33_8006-22del (n.8006-33_8006-22del) c.6899-33_6899-22del (n.6899-33_6899-22del) c.10925-33_10925-22del (n.10925-33_10925-22del) c.6677-33_6677-22del (n.6677-33_6677-22del) c.9905-33_9905-22del (n.9905-33_9905-22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |