Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.99861708G>A | CA2688071610 | VPS13B | c.*214-68G>A (n.*214-68G>A) n.11190-68G>A c.*6802-68G>A (n.*6802-68G>A) c.11045-68G>A (n.11045-68G>A) c.11120-68G>A (n.11120-68G>A) c.11117-68G>A (n.11117-68G>A) c.11042-68G>A (n.11042-68G>A) c.10742-68G>A (n.10742-68G>A) c.8006-68G>A (n.8006-68G>A) c.6899-68G>A (n.6899-68G>A) c.10925-68G>A (n.10925-68G>A) c.6677-68G>A (n.6677-68G>A) c.9905-68G>A (n.9905-68G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99861708G>T | CA2688071612 | VPS13B | c.*214-68G>T (n.*214-68G>T) n.11190-68G>T c.*6802-68G>T (n.*6802-68G>T) c.11045-68G>T (n.11045-68G>T) c.11120-68G>T (n.11120-68G>T) c.11117-68G>T (n.11117-68G>T) c.11042-68G>T (n.11042-68G>T) c.10742-68G>T (n.10742-68G>T) c.8006-68G>T (n.8006-68G>T) c.6899-68G>T (n.6899-68G>T) c.10925-68G>T (n.10925-68G>T) c.6677-68G>T (n.6677-68G>T) c.9905-68G>T (n.9905-68G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99861712C>T | CA2688071615 | VPS13B | c.*214-64C>T (n.*214-64C>T) n.11190-64C>T c.*6802-64C>T (n.*6802-64C>T) c.11045-64C>T (n.11045-64C>T) c.11120-64C>T (n.11120-64C>T) c.11117-64C>T (n.11117-64C>T) c.11042-64C>T (n.11042-64C>T) c.10742-64C>T (n.10742-64C>T) c.8006-64C>T (n.8006-64C>T) c.6899-64C>T (n.6899-64C>T) c.10925-64C>T (n.10925-64C>T) c.6677-64C>T (n.6677-64C>T) c.9905-64C>T (n.9905-64C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99861714A>T | CA2717825796 | VPS13B | c.*214-62A>T (n.*214-62A>T) n.11190-62A>T c.*6802-62A>T (n.*6802-62A>T) c.11045-62A>T (n.11045-62A>T) c.11120-62A>T (n.11120-62A>T) c.11117-62A>T (n.11117-62A>T) c.11042-62A>T (n.11042-62A>T) c.10742-62A>T (n.10742-62A>T) c.8006-62A>T (n.8006-62A>T) c.6899-62A>T (n.6899-62A>T) c.10925-62A>T (n.10925-62A>T) c.6677-62A>T (n.6677-62A>T) c.9905-62A>T (n.9905-62A>T) | dbSNP |
8 | g.99861715C>T | CA182321194 | VPS13B | c.*214-61C>T (n.*214-61C>T) n.11190-61C>T c.*6802-61C>T (n.*6802-61C>T) c.11045-61C>T (n.11045-61C>T) c.11120-61C>T (n.11120-61C>T) c.11117-61C>T (n.11117-61C>T) c.11042-61C>T (n.11042-61C>T) c.10742-61C>T (n.10742-61C>T) c.8006-61C>T (n.8006-61C>T) c.6899-61C>T (n.6899-61C>T) c.10925-61C>T (n.10925-61C>T) c.6677-61C>T (n.6677-61C>T) c.9905-61C>T (n.9905-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99861716T>C | CA2688071618 | VPS13B | c.*214-60T>C (n.*214-60T>C) n.11190-60T>C c.*6802-60T>C (n.*6802-60T>C) c.11045-60T>C (n.11045-60T>C) c.11120-60T>C (n.11120-60T>C) c.11117-60T>C (n.11117-60T>C) c.11042-60T>C (n.11042-60T>C) c.10742-60T>C (n.10742-60T>C) c.8006-60T>C (n.8006-60T>C) c.6899-60T>C (n.6899-60T>C) c.10925-60T>C (n.10925-60T>C) c.6677-60T>C (n.6677-60T>C) c.9905-60T>C (n.9905-60T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99861716T>G | CA2688071617 | VPS13B | c.*214-60T>G (n.*214-60T>G) n.11190-60T>G c.*6802-60T>G (n.*6802-60T>G) c.11045-60T>G (n.11045-60T>G) c.11120-60T>G (n.11120-60T>G) c.11117-60T>G (n.11117-60T>G) c.11042-60T>G (n.11042-60T>G) c.10742-60T>G (n.10742-60T>G) c.8006-60T>G (n.8006-60T>G) c.6899-60T>G (n.6899-60T>G) c.10925-60T>G (n.10925-60T>G) c.6677-60T>G (n.6677-60T>G) c.9905-60T>G (n.9905-60T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99861717G>A | CA2688071621 | VPS13B | c.*214-59G>A (n.*214-59G>A) n.11190-59G>A c.*6802-59G>A (n.*6802-59G>A) c.11045-59G>A (n.11045-59G>A) c.11120-59G>A (n.11120-59G>A) c.11117-59G>A (n.11117-59G>A) c.11042-59G>A (n.11042-59G>A) c.10742-59G>A (n.10742-59G>A) c.8006-59G>A (n.8006-59G>A) c.6899-59G>A (n.6899-59G>A) c.10925-59G>A (n.10925-59G>A) c.6677-59G>A (n.6677-59G>A) c.9905-59G>A (n.9905-59G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99861717G>C | CA583861156 | VPS13B | c.*214-59G>C (n.*214-59G>C) n.11190-59G>C c.*6802-59G>C (n.*6802-59G>C) c.11045-59G>C (n.11045-59G>C) c.11120-59G>C (n.11120-59G>C) c.11117-59G>C (n.11117-59G>C) c.11042-59G>C (n.11042-59G>C) c.10742-59G>C (n.10742-59G>C) c.8006-59G>C (n.8006-59G>C) c.6899-59G>C (n.6899-59G>C) c.10925-59G>C (n.10925-59G>C) c.6677-59G>C (n.6677-59G>C) c.9905-59G>C (n.9905-59G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.99861718C>G | CA2688071623 | VPS13B | c.*214-58C>G (n.*214-58C>G) n.11190-58C>G c.*6802-58C>G (n.*6802-58C>G) c.11045-58C>G (n.11045-58C>G) c.11120-58C>G (n.11120-58C>G) c.11117-58C>G (n.11117-58C>G) c.11042-58C>G (n.11042-58C>G) c.10742-58C>G (n.10742-58C>G) c.8006-58C>G (n.8006-58C>G) c.6899-58C>G (n.6899-58C>G) c.10925-58C>G (n.10925-58C>G) c.6677-58C>G (n.6677-58C>G) c.9905-58C>G (n.9905-58C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99861718C>T | CA2688071625 | VPS13B | c.*214-58C>T (n.*214-58C>T) n.11190-58C>T c.*6802-58C>T (n.*6802-58C>T) c.11045-58C>T (n.11045-58C>T) c.11120-58C>T (n.11120-58C>T) c.11117-58C>T (n.11117-58C>T) c.11042-58C>T (n.11042-58C>T) c.10742-58C>T (n.10742-58C>T) c.8006-58C>T (n.8006-58C>T) c.6899-58C>T (n.6899-58C>T) c.10925-58C>T (n.10925-58C>T) c.6677-58C>T (n.6677-58C>T) c.9905-58C>T (n.9905-58C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99861719C>A | CA2688071627 | VPS13B | c.*214-57C>A (n.*214-57C>A) n.11190-57C>A c.*6802-57C>A (n.*6802-57C>A) c.11045-57C>A (n.11045-57C>A) c.11120-57C>A (n.11120-57C>A) c.11117-57C>A (n.11117-57C>A) c.11042-57C>A (n.11042-57C>A) c.10742-57C>A (n.10742-57C>A) c.8006-57C>A (n.8006-57C>A) c.6899-57C>A (n.6899-57C>A) c.10925-57C>A (n.10925-57C>A) c.6677-57C>A (n.6677-57C>A) c.9905-57C>A (n.9905-57C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99861719C>T | CA1117129032 | VPS13B | c.*214-57C>T (n.*214-57C>T) n.11190-57C>T c.*6802-57C>T (n.*6802-57C>T) c.11045-57C>T (n.11045-57C>T) c.11120-57C>T (n.11120-57C>T) c.11117-57C>T (n.11117-57C>T) c.11042-57C>T (n.11042-57C>T) c.10742-57C>T (n.10742-57C>T) c.8006-57C>T (n.8006-57C>T) c.6899-57C>T (n.6899-57C>T) c.10925-57C>T (n.10925-57C>T) c.6677-57C>T (n.6677-57C>T) c.9905-57C>T (n.9905-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.99861722G>T | CA2688071631 | VPS13B | c.*214-54G>T (n.*214-54G>T) n.11190-54G>T c.*6802-54G>T (n.*6802-54G>T) c.11045-54G>T (n.11045-54G>T) c.11120-54G>T (n.11120-54G>T) c.11117-54G>T (n.11117-54G>T) c.11042-54G>T (n.11042-54G>T) c.10742-54G>T (n.10742-54G>T) c.8006-54G>T (n.8006-54G>T) c.6899-54G>T (n.6899-54G>T) c.10925-54G>T (n.10925-54G>T) c.6677-54G>T (n.6677-54G>T) c.9905-54G>T (n.9905-54G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99861723G>C | CA2717825797 | VPS13B | c.*214-53G>C (n.*214-53G>C) n.11190-53G>C c.*6802-53G>C (n.*6802-53G>C) c.11045-53G>C (n.11045-53G>C) c.11120-53G>C (n.11120-53G>C) c.11117-53G>C (n.11117-53G>C) c.11042-53G>C (n.11042-53G>C) c.10742-53G>C (n.10742-53G>C) c.8006-53G>C (n.8006-53G>C) c.6899-53G>C (n.6899-53G>C) c.10925-53G>C (n.10925-53G>C) c.6677-53G>C (n.6677-53G>C) c.9905-53G>C (n.9905-53G>C) | dbSNP |
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8 | g.99861743_99861754del | CA583861163 | VPS13B | c.*214-33_*214-22del (n.*214-33_*214-22del) n.11190-33_11190-22del c.*6802-33_*6802-22del (n.*6802-33_*6802-22del) c.11045-33_11045-22del (n.11045-33_11045-22del) c.11120-33_11120-22del (n.11120-33_11120-22del) c.11117-33_11117-22del (n.11117-33_11117-22del) c.11042-33_11042-22del (n.11042-33_11042-22del) c.10742-33_10742-22del (n.10742-33_10742-22del) c.8006-33_8006-22del (n.8006-33_8006-22del) c.6899-33_6899-22del (n.6899-33_6899-22del) c.10925-33_10925-22del (n.10925-33_10925-22del) c.6677-33_6677-22del (n.6677-33_6677-22del) c.9905-33_9905-22del (n.9905-33_9905-22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |