UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99861663_99861700dup | CA2688071549 | VPS13B | c.*214-113_*214-76dup (n.*214-113_*214-76dup) n.11190-113_11190-76dup c.*6802-113_*6802-76dup (n.*6802-113_*6802-76dup) c.11045-113_11045-76dup (n.11045-113_11045-76dup) c.11120-113_11120-76dup (n.11120-113_11120-76dup) c.11117-113_11117-76dup (n.11117-113_11117-76dup) c.11042-113_11042-76dup (n.11042-113_11042-76dup) c.10742-113_10742-76dup (n.10742-113_10742-76dup) c.8006-113_8006-76dup (n.8006-113_8006-76dup) c.6899-113_6899-76dup (n.6899-113_6899-76dup) c.10925-113_10925-76dup (n.10925-113_10925-76dup) c.6677-113_6677-76dup (n.6677-113_6677-76dup) c.9905-113_9905-76dup (n.9905-113_9905-76dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861696C>T | CA2688071591 | VPS13B | c.*214-80C>T (n.*214-80C>T) n.11190-80C>T c.*6802-80C>T (n.*6802-80C>T) c.11045-80C>T (n.11045-80C>T) c.11120-80C>T (n.11120-80C>T) c.11117-80C>T (n.11117-80C>T) c.11042-80C>T (n.11042-80C>T) c.10742-80C>T (n.10742-80C>T) c.8006-80C>T (n.8006-80C>T) c.6899-80C>T (n.6899-80C>T) c.10925-80C>T (n.10925-80C>T) c.6677-80C>T (n.6677-80C>T) c.9905-80C>T (n.9905-80C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861698C>A | CA2688071592 | VPS13B | c.*214-78C>A (n.*214-78C>A) n.11190-78C>A c.*6802-78C>A (n.*6802-78C>A) c.11045-78C>A (n.11045-78C>A) c.11120-78C>A (n.11120-78C>A) c.11117-78C>A (n.11117-78C>A) c.11042-78C>A (n.11042-78C>A) c.10742-78C>A (n.10742-78C>A) c.8006-78C>A (n.8006-78C>A) c.6899-78C>A (n.6899-78C>A) c.10925-78C>A (n.10925-78C>A) c.6677-78C>A (n.6677-78C>A) c.9905-78C>A (n.9905-78C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861698C>T | CA182321153 | VPS13B | c.*214-78C>T (n.*214-78C>T) n.11190-78C>T c.*6802-78C>T (n.*6802-78C>T) c.11045-78C>T (n.11045-78C>T) c.11120-78C>T (n.11120-78C>T) c.11117-78C>T (n.11117-78C>T) c.11042-78C>T (n.11042-78C>T) c.10742-78C>T (n.10742-78C>T) c.8006-78C>T (n.8006-78C>T) c.6899-78C>T (n.6899-78C>T) c.10925-78C>T (n.10925-78C>T) c.6677-78C>T (n.6677-78C>T) c.9905-78C>T (n.9905-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861699G>A | CA182321178 | VPS13B | c.*214-77G>A (n.*214-77G>A) n.11190-77G>A c.*6802-77G>A (n.*6802-77G>A) c.11045-77G>A (n.11045-77G>A) c.11120-77G>A (n.11120-77G>A) c.11117-77G>A (n.11117-77G>A) c.11042-77G>A (n.11042-77G>A) c.10742-77G>A (n.10742-77G>A) c.8006-77G>A (n.8006-77G>A) c.6899-77G>A (n.6899-77G>A) c.10925-77G>A (n.10925-77G>A) c.6677-77G>A (n.6677-77G>A) c.9905-77G>A (n.9905-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861699G>C | CA2688071597 | VPS13B | c.*214-77G>C (n.*214-77G>C) n.11190-77G>C c.*6802-77G>C (n.*6802-77G>C) c.11045-77G>C (n.11045-77G>C) c.11120-77G>C (n.11120-77G>C) c.11117-77G>C (n.11117-77G>C) c.11042-77G>C (n.11042-77G>C) c.10742-77G>C (n.10742-77G>C) c.8006-77G>C (n.8006-77G>C) c.6899-77G>C (n.6899-77G>C) c.10925-77G>C (n.10925-77G>C) c.6677-77G>C (n.6677-77G>C) c.9905-77G>C (n.9905-77G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99861700C>A | CA2688071599 | VPS13B | c.*214-76C>A (n.*214-76C>A) n.11190-76C>A c.*6802-76C>A (n.*6802-76C>A) c.11045-76C>A (n.11045-76C>A) c.11120-76C>A (n.11120-76C>A) c.11117-76C>A (n.11117-76C>A) c.11042-76C>A (n.11042-76C>A) c.10742-76C>A (n.10742-76C>A) c.8006-76C>A (n.8006-76C>A) c.6899-76C>A (n.6899-76C>A) c.10925-76C>A (n.10925-76C>A) c.6677-76C>A (n.6677-76C>A) c.9905-76C>A (n.9905-76C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861700C>T | CA2688071600 | VPS13B | c.*214-76C>T (n.*214-76C>T) n.11190-76C>T c.*6802-76C>T (n.*6802-76C>T) c.11045-76C>T (n.11045-76C>T) c.11120-76C>T (n.11120-76C>T) c.11117-76C>T (n.11117-76C>T) c.11042-76C>T (n.11042-76C>T) c.10742-76C>T (n.10742-76C>T) c.8006-76C>T (n.8006-76C>T) c.6899-76C>T (n.6899-76C>T) c.10925-76C>T (n.10925-76C>T) c.6677-76C>T (n.6677-76C>T) c.9905-76C>T (n.9905-76C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861701_99861702del | CA2688071602 | VPS13B | c.*214-75_*214-74del (n.*214-75_*214-74del) n.11190-75_11190-74del c.*6802-75_*6802-74del (n.*6802-75_*6802-74del) c.11045-75_11045-74del (n.11045-75_11045-74del) c.11120-75_11120-74del (n.11120-75_11120-74del) c.11117-75_11117-74del (n.11117-75_11117-74del) c.11042-75_11042-74del (n.11042-75_11042-74del) c.10742-75_10742-74del (n.10742-75_10742-74del) c.8006-75_8006-74del (n.8006-75_8006-74del) c.6899-75_6899-74del (n.6899-75_6899-74del) c.10925-75_10925-74del (n.10925-75_10925-74del) c.6677-75_6677-74del (n.6677-75_6677-74del) c.9905-75_9905-74del (n.9905-75_9905-74del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861702del | CA2497231635 | VPS13B | c.*214-74del (n.*214-74del) n.11190-74del c.*6802-74del (n.*6802-74del) c.11045-74del (n.11045-74del) c.11120-74del (n.11120-74del) c.11117-74del (n.11117-74del) c.11042-74del (n.11042-74del) c.10742-74del (n.10742-74del) c.8006-74del (n.8006-74del) c.6899-74del (n.6899-74del) c.10925-74del (n.10925-74del) c.6677-74del (n.6677-74del) c.9905-74del (n.9905-74del) | dbSNP |
| 8 | g.99861702G>A | CA652587921 | VPS13B | c.*214-74G>A (n.*214-74G>A) n.11190-74G>A c.*6802-74G>A (n.*6802-74G>A) c.11045-74G>A (n.11045-74G>A) c.11120-74G>A (n.11120-74G>A) c.11117-74G>A (n.11117-74G>A) c.11042-74G>A (n.11042-74G>A) c.10742-74G>A (n.10742-74G>A) c.8006-74G>A (n.8006-74G>A) c.6899-74G>A (n.6899-74G>A) c.10925-74G>A (n.10925-74G>A) c.6677-74G>A (n.6677-74G>A) c.9905-74G>A (n.9905-74G>A) | COSMIC |
| 8 | g.99861703C>A | CA182321188 | VPS13B | c.*214-73C>A (n.*214-73C>A) n.11190-73C>A c.*6802-73C>A (n.*6802-73C>A) c.11045-73C>A (n.11045-73C>A) c.11120-73C>A (n.11120-73C>A) c.11117-73C>A (n.11117-73C>A) c.11042-73C>A (n.11042-73C>A) c.10742-73C>A (n.10742-73C>A) c.8006-73C>A (n.8006-73C>A) c.6899-73C>A (n.6899-73C>A) c.10925-73C>A (n.10925-73C>A) c.6677-73C>A (n.6677-73C>A) c.9905-73C>A (n.9905-73C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99861703C>T | CA2688071606 | VPS13B | c.*214-73C>T (n.*214-73C>T) n.11190-73C>T c.*6802-73C>T (n.*6802-73C>T) c.11045-73C>T (n.11045-73C>T) c.11120-73C>T (n.11120-73C>T) c.11117-73C>T (n.11117-73C>T) c.11042-73C>T (n.11042-73C>T) c.10742-73C>T (n.10742-73C>T) c.8006-73C>T (n.8006-73C>T) c.6899-73C>T (n.6899-73C>T) c.10925-73C>T (n.10925-73C>T) c.6677-73C>T (n.6677-73C>T) c.9905-73C>T (n.9905-73C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861706C>G | CA2688071608 | VPS13B | c.*214-70C>G (n.*214-70C>G) n.11190-70C>G c.*6802-70C>G (n.*6802-70C>G) c.11045-70C>G (n.11045-70C>G) c.11120-70C>G (n.11120-70C>G) c.11117-70C>G (n.11117-70C>G) c.11042-70C>G (n.11042-70C>G) c.10742-70C>G (n.10742-70C>G) c.8006-70C>G (n.8006-70C>G) c.6899-70C>G (n.6899-70C>G) c.10925-70C>G (n.10925-70C>G) c.6677-70C>G (n.6677-70C>G) c.9905-70C>G (n.9905-70C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861708G>A | CA2688071610 | VPS13B | c.*214-68G>A (n.*214-68G>A) n.11190-68G>A c.*6802-68G>A (n.*6802-68G>A) c.11045-68G>A (n.11045-68G>A) c.11120-68G>A (n.11120-68G>A) c.11117-68G>A (n.11117-68G>A) c.11042-68G>A (n.11042-68G>A) c.10742-68G>A (n.10742-68G>A) c.8006-68G>A (n.8006-68G>A) c.6899-68G>A (n.6899-68G>A) c.10925-68G>A (n.10925-68G>A) c.6677-68G>A (n.6677-68G>A) c.9905-68G>A (n.9905-68G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861708G>T | CA2688071612 | VPS13B | c.*214-68G>T (n.*214-68G>T) n.11190-68G>T c.*6802-68G>T (n.*6802-68G>T) c.11045-68G>T (n.11045-68G>T) c.11120-68G>T (n.11120-68G>T) c.11117-68G>T (n.11117-68G>T) c.11042-68G>T (n.11042-68G>T) c.10742-68G>T (n.10742-68G>T) c.8006-68G>T (n.8006-68G>T) c.6899-68G>T (n.6899-68G>T) c.10925-68G>T (n.10925-68G>T) c.6677-68G>T (n.6677-68G>T) c.9905-68G>T (n.9905-68G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861712C>T | CA2688071615 | VPS13B | c.*214-64C>T (n.*214-64C>T) n.11190-64C>T c.*6802-64C>T (n.*6802-64C>T) c.11045-64C>T (n.11045-64C>T) c.11120-64C>T (n.11120-64C>T) c.11117-64C>T (n.11117-64C>T) c.11042-64C>T (n.11042-64C>T) c.10742-64C>T (n.10742-64C>T) c.8006-64C>T (n.8006-64C>T) c.6899-64C>T (n.6899-64C>T) c.10925-64C>T (n.10925-64C>T) c.6677-64C>T (n.6677-64C>T) c.9905-64C>T (n.9905-64C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99861714A>T | CA2717825796 | VPS13B | c.*214-62A>T (n.*214-62A>T) n.11190-62A>T c.*6802-62A>T (n.*6802-62A>T) c.11045-62A>T (n.11045-62A>T) c.11120-62A>T (n.11120-62A>T) c.11117-62A>T (n.11117-62A>T) c.11042-62A>T (n.11042-62A>T) c.10742-62A>T (n.10742-62A>T) c.8006-62A>T (n.8006-62A>T) c.6899-62A>T (n.6899-62A>T) c.10925-62A>T (n.10925-62A>T) c.6677-62A>T (n.6677-62A>T) c.9905-62A>T (n.9905-62A>T) | dbSNP |
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| 8 | g.99861716T>C | CA2688071618 | VPS13B | c.*214-60T>C (n.*214-60T>C) n.11190-60T>C c.*6802-60T>C (n.*6802-60T>C) c.11045-60T>C (n.11045-60T>C) c.11120-60T>C (n.11120-60T>C) c.11117-60T>C (n.11117-60T>C) c.11042-60T>C (n.11042-60T>C) c.10742-60T>C (n.10742-60T>C) c.8006-60T>C (n.8006-60T>C) c.6899-60T>C (n.6899-60T>C) c.10925-60T>C (n.10925-60T>C) c.6677-60T>C (n.6677-60T>C) c.9905-60T>C (n.9905-60T>C) | gnomAD v4 |
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