WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99832653G>A | CA371782017 | VPS13B | c.9689+1G>A (n.9689+1G>A) n.9759+1G>A c.*5371+1G>A (n.*5371+1G>A) c.9614+1G>A (n.9614+1G>A) c.9686+1G>A (n.9686+1G>A) c.9611+1G>A (n.9611+1G>A) c.9311+1G>A (n.9311+1G>A) c.6575+1G>A (n.6575+1G>A) c.5468+1G>A (n.5468+1G>A) c.9494+1G>A (n.9494+1G>A) c.5246+1G>A (n.5246+1G>A) c.8474+1G>A (n.8474+1G>A) | |
| 8 | g.99832653G>C | CA371782018 | VPS13B | c.9689+1G>C (n.9689+1G>C) n.9759+1G>C c.*5371+1G>C (n.*5371+1G>C) c.9614+1G>C (n.9614+1G>C) c.9686+1G>C (n.9686+1G>C) c.9611+1G>C (n.9611+1G>C) c.9311+1G>C (n.9311+1G>C) c.6575+1G>C (n.6575+1G>C) c.5468+1G>C (n.5468+1G>C) c.9494+1G>C (n.9494+1G>C) c.5246+1G>C (n.5246+1G>C) c.8474+1G>C (n.8474+1G>C) | |
| 8 | g.99832653G>T | CA16041262 | VPS13B | c.9689+1G>T (n.9689+1G>T) n.9759+1G>T c.*5371+1G>T (n.*5371+1G>T) c.9614+1G>T (n.9614+1G>T) c.9686+1G>T (n.9686+1G>T) c.9611+1G>T (n.9611+1G>T) c.9311+1G>T (n.9311+1G>T) c.6575+1G>T (n.6575+1G>T) c.5468+1G>T (n.5468+1G>T) c.9494+1G>T (n.9494+1G>T) c.5246+1G>T (n.5246+1G>T) c.8474+1G>T (n.8474+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99832654T>A | CA371782019 | VPS13B | c.9689+2T>A (n.9689+2T>A) n.9759+2T>A c.*5371+2T>A (n.*5371+2T>A) c.9614+2T>A (n.9614+2T>A) c.9686+2T>A (n.9686+2T>A) c.9611+2T>A (n.9611+2T>A) c.9311+2T>A (n.9311+2T>A) c.6575+2T>A (n.6575+2T>A) c.5468+2T>A (n.5468+2T>A) c.9494+2T>A (n.9494+2T>A) c.5246+2T>A (n.5246+2T>A) c.8474+2T>A (n.8474+2T>A) | |
| 8 | g.99832654T>C | CA371782021 | VPS13B | c.9689+2T>C (n.9689+2T>C) n.9759+2T>C c.*5371+2T>C (n.*5371+2T>C) c.9614+2T>C (n.9614+2T>C) c.9686+2T>C (n.9686+2T>C) c.9611+2T>C (n.9611+2T>C) c.9311+2T>C (n.9311+2T>C) c.6575+2T>C (n.6575+2T>C) c.5468+2T>C (n.5468+2T>C) c.9494+2T>C (n.9494+2T>C) c.5246+2T>C (n.5246+2T>C) c.8474+2T>C (n.8474+2T>C) | |
| 8 | g.99832654T>G | CA371782020 | VPS13B | c.9689+2T>G (n.9689+2T>G) n.9759+2T>G c.*5371+2T>G (n.*5371+2T>G) c.9614+2T>G (n.9614+2T>G) c.9686+2T>G (n.9686+2T>G) c.9611+2T>G (n.9611+2T>G) c.9311+2T>G (n.9311+2T>G) c.6575+2T>G (n.6575+2T>G) c.5468+2T>G (n.5468+2T>G) c.9494+2T>G (n.9494+2T>G) c.5246+2T>G (n.5246+2T>G) c.8474+2T>G (n.8474+2T>G) | |
| 8 | g.99832656T>A | CA2688070453 | VPS13B | c.9689+4T>A (n.9689+4T>A) n.9759+4T>A c.*5371+4T>A (n.*5371+4T>A) c.9614+4T>A (n.9614+4T>A) c.9686+4T>A (n.9686+4T>A) c.9611+4T>A (n.9611+4T>A) c.9311+4T>A (n.9311+4T>A) c.6575+4T>A (n.6575+4T>A) c.5468+4T>A (n.5468+4T>A) c.9494+4T>A (n.9494+4T>A) c.5246+4T>A (n.5246+4T>A) c.8474+4T>A (n.8474+4T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832656T>C | CA2688070454 | VPS13B | c.9689+4T>C (n.9689+4T>C) n.9759+4T>C c.*5371+4T>C (n.*5371+4T>C) c.9614+4T>C (n.9614+4T>C) c.9686+4T>C (n.9686+4T>C) c.9611+4T>C (n.9611+4T>C) c.9311+4T>C (n.9311+4T>C) c.6575+4T>C (n.6575+4T>C) c.5468+4T>C (n.5468+4T>C) c.9494+4T>C (n.9494+4T>C) c.5246+4T>C (n.5246+4T>C) c.8474+4T>C (n.8474+4T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832658T>C | CA4824739 | VPS13B | c.9689+6T>C (n.9689+6T>C) n.9759+6T>C c.*5371+6T>C (n.*5371+6T>C) c.9614+6T>C (n.9614+6T>C) c.9686+6T>C (n.9686+6T>C) c.9611+6T>C (n.9611+6T>C) c.9311+6T>C (n.9311+6T>C) c.6575+6T>C (n.6575+6T>C) c.5468+6T>C (n.5468+6T>C) c.9494+6T>C (n.9494+6T>C) c.5246+6T>C (n.5246+6T>C) c.8474+6T>C (n.8474+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832658T>G | CA857609745 | VPS13B | c.9689+6T>G (n.9689+6T>G) n.9759+6T>G c.*5371+6T>G (n.*5371+6T>G) c.9614+6T>G (n.9614+6T>G) c.9686+6T>G (n.9686+6T>G) c.9611+6T>G (n.9611+6T>G) c.9311+6T>G (n.9311+6T>G) c.6575+6T>G (n.6575+6T>G) c.5468+6T>G (n.5468+6T>G) c.9494+6T>G (n.9494+6T>G) c.5246+6T>G (n.5246+6T>G) c.8474+6T>G (n.8474+6T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832660_99832661del | CA2579210777 | VPS13B | c.9689+8_9689+9del (n.9689+8_9689+9del) n.9759+8_9759+9del c.*5371+8_*5371+9del (n.*5371+8_*5371+9del) c.9614+8_9614+9del (n.9614+8_9614+9del) c.9686+8_9686+9del (n.9686+8_9686+9del) c.9611+8_9611+9del (n.9611+8_9611+9del) c.9311+8_9311+9del (n.9311+8_9311+9del) c.6575+8_6575+9del (n.6575+8_6575+9del) c.5468+8_5468+9del (n.5468+8_5468+9del) c.9494+8_9494+9del (n.9494+8_9494+9del) c.5246+8_5246+9del (n.5246+8_5246+9del) c.8474+8_8474+9del (n.8474+8_8474+9del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.99832660A>T | CA645372860 | VPS13B | c.9689+8A>T (n.9689+8A>T) n.9759+8A>T c.*5371+8A>T (n.*5371+8A>T) c.9614+8A>T (n.9614+8A>T) c.9686+8A>T (n.9686+8A>T) c.9611+8A>T (n.9611+8A>T) c.9311+8A>T (n.9311+8A>T) c.6575+8A>T (n.6575+8A>T) c.5468+8A>T (n.5468+8A>T) c.9494+8A>T (n.9494+8A>T) c.5246+8A>T (n.5246+8A>T) c.8474+8A>T (n.8474+8A>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99832660_99832662del | CA2579210778 | VPS13B | c.9689+8_9689+10del (n.9689+8_9689+10del) n.9759+8_9759+10del c.*5371+8_*5371+10del (n.*5371+8_*5371+10del) c.9614+8_9614+10del (n.9614+8_9614+10del) c.9686+8_9686+10del (n.9686+8_9686+10del) c.9611+8_9611+10del (n.9611+8_9611+10del) c.9311+8_9311+10del (n.9311+8_9311+10del) c.6575+8_6575+10del (n.6575+8_6575+10del) c.5468+8_5468+10del (n.5468+8_5468+10del) c.9494+8_9494+10del (n.9494+8_9494+10del) c.5246+8_5246+10del (n.5246+8_5246+10del) c.8474+8_8474+10del (n.8474+8_8474+10del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.99832663T>G | CA4824740 | VPS13B | c.9689+11T>G (n.9689+11T>G) n.9759+11T>G c.*5371+11T>G (n.*5371+11T>G) c.9614+11T>G (n.9614+11T>G) c.9686+11T>G (n.9686+11T>G) c.9611+11T>G (n.9611+11T>G) c.9311+11T>G (n.9311+11T>G) c.6575+11T>G (n.6575+11T>G) c.5468+11T>G (n.5468+11T>G) c.9494+11T>G (n.9494+11T>G) c.5246+11T>G (n.5246+11T>G) c.8474+11T>G (n.8474+11T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832664T>A | CA583884142 | VPS13B | c.9689+12T>A (n.9689+12T>A) n.9759+12T>A c.*5371+12T>A (n.*5371+12T>A) c.9614+12T>A (n.9614+12T>A) c.9686+12T>A (n.9686+12T>A) c.9611+12T>A (n.9611+12T>A) c.9311+12T>A (n.9311+12T>A) c.6575+12T>A (n.6575+12T>A) c.5468+12T>A (n.5468+12T>A) c.9494+12T>A (n.9494+12T>A) c.5246+12T>A (n.5246+12T>A) c.8474+12T>A (n.8474+12T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832665T>G | CA4824741 | VPS13B | c.9689+13T>G (n.9689+13T>G) n.9759+13T>G c.*5371+13T>G (n.*5371+13T>G) c.9614+13T>G (n.9614+13T>G) c.9686+13T>G (n.9686+13T>G) c.9611+13T>G (n.9611+13T>G) c.9311+13T>G (n.9311+13T>G) c.6575+13T>G (n.6575+13T>G) c.5468+13T>G (n.5468+13T>G) c.9494+13T>G (n.9494+13T>G) c.5246+13T>G (n.5246+13T>G) c.8474+13T>G (n.8474+13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832666A>G | CA4824742 | VPS13B | c.9689+14A>G (n.9689+14A>G) n.9759+14A>G c.*5371+14A>G (n.*5371+14A>G) c.9614+14A>G (n.9614+14A>G) c.9686+14A>G (n.9686+14A>G) c.9611+14A>G (n.9611+14A>G) c.9311+14A>G (n.9311+14A>G) c.6575+14A>G (n.6575+14A>G) c.5468+14A>G (n.5468+14A>G) c.9494+14A>G (n.9494+14A>G) c.5246+14A>G (n.5246+14A>G) c.8474+14A>G (n.8474+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832668A>G | CA4824743 | VPS13B | c.9689+16A>G (n.9689+16A>G) n.9759+16A>G c.*5371+16A>G (n.*5371+16A>G) c.9614+16A>G (n.9614+16A>G) c.9686+16A>G (n.9686+16A>G) c.9611+16A>G (n.9611+16A>G) c.9311+16A>G (n.9311+16A>G) c.6575+16A>G (n.6575+16A>G) c.5468+16A>G (n.5468+16A>G) c.9494+16A>G (n.9494+16A>G) c.5246+16A>G (n.5246+16A>G) c.8474+16A>G (n.8474+16A>G) | dbSNP ExAC |
| 8 | g.99832672A>T | CA2688070458 | VPS13B | c.9689+20A>T (n.9689+20A>T) n.9759+20A>T c.*5371+20A>T (n.*5371+20A>T) c.9614+20A>T (n.9614+20A>T) c.9686+20A>T (n.9686+20A>T) c.9611+20A>T (n.9611+20A>T) c.9311+20A>T (n.9311+20A>T) c.6575+20A>T (n.6575+20A>T) c.5468+20A>T (n.5468+20A>T) c.9494+20A>T (n.9494+20A>T) c.5246+20A>T (n.5246+20A>T) c.8474+20A>T (n.8474+20A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832673del | CA857609758 | VPS13B | c.9689+21del (n.9689+21del) n.9759+21del c.*5371+21del (n.*5371+21del) c.9614+21del (n.9614+21del) c.9686+21del (n.9686+21del) c.9611+21del (n.9611+21del) c.9311+21del (n.9311+21del) c.6575+21del (n.6575+21del) c.5468+21del (n.5468+21del) c.9494+21del (n.9494+21del) c.5246+21del (n.5246+21del) c.8474+21del (n.8474+21del) | dbSNP |
| 8 | g.99832673T>C | CA2688070459 | VPS13B | c.9689+21T>C (n.9689+21T>C) n.9759+21T>C c.*5371+21T>C (n.*5371+21T>C) c.9614+21T>C (n.9614+21T>C) c.9686+21T>C (n.9686+21T>C) c.9611+21T>C (n.9611+21T>C) c.9311+21T>C (n.9311+21T>C) c.6575+21T>C (n.6575+21T>C) c.5468+21T>C (n.5468+21T>C) c.9494+21T>C (n.9494+21T>C) c.5246+21T>C (n.5246+21T>C) c.8474+21T>C (n.8474+21T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832675T>C | CA583884143 | VPS13B | c.9689+23T>C (n.9689+23T>C) n.9759+23T>C c.*5371+23T>C (n.*5371+23T>C) c.9614+23T>C (n.9614+23T>C) c.9686+23T>C (n.9686+23T>C) c.9611+23T>C (n.9611+23T>C) c.9311+23T>C (n.9311+23T>C) c.6575+23T>C (n.6575+23T>C) c.5468+23T>C (n.5468+23T>C) c.9494+23T>C (n.9494+23T>C) c.5246+23T>C (n.5246+23T>C) c.8474+23T>C (n.8474+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832676C>G | CA857609763 | VPS13B | c.9689+24C>G (n.9689+24C>G) n.9759+24C>G c.*5371+24C>G (n.*5371+24C>G) c.9614+24C>G (n.9614+24C>G) c.9686+24C>G (n.9686+24C>G) c.9611+24C>G (n.9611+24C>G) c.9311+24C>G (n.9311+24C>G) c.6575+24C>G (n.6575+24C>G) c.5468+24C>G (n.5468+24C>G) c.9494+24C>G (n.9494+24C>G) c.5246+24C>G (n.5246+24C>G) c.8474+24C>G (n.8474+24C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832677T>C | CA2688070460 | VPS13B | c.9689+25T>C (n.9689+25T>C) n.9759+25T>C c.*5371+25T>C (n.*5371+25T>C) c.9614+25T>C (n.9614+25T>C) c.9686+25T>C (n.9686+25T>C) c.9611+25T>C (n.9611+25T>C) c.9311+25T>C (n.9311+25T>C) c.6575+25T>C (n.6575+25T>C) c.5468+25T>C (n.5468+25T>C) c.9494+25T>C (n.9494+25T>C) c.5246+25T>C (n.5246+25T>C) c.8474+25T>C (n.8474+25T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832678G>A | CA2717754674 | VPS13B | c.9689+26G>A (n.9689+26G>A) n.9759+26G>A c.*5371+26G>A (n.*5371+26G>A) c.9614+26G>A (n.9614+26G>A) c.9686+26G>A (n.9686+26G>A) c.9611+26G>A (n.9611+26G>A) c.9311+26G>A (n.9311+26G>A) c.6575+26G>A (n.6575+26G>A) c.5468+26G>A (n.5468+26G>A) c.9494+26G>A (n.9494+26G>A) c.5246+26G>A (n.5246+26G>A) c.8474+26G>A (n.8474+26G>A) | dbSNP |
| 8 | g.99832678G>T | CA857609766 | VPS13B | c.9689+26G>T (n.9689+26G>T) n.9759+26G>T c.*5371+26G>T (n.*5371+26G>T) c.9614+26G>T (n.9614+26G>T) c.9686+26G>T (n.9686+26G>T) c.9611+26G>T (n.9611+26G>T) c.9311+26G>T (n.9311+26G>T) c.6575+26G>T (n.6575+26G>T) c.5468+26G>T (n.5468+26G>T) c.9494+26G>T (n.9494+26G>T) c.5246+26G>T (n.5246+26G>T) c.8474+26G>T (n.8474+26G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832679T>C | CA182337417 | VPS13B | c.9689+27T>C (n.9689+27T>C) n.9759+27T>C c.*5371+27T>C (n.*5371+27T>C) c.9614+27T>C (n.9614+27T>C) c.9686+27T>C (n.9686+27T>C) c.9611+27T>C (n.9611+27T>C) c.9311+27T>C (n.9311+27T>C) c.6575+27T>C (n.6575+27T>C) c.5468+27T>C (n.5468+27T>C) c.9494+27T>C (n.9494+27T>C) c.5246+27T>C (n.5246+27T>C) c.8474+27T>C (n.8474+27T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99832684_99832686del | CA2557781318 | VPS13B | c.9689+32_9689+34del (n.9689+32_9689+34del) n.9759+32_9759+34del c.*5371+32_*5371+34del (n.*5371+32_*5371+34del) c.9614+32_9614+34del (n.9614+32_9614+34del) c.9686+32_9686+34del (n.9686+32_9686+34del) c.9611+32_9611+34del (n.9611+32_9611+34del) c.9311+32_9311+34del (n.9311+32_9311+34del) c.6575+32_6575+34del (n.6575+32_6575+34del) c.5468+32_5468+34del (n.5468+32_5468+34del) c.9494+32_9494+34del (n.9494+32_9494+34del) c.5246+32_5246+34del (n.5246+32_5246+34del) c.8474+32_8474+34del (n.8474+32_8474+34del) | |
| 8 | g.99832681C>T | CA4824744 | VPS13B | c.9689+29C>T (n.9689+29C>T) n.9759+29C>T c.*5371+29C>T (n.*5371+29C>T) c.9614+29C>T (n.9614+29C>T) c.9686+29C>T (n.9686+29C>T) c.9611+29C>T (n.9611+29C>T) c.9311+29C>T (n.9311+29C>T) c.6575+29C>T (n.6575+29C>T) c.5468+29C>T (n.5468+29C>T) c.9494+29C>T (n.9494+29C>T) c.5246+29C>T (n.5246+29C>T) c.8474+29C>T (n.8474+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832682T>G | CA583884144 | VPS13B | c.9689+30T>G (n.9689+30T>G) n.9759+30T>G c.*5371+30T>G (n.*5371+30T>G) c.9614+30T>G (n.9614+30T>G) c.9686+30T>G (n.9686+30T>G) c.9611+30T>G (n.9611+30T>G) c.9311+30T>G (n.9311+30T>G) c.6575+30T>G (n.6575+30T>G) c.5468+30T>G (n.5468+30T>G) c.9494+30T>G (n.9494+30T>G) c.5246+30T>G (n.5246+30T>G) c.8474+30T>G (n.8474+30T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832687T>C | CA4824745 | VPS13B | c.9689+35T>C (n.9689+35T>C) n.9759+35T>C c.*5371+35T>C (n.*5371+35T>C) c.9614+35T>C (n.9614+35T>C) c.9686+35T>C (n.9686+35T>C) c.9611+35T>C (n.9611+35T>C) c.9311+35T>C (n.9311+35T>C) c.6575+35T>C (n.6575+35T>C) c.5468+35T>C (n.5468+35T>C) c.9494+35T>C (n.9494+35T>C) c.5246+35T>C (n.5246+35T>C) c.8474+35T>C (n.8474+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832688G>T | CA583884145 | VPS13B | c.9689+36G>T (n.9689+36G>T) n.9759+36G>T c.*5371+36G>T (n.*5371+36G>T) c.9614+36G>T (n.9614+36G>T) c.9686+36G>T (n.9686+36G>T) c.9611+36G>T (n.9611+36G>T) c.9311+36G>T (n.9311+36G>T) c.6575+36G>T (n.6575+36G>T) c.5468+36G>T (n.5468+36G>T) c.9494+36G>T (n.9494+36G>T) c.5246+36G>T (n.5246+36G>T) c.8474+36G>T (n.8474+36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832689C>A | CA2688070461 | VPS13B | c.9689+37C>A (n.9689+37C>A) n.9759+37C>A c.*5371+37C>A (n.*5371+37C>A) c.9614+37C>A (n.9614+37C>A) c.9686+37C>A (n.9686+37C>A) c.9611+37C>A (n.9611+37C>A) c.9311+37C>A (n.9311+37C>A) c.6575+37C>A (n.6575+37C>A) c.5468+37C>A (n.5468+37C>A) c.9494+37C>A (n.9494+37C>A) c.5246+37C>A (n.5246+37C>A) c.8474+37C>A (n.8474+37C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832689C>G | CA2579210779 | VPS13B | c.9689+37C>G (n.9689+37C>G) n.9759+37C>G c.*5371+37C>G (n.*5371+37C>G) c.9614+37C>G (n.9614+37C>G) c.9686+37C>G (n.9686+37C>G) c.9611+37C>G (n.9611+37C>G) c.9311+37C>G (n.9311+37C>G) c.6575+37C>G (n.6575+37C>G) c.5468+37C>G (n.5468+37C>G) c.9494+37C>G (n.9494+37C>G) c.5246+37C>G (n.5246+37C>G) c.8474+37C>G (n.8474+37C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832689C>T | CA2718047535 | VPS13B | c.9689+37C>T (n.9689+37C>T) n.9759+37C>T c.*5371+37C>T (n.*5371+37C>T) c.9614+37C>T (n.9614+37C>T) c.9686+37C>T (n.9686+37C>T) c.9611+37C>T (n.9611+37C>T) c.9311+37C>T (n.9311+37C>T) c.6575+37C>T (n.6575+37C>T) c.5468+37C>T (n.5468+37C>T) c.9494+37C>T (n.9494+37C>T) c.5246+37C>T (n.5246+37C>T) c.8474+37C>T (n.8474+37C>T) | dbSNP |
| 8 | g.99832690T>C | CA2688070462 | VPS13B | c.9689+38T>C (n.9689+38T>C) n.9759+38T>C c.*5371+38T>C (n.*5371+38T>C) c.9614+38T>C (n.9614+38T>C) c.9686+38T>C (n.9686+38T>C) c.9611+38T>C (n.9611+38T>C) c.9311+38T>C (n.9311+38T>C) c.6575+38T>C (n.6575+38T>C) c.5468+38T>C (n.5468+38T>C) c.9494+38T>C (n.9494+38T>C) c.5246+38T>C (n.5246+38T>C) c.8474+38T>C (n.8474+38T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832692G>A | CA2718047574 | VPS13B | c.9689+40G>A (n.9689+40G>A) n.9759+40G>A c.*5371+40G>A (n.*5371+40G>A) c.9614+40G>A (n.9614+40G>A) c.9686+40G>A (n.9686+40G>A) c.9611+40G>A (n.9611+40G>A) c.9311+40G>A (n.9311+40G>A) c.6575+40G>A (n.6575+40G>A) c.5468+40G>A (n.5468+40G>A) c.9494+40G>A (n.9494+40G>A) c.5246+40G>A (n.5246+40G>A) c.8474+40G>A (n.8474+40G>A) | dbSNP |
| 8 | g.99832693T>A | CA2579210780 | VPS13B | c.9689+41T>A (n.9689+41T>A) n.9759+41T>A c.*5371+41T>A (n.*5371+41T>A) c.9614+41T>A (n.9614+41T>A) c.9686+41T>A (n.9686+41T>A) c.9611+41T>A (n.9611+41T>A) c.9311+41T>A (n.9311+41T>A) c.6575+41T>A (n.6575+41T>A) c.5468+41T>A (n.5468+41T>A) c.9494+41T>A (n.9494+41T>A) c.5246+41T>A (n.5246+41T>A) c.8474+41T>A (n.8474+41T>A) | |
| 8 | g.99832693T>C | CA2579210781 | VPS13B | c.9689+41T>C (n.9689+41T>C) n.9759+41T>C c.*5371+41T>C (n.*5371+41T>C) c.9614+41T>C (n.9614+41T>C) c.9686+41T>C (n.9686+41T>C) c.9611+41T>C (n.9611+41T>C) c.9311+41T>C (n.9311+41T>C) c.6575+41T>C (n.6575+41T>C) c.5468+41T>C (n.5468+41T>C) c.9494+41T>C (n.9494+41T>C) c.5246+41T>C (n.5246+41T>C) c.8474+41T>C (n.8474+41T>C) | |
| 8 | g.99832696G>A | CA2579210782 | VPS13B | c.9689+44G>A (n.9689+44G>A) n.9759+44G>A c.*5371+44G>A (n.*5371+44G>A) c.9614+44G>A (n.9614+44G>A) c.9686+44G>A (n.9686+44G>A) c.9611+44G>A (n.9611+44G>A) c.9311+44G>A (n.9311+44G>A) c.6575+44G>A (n.6575+44G>A) c.5468+44G>A (n.5468+44G>A) c.9494+44G>A (n.9494+44G>A) c.5246+44G>A (n.5246+44G>A) c.8474+44G>A (n.8474+44G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832697T>C | CA2579210783 | VPS13B | c.9689+45T>C (n.9689+45T>C) n.9759+45T>C c.*5371+45T>C (n.*5371+45T>C) c.9614+45T>C (n.9614+45T>C) c.9686+45T>C (n.9686+45T>C) c.9611+45T>C (n.9611+45T>C) c.9311+45T>C (n.9311+45T>C) c.6575+45T>C (n.6575+45T>C) c.5468+45T>C (n.5468+45T>C) c.9494+45T>C (n.9494+45T>C) c.5246+45T>C (n.5246+45T>C) c.8474+45T>C (n.8474+45T>C) | |
| 8 | g.99832698C>A | CA2688070463 | VPS13B | c.9689+46C>A (n.9689+46C>A) n.9759+46C>A c.*5371+46C>A (n.*5371+46C>A) c.9614+46C>A (n.9614+46C>A) c.9686+46C>A (n.9686+46C>A) c.9611+46C>A (n.9611+46C>A) c.9311+46C>A (n.9311+46C>A) c.6575+46C>A (n.6575+46C>A) c.5468+46C>A (n.5468+46C>A) c.9494+46C>A (n.9494+46C>A) c.5246+46C>A (n.5246+46C>A) c.8474+46C>A (n.8474+46C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832700A>G | CA4824746 | VPS13B | c.9689+48A>G (n.9689+48A>G) n.9759+48A>G c.*5371+48A>G (n.*5371+48A>G) c.9614+48A>G (n.9614+48A>G) c.9686+48A>G (n.9686+48A>G) c.9611+48A>G (n.9611+48A>G) c.9311+48A>G (n.9311+48A>G) c.6575+48A>G (n.6575+48A>G) c.5468+48A>G (n.5468+48A>G) c.9494+48A>G (n.9494+48A>G) c.5246+48A>G (n.5246+48A>G) c.8474+48A>G (n.8474+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832701G>A | CA4824747 | VPS13B | c.9689+49G>A (n.9689+49G>A) n.9759+49G>A c.*5371+49G>A (n.*5371+49G>A) c.9614+49G>A (n.9614+49G>A) c.9686+49G>A (n.9686+49G>A) c.9611+49G>A (n.9611+49G>A) c.9311+49G>A (n.9311+49G>A) c.6575+49G>A (n.6575+49G>A) c.5468+49G>A (n.5468+49G>A) c.9494+49G>A (n.9494+49G>A) c.5246+49G>A (n.5246+49G>A) c.8474+49G>A (n.8474+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99832703T>C | CA4824749 | VPS13B | c.9689+51T>C (n.9689+51T>C) n.9759+51T>C c.*5371+51T>C (n.*5371+51T>C) c.9614+51T>C (n.9614+51T>C) c.9686+51T>C (n.9686+51T>C) c.9611+51T>C (n.9611+51T>C) c.9311+51T>C (n.9311+51T>C) c.6575+51T>C (n.6575+51T>C) c.5468+51T>C (n.5468+51T>C) c.9494+51T>C (n.9494+51T>C) c.5246+51T>C (n.5246+51T>C) c.8474+51T>C (n.8474+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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