UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99819310G>A | CA2688070018 | VPS13B | c.8697-102G>A (n.8697-102G>A) n.8767-102G>A c.*4379-102G>A (n.*4379-102G>A) c.8622-102G>A (n.8622-102G>A) c.8694-102G>A (n.8694-102G>A) c.8619-102G>A (n.8619-102G>A) c.8319-102G>A (n.8319-102G>A) c.5583-102G>A (n.5583-102G>A) c.4476-102G>A (n.4476-102G>A) c.8502-102G>A (n.8502-102G>A) c.4254-102G>A (n.4254-102G>A) c.7482-102G>A (n.7482-102G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819310G>T | CA2688070019 | VPS13B | c.8697-102G>T (n.8697-102G>T) n.8767-102G>T c.*4379-102G>T (n.*4379-102G>T) c.8622-102G>T (n.8622-102G>T) c.8694-102G>T (n.8694-102G>T) c.8619-102G>T (n.8619-102G>T) c.8319-102G>T (n.8319-102G>T) c.5583-102G>T (n.5583-102G>T) c.4476-102G>T (n.4476-102G>T) c.8502-102G>T (n.8502-102G>T) c.4254-102G>T (n.4254-102G>T) c.7482-102G>T (n.7482-102G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819315T>A | CA2579216290 | VPS13B | c.8697-97T>A (n.8697-97T>A) n.8767-97T>A c.*4379-97T>A (n.*4379-97T>A) c.8622-97T>A (n.8622-97T>A) c.8694-97T>A (n.8694-97T>A) c.8619-97T>A (n.8619-97T>A) c.8319-97T>A (n.8319-97T>A) c.5583-97T>A (n.5583-97T>A) c.4476-97T>A (n.4476-97T>A) c.8502-97T>A (n.8502-97T>A) c.4254-97T>A (n.4254-97T>A) c.7482-97T>A (n.7482-97T>A) | |
| 8 | g.99819316G>T | CA2688070020 | VPS13B | c.8697-96G>T (n.8697-96G>T) n.8767-96G>T c.*4379-96G>T (n.*4379-96G>T) c.8622-96G>T (n.8622-96G>T) c.8694-96G>T (n.8694-96G>T) c.8619-96G>T (n.8619-96G>T) c.8319-96G>T (n.8319-96G>T) c.5583-96G>T (n.5583-96G>T) c.4476-96G>T (n.4476-96G>T) c.8502-96G>T (n.8502-96G>T) c.4254-96G>T (n.4254-96G>T) c.7482-96G>T (n.7482-96G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819317G>A | CA857599915 | VPS13B | c.8697-95G>A (n.8697-95G>A) n.8767-95G>A c.*4379-95G>A (n.*4379-95G>A) c.8622-95G>A (n.8622-95G>A) c.8694-95G>A (n.8694-95G>A) c.8619-95G>A (n.8619-95G>A) c.8319-95G>A (n.8319-95G>A) c.5583-95G>A (n.5583-95G>A) c.4476-95G>A (n.4476-95G>A) c.8502-95G>A (n.8502-95G>A) c.4254-95G>A (n.4254-95G>A) c.7482-95G>A (n.7482-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819318T>G | CA2688070021 | VPS13B | c.8697-94T>G (n.8697-94T>G) n.8767-94T>G c.*4379-94T>G (n.*4379-94T>G) c.8622-94T>G (n.8622-94T>G) c.8694-94T>G (n.8694-94T>G) c.8619-94T>G (n.8619-94T>G) c.8319-94T>G (n.8319-94T>G) c.5583-94T>G (n.5583-94T>G) c.4476-94T>G (n.4476-94T>G) c.8502-94T>G (n.8502-94T>G) c.4254-94T>G (n.4254-94T>G) c.7482-94T>G (n.7482-94T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819319C>A | CA2688070022 | VPS13B | c.8697-93C>A (n.8697-93C>A) n.8767-93C>A c.*4379-93C>A (n.*4379-93C>A) c.8622-93C>A (n.8622-93C>A) c.8694-93C>A (n.8694-93C>A) c.8619-93C>A (n.8619-93C>A) c.8319-93C>A (n.8319-93C>A) c.5583-93C>A (n.5583-93C>A) c.4476-93C>A (n.4476-93C>A) c.8502-93C>A (n.8502-93C>A) c.4254-93C>A (n.4254-93C>A) c.7482-93C>A (n.7482-93C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819322_99819326dup | CA2781476113 | VPS13B | c.8697-90_8697-86dup (n.8697-90_8697-86dup) n.8767-90_8767-86dup c.*4379-90_*4379-86dup (n.*4379-90_*4379-86dup) c.8622-90_8622-86dup (n.8622-90_8622-86dup) c.8694-90_8694-86dup (n.8694-90_8694-86dup) c.8619-90_8619-86dup (n.8619-90_8619-86dup) c.8319-90_8319-86dup (n.8319-90_8319-86dup) c.5583-90_5583-86dup (n.5583-90_5583-86dup) c.4476-90_4476-86dup (n.4476-90_4476-86dup) c.8502-90_8502-86dup (n.8502-90_8502-86dup) c.4254-90_4254-86dup (n.4254-90_4254-86dup) c.7482-90_7482-86dup (n.7482-90_7482-86dup) | |
| 8 | g.99819321A>G | CA583855136 | VPS13B | c.8697-91A>G (n.8697-91A>G) n.8767-91A>G c.*4379-91A>G (n.*4379-91A>G) c.8622-91A>G (n.8622-91A>G) c.8694-91A>G (n.8694-91A>G) c.8619-91A>G (n.8619-91A>G) c.8319-91A>G (n.8319-91A>G) c.5583-91A>G (n.5583-91A>G) c.4476-91A>G (n.4476-91A>G) c.8502-91A>G (n.8502-91A>G) c.4254-91A>G (n.4254-91A>G) c.7482-91A>G (n.7482-91A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819321A>T | CA2688070023 | VPS13B | c.8697-91A>T (n.8697-91A>T) n.8767-91A>T c.*4379-91A>T (n.*4379-91A>T) c.8622-91A>T (n.8622-91A>T) c.8694-91A>T (n.8694-91A>T) c.8619-91A>T (n.8619-91A>T) c.8319-91A>T (n.8319-91A>T) c.5583-91A>T (n.5583-91A>T) c.4476-91A>T (n.4476-91A>T) c.8502-91A>T (n.8502-91A>T) c.4254-91A>T (n.4254-91A>T) c.7482-91A>T (n.7482-91A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819322T>C | CA182328553 | VPS13B | c.8697-90T>C (n.8697-90T>C) n.8767-90T>C c.*4379-90T>C (n.*4379-90T>C) c.8622-90T>C (n.8622-90T>C) c.8694-90T>C (n.8694-90T>C) c.8619-90T>C (n.8619-90T>C) c.8319-90T>C (n.8319-90T>C) c.5583-90T>C (n.5583-90T>C) c.4476-90T>C (n.4476-90T>C) c.8502-90T>C (n.8502-90T>C) c.4254-90T>C (n.4254-90T>C) c.7482-90T>C (n.7482-90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819323A>C | CA2781476114 | VPS13B | c.8697-89A>C (n.8697-89A>C) n.8767-89A>C c.*4379-89A>C (n.*4379-89A>C) c.8622-89A>C (n.8622-89A>C) c.8694-89A>C (n.8694-89A>C) c.8619-89A>C (n.8619-89A>C) c.8319-89A>C (n.8319-89A>C) c.5583-89A>C (n.5583-89A>C) c.4476-89A>C (n.4476-89A>C) c.8502-89A>C (n.8502-89A>C) c.4254-89A>C (n.4254-89A>C) c.7482-89A>C (n.7482-89A>C) | |
| 8 | g.99819323A>G | CA1117126982 | VPS13B | c.8697-89A>G (n.8697-89A>G) n.8767-89A>G c.*4379-89A>G (n.*4379-89A>G) c.8622-89A>G (n.8622-89A>G) c.8694-89A>G (n.8694-89A>G) c.8619-89A>G (n.8619-89A>G) c.8319-89A>G (n.8319-89A>G) c.5583-89A>G (n.5583-89A>G) c.4476-89A>G (n.4476-89A>G) c.8502-89A>G (n.8502-89A>G) c.4254-89A>G (n.4254-89A>G) c.7482-89A>G (n.7482-89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819324A>C | CA1117126983 | VPS13B | c.8697-88A>C (n.8697-88A>C) n.8767-88A>C c.*4379-88A>C (n.*4379-88A>C) c.8622-88A>C (n.8622-88A>C) c.8694-88A>C (n.8694-88A>C) c.8619-88A>C (n.8619-88A>C) c.8319-88A>C (n.8319-88A>C) c.5583-88A>C (n.5583-88A>C) c.4476-88A>C (n.4476-88A>C) c.8502-88A>C (n.8502-88A>C) c.4254-88A>C (n.4254-88A>C) c.7482-88A>C (n.7482-88A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819324A>G | CA2688070026 | VPS13B | c.8697-88A>G (n.8697-88A>G) n.8767-88A>G c.*4379-88A>G (n.*4379-88A>G) c.8622-88A>G (n.8622-88A>G) c.8694-88A>G (n.8694-88A>G) c.8619-88A>G (n.8619-88A>G) c.8319-88A>G (n.8319-88A>G) c.5583-88A>G (n.5583-88A>G) c.4476-88A>G (n.4476-88A>G) c.8502-88A>G (n.8502-88A>G) c.4254-88A>G (n.4254-88A>G) c.7482-88A>G (n.7482-88A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819326A>T | CA2688070028 | VPS13B | c.8697-86A>T (n.8697-86A>T) n.8767-86A>T c.*4379-86A>T (n.*4379-86A>T) c.8622-86A>T (n.8622-86A>T) c.8694-86A>T (n.8694-86A>T) c.8619-86A>T (n.8619-86A>T) c.8319-86A>T (n.8319-86A>T) c.5583-86A>T (n.5583-86A>T) c.4476-86A>T (n.4476-86A>T) c.8502-86A>T (n.8502-86A>T) c.4254-86A>T (n.4254-86A>T) c.7482-86A>T (n.7482-86A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819327C>A | CA2509793576 | VPS13B | c.8697-85C>A (n.8697-85C>A) n.8767-85C>A c.*4379-85C>A (n.*4379-85C>A) c.8622-85C>A (n.8622-85C>A) c.8694-85C>A (n.8694-85C>A) c.8619-85C>A (n.8619-85C>A) c.8319-85C>A (n.8319-85C>A) c.5583-85C>A (n.5583-85C>A) c.4476-85C>A (n.4476-85C>A) c.8502-85C>A (n.8502-85C>A) c.4254-85C>A (n.4254-85C>A) c.7482-85C>A (n.7482-85C>A) | |
| 8 | g.99819327C>T | CA857599933 | VPS13B | c.8697-85C>T (n.8697-85C>T) n.8767-85C>T c.*4379-85C>T (n.*4379-85C>T) c.8622-85C>T (n.8622-85C>T) c.8694-85C>T (n.8694-85C>T) c.8619-85C>T (n.8619-85C>T) c.8319-85C>T (n.8319-85C>T) c.5583-85C>T (n.5583-85C>T) c.4476-85C>T (n.4476-85C>T) c.8502-85C>T (n.8502-85C>T) c.4254-85C>T (n.4254-85C>T) c.7482-85C>T (n.7482-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819328A>G | CA857599935 | VPS13B | c.8697-84A>G (n.8697-84A>G) n.8767-84A>G c.*4379-84A>G (n.*4379-84A>G) c.8622-84A>G (n.8622-84A>G) c.8694-84A>G (n.8694-84A>G) c.8619-84A>G (n.8619-84A>G) c.8319-84A>G (n.8319-84A>G) c.5583-84A>G (n.5583-84A>G) c.4476-84A>G (n.4476-84A>G) c.8502-84A>G (n.8502-84A>G) c.4254-84A>G (n.4254-84A>G) c.7482-84A>G (n.7482-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819329T>G | CA2579216291 | VPS13B | c.8697-83T>G (n.8697-83T>G) n.8767-83T>G c.*4379-83T>G (n.*4379-83T>G) c.8622-83T>G (n.8622-83T>G) c.8694-83T>G (n.8694-83T>G) c.8619-83T>G (n.8619-83T>G) c.8319-83T>G (n.8319-83T>G) c.5583-83T>G (n.5583-83T>G) c.4476-83T>G (n.4476-83T>G) c.8502-83T>G (n.8502-83T>G) c.4254-83T>G (n.4254-83T>G) c.7482-83T>G (n.7482-83T>G) | |
| 8 | g.99819331del | CA2497231221 | VPS13B | c.8697-81del (n.8697-81del) n.8767-81del c.*4379-81del (n.*4379-81del) c.8622-81del (n.8622-81del) c.8694-81del (n.8694-81del) c.8619-81del (n.8619-81del) c.8319-81del (n.8319-81del) c.5583-81del (n.5583-81del) c.4476-81del (n.4476-81del) c.8502-81del (n.8502-81del) c.4254-81del (n.4254-81del) c.7482-81del (n.7482-81del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99819332G>A | CA2717814394 | VPS13B | c.8697-80G>A (n.8697-80G>A) n.8767-80G>A c.*4379-80G>A (n.*4379-80G>A) c.8622-80G>A (n.8622-80G>A) c.8694-80G>A (n.8694-80G>A) c.8619-80G>A (n.8619-80G>A) c.8319-80G>A (n.8319-80G>A) c.5583-80G>A (n.5583-80G>A) c.4476-80G>A (n.4476-80G>A) c.8502-80G>A (n.8502-80G>A) c.4254-80G>A (n.4254-80G>A) c.7482-80G>A (n.7482-80G>A) | dbSNP |
| 8 | g.99819332G>C | CA2688070033 | VPS13B | c.8697-80G>C (n.8697-80G>C) n.8767-80G>C c.*4379-80G>C (n.*4379-80G>C) c.8622-80G>C (n.8622-80G>C) c.8694-80G>C (n.8694-80G>C) c.8619-80G>C (n.8619-80G>C) c.8319-80G>C (n.8319-80G>C) c.5583-80G>C (n.5583-80G>C) c.4476-80G>C (n.4476-80G>C) c.8502-80G>C (n.8502-80G>C) c.4254-80G>C (n.4254-80G>C) c.7482-80G>C (n.7482-80G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819332G>T | CA2579216292 | VPS13B | c.8697-80G>T (n.8697-80G>T) n.8767-80G>T c.*4379-80G>T (n.*4379-80G>T) c.8622-80G>T (n.8622-80G>T) c.8694-80G>T (n.8694-80G>T) c.8619-80G>T (n.8619-80G>T) c.8319-80G>T (n.8319-80G>T) c.5583-80G>T (n.5583-80G>T) c.4476-80G>T (n.4476-80G>T) c.8502-80G>T (n.8502-80G>T) c.4254-80G>T (n.4254-80G>T) c.7482-80G>T (n.7482-80G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819334A>G | CA182328560 | VPS13B | c.8697-78A>G (n.8697-78A>G) n.8767-78A>G c.*4379-78A>G (n.*4379-78A>G) c.8622-78A>G (n.8622-78A>G) c.8694-78A>G (n.8694-78A>G) c.8619-78A>G (n.8619-78A>G) c.8319-78A>G (n.8319-78A>G) c.5583-78A>G (n.5583-78A>G) c.4476-78A>G (n.4476-78A>G) c.8502-78A>G (n.8502-78A>G) c.4254-78A>G (n.4254-78A>G) c.7482-78A>G (n.7482-78A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99819334_99819335del | CA182328557 | VPS13B | c.8697-78_8697-77del (n.8697-78_8697-77del) n.8767-78_8767-77del c.*4379-78_*4379-77del (n.*4379-78_*4379-77del) c.8622-78_8622-77del (n.8622-78_8622-77del) c.8694-78_8694-77del (n.8694-78_8694-77del) c.8619-78_8619-77del (n.8619-78_8619-77del) c.8319-78_8319-77del (n.8319-78_8319-77del) c.5583-78_5583-77del (n.5583-78_5583-77del) c.4476-78_4476-77del (n.4476-78_4476-77del) c.8502-78_8502-77del (n.8502-78_8502-77del) c.4254-78_4254-77del (n.4254-78_4254-77del) c.7482-78_7482-77del (n.7482-78_7482-77del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99819335G>A | CA857599944 | VPS13B | c.8697-77G>A (n.8697-77G>A) n.8767-77G>A c.*4379-77G>A (n.*4379-77G>A) c.8622-77G>A (n.8622-77G>A) c.8694-77G>A (n.8694-77G>A) c.8619-77G>A (n.8619-77G>A) c.8319-77G>A (n.8319-77G>A) c.5583-77G>A (n.5583-77G>A) c.4476-77G>A (n.4476-77G>A) c.8502-77G>A (n.8502-77G>A) c.4254-77G>A (n.4254-77G>A) c.7482-77G>A (n.7482-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99819336T>C | CA857599945 | VPS13B | c.8697-76T>C (n.8697-76T>C) n.8767-76T>C c.*4379-76T>C (n.*4379-76T>C) c.8622-76T>C (n.8622-76T>C) c.8694-76T>C (n.8694-76T>C) c.8619-76T>C (n.8619-76T>C) c.8319-76T>C (n.8319-76T>C) c.5583-76T>C (n.5583-76T>C) c.4476-76T>C (n.4476-76T>C) c.8502-76T>C (n.8502-76T>C) c.4254-76T>C (n.4254-76T>C) c.7482-76T>C (n.7482-76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819338A>T | CA2579216293 | VPS13B | c.8697-74A>T (n.8697-74A>T) n.8767-74A>T c.*4379-74A>T (n.*4379-74A>T) c.8622-74A>T (n.8622-74A>T) c.8694-74A>T (n.8694-74A>T) c.8619-74A>T (n.8619-74A>T) c.8319-74A>T (n.8319-74A>T) c.5583-74A>T (n.5583-74A>T) c.4476-74A>T (n.4476-74A>T) c.8502-74A>T (n.8502-74A>T) c.4254-74A>T (n.4254-74A>T) c.7482-74A>T (n.7482-74A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819339G>A | CA857599946 | VPS13B | c.8697-73G>A (n.8697-73G>A) n.8767-73G>A c.*4379-73G>A (n.*4379-73G>A) c.8622-73G>A (n.8622-73G>A) c.8694-73G>A (n.8694-73G>A) c.8619-73G>A (n.8619-73G>A) c.8319-73G>A (n.8319-73G>A) c.5583-73G>A (n.5583-73G>A) c.4476-73G>A (n.4476-73G>A) c.8502-73G>A (n.8502-73G>A) c.4254-73G>A (n.4254-73G>A) c.7482-73G>A (n.7482-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819341T>A | CA2688070041 | VPS13B | c.8697-71T>A (n.8697-71T>A) n.8767-71T>A c.*4379-71T>A (n.*4379-71T>A) c.8622-71T>A (n.8622-71T>A) c.8694-71T>A (n.8694-71T>A) c.8619-71T>A (n.8619-71T>A) c.8319-71T>A (n.8319-71T>A) c.5583-71T>A (n.5583-71T>A) c.4476-71T>A (n.4476-71T>A) c.8502-71T>A (n.8502-71T>A) c.4254-71T>A (n.4254-71T>A) c.7482-71T>A (n.7482-71T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819347dup | CA2688070042 | VPS13B | c.8697-65dup (n.8697-65dup) n.8767-65dup c.*4379-65dup (n.*4379-65dup) c.8622-65dup (n.8622-65dup) c.8694-65dup (n.8694-65dup) c.8619-65dup (n.8619-65dup) c.8319-65dup (n.8319-65dup) c.5583-65dup (n.5583-65dup) c.4476-65dup (n.4476-65dup) c.8502-65dup (n.8502-65dup) c.4254-65dup (n.4254-65dup) c.7482-65dup (n.7482-65dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819347T>C | CA857599947 | VPS13B | c.8697-65T>C (n.8697-65T>C) n.8767-65T>C c.*4379-65T>C (n.*4379-65T>C) c.8622-65T>C (n.8622-65T>C) c.8694-65T>C (n.8694-65T>C) c.8619-65T>C (n.8619-65T>C) c.8319-65T>C (n.8319-65T>C) c.5583-65T>C (n.5583-65T>C) c.4476-65T>C (n.4476-65T>C) c.8502-65T>C (n.8502-65T>C) c.4254-65T>C (n.4254-65T>C) c.7482-65T>C (n.7482-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819348C>A | CA2688070044 | VPS13B | c.8697-64C>A (n.8697-64C>A) n.8767-64C>A c.*4379-64C>A (n.*4379-64C>A) c.8622-64C>A (n.8622-64C>A) c.8694-64C>A (n.8694-64C>A) c.8619-64C>A (n.8619-64C>A) c.8319-64C>A (n.8319-64C>A) c.5583-64C>A (n.5583-64C>A) c.4476-64C>A (n.4476-64C>A) c.8502-64C>A (n.8502-64C>A) c.4254-64C>A (n.4254-64C>A) c.7482-64C>A (n.7482-64C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819348C>G | CA2579216294 | VPS13B | c.8697-64C>G (n.8697-64C>G) n.8767-64C>G c.*4379-64C>G (n.*4379-64C>G) c.8622-64C>G (n.8622-64C>G) c.8694-64C>G (n.8694-64C>G) c.8619-64C>G (n.8619-64C>G) c.8319-64C>G (n.8319-64C>G) c.5583-64C>G (n.5583-64C>G) c.4476-64C>G (n.4476-64C>G) c.8502-64C>G (n.8502-64C>G) c.4254-64C>G (n.4254-64C>G) c.7482-64C>G (n.7482-64C>G) | |
| 8 | g.99819348C>T | CA2579216295 | VPS13B | c.8697-64C>T (n.8697-64C>T) n.8767-64C>T c.*4379-64C>T (n.*4379-64C>T) c.8622-64C>T (n.8622-64C>T) c.8694-64C>T (n.8694-64C>T) c.8619-64C>T (n.8619-64C>T) c.8319-64C>T (n.8319-64C>T) c.5583-64C>T (n.5583-64C>T) c.4476-64C>T (n.4476-64C>T) c.8502-64C>T (n.8502-64C>T) c.4254-64C>T (n.4254-64C>T) c.7482-64C>T (n.7482-64C>T) | |
| 8 | g.99819349A>C | CA2688070045 | VPS13B | c.8697-63A>C (n.8697-63A>C) n.8767-63A>C c.*4379-63A>C (n.*4379-63A>C) c.8622-63A>C (n.8622-63A>C) c.8694-63A>C (n.8694-63A>C) c.8619-63A>C (n.8619-63A>C) c.8319-63A>C (n.8319-63A>C) c.5583-63A>C (n.5583-63A>C) c.4476-63A>C (n.4476-63A>C) c.8502-63A>C (n.8502-63A>C) c.4254-63A>C (n.4254-63A>C) c.7482-63A>C (n.7482-63A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819350A>G | CA857599956 | VPS13B | c.8697-62A>G (n.8697-62A>G) n.8767-62A>G c.*4379-62A>G (n.*4379-62A>G) c.8622-62A>G (n.8622-62A>G) c.8694-62A>G (n.8694-62A>G) c.8619-62A>G (n.8619-62A>G) c.8319-62A>G (n.8319-62A>G) c.5583-62A>G (n.5583-62A>G) c.4476-62A>G (n.4476-62A>G) c.8502-62A>G (n.8502-62A>G) c.4254-62A>G (n.4254-62A>G) c.7482-62A>G (n.7482-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819352A>G | CA2602579613 | VPS13B | c.8697-60A>G (n.8697-60A>G) n.8767-60A>G c.*4379-60A>G (n.*4379-60A>G) c.8622-60A>G (n.8622-60A>G) c.8694-60A>G (n.8694-60A>G) c.8619-60A>G (n.8619-60A>G) c.8319-60A>G (n.8319-60A>G) c.5583-60A>G (n.5583-60A>G) c.4476-60A>G (n.4476-60A>G) c.8502-60A>G (n.8502-60A>G) c.4254-60A>G (n.4254-60A>G) c.7482-60A>G (n.7482-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819354A>G | CA2688070048 | VPS13B | c.8697-58A>G (n.8697-58A>G) n.8767-58A>G c.*4379-58A>G (n.*4379-58A>G) c.8622-58A>G (n.8622-58A>G) c.8694-58A>G (n.8694-58A>G) c.8619-58A>G (n.8619-58A>G) c.8319-58A>G (n.8319-58A>G) c.5583-58A>G (n.5583-58A>G) c.4476-58A>G (n.4476-58A>G) c.8502-58A>G (n.8502-58A>G) c.4254-58A>G (n.4254-58A>G) c.7482-58A>G (n.7482-58A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819356T>A | CA2688070050 | VPS13B | c.8697-56T>A (n.8697-56T>A) n.8767-56T>A c.*4379-56T>A (n.*4379-56T>A) c.8622-56T>A (n.8622-56T>A) c.8694-56T>A (n.8694-56T>A) c.8619-56T>A (n.8619-56T>A) c.8319-56T>A (n.8319-56T>A) c.5583-56T>A (n.5583-56T>A) c.4476-56T>A (n.4476-56T>A) c.8502-56T>A (n.8502-56T>A) c.4254-56T>A (n.4254-56T>A) c.7482-56T>A (n.7482-56T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819357A>G | CA857599960 | VPS13B | c.8697-55A>G (n.8697-55A>G) n.8767-55A>G c.*4379-55A>G (n.*4379-55A>G) c.8622-55A>G (n.8622-55A>G) c.8694-55A>G (n.8694-55A>G) c.8619-55A>G (n.8619-55A>G) c.8319-55A>G (n.8319-55A>G) c.5583-55A>G (n.5583-55A>G) c.4476-55A>G (n.4476-55A>G) c.8502-55A>G (n.8502-55A>G) c.4254-55A>G (n.4254-55A>G) c.7482-55A>G (n.7482-55A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99819357A>T | CA857599961 | VPS13B | c.8697-55A>T (n.8697-55A>T) n.8767-55A>T c.*4379-55A>T (n.*4379-55A>T) c.8622-55A>T (n.8622-55A>T) c.8694-55A>T (n.8694-55A>T) c.8619-55A>T (n.8619-55A>T) c.8319-55A>T (n.8319-55A>T) c.5583-55A>T (n.5583-55A>T) c.4476-55A>T (n.4476-55A>T) c.8502-55A>T (n.8502-55A>T) c.4254-55A>T (n.4254-55A>T) c.7482-55A>T (n.7482-55A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819358T>C | CA2688070051 | VPS13B | c.8697-54T>C (n.8697-54T>C) n.8767-54T>C c.*4379-54T>C (n.*4379-54T>C) c.8622-54T>C (n.8622-54T>C) c.8694-54T>C (n.8694-54T>C) c.8619-54T>C (n.8619-54T>C) c.8319-54T>C (n.8319-54T>C) c.5583-54T>C (n.5583-54T>C) c.4476-54T>C (n.4476-54T>C) c.8502-54T>C (n.8502-54T>C) c.4254-54T>C (n.4254-54T>C) c.7482-54T>C (n.7482-54T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819359A>G | CA182328584 | VPS13B | c.8697-53A>G (n.8697-53A>G) n.8767-53A>G c.*4379-53A>G (n.*4379-53A>G) c.8622-53A>G (n.8622-53A>G) c.8694-53A>G (n.8694-53A>G) c.8619-53A>G (n.8619-53A>G) c.8319-53A>G (n.8319-53A>G) c.5583-53A>G (n.5583-53A>G) c.4476-53A>G (n.4476-53A>G) c.8502-53A>G (n.8502-53A>G) c.4254-53A>G (n.4254-53A>G) c.7482-53A>G (n.7482-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819359A>T | CA2602579614 | VPS13B | c.8697-53A>T (n.8697-53A>T) n.8767-53A>T c.*4379-53A>T (n.*4379-53A>T) c.8622-53A>T (n.8622-53A>T) c.8694-53A>T (n.8694-53A>T) c.8619-53A>T (n.8619-53A>T) c.8319-53A>T (n.8319-53A>T) c.5583-53A>T (n.5583-53A>T) c.4476-53A>T (n.4476-53A>T) c.8502-53A>T (n.8502-53A>T) c.4254-53A>T (n.4254-53A>T) c.7482-53A>T (n.7482-53A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819361A>G | CA4824509 | VPS13B | c.8697-51A>G (n.8697-51A>G) n.8767-51A>G c.*4379-51A>G (n.*4379-51A>G) c.8622-51A>G (n.8622-51A>G) c.8694-51A>G (n.8694-51A>G) c.8619-51A>G (n.8619-51A>G) c.8319-51A>G (n.8319-51A>G) c.5583-51A>G (n.5583-51A>G) c.4476-51A>G (n.4476-51A>G) c.8502-51A>G (n.8502-51A>G) c.4254-51A>G (n.4254-51A>G) c.7482-51A>G (n.7482-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819362C>T | CA2688070054 | VPS13B | c.8697-50C>T (n.8697-50C>T) n.8767-50C>T c.*4379-50C>T (n.*4379-50C>T) c.8622-50C>T (n.8622-50C>T) c.8694-50C>T (n.8694-50C>T) c.8619-50C>T (n.8619-50C>T) c.8319-50C>T (n.8319-50C>T) c.5583-50C>T (n.5583-50C>T) c.4476-50C>T (n.4476-50C>T) c.8502-50C>T (n.8502-50C>T) c.4254-50C>T (n.4254-50C>T) c.7482-50C>T (n.7482-50C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819363C>A | CA857599964 | VPS13B | c.8697-49C>A (n.8697-49C>A) n.8767-49C>A c.*4379-49C>A (n.*4379-49C>A) c.8622-49C>A (n.8622-49C>A) c.8694-49C>A (n.8694-49C>A) c.8619-49C>A (n.8619-49C>A) c.8319-49C>A (n.8319-49C>A) c.5583-49C>A (n.5583-49C>A) c.4476-49C>A (n.4476-49C>A) c.8502-49C>A (n.8502-49C>A) c.4254-49C>A (n.4254-49C>A) c.7482-49C>A (n.7482-49C>A) | dbSNP |
| 8 | g.99819365C= | CA1630835191 | VPS13B | c.8697-47C= (n.8697-47C=) n.8767-47C= c.*4379-47C= (n.*4379-47C=) c.8622-47C= (n.8622-47C=) c.8694-47C= (n.8694-47C=) c.8619-47C= (n.8619-47C=) c.8319-47C= (n.8319-47C=) c.5583-47C= (n.5583-47C=) c.4476-47C= (n.4476-47C=) c.8502-47C= (n.8502-47C=) c.4254-47C= (n.4254-47C=) c.7482-47C= (n.7482-47C=) |