UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99776974A>C | CA2573143599 | VPS13B | c.7504+18A>C (n.7504+18A>C) n.7574+18A>C c.*3186+18A>C (n.*3186+18A>C) c.7429+18A>C (n.7429+18A>C) n.378-1708A>C c.7501+18A>C (n.7501+18A>C) c.7426+18A>C (n.7426+18A>C) c.7126+18A>C (n.7126+18A>C) c.4390+18A>C (n.4390+18A>C) c.3283+18A>C (n.3283+18A>C) n.1830+5504T>G c.7309+18A>C (n.7309+18A>C) c.3061+18A>C (n.3061+18A>C) c.6289+18A>C (n.6289+18A>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99776974A>G | CA4824213 | VPS13B | c.7504+18A>G (n.7504+18A>G) n.7574+18A>G c.*3186+18A>G (n.*3186+18A>G) c.7429+18A>G (n.7429+18A>G) n.378-1708A>G c.7501+18A>G (n.7501+18A>G) c.7426+18A>G (n.7426+18A>G) c.7126+18A>G (n.7126+18A>G) c.4390+18A>G (n.4390+18A>G) c.3283+18A>G (n.3283+18A>G) n.1830+5504T>C c.7309+18A>G (n.7309+18A>G) c.3061+18A>G (n.3061+18A>G) c.6289+18A>G (n.6289+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776975T>C | CA2688068084 | VPS13B | c.7504+19T>C (n.7504+19T>C) n.7574+19T>C c.*3186+19T>C (n.*3186+19T>C) c.7429+19T>C (n.7429+19T>C) n.378-1707T>C c.7501+19T>C (n.7501+19T>C) c.7426+19T>C (n.7426+19T>C) c.7126+19T>C (n.7126+19T>C) c.4390+19T>C (n.4390+19T>C) c.3283+19T>C (n.3283+19T>C) n.1830+5503A>G c.7309+19T>C (n.7309+19T>C) c.3061+19T>C (n.3061+19T>C) c.6289+19T>C (n.6289+19T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776975_99776976insA | CA2781478407 | VPS13B | c.7504+19_7504+20insA (n.7504+19_7504+20insA) n.7574+19_7574+20insA c.*3186+19_*3186+20insA (n.*3186+19_*3186+20insA) c.7429+19_7429+20insA (n.7429+19_7429+20insA) n.378-1707_378-1706insA c.7501+19_7501+20insA (n.7501+19_7501+20insA) c.7426+19_7426+20insA (n.7426+19_7426+20insA) c.7126+19_7126+20insA (n.7126+19_7126+20insA) c.4390+19_4390+20insA (n.4390+19_4390+20insA) c.3283+19_3283+20insA (n.3283+19_3283+20insA) n.1830+5502_1830+5503insT c.7309+19_7309+20insA (n.7309+19_7309+20insA) c.3061+19_3061+20insA (n.3061+19_3061+20insA) c.6289+19_6289+20insA (n.6289+19_6289+20insA) | |
| 8 | g.99776977A>C | CA2688068086 | VPS13B | c.7504+21A>C (n.7504+21A>C) n.7574+21A>C c.*3186+21A>C (n.*3186+21A>C) c.7429+21A>C (n.7429+21A>C) n.378-1705A>C c.7501+21A>C (n.7501+21A>C) c.7426+21A>C (n.7426+21A>C) c.7126+21A>C (n.7126+21A>C) c.4390+21A>C (n.4390+21A>C) c.3283+21A>C (n.3283+21A>C) n.1830+5501T>G c.7309+21A>C (n.7309+21A>C) c.3061+21A>C (n.3061+21A>C) c.6289+21A>C (n.6289+21A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776977A>G | CA583884515 | VPS13B | c.7504+21A>G (n.7504+21A>G) n.7574+21A>G c.*3186+21A>G (n.*3186+21A>G) c.7429+21A>G (n.7429+21A>G) n.378-1705A>G c.7501+21A>G (n.7501+21A>G) c.7426+21A>G (n.7426+21A>G) c.7126+21A>G (n.7126+21A>G) c.4390+21A>G (n.4390+21A>G) c.3283+21A>G (n.3283+21A>G) n.1830+5501T>C c.7309+21A>G (n.7309+21A>G) c.3061+21A>G (n.3061+21A>G) c.6289+21A>G (n.6289+21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776978del | CA2781478408 | VPS13B | c.7504+22del (n.7504+22del) n.7574+22del c.*3186+22del (n.*3186+22del) c.7429+22del (n.7429+22del) n.378-1704del c.7501+22del (n.7501+22del) c.7426+22del (n.7426+22del) c.7126+22del (n.7126+22del) c.4390+22del (n.4390+22del) c.3283+22del (n.3283+22del) n.1830+5500del c.7309+22del (n.7309+22del) c.3061+22del (n.3061+22del) c.6289+22del (n.6289+22del) | |
| 8 | g.99776978G>T | CA2781478409 | VPS13B | c.7504+22G>T (n.7504+22G>T) n.7574+22G>T c.*3186+22G>T (n.*3186+22G>T) c.7429+22G>T (n.7429+22G>T) n.378-1704G>T c.7501+22G>T (n.7501+22G>T) c.7426+22G>T (n.7426+22G>T) c.7126+22G>T (n.7126+22G>T) c.4390+22G>T (n.4390+22G>T) c.3283+22G>T (n.3283+22G>T) n.1830+5500C>A c.7309+22G>T (n.7309+22G>T) c.3061+22G>T (n.3061+22G>T) c.6289+22G>T (n.6289+22G>T) | |
| 8 | g.99776982A>G | CA4824214 | VPS13B | c.7504+26A>G (n.7504+26A>G) n.7574+26A>G c.*3186+26A>G (n.*3186+26A>G) c.7429+26A>G (n.7429+26A>G) n.378-1700A>G c.7501+26A>G (n.7501+26A>G) c.7426+26A>G (n.7426+26A>G) c.7126+26A>G (n.7126+26A>G) c.4390+26A>G (n.4390+26A>G) c.3283+26A>G (n.3283+26A>G) n.1830+5496T>C c.7309+26A>G (n.7309+26A>G) c.3061+26A>G (n.3061+26A>G) c.6289+26A>G (n.6289+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776985A>C | CA2717731726 | VPS13B | c.7504+29A>C (n.7504+29A>C) n.7574+29A>C c.*3186+29A>C (n.*3186+29A>C) c.7429+29A>C (n.7429+29A>C) n.378-1697A>C c.7501+29A>C (n.7501+29A>C) c.7426+29A>C (n.7426+29A>C) c.7126+29A>C (n.7126+29A>C) c.4390+29A>C (n.4390+29A>C) c.3283+29A>C (n.3283+29A>C) n.1830+5493T>G c.7309+29A>C (n.7309+29A>C) c.3061+29A>C (n.3061+29A>C) c.6289+29A>C (n.6289+29A>C) | dbSNP |
| 8 | g.99776985A>G | CA2688068087 | VPS13B | c.7504+29A>G (n.7504+29A>G) n.7574+29A>G c.*3186+29A>G (n.*3186+29A>G) c.7429+29A>G (n.7429+29A>G) n.378-1697A>G c.7501+29A>G (n.7501+29A>G) c.7426+29A>G (n.7426+29A>G) c.7126+29A>G (n.7126+29A>G) c.4390+29A>G (n.4390+29A>G) c.3283+29A>G (n.3283+29A>G) n.1830+5493T>C c.7309+29A>G (n.7309+29A>G) c.3061+29A>G (n.3061+29A>G) c.6289+29A>G (n.6289+29A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776985A>T | CA4824215 | VPS13B | c.7504+29A>T (n.7504+29A>T) n.7574+29A>T c.*3186+29A>T (n.*3186+29A>T) c.7429+29A>T (n.7429+29A>T) n.378-1697A>T c.7501+29A>T (n.7501+29A>T) c.7426+29A>T (n.7426+29A>T) c.7126+29A>T (n.7126+29A>T) c.4390+29A>T (n.4390+29A>T) c.3283+29A>T (n.3283+29A>T) n.1830+5493T>A c.7309+29A>T (n.7309+29A>T) c.3061+29A>T (n.3061+29A>T) c.6289+29A>T (n.6289+29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776986T>A | CA583884516 | VPS13B | c.7504+30T>A (n.7504+30T>A) n.7574+30T>A c.*3186+30T>A (n.*3186+30T>A) c.7429+30T>A (n.7429+30T>A) n.378-1696T>A c.7501+30T>A (n.7501+30T>A) c.7426+30T>A (n.7426+30T>A) c.7126+30T>A (n.7126+30T>A) c.4390+30T>A (n.4390+30T>A) c.3283+30T>A (n.3283+30T>A) n.1830+5492A>T c.7309+30T>A (n.7309+30T>A) c.3061+30T>A (n.3061+30T>A) c.6289+30T>A (n.6289+30T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776986T>C | CA2781478410 | VPS13B | c.7504+30T>C (n.7504+30T>C) n.7574+30T>C c.*3186+30T>C (n.*3186+30T>C) c.7429+30T>C (n.7429+30T>C) n.378-1696T>C c.7501+30T>C (n.7501+30T>C) c.7426+30T>C (n.7426+30T>C) c.7126+30T>C (n.7126+30T>C) c.4390+30T>C (n.4390+30T>C) c.3283+30T>C (n.3283+30T>C) n.1830+5492A>G c.7309+30T>C (n.7309+30T>C) c.3061+30T>C (n.3061+30T>C) c.6289+30T>C (n.6289+30T>C) | |
| 8 | g.99776987C>A | CA2688068088 | VPS13B | c.7504+31C>A (n.7504+31C>A) n.7574+31C>A c.*3186+31C>A (n.*3186+31C>A) c.7429+31C>A (n.7429+31C>A) n.378-1695C>A c.7501+31C>A (n.7501+31C>A) c.7426+31C>A (n.7426+31C>A) c.7126+31C>A (n.7126+31C>A) c.4390+31C>A (n.4390+31C>A) c.3283+31C>A (n.3283+31C>A) n.1830+5491G>T c.7309+31C>A (n.7309+31C>A) c.3061+31C>A (n.3061+31C>A) c.6289+31C>A (n.6289+31C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776987C>T | CA583884517 | VPS13B | c.7504+31C>T (n.7504+31C>T) n.7574+31C>T c.*3186+31C>T (n.*3186+31C>T) c.7429+31C>T (n.7429+31C>T) n.378-1695C>T c.7501+31C>T (n.7501+31C>T) c.7426+31C>T (n.7426+31C>T) c.7126+31C>T (n.7126+31C>T) c.4390+31C>T (n.4390+31C>T) c.3283+31C>T (n.3283+31C>T) n.1830+5491G>A c.7309+31C>T (n.7309+31C>T) c.3061+31C>T (n.3061+31C>T) c.6289+31C>T (n.6289+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776988C>A | CA2688068089 | VPS13B | c.7504+32C>A (n.7504+32C>A) n.7574+32C>A c.*3186+32C>A (n.*3186+32C>A) c.7429+32C>A (n.7429+32C>A) n.378-1694C>A c.7501+32C>A (n.7501+32C>A) c.7426+32C>A (n.7426+32C>A) c.7126+32C>A (n.7126+32C>A) c.4390+32C>A (n.4390+32C>A) c.3283+32C>A (n.3283+32C>A) n.1830+5490G>T c.7309+32C>A (n.7309+32C>A) c.3061+32C>A (n.3061+32C>A) c.6289+32C>A (n.6289+32C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776989A>T | CA583884518 | VPS13B | c.7504+33A>T (n.7504+33A>T) n.7574+33A>T c.*3186+33A>T (n.*3186+33A>T) c.7429+33A>T (n.7429+33A>T) n.378-1693A>T c.7501+33A>T (n.7501+33A>T) c.7426+33A>T (n.7426+33A>T) c.7126+33A>T (n.7126+33A>T) c.4390+33A>T (n.4390+33A>T) c.3283+33A>T (n.3283+33A>T) n.1830+5489T>A c.7309+33A>T (n.7309+33A>T) c.3061+33A>T (n.3061+33A>T) c.6289+33A>T (n.6289+33A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776991T>G | CA2688068090 | VPS13B | c.7504+35T>G (n.7504+35T>G) n.7574+35T>G c.*3186+35T>G (n.*3186+35T>G) c.7429+35T>G (n.7429+35T>G) n.378-1691T>G c.7501+35T>G (n.7501+35T>G) c.7426+35T>G (n.7426+35T>G) c.7126+35T>G (n.7126+35T>G) c.4390+35T>G (n.4390+35T>G) c.3283+35T>G (n.3283+35T>G) n.1830+5487A>C c.7309+35T>G (n.7309+35T>G) c.3061+35T>G (n.3061+35T>G) c.6289+35T>G (n.6289+35T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776994_99777000del | CA2497230831 | VPS13B | c.7504+38_7504+44del (n.7504+38_7504+44del) n.7574+38_7574+44del c.*3186+38_*3186+44del (n.*3186+38_*3186+44del) c.7429+38_7429+44del (n.7429+38_7429+44del) n.378-1688_378-1682del c.7501+38_7501+44del (n.7501+38_7501+44del) c.7426+38_7426+44del (n.7426+38_7426+44del) c.7126+38_7126+44del (n.7126+38_7126+44del) c.4390+38_4390+44del (n.4390+38_4390+44del) c.3283+38_3283+44del (n.3283+38_3283+44del) n.1830+5481_1830+5487del c.7309+38_7309+44del (n.7309+38_7309+44del) c.3061+38_3061+44del (n.3061+38_3061+44del) c.6289+38_6289+44del (n.6289+38_6289+44del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99776992T>A | CA2688068091 | VPS13B | c.7504+36T>A (n.7504+36T>A) n.7574+36T>A c.*3186+36T>A (n.*3186+36T>A) c.7429+36T>A (n.7429+36T>A) n.378-1690T>A c.7501+36T>A (n.7501+36T>A) c.7426+36T>A (n.7426+36T>A) c.7126+36T>A (n.7126+36T>A) c.4390+36T>A (n.4390+36T>A) c.3283+36T>A (n.3283+36T>A) n.1830+5486A>T c.7309+36T>A (n.7309+36T>A) c.3061+36T>A (n.3061+36T>A) c.6289+36T>A (n.6289+36T>A) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99776994A>T | CA2688068093 | VPS13B | c.7504+38A>T (n.7504+38A>T) n.7574+38A>T c.*3186+38A>T (n.*3186+38A>T) c.7429+38A>T (n.7429+38A>T) n.378-1688A>T c.7501+38A>T (n.7501+38A>T) c.7426+38A>T (n.7426+38A>T) c.7126+38A>T (n.7126+38A>T) c.4390+38A>T (n.4390+38A>T) c.3283+38A>T (n.3283+38A>T) n.1830+5484T>A c.7309+38A>T (n.7309+38A>T) c.3061+38A>T (n.3061+38A>T) c.6289+38A>T (n.6289+38A>T) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99776996A>T | CA4824216 | VPS13B | c.7504+40A>T (n.7504+40A>T) n.7574+40A>T c.*3186+40A>T (n.*3186+40A>T) c.7429+40A>T (n.7429+40A>T) n.378-1686A>T c.7501+40A>T (n.7501+40A>T) c.7426+40A>T (n.7426+40A>T) c.7126+40A>T (n.7126+40A>T) c.4390+40A>T (n.4390+40A>T) c.3283+40A>T (n.3283+40A>T) n.1830+5482T>A c.7309+40A>T (n.7309+40A>T) c.3061+40A>T (n.3061+40A>T) c.6289+40A>T (n.6289+40A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99777008C>T | CA583884519 | VPS13B | c.7504+52C>T (n.7504+52C>T) n.7574+52C>T c.*3186+52C>T (n.*3186+52C>T) c.7429+52C>T (n.7429+52C>T) n.378-1674C>T c.7501+52C>T (n.7501+52C>T) c.7426+52C>T (n.7426+52C>T) c.7126+52C>T (n.7126+52C>T) c.4390+52C>T (n.4390+52C>T) c.3283+52C>T (n.3283+52C>T) n.1830+5470G>A c.7309+52C>T (n.7309+52C>T) c.3061+52C>T (n.3061+52C>T) c.6289+52C>T (n.6289+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777009T>C | CA183041764 | VPS13B | c.7504+53T>C (n.7504+53T>C) n.7574+53T>C c.*3186+53T>C (n.*3186+53T>C) c.7429+53T>C (n.7429+53T>C) n.378-1673T>C c.7501+53T>C (n.7501+53T>C) c.7426+53T>C (n.7426+53T>C) c.7126+53T>C (n.7126+53T>C) c.4390+53T>C (n.4390+53T>C) c.3283+53T>C (n.3283+53T>C) n.1830+5469A>G c.7309+53T>C (n.7309+53T>C) c.3061+53T>C (n.3061+53T>C) c.6289+53T>C (n.6289+53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777010C>G | CA2718005197 | VPS13B | c.7504+54C>G (n.7504+54C>G) n.7574+54C>G c.*3186+54C>G (n.*3186+54C>G) c.7429+54C>G (n.7429+54C>G) n.378-1672C>G c.7501+54C>G (n.7501+54C>G) c.7426+54C>G (n.7426+54C>G) c.7126+54C>G (n.7126+54C>G) c.4390+54C>G (n.4390+54C>G) c.3283+54C>G (n.3283+54C>G) n.1830+5468G>C c.7309+54C>G (n.7309+54C>G) c.3061+54C>G (n.3061+54C>G) c.6289+54C>G (n.6289+54C>G) | dbSNP |
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