UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99769013_99776930del | CA1139660679 | VPS13B | c.7322+2043_7478del n.7392+2043_7548del c.*3004+2043_*3160del c.7247+2043_7403del n.377+2043_378-1752del c.7319+2043_7475del c.7244+2043_7400del c.6944+2043_7100del c.4208+2043_4364del c.3101+2043_3257del n.1830+5550_2065+1677del c.7127+2043_7283del c.2879+2043_3035del c.6107+2043_6263del | ClinVar |
| 8 | g.99776764C>A | CA2697550071 | VPS13B | c.7323-11C>A (n.7323-11C>A) n.7393-11C>A c.*3005-11C>A (n.*3005-11C>A) c.7248-11C>A (n.7248-11C>A) n.378-1918C>A c.7320-11C>A (n.7320-11C>A) c.7245-11C>A (n.7245-11C>A) c.6945-11C>A (n.6945-11C>A) c.4209-11C>A (n.4209-11C>A) c.3102-11C>A (n.3102-11C>A) n.1830+5714G>T c.7128-11C>A (n.7128-11C>A) c.2880-11C>A (n.2880-11C>A) c.6108-11C>A (n.6108-11C>A) | ClinVar |
| 8 | g.99776764C>G | CA2688068069 | VPS13B | c.7323-11C>G (n.7323-11C>G) n.7393-11C>G c.*3005-11C>G (n.*3005-11C>G) c.7248-11C>G (n.7248-11C>G) n.378-1918C>G c.7320-11C>G (n.7320-11C>G) c.7245-11C>G (n.7245-11C>G) c.6945-11C>G (n.6945-11C>G) c.4209-11C>G (n.4209-11C>G) c.3102-11C>G (n.3102-11C>G) n.1830+5714G>C c.7128-11C>G (n.7128-11C>G) c.2880-11C>G (n.2880-11C>G) c.6108-11C>G (n.6108-11C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776766T>G | CA2740095125 | VPS13B | c.7323-9T>G (n.7323-9T>G) n.7393-9T>G c.*3005-9T>G (n.*3005-9T>G) c.7248-9T>G (n.7248-9T>G) n.378-1916T>G c.7320-9T>G (n.7320-9T>G) c.7245-9T>G (n.7245-9T>G) c.6945-9T>G (n.6945-9T>G) c.4209-9T>G (n.4209-9T>G) c.3102-9T>G (n.3102-9T>G) n.1830+5712A>C c.7128-9T>G (n.7128-9T>G) c.2880-9T>G (n.2880-9T>G) c.6108-9T>G (n.6108-9T>G) | ClinVar |
| 8 | g.99776769C>T | CA2580079166 | VPS13B | c.7323-6C>T (n.7323-6C>T) n.7393-6C>T c.*3005-6C>T (n.*3005-6C>T) c.7248-6C>T (n.7248-6C>T) n.378-1913C>T c.7320-6C>T (n.7320-6C>T) c.7245-6C>T (n.7245-6C>T) c.6945-6C>T (n.6945-6C>T) c.4209-6C>T (n.4209-6C>T) c.3102-6C>T (n.3102-6C>T) n.1830+5709G>A c.7128-6C>T (n.7128-6C>T) c.2880-6C>T (n.2880-6C>T) c.6108-6C>T (n.6108-6C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.99776770C>G | CA2688068071 | VPS13B | c.7323-5C>G (n.7323-5C>G) n.7393-5C>G c.*3005-5C>G (n.*3005-5C>G) c.7248-5C>G (n.7248-5C>G) n.378-1912C>G c.7320-5C>G (n.7320-5C>G) c.7245-5C>G (n.7245-5C>G) c.6945-5C>G (n.6945-5C>G) c.4209-5C>G (n.4209-5C>G) c.3102-5C>G (n.3102-5C>G) n.1830+5708G>C c.7128-5C>G (n.7128-5C>G) c.2880-5C>G (n.2880-5C>G) c.6108-5C>G (n.6108-5C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776771A>G | CA2573143596 | VPS13B | c.7323-4A>G (n.7323-4A>G) n.7393-4A>G c.*3005-4A>G (n.*3005-4A>G) c.7248-4A>G (n.7248-4A>G) n.378-1911A>G c.7320-4A>G (n.7320-4A>G) c.7245-4A>G (n.7245-4A>G) c.6945-4A>G (n.6945-4A>G) c.4209-4A>G (n.4209-4A>G) c.3102-4A>G (n.3102-4A>G) n.1830+5707T>C c.7128-4A>G (n.7128-4A>G) c.2880-4A>G (n.2880-4A>G) c.6108-4A>G (n.6108-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99776771A>T | CA2688068072 | VPS13B | c.7323-4A>T (n.7323-4A>T) n.7393-4A>T c.*3005-4A>T (n.*3005-4A>T) c.7248-4A>T (n.7248-4A>T) n.378-1911A>T c.7320-4A>T (n.7320-4A>T) c.7245-4A>T (n.7245-4A>T) c.6945-4A>T (n.6945-4A>T) c.4209-4A>T (n.4209-4A>T) c.3102-4A>T (n.3102-4A>T) n.1830+5707T>A c.7128-4A>T (n.7128-4A>T) c.2880-4A>T (n.2880-4A>T) c.6108-4A>T (n.6108-4A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776772T>A | CA2579216142 | VPS13B | c.7323-3T>A (n.7323-3T>A) n.7393-3T>A c.*3005-3T>A (n.*3005-3T>A) c.7248-3T>A (n.7248-3T>A) n.378-1910T>A c.7320-3T>A (n.7320-3T>A) c.7245-3T>A (n.7245-3T>A) c.6945-3T>A (n.6945-3T>A) c.4209-3T>A (n.4209-3T>A) c.3102-3T>A (n.3102-3T>A) n.1830+5706A>T c.7128-3T>A (n.7128-3T>A) c.2880-3T>A (n.2880-3T>A) c.6108-3T>A (n.6108-3T>A) | |
| 8 | g.99776772T>C | CA2781478380 | VPS13B | c.7323-3T>C (n.7323-3T>C) n.7393-3T>C c.*3005-3T>C (n.*3005-3T>C) c.7248-3T>C (n.7248-3T>C) n.378-1910T>C c.7320-3T>C (n.7320-3T>C) c.7245-3T>C (n.7245-3T>C) c.6945-3T>C (n.6945-3T>C) c.4209-3T>C (n.4209-3T>C) c.3102-3T>C (n.3102-3T>C) n.1830+5706A>G c.7128-3T>C (n.7128-3T>C) c.2880-3T>C (n.2880-3T>C) c.6108-3T>C (n.6108-3T>C) | |
| 8 | g.99776773del | CA2602569724 | VPS13B | c.7323-2del (n.7323-2del) n.7393-2del c.*3005-2del (n.*3005-2del) c.7248-2del (n.7248-2del) n.378-1909del c.7320-2del (n.7320-2del) c.7245-2del (n.7245-2del) c.6945-2del (n.6945-2del) c.4209-2del (n.4209-2del) c.3102-2del (n.3102-2del) n.1830+5705del c.7128-2del (n.7128-2del) c.2880-2del (n.2880-2del) c.6108-2del (n.6108-2del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776773A>C | CA371875529 | VPS13B | c.7323-2A>C (n.7323-2A>C) n.7393-2A>C c.*3005-2A>C (n.*3005-2A>C) c.7248-2A>C (n.7248-2A>C) n.378-1909A>C c.7320-2A>C (n.7320-2A>C) c.7245-2A>C (n.7245-2A>C) c.6945-2A>C (n.6945-2A>C) c.4209-2A>C (n.4209-2A>C) c.3102-2A>C (n.3102-2A>C) n.1830+5705T>G c.7128-2A>C (n.7128-2A>C) c.2880-2A>C (n.2880-2A>C) c.6108-2A>C (n.6108-2A>C) | |
| 8 | g.99776773A>G | CA371875530 | VPS13B | c.7323-2A>G (n.7323-2A>G) n.7393-2A>G c.*3005-2A>G (n.*3005-2A>G) c.7248-2A>G (n.7248-2A>G) n.378-1909A>G c.7320-2A>G (n.7320-2A>G) c.7245-2A>G (n.7245-2A>G) c.6945-2A>G (n.6945-2A>G) c.4209-2A>G (n.4209-2A>G) c.3102-2A>G (n.3102-2A>G) n.1830+5705T>C c.7128-2A>G (n.7128-2A>G) c.2880-2A>G (n.2880-2A>G) c.6108-2A>G (n.6108-2A>G) | |
| 8 | g.99776773A>T | CA371875531 | VPS13B | c.7323-2A>T (n.7323-2A>T) n.7393-2A>T c.*3005-2A>T (n.*3005-2A>T) c.7248-2A>T (n.7248-2A>T) n.378-1909A>T c.7320-2A>T (n.7320-2A>T) c.7245-2A>T (n.7245-2A>T) c.6945-2A>T (n.6945-2A>T) c.4209-2A>T (n.4209-2A>T) c.3102-2A>T (n.3102-2A>T) n.1830+5705T>A c.7128-2A>T (n.7128-2A>T) c.2880-2A>T (n.2880-2A>T) c.6108-2A>T (n.6108-2A>T) | |
| 8 | g.99776774G>A | CA4824185 | VPS13B | c.7323-1G>A (n.7323-1G>A) n.7393-1G>A c.*3005-1G>A (n.*3005-1G>A) c.7248-1G>A (n.7248-1G>A) n.378-1908G>A c.7320-1G>A (n.7320-1G>A) c.7245-1G>A (n.7245-1G>A) c.6945-1G>A (n.6945-1G>A) c.4209-1G>A (n.4209-1G>A) c.3102-1G>A (n.3102-1G>A) n.1830+5704C>T c.7128-1G>A (n.7128-1G>A) c.2880-1G>A (n.2880-1G>A) c.6108-1G>A (n.6108-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776774G>C | CA371875532 | VPS13B | c.7323-1G>C (n.7323-1G>C) n.7393-1G>C c.*3005-1G>C (n.*3005-1G>C) c.7248-1G>C (n.7248-1G>C) n.378-1908G>C c.7320-1G>C (n.7320-1G>C) c.7245-1G>C (n.7245-1G>C) c.6945-1G>C (n.6945-1G>C) c.4209-1G>C (n.4209-1G>C) c.3102-1G>C (n.3102-1G>C) n.1830+5704C>G c.7128-1G>C (n.7128-1G>C) c.2880-1G>C (n.2880-1G>C) c.6108-1G>C (n.6108-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99776774G>T | CA371875533 | VPS13B | c.7323-1G>T (n.7323-1G>T) n.7393-1G>T c.*3005-1G>T (n.*3005-1G>T) c.7248-1G>T (n.7248-1G>T) n.378-1908G>T c.7320-1G>T (n.7320-1G>T) c.7245-1G>T (n.7245-1G>T) c.6945-1G>T (n.6945-1G>T) c.4209-1G>T (n.4209-1G>T) c.3102-1G>T (n.3102-1G>T) n.1830+5704C>A c.7128-1G>T (n.7128-1G>T) c.2880-1G>T (n.2880-1G>T) c.6108-1G>T (n.6108-1G>T) | dbSNP |
| 8 | g.99776775C>A | CA371875534 | VPS13B | c.7323C>A (p.Ser2441Arg) n.7393C>A c.*3005C>A (n.*3005C>A) c.7248C>A (p.Ser2416Arg) n.378-1907C>A c.7320C>A (p.Ser2440Arg) c.7245C>A (p.Ser2415Arg) c.6945C>A (p.Ser2315Arg) c.4209C>A (p.Ser1403Arg) c.3102C>A (p.Ser1034Arg) n.1830+5703G>T c.7128C>A (p.Ser2376Arg) c.2880C>A (p.Ser960Arg) c.6108C>A (p.Ser2036Arg) | |
| 8 | g.99776775C>G | CA371875535 | VPS13B | c.7323C>G (p.Ser2441Arg) n.7393C>G c.*3005C>G (n.*3005C>G) c.7248C>G (p.Ser2416Arg) n.378-1907C>G c.7320C>G (p.Ser2440Arg) c.7245C>G (p.Ser2415Arg) c.6945C>G (p.Ser2315Arg) c.4209C>G (p.Ser1403Arg) c.3102C>G (p.Ser1034Arg) n.1830+5703G>C c.7128C>G (p.Ser2376Arg) c.2880C>G (p.Ser960Arg) c.6108C>G (p.Ser2036Arg) | |
| 8 | g.99776775C>T | CA10605252 | VPS13B | c.7323C>T (p.Ser2441=) n.7393C>T c.*3005C>T (n.*3005C>T) c.7248C>T (p.Ser2416=) n.378-1907C>T c.7320C>T (p.Ser2440=) c.7245C>T (p.Ser2415=) c.6945C>T (p.Ser2315=) c.4209C>T (p.Ser1403=) c.3102C>T (p.Ser1034=) n.1830+5703G>A c.7128C>T (p.Ser2376=) c.2880C>T (p.Ser960=) c.6108C>T (p.Ser2036=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776776T>A | CA371875536 | VPS13B | c.7324T>A (p.Ser2442Thr) n.7394T>A c.*3006T>A (n.*3006T>A) c.7249T>A (p.Ser2417Thr) n.378-1906T>A c.7321T>A (p.Ser2441Thr) c.7246T>A (p.Ser2416Thr) c.6946T>A (p.Ser2316Thr) c.4210T>A (p.Ser1404Thr) c.3103T>A (p.Ser1035Thr) n.1830+5702A>T c.7129T>A (p.Ser2377Thr) c.2881T>A (p.Ser961Thr) c.6109T>A (p.Ser2037Thr) | |
| 8 | g.99776776T>C | CA371875538 | VPS13B | c.7324T>C (p.Ser2442Pro) n.7394T>C c.*3006T>C (n.*3006T>C) c.7249T>C (p.Ser2417Pro) n.378-1906T>C c.7321T>C (p.Ser2441Pro) c.7246T>C (p.Ser2416Pro) c.6946T>C (p.Ser2316Pro) c.4210T>C (p.Ser1404Pro) c.3103T>C (p.Ser1035Pro) n.1830+5702A>G c.7129T>C (p.Ser2377Pro) c.2881T>C (p.Ser961Pro) c.6109T>C (p.Ser2037Pro) | |
| 8 | g.99776776T>G | CA371875537 | VPS13B | c.7324T>G (p.Ser2442Ala) n.7394T>G c.*3006T>G (n.*3006T>G) c.7249T>G (p.Ser2417Ala) n.378-1906T>G c.7321T>G (p.Ser2441Ala) c.7246T>G (p.Ser2416Ala) c.6946T>G (p.Ser2316Ala) c.4210T>G (p.Ser1404Ala) c.3103T>G (p.Ser1035Ala) n.1830+5702A>C c.7129T>G (p.Ser2377Ala) c.2881T>G (p.Ser961Ala) c.6109T>G (p.Ser2037Ala) | |
| 8 | g.99776777C>A | CA371875539 | VPS13B | c.7325C>A (p.Ser2442Tyr) n.7395C>A c.*3007C>A (n.*3007C>A) c.7250C>A (p.Ser2417Tyr) n.378-1905C>A c.7322C>A (p.Ser2441Tyr) c.7247C>A (p.Ser2416Tyr) c.6947C>A (p.Ser2316Tyr) c.4211C>A (p.Ser1404Tyr) c.3104C>A (p.Ser1035Tyr) n.1830+5701G>T c.7130C>A (p.Ser2377Tyr) c.2882C>A (p.Ser961Tyr) c.6110C>A (p.Ser2037Tyr) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.99776777C>G | CA371875540 | VPS13B | c.7325C>G (p.Ser2442Cys) n.7395C>G c.*3007C>G (n.*3007C>G) c.7250C>G (p.Ser2417Cys) n.378-1905C>G c.7322C>G (p.Ser2441Cys) c.7247C>G (p.Ser2416Cys) c.6947C>G (p.Ser2316Cys) c.4211C>G (p.Ser1404Cys) c.3104C>G (p.Ser1035Cys) n.1830+5701G>C c.7130C>G (p.Ser2377Cys) c.2882C>G (p.Ser961Cys) c.6110C>G (p.Ser2037Cys) | |
| 8 | g.99776777C>T | CA371875541 | VPS13B | c.7325C>T (p.Ser2442Phe) n.7395C>T c.*3007C>T (n.*3007C>T) c.7250C>T (p.Ser2417Phe) n.378-1905C>T c.7322C>T (p.Ser2441Phe) c.7247C>T (p.Ser2416Phe) c.6947C>T (p.Ser2316Phe) c.4211C>T (p.Ser1404Phe) c.3104C>T (p.Ser1035Phe) n.1830+5701G>A c.7130C>T (p.Ser2377Phe) c.2882C>T (p.Ser961Phe) c.6110C>T (p.Ser2037Phe) | ClinVar |
| 8 | g.99776778T>A | CA462449130 | VPS13B | c.7326T>A (p.Ser2442=) n.7396T>A c.*3008T>A (n.*3008T>A) c.7251T>A (p.Ser2417=) n.378-1904T>A c.7323T>A (p.Ser2441=) c.7248T>A (p.Ser2416=) c.6948T>A (p.Ser2316=) c.4212T>A (p.Ser1404=) c.3105T>A (p.Ser1035=) n.1830+5700A>T c.7131T>A (p.Ser2377=) c.2883T>A (p.Ser961=) c.6111T>A (p.Ser2037=) | |
| 8 | g.99776778T>C | CA462449131 | VPS13B | c.7326T>C (p.Ser2442=) n.7396T>C c.*3008T>C (n.*3008T>C) c.7251T>C (p.Ser2417=) n.378-1904T>C c.7323T>C (p.Ser2441=) c.7248T>C (p.Ser2416=) c.6948T>C (p.Ser2316=) c.4212T>C (p.Ser1404=) c.3105T>C (p.Ser1035=) n.1830+5700A>G c.7131T>C (p.Ser2377=) c.2883T>C (p.Ser961=) c.6111T>C (p.Ser2037=) | |
| 8 | g.99776778T>G | CA462449132 | VPS13B | c.7326T>G (p.Ser2442=) n.7396T>G c.*3008T>G (n.*3008T>G) c.7251T>G (p.Ser2417=) n.378-1904T>G c.7323T>G (p.Ser2441=) c.7248T>G (p.Ser2416=) c.6948T>G (p.Ser2316=) c.4212T>G (p.Ser1404=) c.3105T>G (p.Ser1035=) n.1830+5700A>C c.7131T>G (p.Ser2377=) c.2883T>G (p.Ser961=) c.6111T>G (p.Ser2037=) | |
| 8 | g.99776779G>A | CA371875542 | VPS13B | c.7327G>A (p.Ala2443Thr) n.7397G>A c.*3009G>A (n.*3009G>A) c.7252G>A (p.Ala2418Thr) n.378-1903G>A c.7324G>A (p.Ala2442Thr) c.7249G>A (p.Ala2417Thr) c.6949G>A (p.Ala2317Thr) c.4213G>A (p.Ala1405Thr) c.3106G>A (p.Ala1036Thr) n.1830+5699C>T c.7132G>A (p.Ala2378Thr) c.2884G>A (p.Ala962Thr) c.6112G>A (p.Ala2038Thr) | |
| 8 | g.99776779G>C | CA371875543 | VPS13B | c.7327G>C (p.Ala2443Pro) n.7397G>C c.*3009G>C (n.*3009G>C) c.7252G>C (p.Ala2418Pro) n.378-1903G>C c.7324G>C (p.Ala2442Pro) c.7249G>C (p.Ala2417Pro) c.6949G>C (p.Ala2317Pro) c.4213G>C (p.Ala1405Pro) c.3106G>C (p.Ala1036Pro) n.1830+5699C>G c.7132G>C (p.Ala2378Pro) c.2884G>C (p.Ala962Pro) c.6112G>C (p.Ala2038Pro) | |
| 8 | g.99776779G>T | CA371875544 | VPS13B | c.7327G>T (p.Ala2443Ser) n.7397G>T c.*3009G>T (n.*3009G>T) c.7252G>T (p.Ala2418Ser) n.378-1903G>T c.7324G>T (p.Ala2442Ser) c.7249G>T (p.Ala2417Ser) c.6949G>T (p.Ala2317Ser) c.4213G>T (p.Ala1405Ser) c.3106G>T (p.Ala1036Ser) n.1830+5699C>A c.7132G>T (p.Ala2378Ser) c.2884G>T (p.Ala962Ser) c.6112G>T (p.Ala2038Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776780C>A | CA371875545 | VPS13B | c.7328C>A (p.Ala2443Glu) n.7398C>A c.*3010C>A (n.*3010C>A) c.7253C>A (p.Ala2418Glu) n.378-1902C>A c.7325C>A (p.Ala2442Glu) c.7250C>A (p.Ala2417Glu) c.6950C>A (p.Ala2317Glu) c.4214C>A (p.Ala1405Glu) c.3107C>A (p.Ala1036Glu) n.1830+5698G>T c.7133C>A (p.Ala2378Glu) c.2885C>A (p.Ala962Glu) c.6113C>A (p.Ala2038Glu) | |
| 8 | g.99776780C>G | CA371875546 | VPS13B | c.7328C>G (p.Ala2443Gly) n.7398C>G c.*3010C>G (n.*3010C>G) c.7253C>G (p.Ala2418Gly) n.378-1902C>G c.7325C>G (p.Ala2442Gly) c.7250C>G (p.Ala2417Gly) c.6950C>G (p.Ala2317Gly) c.4214C>G (p.Ala1405Gly) c.3107C>G (p.Ala1036Gly) n.1830+5698G>C c.7133C>G (p.Ala2378Gly) c.2885C>G (p.Ala962Gly) c.6113C>G (p.Ala2038Gly) | |
| 8 | g.99776780C>T | CA371875547 | VPS13B | c.7328C>T (p.Ala2443Val) n.7398C>T c.*3010C>T (n.*3010C>T) c.7253C>T (p.Ala2418Val) n.378-1902C>T c.7325C>T (p.Ala2442Val) c.7250C>T (p.Ala2417Val) c.6950C>T (p.Ala2317Val) c.4214C>T (p.Ala1405Val) c.3107C>T (p.Ala1036Val) n.1830+5698G>A c.7133C>T (p.Ala2378Val) c.2885C>T (p.Ala962Val) c.6113C>T (p.Ala2038Val) | |
| 8 | g.99776781A>C | CA462449133 | VPS13B | c.7329A>C (p.Ala2443=) n.7399A>C c.*3011A>C (n.*3011A>C) c.7254A>C (p.Ala2418=) n.378-1901A>C c.7326A>C (p.Ala2442=) c.7251A>C (p.Ala2417=) c.6951A>C (p.Ala2317=) c.4215A>C (p.Ala1405=) c.3108A>C (p.Ala1036=) n.1830+5697T>G c.7134A>C (p.Ala2378=) c.2886A>C (p.Ala962=) c.6114A>C (p.Ala2038=) | |
| 8 | g.99776781A>G | CA462449134 | VPS13B | c.7329A>G (p.Ala2443=) n.7399A>G c.*3011A>G (n.*3011A>G) c.7254A>G (p.Ala2418=) n.378-1901A>G c.7326A>G (p.Ala2442=) c.7251A>G (p.Ala2417=) c.6951A>G (p.Ala2317=) c.4215A>G (p.Ala1405=) c.3108A>G (p.Ala1036=) n.1830+5697T>C c.7134A>G (p.Ala2378=) c.2886A>G (p.Ala962=) c.6114A>G (p.Ala2038=) | |
| 8 | g.99776781A>T | CA462449135 | VPS13B | c.7329A>T (p.Ala2443=) n.7399A>T c.*3011A>T (n.*3011A>T) c.7254A>T (p.Ala2418=) n.378-1901A>T c.7326A>T (p.Ala2442=) c.7251A>T (p.Ala2417=) c.6951A>T (p.Ala2317=) c.4215A>T (p.Ala1405=) c.3108A>T (p.Ala1036=) n.1830+5697T>A c.7134A>T (p.Ala2378=) c.2886A>T (p.Ala962=) c.6114A>T (p.Ala2038=) | |
| 8 | g.99776782A>C | CA371875548 | VPS13B | c.7330A>C (p.Ser2444Arg) n.7400A>C c.*3012A>C (n.*3012A>C) c.7255A>C (p.Ser2419Arg) n.378-1900A>C c.7327A>C (p.Ser2443Arg) c.7252A>C (p.Ser2418Arg) c.6952A>C (p.Ser2318Arg) c.4216A>C (p.Ser1406Arg) c.3109A>C (p.Ser1037Arg) n.1830+5696T>G c.7135A>C (p.Ser2379Arg) c.2887A>C (p.Ser963Arg) c.6115A>C (p.Ser2039Arg) | |
| 8 | g.99776782A>G | CA371875549 | VPS13B | c.7330A>G (p.Ser2444Gly) n.7400A>G c.*3012A>G (n.*3012A>G) c.7255A>G (p.Ser2419Gly) n.378-1900A>G c.7327A>G (p.Ser2443Gly) c.7252A>G (p.Ser2418Gly) c.6952A>G (p.Ser2318Gly) c.4216A>G (p.Ser1406Gly) c.3109A>G (p.Ser1037Gly) n.1830+5696T>C c.7135A>G (p.Ser2379Gly) c.2887A>G (p.Ser963Gly) c.6115A>G (p.Ser2039Gly) | dbSNP |
| 8 | g.99776782A>T | CA371875550 | VPS13B | c.7330A>T (p.Ser2444Cys) n.7400A>T c.*3012A>T (n.*3012A>T) c.7255A>T (p.Ser2419Cys) n.378-1900A>T c.7327A>T (p.Ser2443Cys) c.7252A>T (p.Ser2418Cys) c.6952A>T (p.Ser2318Cys) c.4216A>T (p.Ser1406Cys) c.3109A>T (p.Ser1037Cys) n.1830+5696T>A c.7135A>T (p.Ser2379Cys) c.2887A>T (p.Ser963Cys) c.6115A>T (p.Ser2039Cys) | |
| 8 | g.99776783G>A | CA183041700 | VPS13B | c.7331G>A (p.Ser2444Asn) n.7401G>A c.*3013G>A (n.*3013G>A) c.7256G>A (p.Ser2419Asn) n.378-1899G>A c.7328G>A (p.Ser2443Asn) c.7253G>A (p.Ser2418Asn) c.6953G>A (p.Ser2318Asn) c.4217G>A (p.Ser1406Asn) c.3110G>A (p.Ser1037Asn) n.1830+5695C>T c.7136G>A (p.Ser2379Asn) c.2888G>A (p.Ser963Asn) c.6116G>A (p.Ser2039Asn) | dbSNP |
| 8 | g.99776783G>C | CA371875552 | VPS13B | c.7331G>C (p.Ser2444Thr) n.7401G>C c.*3013G>C (n.*3013G>C) c.7256G>C (p.Ser2419Thr) n.378-1899G>C c.7328G>C (p.Ser2443Thr) c.7253G>C (p.Ser2418Thr) c.6953G>C (p.Ser2318Thr) c.4217G>C (p.Ser1406Thr) c.3110G>C (p.Ser1037Thr) n.1830+5695C>G c.7136G>C (p.Ser2379Thr) c.2888G>C (p.Ser963Thr) c.6116G>C (p.Ser2039Thr) | |
| 8 | g.99776783G>T | CA371875551 | VPS13B | c.7331G>T (p.Ser2444Ile) n.7401G>T c.*3013G>T (n.*3013G>T) c.7256G>T (p.Ser2419Ile) n.378-1899G>T c.7328G>T (p.Ser2443Ile) c.7253G>T (p.Ser2418Ile) c.6953G>T (p.Ser2318Ile) c.4217G>T (p.Ser1406Ile) c.3110G>T (p.Ser1037Ile) n.1830+5695C>A c.7136G>T (p.Ser2379Ile) c.2888G>T (p.Ser963Ile) c.6116G>T (p.Ser2039Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776784T>A | CA371875553 | VPS13B | c.7332T>A (p.Ser2444Arg) n.7402T>A c.*3014T>A (n.*3014T>A) c.7257T>A (p.Ser2419Arg) n.378-1898T>A c.7329T>A (p.Ser2443Arg) c.7254T>A (p.Ser2418Arg) c.6954T>A (p.Ser2318Arg) c.4218T>A (p.Ser1406Arg) c.3111T>A (p.Ser1037Arg) n.1830+5694A>T c.7137T>A (p.Ser2379Arg) c.2889T>A (p.Ser963Arg) c.6117T>A (p.Ser2039Arg) | |
| 8 | g.99776784T>C | CA462449136 | VPS13B | c.7332T>C (p.Ser2444=) n.7402T>C c.*3014T>C (n.*3014T>C) c.7257T>C (p.Ser2419=) n.378-1898T>C c.7329T>C (p.Ser2443=) c.7254T>C (p.Ser2418=) c.6954T>C (p.Ser2318=) c.4218T>C (p.Ser1406=) c.3111T>C (p.Ser1037=) n.1830+5694A>G c.7137T>C (p.Ser2379=) c.2889T>C (p.Ser963=) c.6117T>C (p.Ser2039=) | |
| 8 | g.99776784T>G | CA371875554 | VPS13B | c.7332T>G (p.Ser2444Arg) n.7402T>G c.*3014T>G (n.*3014T>G) c.7257T>G (p.Ser2419Arg) n.378-1898T>G c.7329T>G (p.Ser2443Arg) c.7254T>G (p.Ser2418Arg) c.6954T>G (p.Ser2318Arg) c.4218T>G (p.Ser1406Arg) c.3111T>G (p.Ser1037Arg) n.1830+5694A>C c.7137T>G (p.Ser2379Arg) c.2889T>G (p.Ser963Arg) c.6117T>G (p.Ser2039Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776785G>A | CA371875555 | VPS13B | c.7333G>A (p.Glu2445Lys) n.7403G>A c.*3015G>A (n.*3015G>A) c.7258G>A (p.Glu2420Lys) n.378-1897G>A c.7330G>A (p.Glu2444Lys) c.7255G>A (p.Glu2419Lys) c.6955G>A (p.Glu2319Lys) c.4219G>A (p.Glu1407Lys) c.3112G>A (p.Glu1038Lys) n.1830+5693C>T c.7138G>A (p.Glu2380Lys) c.2890G>A (p.Glu964Lys) c.6118G>A (p.Glu2040Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99776785G>C | CA371875556 | VPS13B | c.7333G>C (p.Glu2445Gln) n.7403G>C c.*3015G>C (n.*3015G>C) c.7258G>C (p.Glu2420Gln) n.378-1897G>C c.7330G>C (p.Glu2444Gln) c.7255G>C (p.Glu2419Gln) c.6955G>C (p.Glu2319Gln) c.4219G>C (p.Glu1407Gln) c.3112G>C (p.Glu1038Gln) n.1830+5693C>G c.7138G>C (p.Glu2380Gln) c.2890G>C (p.Glu964Gln) c.6118G>C (p.Glu2040Gln) | |
| 8 | g.99776785G>T | CA371875557 | VPS13B | c.7333G>T (p.Glu2445Ter) n.7403G>T c.*3015G>T (n.*3015G>T) c.7258G>T (p.Glu2420Ter) n.378-1897G>T c.7330G>T (p.Glu2444Ter) c.7255G>T (p.Glu2419Ter) c.6955G>T (p.Glu2319Ter) c.4219G>T (p.Glu1407Ter) c.3112G>T (p.Glu1038Ter) n.1830+5693C>A c.7138G>T (p.Glu2380Ter) c.2890G>T (p.Glu964Ter) c.6118G>T (p.Glu2040Ter) | gnomAD v4 |