UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99766716C>A | CA2688067874 | VPS13B | c.7126-58C>A (n.7126-58C>A) n.7196-58C>A c.*2808-58C>A (n.*2808-58C>A) c.7051-58C>A (n.7051-58C>A) n.181-58C>A c.7123-58C>A (n.7123-58C>A) c.7048-58C>A (n.7048-58C>A) c.6748-58C>A (n.6748-58C>A) c.4012-58C>A (n.4012-58C>A) c.2905-58C>A (n.2905-58C>A) n.2065+3972G>T c.6931-58C>A (n.6931-58C>A) c.2683-58C>A (n.2683-58C>A) c.5911-58C>A (n.5911-58C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99766720T>C | CA2579216112 | VPS13B | c.7126-54T>C (n.7126-54T>C) n.7196-54T>C c.*2808-54T>C (n.*2808-54T>C) c.7051-54T>C (n.7051-54T>C) n.181-54T>C c.7123-54T>C (n.7123-54T>C) c.7048-54T>C (n.7048-54T>C) c.6748-54T>C (n.6748-54T>C) c.4012-54T>C (n.4012-54T>C) c.2905-54T>C (n.2905-54T>C) n.2065+3968A>G c.6931-54T>C (n.6931-54T>C) c.2683-54T>C (n.2683-54T>C) c.5911-54T>C (n.5911-54T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99766723A>G | CA2688067876 | VPS13B | c.7126-51A>G (n.7126-51A>G) n.7196-51A>G c.*2808-51A>G (n.*2808-51A>G) c.7051-51A>G (n.7051-51A>G) n.181-51A>G c.7123-51A>G (n.7123-51A>G) c.7048-51A>G (n.7048-51A>G) c.6748-51A>G (n.6748-51A>G) c.4012-51A>G (n.4012-51A>G) c.2905-51A>G (n.2905-51A>G) n.2065+3965T>C c.6931-51A>G (n.6931-51A>G) c.2683-51A>G (n.2683-51A>G) c.5911-51A>G (n.5911-51A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99766726del | CA2688067875 | VPS13B | c.7126-48del (n.7126-48del) n.7196-48del c.*2808-48del (n.*2808-48del) c.7051-48del (n.7051-48del) n.181-48del c.7123-48del (n.7123-48del) c.7048-48del (n.7048-48del) c.6748-48del (n.6748-48del) c.4012-48del (n.4012-48del) c.2905-48del (n.2905-48del) n.2065+3965del c.6931-48del (n.6931-48del) c.2683-48del (n.2683-48del) c.5911-48del (n.5911-48del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99766724A>G | CA584327739 | VPS13B | c.7126-50A>G (n.7126-50A>G) n.7196-50A>G c.*2808-50A>G (n.*2808-50A>G) c.7051-50A>G (n.7051-50A>G) n.181-50A>G c.7123-50A>G (n.7123-50A>G) c.7048-50A>G (n.7048-50A>G) c.6748-50A>G (n.6748-50A>G) c.4012-50A>G (n.4012-50A>G) c.2905-50A>G (n.2905-50A>G) n.2065+3964T>C c.6931-50A>G (n.6931-50A>G) c.2683-50A>G (n.2683-50A>G) c.5911-50A>G (n.5911-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99766727G>A | CA4824138 | VPS13B | c.7126-47G>A (n.7126-47G>A) n.7196-47G>A c.*2808-47G>A (n.*2808-47G>A) c.7051-47G>A (n.7051-47G>A) n.181-47G>A c.7123-47G>A (n.7123-47G>A) c.7048-47G>A (n.7048-47G>A) c.6748-47G>A (n.6748-47G>A) c.4012-47G>A (n.4012-47G>A) c.2905-47G>A (n.2905-47G>A) n.2065+3961C>T c.6931-47G>A (n.6931-47G>A) c.2683-47G>A (n.2683-47G>A) c.5911-47G>A (n.5911-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99766727G>T | CA2688067877 | VPS13B | c.7126-47G>T (n.7126-47G>T) n.7196-47G>T c.*2808-47G>T (n.*2808-47G>T) c.7051-47G>T (n.7051-47G>T) n.181-47G>T c.7123-47G>T (n.7123-47G>T) c.7048-47G>T (n.7048-47G>T) c.6748-47G>T (n.6748-47G>T) c.4012-47G>T (n.4012-47G>T) c.2905-47G>T (n.2905-47G>T) n.2065+3961C>A c.6931-47G>T (n.6931-47G>T) c.2683-47G>T (n.2683-47G>T) c.5911-47G>T (n.5911-47G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99766728C>A | CA2688067878 | VPS13B | c.7126-46C>A (n.7126-46C>A) n.7196-46C>A c.*2808-46C>A (n.*2808-46C>A) c.7051-46C>A (n.7051-46C>A) n.181-46C>A c.7123-46C>A (n.7123-46C>A) c.7048-46C>A (n.7048-46C>A) c.6748-46C>A (n.6748-46C>A) c.4012-46C>A (n.4012-46C>A) c.2905-46C>A (n.2905-46C>A) n.2065+3960G>T c.6931-46C>A (n.6931-46C>A) c.2683-46C>A (n.2683-46C>A) c.5911-46C>A (n.5911-46C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99766728C>T | CA2717799571 | VPS13B | c.7126-46C>T (n.7126-46C>T) n.7196-46C>T c.*2808-46C>T (n.*2808-46C>T) c.7051-46C>T (n.7051-46C>T) n.181-46C>T c.7123-46C>T (n.7123-46C>T) c.7048-46C>T (n.7048-46C>T) c.6748-46C>T (n.6748-46C>T) c.4012-46C>T (n.4012-46C>T) c.2905-46C>T (n.2905-46C>T) n.2065+3960G>A c.6931-46C>T (n.6931-46C>T) c.2683-46C>T (n.2683-46C>T) c.5911-46C>T (n.5911-46C>T) | dbSNP |
| 8 | g.99766729A>G | CA584327740 | VPS13B | c.7126-45A>G (n.7126-45A>G) n.7196-45A>G c.*2808-45A>G (n.*2808-45A>G) c.7051-45A>G (n.7051-45A>G) n.181-45A>G c.7123-45A>G (n.7123-45A>G) c.7048-45A>G (n.7048-45A>G) c.6748-45A>G (n.6748-45A>G) c.4012-45A>G (n.4012-45A>G) c.2905-45A>G (n.2905-45A>G) n.2065+3959T>C c.6931-45A>G (n.6931-45A>G) c.2683-45A>G (n.2683-45A>G) c.5911-45A>G (n.5911-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99766730T>G | CA2688067879 | VPS13B | c.7126-44T>G (n.7126-44T>G) n.7196-44T>G c.*2808-44T>G (n.*2808-44T>G) c.7051-44T>G (n.7051-44T>G) n.181-44T>G c.7123-44T>G (n.7123-44T>G) c.7048-44T>G (n.7048-44T>G) c.6748-44T>G (n.6748-44T>G) c.4012-44T>G (n.4012-44T>G) c.2905-44T>G (n.2905-44T>G) n.2065+3958A>C c.6931-44T>G (n.6931-44T>G) c.2683-44T>G (n.2683-44T>G) c.5911-44T>G (n.5911-44T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99766732G>C | CA584327741 | VPS13B | c.7126-42G>C (n.7126-42G>C) n.7196-42G>C c.*2808-42G>C (n.*2808-42G>C) c.7051-42G>C (n.7051-42G>C) n.181-42G>C c.7123-42G>C (n.7123-42G>C) c.7048-42G>C (n.7048-42G>C) c.6748-42G>C (n.6748-42G>C) c.4012-42G>C (n.4012-42G>C) c.2905-42G>C (n.2905-42G>C) n.2065+3956C>G c.6931-42G>C (n.6931-42G>C) c.2683-42G>C (n.2683-42G>C) c.5911-42G>C (n.5911-42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99766733T>C | CA2688067880 | VPS13B | c.7126-41T>C (n.7126-41T>C) n.7196-41T>C c.*2808-41T>C (n.*2808-41T>C) c.7051-41T>C (n.7051-41T>C) n.181-41T>C c.7123-41T>C (n.7123-41T>C) c.7048-41T>C (n.7048-41T>C) c.6748-41T>C (n.6748-41T>C) c.4012-41T>C (n.4012-41T>C) c.2905-41T>C (n.2905-41T>C) n.2065+3955A>G c.6931-41T>C (n.6931-41T>C) c.2683-41T>C (n.2683-41T>C) c.5911-41T>C (n.5911-41T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99766734T>G | CA2579216113 | VPS13B | c.7126-40T>G (n.7126-40T>G) n.7196-40T>G c.*2808-40T>G (n.*2808-40T>G) c.7051-40T>G (n.7051-40T>G) n.181-40T>G c.7123-40T>G (n.7123-40T>G) c.7048-40T>G (n.7048-40T>G) c.6748-40T>G (n.6748-40T>G) c.4012-40T>G (n.4012-40T>G) c.2905-40T>G (n.2905-40T>G) n.2065+3954A>C c.6931-40T>G (n.6931-40T>G) c.2683-40T>G (n.2683-40T>G) c.5911-40T>G (n.5911-40T>G) | |
| 8 | g.99766735T>A | CA584327742 | VPS13B | c.7126-39T>A (n.7126-39T>A) n.7196-39T>A c.*2808-39T>A (n.*2808-39T>A) c.7051-39T>A (n.7051-39T>A) n.181-39T>A c.7123-39T>A (n.7123-39T>A) c.7048-39T>A (n.7048-39T>A) c.6748-39T>A (n.6748-39T>A) c.4012-39T>A (n.4012-39T>A) c.2905-39T>A (n.2905-39T>A) n.2065+3953A>T c.6931-39T>A (n.6931-39T>A) c.2683-39T>A (n.2683-39T>A) c.5911-39T>A (n.5911-39T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99766735T>C | CA2528182788 | VPS13B | c.7126-39T>C (n.7126-39T>C) n.7196-39T>C c.*2808-39T>C (n.*2808-39T>C) c.7051-39T>C (n.7051-39T>C) n.181-39T>C c.7123-39T>C (n.7123-39T>C) c.7048-39T>C (n.7048-39T>C) c.6748-39T>C (n.6748-39T>C) c.4012-39T>C (n.4012-39T>C) c.2905-39T>C (n.2905-39T>C) n.2065+3953A>G c.6931-39T>C (n.6931-39T>C) c.2683-39T>C (n.2683-39T>C) c.5911-39T>C (n.5911-39T>C) | |
| 8 | g.99766736C>A | CA2688067881 | VPS13B | c.7126-38C>A (n.7126-38C>A) n.7196-38C>A c.*2808-38C>A (n.*2808-38C>A) c.7051-38C>A (n.7051-38C>A) n.181-38C>A c.7123-38C>A (n.7123-38C>A) c.7048-38C>A (n.7048-38C>A) c.6748-38C>A (n.6748-38C>A) c.4012-38C>A (n.4012-38C>A) c.2905-38C>A (n.2905-38C>A) n.2065+3952G>T c.6931-38C>A (n.6931-38C>A) c.2683-38C>A (n.2683-38C>A) c.5911-38C>A (n.5911-38C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99766738A>G | CA2579216114 | VPS13B | c.7126-36A>G (n.7126-36A>G) n.7196-36A>G c.*2808-36A>G (n.*2808-36A>G) c.7051-36A>G (n.7051-36A>G) n.181-36A>G c.7123-36A>G (n.7123-36A>G) c.7048-36A>G (n.7048-36A>G) c.6748-36A>G (n.6748-36A>G) c.4012-36A>G (n.4012-36A>G) c.2905-36A>G (n.2905-36A>G) n.2065+3950T>C c.6931-36A>G (n.6931-36A>G) c.2683-36A>G (n.2683-36A>G) c.5911-36A>G (n.5911-36A>G) | |
| 8 | g.99766740T>A | CA2579216115 | VPS13B | c.7126-34T>A (n.7126-34T>A) n.7196-34T>A c.*2808-34T>A (n.*2808-34T>A) c.7051-34T>A (n.7051-34T>A) n.181-34T>A c.7123-34T>A (n.7123-34T>A) c.7048-34T>A (n.7048-34T>A) c.6748-34T>A (n.6748-34T>A) c.4012-34T>A (n.4012-34T>A) c.2905-34T>A (n.2905-34T>A) n.2065+3948A>T c.6931-34T>A (n.6931-34T>A) c.2683-34T>A (n.2683-34T>A) c.5911-34T>A (n.5911-34T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99766740T>C | CA2688067882 | VPS13B | c.7126-34T>C (n.7126-34T>C) n.7196-34T>C c.*2808-34T>C (n.*2808-34T>C) c.7051-34T>C (n.7051-34T>C) n.181-34T>C c.7123-34T>C (n.7123-34T>C) c.7048-34T>C (n.7048-34T>C) c.6748-34T>C (n.6748-34T>C) c.4012-34T>C (n.4012-34T>C) c.2905-34T>C (n.2905-34T>C) n.2065+3948A>G c.6931-34T>C (n.6931-34T>C) c.2683-34T>C (n.2683-34T>C) c.5911-34T>C (n.5911-34T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99766741T>C | CA1117109659 | VPS13B | c.7126-33T>C (n.7126-33T>C) n.7196-33T>C c.*2808-33T>C (n.*2808-33T>C) c.7051-33T>C (n.7051-33T>C) n.181-33T>C c.7123-33T>C (n.7123-33T>C) c.7048-33T>C (n.7048-33T>C) c.6748-33T>C (n.6748-33T>C) c.4012-33T>C (n.4012-33T>C) c.2905-33T>C (n.2905-33T>C) n.2065+3947A>G c.6931-33T>C (n.6931-33T>C) c.2683-33T>C (n.2683-33T>C) c.5911-33T>C (n.5911-33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99766743C>T | CA2688067883 | VPS13B | c.7126-31C>T (n.7126-31C>T) n.7196-31C>T c.*2808-31C>T (n.*2808-31C>T) c.7051-31C>T (n.7051-31C>T) n.181-31C>T c.7123-31C>T (n.7123-31C>T) c.7048-31C>T (n.7048-31C>T) c.6748-31C>T (n.6748-31C>T) c.4012-31C>T (n.4012-31C>T) c.2905-31C>T (n.2905-31C>T) n.2065+3945G>A c.6931-31C>T (n.6931-31C>T) c.2683-31C>T (n.2683-31C>T) c.5911-31C>T (n.5911-31C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99766744A>G | CA2688067884 | VPS13B | c.7126-30A>G (n.7126-30A>G) n.7196-30A>G c.*2808-30A>G (n.*2808-30A>G) c.7051-30A>G (n.7051-30A>G) n.181-30A>G c.7123-30A>G (n.7123-30A>G) c.7048-30A>G (n.7048-30A>G) c.6748-30A>G (n.6748-30A>G) c.4012-30A>G (n.4012-30A>G) c.2905-30A>G (n.2905-30A>G) n.2065+3944T>C c.6931-30A>G (n.6931-30A>G) c.2683-30A>G (n.2683-30A>G) c.5911-30A>G (n.5911-30A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99766744A>T | CA4824139 | VPS13B | c.7126-30A>T (n.7126-30A>T) n.7196-30A>T c.*2808-30A>T (n.*2808-30A>T) c.7051-30A>T (n.7051-30A>T) n.181-30A>T c.7123-30A>T (n.7123-30A>T) c.7048-30A>T (n.7048-30A>T) c.6748-30A>T (n.6748-30A>T) c.4012-30A>T (n.4012-30A>T) c.2905-30A>T (n.2905-30A>T) n.2065+3944T>A c.6931-30A>T (n.6931-30A>T) c.2683-30A>T (n.2683-30A>T) c.5911-30A>T (n.5911-30A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99766745A>G | CA857576676 | VPS13B | c.7126-29A>G (n.7126-29A>G) n.7196-29A>G c.*2808-29A>G (n.*2808-29A>G) c.7051-29A>G (n.7051-29A>G) n.181-29A>G c.7123-29A>G (n.7123-29A>G) c.7048-29A>G (n.7048-29A>G) c.6748-29A>G (n.6748-29A>G) c.4012-29A>G (n.4012-29A>G) c.2905-29A>G (n.2905-29A>G) n.2065+3943T>C c.6931-29A>G (n.6931-29A>G) c.2683-29A>G (n.2683-29A>G) c.5911-29A>G (n.5911-29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99766746del | CA2497230756 | VPS13B | c.7126-28del (n.7126-28del) n.7196-28del c.*2808-28del (n.*2808-28del) c.7051-28del (n.7051-28del) n.181-28del c.7123-28del (n.7123-28del) c.7048-28del (n.7048-28del) c.6748-28del (n.6748-28del) c.4012-28del (n.4012-28del) c.2905-28del (n.2905-28del) n.2065+3942del c.6931-28del (n.6931-28del) c.2683-28del (n.2683-28del) c.5911-28del (n.5911-28del) | dbSNP |
| 8 | g.99766746C>A | CA2688067885 | VPS13B | c.7126-28C>A (n.7126-28C>A) n.7196-28C>A c.*2808-28C>A (n.*2808-28C>A) c.7051-28C>A (n.7051-28C>A) n.181-28C>A c.7123-28C>A (n.7123-28C>A) c.7048-28C>A (n.7048-28C>A) c.6748-28C>A (n.6748-28C>A) c.4012-28C>A (n.4012-28C>A) c.2905-28C>A (n.2905-28C>A) n.2065+3942G>T c.6931-28C>A (n.6931-28C>A) c.2683-28C>A (n.2683-28C>A) c.5911-28C>A (n.5911-28C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99766748T>G | CA4824140 | VPS13B | c.7126-26T>G (n.7126-26T>G) n.7196-26T>G c.*2808-26T>G (n.*2808-26T>G) c.7051-26T>G (n.7051-26T>G) n.181-26T>G c.7123-26T>G (n.7123-26T>G) c.7048-26T>G (n.7048-26T>G) c.6748-26T>G (n.6748-26T>G) c.4012-26T>G (n.4012-26T>G) c.2905-26T>G (n.2905-26T>G) n.2065+3940A>C c.6931-26T>G (n.6931-26T>G) c.2683-26T>G (n.2683-26T>G) c.5911-26T>G (n.5911-26T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99766749C>A | CA2688067886 | VPS13B | c.7126-25C>A (n.7126-25C>A) n.7196-25C>A c.*2808-25C>A (n.*2808-25C>A) c.7051-25C>A (n.7051-25C>A) n.181-25C>A c.7123-25C>A (n.7123-25C>A) c.7048-25C>A (n.7048-25C>A) c.6748-25C>A (n.6748-25C>A) c.4012-25C>A (n.4012-25C>A) c.2905-25C>A (n.2905-25C>A) n.2065+3939G>T c.6931-25C>A (n.6931-25C>A) c.2683-25C>A (n.2683-25C>A) c.5911-25C>A (n.5911-25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99766749C>G | CA2688067887 | VPS13B | c.7126-25C>G (n.7126-25C>G) n.7196-25C>G c.*2808-25C>G (n.*2808-25C>G) c.7051-25C>G (n.7051-25C>G) n.181-25C>G c.7123-25C>G (n.7123-25C>G) c.7048-25C>G (n.7048-25C>G) c.6748-25C>G (n.6748-25C>G) c.4012-25C>G (n.4012-25C>G) c.2905-25C>G (n.2905-25C>G) n.2065+3939G>C c.6931-25C>G (n.6931-25C>G) c.2683-25C>G (n.2683-25C>G) c.5911-25C>G (n.5911-25C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99766750T>C | CA2688067888 | VPS13B | c.7126-24T>C (n.7126-24T>C) n.7196-24T>C c.*2808-24T>C (n.*2808-24T>C) c.7051-24T>C (n.7051-24T>C) n.181-24T>C c.7123-24T>C (n.7123-24T>C) c.7048-24T>C (n.7048-24T>C) c.6748-24T>C (n.6748-24T>C) c.4012-24T>C (n.4012-24T>C) c.2905-24T>C (n.2905-24T>C) n.2065+3938A>G c.6931-24T>C (n.6931-24T>C) c.2683-24T>C (n.2683-24T>C) c.5911-24T>C (n.5911-24T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99766750_99766751dup | CA584327743 | VPS13B | c.7126-24_7126-23dup (n.7126-24_7126-23dup) n.7196-24_7196-23dup c.*2808-24_*2808-23dup (n.*2808-24_*2808-23dup) c.7051-24_7051-23dup (n.7051-24_7051-23dup) n.181-24_181-23dup c.7123-24_7123-23dup (n.7123-24_7123-23dup) c.7048-24_7048-23dup (n.7048-24_7048-23dup) c.6748-24_6748-23dup (n.6748-24_6748-23dup) c.4012-24_4012-23dup (n.4012-24_4012-23dup) c.2905-24_2905-23dup (n.2905-24_2905-23dup) n.2065+3937_2065+3938dup c.6931-24_6931-23dup (n.6931-24_6931-23dup) c.2683-24_2683-23dup (n.2683-24_2683-23dup) c.5911-24_5911-23dup (n.5911-24_5911-23dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99766751A>G | CA2688067889 | VPS13B | c.7126-23A>G (n.7126-23A>G) n.7196-23A>G c.*2808-23A>G (n.*2808-23A>G) c.7051-23A>G (n.7051-23A>G) n.181-23A>G c.7123-23A>G (n.7123-23A>G) c.7048-23A>G (n.7048-23A>G) c.6748-23A>G (n.6748-23A>G) c.4012-23A>G (n.4012-23A>G) c.2905-23A>G (n.2905-23A>G) n.2065+3937T>C c.6931-23A>G (n.6931-23A>G) c.2683-23A>G (n.2683-23A>G) c.5911-23A>G (n.5911-23A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99766753del | CA1117109668 | VPS13B | c.7126-21del (n.7126-21del) n.7196-21del c.*2808-21del (n.*2808-21del) c.7051-21del (n.7051-21del) n.181-21del c.7123-21del (n.7123-21del) c.7048-21del (n.7048-21del) c.6748-21del (n.6748-21del) c.4012-21del (n.4012-21del) c.2905-21del (n.2905-21del) n.2065+3937del c.6931-21del (n.6931-21del) c.2683-21del (n.2683-21del) c.5911-21del (n.5911-21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99766753A>G | CA2717749562 | VPS13B | c.7126-21A>G (n.7126-21A>G) n.7196-21A>G c.*2808-21A>G (n.*2808-21A>G) c.7051-21A>G (n.7051-21A>G) n.181-21A>G c.7123-21A>G (n.7123-21A>G) c.7048-21A>G (n.7048-21A>G) c.6748-21A>G (n.6748-21A>G) c.4012-21A>G (n.4012-21A>G) c.2905-21A>G (n.2905-21A>G) n.2065+3935T>C c.6931-21A>G (n.6931-21A>G) c.2683-21A>G (n.2683-21A>G) c.5911-21A>G (n.5911-21A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99766753A>T | CA183039714 | VPS13B | c.7126-21A>T (n.7126-21A>T) n.7196-21A>T c.*2808-21A>T (n.*2808-21A>T) c.7051-21A>T (n.7051-21A>T) n.181-21A>T c.7123-21A>T (n.7123-21A>T) c.7048-21A>T (n.7048-21A>T) c.6748-21A>T (n.6748-21A>T) c.4012-21A>T (n.4012-21A>T) c.2905-21A>T (n.2905-21A>T) n.2065+3935T>A c.6931-21A>T (n.6931-21A>T) c.2683-21A>T (n.2683-21A>T) c.5911-21A>T (n.5911-21A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99766761dup | CA4824141 | VPS13B | c.7126-13dup (n.7126-13dup) n.7196-13dup c.*2808-13dup (n.*2808-13dup) c.7051-13dup (n.7051-13dup) n.181-13dup c.7123-13dup (n.7123-13dup) c.7048-13dup (n.7048-13dup) c.6748-13dup (n.6748-13dup) c.4012-13dup (n.4012-13dup) c.2905-13dup (n.2905-13dup) n.2065+3934dup c.6931-13dup (n.6931-13dup) c.2683-13dup (n.2683-13dup) c.5911-13dup (n.5911-13dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99766761del | CA584327744 | VPS13B | c.7126-13del (n.7126-13del) n.7196-13del c.*2808-13del (n.*2808-13del) c.7051-13del (n.7051-13del) n.181-13del c.7123-13del (n.7123-13del) c.7048-13del (n.7048-13del) c.6748-13del (n.6748-13del) c.4012-13del (n.4012-13del) c.2905-13del (n.2905-13del) n.2065+3934del c.6931-13del (n.6931-13del) c.2683-13del (n.2683-13del) c.5911-13del (n.5911-13del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99766757T>A | CA2579216116 | VPS13B | c.7126-17T>A (n.7126-17T>A) n.7196-17T>A c.*2808-17T>A (n.*2808-17T>A) c.7051-17T>A (n.7051-17T>A) n.181-17T>A c.7123-17T>A (n.7123-17T>A) c.7048-17T>A (n.7048-17T>A) c.6748-17T>A (n.6748-17T>A) c.4012-17T>A (n.4012-17T>A) c.2905-17T>A (n.2905-17T>A) n.2065+3931A>T c.6931-17T>A (n.6931-17T>A) c.2683-17T>A (n.2683-17T>A) c.5911-17T>A (n.5911-17T>A) | |
| 8 | g.99766757T>G | CA4824142 | VPS13B | c.7126-17T>G (n.7126-17T>G) n.7196-17T>G c.*2808-17T>G (n.*2808-17T>G) c.7051-17T>G (n.7051-17T>G) n.181-17T>G c.7123-17T>G (n.7123-17T>G) c.7048-17T>G (n.7048-17T>G) c.6748-17T>G (n.6748-17T>G) c.4012-17T>G (n.4012-17T>G) c.2905-17T>G (n.2905-17T>G) n.2065+3931A>C c.6931-17T>G (n.6931-17T>G) c.2683-17T>G (n.2683-17T>G) c.5911-17T>G (n.5911-17T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99766763_99766767del | CA857576684 | VPS13B | c.7126-11_7126-7del (n.7126-11_7126-7del) n.7196-11_7196-7del c.*2808-11_*2808-7del (n.*2808-11_*2808-7del) c.7051-11_7051-7del (n.7051-11_7051-7del) n.181-11_181-7del c.7123-11_7123-7del (n.7123-11_7123-7del) c.7048-11_7048-7del (n.7048-11_7048-7del) c.6748-11_6748-7del (n.6748-11_6748-7del) c.4012-11_4012-7del (n.4012-11_4012-7del) c.2905-11_2905-7del (n.2905-11_2905-7del) n.2065+3926_2065+3930del c.6931-11_6931-7del (n.6931-11_6931-7del) c.2683-11_2683-7del (n.2683-11_2683-7del) c.5911-11_5911-7del (n.5911-11_5911-7del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99766759T>A | CA2688067892 | VPS13B | c.7126-15T>A (n.7126-15T>A) n.7196-15T>A c.*2808-15T>A (n.*2808-15T>A) c.7051-15T>A (n.7051-15T>A) n.181-15T>A c.7123-15T>A (n.7123-15T>A) c.7048-15T>A (n.7048-15T>A) c.6748-15T>A (n.6748-15T>A) c.4012-15T>A (n.4012-15T>A) c.2905-15T>A (n.2905-15T>A) n.2065+3929A>T c.6931-15T>A (n.6931-15T>A) c.2683-15T>A (n.2683-15T>A) c.5911-15T>A (n.5911-15T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99766759T>C | CA183039719 | VPS13B | c.7126-15T>C (n.7126-15T>C) n.7196-15T>C c.*2808-15T>C (n.*2808-15T>C) c.7051-15T>C (n.7051-15T>C) n.181-15T>C c.7123-15T>C (n.7123-15T>C) c.7048-15T>C (n.7048-15T>C) c.6748-15T>C (n.6748-15T>C) c.4012-15T>C (n.4012-15T>C) c.2905-15T>C (n.2905-15T>C) n.2065+3929A>G c.6931-15T>C (n.6931-15T>C) c.2683-15T>C (n.2683-15T>C) c.5911-15T>C (n.5911-15T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99766761T>A | CA2739268880 | VPS13B | c.7126-13T>A (n.7126-13T>A) n.7196-13T>A c.*2808-13T>A (n.*2808-13T>A) c.7051-13T>A (n.7051-13T>A) n.181-13T>A c.7123-13T>A (n.7123-13T>A) c.7048-13T>A (n.7048-13T>A) c.6748-13T>A (n.6748-13T>A) c.4012-13T>A (n.4012-13T>A) c.2905-13T>A (n.2905-13T>A) n.2065+3927A>T c.6931-13T>A (n.6931-13T>A) c.2683-13T>A (n.2683-13T>A) c.5911-13T>A (n.5911-13T>A) | ClinVar |
| 8 | g.99766762A>C | CA2688067893 | VPS13B | c.7126-12A>C (n.7126-12A>C) n.7196-12A>C c.*2808-12A>C (n.*2808-12A>C) c.7051-12A>C (n.7051-12A>C) n.181-12A>C c.7123-12A>C (n.7123-12A>C) c.7048-12A>C (n.7048-12A>C) c.6748-12A>C (n.6748-12A>C) c.4012-12A>C (n.4012-12A>C) c.2905-12A>C (n.2905-12A>C) n.2065+3926T>G c.6931-12A>C (n.6931-12A>C) c.2683-12A>C (n.2683-12A>C) c.5911-12A>C (n.5911-12A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99766763T>C | CA183039721 | VPS13B | c.7126-11T>C (n.7126-11T>C) n.7196-11T>C c.*2808-11T>C (n.*2808-11T>C) c.7051-11T>C (n.7051-11T>C) n.181-11T>C c.7123-11T>C (n.7123-11T>C) c.7048-11T>C (n.7048-11T>C) c.6748-11T>C (n.6748-11T>C) c.4012-11T>C (n.4012-11T>C) c.2905-11T>C (n.2905-11T>C) n.2065+3925A>G c.6931-11T>C (n.6931-11T>C) c.2683-11T>C (n.2683-11T>C) c.5911-11T>C (n.5911-11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99766767A>C | CA4824143 | VPS13B | c.7126-7A>C (n.7126-7A>C) n.7196-7A>C c.*2808-7A>C (n.*2808-7A>C) c.7051-7A>C (n.7051-7A>C) n.181-7A>C c.7123-7A>C (n.7123-7A>C) c.7048-7A>C (n.7048-7A>C) c.6748-7A>C (n.6748-7A>C) c.4012-7A>C (n.4012-7A>C) c.2905-7A>C (n.2905-7A>C) n.2065+3921T>G c.6931-7A>C (n.6931-7A>C) c.2683-7A>C (n.2683-7A>C) c.5911-7A>C (n.5911-7A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99766767A>G | CA857576688 | VPS13B | c.7126-7A>G (n.7126-7A>G) n.7196-7A>G c.*2808-7A>G (n.*2808-7A>G) c.7051-7A>G (n.7051-7A>G) n.181-7A>G c.7123-7A>G (n.7123-7A>G) c.7048-7A>G (n.7048-7A>G) c.6748-7A>G (n.6748-7A>G) c.4012-7A>G (n.4012-7A>G) c.2905-7A>G (n.2905-7A>G) n.2065+3921T>C c.6931-7A>G (n.6931-7A>G) c.2683-7A>G (n.2683-7A>G) c.5911-7A>G (n.5911-7A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99766767A>T | CA2688067894 | VPS13B | c.7126-7A>T (n.7126-7A>T) n.7196-7A>T c.*2808-7A>T (n.*2808-7A>T) c.7051-7A>T (n.7051-7A>T) n.181-7A>T c.7123-7A>T (n.7123-7A>T) c.7048-7A>T (n.7048-7A>T) c.6748-7A>T (n.6748-7A>T) c.4012-7A>T (n.4012-7A>T) c.2905-7A>T (n.2905-7A>T) n.2065+3921T>A c.6931-7A>T (n.6931-7A>T) c.2683-7A>T (n.2683-7A>T) c.5911-7A>T (n.5911-7A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99766768del | CA2781478023 | VPS13B | c.7126-6del (n.7126-6del) n.7196-6del c.*2808-6del (n.*2808-6del) c.7051-6del (n.7051-6del) n.181-6del c.7123-6del (n.7123-6del) c.7048-6del (n.7048-6del) c.6748-6del (n.6748-6del) c.4012-6del (n.4012-6del) c.2905-6del (n.2905-6del) n.2065+3921del c.6931-6del (n.6931-6del) c.2683-6del (n.2683-6del) c.5911-6del (n.5911-6del) |