UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99717374G>A | CA264113 | VPS13B | c.6732+1G>A (n.6732+1G>A) n.6802+1G>A c.*2414+1G>A (n.*2414+1G>A) c.6657+1G>A (n.6657+1G>A) c.6729+1G>A (n.6729+1G>A) c.6654+1G>A (n.6654+1G>A) c.6354+1G>A (n.6354+1G>A) c.3618+1G>A (n.3618+1G>A) c.2511+1G>A (n.2511+1G>A) c.6537+1G>A (n.6537+1G>A) c.2289+1G>A (n.2289+1G>A) c.5517+1G>A (n.5517+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717374G>C | CA371867506 | VPS13B | c.6732+1G>C (n.6732+1G>C) n.6802+1G>C c.*2414+1G>C (n.*2414+1G>C) c.6657+1G>C (n.6657+1G>C) c.6729+1G>C (n.6729+1G>C) c.6654+1G>C (n.6654+1G>C) c.6354+1G>C (n.6354+1G>C) c.3618+1G>C (n.3618+1G>C) c.2511+1G>C (n.2511+1G>C) c.6537+1G>C (n.6537+1G>C) c.2289+1G>C (n.2289+1G>C) c.5517+1G>C (n.5517+1G>C) | |
| 8 | g.99717374G>T | CA371867505 | VPS13B | c.6732+1G>T (n.6732+1G>T) n.6802+1G>T c.*2414+1G>T (n.*2414+1G>T) c.6657+1G>T (n.6657+1G>T) c.6729+1G>T (n.6729+1G>T) c.6654+1G>T (n.6654+1G>T) c.6354+1G>T (n.6354+1G>T) c.3618+1G>T (n.3618+1G>T) c.2511+1G>T (n.2511+1G>T) c.6537+1G>T (n.6537+1G>T) c.2289+1G>T (n.2289+1G>T) c.5517+1G>T (n.5517+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717375T>A | CA371867508 | VPS13B | c.6732+2T>A (n.6732+2T>A) n.6802+2T>A c.*2414+2T>A (n.*2414+2T>A) c.6657+2T>A (n.6657+2T>A) c.6729+2T>A (n.6729+2T>A) c.6654+2T>A (n.6654+2T>A) c.6354+2T>A (n.6354+2T>A) c.3618+2T>A (n.3618+2T>A) c.2511+2T>A (n.2511+2T>A) c.6537+2T>A (n.6537+2T>A) c.2289+2T>A (n.2289+2T>A) c.5517+2T>A (n.5517+2T>A) | |
| 8 | g.99717375T>C | CA371867507 | VPS13B | c.6732+2T>C (n.6732+2T>C) n.6802+2T>C c.*2414+2T>C (n.*2414+2T>C) c.6657+2T>C (n.6657+2T>C) c.6729+2T>C (n.6729+2T>C) c.6654+2T>C (n.6654+2T>C) c.6354+2T>C (n.6354+2T>C) c.3618+2T>C (n.3618+2T>C) c.2511+2T>C (n.2511+2T>C) c.6537+2T>C (n.6537+2T>C) c.2289+2T>C (n.2289+2T>C) c.5517+2T>C (n.5517+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99717375T>G | CA371867509 | VPS13B | c.6732+2T>G (n.6732+2T>G) n.6802+2T>G c.*2414+2T>G (n.*2414+2T>G) c.6657+2T>G (n.6657+2T>G) c.6729+2T>G (n.6729+2T>G) c.6654+2T>G (n.6654+2T>G) c.6354+2T>G (n.6354+2T>G) c.3618+2T>G (n.3618+2T>G) c.2511+2T>G (n.2511+2T>G) c.6537+2T>G (n.6537+2T>G) c.2289+2T>G (n.2289+2T>G) c.5517+2T>G (n.5517+2T>G) | |
| 8 | g.99717376C>T | CA2580617208 | VPS13B | c.6732+3C>T (n.6732+3C>T) n.6802+3C>T c.*2414+3C>T (n.*2414+3C>T) c.6657+3C>T (n.6657+3C>T) c.6729+3C>T (n.6729+3C>T) c.6654+3C>T (n.6654+3C>T) c.6354+3C>T (n.6354+3C>T) c.3618+3C>T (n.3618+3C>T) c.2511+3C>T (n.2511+3C>T) c.6537+3C>T (n.6537+3C>T) c.2289+3C>T (n.2289+3C>T) c.5517+3C>T (n.5517+3C>T) | ClinVar |
| 8 | g.99717377T>A | CA2688067393 | VPS13B | c.6732+4T>A (n.6732+4T>A) n.6802+4T>A c.*2414+4T>A (n.*2414+4T>A) c.6657+4T>A (n.6657+4T>A) c.6729+4T>A (n.6729+4T>A) c.6654+4T>A (n.6654+4T>A) c.6354+4T>A (n.6354+4T>A) c.3618+4T>A (n.3618+4T>A) c.2511+4T>A (n.2511+4T>A) c.6537+4T>A (n.6537+4T>A) c.2289+4T>A (n.2289+4T>A) c.5517+4T>A (n.5517+4T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717378G>T | CA2688067394 | VPS13B | c.6732+5G>T (n.6732+5G>T) n.6802+5G>T c.*2414+5G>T (n.*2414+5G>T) c.6657+5G>T (n.6657+5G>T) c.6729+5G>T (n.6729+5G>T) c.6654+5G>T (n.6654+5G>T) c.6354+5G>T (n.6354+5G>T) c.3618+5G>T (n.3618+5G>T) c.2511+5G>T (n.2511+5G>T) c.6537+5G>T (n.6537+5G>T) c.2289+5G>T (n.2289+5G>T) c.5517+5G>T (n.5517+5G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717379_99717381del | CA2781476759 | VPS13B | c.6732+6_6732+8del (n.6732+6_6732+8del) n.6802+6_6802+8del c.*2414+6_*2414+8del (n.*2414+6_*2414+8del) c.6657+6_6657+8del (n.6657+6_6657+8del) c.6729+6_6729+8del (n.6729+6_6729+8del) c.6654+6_6654+8del (n.6654+6_6654+8del) c.6354+6_6354+8del (n.6354+6_6354+8del) c.3618+6_3618+8del (n.3618+6_3618+8del) c.2511+6_2511+8del (n.2511+6_2511+8del) c.6537+6_6537+8del (n.6537+6_6537+8del) c.2289+6_2289+8del (n.2289+6_2289+8del) c.5517+6_5517+8del (n.5517+6_5517+8del) | |
| 8 | g.99717380G>A | CA2579216048 | VPS13B | c.6732+7G>A (n.6732+7G>A) n.6802+7G>A c.*2414+7G>A (n.*2414+7G>A) c.6657+7G>A (n.6657+7G>A) c.6729+7G>A (n.6729+7G>A) c.6654+7G>A (n.6654+7G>A) c.6354+7G>A (n.6354+7G>A) c.3618+7G>A (n.3618+7G>A) c.2511+7G>A (n.2511+7G>A) c.6537+7G>A (n.6537+7G>A) c.2289+7G>A (n.2289+7G>A) c.5517+7G>A (n.5517+7G>A) | |
| 8 | g.99717380_99717381insACA | CA2781476760 | VPS13B | c.6732+7_6732+8insACA (n.6732+7_6732+8insACA) n.6802+7_6802+8insACA c.*2414+7_*2414+8insACA (n.*2414+7_*2414+8insACA) c.6657+7_6657+8insACA (n.6657+7_6657+8insACA) c.6729+7_6729+8insACA (n.6729+7_6729+8insACA) c.6654+7_6654+8insACA (n.6654+7_6654+8insACA) c.6354+7_6354+8insACA (n.6354+7_6354+8insACA) c.3618+7_3618+8insACA (n.3618+7_3618+8insACA) c.2511+7_2511+8insACA (n.2511+7_2511+8insACA) c.6537+7_6537+8insACA (n.6537+7_6537+8insACA) c.2289+7_2289+8insACA (n.2289+7_2289+8insACA) c.5517+7_5517+8insACA (n.5517+7_5517+8insACA) | |
| 8 | g.99717381G>A | CA2573143593 | VPS13B | c.6732+8G>A (n.6732+8G>A) n.6802+8G>A c.*2414+8G>A (n.*2414+8G>A) c.6657+8G>A (n.6657+8G>A) c.6729+8G>A (n.6729+8G>A) c.6654+8G>A (n.6654+8G>A) c.6354+8G>A (n.6354+8G>A) c.3618+8G>A (n.3618+8G>A) c.2511+8G>A (n.2511+8G>A) c.6537+8G>A (n.6537+8G>A) c.2289+8G>A (n.2289+8G>A) c.5517+8G>A (n.5517+8G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99717381_99717382insA | CA2781476761 | VPS13B | c.6732+8_6732+9insA (n.6732+8_6732+9insA) n.6802+8_6802+9insA c.*2414+8_*2414+9insA (n.*2414+8_*2414+9insA) c.6657+8_6657+9insA (n.6657+8_6657+9insA) c.6729+8_6729+9insA (n.6729+8_6729+9insA) c.6654+8_6654+9insA (n.6654+8_6654+9insA) c.6354+8_6354+9insA (n.6354+8_6354+9insA) c.3618+8_3618+9insA (n.3618+8_3618+9insA) c.2511+8_2511+9insA (n.2511+8_2511+9insA) c.6537+8_6537+9insA (n.6537+8_6537+9insA) c.2289+8_2289+9insA (n.2289+8_2289+9insA) c.5517+8_5517+9insA (n.5517+8_5517+9insA) | |
| 8 | g.99717382G>A | CA2688067395 | VPS13B | c.6732+9G>A (n.6732+9G>A) n.6802+9G>A c.*2414+9G>A (n.*2414+9G>A) c.6657+9G>A (n.6657+9G>A) c.6729+9G>A (n.6729+9G>A) c.6654+9G>A (n.6654+9G>A) c.6354+9G>A (n.6354+9G>A) c.3618+9G>A (n.3618+9G>A) c.2511+9G>A (n.2511+9G>A) c.6537+9G>A (n.6537+9G>A) c.2289+9G>A (n.2289+9G>A) c.5517+9G>A (n.5517+9G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717383T>C | CA857574543 | VPS13B | c.6732+10T>C (n.6732+10T>C) n.6802+10T>C c.*2414+10T>C (n.*2414+10T>C) c.6657+10T>C (n.6657+10T>C) c.6729+10T>C (n.6729+10T>C) c.6654+10T>C (n.6654+10T>C) c.6354+10T>C (n.6354+10T>C) c.3618+10T>C (n.3618+10T>C) c.2511+10T>C (n.2511+10T>C) c.6537+10T>C (n.6537+10T>C) c.2289+10T>C (n.2289+10T>C) c.5517+10T>C (n.5517+10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717384A>C | CA1117110371 | VPS13B | c.6732+11A>C (n.6732+11A>C) n.6802+11A>C c.*2414+11A>C (n.*2414+11A>C) c.6657+11A>C (n.6657+11A>C) c.6729+11A>C (n.6729+11A>C) c.6654+11A>C (n.6654+11A>C) c.6354+11A>C (n.6354+11A>C) c.3618+11A>C (n.3618+11A>C) c.2511+11A>C (n.2511+11A>C) c.6537+11A>C (n.6537+11A>C) c.2289+11A>C (n.2289+11A>C) c.5517+11A>C (n.5517+11A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717384A>G | CA2688067396 | VPS13B | c.6732+11A>G (n.6732+11A>G) n.6802+11A>G c.*2414+11A>G (n.*2414+11A>G) c.6657+11A>G (n.6657+11A>G) c.6729+11A>G (n.6729+11A>G) c.6654+11A>G (n.6654+11A>G) c.6354+11A>G (n.6354+11A>G) c.3618+11A>G (n.3618+11A>G) c.2511+11A>G (n.2511+11A>G) c.6537+11A>G (n.6537+11A>G) c.2289+11A>G (n.2289+11A>G) c.5517+11A>G (n.5517+11A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717385T>C | CA2688067397 | VPS13B | c.6732+12T>C (n.6732+12T>C) n.6802+12T>C c.*2414+12T>C (n.*2414+12T>C) c.6657+12T>C (n.6657+12T>C) c.6729+12T>C (n.6729+12T>C) c.6654+12T>C (n.6654+12T>C) c.6354+12T>C (n.6354+12T>C) c.3618+12T>C (n.3618+12T>C) c.2511+12T>C (n.2511+12T>C) c.6537+12T>C (n.6537+12T>C) c.2289+12T>C (n.2289+12T>C) c.5517+12T>C (n.5517+12T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717385T>G | CA4824049 | VPS13B | c.6732+12T>G (n.6732+12T>G) n.6802+12T>G c.*2414+12T>G (n.*2414+12T>G) c.6657+12T>G (n.6657+12T>G) c.6729+12T>G (n.6729+12T>G) c.6654+12T>G (n.6654+12T>G) c.6354+12T>G (n.6354+12T>G) c.3618+12T>G (n.3618+12T>G) c.2511+12T>G (n.2511+12T>G) c.6537+12T>G (n.6537+12T>G) c.2289+12T>G (n.2289+12T>G) c.5517+12T>G (n.5517+12T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717385_99717389del | CA2781476762 | VPS13B | c.6732+12_6732+16del (n.6732+12_6732+16del) n.6802+12_6802+16del c.*2414+12_*2414+16del (n.*2414+12_*2414+16del) c.6657+12_6657+16del (n.6657+12_6657+16del) c.6729+12_6729+16del (n.6729+12_6729+16del) c.6654+12_6654+16del (n.6654+12_6654+16del) c.6354+12_6354+16del (n.6354+12_6354+16del) c.3618+12_3618+16del (n.3618+12_3618+16del) c.2511+12_2511+16del (n.2511+12_2511+16del) c.6537+12_6537+16del (n.6537+12_6537+16del) c.2289+12_2289+16del (n.2289+12_2289+16del) c.5517+12_5517+16del (n.5517+12_5517+16del) | |
| 8 | g.99717386T>G | CA2688067398 | VPS13B | c.6732+13T>G (n.6732+13T>G) n.6802+13T>G c.*2414+13T>G (n.*2414+13T>G) c.6657+13T>G (n.6657+13T>G) c.6729+13T>G (n.6729+13T>G) c.6654+13T>G (n.6654+13T>G) c.6354+13T>G (n.6354+13T>G) c.3618+13T>G (n.3618+13T>G) c.2511+13T>G (n.2511+13T>G) c.6537+13T>G (n.6537+13T>G) c.2289+13T>G (n.2289+13T>G) c.5517+13T>G (n.5517+13T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717386_99717387insAGAA | CA2781476763 | VPS13B | c.6732+13_6732+14insAGAA (n.6732+13_6732+14insAGAA) n.6802+13_6802+14insAGAA c.*2414+13_*2414+14insAGAA (n.*2414+13_*2414+14insAGAA) c.6657+13_6657+14insAGAA (n.6657+13_6657+14insAGAA) c.6729+13_6729+14insAGAA (n.6729+13_6729+14insAGAA) c.6654+13_6654+14insAGAA (n.6654+13_6654+14insAGAA) c.6354+13_6354+14insAGAA (n.6354+13_6354+14insAGAA) c.3618+13_3618+14insAGAA (n.3618+13_3618+14insAGAA) c.2511+13_2511+14insAGAA (n.2511+13_2511+14insAGAA) c.6537+13_6537+14insAGAA (n.6537+13_6537+14insAGAA) c.2289+13_2289+14insAGAA (n.2289+13_2289+14insAGAA) c.5517+13_5517+14insAGAA (n.5517+13_5517+14insAGAA) | |
| 8 | g.99717387G>A | CA2573143594 | VPS13B | c.6732+14G>A (n.6732+14G>A) n.6802+14G>A c.*2414+14G>A (n.*2414+14G>A) c.6657+14G>A (n.6657+14G>A) c.6729+14G>A (n.6729+14G>A) c.6654+14G>A (n.6654+14G>A) c.6354+14G>A (n.6354+14G>A) c.3618+14G>A (n.3618+14G>A) c.2511+14G>A (n.2511+14G>A) c.6537+14G>A (n.6537+14G>A) c.2289+14G>A (n.2289+14G>A) c.5517+14G>A (n.5517+14G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99717388G>A | CA2781476764 | VPS13B | c.6732+15G>A (n.6732+15G>A) n.6802+15G>A c.*2414+15G>A (n.*2414+15G>A) c.6657+15G>A (n.6657+15G>A) c.6729+15G>A (n.6729+15G>A) c.6654+15G>A (n.6654+15G>A) c.6354+15G>A (n.6354+15G>A) c.3618+15G>A (n.3618+15G>A) c.2511+15G>A (n.2511+15G>A) c.6537+15G>A (n.6537+15G>A) c.2289+15G>A (n.2289+15G>A) c.5517+15G>A (n.5517+15G>A) | |
| 8 | g.99717388G>C | CA2688067399 | VPS13B | c.6732+15G>C (n.6732+15G>C) n.6802+15G>C c.*2414+15G>C (n.*2414+15G>C) c.6657+15G>C (n.6657+15G>C) c.6729+15G>C (n.6729+15G>C) c.6654+15G>C (n.6654+15G>C) c.6354+15G>C (n.6354+15G>C) c.3618+15G>C (n.3618+15G>C) c.2511+15G>C (n.2511+15G>C) c.6537+15G>C (n.6537+15G>C) c.2289+15G>C (n.2289+15G>C) c.5517+15G>C (n.5517+15G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717388G>T | CA2697550041 | VPS13B | c.6732+15G>T (n.6732+15G>T) n.6802+15G>T c.*2414+15G>T (n.*2414+15G>T) c.6657+15G>T (n.6657+15G>T) c.6729+15G>T (n.6729+15G>T) c.6654+15G>T (n.6654+15G>T) c.6354+15G>T (n.6354+15G>T) c.3618+15G>T (n.3618+15G>T) c.2511+15G>T (n.2511+15G>T) c.6537+15G>T (n.6537+15G>T) c.2289+15G>T (n.2289+15G>T) c.5517+15G>T (n.5517+15G>T) | ClinVar |
| 8 | g.99717389C>T | CA2579216049 | VPS13B | c.6732+16C>T (n.6732+16C>T) n.6802+16C>T c.*2414+16C>T (n.*2414+16C>T) c.6657+16C>T (n.6657+16C>T) c.6729+16C>T (n.6729+16C>T) c.6654+16C>T (n.6654+16C>T) c.6354+16C>T (n.6354+16C>T) c.3618+16C>T (n.3618+16C>T) c.2511+16C>T (n.2511+16C>T) c.6537+16C>T (n.6537+16C>T) c.2289+16C>T (n.2289+16C>T) c.5517+16C>T (n.5517+16C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717391A>C | CA2688067400 | VPS13B | c.6732+18A>C (n.6732+18A>C) n.6802+18A>C c.*2414+18A>C (n.*2414+18A>C) c.6657+18A>C (n.6657+18A>C) c.6729+18A>C (n.6729+18A>C) c.6654+18A>C (n.6654+18A>C) c.6354+18A>C (n.6354+18A>C) c.3618+18A>C (n.3618+18A>C) c.2511+18A>C (n.2511+18A>C) c.6537+18A>C (n.6537+18A>C) c.2289+18A>C (n.2289+18A>C) c.5517+18A>C (n.5517+18A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717391A>G | CA584327695 | VPS13B | c.6732+18A>G (n.6732+18A>G) n.6802+18A>G c.*2414+18A>G (n.*2414+18A>G) c.6657+18A>G (n.6657+18A>G) c.6729+18A>G (n.6729+18A>G) c.6654+18A>G (n.6654+18A>G) c.6354+18A>G (n.6354+18A>G) c.3618+18A>G (n.3618+18A>G) c.2511+18A>G (n.2511+18A>G) c.6537+18A>G (n.6537+18A>G) c.2289+18A>G (n.2289+18A>G) c.5517+18A>G (n.5517+18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717393A>G | CA1117110376 | VPS13B | c.6732+20A>G (n.6732+20A>G) n.6802+20A>G c.*2414+20A>G (n.*2414+20A>G) c.6657+20A>G (n.6657+20A>G) c.6729+20A>G (n.6729+20A>G) c.6654+20A>G (n.6654+20A>G) c.6354+20A>G (n.6354+20A>G) c.3618+20A>G (n.3618+20A>G) c.2511+20A>G (n.2511+20A>G) c.6537+20A>G (n.6537+20A>G) c.2289+20A>G (n.2289+20A>G) c.5517+20A>G (n.5517+20A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717393A>T | CA183029033 | VPS13B | c.6732+20A>T (n.6732+20A>T) n.6802+20A>T c.*2414+20A>T (n.*2414+20A>T) c.6657+20A>T (n.6657+20A>T) c.6729+20A>T (n.6729+20A>T) c.6654+20A>T (n.6654+20A>T) c.6354+20A>T (n.6354+20A>T) c.3618+20A>T (n.3618+20A>T) c.2511+20A>T (n.2511+20A>T) c.6537+20A>T (n.6537+20A>T) c.2289+20A>T (n.2289+20A>T) c.5517+20A>T (n.5517+20A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99717394T>A | CA4824051 | VPS13B | c.6732+21T>A (n.6732+21T>A) n.6802+21T>A c.*2414+21T>A (n.*2414+21T>A) c.6657+21T>A (n.6657+21T>A) c.6729+21T>A (n.6729+21T>A) c.6654+21T>A (n.6654+21T>A) c.6354+21T>A (n.6354+21T>A) c.3618+21T>A (n.3618+21T>A) c.2511+21T>A (n.2511+21T>A) c.6537+21T>A (n.6537+21T>A) c.2289+21T>A (n.2289+21T>A) c.5517+21T>A (n.5517+21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717400del | CA4824050 | VPS13B | c.6732+27del (n.6732+27del) n.6802+27del c.*2414+27del (n.*2414+27del) c.6657+27del (n.6657+27del) c.6729+27del (n.6729+27del) c.6654+27del (n.6654+27del) c.6354+27del (n.6354+27del) c.3618+27del (n.3618+27del) c.2511+27del (n.2511+27del) c.6537+27del (n.6537+27del) c.2289+27del (n.2289+27del) c.5517+27del (n.5517+27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.99717395T>A | CA2688067401 | VPS13B | c.6732+22T>A (n.6732+22T>A) n.6802+22T>A c.*2414+22T>A (n.*2414+22T>A) c.6657+22T>A (n.6657+22T>A) c.6729+22T>A (n.6729+22T>A) c.6654+22T>A (n.6654+22T>A) c.6354+22T>A (n.6354+22T>A) c.3618+22T>A (n.3618+22T>A) c.2511+22T>A (n.2511+22T>A) c.6537+22T>A (n.6537+22T>A) c.2289+22T>A (n.2289+22T>A) c.5517+22T>A (n.5517+22T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717395T>C | CA584327696 | VPS13B | c.6732+22T>C (n.6732+22T>C) n.6802+22T>C c.*2414+22T>C (n.*2414+22T>C) c.6657+22T>C (n.6657+22T>C) c.6729+22T>C (n.6729+22T>C) c.6654+22T>C (n.6654+22T>C) c.6354+22T>C (n.6354+22T>C) c.3618+22T>C (n.3618+22T>C) c.2511+22T>C (n.2511+22T>C) c.6537+22T>C (n.6537+22T>C) c.2289+22T>C (n.2289+22T>C) c.5517+22T>C (n.5517+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717396T>A | CA4824052 | VPS13B | c.6732+23T>A (n.6732+23T>A) n.6802+23T>A c.*2414+23T>A (n.*2414+23T>A) c.6657+23T>A (n.6657+23T>A) c.6729+23T>A (n.6729+23T>A) c.6654+23T>A (n.6654+23T>A) c.6354+23T>A (n.6354+23T>A) c.3618+23T>A (n.3618+23T>A) c.2511+23T>A (n.2511+23T>A) c.6537+23T>A (n.6537+23T>A) c.2289+23T>A (n.2289+23T>A) c.5517+23T>A (n.5517+23T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717398T>C | CA2688067402 | VPS13B | c.6732+25T>C (n.6732+25T>C) n.6802+25T>C c.*2414+25T>C (n.*2414+25T>C) c.6657+25T>C (n.6657+25T>C) c.6729+25T>C (n.6729+25T>C) c.6654+25T>C (n.6654+25T>C) c.6354+25T>C (n.6354+25T>C) c.3618+25T>C (n.3618+25T>C) c.2511+25T>C (n.2511+25T>C) c.6537+25T>C (n.6537+25T>C) c.2289+25T>C (n.2289+25T>C) c.5517+25T>C (n.5517+25T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717399T>C | CA584327697 | VPS13B | c.6732+26T>C (n.6732+26T>C) n.6802+26T>C c.*2414+26T>C (n.*2414+26T>C) c.6657+26T>C (n.6657+26T>C) c.6729+26T>C (n.6729+26T>C) c.6654+26T>C (n.6654+26T>C) c.6354+26T>C (n.6354+26T>C) c.3618+26T>C (n.3618+26T>C) c.2511+26T>C (n.2511+26T>C) c.6537+26T>C (n.6537+26T>C) c.2289+26T>C (n.2289+26T>C) c.5517+26T>C (n.5517+26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717399_99717400insAC | CA2781476765 | VPS13B | c.6732+26_6732+27insAC (n.6732+26_6732+27insAC) n.6802+26_6802+27insAC c.*2414+26_*2414+27insAC (n.*2414+26_*2414+27insAC) c.6657+26_6657+27insAC (n.6657+26_6657+27insAC) c.6729+26_6729+27insAC (n.6729+26_6729+27insAC) c.6654+26_6654+27insAC (n.6654+26_6654+27insAC) c.6354+26_6354+27insAC (n.6354+26_6354+27insAC) c.3618+26_3618+27insAC (n.3618+26_3618+27insAC) c.2511+26_2511+27insAC (n.2511+26_2511+27insAC) c.6537+26_6537+27insAC (n.6537+26_6537+27insAC) c.2289+26_2289+27insAC (n.2289+26_2289+27insAC) c.5517+26_5517+27insAC (n.5517+26_5517+27insAC) | |
| 8 | g.99717400T>G | CA4824053 | VPS13B | c.6732+27T>G (n.6732+27T>G) n.6802+27T>G c.*2414+27T>G (n.*2414+27T>G) c.6657+27T>G (n.6657+27T>G) c.6729+27T>G (n.6729+27T>G) c.6654+27T>G (n.6654+27T>G) c.6354+27T>G (n.6354+27T>G) c.3618+27T>G (n.3618+27T>G) c.2511+27T>G (n.2511+27T>G) c.6537+27T>G (n.6537+27T>G) c.2289+27T>G (n.2289+27T>G) c.5517+27T>G (n.5517+27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717401C>A | CA2688067403 | VPS13B | c.6732+28C>A (n.6732+28C>A) n.6802+28C>A c.*2414+28C>A (n.*2414+28C>A) c.6657+28C>A (n.6657+28C>A) c.6729+28C>A (n.6729+28C>A) c.6654+28C>A (n.6654+28C>A) c.6354+28C>A (n.6354+28C>A) c.3618+28C>A (n.3618+28C>A) c.2511+28C>A (n.2511+28C>A) c.6537+28C>A (n.6537+28C>A) c.2289+28C>A (n.2289+28C>A) c.5517+28C>A (n.5517+28C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717401C>T | CA2554996218 | VPS13B | c.6732+28C>T (n.6732+28C>T) n.6802+28C>T c.*2414+28C>T (n.*2414+28C>T) c.6657+28C>T (n.6657+28C>T) c.6729+28C>T (n.6729+28C>T) c.6654+28C>T (n.6654+28C>T) c.6354+28C>T (n.6354+28C>T) c.3618+28C>T (n.3618+28C>T) c.2511+28C>T (n.2511+28C>T) c.6537+28C>T (n.6537+28C>T) c.2289+28C>T (n.2289+28C>T) c.5517+28C>T (n.5517+28C>T) | |
| 8 | g.99717402A>G | CA4824055 | VPS13B | c.6732+29A>G (n.6732+29A>G) n.6802+29A>G c.*2414+29A>G (n.*2414+29A>G) c.6657+29A>G (n.6657+29A>G) c.6729+29A>G (n.6729+29A>G) c.6654+29A>G (n.6654+29A>G) c.6354+29A>G (n.6354+29A>G) c.3618+29A>G (n.3618+29A>G) c.2511+29A>G (n.2511+29A>G) c.6537+29A>G (n.6537+29A>G) c.2289+29A>G (n.2289+29A>G) c.5517+29A>G (n.5517+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717402A>T | CA2688067404 | VPS13B | c.6732+29A>T (n.6732+29A>T) n.6802+29A>T c.*2414+29A>T (n.*2414+29A>T) c.6657+29A>T (n.6657+29A>T) c.6729+29A>T (n.6729+29A>T) c.6654+29A>T (n.6654+29A>T) c.6354+29A>T (n.6354+29A>T) c.3618+29A>T (n.3618+29A>T) c.2511+29A>T (n.2511+29A>T) c.6537+29A>T (n.6537+29A>T) c.2289+29A>T (n.2289+29A>T) c.5517+29A>T (n.5517+29A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99717402dup | CA2781476766 | VPS13B | c.6732+29dup (n.6732+29dup) n.6802+29dup c.*2414+29dup (n.*2414+29dup) c.6657+29dup (n.6657+29dup) c.6729+29dup (n.6729+29dup) c.6654+29dup (n.6654+29dup) c.6354+29dup (n.6354+29dup) c.3618+29dup (n.3618+29dup) c.2511+29dup (n.2511+29dup) c.6537+29dup (n.6537+29dup) c.2289+29dup (n.2289+29dup) c.5517+29dup (n.5517+29dup) | |
| 8 | g.99717404_99717410del | CA4824054 | VPS13B | c.6732+31_6732+37del (n.6732+31_6732+37del) n.6802+31_6802+37del c.*2414+31_*2414+37del (n.*2414+31_*2414+37del) c.6657+31_6657+37del (n.6657+31_6657+37del) c.6729+31_6729+37del (n.6729+31_6729+37del) c.6654+31_6654+37del (n.6654+31_6654+37del) c.6354+31_6354+37del (n.6354+31_6354+37del) c.3618+31_3618+37del (n.3618+31_3618+37del) c.2511+31_2511+37del (n.2511+31_2511+37del) c.6537+31_6537+37del (n.6537+31_6537+37del) c.2289+31_2289+37del (n.2289+31_2289+37del) c.5517+31_5517+37del (n.5517+31_5517+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717403del | CA2781476767 | VPS13B | c.6732+30del (n.6732+30del) n.6802+30del c.*2414+30del (n.*2414+30del) c.6657+30del (n.6657+30del) c.6729+30del (n.6729+30del) c.6654+30del (n.6654+30del) c.6354+30del (n.6354+30del) c.3618+30del (n.3618+30del) c.2511+30del (n.2511+30del) c.6537+30del (n.6537+30del) c.2289+30del (n.2289+30del) c.5517+30del (n.5517+30del) | |
| 8 | g.99717403T>C | CA2781476768 | VPS13B | c.6732+30T>C (n.6732+30T>C) n.6802+30T>C c.*2414+30T>C (n.*2414+30T>C) c.6657+30T>C (n.6657+30T>C) c.6729+30T>C (n.6729+30T>C) c.6654+30T>C (n.6654+30T>C) c.6354+30T>C (n.6354+30T>C) c.3618+30T>C (n.3618+30T>C) c.2511+30T>C (n.2511+30T>C) c.6537+30T>C (n.6537+30T>C) c.2289+30T>C (n.2289+30T>C) c.5517+30T>C (n.5517+30T>C) | |
| 8 | g.99717404A>C | CA2688067405 | VPS13B | c.6732+31A>C (n.6732+31A>C) n.6802+31A>C c.*2414+31A>C (n.*2414+31A>C) c.6657+31A>C (n.6657+31A>C) c.6729+31A>C (n.6729+31A>C) c.6654+31A>C (n.6654+31A>C) c.6354+31A>C (n.6354+31A>C) c.3618+31A>C (n.3618+31A>C) c.2511+31A>C (n.2511+31A>C) c.6537+31A>C (n.6537+31A>C) c.2289+31A>C (n.2289+31A>C) c.5517+31A>C (n.5517+31A>C) | gnomAD v4 |