| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99391695del | CA2688064923 | VPS13B | c.3070del (p.Thr1024ArgfsTer2) n.2950del c.3073del (p.Thr1025ArgfsTer2) n.3143del n.3139del n.3245del n.3154del n.244del n.295del c.2695del (p.Thr899ArgfsTer2) c.-58del (n.-58del) n.3176del c.2878del (p.Thr960ArgfsTer2) c.1858del (p.Thr620ArgfsTer2) n.3173del | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391693_99391695delinsAAA | CA1805715105 | VPS13B | c.3068_3070delinsAAA (p.Lys1023=) n.2948_2950delinsAAA c.3071_3073delinsAAA (p.Lys1024=) n.3141_3143delinsAAA n.3137_3139delinsAAA n.3243_3245delinsAAA n.3152_3154delinsAAA n.242_244delinsAAA n.293_295delinsAAA c.2693_2695delinsAAA (p.Lys898=) c.-60_-58delinsAAA (n.-60_-58delinsAAA) n.3174_3176delinsAAA c.2876_2878delinsAAA (p.Lys959=) c.1856_1858delinsAAA (p.Lys619=) n.3171_3173delinsAAA | |
| 8 | g.99391694A>C | CA371865860 | VPS13B | c.3069A>C (p.Lys1023Asn) n.2949A>C c.3072A>C (p.Lys1024Asn) n.3142A>C n.3138A>C n.3244A>C n.3153A>C n.243A>C n.294A>C c.2694A>C (p.Lys898Asn) c.-59A>C (n.-59A>C) n.3175A>C c.2877A>C (p.Lys959Asn) c.1857A>C (p.Lys619Asn) n.3172A>C | |
| 8 | g.99391694A>G | CA462428506 | VPS13B | c.3069A>G (p.Lys1023=) n.2949A>G c.3072A>G (p.Lys1024=) n.3142A>G n.3138A>G n.3244A>G n.3153A>G n.243A>G n.294A>G c.2694A>G (p.Lys898=) c.-59A>G (n.-59A>G) n.3175A>G c.2877A>G (p.Lys959=) c.1857A>G (p.Lys619=) n.3172A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99391694A>T | CA371865861 | VPS13B | c.3069A>T (p.Lys1023Asn) n.2949A>T c.3072A>T (p.Lys1024Asn) n.3142A>T n.3138A>T n.3244A>T n.3153A>T n.243A>T n.294A>T c.2694A>T (p.Lys898Asn) c.-59A>T (n.-59A>T) n.3175A>T c.2877A>T (p.Lys959Asn) c.1857A>T (p.Lys619Asn) n.3172A>T | |
| 8 | g.99391694_99391695delinsT | CA16041233 | VPS13B | c.3069_3070delinsT (p.Lys1023AsnfsTer3) n.2949_2950delinsT c.3072_3073delinsT (p.Lys1024AsnfsTer3) n.3142_3143delinsT n.3138_3139delinsT n.3244_3245delinsT n.3153_3154delinsT n.243_244delinsT n.294_295delinsT c.2694_2695delinsT (p.Lys898AsnfsTer3) c.-59_-58delinsT (n.-59_-58delinsT) n.3175_3176delinsT c.2877_2878delinsT (p.Lys959AsnfsTer3) c.1857_1858delinsT (p.Lys619AsnfsTer3) n.3172_3173delinsT | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99391695A= | CA1805715106 | VPS13B | c.3070A= (p.Thr1024=) n.2950A= c.3073A= (p.Thr1025=) n.3143A= n.3139A= n.3245A= n.3154A= n.244A= n.295A= c.2695A= (p.Thr899=) c.-58A= (n.-58A=) n.3176A= c.2878A= (p.Thr960=) c.1858A= (p.Thr620=) n.3173A= | |
| 8 | g.99391695A>C | CA371865862 | VPS13B | c.3070A>C (p.Thr1024Pro) n.2950A>C c.3073A>C (p.Thr1025Pro) n.3143A>C n.3139A>C n.3245A>C n.3154A>C n.244A>C n.295A>C c.2695A>C (p.Thr899Pro) c.-58A>C (n.-58A>C) n.3176A>C c.2878A>C (p.Thr960Pro) c.1858A>C (p.Thr620Pro) n.3173A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99391695A>G | CA371865863 | VPS13B | c.3070A>G (p.Thr1024Ala) n.2950A>G c.3073A>G (p.Thr1025Ala) n.3143A>G n.3139A>G n.3245A>G n.3154A>G n.244A>G n.295A>G c.2695A>G (p.Thr899Ala) c.-58A>G (n.-58A>G) n.3176A>G c.2878A>G (p.Thr960Ala) c.1858A>G (p.Thr620Ala) n.3173A>G | |
| 8 | g.99391695A>T | CA371865864 | VPS13B | c.3070A>T (p.Thr1024Ser) n.2950A>T c.3073A>T (p.Thr1025Ser) n.3143A>T n.3139A>T n.3245A>T n.3154A>T n.244A>T n.295A>T c.2695A>T (p.Thr899Ser) c.-58A>T (n.-58A>T) n.3176A>T c.2878A>T (p.Thr960Ser) c.1858A>T (p.Thr620Ser) n.3173A>T | |
| 8 | g.99391696C>A | CA371865865 | VPS13B | c.3071C>A (p.Thr1024Lys) n.2951C>A c.3074C>A (p.Thr1025Lys) n.3144C>A n.3140C>A n.3246C>A n.3155C>A n.245C>A n.296C>A c.2696C>A (p.Thr899Lys) c.-57C>A (n.-57C>A) n.3177C>A c.2879C>A (p.Thr960Lys) c.1859C>A (p.Thr620Lys) n.3174C>A | |
| 8 | g.99391696C= | CA1805715107 | VPS13B | c.3071C= (p.Thr1024=) n.2951C= c.3074C= (p.Thr1025=) n.3144C= n.3140C= n.3246C= n.3155C= n.245C= n.296C= c.2696C= (p.Thr899=) c.-57C= (n.-57C=) n.3177C= c.2879C= (p.Thr960=) c.1859C= (p.Thr620=) n.3174C= | |
| 8 | g.99391696C>G | CA371865866 | VPS13B | c.3071C>G (p.Thr1024Arg) n.2951C>G c.3074C>G (p.Thr1025Arg) n.3144C>G n.3140C>G n.3246C>G n.3155C>G n.245C>G n.296C>G c.2696C>G (p.Thr899Arg) c.-57C>G (n.-57C>G) n.3177C>G c.2879C>G (p.Thr960Arg) c.1859C>G (p.Thr620Arg) n.3174C>G | |
| 8 | g.99391696C>T | CA4823142 | VPS13B | c.3071C>T (p.Thr1024Met) n.2951C>T c.3074C>T (p.Thr1025Met) n.3144C>T n.3140C>T n.3246C>T n.3155C>T n.245C>T n.296C>T c.2696C>T (p.Thr899Met) c.-57C>T (n.-57C>T) n.3177C>T c.2879C>T (p.Thr960Met) c.1859C>T (p.Thr620Met) n.3174C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391697G>A | CA208741 | VPS13B | c.3072G>A (p.Thr1024=) n.2952G>A c.3075G>A (p.Thr1025=) n.3145G>A n.3141G>A n.3247G>A n.3156G>A n.246G>A n.297G>A c.2697G>A (p.Thr899=) c.-56G>A (n.-56G>A) n.3178G>A c.2880G>A (p.Thr960=) c.1860G>A (p.Thr620=) n.3175G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391697G>C | CA462428507 | VPS13B | c.3072G>C (p.Thr1024=) n.2952G>C c.3075G>C (p.Thr1025=) n.3145G>C n.3141G>C n.3247G>C n.3156G>C n.246G>C n.297G>C c.2697G>C (p.Thr899=) c.-56G>C (n.-56G>C) n.3178G>C c.2880G>C (p.Thr960=) c.1860G>C (p.Thr620=) n.3175G>C | ClinVar |
| 8 | g.99391697G= | CA1805715108 | VPS13B | c.3072G= (p.Thr1024=) n.2952G= c.3075G= (p.Thr1025=) n.3145G= n.3141G= n.3247G= n.3156G= n.246G= n.297G= c.2697G= (p.Thr899=) c.-56G= (n.-56G=) n.3178G= c.2880G= (p.Thr960=) c.1860G= (p.Thr620=) n.3175G= | |
| 8 | g.99391697G>T | CA462428508 | VPS13B | c.3072G>T (p.Thr1024=) n.2952G>T c.3075G>T (p.Thr1025=) n.3145G>T n.3141G>T n.3247G>T n.3156G>T n.246G>T n.297G>T c.2697G>T (p.Thr899=) c.-56G>T (n.-56G>T) n.3178G>T c.2880G>T (p.Thr960=) c.1860G>T (p.Thr620=) n.3175G>T | |
| 8 | g.99391698G>A | CA371865867 | VPS13B | c.3073G>A (p.Val1025Ile) n.2953G>A c.3076G>A (p.Val1026Ile) n.3146G>A n.3142G>A n.3248G>A n.3157G>A n.247G>A n.298G>A c.2698G>A (p.Val900Ile) c.-55G>A (n.-55G>A) n.3179G>A c.2881G>A (p.Val961Ile) c.1861G>A (p.Val621Ile) n.3176G>A | |
| 8 | g.99391698G>C | CA371865868 | VPS13B | c.3073G>C (p.Val1025Leu) n.2953G>C c.3076G>C (p.Val1026Leu) n.3146G>C n.3142G>C n.3248G>C n.3157G>C n.247G>C n.298G>C c.2698G>C (p.Val900Leu) c.-55G>C (n.-55G>C) n.3179G>C c.2881G>C (p.Val961Leu) c.1861G>C (p.Val621Leu) n.3176G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391698G>T | CA371865869 | VPS13B | c.3073G>T (p.Val1025Leu) n.2953G>T c.3076G>T (p.Val1026Leu) n.3146G>T n.3142G>T n.3248G>T n.3157G>T n.247G>T n.298G>T c.2698G>T (p.Val900Leu) c.-55G>T (n.-55G>T) n.3179G>T c.2881G>T (p.Val961Leu) c.1861G>T (p.Val621Leu) n.3176G>T | |
| 8 | g.99391699T>A | CA371865870 | VPS13B | c.3074T>A (p.Val1025Glu) n.2954T>A c.3077T>A (p.Val1026Glu) n.3147T>A n.3143T>A n.3249T>A n.3158T>A n.248T>A n.299T>A c.2699T>A (p.Val900Glu) c.-54T>A (n.-54T>A) n.3180T>A c.2882T>A (p.Val961Glu) c.1862T>A (p.Val621Glu) n.3177T>A | |
| 8 | g.99391699T>C | CA371865872 | VPS13B | c.3074T>C (p.Val1025Ala) n.2954T>C c.3077T>C (p.Val1026Ala) n.3147T>C n.3143T>C n.3249T>C n.3158T>C n.248T>C n.299T>C c.2699T>C (p.Val900Ala) c.-54T>C (n.-54T>C) n.3180T>C c.2882T>C (p.Val961Ala) c.1862T>C (p.Val621Ala) n.3177T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391699T>G | CA371865871 | VPS13B | c.3074T>G (p.Val1025Gly) n.2954T>G c.3077T>G (p.Val1026Gly) n.3147T>G n.3143T>G n.3249T>G n.3158T>G n.248T>G n.299T>G c.2699T>G (p.Val900Gly) c.-54T>G (n.-54T>G) n.3180T>G c.2882T>G (p.Val961Gly) c.1862T>G (p.Val621Gly) n.3177T>G | |
| 8 | g.99391700A>C | CA462428509 | VPS13B | c.3075A>C (p.Val1025=) n.2955A>C c.3078A>C (p.Val1026=) n.3148A>C n.3144A>C n.3250A>C n.3159A>C n.249A>C n.300A>C c.2700A>C (p.Val900=) c.-53A>C (n.-53A>C) n.3181A>C c.2883A>C (p.Val961=) c.1863A>C (p.Val621=) n.3178A>C | |
| 8 | g.99391700A>G | CA462428510 | VPS13B | c.3075A>G (p.Val1025=) n.2955A>G c.3078A>G (p.Val1026=) n.3148A>G n.3144A>G n.3250A>G n.3159A>G n.249A>G n.300A>G c.2700A>G (p.Val900=) c.-53A>G (n.-53A>G) n.3181A>G c.2883A>G (p.Val961=) c.1863A>G (p.Val621=) n.3178A>G | |
| 8 | g.99391700A>T | CA462428511 | VPS13B | c.3075A>T (p.Val1025=) n.2955A>T c.3078A>T (p.Val1026=) n.3148A>T n.3144A>T n.3250A>T n.3159A>T n.249A>T n.300A>T c.2700A>T (p.Val900=) c.-53A>T (n.-53A>T) n.3181A>T c.2883A>T (p.Val961=) c.1863A>T (p.Val621=) n.3178A>T | |
| 8 | g.99391701A>C | CA371865873 | VPS13B | c.3076A>C (p.Thr1026Pro) n.2956A>C c.3079A>C (p.Thr1027Pro) n.3149A>C n.3145A>C n.3251A>C n.3160A>C n.250A>C n.301A>C c.2701A>C (p.Thr901Pro) c.-52A>C (n.-52A>C) n.3182A>C c.2884A>C (p.Thr962Pro) c.1864A>C (p.Thr622Pro) n.3179A>C | |
| 8 | g.99391701A>G | CA371865874 | VPS13B | c.3076A>G (p.Thr1026Ala) n.2956A>G c.3079A>G (p.Thr1027Ala) n.3149A>G n.3145A>G n.3251A>G n.3160A>G n.250A>G n.301A>G c.2701A>G (p.Thr901Ala) c.-52A>G (n.-52A>G) n.3182A>G c.2884A>G (p.Thr962Ala) c.1864A>G (p.Thr622Ala) n.3179A>G | |
| 8 | g.99391701A>T | CA371865875 | VPS13B | c.3076A>T (p.Thr1026Ser) n.2956A>T c.3079A>T (p.Thr1027Ser) n.3149A>T n.3145A>T n.3251A>T n.3160A>T n.250A>T n.301A>T c.2701A>T (p.Thr901Ser) c.-52A>T (n.-52A>T) n.3182A>T c.2884A>T (p.Thr962Ser) c.1864A>T (p.Thr622Ser) n.3179A>T | |
| 8 | g.99391702C>A | CA371865876 | VPS13B | c.3077C>A (p.Thr1026Lys) n.2957C>A c.3080C>A (p.Thr1027Lys) n.3150C>A n.3146C>A n.3252C>A n.3161C>A n.251C>A n.302C>A c.2702C>A (p.Thr901Lys) c.-51C>A (n.-51C>A) n.3183C>A c.2885C>A (p.Thr962Lys) c.1865C>A (p.Thr622Lys) n.3180C>A | |
| 8 | g.99391702C>G | CA371865877 | VPS13B | c.3077C>G (p.Thr1026Arg) n.2957C>G c.3080C>G (p.Thr1027Arg) n.3150C>G n.3146C>G n.3252C>G n.3161C>G n.251C>G n.302C>G c.2702C>G (p.Thr901Arg) c.-51C>G (n.-51C>G) n.3183C>G c.2885C>G (p.Thr962Arg) c.1865C>G (p.Thr622Arg) n.3180C>G | |
| 8 | g.99391702C>T | CA371865878 | VPS13B | c.3077C>T (p.Thr1026Ile) n.2957C>T c.3080C>T (p.Thr1027Ile) n.3150C>T n.3146C>T n.3252C>T n.3161C>T n.251C>T n.302C>T c.2702C>T (p.Thr901Ile) c.-51C>T (n.-51C>T) n.3183C>T c.2885C>T (p.Thr962Ile) c.1865C>T (p.Thr622Ile) n.3180C>T | |
| 8 | g.99391703A>C | CA462428514 | VPS13B | c.3078A>C (p.Thr1026=) n.2958A>C c.3081A>C (p.Thr1027=) n.3151A>C n.3147A>C n.3253A>C n.3162A>C n.252A>C n.303A>C c.2703A>C (p.Thr901=) c.-50A>C (n.-50A>C) n.3184A>C c.2886A>C (p.Thr962=) c.1866A>C (p.Thr622=) n.3181A>C | |
| 8 | g.99391703A>G | CA462428513 | VPS13B | c.3078A>G (p.Thr1026=) n.2958A>G c.3081A>G (p.Thr1027=) n.3151A>G n.3147A>G n.3253A>G n.3162A>G n.252A>G n.303A>G c.2703A>G (p.Thr901=) c.-50A>G (n.-50A>G) n.3184A>G c.2886A>G (p.Thr962=) c.1866A>G (p.Thr622=) n.3181A>G | |
| 8 | g.99391703A>T | CA462428512 | VPS13B | c.3078A>T (p.Thr1026=) n.2958A>T c.3081A>T (p.Thr1027=) n.3151A>T n.3147A>T n.3253A>T n.3162A>T n.252A>T n.303A>T c.2703A>T (p.Thr901=) c.-50A>T (n.-50A>T) n.3184A>T c.2886A>T (p.Thr962=) c.1866A>T (p.Thr622=) n.3181A>T | |
| 8 | g.99391704G>A | CA371865879 | VPS13B | c.3079G>A (p.Glu1027Lys) n.2959G>A c.3082G>A (p.Glu1028Lys) n.3152G>A n.3148G>A n.3254G>A n.3163G>A n.253G>A n.304G>A c.2704G>A (p.Glu902Lys) c.-49G>A (n.-49G>A) c.3082G>A (p.Gly1028Ser) c.3082G>A (p.Ala1028Thr) n.3185G>A c.2887G>A (p.Glu963Lys) c.1867G>A (p.Glu623Lys) n.3182G>A | |
| 8 | g.99391704G>C | CA371865880 | VPS13B | c.3079G>C (p.Glu1027Gln) n.2959G>C c.3082G>C (p.Glu1028Gln) n.3152G>C n.3148G>C n.3254G>C n.3163G>C n.253G>C n.304G>C c.2704G>C (p.Glu902Gln) c.-49G>C (n.-49G>C) c.3082G>C (p.Gly1028Arg) c.3082G>C (p.Ala1028Pro) n.3185G>C c.2887G>C (p.Glu963Gln) c.1867G>C (p.Glu623Gln) n.3182G>C | |
| 8 | g.99391704G>T | CA371865881 | VPS13B | c.3079G>T (p.Glu1027Ter) n.2959G>T c.3082G>T (p.Glu1028Ter) n.3152G>T n.3148G>T n.3254G>T n.3163G>T n.253G>T n.304G>T c.2704G>T (p.Glu902Ter) c.-49G>T (n.-49G>T) c.3082G>T (p.Gly1028Cys) c.3082G>T (p.Ala1028Ser) n.3185G>T c.2887G>T (p.Glu963Ter) c.1867G>T (p.Glu623Ter) n.3182G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391705G>A | CA371865884 | VPS13B | c.3079+1G>A (n.3079+1G>A) n.2959+1G>A c.3082+1G>A (n.3082+1G>A) n.3152+1G>A n.3148+1G>A n.3254+1G>A n.3164G>A n.253+1G>A n.304+1G>A c.2704+1G>A (n.2704+1G>A) c.-49+1G>A (n.-49+1G>A) n.3185+1G>A c.2887+1G>A (n.2887+1G>A) c.1867+1G>A (n.1867+1G>A) n.3182+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.99391705G>C | CA371865883 | VPS13B | c.3079+1G>C (n.3079+1G>C) n.2959+1G>C c.3082+1G>C (n.3082+1G>C) n.3152+1G>C n.3148+1G>C n.3254+1G>C n.3164G>C n.253+1G>C n.304+1G>C c.2704+1G>C (n.2704+1G>C) c.-49+1G>C (n.-49+1G>C) n.3185+1G>C c.2887+1G>C (n.2887+1G>C) c.1867+1G>C (n.1867+1G>C) n.3182+1G>C | |
| 8 | g.99391705G>T | CA371865882 | VPS13B | c.3079+1G>T (n.3079+1G>T) n.2959+1G>T c.3082+1G>T (n.3082+1G>T) n.3152+1G>T n.3148+1G>T n.3254+1G>T n.3164G>T n.253+1G>T n.304+1G>T c.2704+1G>T (n.2704+1G>T) c.-49+1G>T (n.-49+1G>T) n.3185+1G>T c.2887+1G>T (n.2887+1G>T) c.1867+1G>T (n.1867+1G>T) n.3182+1G>T | |
| 8 | g.99391706T>A | CA371865885 | VPS13B | c.3079+2T>A (n.3079+2T>A) n.2959+2T>A c.3082+2T>A (n.3082+2T>A) n.3152+2T>A n.3148+2T>A n.3254+2T>A n.3165T>A n.253+2T>A n.304+2T>A c.2704+2T>A (n.2704+2T>A) c.-49+2T>A (n.-49+2T>A) n.3185+2T>A c.2887+2T>A (n.2887+2T>A) c.1867+2T>A (n.1867+2T>A) n.3182+2T>A | |
| 8 | g.99391706T>C | CA371865886 | VPS13B | c.3079+2T>C (n.3079+2T>C) n.2959+2T>C c.3082+2T>C (n.3082+2T>C) n.3152+2T>C n.3148+2T>C n.3254+2T>C n.3165T>C n.253+2T>C n.304+2T>C c.2704+2T>C (n.2704+2T>C) c.-49+2T>C (n.-49+2T>C) n.3185+2T>C c.2887+2T>C (n.2887+2T>C) c.1867+2T>C (n.1867+2T>C) n.3182+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.99391706T>G | CA371865887 | VPS13B | c.3079+2T>G (n.3079+2T>G) n.2959+2T>G c.3082+2T>G (n.3082+2T>G) n.3152+2T>G n.3148+2T>G n.3254+2T>G n.3165T>G n.253+2T>G n.304+2T>G c.2704+2T>G (n.2704+2T>G) c.-49+2T>G (n.-49+2T>G) n.3185+2T>G c.2887+2T>G (n.2887+2T>G) c.1867+2T>G (n.1867+2T>G) n.3182+2T>G | |
| 8 | g.99391706T= | CA1805715109 | VPS13B | c.3079+2T= (n.3079+2T=) n.2959+2T= c.3082+2T= (n.3082+2T=) n.3152+2T= n.3148+2T= n.3254+2T= n.3165T= n.253+2T= n.304+2T= c.2704+2T= (n.2704+2T=) c.-49+2T= (n.-49+2T=) n.3185+2T= c.2887+2T= (n.2887+2T=) c.1867+2T= (n.1867+2T=) n.3182+2T= | |
| 8 | g.99391707A= | CA1805715110 | VPS13B | c.3079+3A= (n.3079+3A=) n.2959+3A= c.3082+3A= (n.3082+3A=) n.3152+3A= n.3148+3A= n.3254+3A= n.3166A= n.253+3A= n.304+3A= c.2704+3A= (n.2704+3A=) c.-49+3A= (n.-49+3A=) n.3185+3A= c.2887+3A= (n.2887+3A=) c.1867+3A= (n.1867+3A=) n.3182+3A= | |
| 8 | g.99391707A>G | CA857546684 | VPS13B | c.3079+3A>G (n.3079+3A>G) n.2959+3A>G c.3082+3A>G (n.3082+3A>G) n.3152+3A>G n.3148+3A>G n.3254+3A>G n.3166A>G n.253+3A>G n.304+3A>G c.2704+3A>G (n.2704+3A>G) c.-49+3A>G (n.-49+3A>G) n.3185+3A>G c.2887+3A>G (n.2887+3A>G) c.1867+3A>G (n.1867+3A>G) n.3182+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391709G>A | CA4823143 | VPS13B | c.3079+5G>A (n.3079+5G>A) n.2959+5G>A c.3082+5G>A (n.3082+5G>A) n.3152+5G>A n.3148+5G>A n.3254+5G>A n.3168G>A n.253+5G>A n.304+5G>A c.2704+5G>A (n.2704+5G>A) c.-49+5G>A (n.-49+5G>A) n.3185+5G>A c.2887+5G>A (n.2887+5G>A) c.1867+5G>A (n.1867+5G>A) n.3182+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391709G= | CA1805715111 | VPS13B | c.3079+5G= (n.3079+5G=) n.2959+5G= c.3082+5G= (n.3082+5G=) n.3152+5G= n.3148+5G= n.3254+5G= n.3168G= n.253+5G= n.304+5G= c.2704+5G= (n.2704+5G=) c.-49+5G= (n.-49+5G=) n.3185+5G= c.2887+5G= (n.2887+5G=) c.1867+5G= (n.1867+5G=) n.3182+5G= |