| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99391594G>A | CA4823125 | VPS13B | c.2969G>A (p.Cys990Tyr) n.2849G>A c.2972G>A (p.Cys991Tyr) n.3042G>A n.3038G>A n.3144G>A n.3053G>A n.143G>A n.194G>A c.2594G>A (p.Cys865Tyr) n.3075G>A c.2777G>A (p.Cys926Tyr) c.1757G>A (p.Cys586Tyr) n.3072G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391594G>C | CA371865644 | VPS13B | c.2969G>C (p.Cys990Ser) n.2849G>C c.2972G>C (p.Cys991Ser) n.3042G>C n.3038G>C n.3144G>C n.3053G>C n.143G>C n.194G>C c.2594G>C (p.Cys865Ser) n.3075G>C c.2777G>C (p.Cys926Ser) c.1757G>C (p.Cys586Ser) n.3072G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391594G= | CA1805715059 | VPS13B | c.2969G= (p.Cys990=) n.2849G= c.2972G= (p.Cys991=) n.3042G= n.3038G= n.3144G= n.3053G= n.143G= n.194G= c.2594G= (p.Cys865=) n.3075G= c.2777G= (p.Cys926=) c.1757G= (p.Cys586=) n.3072G= | |
| 8 | g.99391594G>T | CA371865645 | VPS13B | c.2969G>T (p.Cys990Phe) n.2849G>T c.2972G>T (p.Cys991Phe) n.3042G>T n.3038G>T n.3144G>T n.3053G>T n.143G>T n.194G>T c.2594G>T (p.Cys865Phe) n.3075G>T c.2777G>T (p.Cys926Phe) c.1757G>T (p.Cys586Phe) n.3072G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391595T>A | CA371865646 | VPS13B | c.2970T>A (p.Cys990Ter) n.2850T>A c.2973T>A (p.Cys991Ter) n.3043T>A n.3039T>A n.3145T>A n.3054T>A n.144T>A n.195T>A c.2595T>A (p.Cys865Ter) n.3076T>A c.2778T>A (p.Cys926Ter) c.1758T>A (p.Cys586Ter) n.3073T>A | |
| 8 | g.99391595T>C | CA4823126 | VPS13B | c.2970T>C (p.Cys990=) n.2850T>C c.2973T>C (p.Cys991=) n.3043T>C n.3039T>C n.3145T>C n.3054T>C n.144T>C n.195T>C c.2595T>C (p.Cys865=) n.3076T>C c.2778T>C (p.Cys926=) c.1758T>C (p.Cys586=) n.3073T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391595T>G | CA371865647 | VPS13B | c.2970T>G (p.Cys990Trp) n.2850T>G c.2973T>G (p.Cys991Trp) n.3043T>G n.3039T>G n.3145T>G n.3054T>G n.144T>G n.195T>G c.2595T>G (p.Cys865Trp) n.3076T>G c.2778T>G (p.Cys926Trp) c.1758T>G (p.Cys586Trp) n.3073T>G | |
| 8 | g.99391595T= | CA1805715060 | VPS13B | c.2970T= (p.Cys990=) n.2850T= c.2973T= (p.Cys991=) n.3043T= n.3039T= n.3145T= n.3054T= n.144T= n.195T= c.2595T= (p.Cys865=) n.3076T= c.2778T= (p.Cys926=) c.1758T= (p.Cys586=) n.3073T= | |
| 8 | g.99391596A>C | CA462428448 | VPS13B | c.2971A>C (p.Arg991=) n.2851A>C c.2974A>C (p.Arg992=) n.3044A>C n.3040A>C n.3146A>C n.3055A>C n.145A>C n.196A>C c.2596A>C (p.Arg866=) n.3077A>C c.2779A>C (p.Arg927=) c.1759A>C (p.Arg587=) n.3074A>C | |
| 8 | g.99391596A>G | CA371865648 | VPS13B | c.2971A>G (p.Arg991Gly) n.2851A>G c.2974A>G (p.Arg992Gly) n.3044A>G n.3040A>G n.3146A>G n.3055A>G n.145A>G n.196A>G c.2596A>G (p.Arg866Gly) n.3077A>G c.2779A>G (p.Arg927Gly) c.1759A>G (p.Arg587Gly) n.3074A>G | |
| 8 | g.99391596A>T | CA371865649 | VPS13B | c.2971A>T (p.Arg991Ter) n.2851A>T c.2974A>T (p.Arg992Ter) n.3044A>T n.3040A>T n.3146A>T n.3055A>T n.145A>T n.196A>T c.2596A>T (p.Arg866Ter) n.3077A>T c.2779A>T (p.Arg927Ter) c.1759A>T (p.Arg587Ter) n.3074A>T | |
| 8 | g.99391597G>A | CA371865650 | VPS13B | c.2972G>A (p.Arg991Lys) n.2852G>A c.2975G>A (p.Arg992Lys) n.3045G>A n.3041G>A n.3147G>A n.3056G>A n.146G>A n.197G>A c.2597G>A (p.Arg866Lys) n.3078G>A c.2780G>A (p.Arg927Lys) c.1760G>A (p.Arg587Lys) n.3075G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99391597G>C | CA371865651 | VPS13B | c.2972G>C (p.Arg991Thr) n.2852G>C c.2975G>C (p.Arg992Thr) n.3045G>C n.3041G>C n.3147G>C n.3056G>C n.146G>C n.197G>C c.2597G>C (p.Arg866Thr) n.3078G>C c.2780G>C (p.Arg927Thr) c.1760G>C (p.Arg587Thr) n.3075G>C | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.99391597G= | CA1805715061 | VPS13B | c.2972G= (p.Arg991=) n.2852G= c.2975G= (p.Arg992=) n.3045G= n.3041G= n.3147G= n.3056G= n.146G= n.197G= c.2597G= (p.Arg866=) n.3078G= c.2780G= (p.Arg927=) c.1760G= (p.Arg587=) n.3075G= | |
| 8 | g.99391597G>T | CA371865652 | VPS13B | c.2972G>T (p.Arg991Ile) n.2852G>T c.2975G>T (p.Arg992Ile) n.3045G>T n.3041G>T n.3147G>T n.3056G>T n.146G>T n.197G>T c.2597G>T (p.Arg866Ile) n.3078G>T c.2780G>T (p.Arg927Ile) c.1760G>T (p.Arg587Ile) n.3075G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99391598A>C | CA371865653 | VPS13B | c.2973A>C (p.Arg991Ser) n.2853A>C c.2976A>C (p.Arg992Ser) n.3046A>C n.3042A>C n.3148A>C n.3057A>C n.147A>C n.198A>C c.2598A>C (p.Arg866Ser) n.3079A>C c.2781A>C (p.Arg927Ser) c.1761A>C (p.Arg587Ser) n.3076A>C | |
| 8 | g.99391598A>G | CA462428449 | VPS13B | c.2973A>G (p.Arg991=) n.2853A>G c.2976A>G (p.Arg992=) n.3046A>G n.3042A>G n.3148A>G n.3057A>G n.147A>G n.198A>G c.2598A>G (p.Arg866=) n.3079A>G c.2781A>G (p.Arg927=) c.1761A>G (p.Arg587=) n.3076A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99391598A>T | CA371865654 | VPS13B | c.2973A>T (p.Arg991Ser) n.2853A>T c.2976A>T (p.Arg992Ser) n.3046A>T n.3042A>T n.3148A>T n.3057A>T n.147A>T n.198A>T c.2598A>T (p.Arg866Ser) n.3079A>T c.2781A>T (p.Arg927Ser) c.1761A>T (p.Arg587Ser) n.3076A>T | |
| 8 | g.99391599A>C | CA462428450 | VPS13B | c.2974A>C (p.Arg992=) n.2854A>C c.2977A>C (p.Arg993=) n.3047A>C n.3043A>C n.3149A>C n.3058A>C n.148A>C n.199A>C c.2599A>C (p.Arg867=) n.3080A>C c.2782A>C (p.Arg928=) c.1762A>C (p.Arg588=) n.3077A>C | |
| 8 | g.99391599A>G | CA371865655 | VPS13B | c.2974A>G (p.Arg992Gly) n.2854A>G c.2977A>G (p.Arg993Gly) n.3047A>G n.3043A>G n.3149A>G n.3058A>G n.148A>G n.199A>G c.2599A>G (p.Arg867Gly) n.3080A>G c.2782A>G (p.Arg928Gly) c.1762A>G (p.Arg588Gly) n.3077A>G | |
| 8 | g.99391599A>T | CA371865656 | VPS13B | c.2974A>T (p.Arg992Trp) n.2854A>T c.2977A>T (p.Arg993Trp) n.3047A>T n.3043A>T n.3149A>T n.3058A>T n.148A>T n.199A>T c.2599A>T (p.Arg867Trp) n.3080A>T c.2782A>T (p.Arg928Trp) c.1762A>T (p.Arg588Trp) n.3077A>T | |
| 8 | g.99391600G>A | CA371865659 | VPS13B | c.2975G>A (p.Arg992Lys) n.2855G>A c.2978G>A (p.Arg993Lys) n.3048G>A n.3044G>A n.3150G>A n.3059G>A n.149G>A n.200G>A c.2600G>A (p.Arg867Lys) n.3081G>A c.2783G>A (p.Arg928Lys) c.1763G>A (p.Arg588Lys) n.3078G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99391600G>C | CA371865657 | VPS13B | c.2975G>C (p.Arg992Thr) n.2855G>C c.2978G>C (p.Arg993Thr) n.3048G>C n.3044G>C n.3150G>C n.3059G>C n.149G>C n.200G>C c.2600G>C (p.Arg867Thr) n.3081G>C c.2783G>C (p.Arg928Thr) c.1763G>C (p.Arg588Thr) n.3078G>C | |
| 8 | g.99391600G= | CA1805715062 | VPS13B | c.2975G= (p.Arg992=) n.2855G= c.2978G= (p.Arg993=) n.3048G= n.3044G= n.3150G= n.3059G= n.149G= n.200G= c.2600G= (p.Arg867=) n.3081G= c.2783G= (p.Arg928=) c.1763G= (p.Arg588=) n.3078G= | |
| 8 | g.99391600G>T | CA371865658 | VPS13B | c.2975G>T (p.Arg992Met) n.2855G>T c.2978G>T (p.Arg993Met) n.3048G>T n.3044G>T n.3150G>T n.3059G>T n.149G>T n.200G>T c.2600G>T (p.Arg867Met) n.3081G>T c.2783G>T (p.Arg928Met) c.1763G>T (p.Arg588Met) n.3078G>T | |
| 8 | g.99391601G>A | CA462428451 | VPS13B | c.2976G>A (p.Arg992=) n.2856G>A c.2979G>A (p.Arg993=) n.3049G>A n.3045G>A n.3151G>A n.3060G>A n.150G>A n.201G>A c.2601G>A (p.Arg867=) n.3082G>A c.2784G>A (p.Arg928=) c.1764G>A (p.Arg588=) n.3079G>A | |
| 8 | g.99391601G>C | CA371865660 | VPS13B | c.2976G>C (p.Arg992Ser) n.2856G>C c.2979G>C (p.Arg993Ser) n.3049G>C n.3045G>C n.3151G>C n.3060G>C n.150G>C n.201G>C c.2601G>C (p.Arg867Ser) n.3082G>C c.2784G>C (p.Arg928Ser) c.1764G>C (p.Arg588Ser) n.3079G>C | |
| 8 | g.99391601G>T | CA371865661 | VPS13B | c.2976G>T (p.Arg992Ser) n.2856G>T c.2979G>T (p.Arg993Ser) n.3049G>T n.3045G>T n.3151G>T n.3060G>T n.150G>T n.201G>T c.2601G>T (p.Arg867Ser) n.3082G>T c.2784G>T (p.Arg928Ser) c.1764G>T (p.Arg588Ser) n.3079G>T | |
| 8 | g.99391602A>C | CA371865662 | VPS13B | c.2977A>C (p.Lys993Gln) n.2857A>C c.2980A>C (p.Lys994Gln) n.3050A>C n.3046A>C n.3152A>C n.3061A>C n.151A>C n.202A>C c.2602A>C (p.Lys868Gln) n.3083A>C c.2785A>C (p.Lys929Gln) c.1765A>C (p.Lys589Gln) n.3080A>C | |
| 8 | g.99391602A>G | CA371865663 | VPS13B | c.2977A>G (p.Lys993Glu) n.2857A>G c.2980A>G (p.Lys994Glu) n.3050A>G n.3046A>G n.3152A>G n.3061A>G n.151A>G n.202A>G c.2602A>G (p.Lys868Glu) n.3083A>G c.2785A>G (p.Lys929Glu) c.1765A>G (p.Lys589Glu) n.3080A>G | |
| 8 | g.99391602A>T | CA371865664 | VPS13B | c.2977A>T (p.Lys993Ter) n.2857A>T c.2980A>T (p.Lys994Ter) n.3050A>T n.3046A>T n.3152A>T n.3061A>T n.151A>T n.202A>T c.2602A>T (p.Lys868Ter) n.3083A>T c.2785A>T (p.Lys929Ter) c.1765A>T (p.Lys589Ter) n.3080A>T | ClinVar |
| 8 | g.99391603A>C | CA371865665 | VPS13B | c.2978A>C (p.Lys993Thr) n.2858A>C c.2981A>C (p.Lys994Thr) n.3051A>C n.3047A>C n.3153A>C n.3062A>C n.152A>C n.203A>C c.2603A>C (p.Lys868Thr) n.3084A>C c.2786A>C (p.Lys929Thr) c.1766A>C (p.Lys589Thr) n.3081A>C | |
| 8 | g.99391603A>G | CA371865667 | VPS13B | c.2978A>G (p.Lys993Arg) n.2858A>G c.2981A>G (p.Lys994Arg) n.3051A>G n.3047A>G n.3153A>G n.3062A>G n.152A>G n.203A>G c.2603A>G (p.Lys868Arg) n.3084A>G c.2786A>G (p.Lys929Arg) c.1766A>G (p.Lys589Arg) n.3081A>G | |
| 8 | g.99391603A>T | CA371865666 | VPS13B | c.2978A>T (p.Lys993Ile) n.2858A>T c.2981A>T (p.Lys994Ile) n.3051A>T n.3047A>T n.3153A>T n.3062A>T n.152A>T n.203A>T c.2603A>T (p.Lys868Ile) n.3084A>T c.2786A>T (p.Lys929Ile) c.1766A>T (p.Lys589Ile) n.3081A>T | |
| 8 | g.99391604A= | CA1805715063 | VPS13B | c.2979A= (p.Lys993=) n.2859A= c.2982A= (p.Lys994=) n.3052A= n.3048A= n.3154A= n.3063A= n.153A= n.204A= c.2604A= (p.Lys868=) n.3085A= c.2787A= (p.Lys929=) c.1767A= (p.Lys589=) n.3082A= | |
| 8 | g.99391604A>C | CA371865668 | VPS13B | c.2979A>C (p.Lys993Asn) n.2859A>C c.2982A>C (p.Lys994Asn) n.3052A>C n.3048A>C n.3154A>C n.3063A>C n.153A>C n.204A>C c.2604A>C (p.Lys868Asn) n.3085A>C c.2787A>C (p.Lys929Asn) c.1767A>C (p.Lys589Asn) n.3082A>C | |
| 8 | g.99391604A>G | CA4823127 | VPS13B | c.2979A>G (p.Lys993=) n.2859A>G c.2982A>G (p.Lys994=) n.3052A>G n.3048A>G n.3154A>G n.3063A>G n.153A>G n.204A>G c.2604A>G (p.Lys868=) n.3085A>G c.2787A>G (p.Lys929=) c.1767A>G (p.Lys589=) n.3082A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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