| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99384218T>A | CA462440112 | VPS13B | c.2835T>A (p.Leu945=) n.2712T>A n.2905T>A n.2901T>A n.3007T>A n.2916T>A n.57T>A c.2457T>A (p.Leu819=) n.2938T>A c.2640T>A (p.Leu880=) c.1620T>A (p.Leu540=) | |
| 8 | g.99384218T>C | CA462440113 | VPS13B | c.2835T>C (p.Leu945=) n.2712T>C n.2905T>C n.2901T>C n.3007T>C n.2916T>C n.57T>C c.2457T>C (p.Leu819=) n.2938T>C c.2640T>C (p.Leu880=) c.1620T>C (p.Leu540=) | |
| 8 | g.99384218T>G | CA462440114 | VPS13B | c.2835T>G (p.Leu945=) n.2712T>G n.2905T>G n.2901T>G n.3007T>G n.2916T>G n.57T>G c.2457T>G (p.Leu819=) n.2938T>G c.2640T>G (p.Leu880=) c.1620T>G (p.Leu540=) | |
| 8 | g.99384219C>A | CA371864623 | VPS13B | c.2836C>A (p.Leu946Ile) n.2713C>A n.2906C>A n.2902C>A n.3008C>A n.2917C>A n.58C>A c.2458C>A (p.Leu820Ile) n.2939C>A c.2641C>A (p.Leu881Ile) c.1621C>A (p.Leu541Ile) | |
| 8 | g.99384219C= | CA1805711808 | VPS13B | c.2836C= (p.Leu946=) n.2713C= n.2906C= n.2902C= n.3008C= n.2917C= n.58C= c.2458C= (p.Leu820=) n.2939C= c.2641C= (p.Leu881=) c.1621C= (p.Leu541=) | |
| 8 | g.99384219C>G | CA371864624 | VPS13B | c.2836C>G (p.Leu946Val) n.2713C>G n.2906C>G n.2902C>G n.3008C>G n.2917C>G n.58C>G c.2458C>G (p.Leu820Val) n.2939C>G c.2641C>G (p.Leu881Val) c.1621C>G (p.Leu541Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99384219C>T | CA182952359 | VPS13B | c.2836C>T (p.Leu946Phe) n.2713C>T n.2906C>T n.2902C>T n.3008C>T n.2917C>T n.58C>T c.2458C>T (p.Leu820Phe) n.2939C>T c.2641C>T (p.Leu881Phe) c.1621C>T (p.Leu541Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99384220T>A | CA371864625 | VPS13B | c.2837T>A (p.Leu946His) n.2714T>A n.2907T>A n.2903T>A n.3009T>A n.2918T>A n.59T>A c.2459T>A (p.Leu820His) n.2940T>A c.2642T>A (p.Leu881His) c.1622T>A (p.Leu541His) | |
| 8 | g.99384220T>C | CA371864626 | VPS13B | c.2837T>C (p.Leu946Pro) n.2714T>C n.2907T>C n.2903T>C n.3009T>C n.2918T>C n.59T>C c.2459T>C (p.Leu820Pro) n.2940T>C c.2642T>C (p.Leu881Pro) c.1622T>C (p.Leu541Pro) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 8 | g.99384220T>G | CA371864627 | VPS13B | c.2837T>G (p.Leu946Arg) n.2714T>G n.2907T>G n.2903T>G n.3009T>G n.2918T>G n.59T>G c.2459T>G (p.Leu820Arg) n.2940T>G c.2642T>G (p.Leu881Arg) c.1622T>G (p.Leu541Arg) | |
| 8 | g.99384220T= | CA1805711809 | VPS13B | c.2837T= (p.Leu946=) n.2714T= n.2907T= n.2903T= n.3009T= n.2918T= n.59T= c.2459T= (p.Leu820=) n.2940T= c.2642T= (p.Leu881=) c.1622T= (p.Leu541=) | |
| 8 | g.99384221T>A | CA462440116 | VPS13B | c.2838T>A (p.Leu946=) n.2715T>A n.2908T>A n.2904T>A n.3010T>A n.2919T>A n.60T>A c.2460T>A (p.Leu820=) n.2941T>A c.2643T>A (p.Leu881=) c.1623T>A (p.Leu541=) | |
| 8 | g.99384221T>C | CA462440117 | VPS13B | c.2838T>C (p.Leu946=) n.2715T>C n.2908T>C n.2904T>C n.3010T>C n.2919T>C n.60T>C c.2460T>C (p.Leu820=) n.2941T>C c.2643T>C (p.Leu881=) c.1623T>C (p.Leu541=) | |
| 8 | g.99384221T>G | CA462440118 | VPS13B | c.2838T>G (p.Leu946=) n.2715T>G n.2908T>G n.2904T>G n.3010T>G n.2919T>G n.60T>G c.2460T>G (p.Leu820=) n.2941T>G c.2643T>G (p.Leu881=) c.1623T>G (p.Leu541=) | |
| 8 | g.99384222T>A | CA371864628 | VPS13B | c.2839T>A (p.Cys947Ser) n.2716T>A n.2909T>A n.2905T>A n.3011T>A n.2920T>A n.61T>A c.2461T>A (p.Cys821Ser) n.2942T>A c.2644T>A (p.Cys882Ser) c.1624T>A (p.Cys542Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99384222T>C | CA371864629 | VPS13B | c.2839T>C (p.Cys947Arg) n.2716T>C n.2909T>C n.2905T>C n.3011T>C n.2920T>C n.61T>C c.2461T>C (p.Cys821Arg) n.2942T>C c.2644T>C (p.Cys882Arg) c.1624T>C (p.Cys542Arg) | |
| 8 | g.99384222T>G | CA371864630 | VPS13B | c.2839T>G (p.Cys947Gly) n.2716T>G n.2909T>G n.2905T>G n.3011T>G n.2920T>G n.61T>G c.2461T>G (p.Cys821Gly) n.2942T>G c.2644T>G (p.Cys882Gly) c.1624T>G (p.Cys542Gly) | |
| 8 | g.99384223G>A | CA371864631 | VPS13B | c.2840G>A (p.Cys947Tyr) n.2717G>A n.2910G>A n.2906G>A n.3012G>A n.2921G>A n.62G>A c.2462G>A (p.Cys821Tyr) n.2943G>A c.2645G>A (p.Cys882Tyr) c.1625G>A (p.Cys542Tyr) | |
| 8 | g.99384223G>C | CA371864633 | VPS13B | c.2840G>C (p.Cys947Ser) n.2717G>C n.2910G>C n.2906G>C n.3012G>C n.2921G>C n.62G>C c.2462G>C (p.Cys821Ser) n.2943G>C c.2645G>C (p.Cys882Ser) c.1625G>C (p.Cys542Ser) | |
| 8 | g.99384223G>T | CA371864635 | VPS13B | c.2840G>T (p.Cys947Phe) n.2717G>T n.2910G>T n.2906G>T n.3012G>T n.2921G>T n.62G>T c.2462G>T (p.Cys821Phe) n.2943G>T c.2645G>T (p.Cys882Phe) c.1625G>T (p.Cys542Phe) | |
| 8 | g.99384224C>A | CA371864637 | VPS13B | c.2841C>A (p.Cys947Ter) n.2718C>A n.2911C>A n.2907C>A n.3013C>A n.2922C>A n.63C>A c.2463C>A (p.Cys821Ter) n.2944C>A c.2646C>A (p.Cys882Ter) c.1626C>A (p.Cys542Ter) | |
| 8 | g.99384224C>G | CA371864638 | VPS13B | c.2841C>G (p.Cys947Trp) n.2718C>G n.2911C>G n.2907C>G n.3013C>G n.2922C>G n.63C>G c.2463C>G (p.Cys821Trp) n.2944C>G c.2646C>G (p.Cys882Trp) c.1626C>G (p.Cys542Trp) | |
| 8 | g.99384224C>T | CA462440119 | VPS13B | c.2841C>T (p.Cys947=) n.2718C>T n.2911C>T n.2907C>T n.3013C>T n.2922C>T n.63C>T c.2463C>T (p.Cys821=) n.2944C>T c.2646C>T (p.Cys882=) c.1626C>T (p.Cys542=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99384225A>C | CA371864641 | VPS13B | c.2842A>C (p.Ser948Arg) n.2719A>C n.2912A>C n.2908A>C n.3014A>C n.2923A>C n.64A>C c.2464A>C (p.Ser822Arg) n.2945A>C c.2647A>C (p.Ser883Arg) c.1627A>C (p.Ser543Arg) | |
| 8 | g.99384225A>G | CA371864644 | VPS13B | c.2842A>G (p.Ser948Gly) n.2719A>G n.2912A>G n.2908A>G n.3014A>G n.2923A>G n.64A>G c.2464A>G (p.Ser822Gly) n.2945A>G c.2647A>G (p.Ser883Gly) c.1627A>G (p.Ser543Gly) | |
| 8 | g.99384225A>T | CA371864642 | VPS13B | c.2842A>T (p.Ser948Cys) n.2719A>T n.2912A>T n.2908A>T n.3014A>T n.2923A>T n.64A>T c.2464A>T (p.Ser822Cys) n.2945A>T c.2647A>T (p.Ser883Cys) c.1627A>T (p.Ser543Cys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99384226G>A | CA371864646 | VPS13B | c.2843G>A (p.Ser948Asn) n.2720G>A n.2913G>A n.2909G>A n.3015G>A n.2924G>A n.65G>A c.2465G>A (p.Ser822Asn) n.2946G>A c.2648G>A (p.Ser883Asn) c.1628G>A (p.Ser543Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99384226G>C | CA4823066 | VPS13B | c.2843G>C (p.Ser948Thr) n.2720G>C n.2913G>C n.2909G>C n.3015G>C n.2924G>C n.65G>C c.2465G>C (p.Ser822Thr) n.2946G>C c.2648G>C (p.Ser883Thr) c.1628G>C (p.Ser543Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99384226G= | CA1805711810 | VPS13B | c.2843G= (p.Ser948=) n.2720G= n.2913G= n.2909G= n.3015G= n.2924G= n.65G= c.2465G= (p.Ser822=) n.2946G= c.2648G= (p.Ser883=) c.1628G= (p.Ser543=) | |
| 8 | g.99384226G>T | CA371864649 | VPS13B | c.2843G>T (p.Ser948Ile) n.2720G>T n.2913G>T n.2909G>T n.3015G>T n.2924G>T n.65G>T c.2465G>T (p.Ser822Ile) n.2946G>T c.2648G>T (p.Ser883Ile) c.1628G>T (p.Ser543Ile) | dbSNP |
| 8 | g.99384227T>A | CA371864650 | VPS13B | c.2844T>A (p.Ser948Arg) n.2721T>A n.2914T>A n.2910T>A n.3016T>A n.2925T>A n.66T>A c.2466T>A (p.Ser822Arg) n.2947T>A c.2649T>A (p.Ser883Arg) c.1629T>A (p.Ser543Arg) | |
| 8 | g.99384227T>C | CA462440123 | VPS13B | c.2844T>C (p.Ser948=) n.2721T>C n.2914T>C n.2910T>C n.3016T>C n.2925T>C n.66T>C c.2466T>C (p.Ser822=) n.2947T>C c.2649T>C (p.Ser883=) c.1629T>C (p.Ser543=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99384227T>G | CA371864652 | VPS13B | c.2844T>G (p.Ser948Arg) n.2721T>G n.2914T>G n.2910T>G n.3016T>G n.2925T>G n.66T>G c.2466T>G (p.Ser822Arg) n.2947T>G c.2649T>G (p.Ser883Arg) c.1629T>G (p.Ser543Arg) | |
| 8 | g.99384228A= | CA1805711811 | VPS13B | c.2845A= (p.Ile949=) n.2722A= n.2915A= n.2911A= n.3017A= n.2926A= n.67A= c.2467A= (p.Ile823=) n.2948A= c.2650A= (p.Ile884=) c.1630A= (p.Ile544=) | |
| 8 | g.99384228A>C | CA4823068 | VPS13B | c.2845A>C (p.Ile949Leu) n.2722A>C n.2915A>C n.2911A>C n.3017A>C n.2926A>C n.67A>C c.2467A>C (p.Ile823Leu) n.2948A>C c.2650A>C (p.Ile884Leu) c.1630A>C (p.Ile544Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99384228A>G | CA4823067 | VPS13B | c.2845A>G (p.Ile949Val) n.2722A>G n.2915A>G n.2911A>G n.3017A>G n.2926A>G n.67A>G c.2467A>G (p.Ile823Val) n.2948A>G c.2650A>G (p.Ile884Val) c.1630A>G (p.Ile544Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99384228A>T | CA371864655 | VPS13B | c.2845A>T (p.Ile949Leu) n.2722A>T n.2915A>T n.2911A>T n.3017A>T n.2926A>T n.67A>T c.2467A>T (p.Ile823Leu) n.2948A>T c.2650A>T (p.Ile884Leu) c.1630A>T (p.Ile544Leu) | |
| 8 | g.99384229T>A | CA371864657 | VPS13B | c.2846T>A (p.Ile949Lys) n.2723T>A n.2916T>A n.2912T>A n.3018T>A n.2927T>A n.68T>A c.2468T>A (p.Ile823Lys) n.2949T>A c.2651T>A (p.Ile884Lys) c.1631T>A (p.Ile544Lys) | |
| 8 | g.99384229T>C | CA371864658 | VPS13B | c.2846T>C (p.Ile949Thr) n.2723T>C n.2916T>C n.2912T>C n.3018T>C n.2927T>C n.68T>C c.2468T>C (p.Ile823Thr) n.2949T>C c.2651T>C (p.Ile884Thr) c.1631T>C (p.Ile544Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99384229T>G | CA371864659 | VPS13B | c.2846T>G (p.Ile949Arg) n.2723T>G n.2916T>G n.2912T>G n.3018T>G n.2927T>G n.68T>G c.2468T>G (p.Ile823Arg) n.2949T>G c.2651T>G (p.Ile884Arg) c.1631T>G (p.Ile544Arg) | |
| 8 | g.99384229T= | CA1805711812 | VPS13B | c.2846T= (p.Ile949=) n.2723T= n.2916T= n.2912T= n.3018T= n.2927T= n.68T= c.2468T= (p.Ile823=) n.2949T= c.2651T= (p.Ile884=) c.1631T= (p.Ile544=) | |
| 8 | g.99384230A= | CA1805711813 | VPS13B | c.2847A= (p.Ile949=) n.2724A= n.2917A= n.2913A= n.3019A= n.2928A= n.69A= c.2469A= (p.Ile823=) n.2950A= c.2652A= (p.Ile884=) c.1632A= (p.Ile544=) | |
| 8 | g.99384230A>C | CA462440125 | VPS13B | c.2847A>C (p.Ile949=) n.2724A>C n.2917A>C n.2913A>C n.3019A>C n.2928A>C n.69A>C c.2469A>C (p.Ile823=) n.2950A>C c.2652A>C (p.Ile884=) c.1632A>C (p.Ile544=) | |
| 8 | g.99384230A>G | CA223412 | VPS13B | c.2847A>G (p.Ile949Met) n.2724A>G n.2917A>G n.2913A>G n.3019A>G n.2928A>G n.69A>G c.2469A>G (p.Ile823Met) n.2950A>G c.2652A>G (p.Ile884Met) c.1632A>G (p.Ile544Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99384230A>T | CA462440124 | VPS13B | c.2847A>T (p.Ile949=) n.2724A>T n.2917A>T n.2913A>T n.3019A>T n.2928A>T n.69A>T c.2469A>T (p.Ile823=) n.2950A>T c.2652A>T (p.Ile884=) c.1632A>T (p.Ile544=) | dbSNP gnomAD v4 |
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