Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99275248_99275253delCA2781463996VPS13Bc.2818_2823del (p.Asn940_Ser941del)
n.2695_2700del
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n.2884_2889del
n.2990_2995del
n.2899_2904del
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n.2921_2926del
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c.1603_1608del (p.Asn535_Ser536del)
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 gnomAD v4
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8g.99275252C>TCA371862919VPS13Bc.2822C>T (p.Ser941Phe)
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n.2893del
n.2889del
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n.2904del
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n.2926del
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c.1608del (p.Gly537ValfsTer11)
 gnomAD v4
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c.2445C>G (p.Ser815=)
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c.2628C>G (p.Ser876=)
c.1608C>G (p.Ser536=)
8g.99275253C>TCA4823026VPS13Bc.2823C>T (p.Ser941=)
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c.2445C>T (p.Ser815=)
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c.2628C>T (p.Ser876=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99275253_99275254insACACA2781463998VPS13Bc.2823_2824insACA (p.Ser941_Gly942insThr)
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c.2823_2824insACA (p.Ser941_Ala942insThr)
n.2926_2927insACA
c.2628_2629insACA (p.Ser876_Gly877insThr)
c.1608_1609insACA (p.Ser536_Gly537insThr)
8g.99275254G>ACA4823027VPS13Bc.2824G>A (p.Gly942Ser)
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c.2824G>A (p.Ala942Thr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99275254G>CCA371862921VPS13Bc.2824G>C (p.Gly942Arg)
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c.1609G>C (p.Gly537Arg)
8g.99275254G=CA1805671558VPS13Bc.2824G= (p.Gly942=)
n.2701G=
n.2894G=
n.2890G=
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n.2905G=
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c.2824G= (p.Asp942=)
c.2824G= (p.Ala942=)
n.2927G=
c.2629G= (p.Gly877=)
c.1609G= (p.Gly537=)
8g.99275254G>TCA371862923VPS13Bc.2824G>T (p.Gly942Cys)
n.2701G>T
n.2894G>T
n.2890G>T
n.2996G>T
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n.46G>T
c.2446G>T (p.Gly816Cys)
c.2824G>T (p.Asp942Tyr)
c.2824G>T (p.Gly942Ter)
c.2824G>T (p.Ala942Ser)
n.2927G>T
c.2629G>T (p.Gly877Cys)
c.1609G>T (p.Gly537Cys)
 ClinVar dbSNP
8g.99275254_99275260delCA2781463997VPS13Bc.2824_2824+6del
n.2701_2701+6del
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c.2629_2629+6del
c.1609_1609+6del
8g.99275255G>ACA371862924VPS13Bc.2824+1G>A (n.2824+1G>A)
n.2701+1G>A
n.2894+1G>A
n.2890+1G>A
n.2996+1G>A
n.2905+1G>A
n.46+1G>A
c.2446+1G>A (n.2446+1G>A)
n.2927+1G>A
c.2629+1G>A (n.2629+1G>A)
c.1609+1G>A (n.1609+1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99275255G>CCA371862926VPS13Bc.2824+1G>C (n.2824+1G>C)
n.2701+1G>C
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n.2890+1G>C
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n.2905+1G>C
n.46+1G>C
c.2446+1G>C (n.2446+1G>C)
n.2927+1G>C
c.2629+1G>C (n.2629+1G>C)
c.1609+1G>C (n.1609+1G>C)
 gnomAD v4
8g.99275255G=CA1805671564VPS13Bc.2824+1G= (n.2824+1G=)
n.2701+1G=
n.2894+1G=
n.2890+1G=
n.2996+1G=
n.2905+1G=
n.46+1G=
c.2446+1G= (n.2446+1G=)
n.2927+1G=
c.2629+1G= (n.2629+1G=)
c.1609+1G= (n.1609+1G=)
8g.99275255G>TCA371862928VPS13Bc.2824+1G>T (n.2824+1G>T)
n.2701+1G>T
n.2894+1G>T
n.2890+1G>T
n.2996+1G>T
n.2905+1G>T
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c.2446+1G>T (n.2446+1G>T)
n.2927+1G>T
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c.1609+1G>T (n.1609+1G>T)
 gnomAD v4
8g.99275255_99275260delCA2781463999VPS13Bc.2824+1_2824+6del (n.2824+1_2824+6del)
n.2701+1_2701+6del
n.2894+1_2894+6del
n.2890+1_2890+6del
n.2996+1_2996+6del
n.2905+1_2905+6del
n.46+1_46+6del
c.2446+1_2446+6del (n.2446+1_2446+6del)
n.2927+1_2927+6del
c.2629+1_2629+6del (n.2629+1_2629+6del)
c.1609+1_1609+6del (n.1609+1_1609+6del)
8g.99275256T>ACA371862929VPS13Bc.2824+2T>A (n.2824+2T>A)
n.2701+2T>A
n.2894+2T>A
n.2890+2T>A
n.2996+2T>A
n.2905+2T>A
n.46+2T>A
c.2446+2T>A (n.2446+2T>A)
n.2927+2T>A
c.2629+2T>A (n.2629+2T>A)
c.1609+2T>A (n.1609+2T>A)
8g.99275256T>CCA4823028VPS13Bc.2824+2T>C (n.2824+2T>C)
n.2701+2T>C
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n.2890+2T>C
n.2996+2T>C
n.2905+2T>C
n.46+2T>C
c.2446+2T>C (n.2446+2T>C)
n.2927+2T>C
c.2629+2T>C (n.2629+2T>C)
c.1609+2T>C (n.1609+2T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99275256T>GCA4823029VPS13Bc.2824+2T>G (n.2824+2T>G)
n.2701+2T>G
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c.2446+2T>G (n.2446+2T>G)
n.2927+2T>G
c.2629+2T>G (n.2629+2T>G)
c.1609+2T>G (n.1609+2T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99275256T=CA1805671570VPS13Bc.2824+2T= (n.2824+2T=)
n.2701+2T=
n.2894+2T=
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n.2905+2T=
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c.2446+2T= (n.2446+2T=)
n.2927+2T=
c.2629+2T= (n.2629+2T=)
c.1609+2T= (n.1609+2T=)
8g.99275256dupCA2688062791VPS13Bc.2824+2dup (n.2824+2dup)
n.2701+2dup
n.2894+2dup
n.2890+2dup
n.2996+2dup
n.2905+2dup
n.46+2dup
c.2446+2dup (n.2446+2dup)
n.2927+2dup
c.2629+2dup (n.2629+2dup)
c.1609+2dup (n.1609+2dup)
 gnomAD v4
8g.99275257A>GCA2688062792VPS13Bc.2824+3A>G (n.2824+3A>G)
n.2701+3A>G
n.2894+3A>G
n.2890+3A>G
n.2996+3A>G
n.2905+3A>G
n.46+3A>G
c.2446+3A>G (n.2446+3A>G)
n.2927+3A>G
c.2629+3A>G (n.2629+3A>G)
c.1609+3A>G (n.1609+3A>G)
 gnomAD v4
8g.99275259_99275264delCA2781464000VPS13Bc.2824+5_2824+10del (n.2824+5_2824+10del)
n.2701+5_2701+10del
n.2894+5_2894+10del
n.2890+5_2890+10del
n.2996+5_2996+10del
n.2905+5_2905+10del
n.46+5_46+10del
c.2446+5_2446+10del (n.2446+5_2446+10del)
n.2927+5_2927+10del
c.2629+5_2629+10del (n.2629+5_2629+10del)
c.1609+5_1609+10del (n.1609+5_1609+10del)
8g.99275259_99275265dupCA2580079128VPS13Bc.2824+5_2824+11dup (n.2824+5_2824+11dup)
n.2701+5_2701+11dup
n.2894+5_2894+11dup
n.2890+5_2890+11dup
n.2996+5_2996+11dup
n.2905+5_2905+11dup
n.46+5_46+11dup
c.2446+5_2446+11dup (n.2446+5_2446+11dup)
n.2927+5_2927+11dup
c.2629+5_2629+11dup (n.2629+5_2629+11dup)
c.1609+5_1609+11dup (n.1609+5_1609+11dup)
 ClinVar
8g.99275257_99275258insGTGCA2781464001VPS13Bc.2824+3_2824+4insGTG (n.2824+3_2824+4insGTG)
n.2701+3_2701+4insGTG
n.2894+3_2894+4insGTG
n.2890+3_2890+4insGTG
n.2996+3_2996+4insGTG
n.2905+3_2905+4insGTG
n.46+3_46+4insGTG
c.2446+3_2446+4insGTG (n.2446+3_2446+4insGTG)
n.2927+3_2927+4insGTG
c.2629+3_2629+4insGTG (n.2629+3_2629+4insGTG)
c.1609+3_1609+4insGTG (n.1609+3_1609+4insGTG)
8g.99275258A=CA1805671576VPS13Bc.2824+4A= (n.2824+4A=)
n.2701+4A=
n.2894+4A=
n.2890+4A=
n.2996+4A=
n.2905+4A=
n.46+4A=
c.2446+4A= (n.2446+4A=)
n.2927+4A=
c.2629+4A= (n.2629+4A=)
c.1609+4A= (n.1609+4A=)
8g.99275258A>GCA857550779VPS13Bc.2824+4A>G (n.2824+4A>G)
n.2701+4A>G
n.2894+4A>G
n.2890+4A>G
n.2996+4A>G
n.2905+4A>G
n.46+4A>G
c.2446+4A>G (n.2446+4A>G)
n.2927+4A>G
c.2629+4A>G (n.2629+4A>G)
c.1609+4A>G (n.1609+4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99275259G>ACA2579215601VPS13Bc.2824+5G>A (n.2824+5G>A)
n.2701+5G>A
n.2894+5G>A
n.2890+5G>A
n.2996+5G>A
n.2905+5G>A
n.46+5G>A
c.2446+5G>A (n.2446+5G>A)
n.2927+5G>A
c.2629+5G>A (n.2629+5G>A)
c.1609+5G>A (n.1609+5G>A)
 gnomAD v4
8g.99275259G>CCA2688062793VPS13Bc.2824+5G>C (n.2824+5G>C)
n.2701+5G>C
n.2894+5G>C
n.2890+5G>C
n.2996+5G>C
n.2905+5G>C
n.46+5G>C
c.2446+5G>C (n.2446+5G>C)
n.2927+5G>C
c.2629+5G>C (n.2629+5G>C)
c.1609+5G>C (n.1609+5G>C)
 gnomAD v4
8g.99275259G>TCA1117099825VPS13Bc.2824+5G>T (n.2824+5G>T)
n.2701+5G>T
n.2894+5G>T
n.2890+5G>T
n.2996+5G>T
n.2905+5G>T
n.46+5G>T
c.2446+5G>T (n.2446+5G>T)
n.2927+5G>T
c.2629+5G>T (n.2629+5G>T)
c.1609+5G>T (n.1609+5G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99275259_99275260insAGACA2781464002VPS13Bc.2824+5_2824+6insAGA (n.2824+5_2824+6insAGA)
n.2701+5_2701+6insAGA
n.2894+5_2894+6insAGA
n.2890+5_2890+6insAGA
n.2996+5_2996+6insAGA
n.2905+5_2905+6insAGA
n.46+5_46+6insAGA
c.2446+5_2446+6insAGA (n.2446+5_2446+6insAGA)
n.2927+5_2927+6insAGA
c.2629+5_2629+6insAGA (n.2629+5_2629+6insAGA)
c.1609+5_1609+6insAGA (n.1609+5_1609+6insAGA)
8g.99275261A>GCA2499219474VPS13Bc.2824+7A>G (n.2824+7A>G)
n.2701+7A>G
n.2894+7A>G
n.2890+7A>G
n.2996+7A>G
n.2905+7A>G
n.46+7A>G
c.2446+7A>G (n.2446+7A>G)
n.2927+7A>G
c.2629+7A>G (n.2629+7A>G)
c.1609+7A>G (n.1609+7A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99275262C>ACA1117099828VPS13Bc.2824+8C>A (n.2824+8C>A)
n.2701+8C>A
n.2894+8C>A
n.2890+8C>A
n.2996+8C>A
n.2905+8C>A
n.46+8C>A
c.2446+8C>A (n.2446+8C>A)
n.2927+8C>A
c.2629+8C>A (n.2629+8C>A)
c.1609+8C>A (n.1609+8C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99275262C=CA1805671581VPS13Bc.2824+8C= (n.2824+8C=)
n.2701+8C=
n.2894+8C=
n.2890+8C=
n.2996+8C=
n.2905+8C=
n.46+8C=
c.2446+8C= (n.2446+8C=)
n.2927+8C=
c.2629+8C= (n.2629+8C=)
c.1609+8C= (n.1609+8C=)
8g.99275262C>GCA857550780VPS13Bc.2824+8C>G (n.2824+8C>G)
n.2701+8C>G
n.2894+8C>G
n.2890+8C>G
n.2996+8C>G
n.2905+8C>G
n.46+8C>G
c.2446+8C>G (n.2446+8C>G)
n.2927+8C>G
c.2629+8C>G (n.2629+8C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99275263A>GCA2579215602VPS13Bc.2824+9A>G (n.2824+9A>G)
n.2701+9A>G
n.2894+9A>G
n.2890+9A>G
n.2996+9A>G
n.2905+9A>G
n.46+9A>G
c.2446+9A>G (n.2446+9A>G)
n.2927+9A>G
c.2629+9A>G (n.2629+9A>G)
c.1609+9A>G (n.1609+9A>G)
 gnomAD v4
8g.99275264_99275265delCA2781464003VPS13Bc.2824+10_2824+11del (n.2824+10_2824+11del)
n.2701+10_2701+11del
n.2894+10_2894+11del
n.2890+10_2890+11del
n.2996+10_2996+11del
n.2905+10_2905+11del
n.46+10_46+11del
c.2446+10_2446+11del (n.2446+10_2446+11del)
n.2927+10_2927+11del
c.2629+10_2629+11del (n.2629+10_2629+11del)
c.1609+10_1609+11del (n.1609+10_1609+11del)
8g.99275264A>TCA2781464005VPS13Bc.2824+10A>T (n.2824+10A>T)
n.2701+10A>T
n.2894+10A>T
n.2890+10A>T
n.2996+10A>T
n.2905+10A>T
n.46+10A>T
c.2446+10A>T (n.2446+10A>T)
n.2927+10A>T
c.2629+10A>T (n.2629+10A>T)
c.1609+10A>T (n.1609+10A>T)
8g.99275264_99275270delCA2781464004VPS13Bc.2824+10_2824+16del (n.2824+10_2824+16del)
n.2701+10_2701+16del
n.2894+10_2894+16del
n.2890+10_2890+16del
n.2996+10_2996+16del
n.2905+10_2905+16del
n.46+10_46+16del
c.2446+10_2446+16del (n.2446+10_2446+16del)
n.2927+10_2927+16del
c.2629+10_2629+16del (n.2629+10_2629+16del)
c.1609+10_1609+16del (n.1609+10_1609+16del)
8g.99275265A=CA1805671587VPS13Bc.2824+11A= (n.2824+11A=)
n.2701+11A=
n.2894+11A=
n.2890+11A=
n.2996+11A=
n.2905+11A=
n.46+11A=
c.2446+11A= (n.2446+11A=)
n.2927+11A=
c.2629+11A= (n.2629+11A=)
c.1609+11A= (n.1609+11A=)
8g.99275265A>CCA1117099829VPS13Bc.2824+11A>C (n.2824+11A>C)
n.2701+11A>C
n.2894+11A>C
n.2890+11A>C
n.2996+11A>C
n.2905+11A>C
n.46+11A>C
c.2446+11A>C (n.2446+11A>C)
n.2927+11A>C
c.2629+11A>C (n.2629+11A>C)
c.1609+11A>C (n.1609+11A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99275266C=CA1805671594VPS13Bc.2824+12C= (n.2824+12C=)
n.2701+12C=
n.2894+12C=
n.2890+12C=
n.2996+12C=
n.2905+12C=
n.46+12C=
c.2446+12C= (n.2446+12C=)
n.2927+12C=
c.2629+12C= (n.2629+12C=)
c.1609+12C= (n.1609+12C=)
8g.99275266C>TCA583840077VPS13Bc.2824+12C>T (n.2824+12C>T)
n.2701+12C>T
n.2894+12C>T
n.2890+12C>T
n.2996+12C>T
n.2905+12C>T
n.46+12C>T
c.2446+12C>T (n.2446+12C>T)
n.2927+12C>T
c.2629+12C>T (n.2629+12C>T)
c.1609+12C>T (n.1609+12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99275267dupCA583840076VPS13Bc.2824+13dup (n.2824+13dup)
n.2701+13dup
n.2894+13dup
n.2890+13dup
n.2996+13dup
n.2905+13dup
n.46+13dup
c.2446+13dup (n.2446+13dup)
n.2927+13dup
c.2629+13dup (n.2629+13dup)
c.1609+13dup (n.1609+13dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99275266_99275267insACA2781464007VPS13Bc.2824+12_2824+13insA (n.2824+12_2824+13insA)
n.2701+12_2701+13insA
n.2894+12_2894+13insA
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n.46+12_46+13insA
c.2446+12_2446+13insA (n.2446+12_2446+13insA)
n.2927+12_2927+13insA
c.2629+12_2629+13insA (n.2629+12_2629+13insA)
c.1609+12_1609+13insA (n.1609+12_1609+13insA)
8g.99275266_99275267insACTCA2781464008VPS13Bc.2824+12_2824+13insACT (n.2824+12_2824+13insACT)
n.2701+12_2701+13insACT
n.2894+12_2894+13insACT
n.2890+12_2890+13insACT
n.2996+12_2996+13insACT
n.2905+12_2905+13insACT
n.46+12_46+13insACT
c.2446+12_2446+13insACT (n.2446+12_2446+13insACT)
n.2927+12_2927+13insACT
c.2629+12_2629+13insACT (n.2629+12_2629+13insACT)
c.1609+12_1609+13insACT (n.1609+12_1609+13insACT)

Number of alleles fetched