Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2842T>C
c.2544T>C (p.Ser848=)
c.1524T>C (p.Ser508=)
8g.99275169T>GCA371862585VPS13Bc.2739T>G (p.Ser913Arg)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1524T= (p.Ser508=)
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2546G= (p.Arg849=)
c.1526G= (p.Arg509=)
8g.99275171G>TCA371862592VPS13Bc.2741G>T (p.Arg914Ile)
n.2618G>T
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n.2807G>T
n.2913G>T
n.2822G>T
c.2363G>T (p.Arg788Ile)
n.2844G>T
c.2546G>T (p.Arg849Ile)
c.1526G>T (p.Arg509Ile)
8g.99275172A>CCA371862593VPS13Bc.2742A>C (p.Arg914Ser)
n.2619A>C
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c.1527A>C (p.Arg509Ser)
8g.99275172A>GCA462423195VPS13Bc.2742A>G (p.Arg914=)
n.2619A>G
n.2812A>G
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c.2364A>G (p.Arg788=)
n.2845A>G
c.2547A>G (p.Arg849=)
c.1527A>G (p.Arg509=)
8g.99275172A>TCA371862594VPS13Bc.2742A>T (p.Arg914Ser)
n.2619A>T
n.2812A>T
n.2808A>T
n.2914A>T
n.2823A>T
c.2364A>T (p.Arg788Ser)
n.2845A>T
c.2547A>T (p.Arg849Ser)
c.1527A>T (p.Arg509Ser)
8g.99275173A>CCA371862595VPS13Bc.2743A>C (p.Lys915Gln)
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8g.99275173A>GCA371862596VPS13Bc.2743A>G (p.Lys915Glu)
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8g.99275173A>TCA371862597VPS13Bc.2743A>T (p.Lys915Ter)
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c.1528A>T (p.Lys510Ter)
8g.99275174A=CA1805671292VPS13Bc.2744A= (p.Lys915=)
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8g.99275174A>CCA371862598VPS13Bc.2744A>C (p.Lys915Thr)
n.2621A>C
n.2814A>C
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n.2916A>C
n.2825A>C
c.2366A>C (p.Lys789Thr)
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c.2549A>C (p.Lys850Thr)
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
8g.99275174A>GCA371862599VPS13Bc.2744A>G (p.Lys915Arg)
n.2621A>G
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c.1529A>G (p.Lys510Arg)
 dbSNP gnomAD v2
8g.99275174A>TCA371862600VPS13Bc.2744A>T (p.Lys915Met)
n.2621A>T
n.2814A>T
n.2810A>T
n.2916A>T
n.2825A>T
c.2366A>T (p.Lys789Met)
n.2847A>T
c.2549A>T (p.Lys850Met)
c.1529A>T (p.Lys510Met)
8g.99275175G>ACA462423203VPS13Bc.2745G>A (p.Lys915=)
n.2622G>A
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c.2367G>A (p.Lys789=)
n.2848G>A
c.2550G>A (p.Lys850=)
c.1530G>A (p.Lys510=)
 ClinVar
8g.99275175G>CCA371862602VPS13Bc.2745G>C (p.Lys915Asn)
n.2622G>C
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c.2367G>C (p.Lys789Asn)
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c.1530G>C (p.Lys510Asn)
8g.99275175G=CA1805671301VPS13Bc.2745G= (p.Lys915=)
n.2622G=
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n.2826G=
c.2367G= (p.Lys789=)
n.2848G=
c.2550G= (p.Lys850=)
c.1530G= (p.Lys510=)
8g.99275175G>TCA371862601VPS13Bc.2745G>T (p.Lys915Asn)
n.2622G>T
n.2815G>T
n.2811G>T
n.2917G>T
n.2826G>T
c.2367G>T (p.Lys789Asn)
n.2848G>T
c.2550G>T (p.Lys850Asn)
c.1530G>T (p.Lys510Asn)
8g.99275176C>ACA371862604VPS13Bc.2746C>A (p.Pro916Thr)
n.2623C>A
n.2816C>A
n.2812C>A
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n.2827C>A
c.2368C>A (p.Pro790Thr)
n.2849C>A
c.2551C>A (p.Pro851Thr)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
8g.99275176C>GCA371862605VPS13Bc.2746C>G (p.Pro916Ala)
n.2623C>G
n.2816C>G
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c.2368C>G (p.Pro790Ala)
n.2849C>G
c.2551C>G (p.Pro851Ala)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
8g.99275176C>TCA371862607VPS13Bc.2746C>T (p.Pro916Ser)
n.2623C>T
n.2816C>T
n.2812C>T
n.2918C>T
n.2827C>T
c.2368C>T (p.Pro790Ser)
n.2849C>T
c.2551C>T (p.Pro851Ser)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
8g.99275176_99275177dupCA1805671310VPS13Bc.2746_2747dup (p.Glu917GlnfsTer5)
n.2623_2624dup
n.2816_2817dup
n.2812_2813dup
n.2918_2919dup
n.2827_2828dup
c.2368_2369dup (p.Glu791GlnfsTer5)
n.2849_2850dup
c.2551_2552dup (p.Glu852GlnfsTer5)
c.1531_1532dup (p.Glu512GlnfsTer5)
 dbSNP
8g.99275177C>ACA371862609VPS13Bc.2747C>A (p.Pro916Gln)
n.2624C>A
n.2817C>A
n.2813C>A
n.2919C>A
n.2828C>A
c.2369C>A (p.Pro790Gln)
n.2850C>A
c.2552C>A (p.Pro851Gln)
c.1532C>A (p.Pro511Gln)
 gnomAD v4
8g.99275177C>GCA371862611VPS13Bc.2747C>G (p.Pro916Arg)
n.2624C>G
n.2817C>G
n.2813C>G
n.2919C>G
n.2828C>G
c.2369C>G (p.Pro790Arg)
n.2850C>G
c.2552C>G (p.Pro851Arg)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
8g.99275177C>TCA371862613VPS13Bc.2747C>T (p.Pro916Leu)
n.2624C>T
n.2817C>T
n.2813C>T
n.2919C>T
n.2828C>T
c.2369C>T (p.Pro790Leu)
n.2850C>T
c.2552C>T (p.Pro851Leu)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
 gnomAD v4
8g.99275178A=CA1805671319VPS13Bc.2748A= (p.Pro916=)
n.2625A=
n.2818A=
n.2814A=
n.2920A=
n.2829A=
c.2370A= (p.Pro790=)
n.2851A=
c.2553A= (p.Pro851=)
c.1533A= (p.Pro511=)
8g.99275178A>CCA462423213VPS13Bc.2748A>C (p.Pro916=)
n.2625A>C
n.2818A>C
n.2814A>C
n.2920A>C
n.2829A>C
c.2370A>C (p.Pro790=)
n.2851A>C
c.2553A>C (p.Pro851=)
c.1533A>C (p.Pro511=)
8g.99275178A>GCA4823012VPS13Bc.2748A>G (p.Pro916=)
n.2625A>G
n.2818A>G
n.2814A>G
n.2920A>G
n.2829A>G
c.2370A>G (p.Pro790=)
n.2851A>G
c.2553A>G (p.Pro851=)
c.1533A>G (p.Pro511=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99275178A>TCA462423216VPS13Bc.2748A>T (p.Pro916=)
n.2625A>T
n.2818A>T
n.2814A>T
n.2920A>T
n.2829A>T
c.2370A>T (p.Pro790=)
n.2851A>T
c.2553A>T (p.Pro851=)
c.1533A>T (p.Pro511=)
8g.99275180_99275181delCA2739268878VPS13Bc.2750_2751del (p.Glu917ValfsTer19)
n.2627_2628del
n.2820_2821del
n.2816_2817del
n.2922_2923del
n.2831_2832del
c.2372_2373del (p.Glu791ValfsTer19)
n.2853_2854del
c.2555_2556del (p.Glu852ValfsTer19)
c.1535_1536del (p.Glu512ValfsTer19)
 ClinVar
8g.99275179G>ACA371862616VPS13Bc.2749G>A (p.Glu917Lys)
n.2626G>A
n.2819G>A
n.2815G>A
n.2921G>A
n.2830G>A
c.2371G>A (p.Glu791Lys)
n.2852G>A
c.2554G>A (p.Glu852Lys)
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
8g.99275179G>CCA371862617VPS13Bc.2749G>C (p.Glu917Gln)
n.2626G>C
n.2819G>C
n.2815G>C
n.2921G>C
n.2830G>C
c.2371G>C (p.Glu791Gln)
n.2852G>C
c.2554G>C (p.Glu852Gln)
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
 gnomAD v4
8g.99275179G>TCA371862619VPS13Bc.2749G>T (p.Glu917Ter)
n.2626G>T
n.2819G>T
n.2815G>T
n.2921G>T
n.2830G>T
c.2371G>T (p.Glu791Ter)
n.2852G>T
c.2554G>T (p.Glu852Ter)
c.1534G>T (p.Glu512Ter)

Number of alleles fetched