Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.99275157_99275160dup | CA264052 | VPS13B | c.2727_2730dup (p.Asn911AlafsTer3) n.2604_2607dup n.2797_2800dup n.2793_2796dup n.2899_2902dup n.2808_2811dup c.2349_2352dup (p.Asn785AlafsTer3) n.2830_2833dup c.2532_2535dup (p.Asn846AlafsTer3) c.1512_1515dup (p.Asn506AlafsTer3) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99275158C>A | CA371862559 | VPS13B | c.2728C>A (p.Leu910Ile) n.2605C>A n.2798C>A n.2794C>A n.2900C>A n.2809C>A c.2350C>A (p.Leu784Ile) n.2831C>A c.2533C>A (p.Leu845Ile) c.1513C>A (p.Leu505Ile) | |
8 | g.99275158C>G | CA371862557 | VPS13B | c.2728C>G (p.Leu910Val) n.2605C>G n.2798C>G n.2794C>G n.2900C>G n.2809C>G c.2350C>G (p.Leu784Val) n.2831C>G c.2533C>G (p.Leu845Val) c.1513C>G (p.Leu505Val) | |
8 | g.99275158C>T | CA371862558 | VPS13B | c.2728C>T (p.Leu910Phe) n.2605C>T n.2798C>T n.2794C>T n.2900C>T n.2809C>T c.2350C>T (p.Leu784Phe) n.2831C>T c.2533C>T (p.Leu845Phe) c.1513C>T (p.Leu505Phe) | |
8 | g.99275159T>A | CA371862560 | VPS13B | c.2729T>A (p.Leu910His) n.2606T>A n.2799T>A n.2795T>A n.2901T>A n.2810T>A c.2351T>A (p.Leu784His) n.2832T>A c.2534T>A (p.Leu845His) c.1514T>A (p.Leu505His) | |
8 | g.99275159T>C | CA371862561 | VPS13B | c.2729T>C (p.Leu910Pro) n.2606T>C n.2799T>C n.2795T>C n.2901T>C n.2810T>C c.2351T>C (p.Leu784Pro) n.2832T>C c.2534T>C (p.Leu845Pro) c.1514T>C (p.Leu505Pro) | |
8 | g.99275159T>G | CA371862562 | VPS13B | c.2729T>G (p.Leu910Arg) n.2606T>G n.2799T>G n.2795T>G n.2901T>G n.2810T>G c.2351T>G (p.Leu784Arg) n.2832T>G c.2534T>G (p.Leu845Arg) c.1514T>G (p.Leu505Arg) | |
8 | g.99275160C>A | CA462423130 | VPS13B | c.2730C>A (p.Leu910=) n.2607C>A n.2800C>A n.2796C>A n.2902C>A n.2811C>A c.2352C>A (p.Leu784=) n.2833C>A c.2535C>A (p.Leu845=) c.1515C>A (p.Leu505=) | gnomAD v4 |
8 | g.99275160C>G | CA462423134 | VPS13B | c.2730C>G (p.Leu910=) n.2607C>G n.2800C>G n.2796C>G n.2902C>G n.2811C>G c.2352C>G (p.Leu784=) n.2833C>G c.2535C>G (p.Leu845=) c.1515C>G (p.Leu505=) | |
8 | g.99275160C>T | CA462423132 | VPS13B | c.2730C>T (p.Leu910=) n.2607C>T n.2800C>T n.2796C>T n.2902C>T n.2811C>T c.2352C>T (p.Leu784=) n.2833C>T c.2535C>T (p.Leu845=) c.1515C>T (p.Leu505=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99275161A>C | CA371862563 | VPS13B | c.2731A>C (p.Asn911His) n.2608A>C n.2801A>C n.2797A>C n.2903A>C n.2812A>C c.2353A>C (p.Asn785His) n.2834A>C c.2536A>C (p.Asn846His) c.1516A>C (p.Asn506His) | |
8 | g.99275161A>G | CA371862564 | VPS13B | c.2731A>G (p.Asn911Asp) n.2608A>G n.2801A>G n.2797A>G n.2903A>G n.2812A>G c.2353A>G (p.Asn785Asp) n.2834A>G c.2536A>G (p.Asn846Asp) c.1516A>G (p.Asn506Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.99275161A>T | CA371862565 | VPS13B | c.2731A>T (p.Asn911Tyr) n.2608A>T n.2801A>T n.2797A>T n.2903A>T n.2812A>T c.2353A>T (p.Asn785Tyr) n.2834A>T c.2536A>T (p.Asn846Tyr) c.1516A>T (p.Asn506Tyr) | |
8 | g.99275162A= | CA1805671244 | VPS13B | c.2732A= (p.Asn911=) n.2609A= n.2802A= n.2798A= n.2904A= n.2813A= c.2354A= (p.Asn785=) n.2835A= c.2537A= (p.Asn846=) c.1517A= (p.Asn506=) | |
8 | g.99275162A>C | CA371862566 | VPS13B | c.2732A>C (p.Asn911Thr) n.2609A>C n.2802A>C n.2798A>C n.2904A>C n.2813A>C c.2354A>C (p.Asn785Thr) n.2835A>C c.2537A>C (p.Asn846Thr) c.1517A>C (p.Asn506Thr) | |
8 | g.99275162A>G | CA371862567 | VPS13B | c.2732A>G (p.Asn911Ser) n.2609A>G n.2802A>G n.2798A>G n.2904A>G n.2813A>G c.2354A>G (p.Asn785Ser) n.2835A>G c.2537A>G (p.Asn846Ser) c.1517A>G (p.Asn506Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99275162A>T | CA371862568 | VPS13B | c.2732A>T (p.Asn911Ile) n.2609A>T n.2802A>T n.2798A>T n.2904A>T n.2813A>T c.2354A>T (p.Asn785Ile) n.2835A>T c.2537A>T (p.Asn846Ile) c.1517A>T (p.Asn506Ile) | |
8 | g.99275163T>A | CA371862569 | VPS13B | c.2733T>A (p.Asn911Lys) n.2610T>A n.2803T>A n.2799T>A n.2905T>A n.2814T>A c.2355T>A (p.Asn785Lys) n.2836T>A c.2538T>A (p.Asn846Lys) c.1518T>A (p.Asn506Lys) | dbSNP |
8 | g.99275163T>C | CA462423147 | VPS13B | c.2733T>C (p.Asn911=) n.2610T>C n.2803T>C n.2799T>C n.2905T>C n.2814T>C c.2355T>C (p.Asn785=) n.2836T>C c.2538T>C (p.Asn846=) c.1518T>C (p.Asn506=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99275163T>G | CA371862570 | VPS13B | c.2733T>G (p.Asn911Lys) n.2610T>G n.2803T>G n.2799T>G n.2905T>G n.2814T>G c.2355T>G (p.Asn785Lys) n.2836T>G c.2538T>G (p.Asn846Lys) c.1518T>G (p.Asn506Lys) | |
8 | g.99275163T= | CA1805671247 | VPS13B | c.2733T= (p.Asn911=) n.2610T= n.2803T= n.2799T= n.2905T= n.2814T= c.2355T= (p.Asn785=) n.2836T= c.2538T= (p.Asn846=) c.1518T= (p.Asn506=) | |
8 | g.99275164G>A | CA371862571 | VPS13B | c.2734G>A (p.Glu912Lys) n.2611G>A n.2804G>A n.2800G>A n.2906G>A n.2815G>A c.2356G>A (p.Glu786Lys) n.2837G>A c.2539G>A (p.Glu847Lys) c.1519G>A (p.Glu507Lys) | |
8 | g.99275164G>C | CA371862573 | VPS13B | c.2734G>C (p.Glu912Gln) n.2611G>C n.2804G>C n.2800G>C n.2906G>C n.2815G>C c.2356G>C (p.Glu786Gln) n.2837G>C c.2539G>C (p.Glu847Gln) c.1519G>C (p.Glu507Gln) | |
8 | g.99275164G>T | CA371862572 | VPS13B | c.2734G>T (p.Glu912Ter) n.2611G>T n.2804G>T n.2800G>T n.2906G>T n.2815G>T c.2356G>T (p.Glu786Ter) n.2837G>T c.2539G>T (p.Glu847Ter) c.1519G>T (p.Glu507Ter) | |
8 | g.99275165A>C | CA371862574 | VPS13B | c.2735A>C (p.Glu912Ala) n.2612A>C n.2805A>C n.2801A>C n.2907A>C n.2816A>C c.2357A>C (p.Glu786Ala) n.2838A>C c.2540A>C (p.Glu847Ala) c.1520A>C (p.Glu507Ala) | |
8 | g.99275165A>G | CA371862575 | VPS13B | c.2735A>G (p.Glu912Gly) n.2612A>G n.2805A>G n.2801A>G n.2907A>G n.2816A>G c.2357A>G (p.Glu786Gly) n.2838A>G c.2540A>G (p.Glu847Gly) c.1520A>G (p.Glu507Gly) | |
8 | g.99275165A>T | CA371862576 | VPS13B | c.2735A>T (p.Glu912Val) n.2612A>T n.2805A>T n.2801A>T n.2907A>T n.2816A>T c.2357A>T (p.Glu786Val) n.2838A>T c.2540A>T (p.Glu847Val) c.1520A>T (p.Glu507Val) | |
8 | g.99275166G>A | CA462423163 | VPS13B | c.2736G>A (p.Glu912=) n.2613G>A n.2806G>A n.2802G>A n.2908G>A n.2817G>A c.2358G>A (p.Glu786=) n.2839G>A c.2541G>A (p.Glu847=) c.1521G>A (p.Glu507=) | |
8 | g.99275166G>C | CA371862577 | VPS13B | c.2736G>C (p.Glu912Asp) n.2613G>C n.2806G>C n.2802G>C n.2908G>C n.2817G>C c.2358G>C (p.Glu786Asp) n.2839G>C c.2541G>C (p.Glu847Asp) c.1521G>C (p.Glu507Asp) | |
8 | g.99275166G>T | CA371862578 | VPS13B | c.2736G>T (p.Glu912Asp) n.2613G>T n.2806G>T n.2802G>T n.2908G>T n.2817G>T c.2358G>T (p.Glu786Asp) n.2839G>T c.2541G>T (p.Glu847Asp) c.1521G>T (p.Glu507Asp) | |
8 | g.99275167A>C | CA371862579 | VPS13B | c.2737A>C (p.Ser913Arg) n.2614A>C n.2807A>C n.2803A>C n.2909A>C n.2818A>C c.2359A>C (p.Ser787Arg) n.2840A>C c.2542A>C (p.Ser848Arg) c.1522A>C (p.Ser508Arg) | |
8 | g.99275167A>G | CA371862580 | VPS13B | c.2737A>G (p.Ser913Gly) n.2614A>G n.2807A>G n.2803A>G n.2909A>G n.2818A>G c.2359A>G (p.Ser787Gly) n.2840A>G c.2542A>G (p.Ser848Gly) c.1522A>G (p.Ser508Gly) | |
8 | g.99275167A>T | CA371862581 | VPS13B | c.2737A>T (p.Ser913Cys) n.2614A>T n.2807A>T n.2803A>T n.2909A>T n.2818A>T c.2359A>T (p.Ser787Cys) n.2840A>T c.2542A>T (p.Ser848Cys) c.1522A>T (p.Ser508Cys) | |
8 | g.99275168G>A | CA371862582 | VPS13B | c.2738G>A (p.Ser913Asn) n.2615G>A n.2808G>A n.2804G>A n.2910G>A n.2819G>A c.2360G>A (p.Ser787Asn) n.2841G>A c.2543G>A (p.Ser848Asn) c.1523G>A (p.Ser508Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.99275168G>C | CA4823011 | VPS13B | c.2738G>C (p.Ser913Thr) n.2615G>C n.2808G>C n.2804G>C n.2910G>C n.2819G>C c.2360G>C (p.Ser787Thr) n.2841G>C c.2543G>C (p.Ser848Thr) c.1523G>C (p.Ser508Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99275168G= | CA1805671256 | VPS13B | c.2738G= (p.Ser913=) n.2615G= n.2808G= n.2804G= n.2910G= n.2819G= c.2360G= (p.Ser787=) n.2841G= c.2543G= (p.Ser848=) c.1523G= (p.Ser508=) | |
8 | g.99275168G>T | CA371862583 | VPS13B | c.2738G>T (p.Ser913Ile) n.2615G>T n.2808G>T n.2804G>T n.2910G>T n.2819G>T c.2360G>T (p.Ser787Ile) n.2841G>T c.2543G>T (p.Ser848Ile) c.1523G>T (p.Ser508Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99275169T>A | CA371862584 | VPS13B | c.2739T>A (p.Ser913Arg) n.2616T>A n.2809T>A n.2805T>A n.2911T>A n.2820T>A c.2361T>A (p.Ser787Arg) n.2842T>A c.2544T>A (p.Ser848Arg) c.1524T>A (p.Ser508Arg) | |
8 | g.99275169T>C | CA462423177 | VPS13B | c.2739T>C (p.Ser913=) n.2616T>C n.2809T>C n.2805T>C n.2911T>C n.2820T>C c.2361T>C (p.Ser787=) n.2842T>C c.2544T>C (p.Ser848=) c.1524T>C (p.Ser508=) | |
8 | g.99275169T>G | CA371862585 | VPS13B | c.2739T>G (p.Ser913Arg) n.2616T>G n.2809T>G n.2805T>G n.2911T>G n.2820T>G c.2361T>G (p.Ser787Arg) n.2842T>G c.2544T>G (p.Ser848Arg) c.1524T>G (p.Ser508Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99275169T= | CA1805671259 | VPS13B | c.2739T= (p.Ser913=) n.2616T= n.2809T= n.2805T= n.2911T= n.2820T= c.2361T= (p.Ser787=) n.2842T= c.2544T= (p.Ser848=) c.1524T= (p.Ser508=) | |
8 | g.99275170A>C | CA462423180 | VPS13B | c.2740A>C (p.Arg914=) n.2617A>C n.2810A>C n.2806A>C n.2912A>C n.2821A>C c.2362A>C (p.Arg788=) n.2843A>C c.2545A>C (p.Arg849=) c.1525A>C (p.Arg509=) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.99275170A>G | CA371862586 | VPS13B | c.2740A>G (p.Arg914Gly) n.2617A>G n.2810A>G n.2806A>G n.2912A>G n.2821A>G c.2362A>G (p.Arg788Gly) n.2843A>G c.2545A>G (p.Arg849Gly) c.1525A>G (p.Arg509Gly) | |
8 | g.99275170A>T | CA371862587 | VPS13B | c.2740A>T (p.Arg914Ter) n.2617A>T n.2810A>T n.2806A>T n.2912A>T n.2821A>T c.2362A>T (p.Arg788Ter) n.2843A>T c.2545A>T (p.Arg849Ter) c.1525A>T (p.Arg509Ter) | |
8 | g.99275171G>A | CA371862589 | VPS13B | c.2741G>A (p.Arg914Lys) n.2618G>A n.2811G>A n.2807G>A n.2913G>A n.2822G>A c.2363G>A (p.Arg788Lys) n.2844G>A c.2546G>A (p.Arg849Lys) c.1526G>A (p.Arg509Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99275171G>C | CA371862591 | VPS13B | c.2741G>C (p.Arg914Thr) n.2618G>C n.2811G>C n.2807G>C n.2913G>C n.2822G>C c.2363G>C (p.Arg788Thr) n.2844G>C c.2546G>C (p.Arg849Thr) c.1526G>C (p.Arg509Thr) | |
8 | g.99275171G= | CA1805671263 | VPS13B | c.2741G= (p.Arg914=) n.2618G= n.2811G= n.2807G= n.2913G= n.2822G= c.2363G= (p.Arg788=) n.2844G= c.2546G= (p.Arg849=) c.1526G= (p.Arg509=) | |
8 | g.99275171G>T | CA371862592 | VPS13B | c.2741G>T (p.Arg914Ile) n.2618G>T n.2811G>T n.2807G>T n.2913G>T n.2822G>T c.2363G>T (p.Arg788Ile) n.2844G>T c.2546G>T (p.Arg849Ile) c.1526G>T (p.Arg509Ile) | |
8 | g.99275172A>C | CA371862593 | VPS13B | c.2742A>C (p.Arg914Ser) n.2619A>C n.2812A>C n.2808A>C n.2914A>C n.2823A>C c.2364A>C (p.Arg788Ser) n.2845A>C c.2547A>C (p.Arg849Ser) c.1527A>C (p.Arg509Ser) | |
8 | g.99275172A>G | CA462423195 | VPS13B | c.2742A>G (p.Arg914=) n.2619A>G n.2812A>G n.2808A>G n.2914A>G n.2823A>G c.2364A>G (p.Arg788=) n.2845A>G c.2547A>G (p.Arg849=) c.1527A>G (p.Arg509=) |