Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99275155_99275156delinsTGCA1805671227VPS13Bc.2725_2726delinsTG (p.Trp909=)
n.2602_2603delinsTG
n.2795_2796delinsTG
n.2791_2792delinsTG
n.2897_2898delinsTG
n.2806_2807delinsTG
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n.2828_2829delinsTG
c.2530_2531delinsTG (p.Trp844=)
c.1510_1511delinsTG (p.Trp504=)
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c.2348G>C (p.Trp783Ser)
n.2829G>C
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c.1511G>C (p.Trp504Ser)
8g.99275156G=CA1805671233VPS13Bc.2726G= (p.Trp909=)
n.2603G=
n.2796G=
n.2792G=
n.2898G=
n.2807G=
c.2348G= (p.Trp783=)
n.2829G=
c.2531G= (p.Trp844=)
c.1511G= (p.Trp504=)
8g.99275156G>TCA371862553VPS13Bc.2726G>T (p.Trp909Leu)
n.2603G>T
n.2796G>T
n.2792G>T
n.2898G>T
n.2807G>T
c.2348G>T (p.Trp783Leu)
n.2829G>T
c.2531G>T (p.Trp844Leu)
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8g.99275157delCA182929654VPS13Bc.2727del (p.Trp909CysfsTer12)
n.2604del
n.2797del
n.2793del
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n.2830del
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 dbSNP
8g.99275157G>ACA371862554VPS13Bc.2727G>A (p.Trp909Ter)
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8g.99275157G>CCA371862555VPS13Bc.2727G>C (p.Trp909Cys)
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 gnomAD v4
8g.99275157G>TCA371862556VPS13Bc.2727G>T (p.Trp909Cys)
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n.2797G>T
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c.2349G>T (p.Trp783Cys)
n.2830G>T
c.2532G>T (p.Trp844Cys)
c.1512G>T (p.Trp504Cys)
8g.99275157_99275160dupCA264052VPS13Bc.2727_2730dup (p.Asn911AlafsTer3)
n.2604_2607dup
n.2797_2800dup
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c.2349_2352dup (p.Asn785AlafsTer3)
n.2830_2833dup
c.2532_2535dup (p.Asn846AlafsTer3)
c.1512_1515dup (p.Asn506AlafsTer3)
 ClinVar dbSNP
8g.99275158C>ACA371862559VPS13Bc.2728C>A (p.Leu910Ile)
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8g.99275158C>GCA371862557VPS13Bc.2728C>G (p.Leu910Val)
n.2605C>G
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n.2831C>G
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8g.99275158C>TCA371862558VPS13Bc.2728C>T (p.Leu910Phe)
n.2605C>T
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8g.99275159T>CCA371862561VPS13Bc.2729T>C (p.Leu910Pro)
n.2606T>C
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n.2810T>C
c.2351T>C (p.Leu784Pro)
n.2832T>C
c.2534T>C (p.Leu845Pro)
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
8g.99275159T>GCA371862562VPS13Bc.2729T>G (p.Leu910Arg)
n.2606T>G
n.2799T>G
n.2795T>G
n.2901T>G
n.2810T>G
c.2351T>G (p.Leu784Arg)
n.2832T>G
c.2534T>G (p.Leu845Arg)
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
8g.99275160C>ACA462423130VPS13Bc.2730C>A (p.Leu910=)
n.2607C>A
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 gnomAD v4
8g.99275160C>GCA462423134VPS13Bc.2730C>G (p.Leu910=)
n.2607C>G
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n.2796C>G
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c.2352C>G (p.Leu784=)
n.2833C>G
c.2535C>G (p.Leu845=)
c.1515C>G (p.Leu505=)
8g.99275160C>TCA462423132VPS13Bc.2730C>T (p.Leu910=)
n.2607C>T
n.2800C>T
n.2796C>T
n.2902C>T
n.2811C>T
c.2352C>T (p.Leu784=)
n.2833C>T
c.2535C>T (p.Leu845=)
c.1515C>T (p.Leu505=)
 ClinVar dbSNP
8g.99275161A>CCA371862563VPS13Bc.2731A>C (p.Asn911His)
n.2608A>C
n.2801A>C
n.2797A>C
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c.2353A>C (p.Asn785His)
n.2834A>C
c.2536A>C (p.Asn846His)
c.1516A>C (p.Asn506His)
8g.99275161A>GCA371862564VPS13Bc.2731A>G (p.Asn911Asp)
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c.2536A>G (p.Asn846Asp)
c.1516A>G (p.Asn506Asp)
 gnomAD v4
8g.99275161A>TCA371862565VPS13Bc.2731A>T (p.Asn911Tyr)
n.2608A>T
n.2801A>T
n.2797A>T
n.2903A>T
n.2812A>T
c.2353A>T (p.Asn785Tyr)
n.2834A>T
c.2536A>T (p.Asn846Tyr)
c.1516A>T (p.Asn506Tyr)
8g.99275162A=CA1805671244VPS13Bc.2732A= (p.Asn911=)
n.2609A=
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c.2354A= (p.Asn785=)
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c.2537A= (p.Asn846=)
c.1517A= (p.Asn506=)
8g.99275162A>CCA371862566VPS13Bc.2732A>C (p.Asn911Thr)
n.2609A>C
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n.2904A>C
n.2813A>C
c.2354A>C (p.Asn785Thr)
n.2835A>C
c.2537A>C (p.Asn846Thr)
c.1517A>C (p.Asn506Thr)
8g.99275162A>GCA371862567VPS13Bc.2732A>G (p.Asn911Ser)
n.2609A>G
n.2802A>G
n.2798A>G
n.2904A>G
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c.2354A>G (p.Asn785Ser)
n.2835A>G
c.2537A>G (p.Asn846Ser)
c.1517A>G (p.Asn506Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99275162A>TCA371862568VPS13Bc.2732A>T (p.Asn911Ile)
n.2609A>T
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n.2798A>T
n.2904A>T
n.2813A>T
c.2354A>T (p.Asn785Ile)
n.2835A>T
c.2537A>T (p.Asn846Ile)
c.1517A>T (p.Asn506Ile)
8g.99275163T>ACA371862569VPS13Bc.2733T>A (p.Asn911Lys)
n.2610T>A
n.2803T>A
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n.2905T>A
n.2814T>A
c.2355T>A (p.Asn785Lys)
n.2836T>A
c.2538T>A (p.Asn846Lys)
c.1518T>A (p.Asn506Lys)
 dbSNP
8g.99275163T>CCA462423147VPS13Bc.2733T>C (p.Asn911=)
n.2610T>C
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c.1518T>C (p.Asn506=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99275163T>GCA371862570VPS13Bc.2733T>G (p.Asn911Lys)
n.2610T>G
n.2803T>G
n.2799T>G
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c.2355T>G (p.Asn785Lys)
n.2836T>G
c.2538T>G (p.Asn846Lys)
c.1518T>G (p.Asn506Lys)
8g.99275163T=CA1805671247VPS13Bc.2733T= (p.Asn911=)
n.2610T=
n.2803T=
n.2799T=
n.2905T=
n.2814T=
c.2355T= (p.Asn785=)
n.2836T=
c.2538T= (p.Asn846=)
c.1518T= (p.Asn506=)
8g.99275164G>ACA371862571VPS13Bc.2734G>A (p.Glu912Lys)
n.2611G>A
n.2804G>A
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n.2906G>A
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c.2356G>A (p.Glu786Lys)
n.2837G>A
c.2539G>A (p.Glu847Lys)
c.1519G>A (p.Glu507Lys)
8g.99275164G>CCA371862573VPS13Bc.2734G>C (p.Glu912Gln)
n.2611G>C
n.2804G>C
n.2800G>C
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c.2356G>C (p.Glu786Gln)
n.2837G>C
c.2539G>C (p.Glu847Gln)
c.1519G>C (p.Glu507Gln)
8g.99275164G>TCA371862572VPS13Bc.2734G>T (p.Glu912Ter)
n.2611G>T
n.2804G>T
n.2800G>T
n.2906G>T
n.2815G>T
c.2356G>T (p.Glu786Ter)
n.2837G>T
c.2539G>T (p.Glu847Ter)
c.1519G>T (p.Glu507Ter)
8g.99275165A>CCA371862574VPS13Bc.2735A>C (p.Glu912Ala)
n.2612A>C
n.2805A>C
n.2801A>C
n.2907A>C
n.2816A>C
c.2357A>C (p.Glu786Ala)
n.2838A>C
c.2540A>C (p.Glu847Ala)
c.1520A>C (p.Glu507Ala)
8g.99275165A>GCA371862575VPS13Bc.2735A>G (p.Glu912Gly)
n.2612A>G
n.2805A>G
n.2801A>G
n.2907A>G
n.2816A>G
c.2357A>G (p.Glu786Gly)
n.2838A>G
c.2540A>G (p.Glu847Gly)
c.1520A>G (p.Glu507Gly)
8g.99275165A>TCA371862576VPS13Bc.2735A>T (p.Glu912Val)
n.2612A>T
n.2805A>T
n.2801A>T
n.2907A>T
n.2816A>T
c.2357A>T (p.Glu786Val)
n.2838A>T
c.2540A>T (p.Glu847Val)
c.1520A>T (p.Glu507Val)
8g.99275166G>ACA462423163VPS13Bc.2736G>A (p.Glu912=)
n.2613G>A
n.2806G>A
n.2802G>A
n.2908G>A
n.2817G>A
c.2358G>A (p.Glu786=)
n.2839G>A
c.2541G>A (p.Glu847=)
c.1521G>A (p.Glu507=)
8g.99275166G>CCA371862577VPS13Bc.2736G>C (p.Glu912Asp)
n.2613G>C
n.2806G>C
n.2802G>C
n.2908G>C
n.2817G>C
c.2358G>C (p.Glu786Asp)
n.2839G>C
c.2541G>C (p.Glu847Asp)
c.1521G>C (p.Glu507Asp)
8g.99275166G>TCA371862578VPS13Bc.2736G>T (p.Glu912Asp)
n.2613G>T
n.2806G>T
n.2802G>T
n.2908G>T
n.2817G>T
c.2358G>T (p.Glu786Asp)
n.2839G>T
c.2541G>T (p.Glu847Asp)
c.1521G>T (p.Glu507Asp)
8g.99275167A>CCA371862579VPS13Bc.2737A>C (p.Ser913Arg)
n.2614A>C
n.2807A>C
n.2803A>C
n.2909A>C
n.2818A>C
c.2359A>C (p.Ser787Arg)
n.2840A>C
c.2542A>C (p.Ser848Arg)
c.1522A>C (p.Ser508Arg)
8g.99275167A>GCA371862580VPS13Bc.2737A>G (p.Ser913Gly)
n.2614A>G
n.2807A>G
n.2803A>G
n.2909A>G
n.2818A>G
c.2359A>G (p.Ser787Gly)
n.2840A>G
c.2542A>G (p.Ser848Gly)
c.1522A>G (p.Ser508Gly)
8g.99275167A>TCA371862581VPS13Bc.2737A>T (p.Ser913Cys)
n.2614A>T
n.2807A>T
n.2803A>T
n.2909A>T
n.2818A>T
c.2359A>T (p.Ser787Cys)
n.2840A>T
c.2542A>T (p.Ser848Cys)
c.1522A>T (p.Ser508Cys)
8g.99275168G>ACA371862582VPS13Bc.2738G>A (p.Ser913Asn)
n.2615G>A
n.2808G>A
n.2804G>A
n.2910G>A
n.2819G>A
c.2360G>A (p.Ser787Asn)
n.2841G>A
c.2543G>A (p.Ser848Asn)
c.1523G>A (p.Ser508Asn)
 gnomAD v4
8g.99275168G>CCA4823011VPS13Bc.2738G>C (p.Ser913Thr)
n.2615G>C
n.2808G>C
n.2804G>C
n.2910G>C
n.2819G>C
c.2360G>C (p.Ser787Thr)
n.2841G>C
c.2543G>C (p.Ser848Thr)
c.1523G>C (p.Ser508Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99275168G=CA1805671256VPS13Bc.2738G= (p.Ser913=)
n.2615G=
n.2808G=
n.2804G=
n.2910G=
n.2819G=
c.2360G= (p.Ser787=)
n.2841G=
c.2543G= (p.Ser848=)
c.1523G= (p.Ser508=)
8g.99275168G>TCA371862583VPS13Bc.2738G>T (p.Ser913Ile)
n.2615G>T
n.2808G>T
n.2804G>T
n.2910G>T
n.2819G>T
c.2360G>T (p.Ser787Ile)
n.2841G>T
c.2543G>T (p.Ser848Ile)
c.1523G>T (p.Ser508Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99275169T>ACA371862584VPS13Bc.2739T>A (p.Ser913Arg)
n.2616T>A
n.2809T>A
n.2805T>A
n.2911T>A
n.2820T>A
c.2361T>A (p.Ser787Arg)
n.2842T>A
c.2544T>A (p.Ser848Arg)
c.1524T>A (p.Ser508Arg)
8g.99275169T>CCA462423177VPS13Bc.2739T>C (p.Ser913=)
n.2616T>C
n.2809T>C
n.2805T>C
n.2911T>C
n.2820T>C
c.2361T>C (p.Ser787=)
n.2842T>C
c.2544T>C (p.Ser848=)
c.1524T>C (p.Ser508=)
8g.99275169T>GCA371862585VPS13Bc.2739T>G (p.Ser913Arg)
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c.2361T>G (p.Ser787Arg)
n.2842T>G
c.2544T>G (p.Ser848Arg)
c.1524T>G (p.Ser508Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99275169T=CA1805671259VPS13Bc.2739T= (p.Ser913=)
n.2616T=
n.2809T=
n.2805T=
n.2911T=
n.2820T=
c.2361T= (p.Ser787=)
n.2842T=
c.2544T= (p.Ser848=)
c.1524T= (p.Ser508=)

Number of alleles fetched