Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99275013_99275072delCA2781463987VPS13Bc.2651-68_2651-9del (n.2651-68_2651-9del)
n.2528-68_2528-9del
n.2721-68_2721-9del
n.2717-68_2717-9del
n.2823-68_2823-9del
n.2732-68_2732-9del
c.2273-68_2273-9del (n.2273-68_2273-9del)
n.2754-68_2754-9del
c.2456-68_2456-9del (n.2456-68_2456-9del)
c.1436-68_1436-9del (n.1436-68_1436-9del)
8g.99275058_99275060delCA2688062780VPS13Bc.2651-23_2651-21del (n.2651-23_2651-21del)
n.2528-23_2528-21del
n.2721-23_2721-21del
n.2717-23_2717-21del
n.2823-23_2823-21del
n.2732-23_2732-21del
c.2273-23_2273-21del (n.2273-23_2273-21del)
n.2754-23_2754-21del
c.2456-23_2456-21del (n.2456-23_2456-21del)
c.1436-23_1436-21del (n.1436-23_1436-21del)
gnomAD v4
8g.99275058G>CCA182929648VPS13Bc.2651-23G>C (n.2651-23G>C)
n.2528-23G>C
n.2721-23G>C
n.2717-23G>C
n.2823-23G>C
n.2732-23G>C
c.2273-23G>C (n.2273-23G>C)
n.2754-23G>C
c.2456-23G>C (n.2456-23G>C)
c.1436-23G>C (n.1436-23G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.99275058G=CA1805670981VPS13Bc.2651-23G= (n.2651-23G=)
n.2528-23G=
n.2721-23G=
n.2717-23G=
n.2823-23G=
n.2732-23G=
c.2273-23G= (n.2273-23G=)
n.2754-23G=
c.2456-23G= (n.2456-23G=)
c.1436-23G= (n.1436-23G=)
8g.99275058G>TCA857550334VPS13Bc.2651-23G>T (n.2651-23G>T)
n.2528-23G>T
n.2721-23G>T
n.2717-23G>T
n.2823-23G>T
n.2732-23G>T
c.2273-23G>T (n.2273-23G>T)
n.2754-23G>T
c.2456-23G>T (n.2456-23G>T)
c.1436-23G>T (n.1436-23G>T)
dbSNP
8g.99275059T>ACA2688062782VPS13Bc.2651-22T>A (n.2651-22T>A)
n.2528-22T>A
n.2721-22T>A
n.2717-22T>A
n.2823-22T>A
n.2732-22T>A
c.2273-22T>A (n.2273-22T>A)
n.2754-22T>A
c.2456-22T>A (n.2456-22T>A)
c.1436-22T>A (n.1436-22T>A)
gnomAD v4
8g.99275062T>CCA583839973VPS13Bc.2651-19T>C (n.2651-19T>C)
n.2528-19T>C
n.2721-19T>C
n.2717-19T>C
n.2823-19T>C
n.2732-19T>C
c.2273-19T>C (n.2273-19T>C)
n.2754-19T>C
c.2456-19T>C (n.2456-19T>C)
c.1436-19T>C (n.1436-19T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99275062T=CA1805670983VPS13Bc.2651-19T= (n.2651-19T=)
n.2528-19T=
n.2721-19T=
n.2717-19T=
n.2823-19T=
n.2732-19T=
c.2273-19T= (n.2273-19T=)
n.2754-19T=
c.2456-19T= (n.2456-19T=)
c.1436-19T= (n.1436-19T=)
8g.99275063A=CA1805670985VPS13Bc.2651-18A= (n.2651-18A=)
n.2528-18A=
n.2721-18A=
n.2717-18A=
n.2823-18A=
n.2732-18A=
c.2273-18A= (n.2273-18A=)
n.2754-18A=
c.2456-18A= (n.2456-18A=)
c.1436-18A= (n.1436-18A=)
8g.99275063A>GCA2580079121VPS13Bc.2651-18A>G (n.2651-18A>G)
n.2528-18A>G
n.2721-18A>G
n.2717-18A>G
n.2823-18A>G
n.2732-18A>G
c.2273-18A>G (n.2273-18A>G)
n.2754-18A>G
c.2456-18A>G (n.2456-18A>G)
c.1436-18A>G (n.1436-18A>G)
ClinVar
8g.99275063A>TCA583839974VPS13Bc.2651-18A>T (n.2651-18A>T)
n.2528-18A>T
n.2721-18A>T
n.2717-18A>T
n.2823-18A>T
n.2732-18A>T
c.2273-18A>T (n.2273-18A>T)
n.2754-18A>T
c.2456-18A>T (n.2456-18A>T)
c.1436-18A>T (n.1436-18A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99275064T>ACA4822995VPS13Bc.2651-17T>A (n.2651-17T>A)
n.2528-17T>A
n.2721-17T>A
n.2717-17T>A
n.2823-17T>A
n.2732-17T>A
c.2273-17T>A (n.2273-17T>A)
n.2754-17T>A
c.2456-17T>A (n.2456-17T>A)
c.1436-17T>A (n.1436-17T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99275064T>CCA2688062783VPS13Bc.2651-17T>C (n.2651-17T>C)
n.2528-17T>C
n.2721-17T>C
n.2717-17T>C
n.2823-17T>C
n.2732-17T>C
c.2273-17T>C (n.2273-17T>C)
n.2754-17T>C
c.2456-17T>C (n.2456-17T>C)
c.1436-17T>C (n.1436-17T>C)
gnomAD v4
8g.99275064T=CA1805670987VPS13Bc.2651-17T= (n.2651-17T=)
n.2528-17T=
n.2721-17T=
n.2717-17T=
n.2823-17T=
n.2732-17T=
c.2273-17T= (n.2273-17T=)
n.2754-17T=
c.2456-17T= (n.2456-17T=)
c.1436-17T= (n.1436-17T=)
8g.99275066A=CA1805670992VPS13Bc.2651-15A= (n.2651-15A=)
n.2528-15A=
n.2721-15A=
n.2717-15A=
n.2823-15A=
n.2732-15A=
c.2273-15A= (n.2273-15A=)
n.2754-15A=
c.2456-15A= (n.2456-15A=)
c.1436-15A= (n.1436-15A=)
8g.99275066A>CCA4822996VPS13Bc.2651-15A>C (n.2651-15A>C)
n.2528-15A>C
n.2721-15A>C
n.2717-15A>C
n.2823-15A>C
n.2732-15A>C
c.2273-15A>C (n.2273-15A>C)
n.2754-15A>C
c.2456-15A>C (n.2456-15A>C)
c.1436-15A>C (n.1436-15A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99275067A>GCA2781463992VPS13Bc.2651-14A>G (n.2651-14A>G)
n.2528-14A>G
n.2721-14A>G
n.2717-14A>G
n.2823-14A>G
n.2732-14A>G
c.2273-14A>G (n.2273-14A>G)
n.2754-14A>G
c.2456-14A>G (n.2456-14A>G)
c.1436-14A>G (n.1436-14A>G)
8g.99275069_99275070delCA2688062784VPS13Bc.2651-12_2651-11del (n.2651-12_2651-11del)
n.2528-12_2528-11del
n.2721-12_2721-11del
n.2717-12_2717-11del
n.2823-12_2823-11del
n.2732-12_2732-11del
c.2273-12_2273-11del (n.2273-12_2273-11del)
n.2754-12_2754-11del
c.2456-12_2456-11del (n.2456-12_2456-11del)
c.1436-12_1436-11del (n.1436-12_1436-11del)
gnomAD v4
8g.99275069A=CA1805670998VPS13Bc.2651-12A= (n.2651-12A=)
n.2528-12A=
n.2721-12A=
n.2717-12A=
n.2823-12A=
n.2732-12A=
c.2273-12A= (n.2273-12A=)
n.2754-12A=
c.2456-12A= (n.2456-12A=)
c.1436-12A= (n.1436-12A=)
8g.99275069A>GCA10625988VPS13Bc.2651-12A>G (n.2651-12A>G)
n.2528-12A>G
n.2721-12A>G
n.2717-12A>G
n.2823-12A>G
n.2732-12A>G
c.2273-12A>G (n.2273-12A>G)
n.2754-12A>G
c.2456-12A>G (n.2456-12A>G)
c.1436-12A>G (n.1436-12A>G)
ClinVar dbSNP
8g.99275070T>ACA2688062785VPS13Bc.2651-11T>A (n.2651-11T>A)
n.2528-11T>A
n.2721-11T>A
n.2717-11T>A
n.2823-11T>A
n.2732-11T>A
c.2273-11T>A (n.2273-11T>A)
n.2754-11T>A
c.2456-11T>A (n.2456-11T>A)
c.1436-11T>A (n.1436-11T>A)
gnomAD v4
8g.99275071T>GCA223411VPS13Bc.2651-10T>G (n.2651-10T>G)
n.2528-10T>G
n.2721-10T>G
n.2717-10T>G
n.2823-10T>G
n.2732-10T>G
c.2273-10T>G (n.2273-10T>G)
n.2754-10T>G
c.2456-10T>G (n.2456-10T>G)
c.1436-10T>G (n.1436-10T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99275071T=CA1805671004VPS13Bc.2651-10T= (n.2651-10T=)
n.2528-10T=
n.2721-10T=
n.2717-10T=
n.2823-10T=
n.2732-10T=
c.2273-10T= (n.2273-10T=)
n.2754-10T=
c.2456-10T= (n.2456-10T=)
c.1436-10T= (n.1436-10T=)
8g.99275073C>ACA4822997VPS13Bc.2651-8C>A (n.2651-8C>A)
n.2528-8C>A
n.2721-8C>A
n.2717-8C>A
n.2823-8C>A
n.2732-8C>A
c.2273-8C>A (n.2273-8C>A)
n.2754-8C>A
c.2456-8C>A (n.2456-8C>A)
c.1436-8C>A (n.1436-8C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99275073C=CA1805671010VPS13Bc.2651-8C= (n.2651-8C=)
n.2528-8C=
n.2721-8C=
n.2717-8C=
n.2823-8C=
n.2732-8C=
c.2273-8C= (n.2273-8C=)
n.2754-8C=
c.2456-8C= (n.2456-8C=)
c.1436-8C= (n.1436-8C=)
8g.99275074T>GCA2688062787VPS13Bc.2651-7T>G (n.2651-7T>G)
n.2528-7T>G
n.2721-7T>G
n.2717-7T>G
n.2823-7T>G
n.2732-7T>G
c.2273-7T>G (n.2273-7T>G)
n.2754-7T>G
c.2456-7T>G (n.2456-7T>G)
c.1436-7T>G (n.1436-7T>G)
gnomAD v4
8g.99275077delCA2688062786VPS13Bc.2651-4del (n.2651-4del)
n.2528-4del
n.2721-4del
n.2717-4del
n.2823-4del
n.2732-4del
c.2273-4del (n.2273-4del)
n.2754-4del
c.2456-4del (n.2456-4del)
c.1436-4del (n.1436-4del)
gnomAD v4
8g.99275076T>ACA2579215599VPS13Bc.2651-5T>A (n.2651-5T>A)
n.2528-5T>A
n.2721-5T>A
n.2717-5T>A
n.2823-5T>A
n.2732-5T>A
c.2273-5T>A (n.2273-5T>A)
n.2754-5T>A
c.2456-5T>A (n.2456-5T>A)
c.1436-5T>A (n.1436-5T>A)
8g.99275076T>GCA1805671015VPS13Bc.2651-5T>G (n.2651-5T>G)
n.2528-5T>G
n.2721-5T>G
n.2717-5T>G
n.2823-5T>G
n.2732-5T>G
c.2273-5T>G (n.2273-5T>G)
n.2754-5T>G
c.2456-5T>G (n.2456-5T>G)
c.1436-5T>G (n.1436-5T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99275076T=CA1805671013VPS13Bc.2651-5T= (n.2651-5T=)
n.2528-5T=
n.2721-5T=
n.2717-5T=
n.2823-5T=
n.2732-5T=
c.2273-5T= (n.2273-5T=)
n.2754-5T=
c.2456-5T= (n.2456-5T=)
c.1436-5T= (n.1436-5T=)
8g.99275077T>CCA2739268877VPS13Bc.2651-4T>C (n.2651-4T>C)
n.2528-4T>C
n.2721-4T>C
n.2717-4T>C
n.2823-4T>C
n.2732-4T>C
c.2273-4T>C (n.2273-4T>C)
n.2754-4T>C
c.2456-4T>C (n.2456-4T>C)
c.1436-4T>C (n.1436-4T>C)
ClinVar
8g.99275077T>GCA2688062788VPS13Bc.2651-4T>G (n.2651-4T>G)
n.2528-4T>G
n.2721-4T>G
n.2717-4T>G
n.2823-4T>G
n.2732-4T>G
c.2273-4T>G (n.2273-4T>G)
n.2754-4T>G
c.2456-4T>G (n.2456-4T>G)
c.1436-4T>G (n.1436-4T>G)
gnomAD v4
8g.99275078C>ACA2688062789VPS13Bc.2651-3C>A (n.2651-3C>A)
n.2528-3C>A
n.2721-3C>A
n.2717-3C>A
n.2823-3C>A
n.2732-3C>A
c.2273-3C>A (n.2273-3C>A)
n.2754-3C>A
c.2456-3C>A (n.2456-3C>A)
c.1436-3C>A (n.1436-3C>A)
gnomAD v4
8g.99275078C=CA1805671019VPS13Bc.2651-3C= (n.2651-3C=)
n.2528-3C=
n.2721-3C=
n.2717-3C=
n.2823-3C=
n.2732-3C=
c.2273-3C= (n.2273-3C=)
n.2754-3C=
c.2456-3C= (n.2456-3C=)
c.1436-3C= (n.1436-3C=)
8g.99275078C>TCA583839975VPS13Bc.2651-3C>T (n.2651-3C>T)
n.2528-3C>T
n.2721-3C>T
n.2717-3C>T
n.2823-3C>T
n.2732-3C>T
c.2273-3C>T (n.2273-3C>T)
n.2754-3C>T
c.2456-3C>T (n.2456-3C>T)
c.1436-3C>T (n.1436-3C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99275079A>CCA371862382VPS13Bc.2651-2A>C (n.2651-2A>C)
n.2528-2A>C
n.2721-2A>C
n.2717-2A>C
n.2823-2A>C
n.2732-2A>C
c.2273-2A>C (n.2273-2A>C)
n.2754-2A>C
c.2456-2A>C (n.2456-2A>C)
c.1436-2A>C (n.1436-2A>C)
8g.99275079A>GCA371862381VPS13Bc.2651-2A>G (n.2651-2A>G)
n.2528-2A>G
n.2721-2A>G
n.2717-2A>G
n.2823-2A>G
n.2732-2A>G
c.2273-2A>G (n.2273-2A>G)
n.2754-2A>G
c.2456-2A>G (n.2456-2A>G)
c.1436-2A>G (n.1436-2A>G)
gnomAD v4
8g.99275079A>TCA371862380VPS13Bc.2651-2A>T (n.2651-2A>T)
n.2528-2A>T
n.2721-2A>T
n.2717-2A>T
n.2823-2A>T
n.2732-2A>T
c.2273-2A>T (n.2273-2A>T)
n.2754-2A>T
c.2456-2A>T (n.2456-2A>T)
c.1436-2A>T (n.1436-2A>T)
8g.99275080G>ACA264051VPS13Bc.2651-1G>A (n.2651-1G>A)
n.2528-1G>A
n.2721-1G>A
n.2717-1G>A
n.2823-1G>A
n.2732-1G>A
c.2273-1G>A (n.2273-1G>A)
n.2754-1G>A
c.2456-1G>A (n.2456-1G>A)
c.1436-1G>A (n.1436-1G>A)
ClinVar dbSNP
8g.99275080G>CCA371862384VPS13Bc.2651-1G>C (n.2651-1G>C)
n.2528-1G>C
n.2721-1G>C
n.2717-1G>C
n.2823-1G>C
n.2732-1G>C
c.2273-1G>C (n.2273-1G>C)
n.2754-1G>C
c.2456-1G>C (n.2456-1G>C)
c.1436-1G>C (n.1436-1G>C)
8g.99275080G=CA1805671025VPS13Bc.2651-1G= (n.2651-1G=)
n.2528-1G=
n.2721-1G=
n.2717-1G=
n.2823-1G=
n.2732-1G=
c.2273-1G= (n.2273-1G=)
n.2754-1G=
c.2456-1G= (n.2456-1G=)
c.1436-1G= (n.1436-1G=)
8g.99275080G>TCA371862383VPS13Bc.2651-1G>T (n.2651-1G>T)
n.2528-1G>T
n.2721-1G>T
n.2717-1G>T
n.2823-1G>T
n.2732-1G>T
c.2273-1G>T (n.2273-1G>T)
n.2754-1G>T
c.2456-1G>T (n.2456-1G>T)
c.1436-1G>T (n.1436-1G>T)
8g.99275081T>ACA371862385VPS13Bc.2651T>A (p.Val884Asp)
n.2528T>A
n.2721T>A
n.2717T>A
n.2823T>A
n.2732T>A
c.2273T>A (p.Val758Asp)
n.2754T>A
c.2456T>A (p.Val819Asp)
c.1436T>A (p.Val479Asp)
8g.99275081T>CCA371862387VPS13Bc.2651T>C (p.Val884Ala)
n.2528T>C
n.2721T>C
n.2717T>C
n.2823T>C
n.2732T>C
c.2273T>C (p.Val758Ala)
n.2754T>C
c.2456T>C (p.Val819Ala)
c.1436T>C (p.Val479Ala)
8g.99275081T>GCA371862386VPS13Bc.2651T>G (p.Val884Gly)
n.2528T>G
n.2721T>G
n.2717T>G
n.2823T>G
n.2732T>G
c.2273T>G (p.Val758Gly)
n.2754T>G
c.2456T>G (p.Val819Gly)
c.1436T>G (p.Val479Gly)
8g.99275082T>ACA462422837VPS13Bc.2652T>A (p.Val884=)
n.2529T>A
n.2722T>A
n.2718T>A
n.2824T>A
n.2733T>A
c.2274T>A (p.Val758=)
n.2755T>A
c.2457T>A (p.Val819=)
c.1437T>A (p.Val479=)
8g.99275082T>CCA462422839VPS13Bc.2652T>C (p.Val884=)
n.2529T>C
n.2722T>C
n.2718T>C
n.2824T>C
n.2733T>C
c.2274T>C (p.Val758=)
n.2755T>C
c.2457T>C (p.Val819=)
c.1437T>C (p.Val479=)
8g.99275082T>GCA462422842VPS13Bc.2652T>G (p.Val884=)
n.2529T>G
n.2722T>G
n.2718T>G
n.2824T>G
n.2733T>G
c.2274T>G (p.Val758=)
n.2755T>G
c.2457T>G (p.Val819=)
c.1437T>G (p.Val479=)
8g.99275083G>ACA371862388VPS13Bc.2653G>A (p.Asp885Asn)
n.2530G>A
n.2723G>A
n.2719G>A
n.2825G>A
n.2734G>A
c.2275G>A (p.Asp759Asn)
n.2756G>A
c.2458G>A (p.Asp820Asn)
c.1438G>A (p.Asp480Asn)
8g.99275083G>CCA371862389VPS13Bc.2653G>C (p.Asp885His)
n.2530G>C
n.2723G>C
n.2719G>C
n.2825G>C
n.2734G>C
c.2275G>C (p.Asp759His)
n.2756G>C
c.2458G>C (p.Asp820His)
c.1438G>C (p.Asp480His)
COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched