Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.99275013_99275072del | CA2781463987 | VPS13B | c.2651-68_2651-9del (n.2651-68_2651-9del) n.2528-68_2528-9del n.2721-68_2721-9del n.2717-68_2717-9del n.2823-68_2823-9del n.2732-68_2732-9del c.2273-68_2273-9del (n.2273-68_2273-9del) n.2754-68_2754-9del c.2456-68_2456-9del (n.2456-68_2456-9del) c.1436-68_1436-9del (n.1436-68_1436-9del) | |
8 | g.99275058_99275060del | CA2688062780 | VPS13B | c.2651-23_2651-21del (n.2651-23_2651-21del) n.2528-23_2528-21del n.2721-23_2721-21del n.2717-23_2717-21del n.2823-23_2823-21del n.2732-23_2732-21del c.2273-23_2273-21del (n.2273-23_2273-21del) n.2754-23_2754-21del c.2456-23_2456-21del (n.2456-23_2456-21del) c.1436-23_1436-21del (n.1436-23_1436-21del) | gnomAD v4 |
8 | g.99275058G>C | CA182929648 | VPS13B | c.2651-23G>C (n.2651-23G>C) n.2528-23G>C n.2721-23G>C n.2717-23G>C n.2823-23G>C n.2732-23G>C c.2273-23G>C (n.2273-23G>C) n.2754-23G>C c.2456-23G>C (n.2456-23G>C) c.1436-23G>C (n.1436-23G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99275058G= | CA1805670981 | VPS13B | c.2651-23G= (n.2651-23G=) n.2528-23G= n.2721-23G= n.2717-23G= n.2823-23G= n.2732-23G= c.2273-23G= (n.2273-23G=) n.2754-23G= c.2456-23G= (n.2456-23G=) c.1436-23G= (n.1436-23G=) | |
8 | g.99275058G>T | CA857550334 | VPS13B | c.2651-23G>T (n.2651-23G>T) n.2528-23G>T n.2721-23G>T n.2717-23G>T n.2823-23G>T n.2732-23G>T c.2273-23G>T (n.2273-23G>T) n.2754-23G>T c.2456-23G>T (n.2456-23G>T) c.1436-23G>T (n.1436-23G>T) | dbSNP |
8 | g.99275059T>A | CA2688062782 | VPS13B | c.2651-22T>A (n.2651-22T>A) n.2528-22T>A n.2721-22T>A n.2717-22T>A n.2823-22T>A n.2732-22T>A c.2273-22T>A (n.2273-22T>A) n.2754-22T>A c.2456-22T>A (n.2456-22T>A) c.1436-22T>A (n.1436-22T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99275062T>C | CA583839973 | VPS13B | c.2651-19T>C (n.2651-19T>C) n.2528-19T>C n.2721-19T>C n.2717-19T>C n.2823-19T>C n.2732-19T>C c.2273-19T>C (n.2273-19T>C) n.2754-19T>C c.2456-19T>C (n.2456-19T>C) c.1436-19T>C (n.1436-19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99275062T= | CA1805670983 | VPS13B | c.2651-19T= (n.2651-19T=) n.2528-19T= n.2721-19T= n.2717-19T= n.2823-19T= n.2732-19T= c.2273-19T= (n.2273-19T=) n.2754-19T= c.2456-19T= (n.2456-19T=) c.1436-19T= (n.1436-19T=) | |
8 | g.99275063A= | CA1805670985 | VPS13B | c.2651-18A= (n.2651-18A=) n.2528-18A= n.2721-18A= n.2717-18A= n.2823-18A= n.2732-18A= c.2273-18A= (n.2273-18A=) n.2754-18A= c.2456-18A= (n.2456-18A=) c.1436-18A= (n.1436-18A=) | |
8 | g.99275063A>G | CA2580079121 | VPS13B | c.2651-18A>G (n.2651-18A>G) n.2528-18A>G n.2721-18A>G n.2717-18A>G n.2823-18A>G n.2732-18A>G c.2273-18A>G (n.2273-18A>G) n.2754-18A>G c.2456-18A>G (n.2456-18A>G) c.1436-18A>G (n.1436-18A>G) | ClinVar |
8 | g.99275063A>T | CA583839974 | VPS13B | c.2651-18A>T (n.2651-18A>T) n.2528-18A>T n.2721-18A>T n.2717-18A>T n.2823-18A>T n.2732-18A>T c.2273-18A>T (n.2273-18A>T) n.2754-18A>T c.2456-18A>T (n.2456-18A>T) c.1436-18A>T (n.1436-18A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99275064T>A | CA4822995 | VPS13B | c.2651-17T>A (n.2651-17T>A) n.2528-17T>A n.2721-17T>A n.2717-17T>A n.2823-17T>A n.2732-17T>A c.2273-17T>A (n.2273-17T>A) n.2754-17T>A c.2456-17T>A (n.2456-17T>A) c.1436-17T>A (n.1436-17T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99275064T>C | CA2688062783 | VPS13B | c.2651-17T>C (n.2651-17T>C) n.2528-17T>C n.2721-17T>C n.2717-17T>C n.2823-17T>C n.2732-17T>C c.2273-17T>C (n.2273-17T>C) n.2754-17T>C c.2456-17T>C (n.2456-17T>C) c.1436-17T>C (n.1436-17T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99275064T= | CA1805670987 | VPS13B | c.2651-17T= (n.2651-17T=) n.2528-17T= n.2721-17T= n.2717-17T= n.2823-17T= n.2732-17T= c.2273-17T= (n.2273-17T=) n.2754-17T= c.2456-17T= (n.2456-17T=) c.1436-17T= (n.1436-17T=) | |
8 | g.99275066A= | CA1805670992 | VPS13B | c.2651-15A= (n.2651-15A=) n.2528-15A= n.2721-15A= n.2717-15A= n.2823-15A= n.2732-15A= c.2273-15A= (n.2273-15A=) n.2754-15A= c.2456-15A= (n.2456-15A=) c.1436-15A= (n.1436-15A=) | |
8 | g.99275066A>C | CA4822996 | VPS13B | c.2651-15A>C (n.2651-15A>C) n.2528-15A>C n.2721-15A>C n.2717-15A>C n.2823-15A>C n.2732-15A>C c.2273-15A>C (n.2273-15A>C) n.2754-15A>C c.2456-15A>C (n.2456-15A>C) c.1436-15A>C (n.1436-15A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99275067A>G | CA2781463992 | VPS13B | c.2651-14A>G (n.2651-14A>G) n.2528-14A>G n.2721-14A>G n.2717-14A>G n.2823-14A>G n.2732-14A>G c.2273-14A>G (n.2273-14A>G) n.2754-14A>G c.2456-14A>G (n.2456-14A>G) c.1436-14A>G (n.1436-14A>G) | |
8 | g.99275069_99275070del | CA2688062784 | VPS13B | c.2651-12_2651-11del (n.2651-12_2651-11del) n.2528-12_2528-11del n.2721-12_2721-11del n.2717-12_2717-11del n.2823-12_2823-11del n.2732-12_2732-11del c.2273-12_2273-11del (n.2273-12_2273-11del) n.2754-12_2754-11del c.2456-12_2456-11del (n.2456-12_2456-11del) c.1436-12_1436-11del (n.1436-12_1436-11del) | gnomAD v4 |
8 | g.99275069A= | CA1805670998 | VPS13B | c.2651-12A= (n.2651-12A=) n.2528-12A= n.2721-12A= n.2717-12A= n.2823-12A= n.2732-12A= c.2273-12A= (n.2273-12A=) n.2754-12A= c.2456-12A= (n.2456-12A=) c.1436-12A= (n.1436-12A=) | |
8 | g.99275069A>G | CA10625988 | VPS13B | c.2651-12A>G (n.2651-12A>G) n.2528-12A>G n.2721-12A>G n.2717-12A>G n.2823-12A>G n.2732-12A>G c.2273-12A>G (n.2273-12A>G) n.2754-12A>G c.2456-12A>G (n.2456-12A>G) c.1436-12A>G (n.1436-12A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99275070T>A | CA2688062785 | VPS13B | c.2651-11T>A (n.2651-11T>A) n.2528-11T>A n.2721-11T>A n.2717-11T>A n.2823-11T>A n.2732-11T>A c.2273-11T>A (n.2273-11T>A) n.2754-11T>A c.2456-11T>A (n.2456-11T>A) c.1436-11T>A (n.1436-11T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99275071T>G | CA223411 | VPS13B | c.2651-10T>G (n.2651-10T>G) n.2528-10T>G n.2721-10T>G n.2717-10T>G n.2823-10T>G n.2732-10T>G c.2273-10T>G (n.2273-10T>G) n.2754-10T>G c.2456-10T>G (n.2456-10T>G) c.1436-10T>G (n.1436-10T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99275071T= | CA1805671004 | VPS13B | c.2651-10T= (n.2651-10T=) n.2528-10T= n.2721-10T= n.2717-10T= n.2823-10T= n.2732-10T= c.2273-10T= (n.2273-10T=) n.2754-10T= c.2456-10T= (n.2456-10T=) c.1436-10T= (n.1436-10T=) | |
8 | g.99275073C>A | CA4822997 | VPS13B | c.2651-8C>A (n.2651-8C>A) n.2528-8C>A n.2721-8C>A n.2717-8C>A n.2823-8C>A n.2732-8C>A c.2273-8C>A (n.2273-8C>A) n.2754-8C>A c.2456-8C>A (n.2456-8C>A) c.1436-8C>A (n.1436-8C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99275073C= | CA1805671010 | VPS13B | c.2651-8C= (n.2651-8C=) n.2528-8C= n.2721-8C= n.2717-8C= n.2823-8C= n.2732-8C= c.2273-8C= (n.2273-8C=) n.2754-8C= c.2456-8C= (n.2456-8C=) c.1436-8C= (n.1436-8C=) | |
8 | g.99275074T>G | CA2688062787 | VPS13B | c.2651-7T>G (n.2651-7T>G) n.2528-7T>G n.2721-7T>G n.2717-7T>G n.2823-7T>G n.2732-7T>G c.2273-7T>G (n.2273-7T>G) n.2754-7T>G c.2456-7T>G (n.2456-7T>G) c.1436-7T>G (n.1436-7T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99275077del | CA2688062786 | VPS13B | c.2651-4del (n.2651-4del) n.2528-4del n.2721-4del n.2717-4del n.2823-4del n.2732-4del c.2273-4del (n.2273-4del) n.2754-4del c.2456-4del (n.2456-4del) c.1436-4del (n.1436-4del) | gnomAD v4 |
8 | g.99275076T>A | CA2579215599 | VPS13B | c.2651-5T>A (n.2651-5T>A) n.2528-5T>A n.2721-5T>A n.2717-5T>A n.2823-5T>A n.2732-5T>A c.2273-5T>A (n.2273-5T>A) n.2754-5T>A c.2456-5T>A (n.2456-5T>A) c.1436-5T>A (n.1436-5T>A) | |
8 | g.99275076T>G | CA1805671015 | VPS13B | c.2651-5T>G (n.2651-5T>G) n.2528-5T>G n.2721-5T>G n.2717-5T>G n.2823-5T>G n.2732-5T>G c.2273-5T>G (n.2273-5T>G) n.2754-5T>G c.2456-5T>G (n.2456-5T>G) c.1436-5T>G (n.1436-5T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99275076T= | CA1805671013 | VPS13B | c.2651-5T= (n.2651-5T=) n.2528-5T= n.2721-5T= n.2717-5T= n.2823-5T= n.2732-5T= c.2273-5T= (n.2273-5T=) n.2754-5T= c.2456-5T= (n.2456-5T=) c.1436-5T= (n.1436-5T=) | |
8 | g.99275077T>C | CA2739268877 | VPS13B | c.2651-4T>C (n.2651-4T>C) n.2528-4T>C n.2721-4T>C n.2717-4T>C n.2823-4T>C n.2732-4T>C c.2273-4T>C (n.2273-4T>C) n.2754-4T>C c.2456-4T>C (n.2456-4T>C) c.1436-4T>C (n.1436-4T>C) | ClinVar |
8 | g.99275077T>G | CA2688062788 | VPS13B | c.2651-4T>G (n.2651-4T>G) n.2528-4T>G n.2721-4T>G n.2717-4T>G n.2823-4T>G n.2732-4T>G c.2273-4T>G (n.2273-4T>G) n.2754-4T>G c.2456-4T>G (n.2456-4T>G) c.1436-4T>G (n.1436-4T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99275078C>A | CA2688062789 | VPS13B | c.2651-3C>A (n.2651-3C>A) n.2528-3C>A n.2721-3C>A n.2717-3C>A n.2823-3C>A n.2732-3C>A c.2273-3C>A (n.2273-3C>A) n.2754-3C>A c.2456-3C>A (n.2456-3C>A) c.1436-3C>A (n.1436-3C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99275078C= | CA1805671019 | VPS13B | c.2651-3C= (n.2651-3C=) n.2528-3C= n.2721-3C= n.2717-3C= n.2823-3C= n.2732-3C= c.2273-3C= (n.2273-3C=) n.2754-3C= c.2456-3C= (n.2456-3C=) c.1436-3C= (n.1436-3C=) | |
8 | g.99275078C>T | CA583839975 | VPS13B | c.2651-3C>T (n.2651-3C>T) n.2528-3C>T n.2721-3C>T n.2717-3C>T n.2823-3C>T n.2732-3C>T c.2273-3C>T (n.2273-3C>T) n.2754-3C>T c.2456-3C>T (n.2456-3C>T) c.1436-3C>T (n.1436-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99275079A>C | CA371862382 | VPS13B | c.2651-2A>C (n.2651-2A>C) n.2528-2A>C n.2721-2A>C n.2717-2A>C n.2823-2A>C n.2732-2A>C c.2273-2A>C (n.2273-2A>C) n.2754-2A>C c.2456-2A>C (n.2456-2A>C) c.1436-2A>C (n.1436-2A>C) | |
8 | g.99275079A>G | CA371862381 | VPS13B | c.2651-2A>G (n.2651-2A>G) n.2528-2A>G n.2721-2A>G n.2717-2A>G n.2823-2A>G n.2732-2A>G c.2273-2A>G (n.2273-2A>G) n.2754-2A>G c.2456-2A>G (n.2456-2A>G) c.1436-2A>G (n.1436-2A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99275079A>T | CA371862380 | VPS13B | c.2651-2A>T (n.2651-2A>T) n.2528-2A>T n.2721-2A>T n.2717-2A>T n.2823-2A>T n.2732-2A>T c.2273-2A>T (n.2273-2A>T) n.2754-2A>T c.2456-2A>T (n.2456-2A>T) c.1436-2A>T (n.1436-2A>T) | |
8 | g.99275080G>A | CA264051 | VPS13B | c.2651-1G>A (n.2651-1G>A) n.2528-1G>A n.2721-1G>A n.2717-1G>A n.2823-1G>A n.2732-1G>A c.2273-1G>A (n.2273-1G>A) n.2754-1G>A c.2456-1G>A (n.2456-1G>A) c.1436-1G>A (n.1436-1G>A) | ClinVar dbSNP |
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8 | g.99275080G>T | CA371862383 | VPS13B | c.2651-1G>T (n.2651-1G>T) n.2528-1G>T n.2721-1G>T n.2717-1G>T n.2823-1G>T n.2732-1G>T c.2273-1G>T (n.2273-1G>T) n.2754-1G>T c.2456-1G>T (n.2456-1G>T) c.1436-1G>T (n.1436-1G>T) | |
8 | g.99275081T>A | CA371862385 | VPS13B | c.2651T>A (p.Val884Asp) n.2528T>A n.2721T>A n.2717T>A n.2823T>A n.2732T>A c.2273T>A (p.Val758Asp) n.2754T>A c.2456T>A (p.Val819Asp) c.1436T>A (p.Val479Asp) | |
8 | g.99275081T>C | CA371862387 | VPS13B | c.2651T>C (p.Val884Ala) n.2528T>C n.2721T>C n.2717T>C n.2823T>C n.2732T>C c.2273T>C (p.Val758Ala) n.2754T>C c.2456T>C (p.Val819Ala) c.1436T>C (p.Val479Ala) | |
8 | g.99275081T>G | CA371862386 | VPS13B | c.2651T>G (p.Val884Gly) n.2528T>G n.2721T>G n.2717T>G n.2823T>G n.2732T>G c.2273T>G (p.Val758Gly) n.2754T>G c.2456T>G (p.Val819Gly) c.1436T>G (p.Val479Gly) | |
8 | g.99275082T>A | CA462422837 | VPS13B | c.2652T>A (p.Val884=) n.2529T>A n.2722T>A n.2718T>A n.2824T>A n.2733T>A c.2274T>A (p.Val758=) n.2755T>A c.2457T>A (p.Val819=) c.1437T>A (p.Val479=) | |
8 | g.99275082T>C | CA462422839 | VPS13B | c.2652T>C (p.Val884=) n.2529T>C n.2722T>C n.2718T>C n.2824T>C n.2733T>C c.2274T>C (p.Val758=) n.2755T>C c.2457T>C (p.Val819=) c.1437T>C (p.Val479=) | |
8 | g.99275082T>G | CA462422842 | VPS13B | c.2652T>G (p.Val884=) n.2529T>G n.2722T>G n.2718T>G n.2824T>G n.2733T>G c.2274T>G (p.Val758=) n.2755T>G c.2457T>G (p.Val819=) c.1437T>G (p.Val479=) | |
8 | g.99275083G>A | CA371862388 | VPS13B | c.2653G>A (p.Asp885Asn) n.2530G>A n.2723G>A n.2719G>A n.2825G>A n.2734G>A c.2275G>A (p.Asp759Asn) n.2756G>A c.2458G>A (p.Asp820Asn) c.1438G>A (p.Asp480Asn) | |
8 | g.99275083G>C | CA371862389 | VPS13B | c.2653G>C (p.Asp885His) n.2530G>C n.2723G>C n.2719G>C n.2825G>C n.2734G>C c.2275G>C (p.Asp759His) n.2756G>C c.2458G>C (p.Asp820His) c.1438G>C (p.Asp480His) | COSMIC COSMIC |