Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99275013_99275072delCA2781463987VPS13Bc.2651-68_2651-9del (n.2651-68_2651-9del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.99275052A>CCA1117099686VPS13Bc.2651-29A>C (n.2651-29A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.99275055A>GCA4822994VPS13Bc.2651-26A>G (n.2651-26A>G)
n.2528-26A>G
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n.2732-26A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2528-23_2528-21del
n.2721-23_2721-21del
n.2717-23_2717-21del
n.2823-23_2823-21del
n.2732-23_2732-21del
c.2273-23_2273-21del (n.2273-23_2273-21del)
n.2754-23_2754-21del
c.2456-23_2456-21del (n.2456-23_2456-21del)
c.1436-23_1436-21del (n.1436-23_1436-21del)
 gnomAD v4
8g.99275058G>CCA182929648VPS13Bc.2651-23G>C (n.2651-23G>C)
n.2528-23G>C
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n.2754-23G>C
c.2456-23G>C (n.2456-23G>C)
c.1436-23G>C (n.1436-23G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99275058G=CA1805670981VPS13Bc.2651-23G= (n.2651-23G=)
n.2528-23G=
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c.2456-23G= (n.2456-23G=)
c.1436-23G= (n.1436-23G=)
8g.99275058G>TCA857550334VPS13Bc.2651-23G>T (n.2651-23G>T)
n.2528-23G>T
n.2721-23G>T
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n.2823-23G>T
n.2732-23G>T
c.2273-23G>T (n.2273-23G>T)
n.2754-23G>T
c.2456-23G>T (n.2456-23G>T)
c.1436-23G>T (n.1436-23G>T)
 dbSNP
8g.99275059T>ACA2688062782VPS13Bc.2651-22T>A (n.2651-22T>A)
n.2528-22T>A
n.2721-22T>A
n.2717-22T>A
n.2823-22T>A
n.2732-22T>A
c.2273-22T>A (n.2273-22T>A)
n.2754-22T>A
c.2456-22T>A (n.2456-22T>A)
c.1436-22T>A (n.1436-22T>A)
 gnomAD v4
8g.99275062T>CCA583839973VPS13Bc.2651-19T>C (n.2651-19T>C)
n.2528-19T>C
n.2721-19T>C
n.2717-19T>C
n.2823-19T>C
n.2732-19T>C
c.2273-19T>C (n.2273-19T>C)
n.2754-19T>C
c.2456-19T>C (n.2456-19T>C)
c.1436-19T>C (n.1436-19T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99275062T=CA1805670983VPS13Bc.2651-19T= (n.2651-19T=)
n.2528-19T=
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c.2273-19T= (n.2273-19T=)
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c.2456-19T= (n.2456-19T=)
c.1436-19T= (n.1436-19T=)
8g.99275063A=CA1805670985VPS13Bc.2651-18A= (n.2651-18A=)
n.2528-18A=
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n.2754-18A=
c.2456-18A= (n.2456-18A=)
c.1436-18A= (n.1436-18A=)
8g.99275063A>GCA2580079121VPS13Bc.2651-18A>G (n.2651-18A>G)
n.2528-18A>G
n.2721-18A>G
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n.2823-18A>G
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c.2273-18A>G (n.2273-18A>G)
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c.2456-18A>G (n.2456-18A>G)
c.1436-18A>G (n.1436-18A>G)
 ClinVar
8g.99275063A>TCA583839974VPS13Bc.2651-18A>T (n.2651-18A>T)
n.2528-18A>T
n.2721-18A>T
n.2717-18A>T
n.2823-18A>T
n.2732-18A>T
c.2273-18A>T (n.2273-18A>T)
n.2754-18A>T
c.2456-18A>T (n.2456-18A>T)
c.1436-18A>T (n.1436-18A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99275064T>ACA4822995VPS13Bc.2651-17T>A (n.2651-17T>A)
n.2528-17T>A
n.2721-17T>A
n.2717-17T>A
n.2823-17T>A
n.2732-17T>A
c.2273-17T>A (n.2273-17T>A)
n.2754-17T>A
c.2456-17T>A (n.2456-17T>A)
c.1436-17T>A (n.1436-17T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99275064T>CCA2688062783VPS13Bc.2651-17T>C (n.2651-17T>C)
n.2528-17T>C
n.2721-17T>C
n.2717-17T>C
n.2823-17T>C
n.2732-17T>C
c.2273-17T>C (n.2273-17T>C)
n.2754-17T>C
c.2456-17T>C (n.2456-17T>C)
c.1436-17T>C (n.1436-17T>C)
 gnomAD v4
8g.99275064T=CA1805670987VPS13Bc.2651-17T= (n.2651-17T=)
n.2528-17T=
n.2721-17T=
n.2717-17T=
n.2823-17T=
n.2732-17T=
c.2273-17T= (n.2273-17T=)
n.2754-17T=
c.2456-17T= (n.2456-17T=)
c.1436-17T= (n.1436-17T=)
8g.99275066A=CA1805670992VPS13Bc.2651-15A= (n.2651-15A=)
n.2528-15A=
n.2721-15A=
n.2717-15A=
n.2823-15A=
n.2732-15A=
c.2273-15A= (n.2273-15A=)
n.2754-15A=
c.2456-15A= (n.2456-15A=)
c.1436-15A= (n.1436-15A=)
8g.99275066A>CCA4822996VPS13Bc.2651-15A>C (n.2651-15A>C)
n.2528-15A>C
n.2721-15A>C
n.2717-15A>C
n.2823-15A>C
n.2732-15A>C
c.2273-15A>C (n.2273-15A>C)
n.2754-15A>C
c.2456-15A>C (n.2456-15A>C)
c.1436-15A>C (n.1436-15A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99275067A>GCA2781463992VPS13Bc.2651-14A>G (n.2651-14A>G)
n.2528-14A>G
n.2721-14A>G
n.2717-14A>G
n.2823-14A>G
n.2732-14A>G
c.2273-14A>G (n.2273-14A>G)
n.2754-14A>G
c.2456-14A>G (n.2456-14A>G)
c.1436-14A>G (n.1436-14A>G)
8g.99275069_99275070delCA2688062784VPS13Bc.2651-12_2651-11del (n.2651-12_2651-11del)
n.2528-12_2528-11del
n.2721-12_2721-11del
n.2717-12_2717-11del
n.2823-12_2823-11del
n.2732-12_2732-11del
c.2273-12_2273-11del (n.2273-12_2273-11del)
n.2754-12_2754-11del
c.2456-12_2456-11del (n.2456-12_2456-11del)
c.1436-12_1436-11del (n.1436-12_1436-11del)
 gnomAD v4
8g.99275069A=CA1805670998VPS13Bc.2651-12A= (n.2651-12A=)
n.2528-12A=
n.2721-12A=
n.2717-12A=
n.2823-12A=
n.2732-12A=
c.2273-12A= (n.2273-12A=)
n.2754-12A=
c.2456-12A= (n.2456-12A=)
c.1436-12A= (n.1436-12A=)
8g.99275069A>GCA10625988VPS13Bc.2651-12A>G (n.2651-12A>G)
n.2528-12A>G
n.2721-12A>G
n.2717-12A>G
n.2823-12A>G
n.2732-12A>G
c.2273-12A>G (n.2273-12A>G)
n.2754-12A>G
c.2456-12A>G (n.2456-12A>G)
c.1436-12A>G (n.1436-12A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.99275070T>ACA2688062785VPS13Bc.2651-11T>A (n.2651-11T>A)
n.2528-11T>A
n.2721-11T>A
n.2717-11T>A
n.2823-11T>A
n.2732-11T>A
c.2273-11T>A (n.2273-11T>A)
n.2754-11T>A
c.2456-11T>A (n.2456-11T>A)
c.1436-11T>A (n.1436-11T>A)
 gnomAD v4
8g.99275071T>GCA223411VPS13Bc.2651-10T>G (n.2651-10T>G)
n.2528-10T>G
n.2721-10T>G
n.2717-10T>G
n.2823-10T>G
n.2732-10T>G
c.2273-10T>G (n.2273-10T>G)
n.2754-10T>G
c.2456-10T>G (n.2456-10T>G)
c.1436-10T>G (n.1436-10T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99275071T=CA1805671004VPS13Bc.2651-10T= (n.2651-10T=)
n.2528-10T=
n.2721-10T=
n.2717-10T=
n.2823-10T=
n.2732-10T=
c.2273-10T= (n.2273-10T=)
n.2754-10T=
c.2456-10T= (n.2456-10T=)
c.1436-10T= (n.1436-10T=)
8g.99275073C>ACA4822997VPS13Bc.2651-8C>A (n.2651-8C>A)
n.2528-8C>A
n.2721-8C>A
n.2717-8C>A
n.2823-8C>A
n.2732-8C>A
c.2273-8C>A (n.2273-8C>A)
n.2754-8C>A
c.2456-8C>A (n.2456-8C>A)
c.1436-8C>A (n.1436-8C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99275073C=CA1805671010VPS13Bc.2651-8C= (n.2651-8C=)
n.2528-8C=
n.2721-8C=
n.2717-8C=
n.2823-8C=
n.2732-8C=
c.2273-8C= (n.2273-8C=)
n.2754-8C=
c.2456-8C= (n.2456-8C=)
c.1436-8C= (n.1436-8C=)
8g.99275074T>GCA2688062787VPS13Bc.2651-7T>G (n.2651-7T>G)
n.2528-7T>G
n.2721-7T>G
n.2717-7T>G
n.2823-7T>G
n.2732-7T>G
c.2273-7T>G (n.2273-7T>G)
n.2754-7T>G
c.2456-7T>G (n.2456-7T>G)
c.1436-7T>G (n.1436-7T>G)
 gnomAD v4
8g.99275077delCA2688062786VPS13Bc.2651-4del (n.2651-4del)
n.2528-4del
n.2721-4del
n.2717-4del
n.2823-4del
n.2732-4del
c.2273-4del (n.2273-4del)
n.2754-4del
c.2456-4del (n.2456-4del)
c.1436-4del (n.1436-4del)
 gnomAD v4
8g.99275076T>ACA2579215599VPS13Bc.2651-5T>A (n.2651-5T>A)
n.2528-5T>A
n.2721-5T>A
n.2717-5T>A
n.2823-5T>A
n.2732-5T>A
c.2273-5T>A (n.2273-5T>A)
n.2754-5T>A
c.2456-5T>A (n.2456-5T>A)
c.1436-5T>A (n.1436-5T>A)
8g.99275076T>GCA1805671015VPS13Bc.2651-5T>G (n.2651-5T>G)
n.2528-5T>G
n.2721-5T>G
n.2717-5T>G
n.2823-5T>G
n.2732-5T>G
c.2273-5T>G (n.2273-5T>G)
n.2754-5T>G
c.2456-5T>G (n.2456-5T>G)
c.1436-5T>G (n.1436-5T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99275076T=CA1805671013VPS13Bc.2651-5T= (n.2651-5T=)
n.2528-5T=
n.2721-5T=
n.2717-5T=
n.2823-5T=
n.2732-5T=
c.2273-5T= (n.2273-5T=)
n.2754-5T=
c.2456-5T= (n.2456-5T=)
c.1436-5T= (n.1436-5T=)
8g.99275077T>CCA2739268877VPS13Bc.2651-4T>C (n.2651-4T>C)
n.2528-4T>C
n.2721-4T>C
n.2717-4T>C
n.2823-4T>C
n.2732-4T>C
c.2273-4T>C (n.2273-4T>C)
n.2754-4T>C
c.2456-4T>C (n.2456-4T>C)
c.1436-4T>C (n.1436-4T>C)
 ClinVar
8g.99275077T>GCA2688062788VPS13Bc.2651-4T>G (n.2651-4T>G)
n.2528-4T>G
n.2721-4T>G
n.2717-4T>G
n.2823-4T>G
n.2732-4T>G
c.2273-4T>G (n.2273-4T>G)
n.2754-4T>G
c.2456-4T>G (n.2456-4T>G)
c.1436-4T>G (n.1436-4T>G)
 gnomAD v4
8g.99275078C>ACA2688062789VPS13Bc.2651-3C>A (n.2651-3C>A)
n.2528-3C>A
n.2721-3C>A
n.2717-3C>A
n.2823-3C>A
n.2732-3C>A
c.2273-3C>A (n.2273-3C>A)
n.2754-3C>A
c.2456-3C>A (n.2456-3C>A)
c.1436-3C>A (n.1436-3C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched