| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99192783A>G | CA2579215513 | VPS13B | c.2334-93A>G (n.2334-93A>G) n.2211-93A>G n.2404-93A>G n.2554-93A>G n.2400-93A>G n.2506-93A>G n.2415-93A>G n.241-93A>G c.1956-93A>G (n.1956-93A>G) n.2437-93A>G c.2139-93A>G (n.2139-93A>G) c.1119-93A>G (n.1119-93A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99192784C>A | CA2688061659 | VPS13B | c.2334-92C>A (n.2334-92C>A) n.2211-92C>A n.2404-92C>A n.2554-92C>A n.2400-92C>A n.2506-92C>A n.2415-92C>A n.241-92C>A c.1956-92C>A (n.1956-92C>A) n.2437-92C>A c.2139-92C>A (n.2139-92C>A) c.1119-92C>A (n.1119-92C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99192785C>A | CA2688061661 | VPS13B | c.2334-91C>A (n.2334-91C>A) n.2211-91C>A n.2404-91C>A n.2554-91C>A n.2400-91C>A n.2506-91C>A n.2415-91C>A n.241-91C>A c.1956-91C>A (n.1956-91C>A) n.2437-91C>A c.2139-91C>A (n.2139-91C>A) c.1119-91C>A (n.1119-91C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99192785C>T | CA2688061660 | VPS13B | c.2334-91C>T (n.2334-91C>T) n.2211-91C>T n.2404-91C>T n.2554-91C>T n.2400-91C>T n.2506-91C>T n.2415-91C>T n.241-91C>T c.1956-91C>T (n.1956-91C>T) n.2437-91C>T c.2139-91C>T (n.2139-91C>T) c.1119-91C>T (n.1119-91C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99192786C>A | CA2688061662 | VPS13B | c.2334-90C>A (n.2334-90C>A) n.2211-90C>A n.2404-90C>A n.2554-90C>A n.2400-90C>A n.2506-90C>A n.2415-90C>A n.241-90C>A c.1956-90C>A (n.1956-90C>A) n.2437-90C>A c.2139-90C>A (n.2139-90C>A) c.1119-90C>A (n.1119-90C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99192787T>C | CA583847995 | VPS13B | c.2334-89T>C (n.2334-89T>C) n.2211-89T>C n.2404-89T>C n.2554-89T>C n.2400-89T>C n.2506-89T>C n.2415-89T>C n.241-89T>C c.1956-89T>C (n.1956-89T>C) n.2437-89T>C c.2139-89T>C (n.2139-89T>C) c.1119-89T>C (n.1119-89T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99192787T>G | CA2688061663 | VPS13B | c.2334-89T>G (n.2334-89T>G) n.2211-89T>G n.2404-89T>G n.2554-89T>G n.2400-89T>G n.2506-89T>G n.2415-89T>G n.241-89T>G c.1956-89T>G (n.1956-89T>G) n.2437-89T>G c.2139-89T>G (n.2139-89T>G) c.1119-89T>G (n.1119-89T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99192787T= | CA1805614128 | VPS13B | c.2334-89T= (n.2334-89T=) n.2211-89T= n.2404-89T= n.2554-89T= n.2400-89T= n.2506-89T= n.2415-89T= n.241-89T= c.1956-89T= (n.1956-89T=) n.2437-89T= c.2139-89T= (n.2139-89T=) c.1119-89T= (n.1119-89T=) | |
| 8 | g.99192789_99192794delinsTCTTCC | CA1805614129 | VPS13B | c.2334-87_2334-82delinsTCTTCC (n.2334-87_2334-82delinsTCTTCC) n.2211-87_2211-82delinsTCTTCC n.2404-87_2404-82delinsTCTTCC n.2554-87_2554-82delinsTCTTCC n.2400-87_2400-82delinsTCTTCC n.2506-87_2506-82delinsTCTTCC n.2415-87_2415-82delinsTCTTCC n.241-87_241-82delinsTCTTCC c.1956-87_1956-82delinsTCTTCC (n.1956-87_1956-82delinsTCTTCC) n.2437-87_2437-82delinsTCTTCC c.2139-87_2139-82delinsTCTTCC (n.2139-87_2139-82delinsTCTTCC) c.1119-87_1119-82delinsTCTTCC (n.1119-87_1119-82delinsTCTTCC) | |
| 8 | g.99192790C>A | CA2579215514 | VPS13B | c.2334-86C>A (n.2334-86C>A) n.2211-86C>A n.2404-86C>A n.2554-86C>A n.2400-86C>A n.2506-86C>A n.2415-86C>A n.241-86C>A c.1956-86C>A (n.1956-86C>A) n.2437-86C>A c.2139-86C>A (n.2139-86C>A) c.1119-86C>A (n.1119-86C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99192790C>T | CA2688061664 | VPS13B | c.2334-86C>T (n.2334-86C>T) n.2211-86C>T n.2404-86C>T n.2554-86C>T n.2400-86C>T n.2506-86C>T n.2415-86C>T n.241-86C>T c.1956-86C>T (n.1956-86C>T) n.2437-86C>T c.2139-86C>T (n.2139-86C>T) c.1119-86C>T (n.1119-86C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99192793_99192797del | CA1805614131 | VPS13B | c.2334-83_2334-79del (n.2334-83_2334-79del) n.2211-83_2211-79del n.2404-83_2404-79del n.2554-83_2554-79del n.2400-83_2400-79del n.2506-83_2506-79del n.2415-83_2415-79del n.241-83_241-79del c.1956-83_1956-79del (n.1956-83_1956-79del) n.2437-83_2437-79del c.2139-83_2139-79del (n.2139-83_2139-79del) c.1119-83_1119-79del (n.1119-83_1119-79del) | dbSNP |
| 8 | g.99192791T>C | CA2688061665 | VPS13B | c.2334-85T>C (n.2334-85T>C) n.2211-85T>C n.2404-85T>C n.2554-85T>C n.2400-85T>C n.2506-85T>C n.2415-85T>C n.241-85T>C c.1956-85T>C (n.1956-85T>C) n.2437-85T>C c.2139-85T>C (n.2139-85T>C) c.1119-85T>C (n.1119-85T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99192793C>A | CA2688061666 | VPS13B | c.2334-83C>A (n.2334-83C>A) n.2211-83C>A n.2404-83C>A n.2554-83C>A n.2400-83C>A n.2506-83C>A n.2415-83C>A n.241-83C>A c.1956-83C>A (n.1956-83C>A) n.2437-83C>A c.2139-83C>A (n.2139-83C>A) c.1119-83C>A (n.1119-83C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99192794C>A | CA2579215515 | VPS13B | c.2334-82C>A (n.2334-82C>A) n.2211-82C>A n.2404-82C>A n.2554-82C>A n.2400-82C>A n.2506-82C>A n.2415-82C>A n.241-82C>A c.1956-82C>A (n.1956-82C>A) n.2437-82C>A c.2139-82C>A (n.2139-82C>A) c.1119-82C>A (n.1119-82C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99192794C>T | CA2579215516 | VPS13B | c.2334-82C>T (n.2334-82C>T) n.2211-82C>T n.2404-82C>T n.2554-82C>T n.2400-82C>T n.2506-82C>T n.2415-82C>T n.241-82C>T c.1956-82C>T (n.1956-82C>T) n.2437-82C>T c.2139-82C>T (n.2139-82C>T) c.1119-82C>T (n.1119-82C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99192795C>A | CA2688061667 | VPS13B | c.2334-81C>A (n.2334-81C>A) n.2211-81C>A n.2404-81C>A n.2554-81C>A n.2400-81C>A n.2506-81C>A n.2415-81C>A n.241-81C>A c.1956-81C>A (n.1956-81C>A) n.2437-81C>A c.2139-81C>A (n.2139-81C>A) c.1119-81C>A (n.1119-81C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99192796T>C | CA2688061668 | VPS13B | c.2334-80T>C (n.2334-80T>C) n.2211-80T>C n.2404-80T>C n.2554-80T>C n.2400-80T>C n.2506-80T>C n.2415-80T>C n.241-80T>C c.1956-80T>C (n.1956-80T>C) n.2437-80T>C c.2139-80T>C (n.2139-80T>C) c.1119-80T>C (n.1119-80T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99192798G>A | CA2688061669 | VPS13B | c.2334-78G>A (n.2334-78G>A) n.2211-78G>A n.2404-78G>A n.2554-78G>A n.2400-78G>A n.2506-78G>A n.2415-78G>A n.241-78G>A c.1956-78G>A (n.1956-78G>A) n.2437-78G>A c.2139-78G>A (n.2139-78G>A) c.1119-78G>A (n.1119-78G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99192798G>T | CA2688061670 | VPS13B | c.2334-78G>T (n.2334-78G>T) n.2211-78G>T n.2404-78G>T n.2554-78G>T n.2400-78G>T n.2506-78G>T n.2415-78G>T n.241-78G>T c.1956-78G>T (n.1956-78G>T) n.2437-78G>T c.2139-78G>T (n.2139-78G>T) c.1119-78G>T (n.1119-78G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99192799C>A | CA2688061671 | VPS13B | c.2334-77C>A (n.2334-77C>A) n.2211-77C>A n.2404-77C>A n.2554-77C>A n.2400-77C>A n.2506-77C>A n.2415-77C>A n.241-77C>A c.1956-77C>A (n.1956-77C>A) n.2437-77C>A c.2139-77C>A (n.2139-77C>A) c.1119-77C>A (n.1119-77C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99192799C>T | CA2688061672 | VPS13B | c.2334-77C>T (n.2334-77C>T) n.2211-77C>T n.2404-77C>T n.2554-77C>T n.2400-77C>T n.2506-77C>T n.2415-77C>T n.241-77C>T c.1956-77C>T (n.1956-77C>T) n.2437-77C>T c.2139-77C>T (n.2139-77C>T) c.1119-77C>T (n.1119-77C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99192801A= | CA1805614132 | VPS13B | c.2334-75A= (n.2334-75A=) n.2211-75A= n.2404-75A= n.2554-75A= n.2400-75A= n.2506-75A= n.2415-75A= n.241-75A= c.1956-75A= (n.1956-75A=) n.2437-75A= c.2139-75A= (n.2139-75A=) c.1119-75A= (n.1119-75A=) | |
| 8 | g.99192801A>G | CA1117077045 | VPS13B | c.2334-75A>G (n.2334-75A>G) n.2211-75A>G n.2404-75A>G n.2554-75A>G n.2400-75A>G n.2506-75A>G n.2415-75A>G n.241-75A>G c.1956-75A>G (n.1956-75A>G) n.2437-75A>G c.2139-75A>G (n.2139-75A>G) c.1119-75A>G (n.1119-75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99192802C>T | CA2579215517 | VPS13B | c.2334-74C>T (n.2334-74C>T) n.2211-74C>T n.2404-74C>T n.2554-74C>T n.2400-74C>T n.2506-74C>T n.2415-74C>T n.241-74C>T c.1956-74C>T (n.1956-74C>T) n.2437-74C>T c.2139-74C>T (n.2139-74C>T) c.1119-74C>T (n.1119-74C>T) | |
| 8 | g.99192803C>A | CA2688061673 | VPS13B | c.2334-73C>A (n.2334-73C>A) n.2211-73C>A n.2404-73C>A n.2554-73C>A n.2400-73C>A n.2506-73C>A n.2415-73C>A n.241-73C>A c.1956-73C>A (n.1956-73C>A) n.2437-73C>A c.2139-73C>A (n.2139-73C>A) c.1119-73C>A (n.1119-73C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99192804T>A | CA2688061674 | VPS13B | c.2334-72T>A (n.2334-72T>A) n.2211-72T>A n.2404-72T>A n.2554-72T>A n.2400-72T>A n.2506-72T>A n.2415-72T>A n.241-72T>A c.1956-72T>A (n.1956-72T>A) n.2437-72T>A c.2139-72T>A (n.2139-72T>A) c.1119-72T>A (n.1119-72T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99192804T>C | CA2688061675 | VPS13B | c.2334-72T>C (n.2334-72T>C) n.2211-72T>C n.2404-72T>C n.2554-72T>C n.2400-72T>C n.2506-72T>C n.2415-72T>C n.241-72T>C c.1956-72T>C (n.1956-72T>C) n.2437-72T>C c.2139-72T>C (n.2139-72T>C) c.1119-72T>C (n.1119-72T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99192806A>C | CA2688061676 | VPS13B | c.2334-70A>C (n.2334-70A>C) n.2211-70A>C n.2404-70A>C n.2554-70A>C n.2400-70A>C n.2506-70A>C n.2415-70A>C n.241-70A>C c.1956-70A>C (n.1956-70A>C) n.2437-70A>C c.2139-70A>C (n.2139-70A>C) c.1119-70A>C (n.1119-70A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99192806_99192807delinsAG | CA1805614133 | VPS13B | c.2334-70_2334-69delinsAG (n.2334-70_2334-69delinsAG) n.2211-70_2211-69delinsAG n.2404-70_2404-69delinsAG n.2554-70_2554-69delinsAG n.2400-70_2400-69delinsAG n.2506-70_2506-69delinsAG n.2415-70_2415-69delinsAG n.241-70_241-69delinsAG c.1956-70_1956-69delinsAG (n.1956-70_1956-69delinsAG) n.2437-70_2437-69delinsAG c.2139-70_2139-69delinsAG (n.2139-70_2139-69delinsAG) c.1119-70_1119-69delinsAG (n.1119-70_1119-69delinsAG) | |
| 8 | g.99192807del | CA1117077052 | VPS13B | c.2334-69del (n.2334-69del) n.2211-69del n.2404-69del n.2554-69del n.2400-69del n.2506-69del n.2415-69del n.241-69del c.1956-69del (n.1956-69del) n.2437-69del c.2139-69del (n.2139-69del) c.1119-69del (n.1119-69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99192809C>A | CA2688061677 | VPS13B | c.2334-67C>A (n.2334-67C>A) n.2211-67C>A n.2404-67C>A n.2554-67C>A n.2400-67C>A n.2506-67C>A n.2415-67C>A n.241-67C>A c.1956-67C>A (n.1956-67C>A) n.2437-67C>A c.2139-67C>A (n.2139-67C>A) c.1119-67C>A (n.1119-67C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99192809C>G | CA2688061678 | VPS13B | c.2334-67C>G (n.2334-67C>G) n.2211-67C>G n.2404-67C>G n.2554-67C>G n.2400-67C>G n.2506-67C>G n.2415-67C>G n.241-67C>G c.1956-67C>G (n.1956-67C>G) n.2437-67C>G c.2139-67C>G (n.2139-67C>G) c.1119-67C>G (n.1119-67C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99192809C>T | CA2579215518 | VPS13B | c.2334-67C>T (n.2334-67C>T) n.2211-67C>T n.2404-67C>T n.2554-67C>T n.2400-67C>T n.2506-67C>T n.2415-67C>T n.241-67C>T c.1956-67C>T (n.1956-67C>T) n.2437-67C>T c.2139-67C>T (n.2139-67C>T) c.1119-67C>T (n.1119-67C>T) | |
| 8 | g.99192811T>C | CA2688061679 | VPS13B | c.2334-65T>C (n.2334-65T>C) n.2211-65T>C n.2404-65T>C n.2554-65T>C n.2400-65T>C n.2506-65T>C n.2415-65T>C n.241-65T>C c.1956-65T>C (n.1956-65T>C) n.2437-65T>C c.2139-65T>C (n.2139-65T>C) c.1119-65T>C (n.1119-65T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99192811T>G | CA2688061680 | VPS13B | c.2334-65T>G (n.2334-65T>G) n.2211-65T>G n.2404-65T>G n.2554-65T>G n.2400-65T>G n.2506-65T>G n.2415-65T>G n.241-65T>G c.1956-65T>G (n.1956-65T>G) n.2437-65T>G c.2139-65T>G (n.2139-65T>G) c.1119-65T>G (n.1119-65T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99192813T>C | CA2579215519 | VPS13B | c.2334-63T>C (n.2334-63T>C) n.2211-63T>C n.2404-63T>C n.2554-63T>C n.2400-63T>C n.2506-63T>C n.2415-63T>C n.241-63T>C c.1956-63T>C (n.1956-63T>C) n.2437-63T>C c.2139-63T>C (n.2139-63T>C) c.1119-63T>C (n.1119-63T>C) | |
| 8 | g.99192814A>G | CA2688061681 | VPS13B | c.2334-62A>G (n.2334-62A>G) n.2211-62A>G n.2404-62A>G n.2554-62A>G n.2400-62A>G n.2506-62A>G n.2415-62A>G n.241-62A>G c.1956-62A>G (n.1956-62A>G) n.2437-62A>G c.2139-62A>G (n.2139-62A>G) c.1119-62A>G (n.1119-62A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99192815G>A | CA2688061682 | VPS13B | c.2334-61G>A (n.2334-61G>A) n.2211-61G>A n.2404-61G>A n.2554-61G>A n.2400-61G>A n.2506-61G>A n.2415-61G>A n.241-61G>A c.1956-61G>A (n.1956-61G>A) n.2437-61G>A c.2139-61G>A (n.2139-61G>A) c.1119-61G>A (n.1119-61G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99192815G>T | CA2688061683 | VPS13B | c.2334-61G>T (n.2334-61G>T) n.2211-61G>T n.2404-61G>T n.2554-61G>T n.2400-61G>T n.2506-61G>T n.2415-61G>T n.241-61G>T c.1956-61G>T (n.1956-61G>T) n.2437-61G>T c.2139-61G>T (n.2139-61G>T) c.1119-61G>T (n.1119-61G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99192816T>C | CA1805614149 | VPS13B | c.2334-60T>C (n.2334-60T>C) n.2211-60T>C n.2404-60T>C n.2554-60T>C n.2400-60T>C n.2506-60T>C n.2415-60T>C n.241-60T>C c.1956-60T>C (n.1956-60T>C) n.2437-60T>C c.2139-60T>C (n.2139-60T>C) c.1119-60T>C (n.1119-60T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99192816T= | CA1805614136 | VPS13B | c.2334-60T= (n.2334-60T=) n.2211-60T= n.2404-60T= n.2554-60T= n.2400-60T= n.2506-60T= n.2415-60T= n.241-60T= c.1956-60T= (n.1956-60T=) n.2437-60T= c.2139-60T= (n.2139-60T=) c.1119-60T= (n.1119-60T=) | |
| 8 | g.99192817A= | CA1805614153 | VPS13B | c.2334-59A= (n.2334-59A=) n.2211-59A= n.2404-59A= n.2554-59A= n.2400-59A= n.2506-59A= n.2415-59A= n.241-59A= c.1956-59A= (n.1956-59A=) n.2437-59A= c.2139-59A= (n.2139-59A=) c.1119-59A= (n.1119-59A=) | |
| 8 | g.99192817A>G | CA182907879 | VPS13B | c.2334-59A>G (n.2334-59A>G) n.2211-59A>G n.2404-59A>G n.2554-59A>G n.2400-59A>G n.2506-59A>G n.2415-59A>G n.241-59A>G c.1956-59A>G (n.1956-59A>G) n.2437-59A>G c.2139-59A>G (n.2139-59A>G) c.1119-59A>G (n.1119-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99192821del | CA2688061684 | VPS13B | c.2334-55del (n.2334-55del) n.2211-55del n.2404-55del n.2554-55del n.2400-55del n.2506-55del n.2415-55del n.241-55del c.1956-55del (n.1956-55del) n.2437-55del c.2139-55del (n.2139-55del) c.1119-55del (n.1119-55del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99192820T>G | CA1805614157 | VPS13B | c.2334-56T>G (n.2334-56T>G) n.2211-56T>G n.2404-56T>G n.2554-56T>G n.2400-56T>G n.2506-56T>G n.2415-56T>G n.241-56T>G c.1956-56T>G (n.1956-56T>G) n.2437-56T>G c.2139-56T>G (n.2139-56T>G) c.1119-56T>G (n.1119-56T>G) | dbSNP |
| 8 | g.99192820T= | CA1805614154 | VPS13B | c.2334-56T= (n.2334-56T=) n.2211-56T= n.2404-56T= n.2554-56T= n.2400-56T= n.2506-56T= n.2415-56T= n.241-56T= c.1956-56T= (n.1956-56T=) n.2437-56T= c.2139-56T= (n.2139-56T=) c.1119-56T= (n.1119-56T=) | |
| 8 | g.99192822G>T | CA2688061685 | VPS13B | c.2334-54G>T (n.2334-54G>T) n.2211-54G>T n.2404-54G>T n.2554-54G>T n.2400-54G>T n.2506-54G>T n.2415-54G>T n.241-54G>T c.1956-54G>T (n.1956-54G>T) n.2437-54G>T c.2139-54G>T (n.2139-54G>T) c.1119-54G>T (n.1119-54G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99192825G= | CA1805614162 | VPS13B | c.2334-51G= (n.2334-51G=) n.2211-51G= n.2404-51G= n.2554-51G= n.2400-51G= n.2506-51G= n.2415-51G= n.241-51G= c.1956-51G= (n.1956-51G=) n.2437-51G= c.2139-51G= (n.2139-51G=) c.1119-51G= (n.1119-51G=) | |
| 8 | g.99192825G>T | CA182907881 | VPS13B | c.2334-51G>T (n.2334-51G>T) n.2211-51G>T n.2404-51G>T n.2554-51G>T n.2400-51G>T n.2506-51G>T n.2415-51G>T n.241-51G>T c.1956-51G>T (n.1956-51G>T) n.2437-51G>T c.2139-51G>T (n.2139-51G>T) c.1119-51G>T (n.1119-51G>T) | dbSNP gnomAD v4 |