Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.99170102C>A | CA371865421 | VPS13B | c.2272C>A (p.Pro758Thr) n.2149C>A n.2342C>A n.2492C>A n.2338C>A n.2444C>A n.2353C>A n.179C>A c.1894C>A (p.Pro632Thr) n.2375C>A c.2077C>A (p.Pro693Thr) c.1057C>A (p.Pro353Thr) | |
8 | g.99170102C= | CA1805582991 | VPS13B | c.2272C= (p.Pro758=) n.2149C= n.2342C= n.2492C= n.2338C= n.2444C= n.2353C= n.179C= c.1894C= (p.Pro632=) n.2375C= c.2077C= (p.Pro693=) c.1057C= (p.Pro353=) | |
8 | g.99170102C>G | CA371865422 | VPS13B | c.2272C>G (p.Pro758Ala) n.2149C>G n.2342C>G n.2492C>G n.2338C>G n.2444C>G n.2353C>G n.179C>G c.1894C>G (p.Pro632Ala) n.2375C>G c.2077C>G (p.Pro693Ala) c.1057C>G (p.Pro353Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99170102C>T | CA371865423 | VPS13B | c.2272C>T (p.Pro758Ser) n.2149C>T n.2342C>T n.2492C>T n.2338C>T n.2444C>T n.2353C>T n.179C>T c.1894C>T (p.Pro632Ser) n.2375C>T c.2077C>T (p.Pro693Ser) c.1057C>T (p.Pro353Ser) | |
8 | g.99170103C>A | CA371865424 | VPS13B | c.2273C>A (p.Pro758Gln) n.2150C>A n.2343C>A n.2493C>A n.2339C>A n.2445C>A n.2354C>A n.180C>A c.1895C>A (p.Pro632Gln) n.2376C>A c.2078C>A (p.Pro693Gln) c.1058C>A (p.Pro353Gln) | COSMIC |
8 | g.99170103C= | CA1805583000 | VPS13B | c.2273C= (p.Pro758=) n.2150C= n.2343C= n.2493C= n.2339C= n.2445C= n.2354C= n.180C= c.1895C= (p.Pro632=) n.2376C= c.2078C= (p.Pro693=) c.1058C= (p.Pro353=) | |
8 | g.99170103C>G | CA371865425 | VPS13B | c.2273C>G (p.Pro758Arg) n.2150C>G n.2343C>G n.2493C>G n.2339C>G n.2445C>G n.2354C>G n.180C>G c.1895C>G (p.Pro632Arg) n.2376C>G c.2078C>G (p.Pro693Arg) c.1058C>G (p.Pro353Arg) | |
8 | g.99170103C>T | CA371865426 | VPS13B | c.2273C>T (p.Pro758Leu) n.2150C>T n.2343C>T n.2493C>T n.2339C>T n.2445C>T n.2354C>T n.180C>T c.1895C>T (p.Pro632Leu) n.2376C>T c.2078C>T (p.Pro693Leu) c.1058C>T (p.Pro353Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99170104del | CA2580079106 | VPS13B | c.2274del (p.Val759LeufsTer14) n.2151del n.2344del n.2494del n.2340del n.2446del n.2355del n.181del c.1896del (p.Val633LeufsTer14) n.2377del c.2079del (p.Val694LeufsTer14) c.1059del (p.Val354LeufsTer14) | ClinVar |
8 | g.99170104A>C | CA462424693 | VPS13B | c.2274A>C (p.Pro758=) n.2151A>C n.2344A>C n.2494A>C n.2340A>C n.2446A>C n.2355A>C n.181A>C c.1896A>C (p.Pro632=) n.2377A>C c.2079A>C (p.Pro693=) c.1059A>C (p.Pro353=) | |
8 | g.99170104A>G | CA462424694 | VPS13B | c.2274A>G (p.Pro758=) n.2151A>G n.2344A>G n.2494A>G n.2340A>G n.2446A>G n.2355A>G n.181A>G c.1896A>G (p.Pro632=) n.2377A>G c.2079A>G (p.Pro693=) c.1059A>G (p.Pro353=) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.99170104A>T | CA462424695 | VPS13B | c.2274A>T (p.Pro758=) n.2151A>T n.2344A>T n.2494A>T n.2340A>T n.2446A>T n.2355A>T n.181A>T c.1896A>T (p.Pro632=) n.2377A>T c.2079A>T (p.Pro693=) c.1059A>T (p.Pro353=) | |
8 | g.99170105G>A | CA371865428 | VPS13B | c.2275G>A (p.Val759Ile) n.2152G>A n.2345G>A n.2495G>A n.2341G>A n.2447G>A n.2356G>A n.182G>A c.1897G>A (p.Val633Ile) n.2378G>A c.2080G>A (p.Val694Ile) c.1060G>A (p.Val354Ile) | |
8 | g.99170105G>C | CA148920 | VPS13B | c.2275G>C (p.Val759Leu) n.2152G>C n.2345G>C n.2495G>C n.2341G>C n.2447G>C n.2356G>C n.182G>C c.1897G>C (p.Val633Leu) n.2378G>C c.2080G>C (p.Val694Leu) c.1060G>C (p.Val354Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99170105G= | CA1805583006 | VPS13B | c.2275G= (p.Val759=) n.2152G= n.2345G= n.2495G= n.2341G= n.2447G= n.2356G= n.182G= c.1897G= (p.Val633=) n.2378G= c.2080G= (p.Val694=) c.1060G= (p.Val354=) | |
8 | g.99170105G>T | CA371865427 | VPS13B | c.2275G>T (p.Val759Phe) n.2152G>T n.2345G>T n.2495G>T n.2341G>T n.2447G>T n.2356G>T n.182G>T c.1897G>T (p.Val633Phe) n.2378G>T c.2080G>T (p.Val694Phe) c.1060G>T (p.Val354Phe) | |
8 | g.99170106T>A | CA371865429 | VPS13B | c.2276T>A (p.Val759Asp) n.2153T>A n.2346T>A n.2496T>A n.2342T>A n.2448T>A n.2357T>A n.183T>A c.1898T>A (p.Val633Asp) n.2379T>A c.2081T>A (p.Val694Asp) c.1061T>A (p.Val354Asp) | |
8 | g.99170106T>C | CA371865431 | VPS13B | c.2276T>C (p.Val759Ala) n.2153T>C n.2346T>C n.2496T>C n.2342T>C n.2448T>C n.2357T>C n.183T>C c.1898T>C (p.Val633Ala) n.2379T>C c.2081T>C (p.Val694Ala) c.1061T>C (p.Val354Ala) | |
8 | g.99170106T>G | CA371865430 | VPS13B | c.2276T>G (p.Val759Gly) n.2153T>G n.2346T>G n.2496T>G n.2342T>G n.2448T>G n.2357T>G n.183T>G c.1898T>G (p.Val633Gly) n.2379T>G c.2081T>G (p.Val694Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) | |
8 | g.99170107T>A | CA462424696 | VPS13B | c.2277T>A (p.Val759=) n.2154T>A n.2347T>A n.2497T>A n.2343T>A n.2449T>A n.2358T>A n.184T>A c.1899T>A (p.Val633=) n.2380T>A c.2082T>A (p.Val694=) c.1062T>A (p.Val354=) | |
8 | g.99170107T>C | CA462424697 | VPS13B | c.2277T>C (p.Val759=) n.2154T>C n.2347T>C n.2497T>C n.2343T>C n.2449T>C n.2358T>C n.184T>C c.1899T>C (p.Val633=) n.2380T>C c.2082T>C (p.Val694=) c.1062T>C (p.Val354=) | |
8 | g.99170107T>G | CA462424698 | VPS13B | c.2277T>G (p.Val759=) n.2154T>G n.2347T>G n.2497T>G n.2343T>G n.2449T>G n.2358T>G n.184T>G c.1899T>G (p.Val633=) n.2380T>G c.2082T>G (p.Val694=) c.1062T>G (p.Val354=) | |
8 | g.99170108A>C | CA371865432 | VPS13B | c.2278A>C (p.Ile760Leu) n.2155A>C n.2348A>C n.2498A>C n.2344A>C n.2450A>C n.2359A>C n.185A>C c.1900A>C (p.Ile634Leu) n.2381A>C c.2083A>C (p.Ile695Leu) c.1063A>C (p.Ile355Leu) | |
8 | g.99170108A>G | CA371865434 | VPS13B | c.2278A>G (p.Ile760Val) n.2155A>G n.2348A>G n.2498A>G n.2344A>G n.2450A>G n.2359A>G n.185A>G c.1900A>G (p.Ile634Val) n.2381A>G c.2083A>G (p.Ile695Val) c.1063A>G (p.Ile355Val) | |
8 | g.99170108A>T | CA371865433 | VPS13B | c.2278A>T (p.Ile760Phe) n.2155A>T n.2348A>T n.2498A>T n.2344A>T n.2450A>T n.2359A>T n.185A>T c.1900A>T (p.Ile634Phe) n.2381A>T c.2083A>T (p.Ile695Phe) c.1063A>T (p.Ile355Phe) | |
8 | g.99170108_99170112delinsGGAATAA | CA2573320290 | VPS13B | c.2278_2282delinsGGAATAA (p.Ile760GlyfsTer14) n.2155_2159delinsGGAATAA n.2348_2352delinsGGAATAA n.2498_2502delinsGGAATAA n.2344_2348delinsGGAATAA n.2450_2454delinsGGAATAA n.2359_2363delinsGGAATAA n.185_189delinsGGAATAA c.1900_1904delinsGGAATAA (p.Ile634GlyfsTer14) n.2381_2385delinsGGAATAA c.2083_2087delinsGGAATAA (p.Ile695GlyfsTer14) c.1063_1067delinsGGAATAA (p.Ile355GlyfsTer14) | |
8 | g.99170109T>A | CA371865435 | VPS13B | c.2279T>A (p.Ile760Asn) n.2156T>A n.2349T>A n.2499T>A n.2345T>A n.2451T>A n.2360T>A n.186T>A c.1901T>A (p.Ile634Asn) n.2382T>A c.2084T>A (p.Ile695Asn) c.1064T>A (p.Ile355Asn) | |
8 | g.99170109T>C | CA371865436 | VPS13B | c.2279T>C (p.Ile760Thr) n.2156T>C n.2349T>C n.2499T>C n.2345T>C n.2451T>C n.2360T>C n.186T>C c.1901T>C (p.Ile634Thr) n.2382T>C c.2084T>C (p.Ile695Thr) c.1064T>C (p.Ile355Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99170109T>G | CA371865437 | VPS13B | c.2279T>G (p.Ile760Ser) n.2156T>G n.2349T>G n.2499T>G n.2345T>G n.2451T>G n.2360T>G n.186T>G c.1901T>G (p.Ile634Ser) n.2382T>G c.2084T>G (p.Ile695Ser) c.1064T>G (p.Ile355Ser) | |
8 | g.99170109T= | CA1805583014 | VPS13B | c.2279T= (p.Ile760=) n.2156T= n.2349T= n.2499T= n.2345T= n.2451T= n.2360T= n.186T= c.1901T= (p.Ile634=) n.2382T= c.2084T= (p.Ile695=) c.1064T= (p.Ile355=) | |
8 | g.99170110T>A | CA462424699 | VPS13B | c.2280T>A (p.Ile760=) n.2157T>A n.2350T>A n.2500T>A n.2346T>A n.2452T>A n.2361T>A n.187T>A c.1902T>A (p.Ile634=) n.2383T>A c.2085T>A (p.Ile695=) c.1065T>A (p.Ile355=) | |
8 | g.99170110T>C | CA462424700 | VPS13B | c.2280T>C (p.Ile760=) n.2157T>C n.2350T>C n.2500T>C n.2346T>C n.2452T>C n.2361T>C n.187T>C c.1902T>C (p.Ile634=) n.2383T>C c.2085T>C (p.Ile695=) c.1065T>C (p.Ile355=) | |
8 | g.99170110T>G | CA371865438 | VPS13B | c.2280T>G (p.Ile760Met) n.2157T>G n.2350T>G n.2500T>G n.2346T>G n.2452T>G n.2361T>G n.187T>G c.1902T>G (p.Ile634Met) n.2383T>G c.2085T>G (p.Ile695Met) c.1065T>G (p.Ile355Met) | |
8 | g.99170111C>A | CA371865439 | VPS13B | c.2281C>A (p.Pro761Thr) n.2158C>A n.2351C>A n.2501C>A n.2347C>A n.2453C>A n.2362C>A n.188C>A c.1903C>A (p.Pro635Thr) n.2384C>A c.2086C>A (p.Pro696Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) | |
8 | g.99170111C= | CA1805583019 | VPS13B | c.2281C= (p.Pro761=) n.2158C= n.2351C= n.2501C= n.2347C= n.2453C= n.2362C= n.188C= c.1903C= (p.Pro635=) n.2384C= c.2086C= (p.Pro696=) c.1066C= (p.Pro356=) | |
8 | g.99170111C>G | CA371865440 | VPS13B | c.2281C>G (p.Pro761Ala) n.2158C>G n.2351C>G n.2501C>G n.2347C>G n.2453C>G n.2362C>G n.188C>G c.1903C>G (p.Pro635Ala) n.2384C>G c.2086C>G (p.Pro696Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) | |
8 | g.99170111C>T | CA371865441 | VPS13B | c.2281C>T (p.Pro761Ser) n.2158C>T n.2351C>T n.2501C>T n.2347C>T n.2453C>T n.2362C>T n.188C>T c.1903C>T (p.Pro635Ser) n.2384C>T c.2086C>T (p.Pro696Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99170112C>A | CA4822864 | VPS13B | c.2282C>A (p.Pro761His) n.2159C>A n.2352C>A n.2502C>A n.2348C>A n.2454C>A n.2363C>A n.189C>A c.1904C>A (p.Pro635His) n.2385C>A c.2087C>A (p.Pro696His) c.1067C>A (p.Pro356His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99170112C= | CA1805583029 | VPS13B | c.2282C= (p.Pro761=) n.2159C= n.2352C= n.2502C= n.2348C= n.2454C= n.2363C= n.189C= c.1904C= (p.Pro635=) n.2385C= c.2087C= (p.Pro696=) c.1067C= (p.Pro356=) | |
8 | g.99170112C>G | CA371865442 | VPS13B | c.2282C>G (p.Pro761Arg) n.2159C>G n.2352C>G n.2502C>G n.2348C>G n.2454C>G n.2363C>G n.189C>G c.1904C>G (p.Pro635Arg) n.2385C>G c.2087C>G (p.Pro696Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) | |
8 | g.99170112C>T | CA371865443 | VPS13B | c.2282C>T (p.Pro761Leu) n.2159C>T n.2352C>T n.2502C>T n.2348C>T n.2454C>T n.2363C>T n.189C>T c.1904C>T (p.Pro635Leu) n.2385C>T c.2087C>T (p.Pro696Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) | |
8 | g.99170113C>A | CA462424701 | VPS13B | c.2283C>A (p.Pro761=) n.2160C>A n.2353C>A n.2503C>A n.2349C>A n.2455C>A n.2364C>A n.190C>A c.1905C>A (p.Pro635=) n.2386C>A c.2088C>A (p.Pro696=) c.1068C>A (p.Pro356=) | |
8 | g.99170113C>G | CA462424702 | VPS13B | c.2283C>G (p.Pro761=) n.2160C>G n.2353C>G n.2503C>G n.2349C>G n.2455C>G n.2364C>G n.190C>G c.1905C>G (p.Pro635=) n.2386C>G c.2088C>G (p.Pro696=) c.1068C>G (p.Pro356=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99170113C>T | CA462424703 | VPS13B | c.2283C>T (p.Pro761=) n.2160C>T n.2353C>T n.2503C>T n.2349C>T n.2455C>T n.2364C>T n.190C>T c.1905C>T (p.Pro635=) n.2386C>T c.2088C>T (p.Pro696=) c.1068C>T (p.Pro356=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99170115_99170116del | CA2781461610 | VPS13B | c.2285_2286del (p.Ser762PhefsTer26) n.2162_2163del n.2355_2356del n.2505_2506del n.2351_2352del n.2457_2458del n.2366_2367del n.192_193del c.1907_1908del (p.Ser636PhefsTer26) n.2388_2389del c.2090_2091del (p.Ser697PhefsTer26) c.1070_1071del (p.Ser357PhefsTer26) | |
8 | g.99170114T>A | CA371865446 | VPS13B | c.2284T>A (p.Ser762Thr) n.2161T>A n.2354T>A n.2504T>A n.2350T>A n.2456T>A n.2365T>A n.191T>A c.1906T>A (p.Ser636Thr) n.2387T>A c.2089T>A (p.Ser697Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) | |
8 | g.99170114T>C | CA371865445 | VPS13B | c.2284T>C (p.Ser762Pro) n.2161T>C n.2354T>C n.2504T>C n.2350T>C n.2456T>C n.2365T>C n.191T>C c.1906T>C (p.Ser636Pro) n.2387T>C c.2089T>C (p.Ser697Pro) c.1069T>C (p.Ser357Pro) | |
8 | g.99170114T>G | CA371865444 | VPS13B | c.2284T>G (p.Ser762Ala) n.2161T>G n.2354T>G n.2504T>G n.2350T>G n.2456T>G n.2365T>G n.191T>G c.1906T>G (p.Ser636Ala) n.2387T>G c.2089T>G (p.Ser697Ala) c.1069T>G (p.Ser357Ala) | |
8 | g.99170115C>A | CA371865447 | VPS13B | c.2285C>A (p.Ser762Tyr) n.2162C>A n.2355C>A n.2505C>A n.2351C>A n.2457C>A n.2366C>A n.192C>A c.1907C>A (p.Ser636Tyr) n.2388C>A c.2090C>A (p.Ser697Tyr) c.1070C>A (p.Ser357Tyr) | |
8 | g.99170115C>G | CA371865448 | VPS13B | c.2285C>G (p.Ser762Cys) n.2162C>G n.2355C>G n.2505C>G n.2351C>G n.2457C>G n.2366C>G n.192C>G c.1907C>G (p.Ser636Cys) n.2388C>G c.2090C>G (p.Ser697Cys) c.1070C>G (p.Ser357Cys) |