Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
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8g.99170103C>GCA371865425VPS13Bc.2273C>G (p.Pro758Arg)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2151del
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n.2494del
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n.2355del
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 ClinVar
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8g.99170104A>GCA462424694VPS13Bc.2274A>G (p.Pro758=)
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 ClinVar gnomAD v4
8g.99170104A>TCA462424695VPS13Bc.2274A>T (p.Pro758=)
n.2151A>T
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n.181A>T
c.1896A>T (p.Pro632=)
n.2377A>T
c.2079A>T (p.Pro693=)
c.1059A>T (p.Pro353=)
8g.99170105G>ACA371865428VPS13Bc.2275G>A (p.Val759Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.99170106T>GCA371865430VPS13Bc.2276T>G (p.Val759Gly)
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n.2154T>C
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c.1899T>C (p.Val633=)
n.2380T>C
c.2082T>C (p.Val694=)
c.1062T>C (p.Val354=)
8g.99170107T>GCA462424698VPS13Bc.2277T>G (p.Val759=)
n.2154T>G
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n.2497T>G
n.2343T>G
n.2449T>G
n.2358T>G
n.184T>G
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8g.99170108A>CCA371865432VPS13Bc.2278A>C (p.Ile760Leu)
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8g.99170108A>GCA371865434VPS13Bc.2278A>G (p.Ile760Val)
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8g.99170108A>TCA371865433VPS13Bc.2278A>T (p.Ile760Phe)
n.2155A>T
n.2348A>T
n.2498A>T
n.2344A>T
n.2450A>T
n.2359A>T
n.185A>T
c.1900A>T (p.Ile634Phe)
n.2381A>T
c.2083A>T (p.Ile695Phe)
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8g.99170108_99170112delinsGGAATAACA2573320290VPS13Bc.2278_2282delinsGGAATAA (p.Ile760GlyfsTer14)
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c.1900_1904delinsGGAATAA (p.Ile634GlyfsTer14)
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c.2083_2087delinsGGAATAA (p.Ile695GlyfsTer14)
c.1063_1067delinsGGAATAA (p.Ile355GlyfsTer14)
8g.99170109T>ACA371865435VPS13Bc.2279T>A (p.Ile760Asn)
n.2156T>A
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c.1064T>A (p.Ile355Asn)
8g.99170109T>CCA371865436VPS13Bc.2279T>C (p.Ile760Thr)
n.2156T>C
n.2349T>C
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n.2382T>C
c.2084T>C (p.Ile695Thr)
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99170109T>GCA371865437VPS13Bc.2279T>G (p.Ile760Ser)
n.2156T>G
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c.1064T>G (p.Ile355Ser)
8g.99170109T=CA1805583014VPS13Bc.2279T= (p.Ile760=)
n.2156T=
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c.1064T= (p.Ile355=)
8g.99170110T>ACA462424699VPS13Bc.2280T>A (p.Ile760=)
n.2157T>A
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8g.99170110T>CCA462424700VPS13Bc.2280T>C (p.Ile760=)
n.2157T>C
n.2350T>C
n.2500T>C
n.2346T>C
n.2452T>C
n.2361T>C
n.187T>C
c.1902T>C (p.Ile634=)
n.2383T>C
c.2085T>C (p.Ile695=)
c.1065T>C (p.Ile355=)
8g.99170110T>GCA371865438VPS13Bc.2280T>G (p.Ile760Met)
n.2157T>G
n.2350T>G
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n.2361T>G
n.187T>G
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n.2383T>G
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c.1065T>G (p.Ile355Met)
8g.99170111C>ACA371865439VPS13Bc.2281C>A (p.Pro761Thr)
n.2158C>A
n.2351C>A
n.2501C>A
n.2347C>A
n.2453C>A
n.2362C>A
n.188C>A
c.1903C>A (p.Pro635Thr)
n.2384C>A
c.2086C>A (p.Pro696Thr)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
8g.99170111C=CA1805583019VPS13Bc.2281C= (p.Pro761=)
n.2158C=
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n.2384C=
c.2086C= (p.Pro696=)
c.1066C= (p.Pro356=)
8g.99170111C>GCA371865440VPS13Bc.2281C>G (p.Pro761Ala)
n.2158C>G
n.2351C>G
n.2501C>G
n.2347C>G
n.2453C>G
n.2362C>G
n.188C>G
c.1903C>G (p.Pro635Ala)
n.2384C>G
c.2086C>G (p.Pro696Ala)
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
8g.99170111C>TCA371865441VPS13Bc.2281C>T (p.Pro761Ser)
n.2158C>T
n.2351C>T
n.2501C>T
n.2347C>T
n.2453C>T
n.2362C>T
n.188C>T
c.1903C>T (p.Pro635Ser)
n.2384C>T
c.2086C>T (p.Pro696Ser)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
 ClinVar dbSNP
8g.99170112C>ACA4822864VPS13Bc.2282C>A (p.Pro761His)
n.2159C>A
n.2352C>A
n.2502C>A
n.2348C>A
n.2454C>A
n.2363C>A
n.189C>A
c.1904C>A (p.Pro635His)
n.2385C>A
c.2087C>A (p.Pro696His)
c.1067C>A (p.Pro356His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99170112C=CA1805583029VPS13Bc.2282C= (p.Pro761=)
n.2159C=
n.2352C=
n.2502C=
n.2348C=
n.2454C=
n.2363C=
n.189C=
c.1904C= (p.Pro635=)
n.2385C=
c.2087C= (p.Pro696=)
c.1067C= (p.Pro356=)
8g.99170112C>GCA371865442VPS13Bc.2282C>G (p.Pro761Arg)
n.2159C>G
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n.2348C>G
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c.1904C>G (p.Pro635Arg)
n.2385C>G
c.2087C>G (p.Pro696Arg)
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
8g.99170112C>TCA371865443VPS13Bc.2282C>T (p.Pro761Leu)
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n.2352C>T
n.2502C>T
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n.2385C>T
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8g.99170113C>ACA462424701VPS13Bc.2283C>A (p.Pro761=)
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n.2386C>A
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c.1068C>A (p.Pro356=)
8g.99170113C>GCA462424702VPS13Bc.2283C>G (p.Pro761=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99170113C>TCA462424703VPS13Bc.2283C>T (p.Pro761=)
n.2160C>T
n.2353C>T
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c.2088C>T (p.Pro696=)
c.1068C>T (p.Pro356=)
 ClinVar dbSNP
8g.99170115_99170116delCA2781461610VPS13Bc.2285_2286del (p.Ser762PhefsTer26)
n.2162_2163del
n.2355_2356del
n.2505_2506del
n.2351_2352del
n.2457_2458del
n.2366_2367del
n.192_193del
c.1907_1908del (p.Ser636PhefsTer26)
n.2388_2389del
c.2090_2091del (p.Ser697PhefsTer26)
c.1070_1071del (p.Ser357PhefsTer26)
8g.99170114T>ACA371865446VPS13Bc.2284T>A (p.Ser762Thr)
n.2161T>A
n.2354T>A
n.2504T>A
n.2350T>A
n.2456T>A
n.2365T>A
n.191T>A
c.1906T>A (p.Ser636Thr)
n.2387T>A
c.2089T>A (p.Ser697Thr)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)

Number of alleles fetched