| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99170097_99170098delinsCT | CA1805582960 | VPS13B | c.2267_2268delinsCT (p.Pro756=) n.2144_2145delinsCT n.2337_2338delinsCT n.2487_2488delinsCT n.2333_2334delinsCT n.2439_2440delinsCT n.2348_2349delinsCT n.174_175delinsCT c.1889_1890delinsCT (p.Pro630=) n.2370_2371delinsCT c.2072_2073delinsCT (p.Pro691=) c.1052_1053delinsCT (p.Pro351=) | |
| 8 | g.99170098del | CA16041229 | VPS13B | c.2268del (p.Val757TyrfsTer16) n.2145del n.2338del n.2488del n.2334del n.2440del n.2349del n.175del c.1890del (p.Val631TyrfsTer16) n.2371del c.2073del (p.Val692TyrfsTer16) c.1053del (p.Val352TyrfsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99170098T>A | CA462424687 | VPS13B | c.2268T>A (p.Pro756=) n.2145T>A n.2338T>A n.2488T>A n.2334T>A n.2440T>A n.2349T>A n.175T>A c.1890T>A (p.Pro630=) n.2371T>A c.2073T>A (p.Pro691=) c.1053T>A (p.Pro351=) | |
| 8 | g.99170098T>C | CA462424688 | VPS13B | c.2268T>C (p.Pro756=) n.2145T>C n.2338T>C n.2488T>C n.2334T>C n.2440T>C n.2349T>C n.175T>C c.1890T>C (p.Pro630=) n.2371T>C c.2073T>C (p.Pro691=) c.1053T>C (p.Pro351=) | |
| 8 | g.99170098T>G | CA462424689 | VPS13B | c.2268T>G (p.Pro756=) n.2145T>G n.2338T>G n.2488T>G n.2334T>G n.2440T>G n.2349T>G n.175T>G c.1890T>G (p.Pro630=) n.2371T>G c.2073T>G (p.Pro691=) c.1053T>G (p.Pro351=) | |
| 8 | g.99170099G>A | CA371865416 | VPS13B | c.2269G>A (p.Val757Ile) n.2146G>A n.2339G>A n.2489G>A n.2335G>A n.2441G>A n.2350G>A n.176G>A c.1891G>A (p.Val631Ile) n.2372G>A c.2074G>A (p.Val692Ile) c.1054G>A (p.Val352Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99170099G>C | CA371865417 | VPS13B | c.2269G>C (p.Val757Leu) n.2146G>C n.2339G>C n.2489G>C n.2335G>C n.2441G>C n.2350G>C n.176G>C c.1891G>C (p.Val631Leu) n.2372G>C c.2074G>C (p.Val692Leu) c.1054G>C (p.Val352Leu) | |
| 8 | g.99170099G= | CA1805582964 | VPS13B | c.2269G= (p.Val757=) n.2146G= n.2339G= n.2489G= n.2335G= n.2441G= n.2350G= n.176G= c.1891G= (p.Val631=) n.2372G= c.2074G= (p.Val692=) c.1054G= (p.Val352=) | |
| 8 | g.99170099G>T | CA371865418 | VPS13B | c.2269G>T (p.Val757Leu) n.2146G>T n.2339G>T n.2489G>T n.2335G>T n.2441G>T n.2350G>T n.176G>T c.1891G>T (p.Val631Leu) n.2372G>T c.2074G>T (p.Val692Leu) c.1054G>T (p.Val352Leu) | |
| 8 | g.99170100T>A | CA371865420 | VPS13B | c.2270T>A (p.Val757Glu) n.2147T>A n.2340T>A n.2490T>A n.2336T>A n.2442T>A n.2351T>A n.177T>A c.1892T>A (p.Val631Glu) n.2373T>A c.2075T>A (p.Val692Glu) c.1055T>A (p.Val352Glu) | |
| 8 | g.99170100T>C | CA4822863 | VPS13B | c.2270T>C (p.Val757Ala) n.2147T>C n.2340T>C n.2490T>C n.2336T>C n.2442T>C n.2351T>C n.177T>C c.1892T>C (p.Val631Ala) n.2373T>C c.2075T>C (p.Val692Ala) c.1055T>C (p.Val352Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99170100T>G | CA371865419 | VPS13B | c.2270T>G (p.Val757Gly) n.2147T>G n.2340T>G n.2490T>G n.2336T>G n.2442T>G n.2351T>G n.177T>G c.1892T>G (p.Val631Gly) n.2373T>G c.2075T>G (p.Val692Gly) c.1055T>G (p.Val352Gly) | |
| 8 | g.99170100T= | CA1805582966 | VPS13B | c.2270T= (p.Val757=) n.2147T= n.2340T= n.2490T= n.2336T= n.2442T= n.2351T= n.177T= c.1892T= (p.Val631=) n.2373T= c.2075T= (p.Val692=) c.1055T= (p.Val352=) | |
| 8 | g.99170101A= | CA1805582967 | VPS13B | c.2271A= (p.Val757=) n.2148A= n.2341A= n.2491A= n.2337A= n.2443A= n.2352A= n.178A= c.1893A= (p.Val631=) n.2374A= c.2076A= (p.Val692=) c.1056A= (p.Val352=) | |
| 8 | g.99170101A>C | CA462424692 | VPS13B | c.2271A>C (p.Val757=) n.2148A>C n.2341A>C n.2491A>C n.2337A>C n.2443A>C n.2352A>C n.178A>C c.1893A>C (p.Val631=) n.2374A>C c.2076A>C (p.Val692=) c.1056A>C (p.Val352=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99170101A>G | CA462424691 | VPS13B | c.2271A>G (p.Val757=) n.2148A>G n.2341A>G n.2491A>G n.2337A>G n.2443A>G n.2352A>G n.178A>G c.1893A>G (p.Val631=) n.2374A>G c.2076A>G (p.Val692=) c.1056A>G (p.Val352=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99170101A>T | CA462424690 | VPS13B | c.2271A>T (p.Val757=) n.2148A>T n.2341A>T n.2491A>T n.2337A>T n.2443A>T n.2352A>T n.178A>T c.1893A>T (p.Val631=) n.2374A>T c.2076A>T (p.Val692=) c.1056A>T (p.Val352=) | |
| 8 | g.99170102C>A | CA371865421 | VPS13B | c.2272C>A (p.Pro758Thr) n.2149C>A n.2342C>A n.2492C>A n.2338C>A n.2444C>A n.2353C>A n.179C>A c.1894C>A (p.Pro632Thr) n.2375C>A c.2077C>A (p.Pro693Thr) c.1057C>A (p.Pro353Thr) | |
| 8 | g.99170102C= | CA1805582991 | VPS13B | c.2272C= (p.Pro758=) n.2149C= n.2342C= n.2492C= n.2338C= n.2444C= n.2353C= n.179C= c.1894C= (p.Pro632=) n.2375C= c.2077C= (p.Pro693=) c.1057C= (p.Pro353=) | |
| 8 | g.99170102C>G | CA371865422 | VPS13B | c.2272C>G (p.Pro758Ala) n.2149C>G n.2342C>G n.2492C>G n.2338C>G n.2444C>G n.2353C>G n.179C>G c.1894C>G (p.Pro632Ala) n.2375C>G c.2077C>G (p.Pro693Ala) c.1057C>G (p.Pro353Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99170102C>T | CA371865423 | VPS13B | c.2272C>T (p.Pro758Ser) n.2149C>T n.2342C>T n.2492C>T n.2338C>T n.2444C>T n.2353C>T n.179C>T c.1894C>T (p.Pro632Ser) n.2375C>T c.2077C>T (p.Pro693Ser) c.1057C>T (p.Pro353Ser) | |
| 8 | g.99170103C>A | CA371865424 | VPS13B | c.2273C>A (p.Pro758Gln) n.2150C>A n.2343C>A n.2493C>A n.2339C>A n.2445C>A n.2354C>A n.180C>A c.1895C>A (p.Pro632Gln) n.2376C>A c.2078C>A (p.Pro693Gln) c.1058C>A (p.Pro353Gln) | COSMIC |
| 8 | g.99170103C= | CA1805583000 | VPS13B | c.2273C= (p.Pro758=) n.2150C= n.2343C= n.2493C= n.2339C= n.2445C= n.2354C= n.180C= c.1895C= (p.Pro632=) n.2376C= c.2078C= (p.Pro693=) c.1058C= (p.Pro353=) | |
| 8 | g.99170103C>G | CA371865425 | VPS13B | c.2273C>G (p.Pro758Arg) n.2150C>G n.2343C>G n.2493C>G n.2339C>G n.2445C>G n.2354C>G n.180C>G c.1895C>G (p.Pro632Arg) n.2376C>G c.2078C>G (p.Pro693Arg) c.1058C>G (p.Pro353Arg) | |
| 8 | g.99170103C>T | CA371865426 | VPS13B | c.2273C>T (p.Pro758Leu) n.2150C>T n.2343C>T n.2493C>T n.2339C>T n.2445C>T n.2354C>T n.180C>T c.1895C>T (p.Pro632Leu) n.2376C>T c.2078C>T (p.Pro693Leu) c.1058C>T (p.Pro353Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99170104del | CA2580079106 | VPS13B | c.2274del (p.Val759LeufsTer14) n.2151del n.2344del n.2494del n.2340del n.2446del n.2355del n.181del c.1896del (p.Val633LeufsTer14) n.2377del c.2079del (p.Val694LeufsTer14) c.1059del (p.Val354LeufsTer14) | ClinVar |
| 8 | g.99170104A>C | CA462424693 | VPS13B | c.2274A>C (p.Pro758=) n.2151A>C n.2344A>C n.2494A>C n.2340A>C n.2446A>C n.2355A>C n.181A>C c.1896A>C (p.Pro632=) n.2377A>C c.2079A>C (p.Pro693=) c.1059A>C (p.Pro353=) | |
| 8 | g.99170104A>G | CA462424694 | VPS13B | c.2274A>G (p.Pro758=) n.2151A>G n.2344A>G n.2494A>G n.2340A>G n.2446A>G n.2355A>G n.181A>G c.1896A>G (p.Pro632=) n.2377A>G c.2079A>G (p.Pro693=) c.1059A>G (p.Pro353=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.99170104A>T | CA462424695 | VPS13B | c.2274A>T (p.Pro758=) n.2151A>T n.2344A>T n.2494A>T n.2340A>T n.2446A>T n.2355A>T n.181A>T c.1896A>T (p.Pro632=) n.2377A>T c.2079A>T (p.Pro693=) c.1059A>T (p.Pro353=) | |
| 8 | g.99170105G>A | CA371865428 | VPS13B | c.2275G>A (p.Val759Ile) n.2152G>A n.2345G>A n.2495G>A n.2341G>A n.2447G>A n.2356G>A n.182G>A c.1897G>A (p.Val633Ile) n.2378G>A c.2080G>A (p.Val694Ile) c.1060G>A (p.Val354Ile) | |
| 8 | g.99170105G>C | CA148920 | VPS13B | c.2275G>C (p.Val759Leu) n.2152G>C n.2345G>C n.2495G>C n.2341G>C n.2447G>C n.2356G>C n.182G>C c.1897G>C (p.Val633Leu) n.2378G>C c.2080G>C (p.Val694Leu) c.1060G>C (p.Val354Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99170105G= | CA1805583006 | VPS13B | c.2275G= (p.Val759=) n.2152G= n.2345G= n.2495G= n.2341G= n.2447G= n.2356G= n.182G= c.1897G= (p.Val633=) n.2378G= c.2080G= (p.Val694=) c.1060G= (p.Val354=) | |
| 8 | g.99170105G>T | CA371865427 | VPS13B | c.2275G>T (p.Val759Phe) n.2152G>T n.2345G>T n.2495G>T n.2341G>T n.2447G>T n.2356G>T n.182G>T c.1897G>T (p.Val633Phe) n.2378G>T c.2080G>T (p.Val694Phe) c.1060G>T (p.Val354Phe) | |
| 8 | g.99170106T>A | CA371865429 | VPS13B | c.2276T>A (p.Val759Asp) n.2153T>A n.2346T>A n.2496T>A n.2342T>A n.2448T>A n.2357T>A n.183T>A c.1898T>A (p.Val633Asp) n.2379T>A c.2081T>A (p.Val694Asp) c.1061T>A (p.Val354Asp) | |
| 8 | g.99170106T>C | CA371865431 | VPS13B | c.2276T>C (p.Val759Ala) n.2153T>C n.2346T>C n.2496T>C n.2342T>C n.2448T>C n.2357T>C n.183T>C c.1898T>C (p.Val633Ala) n.2379T>C c.2081T>C (p.Val694Ala) c.1061T>C (p.Val354Ala) | |
| 8 | g.99170106T>G | CA371865430 | VPS13B | c.2276T>G (p.Val759Gly) n.2153T>G n.2346T>G n.2496T>G n.2342T>G n.2448T>G n.2357T>G n.183T>G c.1898T>G (p.Val633Gly) n.2379T>G c.2081T>G (p.Val694Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) | |
| 8 | g.99170107T>A | CA462424696 | VPS13B | c.2277T>A (p.Val759=) n.2154T>A n.2347T>A n.2497T>A n.2343T>A n.2449T>A n.2358T>A n.184T>A c.1899T>A (p.Val633=) n.2380T>A c.2082T>A (p.Val694=) c.1062T>A (p.Val354=) | |
| 8 | g.99170107T>C | CA462424697 | VPS13B | c.2277T>C (p.Val759=) n.2154T>C n.2347T>C n.2497T>C n.2343T>C n.2449T>C n.2358T>C n.184T>C c.1899T>C (p.Val633=) n.2380T>C c.2082T>C (p.Val694=) c.1062T>C (p.Val354=) | |
| 8 | g.99170107T>G | CA462424698 | VPS13B | c.2277T>G (p.Val759=) n.2154T>G n.2347T>G n.2497T>G n.2343T>G n.2449T>G n.2358T>G n.184T>G c.1899T>G (p.Val633=) n.2380T>G c.2082T>G (p.Val694=) c.1062T>G (p.Val354=) | |
| 8 | g.99170108A>C | CA371865432 | VPS13B | c.2278A>C (p.Ile760Leu) n.2155A>C n.2348A>C n.2498A>C n.2344A>C n.2450A>C n.2359A>C n.185A>C c.1900A>C (p.Ile634Leu) n.2381A>C c.2083A>C (p.Ile695Leu) c.1063A>C (p.Ile355Leu) | |
| 8 | g.99170108A>G | CA371865434 | VPS13B | c.2278A>G (p.Ile760Val) n.2155A>G n.2348A>G n.2498A>G n.2344A>G n.2450A>G n.2359A>G n.185A>G c.1900A>G (p.Ile634Val) n.2381A>G c.2083A>G (p.Ile695Val) c.1063A>G (p.Ile355Val) | |
| 8 | g.99170108A>T | CA371865433 | VPS13B | c.2278A>T (p.Ile760Phe) n.2155A>T n.2348A>T n.2498A>T n.2344A>T n.2450A>T n.2359A>T n.185A>T c.1900A>T (p.Ile634Phe) n.2381A>T c.2083A>T (p.Ile695Phe) c.1063A>T (p.Ile355Phe) | |
| 8 | g.99170108_99170112delinsGGAATAA | CA2573320290 | VPS13B | c.2278_2282delinsGGAATAA (p.Ile760GlyfsTer14) n.2155_2159delinsGGAATAA n.2348_2352delinsGGAATAA n.2498_2502delinsGGAATAA n.2344_2348delinsGGAATAA n.2450_2454delinsGGAATAA n.2359_2363delinsGGAATAA n.185_189delinsGGAATAA c.1900_1904delinsGGAATAA (p.Ile634GlyfsTer14) n.2381_2385delinsGGAATAA c.2083_2087delinsGGAATAA (p.Ile695GlyfsTer14) c.1063_1067delinsGGAATAA (p.Ile355GlyfsTer14) | |
| 8 | g.99170109T>A | CA371865435 | VPS13B | c.2279T>A (p.Ile760Asn) n.2156T>A n.2349T>A n.2499T>A n.2345T>A n.2451T>A n.2360T>A n.186T>A c.1901T>A (p.Ile634Asn) n.2382T>A c.2084T>A (p.Ile695Asn) c.1064T>A (p.Ile355Asn) | |
| 8 | g.99170109T>C | CA371865436 | VPS13B | c.2279T>C (p.Ile760Thr) n.2156T>C n.2349T>C n.2499T>C n.2345T>C n.2451T>C n.2360T>C n.186T>C c.1901T>C (p.Ile634Thr) n.2382T>C c.2084T>C (p.Ile695Thr) c.1064T>C (p.Ile355Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99170109T>G | CA371865437 | VPS13B | c.2279T>G (p.Ile760Ser) n.2156T>G n.2349T>G n.2499T>G n.2345T>G n.2451T>G n.2360T>G n.186T>G c.1901T>G (p.Ile634Ser) n.2382T>G c.2084T>G (p.Ile695Ser) c.1064T>G (p.Ile355Ser) | |
| 8 | g.99170109T= | CA1805583014 | VPS13B | c.2279T= (p.Ile760=) n.2156T= n.2349T= n.2499T= n.2345T= n.2451T= n.2360T= n.186T= c.1901T= (p.Ile634=) n.2382T= c.2084T= (p.Ile695=) c.1064T= (p.Ile355=) | |
| 8 | g.99170110T>A | CA462424699 | VPS13B | c.2280T>A (p.Ile760=) n.2157T>A n.2350T>A n.2500T>A n.2346T>A n.2452T>A n.2361T>A n.187T>A c.1902T>A (p.Ile634=) n.2383T>A c.2085T>A (p.Ile695=) c.1065T>A (p.Ile355=) | |
| 8 | g.99170110T>C | CA462424700 | VPS13B | c.2280T>C (p.Ile760=) n.2157T>C n.2350T>C n.2500T>C n.2346T>C n.2452T>C n.2361T>C n.187T>C c.1902T>C (p.Ile634=) n.2383T>C c.2085T>C (p.Ile695=) c.1065T>C (p.Ile355=) | |
| 8 | g.99170110T>G | CA371865438 | VPS13B | c.2280T>G (p.Ile760Met) n.2157T>G n.2350T>G n.2500T>G n.2346T>G n.2452T>G n.2361T>G n.187T>G c.1902T>G (p.Ile634Met) n.2383T>G c.2085T>G (p.Ile695Met) c.1065T>G (p.Ile355Met) |