Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
8g.99170036T>CCA2542508588VPS13Bc.2209-3T>C (n.2209-3T>C)
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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 ClinVar
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c.994-2A>T (n.994-2A>T)
 gnomAD v4
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n.2312-2_2314del
c.2014-2_2016del
c.994-2_996del
 dbSNP ExAC
8g.99170038G>ACA371865284VPS13Bc.2209-1G>A (n.2209-1G>A)
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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c.994-1G>C (n.994-1G>C)
8g.99170038G>TCA371865286VPS13Bc.2209-1G>T (n.2209-1G>T)
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8g.99170039A>GCA4822854VPS13Bc.2209A>G (p.Ile737Val)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99170039A>TCA371865288VPS13Bc.2209A>T (p.Ile737Leu)
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8g.99170040T>CCA371865291VPS13Bc.2210T>C (p.Ile737Thr)
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8g.99170040T>GCA371865290VPS13Bc.2210T>G (p.Ile737Arg)
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8g.99170041A>CCA462424650VPS13Bc.2211A>C (p.Ile737=)
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8g.99170041A>GCA371865292VPS13Bc.2211A>G (p.Ile737Met)
n.2088A>G
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c.996A>G (p.Ile332Met)
8g.99170041A>TCA462424651VPS13Bc.2211A>T (p.Ile737=)
n.2088A>T
n.2281A>T
n.2431A>T
n.2277A>T
n.2383A>T
n.2292A>T
n.118A>T
c.1833A>T (p.Ile611=)
n.2314A>T
c.2016A>T (p.Ile672=)
c.996A>T (p.Ile332=)
8g.99170042T>ACA371865293VPS13Bc.2212T>A (p.Phe738Ile)
n.2089T>A
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n.2315T>A
c.2017T>A (p.Phe673Ile)
c.997T>A (p.Phe333Ile)
8g.99170042T>CCA371865294VPS13Bc.2212T>C (p.Phe738Leu)
n.2089T>C
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c.1834T>C (p.Phe612Leu)
n.2315T>C
c.2017T>C (p.Phe673Leu)
c.997T>C (p.Phe333Leu)
 gnomAD v4
8g.99170042T>GCA371865295VPS13Bc.2212T>G (p.Phe738Val)
n.2089T>G
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c.997T>G (p.Phe333Val)
8g.99170043T>ACA371865296VPS13Bc.2213T>A (p.Phe738Tyr)
n.2090T>A
n.2283T>A
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n.2316T>A
c.2018T>A (p.Phe673Tyr)
c.998T>A (p.Phe333Tyr)
8g.99170043T>CCA371865298VPS13Bc.2213T>C (p.Phe738Ser)
n.2090T>C
n.2283T>C
n.2433T>C
n.2279T>C
n.2385T>C
n.2294T>C
n.120T>C
c.1835T>C (p.Phe612Ser)
n.2316T>C
c.2018T>C (p.Phe673Ser)
c.998T>C (p.Phe333Ser)
8g.99170043T>GCA371865297VPS13Bc.2213T>G (p.Phe738Cys)
n.2090T>G
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n.2316T>G
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c.998T>G (p.Phe333Cys)
8g.99170044T>ACA371865299VPS13Bc.2214T>A (p.Phe738Leu)
n.2091T>A
n.2284T>A
n.2434T>A
n.2280T>A
n.2386T>A
n.2295T>A
n.121T>A
c.1836T>A (p.Phe612Leu)
n.2317T>A
c.2019T>A (p.Phe673Leu)
c.999T>A (p.Phe333Leu)
8g.99170044T>CCA462424652VPS13Bc.2214T>C (p.Phe738=)
n.2091T>C
n.2284T>C
n.2434T>C
n.2280T>C
n.2386T>C
n.2295T>C
n.121T>C
c.1836T>C (p.Phe612=)
n.2317T>C
c.2019T>C (p.Phe673=)
c.999T>C (p.Phe333=)
8g.99170044T>GCA371865300VPS13Bc.2214T>G (p.Phe738Leu)
n.2091T>G
n.2284T>G
n.2434T>G
n.2280T>G
n.2386T>G
n.2295T>G
n.121T>G
c.1836T>G (p.Phe612Leu)
n.2317T>G
c.2019T>G (p.Phe673Leu)
c.999T>G (p.Phe333Leu)
 gnomAD v4
8g.99170045G>ACA371865301VPS13Bc.2215G>A (p.Gly739Ser)
n.2092G>A
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c.1837G>A (p.Gly613Ser)
n.2318G>A
c.2020G>A (p.Gly674Ser)
c.1000G>A (p.Gly334Ser)
 gnomAD v4
8g.99170045G>CCA371865302VPS13Bc.2215G>C (p.Gly739Arg)
n.2092G>C
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n.122G>C
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c.2020G>C (p.Gly674Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
8g.99170045G>TCA371865303VPS13Bc.2215G>T (p.Gly739Cys)
n.2092G>T
n.2285G>T
n.2435G>T
n.2281G>T
n.2387G>T
n.2296G>T
n.122G>T
c.1837G>T (p.Gly613Cys)
n.2318G>T
c.2020G>T (p.Gly674Cys)
c.1000G>T (p.Gly334Cys)
 gnomAD v4
8g.99170046G>ACA371865304VPS13Bc.2216G>A (p.Gly739Asp)
n.2093G>A
n.2286G>A
n.2436G>A
n.2282G>A
n.2388G>A
n.2297G>A
n.123G>A
c.1838G>A (p.Gly613Asp)
n.2319G>A
c.2021G>A (p.Gly674Asp)
c.1001G>A (p.Gly334Asp)
8g.99170046G>CCA371865305VPS13Bc.2216G>C (p.Gly739Ala)
n.2093G>C
n.2286G>C
n.2436G>C
n.2282G>C
n.2388G>C
n.2297G>C
n.123G>C
c.1838G>C (p.Gly613Ala)
n.2319G>C
c.2021G>C (p.Gly674Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
8g.99170046G>TCA371865306VPS13Bc.2216G>T (p.Gly739Val)
n.2093G>T
n.2286G>T
n.2436G>T
n.2282G>T
n.2388G>T
n.2297G>T
n.123G>T
c.1838G>T (p.Gly613Val)
n.2319G>T
c.2021G>T (p.Gly674Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
8g.99170047T>ACA462424653VPS13Bc.2217T>A (p.Gly739=)
n.2094T>A
n.2287T>A
n.2437T>A
n.2283T>A
n.2389T>A
n.2298T>A
n.124T>A
c.1839T>A (p.Gly613=)
n.2320T>A
c.2022T>A (p.Gly674=)
c.1002T>A (p.Gly334=)
8g.99170047T>CCA462424654VPS13Bc.2217T>C (p.Gly739=)
n.2094T>C
n.2287T>C
n.2437T>C
n.2283T>C
n.2389T>C
n.2298T>C
n.124T>C
c.1839T>C (p.Gly613=)
n.2320T>C
c.2022T>C (p.Gly674=)
c.1002T>C (p.Gly334=)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99170047T>GCA462424655VPS13Bc.2217T>G (p.Gly739=)
n.2094T>G
n.2287T>G
n.2437T>G
n.2283T>G
n.2389T>G
n.2298T>G
n.124T>G
c.1839T>G (p.Gly613=)
n.2320T>G
c.2022T>G (p.Gly674=)
c.1002T>G (p.Gly334=)
8g.99170048T>ACA371865307VPS13Bc.2218T>A (p.Phe740Ile)
n.2095T>A
n.2288T>A
n.2438T>A
n.2284T>A
n.2390T>A
n.2299T>A
n.125T>A
c.1840T>A (p.Phe614Ile)
n.2321T>A
c.2023T>A (p.Phe675Ile)
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
8g.99170048T>CCA371865308VPS13Bc.2218T>C (p.Phe740Leu)
n.2095T>C
n.2288T>C
n.2438T>C
n.2284T>C
n.2390T>C
n.2299T>C
n.125T>C
c.1840T>C (p.Phe614Leu)
n.2321T>C
c.2023T>C (p.Phe675Leu)
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
 gnomAD v4
8g.99170048T>GCA371865309VPS13Bc.2218T>G (p.Phe740Val)
n.2095T>G
n.2288T>G
n.2438T>G
n.2284T>G
n.2390T>G
n.2299T>G
n.125T>G
c.1840T>G (p.Phe614Val)
n.2321T>G
c.2023T>G (p.Phe675Val)
c.1003T>G (p.Phe335Val)
 gnomAD v4
8g.99170049T>ACA371865310VPS13Bc.2219T>A (p.Phe740Tyr)
n.2096T>A
n.2289T>A
n.2439T>A
n.2285T>A
n.2391T>A
n.2300T>A
n.126T>A
c.1841T>A (p.Phe614Tyr)
n.2322T>A
c.2024T>A (p.Phe675Tyr)
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
8g.99170049T>CCA371865312VPS13Bc.2219T>C (p.Phe740Ser)
n.2096T>C
n.2289T>C
n.2439T>C
n.2285T>C
n.2391T>C
n.2300T>C
n.126T>C
c.1841T>C (p.Phe614Ser)
n.2322T>C
c.2024T>C (p.Phe675Ser)
c.1004T>C (p.Phe335Ser)

Number of alleles fetched