Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99170025T>CCA182904058VPS13Bc.2209-14T>C (n.2209-14T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99170027T=CA1805582742VPS13Bc.2209-12T= (n.2209-12T=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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8g.99170031T>CCA583833208VPS13Bc.2209-8T>C (n.2209-8T>C)
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n.2312-8T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99170031T>GCA1805582759VPS13Bc.2209-8T>G (n.2209-8T>G)
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c.994-8T>G (n.994-8T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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8g.99170032G=CA1805582763VPS13Bc.2209-7G= (n.2209-7G=)
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8g.99170032G>TCA4822851VPS13Bc.2209-7G>T (n.2209-7G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99170033T>ACA645548200VPS13Bc.2209-6T>A (n.2209-6T>A)
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c.994-6T>A (n.994-6T>A)
 COSMIC
8g.99170034T>CCA583833210VPS13Bc.2209-5T>C (n.2209-5T>C)
n.2086-5T>C
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n.116-5T>C
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n.2312-5T>C
c.2014-5T>C (n.2014-5T>C)
c.994-5T>C (n.994-5T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99170034T=CA1805582768VPS13Bc.2209-5T= (n.2209-5T=)
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c.2014-5T= (n.2014-5T=)
c.994-5T= (n.994-5T=)
8g.99170035T>GCA4822852VPS13Bc.2209-4T>G (n.2209-4T>G)
n.2086-4T>G
n.2279-4T>G
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n.2290-4T>G
n.116-4T>G
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n.2312-4T>G
c.2014-4T>G (n.2014-4T>G)
c.994-4T>G (n.994-4T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99170035T=CA1805582777VPS13Bc.2209-4T= (n.2209-4T=)
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8g.99170035_99170037dupCA918325014VPS13Bc.2209-4_2209-2dup (n.2209-4_2209-2dup)
n.2086-4_2086-2dup
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n.116-4_116-2dup
c.1831-4_1831-2dup (n.1831-4_1831-2dup)
n.2312-4_2312-2dup
c.2014-4_2014-2dup (n.2014-4_2014-2dup)
c.994-4_994-2dup (n.994-4_994-2dup)
 dbSNP
8g.99170036T>CCA2542508588VPS13Bc.2209-3T>C (n.2209-3T>C)
n.2086-3T>C
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n.116-3T>C
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n.2312-3T>C
c.2014-3T>C (n.2014-3T>C)
c.994-3T>C (n.994-3T>C)
8g.99170036_99170041delinsTAGATACA1805582783VPS13Bc.2209-3_2211delinsTAGATA
n.2086-3_2088delinsTAGATA
n.2279-3_2281delinsTAGATA
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c.1831-3_1833delinsTAGATA
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c.2014-3_2016delinsTAGATA
c.994-3_996delinsTAGATA
8g.99170037A>CCA371865282VPS13Bc.2209-2A>C (n.2209-2A>C)
n.2086-2A>C
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c.1831-2A>C (n.1831-2A>C)
n.2312-2A>C
c.2014-2A>C (n.2014-2A>C)
c.994-2A>C (n.994-2A>C)
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.99170037A>GCA371865281VPS13Bc.2209-2A>G (n.2209-2A>G)
n.2086-2A>G
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n.2275-2A>G
n.2381-2A>G
n.2290-2A>G
n.116-2A>G
c.1831-2A>G (n.1831-2A>G)
n.2312-2A>G
c.2014-2A>G (n.2014-2A>G)
c.994-2A>G (n.994-2A>G)
 ClinVar
8g.99170037A>TCA371865283VPS13Bc.2209-2A>T (n.2209-2A>T)
n.2086-2A>T
n.2279-2A>T
n.2429-2A>T
n.2275-2A>T
n.2381-2A>T
n.2290-2A>T
n.116-2A>T
c.1831-2A>T (n.1831-2A>T)
n.2312-2A>T
c.2014-2A>T (n.2014-2A>T)
c.994-2A>T (n.994-2A>T)
 gnomAD v4
8g.99170037_99170041delCA4822853VPS13Bc.2209-2_2211del
n.2086-2_2088del
n.2279-2_2281del
n.2429-2_2431del
n.2275-2_2277del
n.2381-2_2383del
n.2290-2_2292del
n.116-2_118del
c.1831-2_1833del
n.2312-2_2314del
c.2014-2_2016del
c.994-2_996del
 dbSNP ExAC
8g.99170038G>ACA371865284VPS13Bc.2209-1G>A (n.2209-1G>A)
n.2086-1G>A
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n.2275-1G>A
n.2381-1G>A
n.2290-1G>A
n.116-1G>A
c.1831-1G>A (n.1831-1G>A)
n.2312-1G>A
c.2014-1G>A (n.2014-1G>A)
c.994-1G>A (n.994-1G>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.99170038G>CCA371865285VPS13Bc.2209-1G>C (n.2209-1G>C)
n.2086-1G>C
n.2279-1G>C
n.2429-1G>C
n.2275-1G>C
n.2381-1G>C
n.2290-1G>C
n.116-1G>C
c.1831-1G>C (n.1831-1G>C)
n.2312-1G>C
c.2014-1G>C (n.2014-1G>C)
c.994-1G>C (n.994-1G>C)
8g.99170038G>TCA371865286VPS13Bc.2209-1G>T (n.2209-1G>T)
n.2086-1G>T
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n.2312-1G>T
c.2014-1G>T (n.2014-1G>T)
c.994-1G>T (n.994-1G>T)
8g.99170039A=CA1805582792VPS13Bc.2209A= (p.Ile737=)
n.2086A=
n.2279A=
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n.2275A=
n.2381A=
n.2290A=
n.116A=
c.1831A= (p.Ile611=)
n.2312A=
c.2014A= (p.Ile672=)
c.994A= (p.Ile332=)
8g.99170039A>CCA371865287VPS13Bc.2209A>C (p.Ile737Leu)
n.2086A>C
n.2279A>C
n.2429A>C
n.2275A>C
n.2381A>C
n.2290A>C
n.116A>C
c.1831A>C (p.Ile611Leu)
n.2312A>C
c.2014A>C (p.Ile672Leu)
c.994A>C (p.Ile332Leu)
8g.99170039A>GCA4822854VPS13Bc.2209A>G (p.Ile737Val)
n.2086A>G
n.2279A>G
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n.2275A>G
n.2381A>G
n.2290A>G
n.116A>G
c.1831A>G (p.Ile611Val)
n.2312A>G
c.2014A>G (p.Ile672Val)
c.994A>G (p.Ile332Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99170039A>TCA371865288VPS13Bc.2209A>T (p.Ile737Leu)
n.2086A>T
n.2279A>T
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n.2275A>T
n.2381A>T
n.2290A>T
n.116A>T
c.1831A>T (p.Ile611Leu)
n.2312A>T
c.2014A>T (p.Ile672Leu)
c.994A>T (p.Ile332Leu)
8g.99170040T>ACA371865289VPS13Bc.2210T>A (p.Ile737Lys)
n.2087T>A
n.2280T>A
n.2430T>A
n.2276T>A
n.2382T>A
n.2291T>A
n.117T>A
c.1832T>A (p.Ile611Lys)
n.2313T>A
c.2015T>A (p.Ile672Lys)
c.995T>A (p.Ile332Lys)
8g.99170040T>CCA371865291VPS13Bc.2210T>C (p.Ile737Thr)
n.2087T>C
n.2280T>C
n.2430T>C
n.2276T>C
n.2382T>C
n.2291T>C
n.117T>C
c.1832T>C (p.Ile611Thr)
n.2313T>C
c.2015T>C (p.Ile672Thr)
c.995T>C (p.Ile332Thr)
8g.99170040T>GCA371865290VPS13Bc.2210T>G (p.Ile737Arg)
n.2087T>G
n.2280T>G
n.2430T>G
n.2276T>G
n.2382T>G
n.2291T>G
n.117T>G
c.1832T>G (p.Ile611Arg)
n.2313T>G
c.2015T>G (p.Ile672Arg)
c.995T>G (p.Ile332Arg)
8g.99170041A>CCA462424650VPS13Bc.2211A>C (p.Ile737=)
n.2088A>C
n.2281A>C
n.2431A>C
n.2277A>C
n.2383A>C
n.2292A>C
n.118A>C
c.1833A>C (p.Ile611=)
n.2314A>C
c.2016A>C (p.Ile672=)
c.996A>C (p.Ile332=)
8g.99170041A>GCA371865292VPS13Bc.2211A>G (p.Ile737Met)
n.2088A>G
n.2281A>G
n.2431A>G
n.2277A>G
n.2383A>G
n.2292A>G
n.118A>G
c.1833A>G (p.Ile611Met)
n.2314A>G
c.2016A>G (p.Ile672Met)
c.996A>G (p.Ile332Met)
8g.99170041A>TCA462424651VPS13Bc.2211A>T (p.Ile737=)
n.2088A>T
n.2281A>T
n.2431A>T
n.2277A>T
n.2383A>T
n.2292A>T
n.118A>T
c.1833A>T (p.Ile611=)
n.2314A>T
c.2016A>T (p.Ile672=)
c.996A>T (p.Ile332=)
8g.99170042T>ACA371865293VPS13Bc.2212T>A (p.Phe738Ile)
n.2089T>A
n.2282T>A
n.2432T>A
n.2278T>A
n.2384T>A
n.2293T>A
n.119T>A
c.1834T>A (p.Phe612Ile)
n.2315T>A
c.2017T>A (p.Phe673Ile)
c.997T>A (p.Phe333Ile)
8g.99170042T>CCA371865294VPS13Bc.2212T>C (p.Phe738Leu)
n.2089T>C
n.2282T>C
n.2432T>C
n.2278T>C
n.2384T>C
n.2293T>C
n.119T>C
c.1834T>C (p.Phe612Leu)
n.2315T>C
c.2017T>C (p.Phe673Leu)
c.997T>C (p.Phe333Leu)
 gnomAD v4
8g.99170042T>GCA371865295VPS13Bc.2212T>G (p.Phe738Val)
n.2089T>G
n.2282T>G
n.2432T>G
n.2278T>G
n.2384T>G
n.2293T>G
n.119T>G
c.1834T>G (p.Phe612Val)
n.2315T>G
c.2017T>G (p.Phe673Val)
c.997T>G (p.Phe333Val)
8g.99170043T>ACA371865296VPS13Bc.2213T>A (p.Phe738Tyr)
n.2090T>A
n.2283T>A
n.2433T>A
n.2279T>A
n.2385T>A
n.2294T>A
n.120T>A
c.1835T>A (p.Phe612Tyr)
n.2316T>A
c.2018T>A (p.Phe673Tyr)
c.998T>A (p.Phe333Tyr)
8g.99170043T>CCA371865298VPS13Bc.2213T>C (p.Phe738Ser)
n.2090T>C
n.2283T>C
n.2433T>C
n.2279T>C
n.2385T>C
n.2294T>C
n.120T>C
c.1835T>C (p.Phe612Ser)
n.2316T>C
c.2018T>C (p.Phe673Ser)
c.998T>C (p.Phe333Ser)
8g.99170043T>GCA371865297VPS13Bc.2213T>G (p.Phe738Cys)
n.2090T>G
n.2283T>G
n.2433T>G
n.2279T>G
n.2385T>G
n.2294T>G
n.120T>G
c.1835T>G (p.Phe612Cys)
n.2316T>G
c.2018T>G (p.Phe673Cys)
c.998T>G (p.Phe333Cys)
8g.99170044T>ACA371865299VPS13Bc.2214T>A (p.Phe738Leu)
n.2091T>A
n.2284T>A
n.2434T>A
n.2280T>A
n.2386T>A
n.2295T>A
n.121T>A
c.1836T>A (p.Phe612Leu)
n.2317T>A
c.2019T>A (p.Phe673Leu)
c.999T>A (p.Phe333Leu)
8g.99170044T>CCA462424652VPS13Bc.2214T>C (p.Phe738=)
n.2091T>C
n.2284T>C
n.2434T>C
n.2280T>C
n.2386T>C
n.2295T>C
n.121T>C
c.1836T>C (p.Phe612=)
n.2317T>C
c.2019T>C (p.Phe673=)
c.999T>C (p.Phe333=)
8g.99170044T>GCA371865300VPS13Bc.2214T>G (p.Phe738Leu)
n.2091T>G
n.2284T>G
n.2434T>G
n.2280T>G
n.2386T>G
n.2295T>G
n.121T>G
c.1836T>G (p.Phe612Leu)
n.2317T>G
c.2019T>G (p.Phe673Leu)
c.999T>G (p.Phe333Leu)
 gnomAD v4
8g.99170045G>ACA371865301VPS13Bc.2215G>A (p.Gly739Ser)
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n.2285G>A
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n.2318G>A
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c.1000G>A (p.Gly334Ser)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched