Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2429-19T>A
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 ClinVar
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n.2290-17T>C
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n.2312-17T>C
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 ClinVar
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n.2290-14T>C
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n.2312-14T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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8g.99170026C>GCA583833206VPS13Bc.2209-13C>G (n.2209-13C>G)
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c.994-13C>G (n.994-13C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99170026C>TCA4822849VPS13Bc.2209-13C>T (n.2209-13C>T)
n.2086-13C>T
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n.2429-13C>T
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n.116-13C>T
c.1831-13C>T (n.1831-13C>T)
n.2312-13C>T
c.2014-13C>T (n.2014-13C>T)
c.994-13C>T (n.994-13C>T)
 dbSNP ExAC
8g.99170027T>CCA4822850VPS13Bc.2209-12T>C (n.2209-12T>C)
n.2086-12T>C
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n.116-12T>C
c.1831-12T>C (n.1831-12T>C)
n.2312-12T>C
c.2014-12T>C (n.2014-12T>C)
c.994-12T>C (n.994-12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99170027T=CA1805582742VPS13Bc.2209-12T= (n.2209-12T=)
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n.2312-12T=
c.2014-12T= (n.2014-12T=)
c.994-12T= (n.994-12T=)
8g.99170030T>CCA583833207VPS13Bc.2209-9T>C (n.2209-9T>C)
n.2086-9T>C
n.2279-9T>C
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n.2312-9T>C
c.2014-9T>C (n.2014-9T>C)
c.994-9T>C (n.994-9T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99170030T>GCA2580079102VPS13Bc.2209-9T>G (n.2209-9T>G)
n.2086-9T>G
n.2279-9T>G
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n.2275-9T>G
n.2381-9T>G
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c.2014-9T>G (n.2014-9T>G)
c.994-9T>G (n.994-9T>G)
 ClinVar
8g.99170030T=CA1805582746VPS13Bc.2209-9T= (n.2209-9T=)
n.2086-9T=
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c.2014-9T= (n.2014-9T=)
c.994-9T= (n.994-9T=)
8g.99170031T>CCA583833208VPS13Bc.2209-8T>C (n.2209-8T>C)
n.2086-8T>C
n.2279-8T>C
n.2429-8T>C
n.2275-8T>C
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n.116-8T>C
c.1831-8T>C (n.1831-8T>C)
n.2312-8T>C
c.2014-8T>C (n.2014-8T>C)
c.994-8T>C (n.994-8T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99170031T>GCA1805582759VPS13Bc.2209-8T>G (n.2209-8T>G)
n.2086-8T>G
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n.2275-8T>G
n.2381-8T>G
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n.116-8T>G
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n.2312-8T>G
c.2014-8T>G (n.2014-8T>G)
c.994-8T>G (n.994-8T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99170031T=CA1805582752VPS13Bc.2209-8T= (n.2209-8T=)
n.2086-8T=
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8g.99170032G=CA1805582763VPS13Bc.2209-7G= (n.2209-7G=)
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n.2279-7G=
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c.2014-7G= (n.2014-7G=)
c.994-7G= (n.994-7G=)
8g.99170032G>TCA4822851VPS13Bc.2209-7G>T (n.2209-7G>T)
n.2086-7G>T
n.2279-7G>T
n.2429-7G>T
n.2275-7G>T
n.2381-7G>T
n.2290-7G>T
n.116-7G>T
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n.2312-7G>T
c.2014-7G>T (n.2014-7G>T)
c.994-7G>T (n.994-7G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99170033T>ACA645548200VPS13Bc.2209-6T>A (n.2209-6T>A)
n.2086-6T>A
n.2279-6T>A
n.2429-6T>A
n.2275-6T>A
n.2381-6T>A
n.2290-6T>A
n.116-6T>A
c.1831-6T>A (n.1831-6T>A)
n.2312-6T>A
c.2014-6T>A (n.2014-6T>A)
c.994-6T>A (n.994-6T>A)
 COSMIC
8g.99170034T>CCA583833210VPS13Bc.2209-5T>C (n.2209-5T>C)
n.2086-5T>C
n.2279-5T>C
n.2429-5T>C
n.2275-5T>C
n.2381-5T>C
n.2290-5T>C
n.116-5T>C
c.1831-5T>C (n.1831-5T>C)
n.2312-5T>C
c.2014-5T>C (n.2014-5T>C)
c.994-5T>C (n.994-5T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99170034T=CA1805582768VPS13Bc.2209-5T= (n.2209-5T=)
n.2086-5T=
n.2279-5T=
n.2429-5T=
n.2275-5T=
n.2381-5T=
n.2290-5T=
n.116-5T=
c.1831-5T= (n.1831-5T=)
n.2312-5T=
c.2014-5T= (n.2014-5T=)
c.994-5T= (n.994-5T=)
8g.99170035T>GCA4822852VPS13Bc.2209-4T>G (n.2209-4T>G)
n.2086-4T>G
n.2279-4T>G
n.2429-4T>G
n.2275-4T>G
n.2381-4T>G
n.2290-4T>G
n.116-4T>G
c.1831-4T>G (n.1831-4T>G)
n.2312-4T>G
c.2014-4T>G (n.2014-4T>G)
c.994-4T>G (n.994-4T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99170035T=CA1805582777VPS13Bc.2209-4T= (n.2209-4T=)
n.2086-4T=
n.2279-4T=
n.2429-4T=
n.2275-4T=
n.2381-4T=
n.2290-4T=
n.116-4T=
c.1831-4T= (n.1831-4T=)
n.2312-4T=
c.2014-4T= (n.2014-4T=)
c.994-4T= (n.994-4T=)
8g.99170035_99170037dupCA918325014VPS13Bc.2209-4_2209-2dup (n.2209-4_2209-2dup)
n.2086-4_2086-2dup
n.2279-4_2279-2dup
n.2429-4_2429-2dup
n.2275-4_2275-2dup
n.2381-4_2381-2dup
n.2290-4_2290-2dup
n.116-4_116-2dup
c.1831-4_1831-2dup (n.1831-4_1831-2dup)
n.2312-4_2312-2dup
c.2014-4_2014-2dup (n.2014-4_2014-2dup)
c.994-4_994-2dup (n.994-4_994-2dup)
 dbSNP
8g.99170036T>CCA2542508588VPS13Bc.2209-3T>C (n.2209-3T>C)
n.2086-3T>C
n.2279-3T>C
n.2429-3T>C
n.2275-3T>C
n.2381-3T>C
n.2290-3T>C
n.116-3T>C
c.1831-3T>C (n.1831-3T>C)
n.2312-3T>C
c.2014-3T>C (n.2014-3T>C)
c.994-3T>C (n.994-3T>C)
8g.99170036_99170041delinsTAGATACA1805582783VPS13Bc.2209-3_2211delinsTAGATA
n.2086-3_2088delinsTAGATA
n.2279-3_2281delinsTAGATA
n.2429-3_2431delinsTAGATA
n.2275-3_2277delinsTAGATA
n.2381-3_2383delinsTAGATA
n.2290-3_2292delinsTAGATA
n.116-3_118delinsTAGATA
c.1831-3_1833delinsTAGATA
n.2312-3_2314delinsTAGATA
c.2014-3_2016delinsTAGATA
c.994-3_996delinsTAGATA
8g.99170037A>CCA371865282VPS13Bc.2209-2A>C (n.2209-2A>C)
n.2086-2A>C
n.2279-2A>C
n.2429-2A>C
n.2275-2A>C
n.2381-2A>C
n.2290-2A>C
n.116-2A>C
c.1831-2A>C (n.1831-2A>C)
n.2312-2A>C
c.2014-2A>C (n.2014-2A>C)
c.994-2A>C (n.994-2A>C)
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.99170037A>GCA371865281VPS13Bc.2209-2A>G (n.2209-2A>G)
n.2086-2A>G
n.2279-2A>G
n.2429-2A>G
n.2275-2A>G
n.2381-2A>G
n.2290-2A>G
n.116-2A>G
c.1831-2A>G (n.1831-2A>G)
n.2312-2A>G
c.2014-2A>G (n.2014-2A>G)
c.994-2A>G (n.994-2A>G)
 ClinVar
8g.99170037A>TCA371865283VPS13Bc.2209-2A>T (n.2209-2A>T)
n.2086-2A>T
n.2279-2A>T
n.2429-2A>T
n.2275-2A>T
n.2381-2A>T
n.2290-2A>T
n.116-2A>T
c.1831-2A>T (n.1831-2A>T)
n.2312-2A>T
c.2014-2A>T (n.2014-2A>T)
c.994-2A>T (n.994-2A>T)
 gnomAD v4
8g.99170037_99170041delCA4822853VPS13Bc.2209-2_2211del
n.2086-2_2088del
n.2279-2_2281del
n.2429-2_2431del
n.2275-2_2277del
n.2381-2_2383del
n.2290-2_2292del
n.116-2_118del
c.1831-2_1833del
n.2312-2_2314del
c.2014-2_2016del
c.994-2_996del
 dbSNP ExAC
8g.99170038G>ACA371865284VPS13Bc.2209-1G>A (n.2209-1G>A)
n.2086-1G>A
n.2279-1G>A
n.2429-1G>A
n.2275-1G>A
n.2381-1G>A
n.2290-1G>A
n.116-1G>A
c.1831-1G>A (n.1831-1G>A)
n.2312-1G>A
c.2014-1G>A (n.2014-1G>A)
c.994-1G>A (n.994-1G>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.99170038G>CCA371865285VPS13Bc.2209-1G>C (n.2209-1G>C)
n.2086-1G>C
n.2279-1G>C
n.2429-1G>C
n.2275-1G>C
n.2381-1G>C
n.2290-1G>C
n.116-1G>C
c.1831-1G>C (n.1831-1G>C)
n.2312-1G>C
c.2014-1G>C (n.2014-1G>C)
c.994-1G>C (n.994-1G>C)
8g.99170038G>TCA371865286VPS13Bc.2209-1G>T (n.2209-1G>T)
n.2086-1G>T
n.2279-1G>T
n.2429-1G>T
n.2275-1G>T
n.2381-1G>T
n.2290-1G>T
n.116-1G>T
c.1831-1G>T (n.1831-1G>T)
n.2312-1G>T
c.2014-1G>T (n.2014-1G>T)
c.994-1G>T (n.994-1G>T)
8g.99170039A=CA1805582792VPS13Bc.2209A= (p.Ile737=)
n.2086A=
n.2279A=
n.2429A=
n.2275A=
n.2381A=
n.2290A=
n.116A=
c.1831A= (p.Ile611=)
n.2312A=
c.2014A= (p.Ile672=)
c.994A= (p.Ile332=)
8g.99170039A>CCA371865287VPS13Bc.2209A>C (p.Ile737Leu)
n.2086A>C
n.2279A>C
n.2429A>C
n.2275A>C
n.2381A>C
n.2290A>C
n.116A>C
c.1831A>C (p.Ile611Leu)
n.2312A>C
c.2014A>C (p.Ile672Leu)
c.994A>C (p.Ile332Leu)

Number of alleles fetched