UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99169789_99169968del | CA2781461591 | VPS13B | c.2209-250_2209-71del (n.2209-250_2209-71del) n.2086-250_2086-71del n.2279-250_2279-71del n.2429-250_2429-71del n.2275-250_2275-71del n.2381-250_2381-71del n.2290-250_2290-71del n.116-250_116-71del c.1831-250_1831-71del (n.1831-250_1831-71del) n.2312-250_2312-71del c.2014-250_2014-71del (n.2014-250_2014-71del) c.994-250_994-71del (n.994-250_994-71del) | |
| 8 | g.99169851_99169937del | CA2781461595 | VPS13B | c.2209-188_2209-102del (n.2209-188_2209-102del) n.2086-188_2086-102del n.2279-188_2279-102del n.2429-188_2429-102del n.2275-188_2275-102del n.2381-188_2381-102del n.2290-188_2290-102del n.116-188_116-102del c.1831-188_1831-102del (n.1831-188_1831-102del) n.2312-188_2312-102del c.2014-188_2014-102del (n.2014-188_2014-102del) c.994-188_994-102del (n.994-188_994-102del) | |
| 8 | g.99169925T>C | CA1805582538 | VPS13B | c.2209-114T>C (n.2209-114T>C) n.2086-114T>C n.2279-114T>C n.2429-114T>C n.2275-114T>C n.2381-114T>C n.2290-114T>C n.116-114T>C c.1831-114T>C (n.1831-114T>C) n.2312-114T>C c.2014-114T>C (n.2014-114T>C) c.994-114T>C (n.994-114T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99169925T= | CA1805582536 | VPS13B | c.2209-114T= (n.2209-114T=) n.2086-114T= n.2279-114T= n.2429-114T= n.2275-114T= n.2381-114T= n.2290-114T= n.116-114T= c.1831-114T= (n.1831-114T=) n.2312-114T= c.2014-114T= (n.2014-114T=) c.994-114T= (n.994-114T=) | |
| 8 | g.99169926G>T | CA2688062492 | VPS13B | c.2209-113G>T (n.2209-113G>T) n.2086-113G>T n.2279-113G>T n.2429-113G>T n.2275-113G>T n.2381-113G>T n.2290-113G>T n.116-113G>T c.1831-113G>T (n.1831-113G>T) n.2312-113G>T c.2014-113G>T (n.2014-113G>T) c.994-113G>T (n.994-113G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99169927del | CA2688062491 | VPS13B | c.2209-112del (n.2209-112del) n.2086-112del n.2279-112del n.2429-112del n.2275-112del n.2381-112del n.2290-112del n.116-112del c.1831-112del (n.1831-112del) n.2312-112del c.2014-112del (n.2014-112del) c.994-112del (n.994-112del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99169927G>A | CA182904042 | VPS13B | c.2209-112G>A (n.2209-112G>A) n.2086-112G>A n.2279-112G>A n.2429-112G>A n.2275-112G>A n.2381-112G>A n.2290-112G>A n.116-112G>A c.1831-112G>A (n.1831-112G>A) n.2312-112G>A c.2014-112G>A (n.2014-112G>A) c.994-112G>A (n.994-112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99169927G= | CA1805582541 | VPS13B | c.2209-112G= (n.2209-112G=) n.2086-112G= n.2279-112G= n.2429-112G= n.2275-112G= n.2381-112G= n.2290-112G= n.116-112G= c.1831-112G= (n.1831-112G=) n.2312-112G= c.2014-112G= (n.2014-112G=) c.994-112G= (n.994-112G=) | |
| 8 | g.99169930C>A | CA2688062493 | VPS13B | c.2209-109C>A (n.2209-109C>A) n.2086-109C>A n.2279-109C>A n.2429-109C>A n.2275-109C>A n.2381-109C>A n.2290-109C>A n.116-109C>A c.1831-109C>A (n.1831-109C>A) n.2312-109C>A c.2014-109C>A (n.2014-109C>A) c.994-109C>A (n.994-109C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99169930C= | CA1805582546 | VPS13B | c.2209-109C= (n.2209-109C=) n.2086-109C= n.2279-109C= n.2429-109C= n.2275-109C= n.2381-109C= n.2290-109C= n.116-109C= c.1831-109C= (n.1831-109C=) n.2312-109C= c.2014-109C= (n.2014-109C=) c.994-109C= (n.994-109C=) | |
| 8 | g.99169930C>G | CA2688062494 | VPS13B | c.2209-109C>G (n.2209-109C>G) n.2086-109C>G n.2279-109C>G n.2429-109C>G n.2275-109C>G n.2381-109C>G n.2290-109C>G n.116-109C>G c.1831-109C>G (n.1831-109C>G) n.2312-109C>G c.2014-109C>G (n.2014-109C>G) c.994-109C>G (n.994-109C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99169930C>T | CA857546270 | VPS13B | c.2209-109C>T (n.2209-109C>T) n.2086-109C>T n.2279-109C>T n.2429-109C>T n.2275-109C>T n.2381-109C>T n.2290-109C>T n.116-109C>T c.1831-109C>T (n.1831-109C>T) n.2312-109C>T c.2014-109C>T (n.2014-109C>T) c.994-109C>T (n.994-109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99169931A= | CA1805582550 | VPS13B | c.2209-108A= (n.2209-108A=) n.2086-108A= n.2279-108A= n.2429-108A= n.2275-108A= n.2381-108A= n.2290-108A= n.116-108A= c.1831-108A= (n.1831-108A=) n.2312-108A= c.2014-108A= (n.2014-108A=) c.994-108A= (n.994-108A=) | |
| 8 | g.99169931A>G | CA1117067904 | VPS13B | c.2209-108A>G (n.2209-108A>G) n.2086-108A>G n.2279-108A>G n.2429-108A>G n.2275-108A>G n.2381-108A>G n.2290-108A>G n.116-108A>G c.1831-108A>G (n.1831-108A>G) n.2312-108A>G c.2014-108A>G (n.2014-108A>G) c.994-108A>G (n.994-108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99169933A= | CA1805582554 | VPS13B | c.2209-106A= (n.2209-106A=) n.2086-106A= n.2279-106A= n.2429-106A= n.2275-106A= n.2381-106A= n.2290-106A= n.116-106A= c.1831-106A= (n.1831-106A=) n.2312-106A= c.2014-106A= (n.2014-106A=) c.994-106A= (n.994-106A=) | |
| 8 | g.99169933A>G | CA857546271 | VPS13B | c.2209-106A>G (n.2209-106A>G) n.2086-106A>G n.2279-106A>G n.2429-106A>G n.2275-106A>G n.2381-106A>G n.2290-106A>G n.116-106A>G c.1831-106A>G (n.1831-106A>G) n.2312-106A>G c.2014-106A>G (n.2014-106A>G) c.994-106A>G (n.994-106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99169934T>A | CA182904043 | VPS13B | c.2209-105T>A (n.2209-105T>A) n.2086-105T>A n.2279-105T>A n.2429-105T>A n.2275-105T>A n.2381-105T>A n.2290-105T>A n.116-105T>A c.1831-105T>A (n.1831-105T>A) n.2312-105T>A c.2014-105T>A (n.2014-105T>A) c.994-105T>A (n.994-105T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99169934T>C | CA857546272 | VPS13B | c.2209-105T>C (n.2209-105T>C) n.2086-105T>C n.2279-105T>C n.2429-105T>C n.2275-105T>C n.2381-105T>C n.2290-105T>C n.116-105T>C c.1831-105T>C (n.1831-105T>C) n.2312-105T>C c.2014-105T>C (n.2014-105T>C) c.994-105T>C (n.994-105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99169934T= | CA1805582565 | VPS13B | c.2209-105T= (n.2209-105T=) n.2086-105T= n.2279-105T= n.2429-105T= n.2275-105T= n.2381-105T= n.2290-105T= n.116-105T= c.1831-105T= (n.1831-105T=) n.2312-105T= c.2014-105T= (n.2014-105T=) c.994-105T= (n.994-105T=) | |
| 8 | g.99169938G>A | CA857546273 | VPS13B | c.2209-101G>A (n.2209-101G>A) n.2086-101G>A n.2279-101G>A n.2429-101G>A n.2275-101G>A n.2381-101G>A n.2290-101G>A n.116-101G>A c.1831-101G>A (n.1831-101G>A) n.2312-101G>A c.2014-101G>A (n.2014-101G>A) c.994-101G>A (n.994-101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99169938G= | CA1805582573 | VPS13B | c.2209-101G= (n.2209-101G=) n.2086-101G= n.2279-101G= n.2429-101G= n.2275-101G= n.2381-101G= n.2290-101G= n.116-101G= c.1831-101G= (n.1831-101G=) n.2312-101G= c.2014-101G= (n.2014-101G=) c.994-101G= (n.994-101G=) | |
| 8 | g.99169938G>T | CA1805582584 | VPS13B | c.2209-101G>T (n.2209-101G>T) n.2086-101G>T n.2279-101G>T n.2429-101G>T n.2275-101G>T n.2381-101G>T n.2290-101G>T n.116-101G>T c.1831-101G>T (n.1831-101G>T) n.2312-101G>T c.2014-101G>T (n.2014-101G>T) c.994-101G>T (n.994-101G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99169939T>C | CA182904044 | VPS13B | c.2209-100T>C (n.2209-100T>C) n.2086-100T>C n.2279-100T>C n.2429-100T>C n.2275-100T>C n.2381-100T>C n.2290-100T>C n.116-100T>C c.1831-100T>C (n.1831-100T>C) n.2312-100T>C c.2014-100T>C (n.2014-100T>C) c.994-100T>C (n.994-100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99169939T= | CA1805582587 | VPS13B | c.2209-100T= (n.2209-100T=) n.2086-100T= n.2279-100T= n.2429-100T= n.2275-100T= n.2381-100T= n.2290-100T= n.116-100T= c.1831-100T= (n.1831-100T=) n.2312-100T= c.2014-100T= (n.2014-100T=) c.994-100T= (n.994-100T=) | |
| 8 | g.99169940G>A | CA1805582592 | VPS13B | c.2209-99G>A (n.2209-99G>A) n.2086-99G>A n.2279-99G>A n.2429-99G>A n.2275-99G>A n.2381-99G>A n.2290-99G>A n.116-99G>A c.1831-99G>A (n.1831-99G>A) n.2312-99G>A c.2014-99G>A (n.2014-99G>A) c.994-99G>A (n.994-99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99169940G= | CA1805582590 | VPS13B | c.2209-99G= (n.2209-99G=) n.2086-99G= n.2279-99G= n.2429-99G= n.2275-99G= n.2381-99G= n.2290-99G= n.116-99G= c.1831-99G= (n.1831-99G=) n.2312-99G= c.2014-99G= (n.2014-99G=) c.994-99G= (n.994-99G=) | |
| 8 | g.99169941T>A | CA2688062495 | VPS13B | c.2209-98T>A (n.2209-98T>A) n.2086-98T>A n.2279-98T>A n.2429-98T>A n.2275-98T>A n.2381-98T>A n.2290-98T>A n.116-98T>A c.1831-98T>A (n.1831-98T>A) n.2312-98T>A c.2014-98T>A (n.2014-98T>A) c.994-98T>A (n.994-98T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99169941T>C | CA2579215497 | VPS13B | c.2209-98T>C (n.2209-98T>C) n.2086-98T>C n.2279-98T>C n.2429-98T>C n.2275-98T>C n.2381-98T>C n.2290-98T>C n.116-98T>C c.1831-98T>C (n.1831-98T>C) n.2312-98T>C c.2014-98T>C (n.2014-98T>C) c.994-98T>C (n.994-98T>C) | |
| 8 | g.99169942G>A | CA2688062496 | VPS13B | c.2209-97G>A (n.2209-97G>A) n.2086-97G>A n.2279-97G>A n.2429-97G>A n.2275-97G>A n.2381-97G>A n.2290-97G>A n.116-97G>A c.1831-97G>A (n.1831-97G>A) n.2312-97G>A c.2014-97G>A (n.2014-97G>A) c.994-97G>A (n.994-97G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99169942G>T | CA2688062497 | VPS13B | c.2209-97G>T (n.2209-97G>T) n.2086-97G>T n.2279-97G>T n.2429-97G>T n.2275-97G>T n.2381-97G>T n.2290-97G>T n.116-97G>T c.1831-97G>T (n.1831-97G>T) n.2312-97G>T c.2014-97G>T (n.2014-97G>T) c.994-97G>T (n.994-97G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99169943del | CA2579215498 | VPS13B | c.2209-96del (n.2209-96del) n.2086-96del n.2279-96del n.2429-96del n.2275-96del n.2381-96del n.2290-96del n.116-96del c.1831-96del (n.1831-96del) n.2312-96del c.2014-96del (n.2014-96del) c.994-96del (n.994-96del) | |
| 8 | g.99169943C>A | CA857546281 | VPS13B | c.2209-96C>A (n.2209-96C>A) n.2086-96C>A n.2279-96C>A n.2429-96C>A n.2275-96C>A n.2381-96C>A n.2290-96C>A n.116-96C>A c.1831-96C>A (n.1831-96C>A) n.2312-96C>A c.2014-96C>A (n.2014-96C>A) c.994-96C>A (n.994-96C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99169943C= | CA1805582596 | VPS13B | c.2209-96C= (n.2209-96C=) n.2086-96C= n.2279-96C= n.2429-96C= n.2275-96C= n.2381-96C= n.2290-96C= n.116-96C= c.1831-96C= (n.1831-96C=) n.2312-96C= c.2014-96C= (n.2014-96C=) c.994-96C= (n.994-96C=) | |
| 8 | g.99169943C>T | CA857546280 | VPS13B | c.2209-96C>T (n.2209-96C>T) n.2086-96C>T n.2279-96C>T n.2429-96C>T n.2275-96C>T n.2381-96C>T n.2290-96C>T n.116-96C>T c.1831-96C>T (n.1831-96C>T) n.2312-96C>T c.2014-96C>T (n.2014-96C>T) c.994-96C>T (n.994-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99169944A>C | CA2781461598 | VPS13B | c.2209-95A>C (n.2209-95A>C) n.2086-95A>C n.2279-95A>C n.2429-95A>C n.2275-95A>C n.2381-95A>C n.2290-95A>C n.116-95A>C c.1831-95A>C (n.1831-95A>C) n.2312-95A>C c.2014-95A>C (n.2014-95A>C) c.994-95A>C (n.994-95A>C) | |
| 8 | g.99169944A>G | CA2688062498 | VPS13B | c.2209-95A>G (n.2209-95A>G) n.2086-95A>G n.2279-95A>G n.2429-95A>G n.2275-95A>G n.2381-95A>G n.2290-95A>G n.116-95A>G c.1831-95A>G (n.1831-95A>G) n.2312-95A>G c.2014-95A>G (n.2014-95A>G) c.994-95A>G (n.994-95A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99169945G>A | CA182904045 | VPS13B | c.2209-94G>A (n.2209-94G>A) n.2086-94G>A n.2279-94G>A n.2429-94G>A n.2275-94G>A n.2381-94G>A n.2290-94G>A n.116-94G>A c.1831-94G>A (n.1831-94G>A) n.2312-94G>A c.2014-94G>A (n.2014-94G>A) c.994-94G>A (n.994-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99169945G= | CA1805582601 | VPS13B | c.2209-94G= (n.2209-94G=) n.2086-94G= n.2279-94G= n.2429-94G= n.2275-94G= n.2381-94G= n.2290-94G= n.116-94G= c.1831-94G= (n.1831-94G=) n.2312-94G= c.2014-94G= (n.2014-94G=) c.994-94G= (n.994-94G=) | |
| 8 | g.99169945G>T | CA2688062499 | VPS13B | c.2209-94G>T (n.2209-94G>T) n.2086-94G>T n.2279-94G>T n.2429-94G>T n.2275-94G>T n.2381-94G>T n.2290-94G>T n.116-94G>T c.1831-94G>T (n.1831-94G>T) n.2312-94G>T c.2014-94G>T (n.2014-94G>T) c.994-94G>T (n.994-94G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99169946C>A | CA2579215499 | VPS13B | c.2209-93C>A (n.2209-93C>A) n.2086-93C>A n.2279-93C>A n.2429-93C>A n.2275-93C>A n.2381-93C>A n.2290-93C>A n.116-93C>A c.1831-93C>A (n.1831-93C>A) n.2312-93C>A c.2014-93C>A (n.2014-93C>A) c.994-93C>A (n.994-93C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99169947T>C | CA2539727524 | VPS13B | c.2209-92T>C (n.2209-92T>C) n.2086-92T>C n.2279-92T>C n.2429-92T>C n.2275-92T>C n.2381-92T>C n.2290-92T>C n.116-92T>C c.1831-92T>C (n.1831-92T>C) n.2312-92T>C c.2014-92T>C (n.2014-92T>C) c.994-92T>C (n.994-92T>C) | |
| 8 | g.99169948G>C | CA2688062501 | VPS13B | c.2209-91G>C (n.2209-91G>C) n.2086-91G>C n.2279-91G>C n.2429-91G>C n.2275-91G>C n.2381-91G>C n.2290-91G>C n.116-91G>C c.1831-91G>C (n.1831-91G>C) n.2312-91G>C c.2014-91G>C (n.2014-91G>C) c.994-91G>C (n.994-91G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99169948G>T | CA2688062500 | VPS13B | c.2209-91G>T (n.2209-91G>T) n.2086-91G>T n.2279-91G>T n.2429-91G>T n.2275-91G>T n.2381-91G>T n.2290-91G>T n.116-91G>T c.1831-91G>T (n.1831-91G>T) n.2312-91G>T c.2014-91G>T (n.2014-91G>T) c.994-91G>T (n.994-91G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99169951G>A | CA2688062503 | VPS13B | c.2209-88G>A (n.2209-88G>A) n.2086-88G>A n.2279-88G>A n.2429-88G>A n.2275-88G>A n.2381-88G>A n.2290-88G>A n.116-88G>A c.1831-88G>A (n.1831-88G>A) n.2312-88G>A c.2014-88G>A (n.2014-88G>A) c.994-88G>A (n.994-88G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99169951G>C | CA182904046 | VPS13B | c.2209-88G>C (n.2209-88G>C) n.2086-88G>C n.2279-88G>C n.2429-88G>C n.2275-88G>C n.2381-88G>C n.2290-88G>C n.116-88G>C c.1831-88G>C (n.1831-88G>C) n.2312-88G>C c.2014-88G>C (n.2014-88G>C) c.994-88G>C (n.994-88G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99169951G= | CA1805582603 | VPS13B | c.2209-88G= (n.2209-88G=) n.2086-88G= n.2279-88G= n.2429-88G= n.2275-88G= n.2381-88G= n.2290-88G= n.116-88G= c.1831-88G= (n.1831-88G=) n.2312-88G= c.2014-88G= (n.2014-88G=) c.994-88G= (n.994-88G=) | |
| 8 | g.99169951G>T | CA2688062502 | VPS13B | c.2209-88G>T (n.2209-88G>T) n.2086-88G>T n.2279-88G>T n.2429-88G>T n.2275-88G>T n.2381-88G>T n.2290-88G>T n.116-88G>T c.1831-88G>T (n.1831-88G>T) n.2312-88G>T c.2014-88G>T (n.2014-88G>T) c.994-88G>T (n.994-88G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99169952T>G | CA2579215500 | VPS13B | c.2209-87T>G (n.2209-87T>G) n.2086-87T>G n.2279-87T>G n.2429-87T>G n.2275-87T>G n.2381-87T>G n.2290-87T>G n.116-87T>G c.1831-87T>G (n.1831-87T>G) n.2312-87T>G c.2014-87T>G (n.2014-87T>G) c.994-87T>G (n.994-87T>G) | |
| 8 | g.99169953A>G | CA2688062505 | VPS13B | c.2209-86A>G (n.2209-86A>G) n.2086-86A>G n.2279-86A>G n.2429-86A>G n.2275-86A>G n.2381-86A>G n.2290-86A>G n.116-86A>G c.1831-86A>G (n.1831-86A>G) n.2312-86A>G c.2014-86A>G (n.2014-86A>G) c.994-86A>G (n.994-86A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99169955dup | CA2688062504 | VPS13B | c.2209-84dup (n.2209-84dup) n.2086-84dup n.2279-84dup n.2429-84dup n.2275-84dup n.2381-84dup n.2290-84dup n.116-84dup c.1831-84dup (n.1831-84dup) n.2312-84dup c.2014-84dup (n.2014-84dup) c.994-84dup (n.994-84dup) | gnomAD v4 |