Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2086-112del
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n.2429-112del
n.2275-112del
n.2381-112del
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 gnomAD v4
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n.116-112G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.994-112G= (n.994-112G=)
8g.99169930C>ACA2688062493VPS13Bc.2209-109C>A (n.2209-109C>A)
n.2086-109C>A
n.2279-109C>A
n.2429-109C>A
n.2275-109C>A
n.2381-109C>A
n.2290-109C>A
n.116-109C>A
c.1831-109C>A (n.1831-109C>A)
n.2312-109C>A
c.2014-109C>A (n.2014-109C>A)
c.994-109C>A (n.994-109C>A)
 gnomAD v4
8g.99169930C=CA1805582546VPS13Bc.2209-109C= (n.2209-109C=)
n.2086-109C=
n.2279-109C=
n.2429-109C=
n.2275-109C=
n.2381-109C=
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n.116-109C=
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n.2312-109C=
c.2014-109C= (n.2014-109C=)
c.994-109C= (n.994-109C=)
8g.99169930C>GCA2688062494VPS13Bc.2209-109C>G (n.2209-109C>G)
n.2086-109C>G
n.2279-109C>G
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n.116-109C>G
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n.2312-109C>G
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c.994-109C>G (n.994-109C>G)
 gnomAD v4
8g.99169930C>TCA857546270VPS13Bc.2209-109C>T (n.2209-109C>T)
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n.2290-109C>T
n.116-109C>T
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n.2312-109C>T
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c.994-109C>T (n.994-109C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99169931A=CA1805582550VPS13Bc.2209-108A= (n.2209-108A=)
n.2086-108A=
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c.2014-108A= (n.2014-108A=)
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8g.99169931A>GCA1117067904VPS13Bc.2209-108A>G (n.2209-108A>G)
n.2086-108A>G
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n.2429-108A>G
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n.2290-108A>G
n.116-108A>G
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n.2312-108A>G
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c.994-108A>G (n.994-108A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99169933A=CA1805582554VPS13Bc.2209-106A= (n.2209-106A=)
n.2086-106A=
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n.2312-106A=
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8g.99169933A>GCA857546271VPS13Bc.2209-106A>G (n.2209-106A>G)
n.2086-106A>G
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n.2312-106A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99169934T>ACA182904043VPS13Bc.2209-105T>A (n.2209-105T>A)
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n.2429-105T>A
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n.2290-105T>A
n.116-105T>A
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n.2312-105T>A
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c.994-105T>A (n.994-105T>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99169934T>CCA857546272VPS13Bc.2209-105T>C (n.2209-105T>C)
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n.2312-105T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99169934T=CA1805582565VPS13Bc.2209-105T= (n.2209-105T=)
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8g.99169938G>ACA857546273VPS13Bc.2209-101G>A (n.2209-101G>A)
n.2086-101G>A
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c.994-101G>A (n.994-101G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2312-101G=
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8g.99169938G>TCA1805582584VPS13Bc.2209-101G>T (n.2209-101G>T)
n.2086-101G>T
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n.2312-101G>T
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c.994-101G>T (n.994-101G>T)
 dbSNP gnomAD v4
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n.2312-100T>C
c.2014-100T>C (n.2014-100T>C)
c.994-100T>C (n.994-100T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99169939T=CA1805582587VPS13Bc.2209-100T= (n.2209-100T=)
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n.2381-99G>A
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n.116-99G>A
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n.2312-99G>A
c.2014-99G>A (n.2014-99G>A)
c.994-99G>A (n.994-99G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99169940G=CA1805582590VPS13Bc.2209-99G= (n.2209-99G=)
n.2086-99G=
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c.2014-99G= (n.2014-99G=)
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8g.99169941T>ACA2688062495VPS13Bc.2209-98T>A (n.2209-98T>A)
n.2086-98T>A
n.2279-98T>A
n.2429-98T>A
n.2275-98T>A
n.2381-98T>A
n.2290-98T>A
n.116-98T>A
c.1831-98T>A (n.1831-98T>A)
n.2312-98T>A
c.2014-98T>A (n.2014-98T>A)
c.994-98T>A (n.994-98T>A)
 gnomAD v4
8g.99169941T>CCA2579215497VPS13Bc.2209-98T>C (n.2209-98T>C)
n.2086-98T>C
n.2279-98T>C
n.2429-98T>C
n.2275-98T>C
n.2381-98T>C
n.2290-98T>C
n.116-98T>C
c.1831-98T>C (n.1831-98T>C)
n.2312-98T>C
c.2014-98T>C (n.2014-98T>C)
c.994-98T>C (n.994-98T>C)

Number of alleles fetched