Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2312-126G>T
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 gnomAD v4
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n.2086-125del
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n.2381-125del
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n.116-125del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.99169914G>TCA1805582518VPS13Bc.2209-125G>T (n.2209-125G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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8g.99169915A>TCA2688062487VPS13Bc.2209-124A>T (n.2209-124A>T)
n.2086-124A>T
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 gnomAD v4
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n.2086-120dup
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n.2312-120dup
c.2014-120dup (n.2014-120dup)
c.994-120dup (n.994-120dup)
 gnomAD v4
8g.99169919delCA1117067901VPS13Bc.2209-120del (n.2209-120del)
n.2086-120del
n.2279-120del
n.2429-120del
n.2275-120del
n.2381-120del
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c.2014-120del (n.2014-120del)
c.994-120del (n.994-120del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.994-122A= (n.994-122A=)
8g.99169917A>GCA1117067903VPS13Bc.2209-122A>G (n.2209-122A>G)
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n.116-122A>G
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n.2312-122A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2312-121A=
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c.994-121A= (n.994-121A=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
8g.99169925T=CA1805582536VPS13Bc.2209-114T= (n.2209-114T=)
n.2086-114T=
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 gnomAD v4
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n.2086-112del
n.2279-112del
n.2429-112del
n.2275-112del
n.2381-112del
n.2290-112del
n.116-112del
c.1831-112del (n.1831-112del)
n.2312-112del
c.2014-112del (n.2014-112del)
c.994-112del (n.994-112del)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99169927G=CA1805582541VPS13Bc.2209-112G= (n.2209-112G=)
n.2086-112G=
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n.2279-109C>A
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 gnomAD v4
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8g.99169930C>GCA2688062494VPS13Bc.2209-109C>G (n.2209-109C>G)
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 gnomAD v4
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n.2312-109C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2014-108A= (n.2014-108A=)
c.994-108A= (n.994-108A=)

Number of alleles fetched