Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99148008_99156550delCA916081507VPS13Bc.2011_2015del
n.1888_1892del
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n.2231_2235del
n.2077_2081del
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n.2092_2096del
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n.2114_2118del
c.2011_2013+8540del
c.796_800del
8g.99150351_99156701delCA1139660684VPS13Bc.2013+2341_2166del
n.1890+2341_2043del
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n.2094+2341_2247del
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c.798+2341_951del
 ClinVar
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n.2117-39C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.99156519A>GCA652584982VPS13Bc.2014-30A>G (n.2014-30A>G)
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 COSMIC
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c.799-29A= (n.799-29A=)
8g.99156520A>GCA4822810VPS13Bc.2014-29A>G (n.2014-29A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99156523A>GCA2688062081VPS13Bc.2014-26A>G (n.2014-26A>G)
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 gnomAD v4
8g.99156524T>CCA4822811VPS13Bc.2014-25T>C (n.2014-25T>C)
n.1891-25T>C
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n.2095-25T>C
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n.2117-25T>C
c.2013+8514T>C (n.2013+8514T>C)
c.799-25T>C (n.799-25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99156524T=CA1805618061VPS13Bc.2014-25T= (n.2014-25T=)
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c.799-25T= (n.799-25T=)
8g.99156525A=CA1805618067VPS13Bc.2014-24A= (n.2014-24A=)
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c.799-24A= (n.799-24A=)
8g.99156525A>GCA583848011VPS13Bc.2014-24A>G (n.2014-24A>G)
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c.799-24A>G (n.799-24A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99156527A=CA1805618070VPS13Bc.2014-22A= (n.2014-22A=)
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c.799-22A= (n.799-22A=)
8g.99156527A>GCA583848012VPS13Bc.2014-22A>G (n.2014-22A>G)
n.1891-22A>G
n.2084-22A>G
n.2234-22A>G
n.2080-22A>G
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n.2095-22A>G
c.1636-22A>G (n.1636-22A>G)
n.2117-22A>G
c.2013+8517A>G (n.2013+8517A>G)
c.799-22A>G (n.799-22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99156528G>ACA2688062082VPS13Bc.2014-21G>A (n.2014-21G>A)
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n.2084-21G>A
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n.2080-21G>A
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n.2095-21G>A
c.1636-21G>A (n.1636-21G>A)
n.2117-21G>A
c.2013+8518G>A (n.2013+8518G>A)
c.799-21G>A (n.799-21G>A)
 gnomAD v4
8g.99156529C=CA1805618074VPS13Bc.2014-20C= (n.2014-20C=)
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c.799-20C= (n.799-20C=)
8g.99156529C>TCA4822812VPS13Bc.2014-20C>T (n.2014-20C>T)
n.1891-20C>T
n.2084-20C>T
n.2234-20C>T
n.2080-20C>T
n.2186-20C>T
n.2095-20C>T
c.1636-20C>T (n.1636-20C>T)
n.2117-20C>T
c.2013+8519C>T (n.2013+8519C>T)
c.799-20C>T (n.799-20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99156530G>ACA182902513VPS13Bc.2014-19G>A (n.2014-19G>A)
n.1891-19G>A
n.2084-19G>A
n.2234-19G>A
n.2080-19G>A
n.2186-19G>A
n.2095-19G>A
c.1636-19G>A (n.1636-19G>A)
n.2117-19G>A
c.2013+8520G>A (n.2013+8520G>A)
c.799-19G>A (n.799-19G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99156530G=CA1805618080VPS13Bc.2014-19G= (n.2014-19G=)
n.1891-19G=
n.2084-19G=
n.2234-19G=
n.2080-19G=
n.2186-19G=
n.2095-19G=
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n.2117-19G=
c.2013+8520G= (n.2013+8520G=)
c.799-19G= (n.799-19G=)
8g.99156530G>TCA2688062083VPS13Bc.2014-19G>T (n.2014-19G>T)
n.1891-19G>T
n.2084-19G>T
n.2234-19G>T
n.2080-19G>T
n.2186-19G>T
n.2095-19G>T
c.1636-19G>T (n.1636-19G>T)
n.2117-19G>T
c.2013+8520G>T (n.2013+8520G>T)
c.799-19G>T (n.799-19G>T)
 gnomAD v4
8g.99156532A>GCA2688062084VPS13Bc.2014-17A>G (n.2014-17A>G)
n.1891-17A>G
n.2084-17A>G
n.2234-17A>G
n.2080-17A>G
n.2186-17A>G
n.2095-17A>G
c.1636-17A>G (n.1636-17A>G)
n.2117-17A>G
c.2013+8522A>G (n.2013+8522A>G)
c.799-17A>G (n.799-17A>G)
 gnomAD v4
8g.99156534A=CA1805618085VPS13Bc.2014-15A= (n.2014-15A=)
n.1891-15A=
n.2084-15A=
n.2234-15A=
n.2080-15A=
n.2186-15A=
n.2095-15A=
c.1636-15A= (n.1636-15A=)
n.2117-15A=
c.2013+8524A= (n.2013+8524A=)
c.799-15A= (n.799-15A=)
8g.99156534A>GCA2573143559VPS13Bc.2014-15A>G (n.2014-15A>G)
n.1891-15A>G
n.2084-15A>G
n.2234-15A>G
n.2080-15A>G
n.2186-15A>G
n.2095-15A>G
c.1636-15A>G (n.1636-15A>G)
n.2117-15A>G
c.2013+8524A>G (n.2013+8524A>G)
c.799-15A>G (n.799-15A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.99156534A>TCA1117063936VPS13Bc.2014-15A>T (n.2014-15A>T)
n.1891-15A>T
n.2084-15A>T
n.2234-15A>T
n.2080-15A>T
n.2186-15A>T
n.2095-15A>T
c.1636-15A>T (n.1636-15A>T)
n.2117-15A>T
c.2013+8524A>T (n.2013+8524A>T)
c.799-15A>T (n.799-15A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99156535C>GCA2688062085VPS13Bc.2014-14C>G (n.2014-14C>G)
n.1891-14C>G
n.2084-14C>G
n.2234-14C>G
n.2080-14C>G
n.2186-14C>G
n.2095-14C>G
c.1636-14C>G (n.1636-14C>G)
n.2117-14C>G
c.2013+8525C>G (n.2013+8525C>G)
c.799-14C>G (n.799-14C>G)
 gnomAD v4
8g.99156536T>CCA4822813VPS13Bc.2014-13T>C (n.2014-13T>C)
n.1891-13T>C
n.2084-13T>C
n.2234-13T>C
n.2080-13T>C
n.2186-13T>C
n.2095-13T>C
c.1636-13T>C (n.1636-13T>C)
n.2117-13T>C
c.2013+8526T>C (n.2013+8526T>C)
c.799-13T>C (n.799-13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99156536T=CA1805618089VPS13Bc.2014-13T= (n.2014-13T=)
n.1891-13T=
n.2084-13T=
n.2234-13T=
n.2080-13T=
n.2186-13T=
n.2095-13T=
c.1636-13T= (n.1636-13T=)
n.2117-13T=
c.2013+8526T= (n.2013+8526T=)
c.799-13T= (n.799-13T=)
8g.99156536_99156547delCA2688062086VPS13Bc.2014-13_2014-2del (n.2014-13_2014-2del)
n.1891-13_1891-2del
n.2084-13_2084-2del
n.2234-13_2234-2del
n.2080-13_2080-2del
n.2186-13_2186-2del
n.2095-13_2095-2del
c.1636-13_1636-2del (n.1636-13_1636-2del)
n.2117-13_2117-2del
c.2013+8526_2013+8537del (n.2013+8526_2013+8537del)
c.799-13_799-2del (n.799-13_799-2del)
 gnomAD v4
8g.99156537A=CA1805618091VPS13Bc.2014-12A= (n.2014-12A=)
n.1891-12A=
n.2084-12A=
n.2234-12A=
n.2080-12A=
n.2186-12A=
n.2095-12A=
c.1636-12A= (n.1636-12A=)
n.2117-12A=
c.2013+8527A= (n.2013+8527A=)
c.799-12A= (n.799-12A=)
8g.99156537A>GCA4822814VPS13Bc.2014-12A>G (n.2014-12A>G)
n.1891-12A>G
n.2084-12A>G
n.2234-12A>G
n.2080-12A>G
n.2186-12A>G
n.2095-12A>G
c.1636-12A>G (n.1636-12A>G)
n.2117-12A>G
c.2013+8527A>G (n.2013+8527A>G)
c.799-12A>G (n.799-12A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99156538T>CCA2688062087VPS13Bc.2014-11T>C (n.2014-11T>C)
n.1891-11T>C
n.2084-11T>C
n.2234-11T>C
n.2080-11T>C
n.2186-11T>C
n.2095-11T>C
c.1636-11T>C (n.1636-11T>C)
n.2117-11T>C
c.2013+8528T>C (n.2013+8528T>C)
c.799-11T>C (n.799-11T>C)
 gnomAD v4
8g.99156540A=CA1805618094VPS13Bc.2014-9A= (n.2014-9A=)
n.1891-9A=
n.2084-9A=
n.2234-9A=
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n.2186-9A=
n.2095-9A=
c.1636-9A= (n.1636-9A=)
n.2117-9A=
c.2013+8530A= (n.2013+8530A=)
c.799-9A= (n.799-9A=)
8g.99156540A>GCA1805618096VPS13Bc.2014-9A>G (n.2014-9A>G)
n.1891-9A>G
n.2084-9A>G
n.2234-9A>G
n.2080-9A>G
n.2186-9A>G
n.2095-9A>G
c.1636-9A>G (n.1636-9A>G)
n.2117-9A>G
c.2013+8530A>G (n.2013+8530A>G)
c.799-9A>G (n.799-9A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99156544delCA2579215429VPS13Bc.2014-5del (n.2014-5del)
n.1891-5del
n.2084-5del
n.2234-5del
n.2080-5del
n.2186-5del
n.2095-5del
c.1636-5del (n.1636-5del)
n.2117-5del
c.2013+8534del (n.2013+8534del)
c.799-5del (n.799-5del)
8g.99156542T>ACA583848013VPS13Bc.2014-7T>A (n.2014-7T>A)
n.1891-7T>A
n.2084-7T>A
n.2234-7T>A
n.2080-7T>A
n.2186-7T>A
n.2095-7T>A
c.1636-7T>A (n.1636-7T>A)
n.2117-7T>A
c.2013+8532T>A (n.2013+8532T>A)
c.799-7T>A (n.799-7T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99156542T=CA1805618101VPS13Bc.2014-7T= (n.2014-7T=)
n.1891-7T=
n.2084-7T=
n.2234-7T=
n.2080-7T=
n.2186-7T=
n.2095-7T=
c.1636-7T= (n.1636-7T=)
n.2117-7T=
c.2013+8532T= (n.2013+8532T=)
c.799-7T= (n.799-7T=)
8g.99156545C>ACA2688062088VPS13Bc.2014-4C>A (n.2014-4C>A)
n.1891-4C>A
n.2084-4C>A
n.2234-4C>A
n.2080-4C>A
n.2186-4C>A
n.2095-4C>A
c.1636-4C>A (n.1636-4C>A)
n.2117-4C>A
c.2013+8535C>A (n.2013+8535C>A)
c.799-4C>A (n.799-4C>A)
 gnomAD v4
8g.99156547A=CA1805618115VPS13Bc.2014-2A= (n.2014-2A=)
n.1891-2A=
n.2084-2A=
n.2234-2A=
n.2080-2A=
n.2186-2A=
n.2095-2A=
c.1636-2A= (n.1636-2A=)
n.2117-2A=
c.2013+8537A= (n.2013+8537A=)
c.799-2A= (n.799-2A=)
8g.99156547A>CCA371864632VPS13Bc.2014-2A>C (n.2014-2A>C)
n.1891-2A>C
n.2084-2A>C
n.2234-2A>C
n.2080-2A>C
n.2186-2A>C
n.2095-2A>C
c.1636-2A>C (n.1636-2A>C)
n.2117-2A>C
c.2013+8537A>C (n.2013+8537A>C)
c.799-2A>C (n.799-2A>C)
8g.99156547A>GCA371864634VPS13Bc.2014-2A>G (n.2014-2A>G)
n.1891-2A>G
n.2084-2A>G
n.2234-2A>G
n.2080-2A>G
n.2186-2A>G
n.2095-2A>G
c.1636-2A>G (n.1636-2A>G)
n.2117-2A>G
c.2013+8537A>G (n.2013+8537A>G)
c.799-2A>G (n.799-2A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.99156547A>TCA371864636VPS13Bc.2014-2A>T (n.2014-2A>T)
n.1891-2A>T
n.2084-2A>T
n.2234-2A>T
n.2080-2A>T
n.2186-2A>T
n.2095-2A>T
c.1636-2A>T (n.1636-2A>T)
n.2117-2A>T
c.2013+8537A>T (n.2013+8537A>T)
c.799-2A>T (n.799-2A>T)
8g.99156548G>ACA371864639VPS13Bc.2014-1G>A (n.2014-1G>A)
n.1891-1G>A
n.2084-1G>A
n.2234-1G>A
n.2080-1G>A
n.2186-1G>A
n.2095-1G>A
c.1636-1G>A (n.1636-1G>A)
n.2117-1G>A
c.2013+8538G>A (n.2013+8538G>A)
c.799-1G>A (n.799-1G>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.99156548G>CCA371864640VPS13Bc.2014-1G>C (n.2014-1G>C)
n.1891-1G>C
n.2084-1G>C
n.2234-1G>C
n.2080-1G>C
n.2186-1G>C
n.2095-1G>C
c.1636-1G>C (n.1636-1G>C)
n.2117-1G>C
c.2013+8538G>C (n.2013+8538G>C)
c.799-1G>C (n.799-1G>C)
8g.99156548G>TCA371864643VPS13Bc.2014-1G>T (n.2014-1G>T)
n.1891-1G>T
n.2084-1G>T
n.2234-1G>T
n.2080-1G>T
n.2186-1G>T
n.2095-1G>T
c.1636-1G>T (n.1636-1G>T)
n.2117-1G>T
c.2013+8538G>T (n.2013+8538G>T)
c.799-1G>T (n.799-1G>T)
 gnomAD v4
8g.99156549A>CCA371864645VPS13Bc.2014A>C (p.Asn672His)
n.1891A>C
n.2084A>C
n.2234A>C
n.2080A>C
n.2186A>C
n.2095A>C
c.1636A>C (p.Asn546His)
n.2117A>C
c.2013+8539A>C (n.2013+8539A>C)
c.799A>C (p.Asn267His)
8g.99156549A>GCA371864647VPS13Bc.2014A>G (p.Asn672Asp)
n.1891A>G
n.2084A>G
n.2234A>G
n.2080A>G
n.2186A>G
n.2095A>G
c.1636A>G (p.Asn546Asp)
n.2117A>G
c.2013+8539A>G (n.2013+8539A>G)
c.799A>G (p.Asn267Asp)
8g.99156549A>TCA371864648VPS13Bc.2014A>T (p.Asn672Tyr)
n.1891A>T
n.2084A>T
n.2234A>T
n.2080A>T
n.2186A>T
n.2095A>T
c.1636A>T (p.Asn546Tyr)
n.2117A>T
c.2013+8539A>T (n.2013+8539A>T)
c.799A>T (p.Asn267Tyr)
8g.99156550A=CA1805618118VPS13Bc.2015A= (p.Asn672=)
n.1892A=
n.2085A=
n.2235A=
n.2081A=
n.2187A=
n.2096A=
c.1637A= (p.Asn546=)
n.2118A=
c.2013+8540A= (n.2013+8540A=)
c.800A= (p.Asn267=)

Number of alleles fetched