Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99135566_99135571delCA2688061268VPS13Bc.1426-30_1426-25del (n.1426-30_1426-25del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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8g.99135568C>TCA182900295VPS13Bc.1426-28C>T (n.1426-28C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.99135569A>GCA4822632VPS13Bc.1426-27A>G (n.1426-27A>G)
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n.1507-27A>G
n.1527-27A>G
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c.211-27A>G (n.211-27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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8g.99135573A>GCA4822633VPS13Bc.1426-23A>G (n.1426-23A>G)
n.1495-23A>G
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n.1646-23A>G
n.1492-23A>G
n.1529-23A>G
n.1507-23A>G
n.1527-23A>G
c.1048-23A>G (n.1048-23A>G)
c.211-23A>G (n.211-23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99135574T>CCA1805587249VPS13Bc.1426-22T>C (n.1426-22T>C)
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c.211-22T>C (n.211-22T>C)
 dbSNP
8g.99135574T>GCA2514095553VPS13Bc.1426-22T>G (n.1426-22T>G)
n.1495-22T>G
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n.1529-22T>G
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c.211-22T>G (n.211-22T>G)
8g.99135574T=CA1805587248VPS13Bc.1426-22T= (n.1426-22T=)
n.1495-22T=
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c.211-22T= (n.211-22T=)
8g.99135579T>ACA2688061270VPS13Bc.1426-17T>A (n.1426-17T>A)
n.1495-17T>A
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n.1529-17T>A
n.1507-17T>A
n.1527-17T>A
c.1048-17T>A (n.1048-17T>A)
c.211-17T>A (n.211-17T>A)
 gnomAD v4
8g.99135581T>CCA2688061271VPS13Bc.1426-15T>C (n.1426-15T>C)
n.1495-15T>C
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n.1527-15T>C
c.1048-15T>C (n.1048-15T>C)
c.211-15T>C (n.211-15T>C)
 gnomAD v4
8g.99135582G>ACA4822634VPS13Bc.1426-14G>A (n.1426-14G>A)
n.1495-14G>A
n.1496-14G>A
n.1646-14G>A
n.1492-14G>A
n.1529-14G>A
n.1507-14G>A
n.1527-14G>A
c.1048-14G>A (n.1048-14G>A)
c.211-14G>A (n.211-14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99135582G=CA1805587250VPS13Bc.1426-14G= (n.1426-14G=)
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8g.99135584A=CA1805587253VPS13Bc.1426-12A= (n.1426-12A=)
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c.1048-12A= (n.1048-12A=)
c.211-12A= (n.211-12A=)
8g.99135584A>GCA182900296VPS13Bc.1426-12A>G (n.1426-12A>G)
n.1495-12A>G
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n.1646-12A>G
n.1492-12A>G
n.1529-12A>G
n.1507-12A>G
n.1527-12A>G
c.1048-12A>G (n.1048-12A>G)
c.211-12A>G (n.211-12A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99135584A>TCA182900297VPS13Bc.1426-12A>T (n.1426-12A>T)
n.1495-12A>T
n.1496-12A>T
n.1646-12A>T
n.1492-12A>T
n.1529-12A>T
n.1507-12A>T
n.1527-12A>T
c.1048-12A>T (n.1048-12A>T)
c.211-12A>T (n.211-12A>T)
 ClinVar dbSNP
8g.99135585T>ACA1805587257VPS13Bc.1426-11T>A (n.1426-11T>A)
n.1495-11T>A
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n.1507-11T>A
n.1527-11T>A
c.1048-11T>A (n.1048-11T>A)
c.211-11T>A (n.211-11T>A)
 dbSNP
8g.99135585T=CA1805587256VPS13Bc.1426-11T= (n.1426-11T=)
n.1495-11T=
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n.1492-11T=
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n.1507-11T=
n.1527-11T=
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c.211-11T= (n.211-11T=)
8g.99135588delCA2573143562VPS13Bc.1426-8del (n.1426-8del)
n.1495-8del
n.1496-8del
n.1646-8del
n.1492-8del
n.1529-8del
n.1507-8del
n.1527-8del
c.1048-8del (n.1048-8del)
c.211-8del (n.211-8del)
 ClinVar dbSNP
8g.99135588G>ACA2688061272VPS13Bc.1426-8G>A (n.1426-8G>A)
n.1495-8G>A
n.1496-8G>A
n.1646-8G>A
n.1492-8G>A
n.1529-8G>A
n.1507-8G>A
n.1527-8G>A
c.1048-8G>A (n.1048-8G>A)
c.211-8G>A (n.211-8G>A)
 gnomAD v4
8g.99135594A>CCA371863082VPS13Bc.1426-2A>C (n.1426-2A>C)
n.1495-2A>C
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n.1492-2A>C
n.1529-2A>C
n.1507-2A>C
n.1527-2A>C
c.1048-2A>C (n.1048-2A>C)
c.211-2A>C (n.211-2A>C)
8g.99135594A>GCA371863083VPS13Bc.1426-2A>G (n.1426-2A>G)
n.1495-2A>G
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n.1646-2A>G
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n.1529-2A>G
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n.1527-2A>G
c.1048-2A>G (n.1048-2A>G)
c.211-2A>G (n.211-2A>G)
8g.99135594A>TCA371863084VPS13Bc.1426-2A>T (n.1426-2A>T)
n.1495-2A>T
n.1496-2A>T
n.1646-2A>T
n.1492-2A>T
n.1529-2A>T
n.1507-2A>T
n.1527-2A>T
c.1048-2A>T (n.1048-2A>T)
c.211-2A>T (n.211-2A>T)
8g.99135595G>ACA371863086VPS13Bc.1426-1G>A (n.1426-1G>A)
n.1495-1G>A
n.1496-1G>A
n.1646-1G>A
n.1492-1G>A
n.1529-1G>A
n.1507-1G>A
n.1527-1G>A
c.1048-1G>A (n.1048-1G>A)
c.211-1G>A (n.211-1G>A)
8g.99135595G>CCA371863087VPS13Bc.1426-1G>C (n.1426-1G>C)
n.1495-1G>C
n.1496-1G>C
n.1646-1G>C
n.1492-1G>C
n.1529-1G>C
n.1507-1G>C
n.1527-1G>C
c.1048-1G>C (n.1048-1G>C)
c.211-1G>C (n.211-1G>C)
8g.99135595G>TCA371863085VPS13Bc.1426-1G>T (n.1426-1G>T)
n.1495-1G>T
n.1496-1G>T
n.1646-1G>T
n.1492-1G>T
n.1529-1G>T
n.1507-1G>T
n.1527-1G>T
c.1048-1G>T (n.1048-1G>T)
c.211-1G>T (n.211-1G>T)
8g.99135596G>ACA371863088VPS13Bc.1426G>A (p.Glu476Lys)
n.1495G>A
n.1496G>A
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n.1507G>A
n.1527G>A
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
8g.99135596G>CCA371863089VPS13Bc.1426G>C (p.Glu476Gln)
n.1495G>C
n.1496G>C
n.1646G>C
n.1492G>C
n.1529G>C
n.1507G>C
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c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
8g.99135596G>TCA371863090VPS13Bc.1426G>T (p.Glu476Ter)
n.1495G>T
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n.1507G>T
n.1527G>T
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
8g.99135597A=CA1805587259VPS13Bc.1427A= (p.Glu476=)
n.1496A=
n.1497A=
n.1647A=
n.1493A=
n.1530A=
n.1508A=
n.1528A=
c.1049A= (p.Glu350=)
c.212A= (p.Glu71=)
8g.99135597A>CCA4822635VPS13Bc.1427A>C (p.Glu476Ala)
n.1496A>C
n.1497A>C
n.1647A>C
n.1493A>C
n.1530A>C
n.1508A>C
n.1528A>C
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99135597A>GCA371863091VPS13Bc.1427A>G (p.Glu476Gly)
n.1496A>G
n.1497A>G
n.1647A>G
n.1493A>G
n.1530A>G
n.1508A>G
n.1528A>G
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
8g.99135597A>TCA371863092VPS13Bc.1427A>T (p.Glu476Val)
n.1496A>T
n.1497A>T
n.1647A>T
n.1493A>T
n.1530A>T
n.1508A>T
n.1528A>T
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.212A>T (p.Glu71Val)
8g.99135598delCA2688061273VPS13Bc.1428del (p.Ala477ProfsTer10)
n.1497del
n.1498del
n.1648del
n.1494del
n.1531del
n.1509del
n.1529del
c.1050del (p.Ala351ProfsTer10)
c.213del (p.Ala72ProfsTer10)
 gnomAD v4
8g.99135598A>CCA371863094VPS13Bc.1428A>C (p.Glu476Asp)
n.1497A>C
n.1498A>C
n.1648A>C
n.1494A>C
n.1531A>C
n.1509A>C
n.1529A>C
c.1050A>C (p.Glu350Asp)
c.213A>C (p.Glu71Asp)
8g.99135598A>GCA462421713VPS13Bc.1428A>G (p.Glu476=)
n.1497A>G
n.1498A>G
n.1648A>G
n.1494A>G
n.1531A>G
n.1509A>G
n.1529A>G
c.1050A>G (p.Glu350=)
c.213A>G (p.Glu71=)
8g.99135598A>TCA371863093VPS13Bc.1428A>T (p.Glu476Asp)
n.1497A>T
n.1498A>T
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c.213A>T (p.Glu71Asp)
8g.99135599G>ACA371863095VPS13Bc.1429G>A (p.Ala477Thr)
n.1498G>A
n.1499G>A
n.1649G>A
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n.1532G>A
n.1510G>A
n.1530G>A
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99135599G>CCA371863096VPS13Bc.1429G>C (p.Ala477Pro)
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n.1499G>C
n.1649G>C
n.1495G>C
n.1532G>C
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n.1530G>C
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
8g.99135599G=CA1805587266VPS13Bc.1429G= (p.Ala477=)
n.1498G=
n.1499G=
n.1649G=
n.1495G=
n.1532G=
n.1510G=
n.1530G=
c.1051G= (p.Ala351=)
c.214G= (p.Ala72=)
8g.99135599G>TCA371863097VPS13Bc.1429G>T (p.Ala477Ser)
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n.1499G>T
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c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99135600C>ACA371863098VPS13Bc.1430C>A (p.Ala477Asp)
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n.1500C>A
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n.1496C>A
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n.1511C>A
n.1531C>A
c.1052C>A (p.Ala351Asp)
c.215C>A (p.Ala72Asp)
8g.99135600C>GCA371863099VPS13Bc.1430C>G (p.Ala477Gly)
n.1499C>G
n.1500C>G
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n.1496C>G
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c.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.215C>G (p.Ala72Gly)

Number of alleles fetched