Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99121255_99121283delinsAGGAGCAGCCACAGGGATGGGTGTCATGGCA1805593190VPS13Bc.1016_1044delinsAGGAGCAGCCACAGGGATGGGTGTCATGG (p.Glu339=)
n.1085_1113delinsAGGAGCAGCCACAGGGATGGGTGTCATGG
n.1086_1114delinsAGGAGCAGCCACAGGGATGGGTGTCATGG
n.1236_1264delinsAGGAGCAGCCACAGGGATGGGTGTCATGG
n.1082_1110delinsAGGAGCAGCCACAGGGATGGGTGTCATGG
n.1119_1147delinsAGGAGCAGCCACAGGGATGGGTGTCATGG
n.1097_1125delinsAGGAGCAGCCACAGGGATGGGTGTCATGG
n.1117_1145delinsAGGAGCAGCCACAGGGATGGGTGTCATGG
n.141_169delinsAGGAGCAGCCACAGGGATGGGTGTCATGG
n.1242_1270delinsAGGAGCAGCCACAGGGATGGGTGTCATGG
c.638_666delinsAGGAGCAGCCACAGGGATGGGTGTCATGG (p.Glu213=)
c.-312_-284delinsAGGAGCAGCCACAGGGATGGGTGTCATGG (n.-312_-284delinsAGGAGCAGCCACAGGGATGGGTGTCATGG)
n.1234_1262delinsAGGAGCAGCCACAGGGATGGGTGTCATGG
8g.99121257_99121284delCA4822532VPS13Bc.1018_1045del (p.Glu340ProfsTer9)
n.1087_1114del
n.1088_1115del
n.1238_1265del
n.1084_1111del
n.1121_1148del
n.1099_1126del
n.1119_1146del
n.143_170del
n.1244_1271del
c.640_667del (p.Glu214ProfsTer9)
c.-310_-283del (n.-310_-283del)
n.1236_1263del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99121282G>ACA371860991VPS13Bc.1043G>A (p.Trp348Ter)
n.1112G>A
n.1113G>A
n.1263G>A
n.1109G>A
n.1146G>A
n.1124G>A
n.1144G>A
n.168G>A
n.1269G>A
c.665G>A (p.Trp222Ter)
c.-285G>A (n.-285G>A)
n.1261G>A
 ClinVar dbSNP
8g.99121282G>CCA371860992VPS13Bc.1043G>C (p.Trp348Ser)
n.1112G>C
n.1113G>C
n.1263G>C
n.1109G>C
n.1146G>C
n.1124G>C
n.1144G>C
n.168G>C
n.1269G>C
c.665G>C (p.Trp222Ser)
c.-285G>C (n.-285G>C)
n.1261G>C
8g.99121282G>TCA371860993VPS13Bc.1043G>T (p.Trp348Leu)
n.1112G>T
n.1113G>T
n.1263G>T
n.1109G>T
n.1146G>T
n.1124G>T
n.1144G>T
n.168G>T
n.1269G>T
c.665G>T (p.Trp222Leu)
c.-285G>T (n.-285G>T)
n.1261G>T
8g.99121283G>ACA371860994VPS13Bc.1044G>A (p.Trp348Ter)
n.1113G>A
n.1114G>A
n.1264G>A
n.1110G>A
n.1147G>A
n.1125G>A
n.1145G>A
n.169G>A
n.1270G>A
c.666G>A (p.Trp222Ter)
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.1262G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.[99121283G>A;99820044G>A]CA2499306168VPS13Bc.[1044G>A;8991G>A] (p.Trp348Ter)
n.[1114G>A;9061G>A]
c.[1044G>A;*4673G>A] (p.Trp348Ter)
c.[1044G>A;8916G>A] (p.Trp348Ter)
c.[1044G>A;8988G>A] (p.Trp348Ter)
c.[1044G>A;8913G>A] (p.Trp348Ter)
c.[666G>A;8613G>A] (p.Trp222Ter)
c.[1044G>A;8796G>A] (p.Trp348Ter)
c.[-284G>A;7776G>A] (p.Trp2592Ter)
 ClinVar
8g.99121283G>CCA371860995VPS13Bc.1044G>C (p.Trp348Cys)
n.1113G>C
n.1114G>C
n.1264G>C
n.1110G>C
n.1147G>C
n.1125G>C
n.1145G>C
n.169G>C
n.1270G>C
c.666G>C (p.Trp222Cys)
c.-284G>C (n.-284G>C)
n.1262G>C
8g.99121283G=CA1805593310VPS13Bc.1044G= (p.Trp348=)
n.1113G=
n.1114G=
n.1264G=
n.1110G=
n.1147G=
n.1125G=
n.1145G=
n.169G=
n.1270G=
c.666G= (p.Trp222=)
c.-284G= (n.-284G=)
n.1262G=
8g.99121283G>TCA371860996VPS13Bc.1044G>T (p.Trp348Cys)
n.1113G>T
n.1114G>T
n.1264G>T
n.1110G>T
n.1147G>T
n.1125G>T
n.1145G>T
n.169G>T
n.1270G>T
c.666G>T (p.Trp222Cys)
c.-284G>T (n.-284G>T)
n.1262G>T
8g.99121284G>ACA371860997VPS13Bc.1045G>A (p.Ala349Thr)
n.1114G>A
n.1115G>A
n.1265G>A
n.1111G>A
n.1148G>A
n.1126G>A
n.1146G>A
n.170G>A
n.1271G>A
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.-283G>A (n.-283G>A)
n.1263G>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.99121284G>CCA371860998VPS13Bc.1045G>C (p.Ala349Pro)
n.1114G>C
n.1115G>C
n.1265G>C
n.1111G>C
n.1148G>C
n.1126G>C
n.1146G>C
n.170G>C
n.1271G>C
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.-283G>C (n.-283G>C)
n.1263G>C
8g.99121284G>TCA371860999VPS13Bc.1045G>T (p.Ala349Ser)
n.1114G>T
n.1115G>T
n.1265G>T
n.1111G>T
n.1148G>T
n.1126G>T
n.1146G>T
n.170G>T
n.1271G>T
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.-283G>T (n.-283G>T)
n.1263G>T
8g.99121285C>ACA371861001VPS13Bc.1046C>A (p.Ala349Asp)
n.1115C>A
n.1116C>A
n.1266C>A
n.1112C>A
n.1149C>A
n.1127C>A
n.1147C>A
n.171C>A
n.1272C>A
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.-282C>A (n.-282C>A)
n.1264C>A
8g.99121285C>GCA371861002VPS13Bc.1046C>G (p.Ala349Gly)
n.1115C>G
n.1116C>G
n.1266C>G
n.1112C>G
n.1149C>G
n.1127C>G
n.1147C>G
n.171C>G
n.1272C>G
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.-282C>G (n.-282C>G)
n.1264C>G
8g.99121285C>TCA371861000VPS13Bc.1046C>T (p.Ala349Val)
n.1115C>T
n.1116C>T
n.1266C>T
n.1112C>T
n.1149C>T
n.1127C>T
n.1147C>T
n.171C>T
n.1272C>T
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.-282C>T (n.-282C>T)
n.1264C>T
8g.99121286C>ACA462463893VPS13Bc.1047C>A (p.Ala349=)
n.1116C>A
n.1117C>A
n.1267C>A
n.1113C>A
n.1150C>A
n.1128C>A
n.1148C>A
n.172C>A
n.1273C>A
c.669C>A (p.Ala223=)
c.-281C>A (n.-281C>A)
n.1265C>A
8g.99121286C=CA1805593317VPS13Bc.1047C= (p.Ala349=)
n.1116C=
n.1117C=
n.1267C=
n.1113C=
n.1150C=
n.1128C=
n.1148C=
n.172C=
n.1273C=
c.669C= (p.Ala223=)
c.-281C= (n.-281C=)
n.1265C=
8g.99121286C>GCA462463894VPS13Bc.1047C>G (p.Ala349=)
n.1116C>G
n.1117C>G
n.1267C>G
n.1113C>G
n.1150C>G
n.1128C>G
n.1148C>G
n.172C>G
n.1273C>G
c.669C>G (p.Ala223=)
c.-281C>G (n.-281C>G)
n.1265C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99121286C>TCA4822534VPS13Bc.1047C>T (p.Ala349=)
n.1116C>T
n.1117C>T
n.1267C>T
n.1113C>T
n.1150C>T
n.1128C>T
n.1148C>T
n.172C>T
n.1273C>T
c.669C>T (p.Ala223=)
c.-281C>T (n.-281C>T)
n.1265C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99121287T>ACA371861005VPS13Bc.1048T>A (p.Trp350Arg)
n.1117T>A
n.1118T>A
n.1268T>A
n.1114T>A
n.1151T>A
n.1129T>A
n.1149T>A
n.173T>A
n.1274T>A
c.670T>A (p.Trp224Arg)
c.-280T>A (n.-280T>A)
n.1266T>A
8g.99121287T>CCA371861003VPS13Bc.1048T>C (p.Trp350Arg)
n.1117T>C
n.1118T>C
n.1268T>C
n.1114T>C
n.1151T>C
n.1129T>C
n.1149T>C
n.173T>C
n.1274T>C
c.670T>C (p.Trp224Arg)
c.-280T>C (n.-280T>C)
n.1266T>C
8g.99121287T>GCA371861004VPS13Bc.1048T>G (p.Trp350Gly)
n.1117T>G
n.1118T>G
n.1268T>G
n.1114T>G
n.1151T>G
n.1129T>G
n.1149T>G
n.173T>G
n.1274T>G
c.670T>G (p.Trp224Gly)
c.-280T>G (n.-280T>G)
n.1266T>G
8g.99121288G>ACA371861006VPS13Bc.1049G>A (p.Trp350Ter)
n.1118G>A
n.1119G>A
n.1269G>A
n.1115G>A
n.1152G>A
n.1130G>A
n.1150G>A
n.174G>A
n.1275G>A
c.671G>A (p.Trp224Ter)
c.-279G>A (n.-279G>A)
n.1267G>A
8g.99121288G>CCA371861007VPS13Bc.1049G>C (p.Trp350Ser)
n.1118G>C
n.1119G>C
n.1269G>C
n.1115G>C
n.1152G>C
n.1130G>C
n.1150G>C
n.174G>C
n.1275G>C
c.671G>C (p.Trp224Ser)
c.-279G>C (n.-279G>C)
n.1267G>C
8g.99121288G>TCA371861008VPS13Bc.1049G>T (p.Trp350Leu)
n.1118G>T
n.1119G>T
n.1269G>T
n.1115G>T
n.1152G>T
n.1130G>T
n.1150G>T
n.174G>T
n.1275G>T
c.671G>T (p.Trp224Leu)
c.-279G>T (n.-279G>T)
n.1267G>T
 gnomAD v4
8g.99121289G>ACA371861009VPS13Bc.1050G>A (p.Trp350Ter)
n.1119G>A
n.1120G>A
n.1270G>A
n.1116G>A
n.1153G>A
n.1131G>A
n.1151G>A
n.175G>A
n.1276G>A
c.672G>A (p.Trp224Ter)
c.-278G>A (n.-278G>A)
n.1268G>A
8g.99121289G>CCA371861010VPS13Bc.1050G>C (p.Trp350Cys)
n.1119G>C
n.1120G>C
n.1270G>C
n.1116G>C
n.1153G>C
n.1131G>C
n.1151G>C
n.175G>C
n.1276G>C
c.672G>C (p.Trp224Cys)
c.-278G>C (n.-278G>C)
n.1268G>C
8g.99121289G>TCA371861011VPS13Bc.1050G>T (p.Trp350Cys)
n.1119G>T
n.1120G>T
n.1270G>T
n.1116G>T
n.1153G>T
n.1131G>T
n.1151G>T
n.175G>T
n.1276G>T
c.672G>T (p.Trp224Cys)
c.-278G>T (n.-278G>T)
n.1268G>T
8g.99121290T>ACA371861012VPS13Bc.1051T>A (p.Ser351Thr)
n.1120T>A
n.1121T>A
n.1271T>A
n.1117T>A
n.1154T>A
n.1132T>A
n.1152T>A
n.176T>A
n.1277T>A
c.673T>A (p.Ser225Thr)
c.-277T>A (n.-277T>A)
n.1269T>A
8g.99121290T>CCA371861013VPS13Bc.1051T>C (p.Ser351Pro)
n.1120T>C
n.1121T>C
n.1271T>C
n.1117T>C
n.1154T>C
n.1132T>C
n.1152T>C
n.176T>C
n.1277T>C
c.673T>C (p.Ser225Pro)
c.-277T>C (n.-277T>C)
n.1269T>C
8g.99121290T>GCA371861014VPS13Bc.1051T>G (p.Ser351Ala)
n.1120T>G
n.1121T>G
n.1271T>G
n.1117T>G
n.1154T>G
n.1132T>G
n.1152T>G
n.176T>G
n.1277T>G
c.673T>G (p.Ser225Ala)
c.-277T>G (n.-277T>G)
n.1269T>G
8g.99121291C>ACA371861017VPS13Bc.1052C>A (p.Ser351Tyr)
n.1121C>A
n.1122C>A
n.1272C>A
n.1118C>A
n.1155C>A
n.1133C>A
n.1153C>A
n.177C>A
n.1278C>A
c.674C>A (p.Ser225Tyr)
c.-276C>A (n.-276C>A)
n.1270C>A
8g.99121291C>GCA371861015VPS13Bc.1052C>G (p.Ser351Cys)
n.1121C>G
n.1122C>G
n.1272C>G
n.1118C>G
n.1155C>G
n.1133C>G
n.1153C>G
n.177C>G
n.1278C>G
c.674C>G (p.Ser225Cys)
c.-276C>G (n.-276C>G)
n.1270C>G
8g.99121291C>TCA371861016VPS13Bc.1052C>T (p.Ser351Phe)
n.1121C>T
n.1122C>T
n.1272C>T
n.1118C>T
n.1155C>T
n.1133C>T
n.1153C>T
n.177C>T
n.1278C>T
c.674C>T (p.Ser225Phe)
c.-276C>T (n.-276C>T)
n.1270C>T
 gnomAD v4
8g.99121292C>ACA462463904VPS13Bc.1053C>A (p.Ser351=)
n.1122C>A
n.1123C>A
n.1273C>A
n.1119C>A
n.1156C>A
n.1134C>A
n.1154C>A
n.178C>A
n.1279C>A
c.675C>A (p.Ser225=)
c.-275C>A (n.-275C>A)
n.1271C>A
8g.99121292C>GCA462463905VPS13Bc.1053C>G (p.Ser351=)
n.1122C>G
n.1123C>G
n.1273C>G
n.1119C>G
n.1156C>G
n.1134C>G
n.1154C>G
n.178C>G
n.1279C>G
c.675C>G (p.Ser225=)
c.-275C>G (n.-275C>G)
n.1271C>G
8g.99121292C>TCA462463906VPS13Bc.1053C>T (p.Ser351=)
n.1122C>T
n.1123C>T
n.1273C>T
n.1119C>T
n.1156C>T
n.1134C>T
n.1154C>T
n.178C>T
n.1279C>T
c.675C>T (p.Ser225=)
c.-275C>T (n.-275C>T)
n.1271C>T
8g.99121293T>ACA371861018VPS13Bc.1054T>A (p.Phe352Ile)
n.1123T>A
n.1124T>A
n.1274T>A
n.1120T>A
n.1157T>A
n.1135T>A
n.1155T>A
n.179T>A
n.1280T>A
c.676T>A (p.Phe226Ile)
c.-274T>A (n.-274T>A)
n.1272T>A
8g.99121293T>CCA371861019VPS13Bc.1054T>C (p.Phe352Leu)
n.1123T>C
n.1124T>C
n.1274T>C
n.1120T>C
n.1157T>C
n.1135T>C
n.1155T>C
n.179T>C
n.1280T>C
c.676T>C (p.Phe226Leu)
c.-274T>C (n.-274T>C)
n.1272T>C
8g.99121293T>GCA371861020VPS13Bc.1054T>G (p.Phe352Val)
n.1123T>G
n.1124T>G
n.1274T>G
n.1120T>G
n.1157T>G
n.1135T>G
n.1155T>G
n.179T>G
n.1280T>G
c.676T>G (p.Phe226Val)
c.-274T>G (n.-274T>G)
n.1272T>G
8g.99121294T>ACA371861021VPS13Bc.1055T>A (p.Phe352Tyr)
n.1124T>A
n.1125T>A
n.1275T>A
n.1121T>A
n.1158T>A
n.1136T>A
n.1156T>A
n.180T>A
n.1281T>A
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
c.-273T>A (n.-273T>A)
n.1273T>A
8g.99121294T>CCA371861022VPS13Bc.1055T>C (p.Phe352Ser)
n.1124T>C
n.1125T>C
n.1275T>C
n.1121T>C
n.1158T>C
n.1136T>C
n.1156T>C
n.180T>C
n.1281T>C
c.677T>C (p.Phe226Ser)
c.-273T>C (n.-273T>C)
n.1273T>C
8g.99121294T>GCA371861023VPS13Bc.1055T>G (p.Phe352Cys)
n.1124T>G
n.1125T>G
n.1275T>G
n.1121T>G
n.1158T>G
n.1136T>G
n.1156T>G
n.180T>G
n.1281T>G
c.677T>G (p.Phe226Cys)
c.-273T>G (n.-273T>G)
n.1273T>G
8g.99121295T>ACA371861024VPS13Bc.1056T>A (p.Phe352Leu)
n.1125T>A
n.1126T>A
n.1276T>A
n.1122T>A
n.1159T>A
n.1137T>A
n.1157T>A
n.181T>A
n.1282T>A
c.678T>A (p.Phe226Leu)
c.-272T>A (n.-272T>A)
n.1274T>A
8g.99121295T>CCA462463910VPS13Bc.1056T>C (p.Phe352=)
n.1125T>C
n.1126T>C
n.1276T>C
n.1122T>C
n.1159T>C
n.1137T>C
n.1157T>C
n.181T>C
n.1282T>C
c.678T>C (p.Phe226=)
c.-272T>C (n.-272T>C)
n.1274T>C
8g.99121295T>GCA371861025VPS13Bc.1056T>G (p.Phe352Leu)
n.1125T>G
n.1126T>G
n.1276T>G
n.1122T>G
n.1159T>G
n.1137T>G
n.1157T>G
n.181T>G
n.1282T>G
c.678T>G (p.Phe226Leu)
c.-272T>G (n.-272T>G)
n.1274T>G
 ClinVar
8g.99121296G>ACA371861026VPS13Bc.1057G>A (p.Val353Met)
n.1126G>A
n.1127G>A
n.1277G>A
n.1123G>A
n.1160G>A
n.1138G>A
n.1158G>A
n.182G>A
n.1283G>A
c.679G>A (p.Val227Met)
c.-271G>A (n.-271G>A)
n.1275G>A
8g.99121296G>CCA371861027VPS13Bc.1057G>C (p.Val353Leu)
n.1126G>C
n.1127G>C
n.1277G>C
n.1123G>C
n.1160G>C
n.1138G>C
n.1158G>C
n.182G>C
n.1283G>C
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.-271G>C (n.-271G>C)
n.1275G>C
8g.99121296G>TCA371861028VPS13Bc.1057G>T (p.Val353Leu)
n.1126G>T
n.1127G>T
n.1277G>T
n.1123G>T
n.1160G>T
n.1138G>T
n.1158G>T
n.182G>T
n.1283G>T
c.679G>T (p.Val227Leu)
c.-271G>T (n.-271G>T)
n.1275G>T

Number of alleles fetched